Uno sPECiALE REALizzAto DA MEDiAPLAnEt no.1/novembre...

TERAPIE E INNOVAZIONI

FertILItÀ

Consigli per informare la coppia e aiutarla ad a� rontare il percorso più appropriato.

Legislazioneun passo avanti nella PMA

infertilitàtutte le novità sulle tecniche più avanzate

RiproduzioneLe nuove frontiere della ricerca medica

PER UNA MAGGIORE CONSAPEVOLEZZA

PER UNA MAGGIORE

4IDEE

Uno sPECiALE REALizzAto DA MEDiAPLAnEt

no.1/novembre 2010

2 · Fertilità Uno sPECiALE REALizzAto DA MEDiAPLAnEt

La legiaslazione italiana in ambito riproduttivo

Migliaia di coppie che ricorrono alla fecondazione assistita ogni anno si rivolge all’estero. Oggi la situazione sta progressivamente cambiando.

Quella che gli esperti Italia-ni definisco-no “emigrazio-ne riprodutti-va” e gli autori anglosassoni

“Cross Border Reproductive care” è un fenomeno esploso in Italia successivamente ai vincoli impo-sti dalla legge 40. Da maggio 2009, tuttavia, una sentenza della Corte Costituzionale ha modifi cato no-tevolmente la situazione e oggi il nostro Paese è in grado di rispon-dere a quasi tutte le necessità del-le coppie in questo ambito.

I centriNei centri italiani viene garanti-ta un’assistenza di altissimo li-vello che, in molti casi, è coperta dal Sistema Sanitario Nazionale. I divieti imposti nel 2004, che ri-guardavano in particolare il con-gelamento degli embrioni, lo screening pre-impianto e l’utiliz-zo di più di tre ovociti, hanno in-

nescato un fenomeno migratorio non sempre giustifi cato. Sono sta-ti anni diffi cili, ma i centri nazio-nali hanno cercato comunque di rispondere alle necessità dei pa-zienti dando un impulso alla ri-cerca per trovare soluzioni inno-vative che, oggi, ci hanno portato ai massimi livelli internazionali in alcuni settori, come il congela-mento degli ovociti. La sentenza 151/2009 della Corte Costituziona-le, ha giudicato incostituzionali alcuni articoli della Legge 40, eli-minando di fatto molte delle limi-tazioni previste. In particolare, è stato rimosso l’obbligo di utilizza-re e fecondare un massimo di tre ovociti e di trasferire tutti gli em-brioni. La Corte Costituzionale ha riconsegnato nelle mani del me-dico la possibilità di proporre la soluzione terapeutica più idonea e, in quelle del paziente, l’oppor-tunità di scegliere tra le migliori opzioni disponibili. L’Alta Corte si è espressa sottolineando il fatto che la legge non può impedire al

paziente di accedere alla cura più effi cace.

La donazione dei gametiUn divieto assoluto che tuttavia rimane dopo la sentenza è quel-lo relativo alla donazione dei ga-meti, che resta una delle princi-pali cause o forse la maggior ne-cessità di “viaggi della speranza”.Gli Italiani che ancora oggi si ri-volgono all’estero non sono solo quelli spinti dal problema della donazione dei gameti, ma anche pazienti poco informati, che sono convinti che i limiti imposti dal-la legge 40 siano ancora in vigore. Questi limiti in passato avevano penalizzato gravemente soprat-tutto alcune categorie di coppie come quelle con partner femmi-nile meno giovane e/o in presenza di un grave fattore maschile. Nelle coppie con partner femminile più giovane erano invece più elevate le complicanze correlate alle gra-vidanze multiple.

“Da maggio 2009 una sentenza della Corte Costituzionale ha modifi cato note-volmente la situazio-ne e oggi il nostro Paese è in grado di rispondere a qua-si tutte le necessità delle coppie in que-sto ambito.”

“Un altro tema do-minante nel dibattito scientifi co internazio-nale sull’infertilità è costituito dall’età della aspirante madre.”

in eviDenZA

FERtiLitÀ, PRiMA EDizionE, DiCEMBRE 2010

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eDItorIALe

Grazie alla tenacia delle persone e delle associazioni che hanno sempre percorso tutte le strade possibili affi nché emergesse la mancanza di fondamento scientifi co e giu-ridico nella L.40/2004, la sentenza della Corte Costituzio-nale n.151/09 ha fi nalmente cancellato alcuni importanti divieti, ma alcune problematiche restano: “C’è ancora il divieto dell’eterologa per le coppie non fertili che – spie-ga Filomena Gallo, Avvocato esperta di diritto di famiglia, Presidente Associazione Amica Cicogna e Vice Segretario Associazione Luca Coscioni per la libertà di ricerca scien-tifi ca - hanno chiesto, in virtù dell’aff ermazione dei diritti costituzionalmente rilevanti e dei Diritti sanciti nella con-venzione europea dei diritti dell’uomo, l’accesso a questa tecnica.

I giudici di Strasburgo precisano che nel legiferare devo-no essere vietati trattamenti discriminatori e sono tenu-ti a rispettare la Convenzione Europea. La sentenza del 1/4/2010 ha condannato l’Austria per il divieto di etero-loga contenuto nella propria legge e tale decisione ha ricaduta diretta nel nostro ordinamento. La Corte ha san-cito che coloro che si trovano in una stessa situazione di

infertilità non possono essere trattati diversamente solo per la diversa tecnica di fecondazione usata”. Ed è proprio sulla base della sentenza della Corte EDU che a settembre il Tribunale di Firenze, a seguito di procedimento d’ur-genza presentato da Filomena Gallo con il prof. Baldini per una coppia che si è rivolta all’Ass. Coscioni per avere assistenza, ha sollevato per la prima volta il dubbio di co-stituzionalità sul divieto di eterologa per contrasto con la sentenza Cedu e con la Carta Costituzionale.

Dunque il G.I. competente, dopo aver rilevato profi li di manifesta irragionevolezza del divieto assoluto di PMA eterologa per l’evidente sproporzione mezzi-fi ni, ha sol-levato questione di legittimità costituzionale dell’art. 4, comma 3, della L.40. “Siamo fi duciosi nella Corte Costituzionale ma sappiamo anche che, se necessario, avremo la possibilità di ricorrere anche alla Corte Europea dei diritti dell’UOMO e – prose-gue Filomena Gallo - di chiedere su istanza di parte che l’Italia sia condannata per il mancato rispetto dei diritti fondamentali della Convenzione”. Ma l’eterologa non è l’unica problematica ancora in esse-

re, “attualmente ci sono ancora questioni giuridicamen-te aperte sulla legge 40, come l’utilizzo per la ricerca di embrioni non idonei per una gravidanza che attualmen-te sono crioconservati e di cui non è stato stabilito un destino o – conclude l’Avv. Gallo - l’accesso universale alle tecniche di PMA come indicato dalla Risoluzione del Parlamento Europeo del 22 febbraio 2008 sul futuro de-mografi co dell’Europa, in aff ermazione del principio uni-versale di uguaglianza”.

Eterologa e non solo. Aspetti giuridici in evoluzione

Filomena GalloAvvocato esperta di diritto di famiglia,Presidente Associazione Amica Cicogna e Vice Segretario Associazione Luca Coscioni per la libertà di ricerca scientifi ca

delle coppie in que-sto ambito.”

Paolo Emanuele Levi Setti, Presidente società italiana di Fertilità e sterilità e Medicina della Riproduzione (siFEs e MR).

Pasquale PatrizioProfessore di ostetricia e Gine-cologia, Direttore dello Yale Fertility Center e REi MedicalPractice.PAGinA 10

Fertilità · 3Uno sPECiALE REALizzAto DA MEDiAPLAnEt

“L’uomo quando nasce è già abba-stanza vecchio per morire”. Aveva ragione Martin Heidegger, epide-miologicamente il periodo della vita dell’uomo maggiormente a rischio di morte è quello delle pri-me 12 settimane del proprio svi-luppo embrionale.

Gli oltre 1-2 milioni di cellule uovo (ovociti) delle ovaie di un feto si ri-durranno a circa 400.000/500.000 alla nascita. Stimolabili spesso, fe-condabili abbastanza spesso, ma destinate a diventare bimbi mol-to più raramente. Diversamen-te dagli spermatozoi maschili,

che si neo formano ciclicamen-te nell’uomo, nella donna gli ovo-citi sono presenti dalla nascita e invecchiano con la donna stes-sa. Solo circa 500 di queste cellu-le saranno utilizzate. Ma di queste non tutte sono in grado di dare un bambino.

La natura stessa pone fi ltri per ora parzialmente identifi cabili. Il fal-limento dell’impianto di un em-brione in utero può avvenire pri-ma di aderire alla parete uterina e rilasciare l’ormone della gravi-danza nel sangue della madre ov-vero dopo. Solo in quest’ultimo caso si parlerà di aborto, perché riconosciuto dalla madre. Negli altri casi, l’embrione si sarà per-so senza alcuna consapevolezza. Se una donna di 23 anni ha 12-18% di probabilità di abortire, a 40 an-ni ne ha il 40% prevalentemen-te perché gli ovociti sono spes-so anomali dal punto di vista ge-netico. Ci hanno insegnato che la

donna ha possibilità di riprodur-si in stretta relazione con il ciclo mestruale, ma non è così. La pos-sibilità di riprodursi cessa media-mente 10 anni prima della meno-pausa, con frequenti anticipazio-ni. Imprevedibili. Ecco perché sta invalendo un nuovo costume so-ciale. Quello della raccolta degli ovociti e del loro congelamento fi -nalizzati a diff erire la propria ma-ternità senza ansie o delusioni. La donna non accetta il proprio de-

stino riproduttivo riferendosi al proprio stato di forma fi sica come a una virtuale forma fi sica ripro-duttiva. La riserva ovarica degli ovociti viene oggi stabilita -sep-pure empiricamente- con para-metri biochimici e biofi sici.

La fecondazione in vitro, tuttavia, ha permesso di osservare che su 10 ovociti, ne fecondiamo in vitro circa 8, ma quando trasferiamo gli embrioni in utero abbiamo una perdita embrionale dell’80%-44% che aumenta progressivamente con l’età. A questa perdita, dovuta a cause proprie degli ovociti o de-gli embrioni, vanno aggiunte cau-se maschili che portano all’abor-to dell’embrione che si forma (nel 4%-6% si tratta di danni geneti-ci trasmissibili), cause materne prevalentemente dovute a distur-bi della coagulazione materna, fi -bromi o miomi sottomucosi (al-locati nella cavità uterina) e altre cause minori.

newsUno sPECiALE REALizzAto DA MEDiAPLAnEt

1IDEA

Il corso naturale degli ovociti

CARLO BULLETTIDirettore della Unità Operativa Fi-siopatologia della Riproduzione della ASL di Rimini e Università di Bologna. Ospedale Cervesi di Cat-tolica .

Fecondazione: a che punto è la legge italiana?Fino a maggio 2009 le gravidanze multiple erano in aumento, così come le coppie costrette a scegliere un

centro estero per ovviare ai divieti della legge 40/2004. Dopo la sentenza n.151/2009 della Corte Costituzionale, la nuova normativa è vigente.

Cosa è successo? Risponde il Prof. Luca Gianaroli, del Comitato Scientifi co della Società Italiana Studi Medicina della Riproduzione (S.I.S.Me.R.).

Prof. Gianaroli, cosa è cambiato con la sentenza dello scorso anno?Sono stati abrogati gli articoli inerenti il limite di creazione di tre embrioni e l’obbligo di trasferimento contempora-neo di tutti gli embrioni generati. Finalmente è stato fatto un passo avanti verso l’adeguamento della normativa ai principi di tutela della salute della donna. La sentenza ha inoltre ristabilito due concetti fondamentali: l’autonomia e responsabilità del medico nello stabilire di volta in volta il numero di embrioni da trasferire “riducendo al minimo ipotizzabile il rischio per la salute della donna, ed even-tualmente del feto” e la possibilità di congelamento degli embrioni “generati ma non impiantati per scelta medica”. Fino alla sentenza, la legge 40 consentiva la crioconser-vazione solo in caso di insorgenza di malattia acuta della donna nel corso del trattamento di Procreazione Medical-mente Assistita(PMA).

Per gli italiani resta ancora vietata l’inseminazione eterologa. Cosa signifi ca?Alla Corte Costituzionale non era stato richiesto un pa-rere sulla donazione di gameti e pertanto non si è avuto un pronunciamento su questo tema. Il numero di coppie che richiede la donazione di gameti è in aumento perché in molti casi si tratta di giovani che hanno subito terapie oncologiche. Siccome oggi chemioterapia e radioterapia hanno tassi di effi cacia molto elevati, una percentuale crescente di pazienti riesce a sopravvivere e ad avere un livello di qualità di vita pienamente soddisfacente, riscon-

trando però problemi di fertilità. Per costoro l’unica pos-sibilità è sottoporsi a donazione di gameti, metodica oggi vietata in Italia. Recentemente però alcuni tribunali in Ita-lia hanno ricevuto richieste di ricorso in merito e hanno sottoposto la questione alla Consulta.

Oggi però è possibile il congelamento dei gameti: si potrebbe sfruttare questa possibilità prima di acce-dere alle terapie oncologiche?Spesso i soggetti che vanno incontro a terapie oncolo-giche sono giovani, talvolta addirittura in età pediatrica. Attualmente è possibile il congelamento di gameti prima di sottoporsi a chemioterapia o radioterapia. Il proble-ma resta per quelle coppie in cui uno dei partner è stato trattato quando questa possibilità non era disponibile.

Tali coppie hanno necessità di sottoporsi a donazione di gameti, un trattamento che i Centri italiani non possono eff ettuare. Ciò porta, in pratica, ad una discriminazione di questi cittadini italiani rispetto ad altri sulla base della patologia da cui sono aff etti.

Qual è il panorama italiano attuale?Oggi una coppia italiana che ha problemi di fertilità o è portatrice di malattie genetiche può accedere alla PMA nel proprio Paese o all’estero. Rispetto ad altri Paesi Euro-pei, in Italia sono escluse da questi trattamenti le coppie che necessitano di donazione di gameti. Attualmente, per queste coppie l’unica possibilità è quella di rivolgersi a cliniche situate in Paesi dove tali pratiche sono consen-tite, ma è possibile che il pronunciamento della Corte Co-stituzionale su questa questione, atteso per la prossima primavera, possa introdurre delle modifi che alla normati-va vigente riducendo i cosiddetti “viaggi della speranza”. Al di là delle normative vigenti, bisogna comunque ricor-dare come queste metodiche, grazie anche ai farmaci uti-lizzati, siano sicure in quanto la percentuale di complican-ze è estremamente bassa.

Introducendo l’argomento farmaci per l’induzione, vi è un discorso aperto sulla loro sicurezza?Allo stato attuale delle esperienze mondiali, tutte le go-nadotropine, grazie ai sofi sticati sistemi di produzione, presentano a fronte di una attività clinica sovrapponibile, elevatissimi standard di sicurezza.

Domanda: ■■ in che modo la fertilità è strettamente corre-lata all’età?

Risposta:■■ La possibilità di rimanere incinta decresce dal suo culmine dei 26 anni, len-tamente fi no ai 39 anni e poi molto più rapidamente fi no ai 44 anni.

Nobel al padre della fecondazione artificiale

ll 4 Ottobre 2010 le ricerche ■■sulla fecondazione artifi ciale sono state premiate con il No-bel per la Medicina. Unico vin-citore è il biologo ed embriolo-go britannico Robert Edwards, 85 anni e oggi professore eme-rito dell’università di Cambrid-ge, che nel 1978 ha fatto nasce-re Louise Brown, la prima fi glia della provetta. La vera vincitri-ce è comunque la fecondazio-ne in vitro (Fiv), la tecnica gra-zie alla quale dal 1978 a oggi so-no nati circa 4 milioni di bam-bini e che ha rappresentato una via per trattare la sterilità, ossia una condizione che secondo le stime più recenti colpisce una coppia su 10 in tutto il mondo.

in breve


In Italia le nuove coppie infer-tili sono circa 60.000 l’anno se si considera la defi nizione di inferti-lità dell’OMS: due anni di rapporti non seguiti da concepimento.

Alla base del problema ci sono cause organiche, comportamen-tali ed ambientali.

Nel 40% dei casi la causa è pre-valentemente femminile, nel 35% è invece prevalentemen-te maschile, un 15% identifi ca un fattore misto e in circa il 10% dei casi non si trovano patologie. Questi dati sono riportati nella relazione del Ministero della Sa-lute sull’infertilità e le terapie pubblicata nel 2006.

Un problema tubarico (tube chiuse, assenti o mal funzionan-ti) è identifi cabile in circa il 15% dei casi e questo dato è in dimi-nuzione. L’endometriosi è consi-derata la causa principale in cir-ca il 6% dei casi. Circa il 5% delle

40.000 donne che ogni anno ef-fettuano terapie di fecondazio-ne assistita ha una riserva ova-rica ridotta, cioè ha un patrimo-nio di follicoli ovarici e quindi ovociti (gameti femminili) ridot-to o per età avanzata o per moti-vi medici (chirurgia ovarica pre-gressa o terapie antiumorali) o genetici. Il patrimonio ovarico va diminuendo dalla nascita. Il fu-mo accelera il calo della riserva ovarica. Il 5% delle pazienti ha un disturbo del ciclo o dell’ovulazio-ne o comunque endocrinologico che crea problemi all’ovulazione

stessa. Questi disturbi sono spes-so provocati da obesità o eccessi-va magrezza.

Un fattore maschile come as-senza di spermatozoi (azoosper-mia), ridotto numero e ridotta motilità degli spermatozoi o mal-formazioni degli spermatozoi (oli-goastenoteratospermia) è respon-sabile di circa il 35 – 40 % dei casi di infertilità. Fumo, obesità, alcool, anabolizzanti, sostanze impiega-te nell’industria sono dannosi per la produzione di spermatozoi.

Nel 10% circa dei casi le indagi-

ni non identifi cano una patologia nella coppia (sterilità idiopatica).

Le pazienti italiane hanno un’età media più alta rispetto al-le pazienti europee sia quando ri-cercano una gravidanza sia quan-do partoriscono e questo forse og-gi è il problema più importante. L’età femminile rimane il princi-pale fattore di prognosi nel campo dell’infertilità. Numerosi fattori hanno spostato in avanti l’età del-la ricerca della prima gravidan-za: l’ingresso ritardato nel mondo del lavoro, le possibilità di carrie-ra per le donne, i problemi lega-ti alla casa, l’emigrazione inter-na, i secondi matrimoni, i mezzi non adeguati di tutela della lavo-ratrice donna, ecc. Una paziente più giovane dei 35 anni in assen-za di episodi passati signifi cativi può anche aspettare 18 – 24 mesi prima di rivolgersi a uno speciali-sta, non al ginecologo curante da cui fa il pap test, ma una paziente di più di 35 anni, dopo al massimo 12 mesi di ricerca, deve contattare uno specialista di medicina della riproduzione. Consigli paternali-stici e non medici come: rilassa-tevi e i fi gli verranno, fate un bel viaggio, staccate la spina, ecc, det-te a pazienti sopra i 35 anni non sono semplicemente inutili, ma francamente dannosi.

Principali cause di infertilità di coppia


2IDEA

Un nuovo metodo di screening degli ovociti

Il centro Sismer di Bolo-gna, in collaborazione

con la Società Europea di Ri-produzione Umana ed Embrio-logia (ESHRE) e l’Istituto Supe-riore di Sanità, ha portato avanti uno studio pilota sulla ibridazione genomica compa-rativa (CGH) con microarrays, un nuovo metodo di screening degli ovociti per la PMA, in gra-do di analizzare l’intero corre-do cromosomico del globulo polare ed individuare eventua-li anomalie cromosomiche.Le prime gravidanze ottenute con lo screening ovocitario so-no già state portate a termine con ottimi risultati ed il pro-getto sarà presto trasformato in un trial clinico su scala in-ternazionale

Domanda:■■ L’infertilità di coppia è un problema sanita-rio importante. in quali Paesi il fenomeno è più diffuso?

Risposta: ■■ il problema colpisce prevalentemente il mondo occidentale e di re-cente anche i Paesi in via di sviluppo.

GUGLIELMO RAGUSA. Dirigente Medico Clinica Ostetrica Ginecologica Ospedale San Paolo - Milano.

in breve

vanessa salzano

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in breve

Implementazione della stru-mentazione. Ricerca scientifi-ca. Attuazione delle procedure di gestione della qualità. Sono que-sti i punti chiave che determina-no il successo della fecondazione assistita e che rendono i centri di PMA conformi alle norme legi-slative, che stabiliscono livelli di qualità e di sicurezza utilizzando sistemi operativi e gestionali che tutelino lavoro e operatori.

Esistono tecnologie in ■■grado di aumentare la qua-lità di un centro PMA? “Il nodo cruciale è riprodurre condizioni micro ambientali di coltura embrionale il più possibi-le fedeli a quelle fisiologiche – af-ferma Laura Rienzi, Direttrice del Laboratorio di Embriologia dei centri di PMA G.en.e.r.a. - tecno-logia e avanguardia metodologi-ca risultano critici per preservare le competenze evolutive dei ga-meti prima, e degli embrioni nel-la fase di sviluppo pre-impianto successiva”.

Come si fa a valutare se ■■un embrione detiene il po-tenziale evolutivo per poter risultare in una gravidanza a termine?“L’indice di qualità embrionale è la valutazione morfologica con-venzionale data dall’osservazione quantitativa e qualitativa al mi-croscopio delle cellule che com-pongono l’embrione – risponde la dott.ssa Rienzi -; sfortunata-mente quest’analisi non garan-tisce un’elevata produttività sul-la sua capacità di impianto. L’evo-luzione tecno-scientifica forni-sce strumentazioni sofisticate che possono essere usate in modo non invasivo e complementare all’osservazione morfologica: tec-nologie in grado di valutare i me-taboliti di secrezione embrionale per individuare quello maggior-mente evolutivo e altre che per-mettono di monitorizzare in con-tinuum la crescita dell’embrione in modo da ottenere un tracciato completo sulla bontà del suo svi-luppo”. Inoltre procedure di dop-pio controllo e vidimazione de-

In Italia le procedure dei laboratori di PMA sono disciplinate dai D.Lgs 191/2007 e D.Lgs 16/2010 che stabiliscono le norme di qualità e sicurezza che devono essere rispettate per la protezione della salute umana. Le aziende del settore hanno prontamente risposto alle nuo-ve esigenze degli operatori sviluppando pro-dotti che consentono di allineare i laboratori a tali disposizioni.

Dott. Trama, quali sono le tecnologie dispo-nibili sul mercato in grado di aumentare la qualità, la sicurezza ed i risultati dei labo-ratori?Il nodo cruciale in un laboratorio di embrio-logia umana è creare condizioni micro-am-bientali di coltura che riflettano il più possibile quelle naturali. Oggi esistono sul mercato molti strumenti che possono facilitare que-sto compito agli embriologi. Si pensi ai passi avanti che sono stati fatti nella progettazione degli incubatori all’interno dei quali vengo-no coltivati gli embrioni; i modelli Multigas Sanyo, ad esempio, permettono di emulare l’ambiente uterino grazie all’effetto di CO2 ed O2 sui terreni di coltura in cui gli embrioni si sviluppano in condizioni analoghe a quelle del grembo materno. Mi spiego meglio, grazie alla possibilità di miscelare autonomamente e con precisione i gas si può agire sui terreni, accertarsi che raggiungano il corretto pH e garantire agli embrioni un microclima simile a quello in vivo. Non solo, oggi gli embriolo-gi hanno a loro disposizione strumenti molto più precisi e meno invasivi per monitorare i parametri di incubazione. I nuovi modelli di pH-metro Research Instrument, specifici per la medicina della riproduzione, assicurano una misurazione molto più attendibile dei comuni dispositivi presenti sul mercato e possono es-sere usati all’interno dell’incubatore stesso. Un altro esempio sono le cabine a flusso laminare che preservano le cellule riproduttive e gli em-

brioni quando si trovano al di fuori dell’atmo-sfera protetta dell’incubatore; la ditta danese IVFtech, in collaborazione con embriologi di fama internazionale, ne sta sviluppando nuovi modelli per garantire la completa continuità del microambiente uterino.

Questi dispositivi sono dunque in grado di migliorare la qualità embrionale repli-cando la fecondazione in vivo. è possibile anche aiutare gli operatori nel valutare gli embrioni che hanno più probabilità di risul-tare in una gravidanza?Più che migliorare la qualità embrionale di-rei preservare, poiché il potenziale evolutivo dell’embrione è in realtà una caratteristica in-trinseca dei gameti. Fino ad oggi ci si è affidati esclusivamente all’analisi morfologica, ma la tecnologia ha fatto passi da gigante nel set-tore, sviluppando strumentazioni sofisticate e assolutamente non invasive che possono so-stenere gli operatori nella valutazione dell’em-brione con maggiore probabilità di attecchi-mento.

L’Embryoscope di Unisense Fertilitech, ad esempio, è un dispositivo medico innovativo che permette di monitorare la crescita delle cellule riproduttive in continuum. Si tratta di un incubatore multigas con microscopio inte-grato che consente di analizzare la morfologia dell’embrione senza doverlo necessariamente esporre ad un’atmosfera non idonea al suo svi-luppo. Questo strumento rivoluzionerà inoltre il lavoro nel laboratorio, in quanto gli embrio-logi saranno in grado di valutare la morfologia degli embrioni anche a distanza.

Insomma, ancora una volta il parallelismo fra tecnologia e miglioramento dei risultati funziona. Esistono anche soluzioni innovative per prevenire l’eventualità di errore umano?

Assolutamente si. Esiste un software, RI Wit-ness, in grado di tracciare tutto il percorso di una coppia, dal suo arrivo al centro IVF al tran-sfer, ed approssimare a zero il rischio di scam-biare gameti o embrioni. Questo sistema di tracciabilità è già stato implementato in molte cliniche in Europa e Asia ed inizia a riscontrare l’interesse di diversi centri Italiani.

Mi sembra di capire che laboratori high-tech non sono più un sogno lontano. Qual è il suo prossimo traguardo?Per noi di BioCare Europe l’obiettivo ultimo è sempre lo stesso, sostenere la ricerca e lo sviluppo di nuovi brevetti per offrire prodotti in grado di innalzare gli standard in termini di qualità, sicurezza e risultati. Molti centri di eccellenza sono già in grado di offrire ai propri operatori ed ai loro pazienti condizio-ni ottimali e, grazie all’impegno di aziende leader del settore e cliniche all’avanguardia, questi sistemi innovativi saranno presto alla portata di tutti.

Il mondo della PMA visto da una prospettiva diversa, intervista al Managing Director di BioCare Europe, azienda leader nei prodotti per la fecondazione in vitro.

Luca TramaManaging Director BioCare Europe

TECNOLOGIE ALL’AVANGUARDIA A SUPPORTO DELLA PMA

Laura RienziDirettrice del Laboratorio di Embriologia dei Centri di PMA G.en.e.r.a. di Roma, Marostica e Umbertide.

Embryoscope - Unisense Fertilitech

Innovazioni nellaPMA

newsFertilità · 5

è ■■ una tecnica che permette di catturare a intervalli regolari fotogrammi di un fenomeno in evoluzione. Il risultato è un “filmato” in grado di ricostruire un deter-minato evento in tempi molto più brevi di quelli reali.

Prestato al campo della fecondazione in vitro, per-■■mette di monitorare la crescita degli embrioni senza doverli mai estrarre dall’ambiente protetto dell’incu-batore.

Grazie all’integrazione di questa tecnica fotografica ■■con incubatori tri-gas, oggi è possibile osservare e fotogra-fare lo sviluppo dell’embrione 24 h su 24 senza sottoporlo allo stress di condizioni ambientali non controllate.

Questo sistema permette inoltre di documentare ■■l’intero ciclo dell’evoluzione embrionale in vitro e di cogliere informazioni che altrimenti non è possibile rilevare.

Uno sPECiALE REALizzAto DA MEDiAPLAnEt

gli operatori sono usate contro gli errori, “ma non basta – con-clude la Direttrice – è possibi-le implementare questo fonda-mentale aspetto tramite l’uti-lizzo di software specifici ed etichette a radio frequenza per approssimare a zero il rischio di errore umano”.


Sebbene nella fecondazione in-vitro le prime gravidanze si sono ottenute dopo fecondazione del singolo ovocita recuperato du-rante ciclo ovulatorio spontaneo, solo con l’impiego di farmaci (go-nadotropine) in grado di indur-re una crescita follicolare multi-pla si è assistito a un decisivo mi-glioramento dei risultati clinici. I protocolli di stimolazione ova-rica si basano sull’utilizzo di go-nadotropine (FSH ricombinante o associazione di FSH e LH alta-mente purifi cato) e la loro com-binazione con farmaci quali gli analoghi agonisti e antagonisti del GnRH (ormone liberante go-nadotropine) che, bloccando il ri-lascio spontaneo di FSH e LH en-dogeno, hanno diversi vantaggi.

Permettono una riduzione signi-fi cativa della cancellazione dei cicli di trattamento dovute ad ovulazioni precoci, una miglio-re programmazione del lavoro, un aumento del numero di ovoci-ti recuperati e di conseguenza un aumento dei tassi di gravidanza.

Antagonisti e agonisti del GnRHIn particolare gli antagonisti del GnRH (Cetrorelix o Ganirelix) a diff erenza degli agonisti (Buse-relina, Triptorelina, Leuprolina) sono in grado di indurre un bloc-co ipofi sario istantaneo e rever-sibile della durata variabile da 24 a 72 ore, a seconda della dose uti-lizzata, permettono una riduzio-ne della durata della stimolazio-ne e della dose di gonadotropine somministrate e una riduzione della sindrome da iperstimola-zione ovarica, importante com-plicanza della stimolazione or-monale. Oltre a ciò, l’uso degli an-tagonisti del GnRH permette un più naturale approccio alla in-duzione della crescita follicola-

re multipla. Questo da una parte riduce signifi cativamente i co-sti, la durata della stimolazione ormonale ed i rischi ad essa as-sociati con una migliore accet-tazione da parte della paziente, dall’altra permetterebbe il recu-pero di ovociti qualitativamente migliori. Una novità imminen-te è la possibilità di utilizzare in associazione ad un antagonista del GnRH la corifollitropina alfa iniettabile, farmaco follicolo-sti-molante a lunga durata d’azione che potrebbe sostituire le prime sette iniezioni sottocutanee di una gonadotropina giornaliera, riducendo lo stress per le pazien-ti. Infi ne, nella decisione sia del protocollo che del tipo di gona-dotropina e del suo dosaggio da utilizzare, di fondamentale im-portanza è sempre tener presen-te le caratteristiche fi siche, l’età e la riserva ovarica della paziente al fi ne di ottimizzare la risposta ovarica evitando cancellazioni per troppo pochi o troppi follicoli con rischi quindi di iperstimola-zione ovarica.

TERAPIE DI STIMOLAZIONE OVARICA

news 3IDEA

Filippo Maria UbaldiGinecologo esperto in Me-dicina della Ri-produzione. Direttore Clini-co dei Centri di Medicina del-la Riproduzione G.En.E.R.A.

Le prime gravidanze ottenute con ovociti crioconservati risalgono a 20 anni fa, ma la tecnica non ha trovato ap-plicazione clinica perché considerata ineffi ciente e poco sicura. Oggi sappiamo che il congelamento ovocitario garantisce risultati comparabili a quelli del congelamento embriona-rio e si applica in associazione alle tecniche convenzionali di fecondazione in vitro, rappresentando una valida alter-nativa per risolvere i problemi etici associati al congela-mento degli embrioni. Viene utilizzato soprattutto all’este-ro dalle banche degli ovociti ma le prime esperienze si sono avute a Bologna.

Quali sono le tecniche utilizzate? “Sono due: il congelamento lento e quello ultrarapido, anche detto vitrifi cazione e che viene usato dal 2005 – risponde Lodovico Parmegiani, Specialista Embriologo della Riproduzione e Direttore del Laboratorio IVF dei Gy-nePro Medical Centers di Bologna -. Quest’ultima preve-de l’immersione diretta dell’ovocita (ma potrebbe essere qualunque tipo di cellula) direttamente in azoto liquido”. Ipoteticamente il contatto con questa sostanza può com-portare rischi di contaminazione ed è per questo che pur

essendo una tecnica molto effi cace si è pensato che non potesse essere sicura, anche se in realtà ci sono molti stu-di che aff ermano la mancanza di contaminazioni fi no ad oggi. “Quando l’azoto viene prodotto è sterile ma è insta-bile e non può essere chiuso ermeticamente – aff erma Lodovico Parmegiani - quindi non può essere certifi cato come completamente sterile. Nei nostri Laboratori abbiamo sempre voluto off rire il me-glio ai pazienti ed è per questo che abbiamo sperimentato

una nuova metodologia di sterilizzazione”. Lodovico Par-megiani ha infatti brevettato un metodo per sterilizzare l’azoto liquido a -196°, un metodo che si potrebbe ese-guire anche in casa dice, ma che poi ha bisogno di essere certifi cato per legge.

In cosa consiste? “Si basa sulla sterilizzazione, attraverso l’utilizzo di un’ir-radiazione a raggi ultravioletti. Bisogna dare la massima energia perché poi l’azoto evapora rapidamente e, infatti, – spiega lo specialista continuando – con questo metodo l’azoto viene sterilizzato prima che evapori completamen-te consentendo di ottenere piccole quantità di azoto liqui-do sterilizzato, che può poi essere usato per immergere completamente il campione e una volta congelato è fatta”. Le nuove leggi di manipolazione dei tessuti prevedono di eliminare totalmente il rischio di contaminazione, sep-pur ipotetico, e pertanto la nuova metodica inventata e utilizzata già da due anni nei Laboratori Gynepro di Bo-logna, trova oggi riscontro a livello internazionale. Non solo: oggi trova applicazione per gli ovociti ma potrà es-sere impiegato per le cellule staminali, gli organi, il tessu-to ovarico e la crioterapia.

Sterilizzare l’azoto: da Bologna il metodo sicuro per la vitrifi cazione degli ovociti

Lodovico ParmegianiSpecialista Embriologo della Riproduzione e Direttore del Laboratorio IVF dei GynePro Medical Centers di Bologna


La legge 40/2004 sulla Procreazio-ne Medicalmente Assistita e le successive Linee Guida del luglio 2004 avevano di fatto vietato la diagnosi pre-impianto per le ma-lattie genetiche. La sentenza del-la Corte Costituzionale n.151 del maggio 2009 (possibilità di fecon-dare, se necessario, più di tre ovo-citi) e la sentenza del TAR del Lazio (abolizione della norma delle Li-nee Guida 2004, che permetteva lo studio solo osservazionale dell’em-brione) hanno di fatto reintrodot-to la liceità della diagnosi pre-im-pianto sull’embrione. Il maggior ostacolo a questo tipo di diagnosi è però di tipo etico, in quanto si ven-gono a selezionare embrioni sani da quelli portatori di malattie ge-netiche. L’unica via per superare quest’ostacolo è quella di eseguire lo screening genetico sull’ovocita, prima della fecondazione. L’ovo-cita maturo è caratterizzato dalla presenza del primo globulo polare (1GP) che, pur essendo materiale di scarto, è geneticamente speculare

all’ovocita. Questa osservazione è uno dei principi della diagnosi pre-fecondazione, perché in una don-na portatrice, la diagnosi di gene malattia in 1GP implica la presen-za del gene normale nell’ovocita.

Vantaggi della proceduraL’analisi è effettuata su mate-■■

riale “di scarto” extra-embriona-rio. La biopsia del 1GP dall’ovocita non incide sulla fecondazione e sullo sviluppo successivo dell’em-brione.

La diagnosi genetica viene ese-■■guita sull’ovocita e l’embrione non viene manipolato.

La diagnosi pre-fecondazione è ■■utile per tutte le coppie portatrici di malattie monogeniche

Il limite principaleEsiste una possibilità di errore ■■

diagnostico dovuto a un “errore” di amplificazione del DNA. Questo errore (5% dei casi) è insito nelle tecniche di biologia molecolare e può essere limitato utilizzando un adeguato numero di marcatori ge-nici. Attualmente quindi la tecni-ca ha una efficienza di circa il 95% e per questo il risultato dovrà essere confermato successivamente con diagnosi prenatale (villocentesi o amniocentesi).

La diagnostica genetica pre-fecondazione

news

Guido RagniCentro sterilitàiRCCs Ca’ Granda ospedale Mag-giore PoliclinicoMilano.

Web, i social network nella PMA

Migliaia di persone affolla-■■no i social network dedicati al-la PMA, soprattutto qui in Ita-lia, dove fino a pochi mesi fa al-cuni argomenti sono stati un ve-ro e proprio tabù nel dialogo fra medico e paziente a causa della Legge 40. “Internet ha rivoluzio-nato la comunicazione in ambi-to medico-sanitario sostituendo l’unico mittente delle informa-zioni al paziente, e cioè il medi-co, con una molteplicità di fonti che – afferma Antonino Gugliel-mino, Direttore Clinico dell’Uni-tà di Medicina della Riproduzio-ne del Centro Hera di Catania – si rivelano utili alla creazione di un’opinione pubblica consape-vole. Ritengo che i Social Forum siano uno strumento importan-tissimo oggi: noi medici non do-vremmo essere diffidenti verso questo tipo di comunicazione perché la riproduzione assisti-ta non è una tecnica infallibile ed osservare cosa succede nel-le community sul web deve es-sere per noi una modalità per apprendere quali siano lo stato d’animo e il livello culturale del-le persone che frequentano que-sti network, perché sono i nostri pazienti”.

Antonino GuglielminoDirettore Clinico dell’Unità di Medicina della Riproduzione del Centro Heradi Catania .

Attivo da 5 anni nella Procreazione Medica Assistita, l’Istituto Internazionale di Medicina della Riproduzione (IIRM)

ha eseguito 1500 trattamenti esitati in 250 gravidanze con più di 200 bambini nati.

IIRM, un centro all’avaguardia in Canton Ticino

Quali sono le tecniche uti-lizzate presso l’Istituto? “Effettuiamo l’inseminazione intrauterina, la fertilizzazione in vitro con trasferimento in utero degli embrioni e con microiniezione dello sperma-tozoo (ICSI) oltre alla criocon-servazione degli ovociti e di spermatozoi in pazienti in cui la fertilità futura è a rischio ma – risponde Cristina Grugnetti, Gineco-loga dell’IIRM – il nostro Centro è l’unico in Can-ton Ticino ad eseguire anche la diagnosi genetica pre-impianto sul globulo polare, una diagnostica utile a valutare la competenza genetica delle cel-lule uovo prima del trasferimento in utero degli embrioni”. Tecniche innovative ed approccio multidisciplinare che privilegia la qualità della

diagnosi e la gradualità del trattamento con personalizza-zione dei percorsi terapeutici: sono questi i presupposti che rendono unico l’Istituto Inter-nazionale di Medicina della Ri-produzione. “Crediamo ferma-mente che il nostro approccio multidisciplinare e attento

alla psicologia di coppia sia molto utile alla riusci-ta dei cicli di PMA perchè solo la cura delle varie componenti (maschili, femminili e psicologiche) che si intrecciano in tutta la loro complessità uni-ta a competenze mediche altamente sofisticate, possano rappresentare una fondamentale diffe-renza dove la medicina da sola o il trattamento di una sola parte dell’infertilità di una coppia possa non essere sufficiente”.

Inseminazione intraute-■■rina (IUI). Si tratta di una tecnica di PMA di I livello nella quale vi è l’introdu-zione del liquido seminale all’in-terno della cavità uterina. Que-sta procedura viene utilizzata principalmente nei casi di steri-lità inspiegata, nei casi di inferti-lità maschile lieve o moderata e in assenza di alterazioni a carico delle tube.

Fecondazione in Vitro e ■■Trasferimento dell’embrio-ne (FIVET)è una tecnica di PMA di II livel-lo in cui i gameti si incontrano all’esterno del corpo della don-

na e dopo la fecondazione e la formazione di uno o più em-brioni questi vengono trasferiti nell’utero. è consigliata soprat-tutto in caso di patologia tuba-rica, di endometriosi di III o IV grado, fallimento delle tecniche di I livello.

Microiniezione intracito-■■plasmatica dello spermato-zoo (ICSI)è una tecnica di PMA di II livello che prevede la microiniezione dello spermatozoo direttamen-te all’interno dell’ovocita.

in breve

Fonte: Registro nazionale

Procreazione Medicalmente Assistita


«Non esiste un unico modo per rispondere a chi ha problemi di infertilità. Esiste una scienza, esistono degli strumenti di va-lutazione e ci sono delle tecni-che consolidate: il tutto deve es-sere ponderato per tracciare la strada più corretta a chi è in cer-ca di una gravidanza».

Michael Jemec, specialista in Medicina della riproduzione, in-dica un percorso personalizzato per ogni coppia alla ricerca di un fi glio. «Una risposta “su misura” a fronte di situazioni che sono sempre diverse e che interessa-no sempre più persone». L’infer-tilità è infatti un problema mol-to più diff uso di quel che si può pensare: l’Organizzazione Mon-diale della Sanità stima che una coppia su cinque si possa trova-re in questa situazione. Inoltre, i dati sul ricorso alle tecniche di procreazione medico assisti-

ta sono in crescita di circa il 10% ogni anno. Osserva Jemec: «Ci sono mol-ti fattori che possono ostacola-re la natura nel fare il suo corso: il nostro scopo è individuarli e superarli, trovando la soluzione migliore». In questo, la genetica molecolare oggi è un valore ag-giunto: «Consente di fare tera-pie sempre più mirate e perso-nalizzate, oltre che individuare possibili discordanze nel DNA

della coppia. è questa la strada per ridurre il rischio di un abor-to, di complicanze, o di sorprese inattese durante la gravidanza», continua il medico.

A infl uenzare negativamente la fertilità non sono solamente gli stili di vita, come fumo, stress e alcol, ma anche la sedentarietà, il peso e addirittura questioni psicologiche. Inoltre, «gli uomi-ni possono essere soggetti a in-fezioni o patologie che scoprono solamente nel momento in cui vanno alla ricerca di un fi glio. Esistono casi anche gravi per le quali la soluzione è l’utilizzo di seme da donatore», prosegue il medico. «Nella donna, al di là di

specifi che patologiche che de-vono essere di volta in volta af-frontate, il fattore più pesante è l’età: con il passare degli an-ni diminuisce la fertilità e cam-biano le percentuali di successo nei trattamenti di procreazione assistita. Può essere quindi po-co indicativa la media del 33% di successi perché, secondo la mia esperienza, si passa da un tasso di gravidanza che supera il 50% nella donna con meno di 30 an-ni, al 17% tra i 40 ed i 42 anni».

Il posticipare la maternità di-venta quindi un problema da te-nere presente. «Una donna può però preservare la propria ferti-lità: un’opportunità rappresen-tata dalla possibilità di conser-vare i propri ovociti che potran-no essere così utilizzati nel mo-mento più opportuno, magari al raggiungimento della stabilità economica sperata e con al fi an-co il compagno più adatto».Conclude Jemec: «Fare preven-zione sull’infertilità è importan-te, ma capirne le cause per intra-prendere il percorso più corret-to è l’unica strada per avverare il proprio desiderio di diventare genitore».

Infertilità: un percorsosu misura

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Infertilità: un percorso4

IDEA

MICHAEL JEMEC. Medico Specialista in Medicina della Riproduzione presso il Centro ProCrea di Lugano

Domanda:■■ Qual è uno dei ruoli fondamentali dello spe-cialista in Medicina della Ri-produzione?

Risposta:■■ il medico non solo deve seguire passo a passo la coppia, ma deve in-dicare un percorso “su misu-ra” e personalizzato.

Staminali del cordone, ancora un lusso

Perché in Italia, a diff erenza ■■degli altri Paesi europei, per le staminali provenienti dal cor-done ombelicale esiste ancora una diff erenza fra la donazione solidale e la conservazione per sè. “La normativa è in vigore dal 1° marzo 2009 e obbliga a con-servare all’estero le cellule emo-poietiche per uso personale, tranne quando – spiega Giusep-pe Renzi, Specialista in Ostetri-cia e Ginecologia ed esperto del-la materia - neonato o familia-ri abbiano malattie genetiche o del sangue trattabili con sta-minali”. Eppure il primo pre-lievo di staminali del cordone risale 1988 e attualmente rap-presentano il miglior sistema di cura per tumori del sangue e malattie mielolinfoprolifera-tive; è forse diffi cile il prelievo? “Assolutamente no – risponde Giuseppe Renzi -. Ha inizio do-po la nascita, in una fase in cui la placenta resta in utero per qualche minuto: si inserisce un ago nell’arteria ombelicale e per pressione il sangue si racco-glie nel kit sterile per poi essere trasferito”.

in breveGiuseppeRanzispecialista in ostetricia e Ginecologia.

Secondo■■ i dati presentati in occasione della ventiseiesima assemblea nazionale eSHre 2010 (european Society of Hu-man reproduction and embr-yology) tenutasi a roma, ne-gli ultimi 25 anni, il tasso di fe-condità (numero medio di fi gli per donna) delle donne italiane è diminuito sensibilmente. Se nel 1985 le donne avevano, in media, 2,7 fi gli a testa, oggi ne hanno 1,2 ciascuna.

FOCUS

Inositolo: la vitamina della fertilità

news

Nonostante la pratica della ripro-duzione assistita abbia una storia di circa trent’ anni, i margini di miglioramento sono ancora mol-ti. Infatti, su 100 coppie che si sot-topongono a un ciclo di feconda-zione assistita, meno del 30% de-gli interventi si traduce in una gravidanza.“Uno dei principa-li problemi da affrontare, spiega il professor Vittorio Unfer, presiden-te della SIFIOG (Società Italiana di Fitoterapia e Integratori in Oste-tricia e Ginecologia), è rappresen-tato dalla qualità degli ovociti. Va ricordato infatti che il numero di ovociti è pressocchè determinato alla nascita, quindi con il passare del tempo gli ovuli stessi subisco-no un deterioramento. Una strate-gia vincente dovrebbe puntare al miglioramento della qualità degli ovociti; infatti ovociti migliori ge-nerano embrioni migliori, che a lo-ro volta avranno maggiori possibi-lità di impianto”.Negli ultimi anni, autorevoli studi condotti a livello internazionale hanno evidenziato l’esistenza di una sensibile correla-zione tra la qualità ovocitaria ed i livelli di inositolo nell’organismo. Somministrando questa sostanza per via orale si ottiene quindi una sorta di “ringiovanimento” degli ovociti con un effetto positivo sul-le possibilità di una gravidanza.

“Grazie a queste proprietà, ag-giunge il professor Unfer, l’inosi-tolo fu chiamato la “vitamina” del fertilità. Un secondo passo impor-tante, al fine di migliorare la quali-tà ovocitaria, è stato fatto nel 2008 quando la melatonina è stata usata per la prima volta in ambito ripro-duttivo. Infatti, diversi studi scien-tifici hanno dimostrato che la me-latonina, oltre a influire sul ritmo sonno veglia, ha la capacità di re-golare lo sviluppo follicolare con azione sinergica con l’inositolo.

In campo clinico, il passo logico successivo è stato quello di com-binare queste due molecole: ino-sitolo e melatonina. Così facendo si è ottenuto un ulteriore aumen-to della qualità ovocitaria con un incremento significativo della per-centuale di successo gravidico.

Vittorio UnferPresidente della siFioG (società italiana di Fitoterapia e integratori in ostetricia e Ginecologia)

in breve

I difetti del tubo neurale (NTDs) avvengono quando ■■si verifica un fallimento della chiusura del tubo neu-rale embrionale durante la terza e quarta settimana di gestazione. La loro incidenza è compresa tra lo 0.5 e il 2 per 1000 gravidanze. Studi clinici randomizzati con-dotti in Inghilterra e in Ungheria hanno dimostrato che la somministrazione precoce in gravidanza di aci-do folico è in grado di prevenire circa il 70% dei NTDs ricorrenti.

Acido folico e prevenzione

in breve

Un’altra molecola, chiamata inosito-■■lo, può essere necessaria per la chiusura del tubo neurale. In un “case report”, una donna ha as-sunto Inositolo quotidianamente nel corso del primo trimestre della sua ter-za gravidanza, dopo che le due prece-denti gravidanze erano state interrotte a causa di NTDs (nonostante la paziente

avesse comunque assunto Acido Folico in entrambe). La terza gravidanza è esi-tata positivamente, ed è nato un neona-to sano. Successivamente altre quattro donne a rischio di avere una gravidan-za affetta da NTDs (con una anamnesi positiva per pregressa gravidanza affet-ta da NTDs) hanno ricevuto Inositolo e tutti i neonati sono nati sani.

Inositolo e ntds



La medicina riproduttiva

Oggi, la scienza dispone di importanti strumenti di screening pre-concezionali sui genitori, esami sugli embrioni per verifi carne la capacità dì’innesto e ridurre così il numero degli impianti.

Il futuro della medicina ripro-duttiva si fonda su due elemen-ti principali: la ricerca di sem-pre maggiore effi cienza del-le terapie contro l’infertilità e il conseguente contenimento delle gravidanze multiple. Se-

condo il Prof. Pasquale Patrizio, direttore dello Yale Fertility Cen-ter (New Haven – USA), la scienza ha recentemente compiuto, e sta tutt’ora facendo, passi in avanti molto signifi cativi in queste di-rezioni: “Oggi, spiega, è possibile eff ettuare esami estremamente approfonditi sugli embrioni e sul liquido di coltura degli embrioni stessi: analisi non invasive che permettono di diagnosticare la capacità di innesto degli embrio-ni (in modo da poter trasferire so-lo quelli – preferibilmente uno – che hanno un elevato potenziale di impianto ed evitare così gli in-nesti multipli)”. è infatti scien-tifi camente dimostrato che l’ef-fi cienza del processo è inversa-mente proporzionale al numero degli ovuli raccolti ed al numero degli embrioni trasferiti.Nuove indagini embrionali, attra-verso una biopsia, permettono di ottenere un profi lo delle eventua-li malattie cromosomiche. E an-che in questo segmento i progres-si sono stati enormi: “Fino a solo un anno fa, dice il professor Patri-zio, era possibile analizzare non

più di 12 cromosomi, mentre oggi possiamo avere il quadro comple-to di tutti i 46 cromosomi”.

L’infertilità e l’etàUn altro tema dominante nel di-battito scientifi co internazionale sull’infertilità è costituito dall’età dell’aspirante madre. “Nonostan-te, per motivi di ordine economi-co, sociale, culturale e personale, oggi si tenda a posticipare la pri-ma maternità fi no a soglie di età che fi no a una generazione fa sa-rebbero state considerate eleva-tissime (40 anni e oltre), l’età mi-gliore per avere il primo fi glio continua a essere quella sotto i 35 anni. Purtroppo i numeri parla-no chiaro: fi no a 10 anni fa, le pa-zienti che chiedevano trattamen-ti contro l’infertilità erano tra il 10 e il 13% del totale, mentre oggi questa percentuale è salita al 22%. Si tratta di una tendenza che au-spichiamo sia presto invertita, o quanto meno limitata ai soli casi di eff ettiva necessità”. Nel casi in cui la donna deside-ri o debba rimandare la sua pri-ma maternità, la scienza con-sente il congelamento di ovociti in giovane età per poi essere uti-lizzati quando la donna è pron-ta ad intraprendere una mater-nità. Inoltre, per donne giovani aff ette da cancro è oggi possibile anche congelare il tessuto ovari-

co che poi, al momento della de-siderata gravidanza, può essere reinnestato e consentire alla don-na di divenire madre. “Si tratta di un’opzione (perfezionata solo ot-to anni fa) che permette alle don-ne che abbiano dovuto subire un trattamento chemioterapico o ra-dioterapico (cure che portano al-la sterilità), di concepire successi-vamente un fi glio grazie al reim-pianto del tessuto ovarico conge-lato preventivamente”.

Gli screening genetici pre-concezionaliL’ultima frontiera della lotta all’infertilità è costituito dagli sce-ening genetici pre-conceziona-li: analizzando la saliva dei futuri genitori, è infatti possibile sapere se essi siano portatori sani di ma-lattie genetiche come fi brosi ci-stica, malattie muscolari distrofi -che, talassemia; nel caso entram-bi risultassero tali, le possibilità che un loro fi glio ne fosse aff etto sarebbero del 25%, ossia un fi glio su quattro. “Grazie a queste dia-gnosi preconcezionali – conclude Pasquale Patrizio – è possibile in-vestigare sugli embrioni evitan-do di impiantare quelli aff etti da queste patologie e fare quindi una prevenzione primaria”.

“nuove indagini embrionali permet-tono di ottenere un profi lo delle even-tuali malattie cro-mosomiche. E anche in questo segmento i progressi sono stati enormi.”

PersonAL/ProFessIonAL InsIGHt

GIoRGIo vIzIolI

[email protected]

Pasquale PatrizioProfessore di ostetricia e Ginecologia,Direttore dello Yale Fertility Centere REi Medical Practice.

Cellulestaminali del

liquido amniotico

Il liquido amniotico è il materia-le organico che circonda il feto dal concepimento alla nascita. Viene prelevato a scopo diag-nostico nel primo trimestre di gravidanza attraverso la proce-dura di amniocentesi. Nel liquido amniotico sono presenti cellule staminali me-senchimali multi-potenti, ovve-ro capaci di diff erenziarsi nella pelle, nei muscoli, nelle ossa, nella cartilagine e in cellule del sistema nervoso.Scoperte di recente, le cellule staminali amniotiche sono oggetto di nu-merose ricerche e trials clinici in fase di approvazione in diverse parti del mondo. È possibile citare fra gli altri il gruppo del professor Dario Fau-za dell’Harvard Medical School di Boston (USA), che conduce ricerche per la cura dell’ernia diaframmatica e l’agenesia della trachea in pazienti pedia-trici attraverso la rigenerazione in vitro del diaframma e della trachea.Il liquido amniotico rappresen-ta pertanto una preziosa fonte di cellule staminali che è pos-sibile conservare in Italia ad uso autologo grazie alle innovative tecnologie di Biocell Center, so-cietà leader nella ricerca e nella conservazione delle cellule sta-minali del liquido amniotico. Le gestanti che per ragioni di-agnostiche dovranno eff ettuare la procedura di amniocentesi, possono chiedere telefonando al numero verde 800 042 433 o visitando il sito www.biocell-center.it

Acido Alfa Lipoico: una difesa per le membrane fetali

Fabio Facchinetti, Dipartimento Materno-Infantile, Università di Modena e Reggio Emilia

Nella pratica ginecologica spesso lo spe-cialista si trova ad affrontare il rischio del-la rottura pretermine del sacco amniotico (p-PROM): i fattori di rischio sono le infe-zioni endouterine (corioamnionite), la ri-dotta resistenza delle membrane dovuta a deficit di struttura e la eccessiva tensio-ne/stiramento delle stesse come nel caso delle contrazioni uterine. La p-PROM si presenta nel 2-3,5% delle gravidanze ed è causa di circa un terzo delle nascite pretermine con conseguen-ze molto gravi sulla qualità di vita del nascituro quali deficit neurologici, respi-ratori, patologie infettive fino alla morte perinatale se l’epoca gestazionale è mol-to precoce (prima della 28 settimana). Attualmente non vi sono trattamenti in grado di prevenire la p-PROM o di risol-verla, ma solo interventi mirati a ridurne le conseguenze.Il Prof. Fabio Facchinetti, del Dipartimento Materno-Infantile, Università di Modena e Reggio Emilia, analizzando gli ultimi risul-

tati ottenuti dalla ricerca internazionale, evidenzia come la resistenza meccanica del sacco amniotico viene incrementata dall’acido alfa lipoico. In base a questi ri-sultati sperimentali si può quindi ipotizza-re che la supplementazione dietetica con acido alfa lipoico, finalmente disponibile anche nel mercato italiano, potrebbe es-sere utile nella prevenzione della rottura pretermine delle membrane.Il Prof. Facchinetti conclude affermando che “l’associazione dell’acido alfa lipoico con la vitamina B6 e il magnesio (sostan-za questa già nota per il suo effetto di rilassamento della muscolatura uterina), rappresenta una valida profilassi della p-PROM dove l’obiettivo sia quello di man-tenere una fase di quiescenza uterina per tutto il periodo della gravidanza, in modo particolare in quelle pazienti a rischio vuoi per un precedente parto pretermine oppure perché sottoposte a procedure diagnostiche invasive quali amniocente-si, cordocentesi ecc”.

InsPIrAtIonFertilità · 11Uno sPECiALE REALizzAto DA MEDiAPLAnEt

Uno sPECiALE REALizzAto DA MEDiAPLAnEt no.1/novembre...

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