Anno XVI n° 2Maggio 2010

Incontro nazionale•

A Nimega per parlare di...•

Aimar, incontro con lo psicologo•

Giornata mondiale•

Incontro con gli esperti •

10 ottobre 2009 a Milano•

Rapporto cittadinanza attiva•

Bilancio aimar •

Situazione patrimoniale•

2

Aula Magna – Dipartimento di Pediatria Via Giustiniani 3, 35128 Padova

9,30 Registrazione

10,00 Apertura lavori Dr. Piergiorgio Gamba e Dalia Aminoff

10,15 – 10, 30 Dr.ssa Andrea Bischoff: “Storia delle malformazioni anorettali”

10,30 – 11,15 Dr. Alberto Peña – “lo stato dell’arte nelle MAR – Quale futuro?”

11,15 – 11,45 Dr.ssa Lesley Breech – “Aspetti ginecologici nelle femmine nate con MAR”

11,45 – 12,15 Dr. Waifro Rigamonti – “Il ruolo dell’urologo nelle MAR”

12,15 – 13,30 Pausa Pranzo

13,30 – 13,45 Nicole Schwarzer : “La cooperazione tra le associazioni”

MAGGIO 2010

“Chiusura di alcune parti del sito web AIMAR” Dopo molte riflessione abbiamo scelto di “oscurare” alcune parti del nostro sito.

La scelta di chiudere alcune sezioni è detatta dal fatto che è estremamente oneroso recuperare tutta la documentazione che si può trovare in esso e questo sforzo non trova una corrispondenza con le iniziative di sostegno (diventare socio è una di queste) all’associazione da parte di chi ne usufruisce. Ci sembra quindi possa essere un modo per spronare le persone interessate a diventare soci dell’Aimar.

Tuttavia, stiamo ancora valutando come procedere e quindi questa potrebbe essere una soluzione temporanea in attesa di consolidare la decisione ottimale per tutti (amici, sostenitori ed associazione stessa).

Per ulteriori informazioni contattare l’AIMAR: aimar@aimar.eu

Incontro nazionalePadova - 17 luglio 2010

13,45 – 14,30 Emilio Prato, Franziska Schreyer, Michel Haanen: “Esperienze di pazienti in Italia, Germania ed Olanda”

14,30 – 14,50 Coloplast: Dimostrazione Peristeen e risultati preliminari (Dr.ssa Paola Midrio)

15,00 Chiusura lavori – Dr.ssa Paola Midrio e Dalia Aminoff

Quota di partecipazione 10 Euro a famiglia

E’ prevista la traduzione simultanea

A Nimega per parlare di MARdi Emilio Prato

Il 23 e 24 gennaio scorsi sono stato in Olanda a Nimega, un antico borgo medioevale al con-fine con la Germania, insieme a Dalia e Francesca per parte-cipare ad un incontro promosso dall'associazione olandese per le malformazioni anorettali “Ve-reningin Anusatresie” (http://www.anusatresie.nl/). L'occa-sione per questo incontro era l'annuale “workshop for anorec-tal malformation” che si sarebbe tenuto nei successivi due giorni presso il “Radboud Universi-

ty Nijmegen Medical Center”. Sebbene fosse un'occasione non uffi-ciale sostanzialmente in favore delle associazioni dei genitori, all'incontro hanno partecipato anche alcuni importanti chirur-ghi, pediatri e specialisti che hanno tenuto presen-tazioni su argomenti interessanti anche per i non addetti ai lavori. Inoltre, data la presenza di rap-presentanti delle associazioni Tedesca, Italiana, Olandese e

Norvegese, si è trattato anche di una occasione per confrontarsi sui problemi con i quali le asso-ciazioni hanno a che fare e per aggiornarsi rispetto alle iniziati-ve intraprese per provare a mi-

3

gliorare la situazione. Ed infine è anche stato un momento di in-contro ed aggregazione tra amici vecchi e nuovi che condividono, chi da genitore, chi da ex-pazien-te, l'esperienza con la MAR.

Gli interventiGli interventi si sono svolti

nella giornata di domanica 24 ed hanno visto la partecipazione tra gli altri del dottor Levitt e della dottoressa Breech del “Colorec-tal Center” presso il “Cincinna-ti Children's Hospital Medical Center”.

Il dottor Levitt, che è uno dei più affermati chirurghi pediatri-ci nel trattamento delle MAR, nonché il principale collaborato-re del dottor Peña, ha tenuto due interventi.

Il primo, intitolato “Approccio multidisciplinare nel trattamento delle malformazioni anorettali”, descriveva il modo in cui attual-mente agiscono presso il “Co-lorectal Center” nel trattamento delle MAR. Particolare attenzio-ne era posta sul modo in cui una lunga lista di specialisti sono in stretta relazione tra loro per ga-rantire al paziente il massimo possibile di attenzioni non solo dal punto di vista chirurgico, ma anche genetico, ginecologico, nefrologico, neurologico, nutri-zionale, psicologico, urologico... insomma a 360 gradi. L'aspetto che più mi ha impressionato di questa presentazione è l'approc-cio scientifico, non solo nel risol-vere il singolo problema tecnico che si può presentare, ma anche nel razionalizzare l'intero pro-cesso di cura del paziente.

Il secondo intervento del dot-tor Levitt era intitolato “Tratta-mento dell'incontinenza fecale” e verteva, come si può facilmen-te evincere dal titolo, sulle strate-gie adottate presso il “Colorectal

Center” per aiutare i pazienti a tenersi puliti, ma trattava anche della strategia per stabilire in quali casi adottare il “bowel ma-nagement” (sorprendentemente solo il 25%), come agire negli altri casi ed infine chi può esse-re un buon candidato per even-tuali ri-operazioni oppure per la procedura Malone. La dottoressa Brett, anch'essa operante al “Co-lorectal Center” di Cincinnati, è una collega del dottor Levitt e fa parte del team multidiscipli-nare, cui ho accennato prima, nella veste di ginecologa. La sua presentazione verteva sul tipo di procedure adottate per controlla-re l'apparato riproduttivo femmi-nile nelle pazienti nate con varie forme di MAR. L'intervento era diviso in tre parti: l'infanzia, la pubertà e l'età riproduttiva ed illustrava per ognuna delle fasi quali controlli e test vengono ef-fettuati per definire precisamente il tipo di apparato riproduttivo del paziente e per potere effet-tuare previsioni veritiere rispetto alla possibilità di riprodursi del-la paziente. La dottoressa inoltre poneva grande attenzione sulla necessità di poter seguire il pa-ziente nell'arco dei suoi primi venti anni di vita perchè solo in questo modo sarebbe stato possi-bile avere un numero sufficiente di informazioni per fare previ-sioni veritiere e per potere pren-dere decisioni efficaci.

Tra gli altri interventi vorrei segnalare infine la presentazione del progetto “Digital Policlinic”. Si tratta di un software per per-mettere ai genitori (o ai pazienti direttamente) di appuntare, come fosse un diario, i progressi ed i problemi del proprio figlio nella gestione della MAR, per chie-dere consulenza ai medici e per una serie di altri servizi. Lo stru-mento consentirebbe al persona-le medico di interagire a mezzo

informatico con la singola fami-glia e trattare in modo un po' più razionale e un po' personalizzato il follow up del paziente.

Faccia a faccia tra le associazioni

Domenica sera, dopo la lunga giornata di interventi ed a con-clusione del meeting, abbiamo aperto una discussione tra tutti i rappresentanti delle associazio-ni con l'obiettivo di confrontarci rispetto alla situazione nei vari paesi.

Dopo un giro di presentazioni ufficiali siamo passati a parlare di come si sono sviluppate nei vari paesi le associazioni, di quale sia la attuale situazione (numero di iscritti, budget annuale, iniziati-ve e progetti in corso...), di quali potrebbero essere le prospettive per il futuro e di quali sono gli attuali problemi.

E' risultato evidente che i due principali problemi che affliggo-no quasi tutte le realtà nazionali sono l'impossibilità di elegge-re centri pediatrici specializzati all'interno del paese per preve-nire che chirurghi con una scarsa competenza in materia di MAR possano operare e l'assenza di centri specializzati per la cura degli adulti.

Per quanto concerne la prima delle due questioni il modello olandese è certamente un punto di riferimento dal momento che in Olanda è stato adottato un ef-ficiente meccanismo di selezio-ne dei centri di eccellenza. La

4

Le malformazioni anorettali (MAR) sono una condizione rara con una prevalenza stimata di 1 su 5000 nascite e comprendono, oltre all’ampio spettro di anoma-lie anorettali, una varietà di altre anomalie associate come difetti urogenitali, malformazioni car-diache, vertebrali e disrafismi spinali. I disrafismi spinali asso-ciati alle MAR possono condurre alla sindrome del “midollo an-corato” (o Tethered Cord, TC) .

Questa sindrome dipende da un fissaggio anomalo del midollo spinale ad una struttura non mo-bile situata caudalmente come una vertebra, un lipoma, la dura madre, o la pelle. Tutte queste strutture situate verso la parte finale della colonna vertebra-le limitano la normale motilità del midollo in direzione caudo – craniale (dal basso verso l’alto). L’associazione tra TC e MAR è ben descritta ed ha una frequen-

za compresa tra il 10 ed il 52 % dei casi di MAR. I portatori di TC possono essere asintomatici oppure mostrare segni neuro-logici di disfunzione spinale di vario grado complessivamente indicati come “sindrome del mi-dollo ancorato”. I segni neuro-logici comprendono anomalie della sensibilità, del movimento e degli sfinteri. Nei pazienti con MAR la diagnosi è particolar-mente difficile perché gli sfinte-

situazione in Italia, Germania e Norvegia, allo stato attuale in-vece non è soddisfacente, infatti in questi paesi tutte le chirurgie pediatriche possono operare le MAR. Si tratta certamente di un problema burocratico, ma è an-che un problema di scarsa attitu-dine al confronto di una parte dei chirurghi.

Il secondo problema è invece un problema se vogliamo ancora più complesso del primo perchè non è solo una questione burocratica ma anche propriamente di scienza medica: di fatto il numero di pazienti adulti non è mai stato così alto come ora grazie ovviamente alle tecniche chirurgiche che permettono un grado di sopravvivenza molto maggiore rispetto al passato.

Conclusioni e saluti

Al di là degli interventi degli esperti e delle discussioni sui problemi delle associazioni, ho avuto modo di incontrare persone di grande valore umano e di condividere con loro un po' della vicenda umana che ci lega tutti.

INCONTRO A MILANO CON LA DR.SSA P. MIDRIOMalformazioni Anorettali E Midollo Ancorato – Risultati Preliminari

Non è sempre semplice essere empatici verso gli altri, ma occasioni come questa mi aiutano a sviluppare una comprensione non banale dell'altro che consente di superare le frontiere culturali e psicologiche e capire che in fondo abbiamo davvero qualcosa in comune.

Nessuna statistica e nessun metodo scientifico potrà mai darci questa sensazione di comprensione e condivisione, perché come mi ha detto Nic

(una ciambellona(*) di 58 anni suonati!!), domenica sera prima di cena:

“Le statistiche non parlano delle persone: so che l'80% dei pazienti affetti da MAR sarà continente, ma come faccio a sapere se io sono nell'80% fortunato?”.

(*) le ciambelle sono i pazien-ti affetti da MAR (dal proverbio non tutte le ciambelle escono col buco). ■

5

ri uretrali e anali possono essere già compromessi dalla malfor-mazione di base o in seguito agli interventi chirurgici ricostruttivi. Inoltre l’esame neurologico è reso difficile dalla eventuale pre-senza di anomalie neurologiche preesistenti.

L’ intervento di disancoraggio del midollo può aiutare ad arre-stare la progressione dei sintomi sensoriali, motori o urologici nei pazienti con MAR ma è tuttora controverso il momento in cui questo intervento debba essere effettuato poiché una parte dei soggetti affetti da TC non svilup-perà mai la sindrome e la possi-bilità di una recidiva dopo l’in-tervento potrebbe complicare il decorso clinico. Nella letteratura medica, la maggioranza dei neu-rochirurghi è a favore dell’inter-vento a scopo preventivo mentre la maggioranza dei chirurghi pe-diatri e degli urologi raccomanda l’intervento solo nei casi che pre-sentano la comparsa o il peggio-ramento dei segni o dei sintomi neurologici. I primi sostengono che la correzione neurochirurgi-ca precoce potrebbe evitare un deficit neurologico permanente e potrebbe migliorare la funzione sfinteriale. I secondi invece rac-comandano un approccio conser-vativo abbinato a monitoraggio clinico poiché non vi è evidenza scientifica disponibile a favore dell’approccio preventivo. Una posizione intermedia è quella di Warf e collaboratori di Boston che pur essendo a favore dell’ap-proccio preventivo, suggerisce un a politica di attesa con stretto monitoraggio dei casi asintoma-tici.

A Padova abbiamo iniziato un protocollo di studio dei pazienti MAR con evidenza neuroradio-logica di TC nel 2005. Il proto-collo comprende l’esecuzione

di risonanza magnetica a 1 anno di età, dopodiché i bambini che presentano TC vengono sottopo-sti ad esame neurologico, studio urodinamico e potenziali evo-cati somatosensoriali degli arti (PESS).

Nella nostra casistica il 33, 7 % dei bambini con MAR studiati con risonanza magnetica presen-ta il midollo ancorato, percentua-le analoga a quella riferita in al-tre casistiche. Di questi il 72% ha una anomalia alta ed il 28% bas-sa. Tutti pazienti considerati per le analisi successive ( 20 in tutto) presentavano segni o sintomi che potevano far ipotizzare un coin-volgimento midollare come in-continenza fecale e urinaria, sco-liosi, differenze nella lunghezza degli arti, disturbi nell’andatura. Era quindi difficile distinguere tra deficit preesistenti o nuovi e oggettivare variazioni minime. A questo scopo abbiamo utilizzato lo studio uro dinamico ed i po-tenziali evocati che ci hanno per-messo di dividere i pazienti in 3 gruppi : stabili, candidati all’in-tervento e operati.

Il primo gruppo ha compreso 9 pazienti con esame uro dina-mico e potenziali evocati nor-mali ( solo in 1 caso lievemente alterati). Essi sono stati conside-rati avere anomalie preesistenti (congenite) e sono entrati a far parte di un gruppo soggetto a follow-up interdisciplinare a lun-go termine la cui cadenza viene stabilita individualmente in base ai periodi critici di crescita ac-celerata. Si ritiene infatti che la disfunzione neuro vescicale se-condaria a midollo ancorato ab-bia un incidenza più elevata nei bambini di 7 - 12 anni rispetto a quelli di 12 - 18 mesi indican-do che la funzione neurologica possa peggiorare nel tempo. La scelta di “aspettare e vedere” è

giustificata dalla disponibilità di mezzi oggettivi per monitorare le funzioni spinali come lo studio uro dinamico e i PESS.

Il secondo gruppo ha compre-so 8 pazienti con studio uro di-namico e PESS moderatamente anormali senza chiari segni di deterioramento che al momento sono strettamente monitorizzati come possibili candidati all’in-tervento.

Il terzo gruppo comprende 3 pazienti in cui il rilevamento di esami chiaramente patologici è coinciso con il deterioramento clinico supportando la decisio-ne di operare. Dopo l’intervento tutti i pazienti hanno mostrato un miglioramento clinico e strumen-tale confermando che l’interven-to era stato fatto correttamente prima che si verificasse un deficit irreversibile.

La necessità dell’intervento nei pazienti con MAR è tuttora controversa. I dati disponibili suggeriscono che l’ intervento di disancoraggio midollare può esporre i pazienti al rischio di un ulteriore danno neurologico, di infezioni e di perdita di liquido cerebrospinale. Inoltre alcuni pazienti particolarmente quelli operati in età più precoce pos-sono andare incontro a recidiva (riancoraggio) nello 0,6 – 15 % dei casi. In questi casi la deciso-ne chirurgica sul reintervento è resa problematica dal fatto che il cono può rimanere posiziona-to causalmente alla RMN dopo il primo intervento anche senza ancoraggio.

D’altra parte, il deficit nel cammino può essere molto sfu-mato nei bambini e la disfunzio-ne degli sfinteri già presente ma-scherando e spesso ritardando la diagnosi clinica della sindrome da midollo ancorato nelle MAR, determinando un aumento del ri-

6

schio di peggioramento irrever-sibile .

I PESS del nervo tibiale sono stati studiati in pazienti adulti af-fetti da disrafismi spinali special-mente per migliorare la diagnosi clinica e neuroradiologica di pre-senza di deficit neurologici nella sindrome da midollo ancorato. In questi pazienti la RMN mo-stra un cono midollare basso e i PESS permettono la distinzione tra i casi con funzione normale o anormale. L’eccessiva trazione con la conseguente ipossia del midollo spinale è associata con una riduzione dell’ampiezza dei PESS nella componente lomba-re postsinaptica. Se il disanco-raggio è effettuato prima che si verifichi un danno irreversibile i test neurofisiologici migliorano ancora prima del quadro clini-co. Nella popolazione pediatri-ca i dati sono ancora scarsi ma i PESS possono essere un mezzo utile nel processo decisionale dell’intervento nei pazienti affet-ti da mielomeningocele riparato alla nascita. In base alle nostre conoscenze questo è il primo studio sull’utilizzo dei PESS nei bambini con MAR complicate da midollo ancorato.

I PESS degli arti inferiori otte-nuti dalla stimolazione del nervo tibiale posteriore forniscono in-

formazioni sulla presenza di de-terioramento del midollo e della cauda a partire dal livello L5 e sono complementari allo studio urodinamico che fornisce infor-mazioni sulla funzione del mi-dollo solo a livello sacrale.

Inoltre nella maggioranza dei nostri pazienti le caratteristiche delle anomalie dei PESS sono in accordo con la disfunzione degli impulsi afferenti somatosenso-

riali sopra il conus medullaris. Questi dati sono in accordo con uno studio di Capitanucci e altri che riferiscono dati urodinamici di vescica iperattiva. Questi stu-di suggeriscono che la trazione del midollo spinale porta a lesio-ni corrispondenti al loci minoris resistentiae oppure che il midol-lo spinale può essere compresso contro gli apici della colonna vertebrale curvata.

In conclusione i nostri dati confermano che il midollo anco-rato non è raro nei bambini con MAR. Poiché i deficit neurolo-gici secondari alla sindrome da midollo ancorato possono con-tribuire alla disabilità associata a questa patologia, noi raccoman-diamo una Risonanza Magnetica Nucleare di routine nei pazienti con MAR ed un follow-up mul-tidisciplinare nei casi risultanti portatori di midollo ancorato.

I risultati preliminari basati sulla nostra esperienza suggeri-scono che lo studio uro dinami-co ed i PESS possono costituire una utile integrazione dell’esa-me clinico nei pazienti in cui si sceglie l’approccio di “aspettare e vedere” invece dell’intervento preventivo. ■

LIPOMA DEL FILUM

INTRADURAL LIPOMA

Sostieni l’AIMAR Diventando socio contribuisci ad aiutare l’AIMAR.E’ benvenuto qualsiasi importo decidiate di sottoscrivere.

Per i contributi: Banca Toscana Agenzia 20 Via dei Galla e Sidama, 23 00199 Roma c/c 18508/26 Cod. IBAN: IT84R01300331400001850826

Poste Italiane c/c 39361001 intestato ad AIMAR Via Tripolitania, 211 - 00199 Roma

7

Purtroppo sono arrivato in ritardo…mi sono svegliato e stava piovendo, mi son detto “Ma chi me lo fa fare di andare a Padova oggi?” ho mandato un SMS a Dora dicendole che non sarei andato all’incontro, 4 ore di macchina per non so cosa, ci sarebbe stata un’ altra occasione per rivedere il gruppo de “GLI UOMINI STRAORDINARI”, ma Dora mi ha risposto dicendomi che dovevo andare, l’ho chiamata per scusarmi (odio gli SMS), ero deciso, non sarei andato, ma alla fine della conversazione mi ha detto “Stupiscimi”. Ho pensato che un mese prima avevo conosciuto una mia nuova sorella…non potevo mica deluderla. Son salito in macchina e sono partito, da Torino a Padova solo pioggia e nebbia.

Arrivato all’incontro con lo psicologo non sapevo neanche cosa aspettarmi, per me era la prima volta, entro e ritrovo Dora, Marco e Lorenzo del gruppo di Lucca e mi riprendo un po’ dal viaggio, poi vedo gli altri astanti, genitori e nonni di bambini affetti da MAR. Durante l’incontro capisco che quasi tutti sono della zona e penso “Ma ci sono così tanti bambini con il MIO problema? A Lucca eravamo in 6 da mezza Italia e qui saranno almeno una trentina di genitori” alcuni di questi chiedono allo psicologo sul come comportarsi con i loro bambini, sulle problematiche con le maestre e sui rapporti con i compagni di classe ed il Dr. Gelli risponde in modo esauriente a tutto ma rimango scioccato quando una madre racconta un episodio, la maestra le fa pesare che ANCHE OGGI HA DOVUTO CAMBIARE SUO FIGLIO, la madre si sente in colpa per come è nato il bambino.

Mi viene ancora da piangere se ci penso, e queste sono persone che dovrebbero EDUCARE? Da che mondo è mondo nascono anche bambini non completamente sani. A scuola un bambino si forma, anziché far crescere la sua autostima gli fai pesare la sua condizione? Dovrebbero insegnare a non discriminare nessuno non il contrario. A tal proposito ho sentito altri racconti di altri genitori che dicevano che i loro figli erano in classi dove gli altri alunni erano a conoscenza dei problemi dei loro figli e mi sono chiesto come facessero

INCONTRO DEL 14 NOVEMBRE 2009 A PADOVA

CON LO PSICOLOGO DR. PAOLO GELLI

questi a vivere serenamente i rapporti con i loro compagni, parlando con gli altri adulti del gruppo tutti ci siamo stupiti, si sa come possano essere cattivi i bambini quando ci si mettono…e la cacca è cacca, è la prima cosa che un bimbo impara a disprezzare. Io personalmente ho tenuto la cosa nascosta a tutti fino a 19 anni quando per ovvi motivi ho dovuto spiegare come stavano le cose alla mia ragazza e tutt’ora le persone che sono a conoscenza del mio problema, esclusi parenti e ragazzi dell’AIMAR, si possono contare sulle dita di una mano.

Alla fine dell’incontro alcuni genitori hanno chiesto al nostro gruppo se fossimo disponibili a fare degli incontri con i loro figli, sembra che mi abbiano letto nel pensiero, giusto qualche giorno prima ne stavo parlando con Emilio, l’organizzatore del Week-End della ciambella a Lucca, volevamo proprio fare degli incontri con i ragazzi adolescenti visto che tra di noi è venuto fuori che un po’ per tutti è stato il momento più difficile della nostra vita. Ovviamente ci siamo resi tutti disponibili per questa iniziativa, spero che la cosa si organizzi al più presto, sono sempre stato contrario perché come ho detto prima ho sempre tenuto nascosto a tutti ed ho sempre cercato di evitare l’argomento anche in casa ma a Lucca ho scoperto che poter parlare con qualcuno non risolve il problema ma ti aiuta ad affrontarlo e a conviverci meglio.

In quest’ ultimo incontro mi è salita una tristezza che non avevo mai provato, ho pensato che all’epoca (25 anni fa) i miei genitori non avevano il sostegno di un’ associazione, chissà come si saranno sentiti ad avere me? Tutti i pensieri che gli avrò dato, comunque posso dire che se la sono cavata egregiamente.

Adesso esiste l’AIMAR e la ringrazio per le sue iniziative e per il supporto che ci dà ed infine ringrazio tutti i genitori per l’ amore che date ai vostri figli, è l’unica cosa che veramente ci può far star meglio.

Sandro, 25 anni ■

8Ricco il programma di inter-

venti che ha visto protagonisti, tra gli altri, Alessia Daturi di Te-lethon, e Terkel Andersen, presi-dente di Eurordis.

Durante il programma degli interventi è stata ricordata Paola Zotti, presidente di DEBRA on-lus, consigliera di Uniamo e del board Eurordis, prematuramente scomparsa lo scorso dicembre.

In un messaggio inviato al di-rettivo di Eurordis e al suo comi-tato per gli affari politici europei, Terkel Andersen, presidente di Eurordis, ha affermato che col 28 febbraio 2010 e le numerosissime manifestazioni in tutto il mondo è stato fatto un grande passo in avanti per la consapevolezza e la promozione della nostra comune causa.

Ma c'è anche un ulteriore, uni-co e speciale risultato raggiunto quest'anno dalla celebrazione della Giornata delle Malattie

21 e 28 febbraio 2010 – Giornata mondiale malattie rare

Il 28 Febbraio ha celebrato la terza edizione della Giornata

mondiale delle Malattie Rare 2010, che ha avuto come

argomento centrale la Ricerca e lo slogan di questa edizione

è stato “Pazienti e Ricerca: partner per la vita”. Questa

celebrazione ideata da EURORDIS, Organizzazione Europea delle

Malattie Rare, si pone come obiettivo primario di aumentare

la visibilità delle Malattie rare e delle necessità di tutti i malati e delle loro famiglie. UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare è statal’organizzatrice e coordinatrice degli eventi che

si sono svolti in molte città italiane. L’Aimar ha partecipato

a questa giornata a Roma.

Rare, conclude nel suo messag-gio Andersen, ed è il saluto di Sua Santità Benedetto XVI du-rante l'Angelus di domenica. Con le parole del Papa, milioni di cat-tolici di tutto il mondo sono stati così informati dell'esistenza di questo problema e dell'attenzione su esso da parte del Papa.

Cala la sera in piazza Navona a Roma.

Ma lo sguardo luminoso e stan-co di molti partecipanti racconta di una scommessa vinta.

Doveva essere una marcia, "Insieme per Vincere", un evento che mettesse assieme ricercatori e pazienti, associazioni e cittadi-ni, temi legati alla Giornata delle Malattie Rare e ai problemi eter-ni di casa nostra. A due giorni dalla data la sorpresa: il Comune di Roma non conferma più l'au-torizzazione a sfilare per le strade della Capitale.

Veloce tam tam con le associa-zioni e le delegazioni regionali e poi la decisione definitiva: tutti in piazza Navona. Sarebbe diventa-to un incontro pubblico, temi e obiettivi dell'evento non sarebbe-ro cambiati.

E così è stato. Circa 250 par-tecipanti, cartelloni, stand, canti, colori e tanta voglia di farsi sen-tire in alto, molto in alto.

9

L’incontro del 10 ottobre è stato animato dalla presenza

di un gruppo multidisciplinare di esperti che ha affrontato

le problematiche inerenti le MAR da punti di vista diversi.

Le relazioni sono state moderate dal dott. Ernesto Leva.

Incontro con gli esperti 10 ottobre 2009 a Milano

L’incontro si è aperto con la relazione della dott.ssa Ometto (consulente neonatologo dedica-ta allo studio del sistema nervoso centrale e periferico del neonato) che ha parlato di “Ecografia della colonna come mezzo diagnostico innovativo per lo screening delle mielodisplasie associate ad ano-malie ano-rettali”. La relatrice ha ricordato la frequente associazio-ne tra MAR e mielodisplasie. In particolare possono manifestare mielodisplasia il 34% dei pa-zienti con ano imperforato (tipo tethered cord con lipoma intra-durale o del filum terminale) il 46% dei pazienti con malforma-zioni della cloaca (tipo thethered cord con lipoma o mielolipoma) e il 100% dei pazienti con estro-fia della cloaca (tipo lipomielo-meningocele).

La mielodisplasia può esse-re responsabile di una prognosi neurologica funzionale sfavore-vole (deficit sensoriali e motori degli arti inferiori). La diagnosi precoce delle mielodisplasie as-sociate, e la loro correzione chi-rurgica migliorano la prognosi. In qualche caso possono essere presenti stigmate cutanee : mas-sa sottocutanea, ipertricosi, seno dermico, fossette cutanee, eman-giomi, iper-ipopigmentazione, cute atrofica, abbozzo di coda che possono indirizzare la dia-gnosi ma nella maggior parte dei casi è indispensabile effettuare uno screening ecografico entro i 3 mesi (ottimale entro il primo

mese). I vantaggi dello screening sono la non invasività e l’impie-go al letto del malato, buon com-promesso tra definizione spazia-le e studio dinamico, studio intra ed extracanalare, la possibilità di studiare la motilità passiva della cauda (diagnosi dinamica di tethered –cord). I limiti sono dati dal fatto che i risultati sono dipendenti dal grado di ossifica-zione degli elementi ossei (per questo motivo i migliori risultati si ottengono entro il 1° mese di vita) la difficile identificazione del livello osseo del midollo spi-nale e la scarsa definizione degli elementi ossei.

La seconda relazione in pro-gramma è stata presentata dal dott. Giorgio Carrabba (U.O. Neurochirurgia Fon-dazione Ospedale Maggio-re Policlinico) sul tema :

“Malformazioni Anorettali Ruolo del Neurochirurgo” . Il dott. Carrabba ha identificato il ruolo del neurochirurgo in tre aree principali : l’identificazione di eventuali anomalie spinali as-sociate alle MAR, la definizione di una strategia terapeutica e il counseling multidisciplinare.

Le anomalie spinali associate si possono distinguere in a) Di-srafismi (o difetti della fusione mediana) che comprendono la spina bifida aperta ( meningoce-le , mielomeningocele ; la spina bifida occulta (meningocele , mielomeningocele , lipoma in-

tradurale, lipomielomeningocele, fibrolipoma del filum terminale, seno dermico ) b) Tethered Cord (“ancoraggio del midollo”) isola-ta o associata a spina bifida, c) Massa Pre-sacrale e d) Altera-zioni vertebrali.

Disrafismi e tethered cord possano accompagnarsi ad alcu-ni segni cutanei ( già citati nella relazione precedente) e ad alcuni sintomi tra cui: disturbi motori agli arti inferiori (debolezza o problemi nella marcia), disturbi della sensibilità, disfunzioni ve-scicali , atrofia muscolare, arti di dimensioni ridotte , deformazioni della caviglia , dolore , scoliosi.

In generale la scelta del trat-tamento delle anomalie spinali associate alle MAR deve essere guidata dai sintomi del bambi-no e dal tipo di malformazione e può essere sia di tipo conservati-vo (ad esempio in caso di tethe-red cord isolato asintomatico) o chirurgico (ad esempio in casi di spina bifida aperta). Il trattamen-to non può essere standardizzato ma deve essere individualizzato sul singolo bambino. Per capire a fondo la complessa problematica occorre una stretta collaborazio-ne tra neurochirurgo, chirurgo pediatra e urologo. Inoltre occor-re tenere presente che la strategia terapeutica può cambiare con la crescita del bambino. Su questo aspetto si è anche sottolineato come presso la Fondazione IRC-CS Cà Granda Policlinico di Mi-lano sia stato appena effettuato uno studio sugli effetti dei disra-fismi spinali sulla continenza in pazienti con MAR; questo studio è stato condotto in collaborazio-ne tra i chirurghi pediatri e neu-rochirurghi, che normalmente collaborano nella gestione dell’ Ambulatorio Multidisciplinare presente all’interno della Fonda-zione, coordinato dal Dott. Leva.

10

La dott.ssa Canazza (U.O Chirurgia Pediatrica Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico) ha spiegato che il trattamento delle MAR è costituito da due momenti principali: Quello chirurgico iniziale, che prepara il neonato e poi il lattan-te alla ricostruzione anatomica della componente rettale-urina-ria e genitale, seguito da quello chirurgico-medico successivo che si occupa e accompagna il bambino nelle diverse fasi dei successivi interventi chirurgici, della crescita, e in tutto lo spettro di problematiche alle quali pos-sono essere associate le MAR.

Il follow-up a breve termine nei pazienti operati per MAR preve-de la visita di controllo chirurgi-ca, la gestione della stomia (nei colostomizzati) e programma di calibrazione del neoano secondo protocollo standard ed infine la decisione chirurgica per la chiu-sura della colostomia (dai 2 ai 4 mesi dall’ intervento di PSARP). Il follow–up a medio e lungo ter-mine riguarda il controllo della modalità minzionale (regolarità nello svuotamento vescicale) e di defecazione (regolarità movi-menti colici). Le problematiche connesse al trattamento determi-nano la necessità di una equipe multidisciplinare comprendente chirurgo pediatra e neonatologo, urologo, neurochirurgo, orto-pedico, ginecologo, radiologo e psicologo.

Le malformazioni associa-te interessano frequentemente l’apparato urinario con percen-tuale del 15-20% dei casi di MAR semplici e del 40-50% dei casi di MAR complesse. Particolarmente elevata la per-centuale di soggetti portatori di Reflusso Vescico Ureterale. Le

anomalie di segmentazione delle vertebre possono sottintendere la presenza di lesioni al midollo spinale (tethered cord, siringo-mielia, meningocele anteriore, lipoma midollare, ecc.) per cui particolare attenzione richiede lo studio della morfologia del sacro e della componente ossea vertebrale. Altri tipi di malfor-mazioni si possono manifesta-re a livello cardiaco (8% casi); esofageo (tresia esofagea-fistola tracheoesofagea, 6% casi) o più raramente difetti della parete ad-dominale (2%).

La tendenza, per alcune di queste malformazioni congenite, a presentarsi in associazione, è stata rappresentata dagli acroni-mi VATER o VACTERL, in cui ad ogni lettera corrisponde un difetto (vertebral, anal, cardiac, tracheo-esophageal, renal, limb). In letteratura è ben documentata l’associazione fra malformazio-ne ano- rettale e problematiche neurologiche. Tuttavia la neu-rochirurgia profilattica non ha modificato la continenza della popolazione MAR con proble-matiche neurologiche asintoma-tiche.

Come detto in precedenza si è appena concluso uno studio di revisione della casistica del Centro su 215 pazienti seguiti per MAR o esiti di MAR, nei quali 60 di essi presentavano disrafismi spinali o neuronali. Focalizzando l’attenzione sui pazienti che presentavano di-srafismi neuronali (37 pazienti), i dati analizzati non hanno evi-denziato sostanziali cambiamen-ti nel percorso di acquisizione della continenza fecale ed urina-ria, rimanendo essa legata mag-giormente al tipo di MAR che ci si trova a trattare. Ancor più interessante, da questo studio, è emerso che i pazienti non trattati

dal neurochirurgo (25/37) non hanno sviluppato complicanze quali episodi di ritenzione urina-ria acuta o disturbi di motricità degli arti. Anche se confermare da uno studio più allargato con maggiori numeri, si potrebbe dunque supporre che la strategia di attesa e monitoraggio di tali pazienti possa risultare vincen-te. Questo impone però un con-tinuo e stretto monitoraggio dei pazienti e ancora di più la ne-cessità che tali pazienti vengano seguiti in un Ambulatorio Mul-tidisciplinare (Colorectal Cen-ter con valutazioni chirurgiche, urologiche e neurochirurgiche.

L’ultima relazione ha riguar-dato gli “Aspetti urologici nelle M.A.R.” ed è stata presentata dal Dott. Leva in sostituzione del dott. Manzoni che non ha potuto essere presente per un impegno imprevisto. In questa presentazione è stato rimarcato come il 15-20% dei pazienti con MAR può presentare associate anomalie all’apparato urinario. Per tale motivo, oltre agli esami di inquadramento e di imaging risulta poi fondamentale la parte dedicata al follow-up,con con-trolli urodinamici, cisto-scinti-grafici e clinici. ■

11Lo sport come dicevamo è di tutti abili o meno insomma è qualcosa che fa bene a tutti come avete visto ci sono state le olimpiadi Invernali per gli abi-li, ora ci saranno le Paralimpiadi Invernali che ac-colgono tutti gli atleti disabili degli sport invernali questi ragazzi cha magari non hanno una gamba o un braccio in pratica hanno e deciso di dedicarsi alo sport mentre molti italiani preferiamo stare a casa e cercarsi un hobby o qualche svago magari davanti alla tv videogames o magari viaggiare tra i canali del Satellite!

Infatti nel cielo ci sono tantissimi satellite in Italia Satellite è sinonimo di Pay tv! ma tanti non sanno che il satellite è veicolo di tanti canali tv stranieri che trasmettono tante cose Film in lingue diverse, concerti e magari eventi sportivi e questo binomio Eventi sportivi e Satellite mi ha portato prima ad entrare grazie ad internet e vari forum ha scoprire che esistono tv straniere che trasmettono partite di

Calcio, Tennis, Basket, Ciclismo, Formula 1 Moto GP tutte cose che in Italia sono ha pagamento ma-gari con qualche tipo di fortuna e di impianto per veri appassionati del Satellite si possono vedere gratuitamente e questo dopo anni di forum satelli-tari Abbiamo deciso di metter un Nuovo sito inter-net che raccoglie tutte queste informazioni. Tutto Questo è www.sportonsatlive.com Eventi Sportivi in Chiaro Sulle TV per il satellite e che in occasio-ne delle Paraolimpiadi Invernali di Vancouver 2010 dal 12 Marzo al 21 Dello stesso Mese nella sezione Vancouver Vedrà Inserito il Link della Associazio-ne la quale spero si farà conoscere da chi non la conosce e magari non sa che esiste proprio! Spero vivamente che entri nei vostri Interessi quotidiani il bellissimo mondo che è Il Satellite e www.spor-tonsatlive.com lo sport tutti i Giorni! ■

SPORTONSATLIVE.COMLO SPORT IN CHIARO TUTTI I GIORNI!Lo sport è per tutti di tutti e c’è chi lo pratica tutti i giorni e chi quando si ricorda”, il movimento fisico fa bene al nostro corpo fa scorrere il sangue elle vene e ci fa stare bene se fatto con le dovute precuazioni.

12 Diagnosi tardive, assistenza territoriale carente, accesso ai farmaci difficoltoso e difforme sul territorio nazionale. costi privati in crescita.

Il paziente cronico paga il con-to dei Piani di rientro e dei tagli al budget in molte Asl e si ritro-va con una assistenza a pezzi. E i costi sostenuti privatamente cre-scono: in media all’anno quasi 2500 euro per l’acquisto di far-maci necessari e non rimborsati, altri 1600 per l’acquisto di pro-tesi ed ausili, circa 850 euro per visite ed esami per tenere sotto controllo la malattia. E ancora: 1.800 euro l’anno per chi neces-sita di assistenza psicologica e 9400 euro per la badante.

A dirlo il IX Rapporto sulle politiche della cronicità, dal ti-tolo “Malattie croniche e dirit-ti: zona ad accesso limitato”, presentato oggi a Roma dal Co-ordinamento nazionale delle associazioni dei malati cronici (CnAMC) di Cittadinanzatti-va.

Il Rapporto nasce dal contri-buto di 48 fra le oltre 80 organiz-zazioni di persone affette da pa-tologie croniche e rare aderenti

al CnAMC di Cittadinanzattiva. Quest’anno si è scelto di seguire il percorso diagnostico-terapeu-tico delle persone affette da tali patologie, dal momento della diagnosi a quella dei ricoveri in ospedale, all’assistenza sul terri-torio, all’accesso ai farmaci, per capire quanto il servizio sanitario soddisfi le esigenze di salute dei cittadini e quali sono le principa-li criticità riscontrate.

I numeri delle malattie croniche e delle malattie rare

Secondo i dati 2009 dell’Istat, il 38,8% dei residenti in Italia è affetto da almeno una pa-tologia cronica, fra le quali le più diffuse sono: l’artrosi/ar-trite (17,8%); l’ipertensione (15,8%); le malattie allergiche (10,2%); l’osteoporosi (7,3%); la bronchite cronica e l’asma bronchiale (6,2%); il diabete (4,8%).

Per quanto riguarda le malat-tie rare, nei 25 paesi dell’Unio-ne Europea circa 30 milioni di persone soffrono di una malattia rara. In Italia hanno ottenuto un formale riconoscimento normati-vo 47 gruppi di patologie, per un totale di 284 malattie.

E, ricorda il CnAMC, all’ap-pello mancano ancora malattie come la BPCO (broncopneumo-patia cronica ostruttiva) e l’oste-oporosi, che non hanno ancora ottenuto un riconoscimento for-male dal parte del Ministero ed i cui costi, dunque, gravano tutti sui cittadini.

Diagnosi tardive, complicanze assicurate

Accedere ad una diagnosi è una vera impresa per i cittadini, in particolare per quelli affetti da malattie rare. Il 92% delle asso-ciazioni segnala infatti difficoltà di giungere ad una diagnosi pre-cisa e tempestiva. I motivi sono molteplici: la scarsa formazione dei medici e dei pediatri rispetto alle specifiche patologie, la scar-sa diffusione dei centri specia-lizzati; la mancata definizione di percorsi diagnostico-terapeutici per singola patologia, i lunghi tempi di attesa per l’effettuazio-ne di esami e visite specialistiche finalizzate alla diagnosi. La con-seguenza immediata delle dia-gnosi ritardate è nella insorgenza e peggioramento delle compli-canze (segnalata dal 66% delle associazioni) oltre che nell’au-mento dei costi sociali (65%) e dei costi privati (60%).

Presentato il IX Rapporto sulle politiche della cronicità di Cittadinanzattiva:meno diritti, meno assistenza e crescono i costi privati per malati cronici e rari.

Cause delle diagnosi mancate

Invio ritardato del paziente dallo specialista 65%

Scarsa presenza di Centri di riferimento 63%

Inesistenza di percorsi diagnostici terapeutici definiti 44%

Tempi di attesa elevati per visite ed esami diagnostici 42%

Fonte: CnAMC-Cittadinanzattiva 2010. Risposte multiple

13Assistenza territoriale a pezzi ed aumentano i ricoveri inappropriati

Oltre la metà delle associazio-ni (52%) ritiene che i pazienti siano costretti ad accedere, in maniera impropria, ai ricoveri in ospedale per le carenze dell’as-sistenza sanitaria territoriale. E anche durante la degenza, i citta-dini lamentano la mancata inte-grazione tra le figure professio-nali (42%), l’assenza del tutor di riferimento (60%) e del supporto psicologico (assente per il 73% dei cittadini). Dimessi dall’ospe-dali, i pazienti segnalano la man-cata attivazione dei servizi terri-toriali ((69%).

Sotto accusa finisce innanzi-tutto l’assistenza domiciliare, considerata insoddisfacente da oltre il 70% delle associazioni. Percentuali quasi analoghe di insoddisfazione ricevono la ria-bilitazione (69%) e l’assistenza protesica (63%).

I cittadini lamentano una as-sistenza a domicilio inadeguata alle loro esigenze a causa della

scarsa integrazione fra interven-ti sanitari e interventi sociali (lo segnala il 59% delle associazio-ni), lo scarso coinvolgimento del medico di famiglia (59%).

Inoltre il personale coinvolto non sempre è considerato ade-guatamente competente (analoga percentuale del 59%) e in alcuni casi l’equipe è sprovvista delle figure professionali specifiche per la patologia (53%),. Le ore di assistenza sono insufficienti per il 56% delle organizzazioni e ciò comporta ai cittadini costi aggiuntivi per integrare l’assi-stenza.

Anche la riabilitazione, a det-ta dei pazienti cronici, presenta criticità evidenti: innanzitutto mancano le strutture adeguate (elemento segnalato dal 70% dei pazienti) così come manca-no operatori con una formazione specialistica sulle singole pato-logie (64%). Se a questi fattori si aggiungono i lunghi tempi di attesa per accedere alle poche strutture esistenti, segnalati dal 58%, diventa inevitabile il ricor-so alle strutture private, come di-

chiara il 61% delle associazioni.

Accesso ai farmaci, troppe disparità regionali

Le carenze e disparità nell’ac-cesso ai farmaci sono tra i pro-blemi maggiormente sentiti dal-le associazioni di malati cronici e rari e comportano costi note-voli per i cittadini, fino a 2500 euro l’anno.

In particolare la metà delle associazioni segnala la disomo-geneità nella distribuzione dei farmaci tra Regioni e anche fra le Asl della stessa regione; la li-mitazione da parte di ospedali e Asl per limiti di budget; la non rimborsabilità di alcuni farma-ci che si trovano in fascia C, a totale carico dei cittadini, nono-stante siano indispensabili per la salute degli stessi.

Difficoltà di accesso ai farmaci

Disomogeneità di distribuzione tra Regioni e ASL 50%

Limitazione da parte di ospedali e ASL per problemi di budget 50%

Difficoltà nel rilascio e rinnovo del Piano Terapeutico 50%

Non rimborsabilità – Fascia C 50%

Limitazione di prescrizione da parte di medici e pediatri 38%

Limitazioni per delibere regionali 35%

Fonte: CnAMC-Cittadinanzattiva 2010. Risposte multiple

14 Questione aggiuntiva, quella dei parafarmaci, come integratori alimentari, alimenti particolari, creme e po-mate, lacrime artificiali: considerati indispensabili per il trattamento della patologia, ma nonostante questo a carico dei cittadini.

Costi sempre più pesanti sulle spalle dei cittadiniLe carenze del servizio sanitario, riscontrate nelle varie fasi del percorso diagnostico-terapeutico, produ-

cono inevitabilmente importanti costi a carico dei cittadini.

Nella tabella seguente alcuni esempi di costi privati: Spese medie annuali sostenute privatamente

Badante 9.400 euro

Farmaci e parafarmaci non rimborsati 2.500 euro

Servizi di supporto psicologico 1.800 euro

Presidi, protesi ed ausili 1.600 euro

Esami e visite a pagamento 850 euro

Fonte: CnAMC – Cittadinanzattiva 2010

Le nostre proposteCnAMC-Cittadinanzattiva •chiede che si proceda con urgenza a:

l’approvazione della •revisione dei Livelli Essenziali di Assistenza con particolare riguardo alla revisione dell’elenco delle malattie croniche e invalidanti, di quello delle malattie rare e alla revisione del Nomenclatore tariffario dei presidi, delle protesi e degli ausili;

l’aggiornamento e la •revisione del Piano Nazionale di contenimento dei tempi di attesa, fermo al 2008, ampliando il numero delle prestazioni per le quali sono individuati i tempi massimi di attesa, definiti

a livello nazionale, nonché prevedendo tempi massimi di attesa anche per tutte quelle prestazioni necessarie al controllo e al monitoraggio delle patologie croniche e rare, che prime visite e prime prestazioni non sono;

la revisione delle tabelle •indicative delle percentuali dell'invalidità civile;

l’aumento del tetto della •spesa farmaceutica complessiva pubblica (nel 2010 pari al 15,7% Fondo sanitario nazionale , con particolare riguardo al tetto della spesa farmaceutica ospedaliera, riportandolo ai livelli degli anni passati (nel 2008 pari al 16,4% del FSN);

l’istituzione di forme •strutturate e permanenti di coinvolgimento delle

Organizzazioni di tutela del diritto alla salute nell’attività di definizione, implementazione e monitoraggio della politica farmaceutica nazionale e regionale. ■

Tutela dei dati personaliL’AIMAR garantisce la massi-ma riservatezza dei dati forniti dagli associati e la possibilità di richiederne la rettifica o la cancellazione scrivendo a: Aimarnews, via Tripolitania, 211 - 00199 Roma. Le infor-mazioni custodite nell’archivio elettronico dell’Associazione verranno utilizzate al solo sco-po di inviare agli associati il quadrimestrale e tutte le noti-zie relative alle attività dell’as-sociazione. (Informativa ai sensi del D.Lgs. 30/06/2003, n° 196)

15

RENDICONTO ECONOMICO AL 31 DICEMBRE 2009

Assicurazione 434.50 Contributi 5 per mille --

Adesione ad Associazioni 391.74 Contributo Soci 7,821.00

Oneri Bancari e postali 235.78 Donazioni --

Formazione 3,933.60

Convegni 1,909.94 Tot. Contributi

Aimar news 6,060.29

Spese postali 664.97 Interessi postali 59.81

Spese telefoniche 922.70 Rimborsi 580.00

Progetti 3,606.81

PC 895.96

Tot. Costi 19,056.29 Tot. Ricavi 8,460.81

Avanzo di Gestione - Disavanzo di gestione 10,595.48

Tot. a pareggio 19,056.29 Tot. A pareggio 19,056.29

SITUAZIONE PATRIMONIALE AL 31 DICEMBRE 2009

Depositi Postali 20.751,35 Patrimonio al 31/12/2008 40.313,70

Depositi bancari 8.715,29 Disavanzo di gestione 10.718,48

disponibilità 251,58

Totale Attività 29.718,22 Totale passività 29.718,22

colophon

AimarNews

via Tripolitania, 211 - 00199 Roma

tel/fax 06 86219821

Sito Internet: www.aimar.eu E-mail: aimar@aimar.eu

Presidente Aimar: Dalia AminoffDirettore AimarNews: Ines Valanzuolo Progetto Grafico: Enrico Attas

Anno XVI n° 2Maggio 2010

Iscrizione presso il Tribunale di Roma n° 2098 del 19 gennaio 1998

AIMAR NewsIscrizione c/o Tribunale di Roman° 2098 del 19 gennaio 1998

via Tripolitania, 21100199 Roma - Italytel. e fax 06/86219821

e-mail: aimar@aimar.euwww.aimar.eu