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Centro di Riferimento Regionale per la Sclerosi Laterale Amiotrofica SLA: i fenotipi

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  • Centro di Riferimento Regionale per la Sclerosi Laterale Amiotrofica

    SLA: i fenotipi

  • UMN-DC.A: 41 years4 years after the onset

  • Eterogeneit fenotipica della SLA Et di esordio

    Durata di malattia

    Combinazione relativa di segni di UMN e LMN

    Sede di esordio (bulbare vs spinale)

    Condizioni associate: FTD, Parkinson, psicosi, neuropatia, miopatia, coinvolgimento del sistema autonomico

  • Eterogeneit fenotipica della SLA Et di esordio

    Durata di malattia (forme a lenta progressione vs forme aggressive)

    Combinazione relativa di segni di UMN e LMN

    Sede di esordio (bulbare vs spinale)

    Condizioni associate: FTD, Parkinson, psicosi, neuropatia, miopatia, coinvolgimento del sistema autonomico

  • Juvenile ALSYoung-adult ALS

  • Juvenile amyotrophic lateral sclerosis (JALS)Esordio nelle prime 2 decadi Nella gran parte dei casi sono forme familiari con trasmissione ARProgressione molto lentaGeni individuatiALS2SIGMAR1SpatacsinSETX

  • Ex14c.2580-2A>G Ex4c.299 G>T.Maschi, 27 aa e 21 aa

    Esordio: 3 aa e 6 aa rispettivamente difficolt nel deambulare parlare

    Quadro clinico dominato dalla spasticit con atrofie distali

    Funzioni cognitive integre

  • Pol.Gemelli,

  • Pol.Gemelli,

  • Young-adult ALS

    Esordio tra i 20-40 aa

    11% delle SLA sporadiche

    Marcata prevalenza del sesso maschile

    Prevalenza marcata di segni piramidali (59.6%)

    Sopravvivenza maggiore

  • Eterogeneit fenotipica della SLA Et di esordio

    Durata di malattia (forme a lenta progressione vs forme aggressive)

    Combinazione relativa di segni di UMN e LMN

    Sede di esordio (bulbare vs spinale)

    Condizioni associate: FTD, Parkinson, psicosi, neuropatia, miopatia, coinvolgimento del sistema nervoso autonomico

  • 38 mShort survivorslong survivors991 sporadic ALS

  • 71 m36 m

  • Eterogeneit fenotipica della SLA Et di esordio

    Durata di malattia (forme a lenta progressione vs forme aggressive)

    Combinazione relativa di segni di UMN e LMN

    Sede di esordio (bulbare vs spinale)

    Condizioni associate: FTD, Parkinson, psicosi, neuropatia, miopatia,coinvolgimento del sistema autonomico

  • MND Phenotypes:relative mix of UMN and LMN signs

    ALSPMAPLS 6%5%89%

  • MND FenotipiALSPMA I segni clinici ed elettrofisiologici (PEM) di UMN possono essere mascherati dai segni LMNPEM (50-60%) Autopsia (50%)30% sviluppano UMN entro 18 mesi

    2.5-11%

  • MND Phenotypes:relative mix of UMN and LMN signs

    ALSPLS

  • 56 pazienti M/F: 1Et media: 57 aa (37-80)Esordio bulbare: 47%. 2 pazienti solo disartria dopo 37 e 77 mesi

    Grafico1

    0

    4

    6

    18

    9

    6

    0

    Age of onset in PLS patients

    PLS

    NOMESESSODNAETA' DI ESORDIOANNO DI ESORDIOOUTCOMEFOLLOW-UP (dall'esordio all'ultima visita/tel) (mesi)FENOTIPOEMG (ultima effettuata)Time from onset to last EMG (assenza di segni di II mtn)DEMENZAFAMILIARITA' per malattie neurologicheSEDE DI ESORDIOSINTOMO ESORDIODISARTRIAComparsa di ANARTRIA (Mesi dall'esordio)Autonomia deambulazionePERDITA della DEAMBULAZIONE autonoma (mesi dall'esordio)DISFAGIAPEGsegni clinici di II mtnCOMPROMISSIONE RESPIRATORIA (clinica e/o CV)urgenza minzionalePEM (CMCT al TA)

    Purificato Ersilia 33 PLS 0687192914 16/03/56FSI442000 agostoviva maggio 2011129PLSMAGGIO 2011: neg129nonospinalePARAPARESISI comparsa 2005 (severa febb 2010)noNO (dal 2004 con appoggio monolat)saltuaria per solidi (da nov 2005)nononono? Altra struttura

    Addabbo Annunziata 15 PLSFSI481997DEAD sett 2008 metastasi cerebrale da K polmone135PLS36 mesi negativa 6 anni: negativa MARZO 2008: fib. discreta G sin, fib. sporadica TA dx129nonoSPINALErigidit arto inf sxSI dopo 24 mesi (ai limit della comp ott 2007)noNO (appoggio dal 2003)72si dopo 48 mesinono(8 anni) Colpo di tosse non valido per deficit di coordinazionesi (dopo 7 anni circa)(36 mesi) TA dx assente TA sin 41,6 ms (6 anni) TA assenti

    Ionni Nazarena 21 PLS 0736889582 oppure 3337617498 07/02/52Fsi522004viva febb 2010 (TEL)68PLSnov 07: NEGATIVA41?nospinaleai sinSI comparsa nel 2008 (anamnesi)si (?)NO (dal 2007)36sinonoNOsi07/11/2006 inserire

    Giustini Guerrina 1 PLS 23/04/1937Fno541991 aprileViva nov 2004163PLSNOV 2004: negativa163nonoSPINALEparaparesi spastica (gamba sin)SI nel 1994noNO (dal 1999)98si gennaio 1996NOnono a 163 mesiminzione imperiosa (dopo 67 mesi)recuperare PEM del ricovero 9/2/95 (175 mesi) TA dx 38,4 ms TA sin 21,7 ms

    Cellamare Isabella 8 PLS 3477228879 0661660176 03/04/31Fno641995 settviva febb 2010 (TEL)173PLS(34 mesi) normale. Maggio 2006: neg128?noSPINALEparaparesi spasticasi dopo 33 mesinoNO (deambulatore dal genn 2006)124lieve dopo 42 mesinonono?(27 e 49 mesi) TA assente bilateralmente

    Mazzeo Angela 13 PLS 0832825024Fno701997 luglioviva febb 2010 (TEL)151PLS18 mesi: normale; luglio 2005 ULTIMA VALUTAZIONE CLINICA : NO SEGNI DI II MOTONEURONE96nonoSPINALEimpaccio motorio mano dx; (dopo 2-3 mesi disartria e dopo 2-3 mesi ancora difficolt a deambulare)DOPO 2-3 MESI disartrianoNO (DEambulatore dal 2004) PARAPARESI DOPO 5-6 MESI DA ESORDIO83si dopo 24 mesi circanoNO(84 mesi) riferita dispnea???????? ; anche a febb 2010, ma EGA oknorecuperare MEP

    Paiano Addolorata 2 PLS 0836922216 oppure 3287614263 09/02/29FNO712000 agostoviva dic 2012148PLSEMG NOV 09 negativa111nonoBULBAREdisartria e disfagiaEsordio (Ad Ago 2010 disartria grave, ma NON anartria)NON0 (dal 2007 deambula per pochi passi col girello)82Esordionono(17 mesi) discreto quadro restrittivo EGA ogni tre mesi okno(17 mesi) TA dx 18 ms TA sin 17,7 ms (53 mesi) TA dx assente Ta sin 36.3 ms

    Isolani (boscaini) Maria Luisa 28 PLS 05/01/23FNO741997viva dic 2012186PLSultimo eon MAGGio 2010 neg per segni di II Mtn (visita MARIO); NO EMG155?NOspinaleai sinsi dall'inizio del 2005si 2007no dal 2004 circa (inventato)?no (giug 06)nonoSI SALTUARIO USO DELLA NIV????

    Recchia Claudio 5 PLS 069598749 oppure 3334716480 13/10/56MSI371992VIVO NOV 2010221PLS2010 OTT: FIB. SPORADICA TA BIL220nonoSPINALEparaparesi spasticasi dopo 68 mesi ( grave dal 2010)noNO (dal 2005)156si lieve dopo 68 mesino? (riferisce fascicolazioni agli AA II)noSI(80 mesi) TA dx 30,6 ms TA sin assente (119 mesi) TA dx 25,8 ms TA sin 28,9 ms

    Piccari Livio 7 PLS 347 7711249 03/01/1952MSI431995 gennVIVO SETT 2011200PLS42 mesi:negativa nov 09: negativa Apr.2011:negativa195nonoBULBAREdisartriaesordionoNO (appoggio 2005), SETT 1997 DIST DEAMBULAZIONE126si (1997) dopo 31 mesinononono(42 mesi) TA dx 61,8 ms Ta sin 62,5 ms (71 mesi) TA dx 60,2 ms TA sin 58 ms

    Ferdinandi Alessandro 36 PLS 3282874250 oppure 0776742537 16/09/55MSI502006 maggioVIVO SETT 2012 (TEL)76PLS2009 giu : neg; 2010 FEBB ULTIMA VALUTAZIONE CLINICA: NO SEGNI DI II MTN45noNOSPINALEAS SINNOnoNO (dal dic 2008) AAII POCO DOPO L'ESORDIO37SI SALTUARIA NEL 2011noNO?NO???

    Flamini Franco 3 PLS 06-8812669MSI521996 marzovivo dic 2012201PLSEMG Luglio 09 negativa; genn 2011: sporadica denervazione TA SIN178nonoSPINALEdeficit dorsiflessione piede sxSI nel 2001SI nel 2002NO dal 200163SI nel 2001NOspirometria LUGLIO 2009 FVC 47%no(4 anni) corticali ineccitabili (8 anni) assenti le risposte da stimolazione magnetica corticale

    Marchioli Claudio 32 PLS 0744401440 oppure 3476447211 26/05/51Mno532004 SETTvivo apr 2011 (TEL)79PLSDIC 2009: negativa RIFIUTA ALTRE EMG63NONOBULBAREDISARTRIAESORDIOnoNO DA 2011;2009 INIZIO DIST DEAMBULAZIONESI SALTUARIA NEL 2011noNONONO???

    Maniezzo Francesco 23 PLS 27/02/43MSI531996vivo FEBB 2010 (TEL)164PLSNov 2006: negativa125no?bulbaredisartriaesordiosi dal 2009NO (dal 2006); DOPO 1 ANNO DA ESORDIO AI DX120SALTUARIA CON ESORDIO 1999 CIRCAnonodispnea (non ha pi fatto spirometria)noNov-06

    Fenicchia Silvano 26 PLS 0774424729 31/08/45MSI541999vivo febb 2010 (TEL)128PLSnov 2006: neg89?SI DEMENZA MADRE E ZIA MATspinaleimpaccio e rigidit ai dxsi dal marzo 2005si da ott 2006NO (dal 2002)36si (mangia tutto frullato)nonodispneaSINov-06

    Parente Carmelo 29 PLS 0824831465 OPPURE 3337971363 17/06/50MSI552005 settvivo apr 2011 (TEL)67PLS vascolare MISTA ?EMG febb09: neg. 2009 GIU ULTIMA VALUT CLINICA: NO SEGNI DI II MTN45?nospinaleDEAMBULSI 2007noSInononono?2007-2008-2009

    Schietroma Ivo 12 PLS 0775227012 01/09/44MNO551999 ottvivo maggio 2011139PLS(3 anni) Negativa OTT 2005 :negativa maggio 2011: negativa139nonoBULBARE+SPINALEdisartria, disfagia e paraparesi spasticaesordio (eloquio comprensibile a febb 2010)noSI, ALL'ESORDIO PARAPARESIesordio saltuarianonoRECUPERARE PFR(3 anni) TA dx 21,9 ms TA sin 22,1 ms (6 anni) TA assente bilateralmente

    Carella Gilberto 24 PLS 01/09/36 TEL. 0697189291MSI551991vivo sett 2010231PLS-MG-EPILESSIA2010 sett: neg231nonobulbaredisartriaSInoNO (DAL 2005 CIRCA); ESORDIO DIS DEAMB 1995 CIRCA168SALTUARIA (febb2009)NONOno2006-2007

    Raimondi Natale 22 PLS 065012944 oppure 3280681070 20/03/46MNO582004 dicvivo apr 201176PLSnov 08: negativa; ULTIMA VALUTAZIONE CLINICA FEBB 2009: NO SEGNI 2 MTN APR. 2011: SEGUTO ALTROVE, RIFIUTA;50nonobulbaredisartriaesordionoNO (NOV 2008); ESORDIO 200842nonoNOV 2008 ALCUNE FASCICnono2006

    Scarpinati Antonino 11 PLS 3384356474 oppure 069256931 16/08/43MSI592002 febvivo dic 2012130PLS9 mesi:negativa 39 mesi: sporadici potenziali di fibrillazione al m. TA dx; potenziali di fascicolazione in tutti i muscoli. apr. 2011: sporadica FI TA Bil.; 2012 NOV129nonoBULBARE+SPINALEdisartria e paraparesi spasticaesordionoNO (dal 2005)40si (non si evince dopo quanto tempo)nofascicolazioni ai 4 arti fin dalla prima visita (nov.2002)nono(9 mesi) TA assente bilateralmente (39 mesi) assente ai 4 arti

    Alfani Adolfo 37 PLS 068122325 03/12/42MSI612003vivo dic 2012114PLSdic 2009: negativa; genn 2012: neg; NOV 2012 ULTIMA VALUTAZIONE CLINICA : NO SEGNI DI 2 MTN113no?spinaleaaiisi (dal 2004)no ott 2012nonoNOnono??

    Costantini Anna Maria 47 PLS 14-10-1950 tel.3286838782FSI582009 FEBBviva dic 201246PLSNOV.2012: NEGATIVA45no?BULBAREDISARTRIA ED OCCASIONALE DISFAGIAESORDIOSI sett 2012no sett 2012; marzo 2012 rigidit ai sinsinononono2011 apr- 2012 nov

    Del Curatolo Pasquale 27 PLSMSI682003dead NOV 1089PLSgiug 2010: neg84??bulbaredisartria e disfagiasisi dal 2008NO (dal 2008)60nosi ago 2010?riferisce dispnea?

    Sozi Adelia 572M 18-02-1948 TEL. 3473528001FSI562004 ottviva dic 201298PLSnov 2010: neg; maggio 2012: neg91nonobulbaredisartriaesordiosi maggio 2012no inizi 2008; genn 2006 rigidit AI sinsi estate 2005nonononoNov-10

    Mercatali Adriana 55 PLS 12-10-1938 tel. 069112407 3356217486Fsi672005 NOVviva dic 201285PLSFEBB 2011: SPORADICA FIBR I INT DORS MANO DX;63NONOBULBAREDISARTRIASI ALL'ESORDIONONO NEL 2009; estate 2007 DEFICIT AAIISINONONOsi lug 2012 INCONTINENZAFEBB 2011 CI SONO

    Del Frate Massimo 50 PLS 18-04-1946MSI622008 settvivo dic 201251PLSapr 2011: sporadica fibrill I int mano e TA dx; APR 2012: FI sporadica Ta dx, I int bilat; sett 2012: negativa48NONObulbaredisartriaESORDIOnoNO DAL 2010, QUASI ALL'ESORDIO DEFICIT AI SINSI, MANGIA TUTTO FRULLATONOCRAMPINONO2010

    Polimanti Gabriella 39 PLS 04-12-1926 tel.3472327152FSI792006 GIUviva nov 201277PLSGENN 2012: NEG67nonobulbaredisartriaESORDIOnoSI, NO PROBLEMIsi ott 2010nononosi dopo 66 mesi2009 OTT

    Trinchillo Mario 52 PLS 10-09-1967 TEL.0818941147 3479961971MSI382006vivo febb 201044PLSFEBB 2010: NEG44?NOBULBAREDISARTRIAESORDIOnoSI. 2009 AISI POCO DOPO ESORDIOnoN0noFeb-10

    Rizzo Nicola 53 PLS 28-11-1956 tel. 097472839MSI492005 OTTVIVO SETT 201171plsmarzo 2009 (altra struttura): neg SETT 2011: FIB lieve TA sin, sporadica TA dx, fib lieve Gastr sin pot fasc I int dors mano sin71nonospinaleaaii impaccio motorio, >AI sinSI MARZO 2010NONO DA ?NONOCRAMPINO

    Nardoni Maria Teresa 48 PLS 20-01-1951 3389619428FSI582009 GIUVIVA SETT 201239PLSNOV 2011: NEG; SETT 2012 ULTIMA VALUTAZIONE CLINICA NO SEGNI DI 2 MTN39NOSI CUGINA PATERNA CON PLS, PADRE CON PDSPINALEAI DX IMPACCIO MOTORIONONOSINONONONONONO

    D'ERCOLE BIANCA MARIA 61 PLS 31-08-1947 tel. 3383053581FSI602008 GIUVIVA OTT 201252PLSMAGGIO 2012: NEG47nonoSPINALEAI DX IMPACCIO MOTORIOSI MAGGIO 2010noNO DA?SI

    Passarelli Garzo Adriana 59 PLS 18-12-1940 tel. 3478939407Fsi602001viva marzo 2012129plsmarzo 2012: neg129nosi demenza due zii maternispinalerigidit arto inf dxSI DAL NOV 2009noNOSI OCCASIONALEnoNOORTOPNEAnoMar-12

    Rotondi Pierino 1084 M 05-09-1942MSI662008 SETTvivo dic 201251PLSOTT 2010: NEG; NOV 2011:FIB Sporadica TA ed Iint dor mano dx .38NONObulbaredisartriaSI all'esordioNONO DA GIU 2011SI SALTUARIA NEL 2012NOSPORADICHE FASCICOLAZIONINONO2009

    Cristini Luigina Rosa 23-05-1926 tel. 0639378138 3476720840Fsi731999vivo ott 2012160PLSlug 2012: fib sporadica I int mano sin157no?spinalerigidit aaiiSI NEL 2003SINO DA ?SIsi lug 2012CRAMPISI1999-2001-2003-2004

    Valentini Rita 30 PLS 14/04/49 3396787658 oppure 056427095FNO572006 lugVIVA APR 201157PLSAPR 2011: NEG57nonobulbaredisartriaSI all'esordioNO DAL 2010; INIZIO DIST DEAMB GIU 2009nononoNOnoSI PRESSO ALTRA STRUTTURA

    Ahmed Sharif 10-12-1968 tel. 3332376764Msi402001vivo maggio 200995plsmaggio 2009: neg (unica valutazione)95nonobulbaredisartria e disfagia episodicaesordionosi, impaccio inizi 2007saltuarianonononoMay-09

    Lovero Luigi Franco 11-02-1945 tel. 069364229MSI642009 NOVVIVO DIC 201237PLSNOV 2012: NEG36nonoBULBAREDISARTRIAESORDIOnoSI, NO PROBLEMISALTUARIAnoNONONONov-12

    Battisti Maria Pia 07-01-1956 TEL. 3471088536 3351814578FSI532009 febbviva dic 201246plssett 2011: neg; nov 2012 ultima vlautzione clinica: no segni di II mtn45nonobulbaredisartriaESORDIOnoSI. IMPACCIO AAII LUGLIO 2011NONONONONOSI PRESSO ALTRA STRUTTURA

    NOMESESSODNAETA' DI ESORDIOANNO DI ESORDIOOUTCOMEFOLLOW-UP (dall'esordio all'ultima visita/tel) (mesi)FENOTIPOEMG (ultima effettuata)Time from onset to last EMG (assenza di segni di II mtn)DEMENZAFAMILIARITA' per malattie neurologicheSEDE DI ESORDIOSINTOMO ESORDIODISARTRIACOMPARSA DI ANARTRIA (Mesi dall'esordio)Autonomia deambulazionePerdita della deambulazione autonoma (mesi dall'esordio)DISFAGIAPEGsegni clinici di II mtnCOMPROMISSIONE RESPIRATORIA (clinica e/o CV)urgenza minzionalePEM (CMCT al TA)

    Pulito Angela 09/07/1931 tel. 3939212565MSI802011 FEBBviva dic 201222PLS in osservazione troppo breve storiaNOV 2011: NEG. NOV 2012 ULTIMA VAL CLINICA: NO SEGNI DI II MTN21nonoSPINALEIMPACCIO AI DXSISINO DA LUG 2011NONONOTAGLIANOSI PRESSO ALTRA STRUTTURA

    Fecchi Hans 24-07-1974 TEL.3381636450MSI372011 DICVIVO DIC 201212PLS in osservazione troppo breve storiaNOV 2012: FIB LIEVE TA DX11nonoSPINALEIMPACCIO AI SINNONOSINONONONONOSI PRESSO ALTRA STRUTTURA

    Nardoni Maria Pia 56 PLS 11-06-1947 tel. 0773701273FSI632010 giuVIVA SETT 201227PLS in osservazione troppo breve storiamaggio 2012: neg23si ?SI CUGINA PATERNA CON PLSbulbaredisartriaESORDIOSI MAGGIO 2012SI, RIGIDIT ARTO INF SIN OTT 2011SALTUARIANONONONOMay-11

    Bocchino Angela 16-04-1949 tel. 066962479 3392754981Fsi2011 giuVIVA SETT 201215PLS in osservazione troppo breve storiagiu 2012: neg12fz esecutivenospinaleaaiiSI DA MARZO 2012NOSINONONONONO2012 GIU

    Lausdei Renata 29-09-1939 TEL.3485452394FNO712011 gennviva dic 201223PLS in osservazione troppo breve storiaOTT 2012:negativa, Pot Fasc. TA BIL21noNOspinaleAI DX IMPACCIO MOTORIOsiNONO GIU 2012nonononoSI2012 OTT

    Rocchi Tiziana 11-02-1967 tel. 3312896033FSI452012 MARZOviva dic 20129PLS in osservazione troppo breve storiaOTT 2012: NEG7noSI 2 NIPOTI CON SMSPINALERIGIDIT AI DXSI POCO DOPO ESORDIONOSISALTUARIANORIFERITE FASCICOLAZIONINOSIOct-12

    Ficili Guglielmina 14-10-1953 TEL. 3332005666FSI572010 MAGGIOPERSA AL FOLLOW-UP DIC 2010; RIFIUTA ULTERIORI RICOVERI31PLS in osservazione troppo breve storiaNOV 2010: NEG6NOSI PADRE CON PDBULBAREDISARTRIA E DISFAGIAESORDIONOSI, NO PROBLEMISI ESORDIONOCRAMPINONONov-10

    Cavatrunci Daniela 20 PLS 3389644744 06/05/51FSI con mutazione TARDBP S332N532004 marzoDEAD agosto 2008 persa al follow up **55PLS+ demenza(20 mesi) negativa; MARZO 2006 ULTIMA VALUTAZIONE CLINICA: NO SEGNI DI II MTN20sinoDEMENZAdemenzasi dopo18 mesi (ANARTRIA da lgenn 2006si dopo 18 mesinonoRECUPERARE PFRnorecuperare MEP

    Cuini Ada 17 PLS 0744950104 24/09/22FNO82luglio 2003viva febbraio 2010 CONTATTO TELEFONICO perso al follow up **79PLSultima EMG (26 mesi) sett 2005: neg.26nonoSPINALEparaparesi spasticaSI dopo 6 mesi (disartria severa febb 2010)no col deambulatore dal 2008si dopo 18 mesinono dopo 24 mesinono(26 mesi) TA dx 20,4 ms Ta sin 17,5 ms

    Gabriele Claudio 14 PLS 3349658670 oppure 0774343082 02/08/45MNO562002 maggioVIVO FEBB 2010 CONTATTO TELEFONICO perso al follow-up **93PLS+ demenza (familiare, madre?)ULTIMA EMG a 23 mesi: normale23sisi (madre che ha esordito bulbare)BULBAREdisartria e disfagiaesordio (anartria dal 2006)no (tetraparesi, non deambula dal 2006)esordiononono?(23 mesi) TA destra 16,9 ms TA sinistro 16,5 ms (30 mesi) TA dx 16,4 ms TA sin 16,7 ms

    Menci Irma 4 PLS 0575295153 06/06/1948FNO501998 luglioViva febb 2010 CONTATTO TELEFONICO Perso al follow up **139PLSEMG a 20 mesi: negativa ULTIMA EMG NEL 200020SPINALEparaparesi spasticasi dopo 20 mesi (comprensibile febb 2010)no (cammina con il deamb dal 2000)nonono(16 e 20 mesi) TA assenti

    Uccellatore Concetta 19 PLS 065074207 23/02/41FSI con espansione C9ORF72 >30642005 giugnoviva dic 2012 Persa al Follow up **90PLS + demenzaultima emg nov. 2006 (17 mesi): normale MARZO 2009 ULTIMA VISITA: NO SEGNI CLINICI DI II MTN17sinoBULBAREdisartriaesordio; ANARTRIA dal giug2007no dal 2007si dopo 1 mese dall'esordiosinono

    ORLANDO Gerardo 34 PLS 15/6/37MNO702007 settPERSO AL FOLLOW-UP VIVO dic 0815PLS in osservazione troppo breve storiaott 2008: negativa13si (mamma PD)bulbaredisartriasino (eon dic 2008 appoggio bil)nodispnea

    Sciacca Arturo 31 PLS 0766546714 22/03/34MNO712005 giuPERSO AL FOLLOW-UP vivo febb 200832PLS in osservazione troppo breve storiaemg dic 2007: denerva solo G sin30nonospinaleparaparesi spaticasi da ott 2007si febb 2008nonono febb 2008nono

    Graziani Rodolfo 57 PLS 10-03-1950 TEL. 064391910MSI con mutazione TARDBP A382T602010 dicvivo dic 201224PLS+AFASIA PRIMARIA PROGRESSIVA + S. EXTRAPIRAMIDALEapr 2012: neg; SETT 2012 ULTIMA VALUTAZIONE CLINICA: NO SEGNI DI II MTN16si, esordita prima di MND 2007SI PADRE CON DEMENZABULBAREDISFAGIAsi

    NOMESESSODNAETA' DI ESORDIOANNO DI ESORDIOOUTCOMEFOLLOW-UP (mesi)FENOTIPOEMGTime from onset to last EMG (assenza di segni di II mtn)DEMENZAFAMILIARITA' per malattie neurologicheESORDIOSINTOMO ESORDIODISARTRIACOMPARSA DI ANARTRIA (Mesi dall'esordio)DISFAGIAPEGsegni clinici di II mtnCOMPROMISSIONE RESPIRATORIA (clinica e/o CV)urgenza minzionalePEM (CMCT al TA)

    ** si considera persa al follow up poich non vi sono pi esami (EMG) che dimostrino che sia ancora una PLS, n EON

    20-300

    31-404

    41-506

    51-6018

    61-709

    71-806

    >800

    NUMERO TOT 30 PLS

    PLS

    totale

    PLS: tipo di esordio

    ex pls

    Age of onset in PLS patients

    Foglio5

    Di Genova ColomboM632003 marzovivo ott 2012115piramidale ex PLSbulbareMar-0860

    Cal Ida 13-02-1947 tel.068602869; 32869693421119MSI2009 marzo (1 visita)campania-avellinonosiF542002viva ott 2012124FAMILIARE piramidale (EX PLS) (sorella)spinale ai2010 febb104

    Sirtori Lionello 11/10/38M611999DEAD APR 2011142piramidalespinale AI dx2010 giu132

    Franco Gennarina 43 PLS 29-8-1930 tel. 0644240844 3497632365sinonoF772007 settviva apr 201255p-UMN (ex PLS ultima EMG maggio 2011: fib I int e ECD sin)spinale AS2012 genn52

    Vanicore Paola 16/07/47F592007 febbviva marzo 201259plsspinale2012 marzo59si

    Caramanna Mauro 07/01/48M602008 novvivo maggio 201242piramidalebulbareMay-1018

    Ferri Luigi 06-11-1951 TEL. 07614700891063MSI2007 (1 visita)LazioViterbo (Blera)/Puglia-Lecce (Specchia)nosiM542006 giuvivo ago 201274piramidale EX PLSspinale AAIIOct-1164

    Raggi Maria 08-07-1938 tel. 0652354801 oppure 3477031784711MSI2005 (1 VISITA)MARCHE(ANCONA)NonoF642003 GENNVIVA MARZO 2012110PIRAMIDALE EX PLSSPINALE AS200967

    Caratelli Maria Pia 962M 11-04-1944 tel.32973052112010 lug (1 visita)nonoF461990viva maggio 2011251piramidale long survival ex plsbulbareNov-03156

    Fusco Maria Lucia2006nonoF582004 febbDEAD ott 200856piramidalespinale2007 genn35

    Gaita LuciaNOF482002 giuDEAD febb200530PIRAMIDALESPINALE

    Granvillano Sabatino 0933918056 01/06/41M592000vivo ago 2012146piramidalespinale (AAII paraparesi spastica)Jun-0672

    survival 38

    NOMESESSODNAETA' DI ESORDIOANNO DI ESORDIOOUTCOMEFOLLOW-UP (dall'esordio all'ultima visita/tel) (mesi)FENOTIPOEMG (ultima effettuata)Time from onset to last EMG (assenza di segni di II mtn)DEMENZAFAMILIARITA' per malattie neurologicheSEDE DI ESORDIOSINTOMO ESORDIODISARTRIAComparsa di ANARTRIA (Mesi dall'esordio)Autonomia deambulazionePERDITA della DEAMBULAZIONE autonoma (mesi dall'esordio)DISFAGIAPEGsegni clinici di II mtnCOMPROMISSIONE RESPIRATORIA (clinica e/o CV)urgenza minzionalePEM (CMCT al TA)

    Purificato Ersilia 33 PLS 0687192914 16/03/56FSI442000 agostoviva maggio 2011129PLSMAGGIO 2011: neg129nonospinalePARAPARESISI comparsa 2005 (severa febb 2010)noNO (dal 2004 con appoggio monolat)saltuaria per solidi (da nov 2005)nononono? Altra struttura

    Addabbo Annunziata 15 PLSFSI481997DEAD sett 2008 metastasi cerebrale da K polmone135PLS36 mesi negativa 6 anni: negativa MARZO 2008: fib. discreta G sin, fib. sporadica TA dx129nonoSPINALErigidit arto inf sxSI dopo 24 mesi (ai limit della comp ott 2007)noNO (appoggio dal 2003)72si dopo 48 mesinono(8 anni) Colpo di tosse non valido per deficit di coordinazionesi (dopo 7 anni circa)(36 mesi) TA dx assente TA sin 41,6 ms (6 anni) TA assenti

    Ionni Nazarena 21 PLS 0736889582 oppure 3337617498 07/02/52Fsi522004viva febb 2010 (TEL)68PLSnov 07: NEGATIVA41?nospinaleai sinSI comparsa nel 2008 (anamnesi)si (?)NO (dal 2007)36sinonoNOsi07/11/2006 inserire

    Giustini Guerrina 1 PLS 23/04/1937Fno541991 aprileViva nov 2004163PLSNOV 2004: negativa163nonoSPINALEparaparesi spastica (gamba sin)SI nel 1994noNO (dal 1999)98si gennaio 1996NOnono a 163 mesiminzione imperiosa (dopo 67 mesi)recuperare PEM del ricovero 9/2/95 (175 mesi) TA dx 38,4 ms TA sin 21,7 ms

    Cellamare Isabella 8 PLS 3477228879 0661660176 03/04/31Fno641995 settviva febb 2010 (TEL)173PLS(34 mesi) normale. Maggio 2006: neg128?noSPINALEparaparesi spasticasi dopo 33 mesinoNO (deambulatore dal genn 2006)124lieve dopo 42 mesinonono?(27 e 49 mesi) TA assente bilateralmente

    Mazzeo Angela 13 PLS 0832825024Fno701997 luglioviva febb 2010 (TEL)151PLS18 mesi: normale; luglio 2005 ULTIMA VALUTAZIONE CLINICA : NO SEGNI DI II MOTONEURONE96nonoSPINALEimpaccio motorio mano dx; (dopo 2-3 mesi disartria e dopo 2-3 mesi ancora difficolt a deambulare)DOPO 2-3 MESI disartrianoNO (DEambulatore dal 2004) PARAPARESI DOPO 5-6 MESI DA ESORDIO83si dopo 24 mesi circanoNO(84 mesi) riferita dispnea???????? ; anche a febb 2010, ma EGA oknorecuperare MEP

    Paiano Addolorata 2 PLS 0836922216 oppure 3287614263 09/02/29FNO712000 agostoviva dic 2012148PLSEMG NOV 09 negativa111nonoBULBAREdisartria e disfagiaEsordio (Ad Ago 2010 disartria grave, ma NON anartria)NON0 (dal 2007 deambula per pochi passi col girello)82Esordionono(17 mesi) discreto quadro restrittivo EGA ogni tre mesi okno(17 mesi) TA dx 18 ms TA sin 17,7 ms (53 mesi) TA dx assente Ta sin 36.3 ms

    Isolani (boscaini) Maria Luisa 28 PLS 05/01/23FNO741997viva dic 2012186PLSultimo eon MAGGio 2010 neg per segni di II Mtn (visita MARIO); NO EMG155?NOspinaleai sinsi dall'inizio del 2005si 2007no dal 2004 circa (inventato)?no (giug 06)nonoSI SALTUARIO USO DELLA NIV????

    Recchia Claudio 5 PLS 069598749 oppure 3334716480 13/10/56MSI371992VIVO NOV 2010221PLS2010 OTT: FIB. SPORADICA TA BIL220nonoSPINALEparaparesi spasticasi dopo 68 mesi ( grave dal 2010)noNO (dal 2005)156si lieve dopo 68 mesino? (riferisce fascicolazioni agli AA II)noSI(80 mesi) TA dx 30,6 ms TA sin assente (119 mesi) TA dx 25,8 ms TA sin 28,9 ms

    Piccari Livio 7 PLS 347 7711249 03/01/1952MSI431995 gennVIVO SETT 2011200PLS42 mesi:negativa nov 09: negativa Apr.2011:negativa195nonoBULBAREdisartriaesordionoNO (appoggio 2005), SETT 1997 DIST DEAMBULAZIONE126si (1997) dopo 31 mesinononono(42 mesi) TA dx 61,8 ms Ta sin 62,5 ms (71 mesi) TA dx 60,2 ms TA sin 58 ms

    Ferdinandi Alessandro 36 PLS 3282874250 oppure 0776742537 16/09/55MSI502006 maggioVIVO SETT 2012 (TEL)76PLS2009 giu : neg; 2010 FEBB ULTIMA VALUTAZIONE CLINICA: NO SEGNI DI II MTN45noNOSPINALEAS SINNOnoNO (dal dic 2008) AAII POCO DOPO L'ESORDIO37SI SALTUARIA NEL 2011noNO?NO???

    Flamini Franco 3 PLS 06-8812669MSI521996 marzovivo dic 2012201PLSEMG Luglio 09 negativa; genn 2011: sporadica denervazione TA SIN178nonoSPINALEdeficit dorsiflessione piede sxSI nel 2001SI nel 2002NO dal 200163SI nel 2001NOspirometria LUGLIO 2009 FVC 47%no(4 anni) corticali ineccitabili (8 anni) assenti le risposte da stimolazione magnetica corticale

    Marchioli Claudio 32 PLS 0744401440 oppure 3476447211 26/05/51Mno532004 SETTvivo apr 2011 (TEL)79PLSDIC 2009: negativa RIFIUTA ALTRE EMG63NONOBULBAREDISARTRIAESORDIOnoNO DA 2011;2009 INIZIO DIST DEAMBULAZIONESI SALTUARIA NEL 2011noNONONO???

    Maniezzo Francesco 23 PLS 27/02/43MSI531996vivo FEBB 2010 (TEL)164PLSNov 2006: negativa125no?bulbaredisartriaesordiosi dal 2009NO (dal 2006); DOPO 1 ANNO DA ESORDIO AI DX120SALTUARIA CON ESORDIO 1999 CIRCAnonodispnea (non ha pi fatto spirometria)noNov-06

    Fenicchia Silvano 26 PLS 0774424729 31/08/45MSI541999vivo febb 2010 (TEL)128PLSnov 2006: neg89?SI DEMENZA MADRE E ZIA MATspinaleimpaccio e rigidit ai dxsi dal marzo 2005si da ott 2006NO (dal 2002)36si (mangia tutto frullato)nonodispneaSINov-06

    Parente Carmelo 29 PLS 0824831465 OPPURE 3337971363 17/06/50MSI552005 settvivo apr 2011 (TEL)67PLS vascolare MISTA ?EMG febb09: neg. 2009 GIU ULTIMA VALUT CLINICA: NO SEGNI DI II MTN45?nospinaleDEAMBULSI 2007noSInononono?2007-2008-2009

    Schietroma Ivo 12 PLS 0775227012 01/09/44MNO551999 ottvivo maggio 2011139PLS(3 anni) Negativa OTT 2005 :negativa maggio 2011: negativa139nonoBULBARE+SPINALEdisartria, disfagia e paraparesi spasticaesordio (eloquio comprensibile a febb 2010)noSI, ALL'ESORDIO PARAPARESIesordio saltuarianonoRECUPERARE PFR(3 anni) TA dx 21,9 ms TA sin 22,1 ms (6 anni) TA assente bilateralmente

    Carella Gilberto 24 PLS 01/09/36 TEL. 0697189291MSI551991vivo sett 2010231PLS-MG-EPILESSIA2010 sett: neg231nonobulbaredisartriaSInoNO (DAL 2005 CIRCA); ESORDIO DIS DEAMB 1995 CIRCA168SALTUARIA (febb2009)NONOno2006-2007

    Raimondi Natale 22 PLS 065012944 oppure 3280681070 20/03/46MNO582004 dicvivo apr 201176PLSnov 08: negativa; ULTIMA VALUTAZIONE CLINICA FEBB 2009: NO SEGNI 2 MTN APR. 2011: SEGUTO ALTROVE, RIFIUTA;50nonobulbaredisartriaesordionoNO (NOV 2008); ESORDIO 200842nonoNOV 2008 ALCUNE FASCICnono2006

    Scarpinati Antonino 11 PLS 3384356474 oppure 069256931 16/08/43MSI592002 febvivo dic 2012130PLS9 mesi:negativa 39 mesi: sporadici potenziali di fibrillazione al m. TA dx; potenziali di fascicolazione in tutti i muscoli. apr. 2011: sporadica FI TA Bil.; 2012 NOV129nonoBULBARE+SPINALEdisartria e paraparesi spasticaesordionoNO (dal 2005)40si (non si evince dopo quanto tempo)nofascicolazioni ai 4 arti fin dalla prima visita (nov.2002)nono(9 mesi) TA assente bilateralmente (39 mesi) assente ai 4 arti

    Alfani Adolfo 37 PLS 068122325 03/12/42MSI612003vivo dic 2012114PLSdic 2009: negativa; genn 2012: neg; NOV 2012 ULTIMA VALUTAZIONE CLINICA : NO SEGNI DI 2 MTN113no?spinaleaaiisi (dal 2004)no ott 2012nonoNOnono??

    Costantini Anna Maria 47 PLS 14-10-1950 tel.3286838782FSI582009 FEBBviva dic 201246PLSNOV.2012: NEGATIVA45no?BULBAREDISARTRIA ED OCCASIONALE DISFAGIAESORDIOSI sett 2012no sett 2012; marzo 2012 rigidit ai sinsinononono2011 apr- 2012 nov

    Del Curatolo Pasquale 27 PLSMSI682003dead NOV 1089PLSgiug 2010: neg84??bulbaredisartria e disfagiasisi dal 2008NO (dal 2008)60nosi ago 2010?riferisce dispnea?

    Sozi Adelia 572M 18-02-1948 TEL. 3473528001FSI562004 ottviva dic 201298PLSnov 2010: neg; maggio 2012: neg91nonobulbaredisartriaesordiosi maggio 2012no inizi 2008; genn 2006 rigidit AI sinsi estate 2005nonononoNov-10

    Mercatali Adriana 55 PLS 12-10-1938 tel. 069112407 3356217486Fsi672005 NOVviva dic 201285PLSFEBB 2011: SPORADICA FIBR I INT DORS MANO DX;63NONOBULBAREDISARTRIASI ALL'ESORDIONONO NEL 2009; estate 2007 DEFICIT AAIISINONONOsi lug 2012 INCONTINENZAFEBB 2011 CI SONO

    Del Frate Massimo 50 PLS 18-04-1946MSI622008 settvivo dic 201251PLSapr 2011: sporadica fibrill I int mano e TA dx; APR 2012: FI sporadica Ta dx, I int bilat; sett 2012: negativa48NONObulbaredisartriaESORDIOnoNO DAL 2010, QUASI ALL'ESORDIO DEFICIT AI SINSI, MANGIA TUTTO FRULLATONOCRAMPINONO2010

    Polimanti Gabriella 39 PLS 04-12-1926 tel.3472327152FSI792006 GIUviva nov 201277PLSGENN 2012: NEG67nonobulbaredisartriaESORDIOnoSI, NO PROBLEMIsi ott 2010nononosi dopo 66 mesi2009 OTT

    Trinchillo Mario 52 PLS 10-09-1967 TEL.0818941147 3479961971MSI382006vivo febb 201044PLSFEBB 2010: NEG44?NOBULBAREDISARTRIAESORDIOnoSI. 2009 AISI POCO DOPO ESORDIOnoN0noFeb-10

    Rizzo Nicola 53 PLS 28-11-1956 tel. 097472839MSI492005 OTTVIVO SETT 201171plsmarzo 2009 (altra struttura): neg SETT 2011: FIB lieve TA sin, sporadica TA dx, fib lieve Gastr sin pot fasc I int dors mano sin71nonospinaleaaii impaccio motorio, >AI sinSI MARZO 2010NONO DA ?NONOCRAMPINO

    Nardoni Maria Teresa 48 PLS 20-01-1951 3389619428FSI582009 GIUVIVA SETT 201239PLSNOV 2011: NEG; SETT 2012 ULTIMA VALUTAZIONE CLINICA NO SEGNI DI 2 MTN39NOSI CUGINA PATERNA CON PLS, PADRE CON PDSPINALEAI DX IMPACCIO MOTORIONONOSINONONONONONO

    D'ERCOLE BIANCA MARIA 61 PLS 31-08-1947 tel. 3383053581FSI602008 GIUVIVA OTT 201252PLSMAGGIO 2012: NEG47nonoSPINALEAI DX IMPACCIO MOTORIOSI MAGGIO 2010noNO DA?SI

    Passarelli Garzo Adriana 59 PLS 18-12-1940 tel. 3478939407Fsi602001viva marzo 2012129plsmarzo 2012: neg129nosi demenza due zii maternispinalerigidit arto inf dxSI DAL NOV 2009noNOSI OCCASIONALEnoNOORTOPNEAnoMar-12

    Rotondi Pierino 1084 M 05-09-1942MSI662008 SETTvivo dic 201251PLSOTT 2010: NEG; NOV 2011:FIB Sporadica TA ed Iint dor mano dx .38NONObulbaredisartriaSI all'esordioNONO DA GIU 2011SI SALTUARIA NEL 2012NOSPORADICHE FASCICOLAZIONINONO2009

    Cristini Luigina Rosa 23-05-1926 tel. 0639378138 3476720840Fsi731999vivo ott 2012160PLSlug 2012: fib sporadica I int mano sin157no?spinalerigidit aaiiSI NEL 2003SINO DA ?SIsi lug 2012CRAMPISI1999-2001-2003-2004

    Valentini Rita 30 PLS 14/04/49 3396787658 oppure 056427095FNO572006 lugVIVA APR 201157PLSAPR 2011: NEG57nonobulbaredisartriaSI all'esordioNO DAL 2010; INIZIO DIST DEAMB GIU 2009nononoNOnoSI PRESSO ALTRA STRUTTURA

    Ahmed Sharif 10-12-1968 tel. 3332376764Msi402001vivo maggio 200995plsmaggio 2009: neg (unica valutazione)95nonobulbaredisartria e disfagia episodicaesordionosi, impaccio inizi 2007saltuarianonononoMay-09

    Lovero Luigi Franco 11-02-1945 tel. 069364229MSI642009 NOVVIVO DIC 201237PLSNOV 2012: NEG36nonoBULBAREDISARTRIAESORDIOnoSI, NO PROBLEMISALTUARIAnoNONONONov-12

    Battisti Maria Pia 07-01-1956 TEL. 3471088536 3351814578FSI532009 febbviva dic 201246plssett 2011: neg; nov 2012 ultima vlautzione clinica: no segni di II mtn45nonobulbaredisartriaESORDIOnoSI. IMPACCIO AAII LUGLIO 2011NONONONONOSI PRESSO ALTRA STRUTTURA

    Pulito Angela 09/07/1931 tel. 3939212565MSI802011 FEBBviva dic 201222PLS in osservazione troppo breve storiaNOV 2011: NEG. NOV 2012 ULTIMA VAL CLINICA: NO SEGNI DI II MTN21nonoSPINALEIMPACCIO AI DXSISINO DA LUG 2011NONONOTAGLIANOSI PRESSO ALTRA STRUTTURA

    Fecchi Hans 24-07-1974 TEL.3381636450MSI372011 DICVIVO DIC 201212PLS in osservazione troppo breve storiaNOV 2012: FIB LIEVE TA DX11nonoSPINALEIMPACCIO AI SINNONOSINONONONONOSI PRESSO ALTRA STRUTTURA

    Nardoni Maria Pia 56 PLS 11-06-1947 tel. 0773701273FSI632010 giuVIVA SETT 201227PLS in osservazione troppo breve storiamaggio 2012: neg23si ?SI CUGINA PATERNA CON PLSbulbaredisartriaESORDIOSI MAGGIO 2012SI, RIGIDIT ARTO INF SIN OTT 2011SALTUARIANONONONOMay-11

    Bocchino Angela 16-04-1949 tel. 066962479 3392754981Fsi2011 giuVIVA SETT 201215PLS in osservazione troppo breve storiagiu 2012: neg12fz esecutivenospinaleaaiiSI DA MARZO 2012NOSINONONONONO2012 GIU

    Lausdei Renata 29-09-1939 TEL.3485452394FNO712011 gennviva dic 201223PLS in osservazione troppo breve storiaOTT 2012:negativa, Pot Fasc. TA BIL21noNOspinaleAI DX IMPACCIO MOTORIOsiNONO GIU 2012nonononoSI2012 OTT

    Rocchi Tiziana 11-02-1967 tel. 3312896033FSI452012 MARZOviva dic 20129PLS in osservazione troppo breve storiaOTT 2012: NEG7noSI 2 NIPOTI CON SMSPINALERIGIDIT AI DXSI POCO DOPO ESORDIONOSISALTUARIANORIFERITE FASCICOLAZIONINOSIOct-12

    22m 22FMEDIA Et5798.1578947368

    80231

    Ficili Guglielmina 14-10-1953 TEL. 3332005666FSI572010 MAGGIOPERSA AL FOLLOW-UP DIC 2010; RIFIUTA ULTERIORI RICOVERI31PLS in osservazione troppo breve storiaNOV 2010: NEG6NOSI PADRE CON PDBULBAREDISARTRIA E DISFAGIAESORDIONOSI, NO PROBLEMISI ESORDIONOCRAMPINONONov-10

    Cavatrunci Daniela 20 PLS 3389644744 06/05/51FSI con mutazione TARDBP S332N532004 marzoDEAD agosto 2008 persa al follow up **55PLS+ demenza(20 mesi) negativa; MARZO 2006 ULTIMA VALUTAZIONE CLINICA: NO SEGNI DI II MTN20sinoDEMENZAdemenzasi dopo18 mesi (ANARTRIA da lgenn 2006si dopo 18 mesinonoRECUPERARE PFRnorecuperare MEP

    Cuini Ada 17 PLS 0744950104 24/09/22FNO82luglio 2003viva febbraio 2010 CONTATTO TELEFONICO perso al follow up **79PLSultima EMG (26 mesi) sett 2005: neg.26nonoSPINALEparaparesi spasticaSI dopo 6 mesi (disartria severa febb 2010)no col deambulatore dal 2008si dopo 18 mesinono dopo 24 mesinono(26 mesi) TA dx 20,4 ms Ta sin 17,5 ms

    Gabriele Claudio 14 PLS 3349658670 oppure 0774343082 02/08/45MNO562002 maggioVIVO FEBB 2010 CONTATTO TELEFONICO perso al follow-up **93PLS+ demenza (familiare, madre?)ULTIMA EMG a 23 mesi: normale23sisi (madre che ha esordito bulbare)BULBAREdisartria e disfagiaesordio (anartria dal 2006)no (tetraparesi, non deambula dal 2006)esordiononono?(23 mesi) TA destra 16,9 ms TA sinistro 16,5 ms (30 mesi) TA dx 16,4 ms TA sin 16,7 ms

    Menci Irma 4 PLS 0575295153 06/06/1948FNO501998 luglioViva febb 2010 CONTATTO TELEFONICO Perso al follow up **139PLSEMG a 20 mesi: negativa ULTIMA EMG NEL 200020SPINALEparaparesi spasticasi dopo 20 mesi (comprensibile febb 2010)no (cammina con il deamb dal 2000)nonono(16 e 20 mesi) TA assenti

    Uccellatore Concetta 19 PLS 065074207 23/02/41FSI con espansione C9ORF72 >30642005 giugnoviva dic 2012 Persa al Follow up **90PLS + demenzaultima emg nov. 2006 (17 mesi): normale MARZO 2009 ULTIMA VISITA: NO SEGNI CLINICI DI II MTN17sinoBULBAREdisartriaesordio; ANARTRIA dal giug2007no dal 2007si dopo 1 mese dall'esordiosinono

    ORLANDO Gerardo 34 PLS 15/6/37MNO702007 settPERSO AL FOLLOW-UP VIVO dic 0815PLS in osservazione troppo breve storiaott 2008: negativa13si (mamma PD)bulbaredisartriasino (eon dic 2008 appoggio bil)nodispnea

    Sciacca Arturo 31 PLS 0766546714 22/03/34MNO712005 giuPERSO AL FOLLOW-UP vivo febb 200832PLS in osservazione troppo breve storiaemg dic 2007: denerva solo G sin30nonospinaleparaparesi spaticasi da ott 2007si febb 2008nonono febb 2008nono

    Foglio1

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    80

  • PLSALS21.5%Di 56 pazienti:12 hanno sviluppato una SLA18%PLS/ALS10 hanno sviluppato denervazione scarsa in singoli muscoli

  • SLA con marcati segni di I motoneurone

    UMN-DClassicPEt di esordio5261.4

  • Forme di Malattie del motoneuronePLSSLAPLS con minimi segnidi LMNSLA conUMN-DSLA con lieviDeficit cognitivi

  • Eterogeneit fenotipica della SLA Et di esordio

    Durata di malattia (forme a lenta progressione vs forme aggressive)

    Combinazione relativa di segni di UMN e LMN

    Sede di esordio

    Condizioni associate: FTD, Parkinson, psicosi, neuropatia, miopatia, coinvolgimento del sistema autonomico

  • Gowers WR. Diseases of the Nervous system. 1888

    Flail arm phenotype

    VulpianBernhart syndrome

  • M:F=2.5

    Grafico11

    00

    00

    00

    00

    35

    510

    18

    00

    FEMALES

    MALES

    onset (years)

    n. pts .

    FLAIL ARM

    generale

    PazienteSport AgonisticoFumoSessoI visita nostro centro (anno-mese)Et di esordioAnno di esordioOutcomeDurata follow up (mesi)VarianteModalit di esordioPEGNIVLIQUORnote

    De Rienzo RosaF431991 febbDEAD 1997 aprile74FAMILIARE CLASSICA (cugino)SPINALESI proteine 18 Bande oligoclonali assenti

    Cappello CirinoNOM742005 dicDEAD dic 200612CLASSICA + ParkinsonSPINALEcon parkinsonismo

    Tupputi SavinaNOF612004 marzoDEAD genn 200846BULBAREBULBAREsi apr 2007Si ago 2006SI Proteine 20 Bande oligoclonali assenti

    Giorgi Leonilde 0690622282NOF702003 agopersa al follow up maggio 200521BULBARE CLASSICABULBARENO

    Di Pietro LuigiM59perso al follow up19BULBAREBULBARE acuto

    Rastellini Anna MariaNOF712005 febbraioviva nov 200845BULBAREBULBAREsisi luglio 2006NO

    Rados RosarioM491994 aprileDEAD 199738BULBARE ACUTOBULBARE acutoSI Proteine???? Bande oligocl. dubbie

    Spinazzola ToninoM601988 novembreDEAD 1989 agosto9BULBARE autopsiaBULBARENObio n 47 no referto

    Plaitano PierinaF662005 ottobreDEAD GENN 200827BULBARE CLASSICAbulbarenono

    Frelli Cesarina 719 MF712006 febbtracheo genn 200823BULBARE CLASSICAbulbarenonoesordio ACUTO

    Concu PietroboxeM592006 aprDEAD febb 0822BULBO-RESPIRATORIAbulbareSi nov 2007SI FEBB 2007no

    Gianmatteo DemetrioM671998 novDEAD 2000 dicembre25BULBO-RESPIRATORIABULBARENO

    Gasbarrone SaverioM692006 maggioTracheo marzo 200822BULBO-RESPIRATORIAbulbarenoSI NIV genn 2007

    Russo MichelangeloM792006 maggioDEAD dic 20067BULBO-RESPIRATORIABulbareno possibile per esiti cicatrizialiNIV non tollerata

    Scali CarlottaF122003 febbraioTracheo 200528CLASSICASPINALE

    Bechini StefanoM411993 agoDEAD 1997 maggio45CLASSICABULBARENO

    Sartori NicolaPalestraM412005 dicvivo genn 200825CLASSICAspinalenonono

    Civitano Maria FelicitaNOnoF422004 otttracheo maggio 200731CLASSICASPINALEsi peg marzo 2007si niv marzo 2006

    Pelaggi MariaCarmelaF431998 dicDEAD marzo 200239CLASSICASPINALESI in altro centro, riferito nella norma

    Fiore EmanuelaSI BasketF432004 gennTracheo gen 2005.12CLASSICASPINALE?

    Gugorguiev TodoreM431998 maggioDEAD 1999 gennaio8CLASSICASPINALE

    Carturan MarisaF451993persa al follow up ott 9752CLASSICABULBARENO

    Francucci AluisiaF451988DEAD 1993 marzo57CLASSICASPINALENO

    Liberati ElisabettaF461995 marzoDEAD 2005 aprile121CLASSICABULBARESI Nella norma

    Cocchi Marcello 492MM462004 MARZOTracheo genn 200734CLASSICASPINALENO

    Palumbo Gaetano 698MM462006 agostotracheo maggio 20079CLASSICAspinalenonoSI nella norma

    Pintus Maria ClaudiaF472001 febbDEAD 2001 dicembre10CLASSICASPINALENO

    Horodynsky ElisaNOF471999 aprDEAD febb 200346CLASSICASPINALESI Proteine nella norma Bande oligoclonali assenti

    Scuteri RosannaNOF471999Tracheo Agosto 200338CLASSICASPINALE

    Maccarone DomenicoM471998 luglioDEAD 2002 gennaio42CLASSICASPINALESI Nella norma

    Cosi CarloM471999 maggioDEAD 2001 AGO27CLASSICASPINALESI PEG AGO 2000SI Nella norma

    Giacobetti AlfredoNOM472003DEAD ott 200752piramidaleSPINALEsi dic 2005NO

    Barnini Maria LinaF481995 nov.DEAD 2003 gen86CLASSICASPINALESI in altra struttura

    Colasanti MariaAntoniettaF481988 ottDEAD 1993 febbraio52CLASSICASPINALESI Proteine 43 Bande oligoclonali assenti

    Arpaia MaurizioM482001 febbDEAD 200772CLASSICASPINALEsiNON SI SA

    Zamberlan SandroSI tennisM482002 dictracheo sett 2007- dead dic 0757CLASSICASPINALENO

    Curreli SimonettaNOF492003 genTracheo apr 200527CLASSICABULBAREsiNO

    Giulio AntonioM491991 aprileDEAD 1995 maggio49CLASSICASPINALENOAnti GM1 negativo

    Strano GerardoM491991 luglioDEAD 1999 gennaio90CLASSICASPINALESI Proteine nella norma Bande oligocl. assenti

    Itri antonino 337MM491999 APRDEAD GENN 200233CLASSICASPINALENO

    Tortolano M.SantinaF501987 giuPersa al follow up sett 8927CLASSICABULBARENO

    Murru Maria RosaF501997 marzoDEAD 2000 luglio40CLASSICASPINALESI Proteine nella norma Bande oligoclonali assenti???

    Altieri FernandaF501992 aprileTracheostomia Maggio 2002121CLASSICA long survivalSPINALENO

    Michelini MarioM501994 giugnoPerso al follow up gennaio 199619CLASSICASPINALESI Proteine nella norma Bande oligoclonali assenti

    Giannini GennaroM502000 setttracheo maggio 200332CLASSICASPINALE

    Proietti Francesco 305MM501994 febbDEAD 1997 aprile38CLASSICASPINALEbio nervo n 260: negativa; IgGK

    Nobili SandroM511997 marzoDEAD apr 200261CLASSICASPINALESI Nella norma

    Mircea Ianos 706MM512006 giuTracheo sett 0827CLASSICAspinalesi peg apr 08SI niv genn 2007no

    Cococcia AnnaF521994 febbDEAD 1997 dicembre46CLASSICABULBARESI Nella norma

    Serafini AngelaF521989 gennaioDEAD 1995 Marzo74CLASSICASPINALENO

    Scaffaro WilfridoM521998 genDEAD 2000 giugno29CLASSICABULBARE

    Ponziani Carlo 3201887701NOM522001 febbVIVO MAGGIO 200887CLASSICASPINALE

    Napoli Lorenzo 3409251249NOM522005 FEBBVIVO MAGGIO 200839CLASSICASPINALENONO

    BOLLI EnricaF522004 agostoDEAD marzo 200731FAMILIARE CLASSICAspinaleSI febb 2007NIV non tolleratanoFamiliarit per SLA, demenza e parkinson; SOD 1 neg.

    Barozzi LilianaF541995 luglioDEAD 2002 dicembre89CLASSICABULBARENO

    Desfoux EvelynF542002 febDEAD maggio 200539CLASSICABULBARESINO

    Santangelo FaustoM541990 dicDEAD 1993 GIUGNO30CLASSICASPINALENO

    Testi LucianoM541992 settDEAD 1997 febbraio53CLASSICASPINALESI nella norma

    Piselli LuigiM541991DEAD 1999 Dicembre102CLASSICASPINALENObio nervo

    Copparoni LidovinanoSIF2006 OTT. I VISITA542005 dicDEAD maggio 200829CLASSICABulbaresi nov 07nono

    Bianchi ConcettaF551999 settDEAD maggio 200344CLASSICABULBARENO

    Seguino ImmacolataF552000 agostoPersa al follow up 2002 apr20CLASSICABULBARENO

    Papisca VittoriaF551995Persa al follow up lug 199725CLASSICASPINALE+BULBARE

    Mangoni AlvaroM551994 novPerso al follow up 1997 luglio32CLASSICASPINALESI Nella Norma

    Ferraiolo PaolaF561994 ottDEAD 1997 ottobre36CLASSICABULBARE con atrofia linguale

    Fanelli OlimpiaNOF562002 maggioDEAD marzo 200534CLASSICABULBARESI Proteine 47 Bande oligoclonali assenti

    Bartolini LiciaF561991 maggioDEAD 199325CLASSICASPINALENO

    Vaccari LuisaF562002 lugDEAD feb 200419CLASSICASPINALENO

    Pagano RosaliaNOF562003 dicDEAD MAGGIO 0629CLASSICASPINALENoNONO

    Bacchetti LuisaF561995 ott.Tracheo febb 2006 PEG 2003124CLASSICASPINALEsi 2003si prima di tracheo B-papNO

    Fabio AngiolinaF562001 giuDEAD febb 200544CLASSICASPINALENO

    Cabibbe SilviaF562004 settdead febb 200841CLASSICASPINALEsi ott 2007ESEGUITO TRAPIANTO STEM CELLS IN ISRAELE; STM

    Celeste GaetanoM561997gennDEAD 2001 GEN48CLASSICASPINALESI Proteine 12 Bande oligoclonali assenti

    Brullo LucianoM561997 OTTDEAD 2002 giugno56CLASSICASPINALESI Proteine 53 Bande oligoclonali assenti

    Zingales MarcelloM561998 genPerso al follow up nov 200034CLASSICASPINALENO

    Forneris Maria Teresa 682MF562006 luglioVIVA nov 200828piramidalespinalesi peg apr 08si niv marzo 08no

    Camilletti GiuseppinaF572004 giuDEAD giu 200848CLASSICASPINALENO

    Tiberi AlfonsoNOM572003 lugTracheo lug 200748CLASSICASPINALESI Proteine 30 Bande oligoclonali in attesa di referto

    Bruzzichini MarcelloM571995Perso al follow up gen9831CLASSICASPINALE

    Bosco AlfonsinaF572004 marzoTRACHEO apr 2007- dead dic 0737CLASSICAbulbareSi marzo 2006non tollera

    Ratta TeresaF581996giuPersa al follow up mar9821CLASSICASPINALESI nella norma

    Crescimbene SilvanaF581990 settPersa al follow up nov 199226CLASSICASPINALESI Proteine 36 Bande oligoclonali assenti

    Fabbruzzo Marisa 0761 514724NOF582002 gennpersa al follow up ott 200433CLASSICASPINALE?????

    Mattei Emma MariaNOF582004 luglioDEAD dic 200517CLASSICASPINALENO

    Lucario EnricoNOM582004 ottTRACHEO ott 0624CLASSICABULBAREpeg febb 2006niv apr 2006SI nella norma

    Persiani LucianoM581998 settTracheostomia sett 2003 Vivo marzo 200560CLASSICASPINALENON SI SA

    Dalfino AndreaM581990 novembreDEAD 1993 dic37CLASSICASPINALENO

    Romagnoli BernardinoM582004 ottDEAD nov 200625CLASSICASPINALENO2 nipoti femmine con SM, fratello e nipote maschio Fascicolazioni

    Mescia VittorioM582002 LUGDEAD 2003 GENN6CLASSICASPINALESI Proteine 41 Bande oligoclonali in attesa di referto

    Lo Prete AndreaM581991DEAD 2001 Feb116CLASSICASPINALE+BULBARESI Proteine 11 Bande oligoclonali assenti

    Palummo PierinaF592001 luglioTracheo agosto 2003 DEAD 2004 giu25CLASSICASPINALENON SO

    Bianchi IoleF591990 luglioPerso al follow up ott 9339CLASSICASPINALESI nella norma

    Di Meglio MariaF591998 febbPersa al follow up (ago 98)6CLASSICASPINALE+BULBARENO

    Porcu Pasqualina 3386224395F592005 agostotracheo nov 200615CLASSICASPINALEsi peg genn 2007no

    Iacovacci AlessandrinoM591996 maggioDEAD 2001 genn56CLASSICASPINALESI nella norma

    Panunzio SergioM592002 ottDEAD marzo 200529CLASSICASPINALEsi marzo 2005NO

    Vuerich GiovanniNOM592003 genTracheo 2004 marzo; dead 2007 dic14CLASSICASPINALEsi 2004 marzotracheoNO

    Recchia GiorgioNOM592002 luglioTracheo apr 200421CLASSICASPINALEsi apr 2004?NO

    Di biase BenedettonoM592005 gennaioDEAD giu 200729CLASSICAspinalenonoSi in altra struttura; nella normaFamiliarit per AD

    Dolcetti ClaudianoF592005 febbDEAD dic 0734CLASSICAspinalesi nov 07si nov 07?

    Monteverdi ZitaF602000 dicDEAD 2003 luglio31CLASSICABULBARENO

    Sannia GiuseppinaF602005 febbDEAD nov 200733CLASSICASPINALEnonoNO

    Fraioli Salvatore 344MM601999 gennDEAD maggio 200240CLASSICABULBARESI NO DATI

    Damiani BrunoNOM602004 settDEAD dic 200627CLASSICASPINALESI pEg ott 2006SI niv ott 2006NO

    Marasco AnselmonoM602004 aprileDEAD nov 2006 polmonite + ictus cerebri?31CLASSICASPINALENO

    Onori Benedettosi calcioM602005 giuNIV 24/24 H GENN 2007 VIVO LUG 200819CLASSICAspinalesi peg marzo 08SI giu 2006no

    Pettinari Giuseppe 636MM602006 giudead LUG 0825CLASSICAspinalenonoSi bande assentideficit di forza e atrofia AS sn con PEM + mm distali AS sn; SEP N13 assente, RMN negativa

    Rocco Anna MarianoF602005 dicdead genn 0825CLASSICAspinalesi apr 2007SI dic 2006familiarit per AD (fratello) e Parkinson (padre)

    Porchetti LucianaF612000 luglioDEAD luglio 200336CLASSICABULBARENO

    Conti IrideF611998 febbDEAD ott 2007116CLASSICASPINALENO

    De Facendis MarcellaF611998 maggioDEAD luglio 9914CLASSICASPINALENO

    Muti Ilva 0744951672NOF612001 gennpersa al follow up marzo 200438CLASSICASPINALENO

    Vacchio EmidioM612004 febbDEAD ott 200520CLASSICABULBAREsi febb2005si febb 2005NO

    Vairano GiovanniM611994 giugnoDEAD 199848CLASSICASPINALE

    Cocco AgostinoM611999 gennPerso al follow up gen 200012CLASSICASPINALE

    Pierini FrancescoM611995 aprilePerso al follow up feb. 199834CLASSICASPINALESEP + e biopsia di nervo per np assonale

    Verdecchia ArduinoM612005 lugTracheo nov 200728CLASSICAspinalesi sett 2007si sett 2007no

    Verdirosi MariaLuisaF621994 maggioDEAD 1997 lug38CLASSICASPINALENO

    Basile AngelaF621996 giuDEAD 1998 maggio23CLASSICASPINALESI nella norma

    Neri GiuseppeNOM622005 gennDEAD giu 200729CLASSICABULBARESI marzo 2007SI niv dic 2006NO

    De Iulis FrancescoM621997agoDEAD 1999 dic28CLASSICASPINALEno

    Rossi UranoM621999 gennTracheo 2003 DEAD marzo 200453CLASSICASPINALESI nella norma

    Bottega AngeloNOM622003 settTracheo dic 2004. DEAD lug 200615CLASSICASPINALESI DIC 2004NOfiglio psicotico

    Procaccioli LuigiNOM622002 dicDEAD OTT 200422CLASSICASPINALESI PEG lug. 2004NONO

    Perciballe SanteM621992 dicPerso al follow up (Ago 1997)56CLASSICASPINALE

    Cannarella MariaF2006 NOV. I VISITA622004 marzoVIVA lug 200852CLASSICAspinaleSI PEG LUG 2008SI NIV LUG 2008noHCV POSITIVA

    Grechi Antonio 3206937185NOM632003 marzoperso al follow up marzo 200412CLASSICASPINALENO

    Pecorella GiacomoM631991Perso al follow up febb 9320CLASSICASPINALESI nella norma

    Pichezzi FernandoM631994Tracheo 1998. DEAD 200348CLASSICASPINALE

    Giorgio RiccardoNOM632003 febbDEAD ago 200530CLASSICASPINALESI FEBB 2005SI FEBB 2005SI in altra struttura riferito nella norma Proteine 65,60 mg/dl

    Viola SantoM631992 settDEAD 199421CLASSICASPINALESI nella norma

    Di Matteo NelloM632003 settDEAD gen 200516CLASSICASPINALEno

    Gardini EnzoM632005 OTTTRACHEO lug 2006; vivo LUG 20089FAMILIARE CLASSICA (zia paterna)SPINALESINOSIrettocolite ulcerosa

    Giorgi Maria GabriellaF632005 aprilepersa al follow up MARZO 200611CLASSICASPINALE

    Brunamonti ElenaF632004DEAD luglio 0737CLASSICAbulbarerifiuta pegNIV non tolleratano

    Viterbo SilviaF642004 dicDEAD dic 200512FAMILIARE CLASSICA (ZIO MATERNO)BULBARENO

    Marinelli FrancaF641991 dicDEAD 1993 novembre23CLASSICABULBAREno

    Silvestri CarlaF642002DEAD febb 200756CLASSICABULBARENO

    Bedin RosinaF642001 novPersa al follow up ott 200211CLASSICASPINALENON SI SA

    Vannicelli NovellaNOF642004 novDEAD DIC 200513CLASSICASPINALEnoNONO

    Uda SalvatoreM641997 febbDEAD 2001 febb48CLASSICASPINALESI Proteine 41 Bande oligoclonali assenti

    Iozza EmanueleM641996 dicDEAD febb 200150CLASSICASPINALE

    D'Auria MarioSI CALCIOM642000 aprileDEAD ago 200564CLASSICASPINALENON SO

    Rosa EnricoSI tennisM641997 DICDEAD sett 2006105CLASSICASPINALESI NIV GIU 2006

    Cesaro ArturoNOM642005 GENNDEAD FEBB 200725CLASSICASPINALENONO

    Fabbri MarisaF651998 novDEAD 2000 Apr17CLASSICABULBAREno

    Mezzoprete Ilide 564MNoF652005 gennaioNIV 24 H/24 LUG 200842CLASSICASPINALEsi niv ott 2007

    Ferri FrancoM652000 aprileDEAD febb 200222CLASSICABULBARESI peg febb 2002NON si SA

    Bocchigli IrioM651997 aprDEAD febb 199922CLASSICASPINALENO

    Lo Pergolo InnocenzoM652000 novDEAD apr 200777CLASSICASPINALENO

    Naticchioni LuigiM651996 agoDEAD mag 9933CLASSICASPINALE

    Puzzello GiacomoM651990 luglioDEAD 1995 dicembre65CLASSICASPINALESI Proteine nella norma Bande oligoclonali assenti

    Caputo RosarioNOM652004 agostoDEAD luglio 200511CLASSICASPINALENO

    Martucci MarcelloNOM652005 MARZOdead genn 07; NIV lug 200622CLASSICASPINALESI NIV lug 2006NO

    Giannetta SosionoM652005 ottobreDEAD APRILE 20066CLASSICASPINALENO

    Panfoli EmiliaF652006 febbTracheo gennaio 200711CLASSICAbulbareno

    Querci MarcellaF661994 settDEAD 1996 ott25CLASSICABULBARE

    Di Saverio LorenzinaNOF662005 GENNDEAD sett 200732CLASSICASPINALENO

    Guarini CarmeloM662000 gennPerso al follow up marzo 200114CLASSICASPINALESI Proteine 44 Bande oligoclonali assenti

    Chiocchio EttoreM661991agoPerso al follow up (luglio93)23CLASSICASPINALENO

    Rolli PrimoM661988DEAD 199136CLASSICASPINALESI Proteine 57bio n. 40: sporadiche degenerazioni, non clusters, occasionali rigonfiamenti della mielina e de-remielinizzazioni alle dissociate; assoni nudi

    Dominici MarioM662005 agostoDEAD apr 200720CLASSICAspinalenofamiliarit per SM (figlia)

    Tersigni Loreto 717 MM662004 giuDEAD MAGGIO 200847CLASSICAspinaleSI peg 2006 novSI niv nov 2006

    Ottaviani Annamaria 06/99271368F672002 lugliopersa al follow up sett 200538CLASSICABULBARENO

    Angiolillo FortunatoM671997 marzoDEAD 2000 gennaio34CLASSICASPINALE

    Giuliani PietroM671991 agoPerso al follow up (gen 93)17CLASSICASPINALESI Proteine 77 Bande oligoclonali assenti

    Ciolfi GiovanniNOM672002 febperso al follow up feb 200424CLASSICASPINALENO

    Ranieri AldoM671993 settPerso al follow up genn 199628CLASSICASPINALE

    Carini RenzoNOM672001 aprDEAD OTTOBRE 200554CLASSICASPINALESI Proteine 12 Bande oligoclonali assenti

    Fraioli RoccoM671996 novPerso al follow up giu 200267CLASSICASPINALENO

    Boscolo ArnaldoNOM672005 marzotracheo 2005 dic; dead nov 079CLASSICASPINALEsi 2005 dicNO

    Prezzi MarioM672006 febbNIV 24H/H DIC 2006;DEAD Maggio 200710CLASSICAspinalesi apr 2007SI sett 2006SI in altra struttura; nella norma

    Smaniotto Liana 718 MF672004tracheo ago 200626CLASSICAspinaleSI peg sett 2006tracheo

    Pira Maria AngelaF681995Persa al follow up 1998 genn31CLASSICABULBARE

    Sebastiani Alba 533MF682004 maggiodead apr 200735CLASSICABULBARESI PEG lug 06SI marzo 2006NO

    Boschiroli Felicita 570M 0761576479 3397172382NOF682003 marzopersa al follow up viva febb 0747CLASSICABULBARE

    Scala AlessandraF681992 magDEAD luglio 9314CLASSICASPINALESI Proteine 31 Bande oligoclonali in attesa di referto

    Capezzuoli LilianaNOF682002 settDEAD sett 200424CLASSICASPINALESI in altra struttura riferito nella norma la chimica, in attesa di referto il resto

    Cerbara GiuseppinaF681992 giuPersa al follow up giu 9760CLASSICASPINALE

    Amatucci ClaraF681994 settPersa al follow up ago9511CLASSICASPINALENON si SA

    Corradini RitaF682001 aprPersa al follow up marzo 200211CLASSICASPINALENON SI SA

    D'Amelia BernardinaF681991 ottobreDEAD febb 1995 (tracheo)40CLASSICASPINALESI Proteine nella norma Bande oligoclonali assenti

    Andolfi MariaF681995 nov.DEAD 1999 dicembre49CLASSICASPINALESI nella norma

    Saccucci GiuseppaF681996 marzoDEAD 1998 maggio26CLASSICASPINALE+BULBARE

    Minasi ErnestoM681995 maggioDEAD 1999 Maggio48CLASSICABULBARE+SPINALENO

    Vezzi RinaldoM681992 luglioDEAD giu 199311CLASSICASPINALESI nella norma

    Tabacco EraldoTennis e ciclismo non agonisticiM682004 giuDEAD luglio 2006 (da maggio 2006 NIV)25CLASSICASPINALENO

    Felici GualtieroM682006 febbDEAD genn 200711CLASSICAspinalenoSI niv nov 2006

    Baragone NunziataF682006 giuDEAD maggio 200711CLASSICAspinalenononoMadre affetta da PD

    Proietti CesareM682002 gennDEAD genn'0760CLASSICAspinalenonono

    Cavallo AdaF691995 marzoDEAD 1999 marzo48CLASSICABULBARENO

    Schedrama RossanaNOF692003 genDEAD 2004 dicembre23CLASSICABULBARESI Proteine 38 Bande oligoclonali assenti

    Bersani EziaF691995 maggioDEAD 199613CLASSICASPINALENO

    Caldana NatalinaNOF692003 novTRACHEO AGO 200521CLASSICASPINALEsi ago 2005NO

    Del Tufo Assunta 593MNoF692004 dicviva genn 200837CLASSICASPINALEnonono

    Cenci Ida 596MNOF692005 giugnotracheo dic 200618CLASSICABULBARESI peg ago 2006no

    Ciervo MicheleM692004 novDEAD gennaio 200614CLASSICABULBARE+SPINALE

    Felici VittorioNOM692002 aprTracheo Nov.2003.DEAD feb 0419CLASSICASPINALENObio nervo 670: neuropatia assonale di grado lieve senza segni di attivit

    Torrese FrancescaF701997maggDEAD 2003 maggio72CLASSICABULBARE

    La Rosa LedaF701995persa al follow up giu 9724CLASSICABULBARE

    Amoroso LeonildeF702004 agostoDEAD maggio 200621CLASSICASPINALEpeg maggio 06NO

    Fattori UbaldoM701996 gennDEAD FEBB 2006121CLASSICABULBAREsi giu 2004

    De Angelis LucianaF711997 febbpersa al follow up apr 9814CLASSICABULBAREno

    Passiatore SerafinaF712004 settDEAD giugno 200621CLASSICABULBARENO

    Giuliani CaterinaF712003 settTRACHEO GIU 2005 (morta a GIU 2006, il marito dice che prima aveva tracheo, non ricorda quando, ma molto tempo prima, l'ultimo fu

  • 734 paz56 33

  • SLA Bulbare

  • 43 m30 mIl 15% presenta un precoce coinvolgimento respiratorio

  • Eterogeneit fenotipica della SLA Et di esordio

    Durata di malattia (forme a lenta progressione vs forme aggressive)

    Combinazione relativa di segni di UMN e LMN

    Sede di esordio

    Condizioni associate: FTD, Parkinson, psicosi, neuropatia, coinvolgimento del sistema autonomico

  • SLA E DISTURBI COGNITIVI ALS-FTDPhukan and Hardiman JNNP (2011)

  • FALS and FTDRed: ALSBlue: FTD

  • FALS

  • PLSALS38%1/3 dopo 4 anni

  • HSPPLSet40Arti superiorirarosempreBulbaremaifreqevoluzioneMolto lentalentaFamiliaritfreqMai (?)

  • SOD1

    19 mutazioni Nessuno con esordio bulbare16 pazienti con LMN (7 pseudopolinevritiche)1 UMN-D 2 classica

  • Prevalenza: 0.6/100.000Et di esordio: 40 aa (22-66) M: 38 anni; F:45M/F: 2.7Distal arm: 61%Distal leg: 34%Proximal arm: 5%Diagnosi iniziale: MND nel 35%Anti GM1: 43%Blocco di conduzione: 81%Risposta alle IVIg: 94%

  • Ben Hamida. 198479% : forme familiari

  • SOD1: 19 patientsA4V, G85S: survival < 1 y

  • FALS: algoritmo?Et di esordio < 25 anni: FUSDurata di malattia molto prolungata: SOD1Forma molto aggressiva: SOD1SLA/FTD: C9orf72

    *ALS is a neurodegenerative condition that targets primarilymotor neurons, resulting in progressive paralysis and deathwithin a few years from onset. Just like Alzheimer, Parkinson,and other neurodegenerative diseases, a proportion (10%) ofALS is dominantly inherited, with the remaining 90% (referredto as sporadic) of unknown origin. The identification in 1993 ofmutation in the gene encoding superoxide dismutase 1 (SOD1)as the first or second most common form of inherited ALS(Rosen et al., 1993), and subsequent generation of transgenicmice expressing ALS-causing mutants in SOD1, initiated themolecular era of deciphering disease mechanism.*He is the father of the anatomo-clinical method. by which he attempted to to determine the correlationbetween clinical signs detected during life and anatomicallesions seen at autopsy

    *On the other hand , clinical heterogeneityis a recognized feature of the disease, with respect to several factor, the most important being age of onset and survival. It shoul be considered that topographic distribution of theclinical signs, duration of the disease, and age at onset. Based on the clinical pattern in theinitial phases of illness, different variants have been described, including spinal, bulbar, andpseudoneuritic forms,4 flail arm syndrome,5 and Mills hemiparetic type.6 Most patients dis-There are no clear boundaries among ALS clinicalphenotypes, since they represent points on aspectrum and each form may have multiple aetiologiesas suggested by genetic studies in FALS. Nevertheless,efforts to better clarify different clinicalcategories may be helpful for properly addressingbiological research.. *On the other hand , clinical heterogeneityis a recognized feature of the disease, with respect to several factor, the most important being age of onset and survival. It shoul be considered that topographic distribution of theclinical signs, duration of the disease, and age at onset. Based on the clinical pattern in theinitial phases of illness, different variants have been described, including spinal, bulbar, andpseudoneuritic forms,4 flail arm syndrome,5 and Mills hemiparetic type.6 Most patients dis-There are no clear boundaries among ALS clinicalphenotypes, since they represent points on aspectrum and each form may have multiple aetiologiesas suggested by genetic studies in FALS. Nevertheless,efforts to better clarify different clinicalcategories may be helpful for properly addressingbiological research.. In conclusion, we describe the fi rst case of compoundheterozygosity in the ALS2 gene in Italianpatients, thus adding two novel mutations amongthose already described. ALS2 gene mutationsshould be suspected in all cases with an early onsetmotor neuron disease with a predominant/exclusiveupper motor neuron involvement.****On the other hand , clinical heterogeneityis a recognized feature of the disease, with respect to several factor, the most important being age of onset and survival. It shoul be considered that topographic distribution of theclinical signs, duration of the disease, and age at onset. Based on the clinical pattern in theinitial phases of illness, different variants have been described, including spinal, bulbar, andpseudoneuritic forms,4 flail arm syndrome,5 and Mills hemiparetic type.6 Most patients dis-There are no clear boundaries among ALS clinicalphenotypes, since they represent points on aspectrum and each form may have multiple aetiologiesas suggested by genetic studies in FALS. Nevertheless,efforts to better clarify different clinicalcategories may be helpful for properly addressingbiological research.. Non tollerata, rifiutata, dallinizio trial

    **On the other hand , clinical heterogeneityis a recognized feature of the disease, with respect to several factor, the most important being age of onset and survival. It shoul be considered that topographic distribution of theclinical signs, duration of the disease, and age at onset. Based on the clinical pattern in theinitial phases of illness, different variants have been described, including spinal, bulbar, andpseudoneuritic forms,4 flail arm syndrome,5 and Mills hemiparetic type.6 Most patients dis-There are no clear boundaries among ALS clinicalphenotypes, since they represent points on aspectrum and each form may have multiple aetiologiesas suggested by genetic studies in FALS. Nevertheless,efforts to better clarify different clinicalcategories may be helpful for properly addressingbiological research.. ****Its nticeable that the clinical presentation in the remaining 26 pts is really stereotypied in that the peculiar characteristics are

    *Bilateral and almost contemporarely wasting and weakness of the distal musles at the very beginning of the disease.**On the other hand , clinical heterogeneityis a recognized feature of the disease, with respect to several factor, the most important being age of onset and survival. It shoul be considered that topographic distribution of theclinical signs, duration of the disease, and age at onset. Based on the clinical pattern in theinitial phases of illness, different variants have been described, including spinal, bulbar, andpseudoneuritic forms,4 flail arm syndrome,5 and Mills hemiparetic type.6 Most patients dis-There are no clear boundaries among ALS clinicalphenotypes, since they represent points on aspectrum and each form may have multiple aetiologiesas suggested by genetic studies in FALS. Nevertheless,efforts to better clarify different clinicalcategories may be helpful for properly addressingbiological research.. ****On the other hand , clinical heterogeneityis a recognized feature of the disease, with respect to several factor, the most important being age of onset and survival. It shoul be considered that topographic distribution of theclinical signs, duration of the disease, and age at onset. Based on the clinical pattern in theinitial phases of illness, different variants have been described, including spinal, bulbar, andpseudoneuritic forms,4 flail arm syndrome,5 and Mills hemiparetic type.6 Most patients dis-There are no clear boundaries among ALS clinicalphenotypes, since they represent points on aspectrum and each form may have multiple aetiologiesas suggested by genetic studies in FALS. Nevertheless,efforts to better clarify different clinicalcategories may be helpful for properly addressingbiological research.. The syndrome of cognitive impairment in amyotrophic lateral sclerosis: a population-based study.Phukan J, Elamin M, Bede P, Jordan N, Gallagher L, Byrne S, Lynch C, Pender N, Hardiman O.Non-demented ALS patients were then divided into three groups based on the presence or absence of cognitive impairmentand whether the executive domain was involved:1. Impairment in executive dysfunction (ALS-Ex) single domain or in association with impairment in other cognitive domains (multidomain);2. Non-executive cognitive impairment (ALS-NECI), single domain (eg, language only) or multidomain dysfunction (eg, language and memory);3. No cognitive impairment.

    ****Prevalnza inferiore di 13 volte rispetto la SLASod1 sals e fals 19 casi**