gravi tagli dei bi-lanci regionali.Tuttavia, ha offer-to disponibilità acreare un tavolodi lavoro con gliesperti che sonoda anni i consu-lenti scientificidella nostraAssociazione perarrivare a definireun protocollo ditrattamento deipazienti con MH.Con questa offer-ta il dott. Turri ac-coglieva una del-le richieste avan-z a t e d a l l aPresidente AICH, dott.ssa Francesca Rosati, riguardantela necessità di aggiornare i medici, sia sulla malattiache sulle diverse terapie. Infatti, sebbene non esista adoggi, in nessuna parte del mondo, alcuna terapia ingrado di guarire la malattia, esistono però farmaci sin-tomatici che possono aiutare a tenere sotto controllo isintomi. Un aggiornamento dei medici eviterebbe il lo-ro fossilizzarsi su vecchi farmaci, alcuni con effetti per-sino controproducenti, e consentirebbe ai pazienti dibeneficiare almeno di quello che la scienza è riuscitaad offrire sin qui. Il dott. Turri ha parlato anche della possibilità di finan-ziamento regionale di progetti di ricerca e accogliere-mo il suo suggerimento.Un interesse, che noi consideriamo promettente, è sta-to quello espresso dal dott. Marco Zazza PresidenteRegionale AIFI (Ass. Italiana Fisioterapisti) che visioneràla nostra documentazione video sull'esperienza di ria-bilitazione.All’incontro hanno inoltre preso parte relatori del mon-do scientifico, delle strutture sanitarie territoriali, del set-tore medico-legale e farmaceutico, oltre a pazienti e lo-ro familiari provenienti da diverse regioni.Insomma, una mattinata molto interessante e stimo-lante cui abbiamo pensato di dedicare questo nume-ro del nostro giornale riportando una breve sintesidegli interventi. Ci stiamo intanto adoperando perraccogliere i testi completi degli interventi e proce-deremo in tempi brevi anche alla pubblicazione delVolume degli Atti di questo importante incontro.

A.I.C.H.ASSOCIAZIONE ITALIANA COREA DI HUNTINGTON ROMA ONLUS

Anno 13 - n. 1(Aprile 2006)

registrato Tribunale di Roman. 177 del 26 aprile 1994

A.I.C.H-Roma. Onlus, in collaborazione con i ri-cercatori CNR che da anni si occupano dellamalattia, ha organizzato una mattinata di lavoro

sul tema: “Incontro con il MALATO INVISIBILE: laMalattia di Huntington, l’etica dei servizi e l’effettivitàdei diritti alla cura“ che si è tenuto il 2 marzo nell’AulaConvegni dell’Istituto Statale Sordomuti di Roma, in ViaNomentana, 56 dove ha sede anche la nostraAssociazione. L’incontro, che si è svolto nell’arco della mattinata (8-14), aveva lo scopo di far conoscere la malattia non so-lo per se stessa ma soprattutto come modello delle pa-tologie croniche e neurodegenerative che sono destina-te a crescere nella popolazione in collegamento con ilnumero crescente di anziani. La Malattia di Huntington (MH) è infatti una delle prin-cipali patologie neurodegenerative croniche a caratterefortemente invalidante e, sebbene colpisca principal-mente individui giovani (terza e quarta decade di vita),costituisce un esempio eccellente di tutte le difficoltàche si devono affrontare nell’assistere una persona affet-ta da patologia cronica e neurodegenerativa.Individuare il modo migliore per il trattamento e l’assi-stenza di questo tipo di pazienti si presenta quindi co-me una priorità: per pianificare meglio il futuro, peridentificare bisogni a venire e risorse necessarie, per fi-nalizzare ricerche e formazione.L’incontro era dedicato agli operatori socio-sanitari ealla società nel suo insieme perché le esperienze nelmondo della malattia, in generale, parlano un linguag-gio universale e raccontano che ciò che è doloroso ecomplesso può diventare più tollerabile e affrontabilese, dagli operatori e dalla società, giungono risposte“etiche”. Il nostro scopo era perciò di favorire neglioperatori una crescita professionale e, in tutti, un arric-chimento dell’esperienza umana. All’incontro sono state presenti, per il Comune diRoma: l’On. Ileana Argentin Delegata dal Sindaco suiproblemi dell’Handicap e Raffaella Milano, Assessorealle Politiche Sociali del Comune di Roma. L’On.Argentin ha dato disponibilità di operatori per l’assi-stenza domiciliare chiedendo al gruppo di ricerca delCNR che si occupa da tanti anni della malattia di farsicarico della formazione di questi operatori in modo darendere più mirato ed efficace il loro intervento.L’Assessore Raffaella Milano ha offerto disponibilità adestendere ai pazienti con MH i centri diurni ora dedica-ti ai pazienti con Malattia di Alzheimer. A.I.C.H.-ROMAdovrà ora adoperarsi per tradurre in atti concreti questeimportanti offerte di disponibilità.Per quanto riguarda la Regione Lazio, in rappresentan-za dell’Assessore regionale alla Sanità, ha partecipatoall’incontro il Dott. Edoardo Turri che ha lamentato i

* Istituto di Scienze e Tecnologie della Cognizione (IST/CNR), RomaItalia.

INCONTRO CON IL MALATO INVISIBILEdi Gioia Jacopini*

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La MalattiaLa Còrea di Huntington (CH) è una malattia genetica checolpisce il sistema nervoso causando il progressivo dete-rioramento delle capacità fisiche e mentali dell’individuoche ne è affetto. La CH deve il suo nome a GeorgeHuntington, il medico americano che per primo descrissei sintomi e il decorso della malattia in un articolo scrittonel 1872.La malattia è ereditaria ed ogni figlio di una persona col-pita può avere a sua volta ereditato il gene mutato che neè responsabile. Chi ha ereditato quel gene inevitabilmentesvilupperà la malattia nel corso della sua vita a meno chenon muoia per altre cause prima di manifestarne i sintomi.L’età media di insorgenza della malattia è intorno ai 40 an-ni ma esiste una grande variabilità per cui essa può mani-festarsi durante l’arco di vita dell’individuo, da prima dei10 anni ad oltre i 70. I primi sintomi sono ambigui: posso-no apparire a livello neurologico sotto forma di movimen-ti involontari e incoercibili (da cui il termine Còrea, dalgreco antico: “danza”), o a livello psichico come nette al-terazioni della personalità (stati depressivi, aggressività).Man mano che la malattia progredisce l’articolazione del-le parole diventa lenta e impacciata, deglutire difficile,l’andatura appare incerta e oscillante. Le capacità di ragio-namento e giudizio mostrano un netto deterioramento.Non ci sono farmaci in grado di prevenire, curare o arre-stare la malattia il cui decorso si snoda per lunghi anni.Molto è stato scoperto sulla patogenesi della CH ma mol-to rimane ancora da scoprire ed è per questo motivo che èessenziale sostenere la ricerca scientifica.

L’Associazione italianaCòrea di Huntington - Roma OnlusL’AICH-Roma è una Onlus iscritta nel Registro regionaledelle organizzazioni di volontariato del Lazio con decretodel Presidente della Giunta regionale n. 984 del 7/7/1999.Ciò, oltre a rappresentare un riconoscimento ufficiale del-le attività fin qui realizzate, conferisce la personalità giuri-dica all’associazione, vale a dire che l’AICH-Roma Onluspotrà proteggere meglio gli interessi delle persone amma-late di Còrea di Huntington. Inoltre, tutte le donazione afavore dell’associazione, non superiori ad Euro 2065,82per le persone fisiche, saranno deducibili dalla dichiara-zione dei redditi ai sensi dell’art. 13 bis comma 1 lettera i-bis del D.P.R. 917/86 e, al 2% del reddito di impresa perle aziende ai sensi dell’art. 65 del D.P.R. 917/86.Dal 1971 sono sorte nel mondo molte associazioni di vo-lontariato per combattere la Còrea di Huntington. Dal1979 anche in Italia è presente l’AICH, l’associazione na-ta per iniziativa di un gruppo di malati e loro familiari, dimedici, di ricercatori e di persone interessate a questo pro-blema. L’Associazione Italiana Còrea di Huntington RomaOnlus ha bisogno di volontari. Per dedicarci un po’ del tuo tempo chiama lo06.44242033 oppure il 3338946751.

L’AICH - Roma Onlus si propone di:1) diffondere una migliore informazione,2) coinvolgere le strutture pubbliche,3) potenziare l’attività di prevenzione e ricerca.

A.I.C.H.ASSOCIAZIONE ITALIANA COREA DI HUNTINGTON ROMA ONLUS

Anno 16 - 2006 - n. 1Periodico - Spedizione in abbonamento postale - RomaRegistrazione Tribunale di Roma n. 177 del 26 aprile 1994EditoreA.I.C.H. - Roma Onlus00161 Roma - Via Nomentana, 56 - Tel. 0644242033Direttore responsabileSergio CecchiniDirezione e Redazione00161 Roma - Via Nomentana, 56 - Tel. 0644242033Amministrazione00161 Roma - Via Nomentana, 56 - Tel. 0644242033StampaStudio Faro - Roma

Ha realizzato:– bollettini ed opuscoli informativi,– organizzazione di gruppi di sostegno,– iniziative sociali.

Ha inoltre in programma di:• sviluppare attività in campo socio-sanitario,• potenziare le ricerche nel settore della terapia e della

diagnosi precoce.

Se vuoi aiutarci:c/c postale n. 35453000oppure c/c bancario n. 10221899

Banca Unicredit Roma (Ag. Nomentano)CAB 03220 ABI 02008

Indirizzi utiliAICH-Roma Onlus00161 Roma - Via Nomentana, 56 - Tel./Fax 0644242033Consulenza neurologicaDott.ssa A. Rita Bentivoglio, Policlinico “A. Gemelli”Tel. 0630154459 (segretaria: sig.ra Cherubini)Consulenza geneticaDott.ssa Marina Frontali - Tel. 0649934222-3E-mail: marina.frontali@artov.inmm.cnr.itConsulenza pneumologicaDott.ssa Laura Torrelli - Tel. 067136193Consulenza psicologicaDott.ssa Jacopini Gioia - Tel. 0644161539E-mail: gioia.jacopini@ist.cnr.itDott.ssa Zinzi Paola - Tel. 0644292279Cell. 3384356361 - paola.zinzi@ist.cnr.itConsulenza nutrizionaleProf. Giacinto Miggiano, Università Cattolica S. CuoreTel. 0630154176-30154635Gruppi di sostegnoSig.ra Lucia Angelica - Tel. 065115854Organizzazione eventi; Pubbliche relazioniWanda Danzi Bellocchio - wanda.danzi@aichroma.comTel. 0644242033 - Cell. 3355265409Per appuntamento ambulatorio:Tel. 0644161539-0644292279 - Cell. 3384356361Sito internet: www.aichroma.com

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STRUTTURE DI LUNGODEGENZA• Individuare una rete di strutture di lungodegen-

za che presentino le caratteristiche necessarieper accogliere pazienti in fase avanzata dellamalattia, quando non vi sia un ambiente fami-liare idoneo, oppure quando il familiare chepresta l’assistenza non sia più in grado di farlo.La rete dovrebbe consentire una facile indivi-duazione della struttura adatta più vicina alluogo di residenza, anche per ricoveri tempo-ranei del malato e far riposare chi presta quoti-dianamente le cure.

• Individuazione di strutture idonee per pazientiMH con prevalente sintomatologia psichiatrica.

ASSISTENZA DOMICILIARE• Riduzione dei tempi di attesa per l’assistenza

domiciliare gestita dai municipi. • Previsione di un piano che consenta di aumen-

tare le ore di assistenza domiciliare in rapportoall’aggravarsi della condizione del malato e al-le difficoltà del nucleo familiare.

ASSISTENZA SANITARIA• Aggiornamento dei medici di base perché

molto spesso anche disturbi normalmente cu-rabili nei malati di MH vengono erroneamen-te attribuiti alla malattia, soprattutto nelle fasiavanzate, e quindi sottovalutati o ritenuti nondegni di cura.

• Maggiore possibilità di visite mediche dei ma-lati a domicilio.

RIABILITAZIONE• Facilitare l’accesso alla fisioterapia sia domici-

liare, sia in centri specializzati: è dimostrato chela fisioterapia consente ai pazienti MH di con-servare una migliore qualità della vita e per unperiodo più lungo. In assenza di fisioterapia ilmalato perde più rapidamente le abilità e peg-giora sotto il profilo cognitivo oltre che motorio,con evidente aggravarsi della condizione e pro-gressivo senso di abbandono e depressione.

• Favorire l’accesso alla terapia logopedica:mantenere più a lungo possibile la capacità dicomunicare consente al malato un relativo be-nessere e una qualità di vita migliore.

• Favorire l’accesso a centri diurni per offrire te-rapia occupazionale e attività ricreative, con-sentire al malato di mantenere le relazioni so-

ciali e offrire alla famiglia la tranquillità di unospazio sicuro per il congiunto.

• Approntare un servizio di accompagnamento(servizio pulmini) affinché i pazienti siano ingrado di fruire con continuità dei servizi sulterritorio e possano restare il più a lungo possi-bile attivi lasciando ai congiunti la possibilitàdi svolgere altre attività quotidiane.

PENSIONI E LAVORO• Facilitare l’ottenimento dell’assegno di accom-

pagnamento. • Tutela sui luoghi di lavoro: quando sia possibi-

le consentire la permanenza al lavoro del pa-ziente, nelle fasi iniziali della malattia, sarebbeopportuno favorire il suo inserimento in man-sioni leggere, prima del pensionamento defini-tivo e contrastare la discriminazione arbitrariao altre forme di mobbing.

FARMACI E TERAPIE• Rimborso delle Regioni per l’acquisto della

Tetrabenazina, in attesa del riconoscimento daparte dell’AIFA. Il numero dei pazienti attual-mente interessati è estremamente basso e per-tanto la cifra dovrebbe essere trascurabile neibilanci regionali.

• Rendere uniformi le procedure per la validazio-ne dei piani terapeutici prescritti dai centri abili-tati da parte delle ASL di residenza: in conside-razione del grande polimorfismo della malattiae della risposta individuale ai farmaci, si crea lanecessità di piani di trattamento estremamenteindividualizzati e modificabili nel tempo.

RICERCA• Destinare parte dei fondi regionali per la ricer-

ca alla Malattia di Huntington • Maggiore attenzione e finanziamenti per la ri-

cerca psicosociale.

CONTROLLI• Istituire un osservatorio sui centri che offrono

test e consulenza genetica per la Malattia diHuntington e per le altre patologie a insorgen-za tardiva.

• Individuare un modello di miglior pratica perla terapia e l’assistenza dei pazienti.

ALCUNE RICHIESTE E PROPOSTEDI AICH ROMA ONLUS

di Francesca Rosati*

* Presidente AICH - Roma ONLUS

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La malattia di Huntington (MH) è una malattia de-generativa del sistema nervoso centrale ereditariatrasmessa con modalità autosomica dominante a

penetranza completa. Il disturbo è raro (prevalenza dicirca 5/100.000 individui) ed è dovuto alla espansionepatologica di una tripletta CAG nel gene IT-15 codifi-cante per una proteina a funzione ancora poco notachiamata huntingtina. La malattia ha un andamentolentamente progressivo e si compone di un complessoquadro clinico caratterizzato da disturbi motori, co-gnitivi e psichiatrici. I disturbi motori sono caratteriz-zati da movimenti involontari di tipo coreico, da di-stonia e da instabilità della postura; a tale quadro spes-so si aggiunge con il progredire della malattia (o sindall’esordio nella “variante rigida di Westphal”, osser-vata nei pazienti con esordio precoce) o sotto l’effettodi farmaci “antidiscinetici” un parkinsonismo caratte-rizzato da povertà dei movimenti automatici, rigidità,impaccio motorio e bradicinesia. I disturbi cognitiviconstano di una sindrome demenziale con prevalentisintomi “frontali” e disturbi mnesici. Il disturbo psi-chiatrico è caratterizzato da depressione, ansia, psico-si. Il decorso, l’esordio e l’andamento della malattia

sono diversi da soggetto a soggetto e dipendono, alme-no in parte, dal numero di triplette espanse. Ad ogginon esiste alcuna terapia in grado di modificare il de-corso della malattia ma solo farmaci sintomatici. Ilneurologo si avvale di farmaci antidepressivi, ansioliti-ci, antipsicotici e “neuroprotettori” (vitamina E, aman-tadina). Più complessa è la gestione del disturbo moto-rio: tutti i farmaci utilizzati per ridurre i movimenti in-volontari sono in grado di peggiorare il parkinsonismo(aloperidolo, pimozide e altri neurolettici tipici e fra icosiddetti “atipici” anche risperidone e olanzapina).Promettente appare l’uso della tetrabenazina, un dopa-mino-depletore ad azione reversibile, più sicuro e ma-neggevole dell’analogo reserpina. Al policlinicoGemelli di Roma è attivo da più di 10 anni un ambula-torio dedicato alla MH in cui un’equipe composta daneurologi, psicologi e dietologi segue i pazienti, i por-tatori della mutazione asintomatici, i soggetti a rischio,e i caregiver dando un contributo pluridisciplinare ecoordinato ai diversi aspetti della malattia.

La Malattia di Huntington (MdH) è una grave formaneurodegenerativa che insorge tardivamente, inmedia intorno ai 40anni. Essa è dovuta ad una

mutazione del gene IT-15, consistente in un allunga-mento della porzione iniziale del gene (espansione delnumero di triplette CAG), e viene trasmessa da un ge-nitore affetto ai figli con una probabilità del 50%. Il te-st genetico per accertare la presenza della mutazioneè tecnicamente di facile esecuzione e può essere uti-lizzato sia per la conferma di una diagnosi clinica inun paziente già affetto, sia per prevedere se individuisani a rischio hanno o meno ereditato il gene (test pre-sintomatico) sia per diagnosi prenatali. A fronte dellarelativa facilità tecnica del test genetico sta la com-plessità dei problemi psicologici, etici e sociali che visono connessi, soprattutto nel caso dei presintomatici,che li rende test assai diversi da quelli comunementeeseguiti nella pratica medica o genetica clinica. Il testpresintomatico per la MdH, infatti, non ha alcun valo-re sul clinico (trattandosi di una malattia non preveni-bile e non curabile) e non può quindi essere prescrittodal medico, ma liberamente scelto dall’individuo a ri-schio. Questo implica che non può essere eseguito suiminori, e che non vi devono esserci condizionamentiesterni da parte di datori di lavoro, familiari o altri.Inoltre per prevenire gravi conseguenze negative in se-guito alla comunicazione di un risultato positivo è ne-cessaria, prima del test, una disamina accurata deivantaggi che la scelta comporta (ad esempio uscire daun’incertezza paralizzante, anticipare la realizzazionedelle proprie aspirazioni fin tanto che si è sani, pro-grammare la propria vita familiare e lavorativa, ecc),

rispetto agli svantaggi (difficoltà di accettare l’idea diun sé malato). Tutto questo richiede una complessaprocedura (definita da apposite linee guida internazio-nali) consistente in diversi colloqui dell’individuo a ri-schio con una equipe multidisciplinare, oltre ad un ac-curato standard di qualità delle analisi di laboratorio.In Italia l’applicazione di questa complessa proceduraincontra delle difficoltà, come dimostrano alcuniesempi che vengono riportati. Le difficoltà nasconoprevalentemente dall’assenza di controlli di qualitàper questo tipo di servizi e dai rimborsi del SSN ridi-coli rispetto ai tempi e alle professionalità necessarie. Per migliorare la situazione sarebbe necessario a) isti-tuire un registro dei centri che offrono questo tipo diservizi, b) eseguire controlli di qualità sulle analisi ef-fettuate, c) istituire un osservatorio sull’applicazionedelle linee guida, d) rendere congrui i rimborsi delSSN per questo tipo di prestazioni.

STORIA NATURALE DELLA MALATTIA DI HUNTINGTON: TERAPIA MEDICA E PROGRESSIONE DELL’INVALIDITÀ

di Anna Rita Bentivoglio*

LA MALATTIA DI HUNTINGTON E I TEST GENETICIdi Marina Frontali*

* Neurologa Ricercatore - Dipartimento Neurologia UniversitàCattolica Sacro Cuore

* Ist. Neurobiologia e Medicina Molecolare CNR

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testatina

5Giornata di studio del 3 marzo 2006

* Istituto di Scienze e Tecnologie della Cognizione (IST/CNR), RomaItalia.

L a malattia genetica non è mai del singolo indivi-duo. Nelle patologie a trasmissione dominante,come la Malattia di Huntington, il figlio a rischio,

testimone della malattia in uno dei genitori, può ama-ramente anticipare un proprio possibile futuro.Oltre a questo carico psicologico, prendersi cura delmalato è un compito assai gravoso perché la malattiaprogredisce lentamente e la vita del coniuge - o co-munque del familiare su cui più grava l’assistere il pa-ziente e che è indicato internazionalmente con il ter-mine caregiver - viene gradualmente modificata e permolti anni. Man mano che il paziente non riesce piùa svolgere i propri compiti abituali la vita familiare èsconvolta anche perché l’inadeguatezza dei servizisocio-assistenziali, oltre alle difficoltà estenuanti perottenerli, rafforzano nelle famiglie la tendenza a farda soli. Accade così che i familiari riferiscono di sen-tirsi progressivamente prigionieri, isolati dal mondo,malato e sani tutti intrappolati dalla malattia. Il care-giver è talmente sopraffatto dalla varietà e dalla com-plessità dei problemi da essere colpito a sua volta nel-la salute: insonnia, irritabilità, spossatezza, depressio-ne sono tra gli effetti più frequentemente riportati.Di fronte ad un paziente con una patologia come laMH il medico è generalmente a disagio perché sa chenon può guarirlo. Il risultato è quasi sempre un ap-proccio piuttosto negativo e pessimistico: non c’èniente che tu, paziente, o voi, familiari, possiate fare.A parte alcune lodevoli eccezioni, il rapporto dei me-dici con questi pazienti produce livelli di coinvolgi-mento minimi ed è caratterizzato dalla mancanza diqualità che si esprime in un processo di spersonaliz-zazione cioè di identificazione del malato con la ma-lattia. Inoltre, l’inguaribilità, ha sempre tenuto i riabi-litatori lontani dalla Malattia di Huntington come se sitrattasse di un investimento a perdere perché nelmondo medico alle attività riabilitative deve associar-si il concetto di recupero delle capacità preesistenti.Per tutte le generazioni passate e, per l’assoluta mag-gioranza dei malati attuali di MH in molte parti del

mondo certamente in Italia questi pazienti sono sta-ti e sono condannati ad assistere impotenti alla pro-pria distruzione.Ci sono pazienti in cui corpo e mente si deterioranomolto rapidamente e, purtroppo, non si può fare mol-to dal punto di vista medico mentre c’è da fare mol-tissimo per i coniugi e i figli a rischio.Tuttavia, nella nostra esperienza, e così è anche nel-l’esperienza di altri colleghi nel mondo, ci sono tan-tissimi pazienti il cui declino è molto lento, in cui lamalattia si manifesta con una prevalenza di sintomimotori e sono i casi in cui si può fare moltissimo, siaper il paziente che per la famiglia, anche se la malat-tia non può essere guarita. La nostra esperienza di ria-bilitazione ha dimostrato che tutto quello che faccia-mo per migliorare la qualità di vita di questi malati ri-verbera positivamente anche sui familiari.C’è pochissima letteratura scientifica medica sullacura dei pazienti con MH né, finora, sono state svi-luppate linee-guida per l’assistenza e il trattamento.Questo riflette, in parte, il fatto che in molti paesinon esistono centri specifici di riferimento per loro eil tipo di cure fornite variano molto. E’ dunque ne-cessario capire quali farmaci sono usati e per qualeragione e con quale risultato, quali tipi di trattamen-ti siano adottati e se ci sia disparità di trattamentodei pazienti da un posto all’altro per arrivare a co-struire una documentazione di riferimento perchiunque si occupi di loro.Come parte del percorso a questo obiettivo, nel sitodell’Associazione www.aichroma.com abbiamo mes-so un questionario che familiari e amici dei malatistanno compilando e che utilizzeremo come contri-buto alla ricostruzione di un quadro generale della si-tuazione. A livello europeo, ci siamo collegati algruppo di studio Standards of care che ha per obietti-vo di costruire una documentazione di best practice.

DALLA FAMIGLIA ALLA SOCIETÀ, LE DIVERSESFIDE DI UNA PATOLOGIA COMPLESSA

di Gioia Jacopini*

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L a letteratura scientifica sulla riabilitazione nellaMalattia di Huntington (MH) è estremamentescarsa e fino ad ora non è mai stato fatto uno

studio sistematico sugli effetti di un trattamento riabi-litativo volto a migliorare le abilità dei pazienti nonancora compromesse dalla malattia ed a trovare lemigliori strategie per mantenere l’autonomia più alungo possibile.Una ricerca pilota sulla valutazione degli effetti dellariabilitazione nella MH è stata avviata dal CNR nel1999 presso la Casa di Cura di Riabilitazione «NovaSalus» di Trasacco, in Abruzzo. Questa è stata la primae rimane tuttora l’unica esperienza del genere in Italia. Quelli che qui riportiamo sono i risultati dei primidue anni di trattamento riabilitativo in un campionedi pazienti affetti da MH in termini di misure quanti-tative della prestazione motoria e di una valutazionequalitativa espressa da pazienti e familiari attraversoun questionario appositamente costruito. Il protocollo multidisciplinare messo a punto com-prende esercizi motori, riabilitazione cognitiva, logo-pedia e ginnastica respiratoria e prevede 3 ricoveril’anno in regime intensivo della durata standard di tresettimane, utilizzando i 60 giorni rimborsabili dalServizio Sanitario Nazionale. Nel periodo 2000-2002,40 pazienti, 17 maschi(42,5%) e 23 femmine(57,5%)sono stati arruolati nel protocollo di riabilitazione e sisono sottoposti ad almeno un ricovero presso la“Nova Salus” di Trasacco. Al primo ricovero sono sta-te raccolte le informazioni di base sul paziente e sul-le caratteristiche cliniche della malattia. L’età mediaal primo ricovero era 52 anni, la durata di malattiacirca 8 anni. Le caratteristiche funzionali al primo ri-covero dei 40 pazienti riflettevano bene i criteri di in-clusione nello studio (non oltre il III stadio Shoulson,assenza di patologia psichiatrica, una accettabileperformance cognitiva). All’inizio ed al termine diogni periodo di ricovero sono stati utilizzati i seguen-ti strumenti standardizzati per valutare la performancemotoria: 1) SCALA DI TINETTI per valutare l’equili-brio e l’andatura; 2) PHYSICAL PERFORMANCE TEST(PPT) che misura la prestazione in alcuni compiti fun-zionali; 3) TOTAL MOTOR SCORE (TMS) che derivadalla sezione motoria della UHDRS e valuta i segni esintomi clinici della malattia. I confronti tra i punteg-gi pre e post ogni periodo di trattamento sono statianalizzati attraverso l’ANOVA e hanno evidenziatoun significativo miglioramento nella prestazione deisoggetti considerati sulla Scala Tinetti e il PhysicalPerformance Test (PPT) in tutti e 6 i ricoveri. In tutti iricoveri i pazienti hanno avuto punteggi migliori dopoil trattamento anche sul TOTAL MOTOR SCORE(TMS) ma le differenze però sono risultate statistica-mente significative solo per i primi 2 ricoveri. Ciò èparzialmente dovuto al minor numero di pazienti va-lutati attraverso il TMS a causa di un problema orga-nizzativo della struttura di riabilitazione (venne amancare il personale adibito alla valutazione e ci vol-

lero alcune mesi per addestrare il nuovo).Per avere una migliore misura dell’effetto generaledella terapia riabilitativa lungo l’intero periodo di trat-tamento è stato preso in considerazione un sottocam-pione di 11 soggetti che ha completato 6 ricoveri nel-l’arco dei 2 anni. Entrambe le scale TINETTI e PPTmostrano un significativo aumento dei punteggi allafine di ogni ricovero. Non c’è effetto mantenimentotra ricoveri successivi ma allo stesso tempo non è vi-sibile neanche un deterioramento rispetto ai valori delprimo ricovero nell’arco dei due anni.In conclusione questi risultati mostrano che attraversola riabilitazione può essere ottenuto un miglioramen-to a breve termine della prestazione motoria dei pa-zienti con MH, così come si è visto un miglioramen-to in ogni successivo ricovero anche se non c’è man-tenimento da un ricovero all’altro. Non è ancora statoinvestigato se l’eventuale prosecuzione del trattamen-to senza interruzioni potrebbe consentire un migliora-mento più prolungato. Ad ogni modo la possibilità,sebbene parziale e temporanea di recuperare le abi-lità motorie perdute, sembra avere un forte effetto psi-cologico positivo sia sui pazienti che sui caregivers esulle relazioni familiari, come evidenziato dalle rispo-ste al questionario che esplorava gli effetti dell’espe-rienza di riabilitazione nella vita di tutti i giorni. Sonostati riferiti benefici generali dalla totalità dei rispon-denti (in genere il caregiver, ma in alcuni casi il pa-ziente stesso) e anche miglioramenti in aree specifi-che come il controllo motorio, l’equilibrio, la riduzio-ne delle cadute, il linguaggio, la deglutizione, l’umo-re, le relazioni familiari e sociali. La durata media diquesti miglioramenti stimata da pazienti e familiari vada uno a tre mesi dopo la dimissione, solo pochi neindicano la persistenza fino al successivo ricovero.I risultati ottenuti ci hanno convinto che un simileprogramma di riabilitazione multidisciplinare è effica-ce nel migliorare sia il benessere fisico che psicoso-ciale dei pazienti affetti da MH e che può concreta-mente contribuire ad un innalzamento della qualitàdi vita di malati e familiari. L’esperienza di Trasacco può diventare un modello gui-da di buona pratica nel trattamento e nell’assistenza aipazienti MH ed è auspicabile che venga “esportato ediffuso” anche in altre regioni d’Italia. Il protocollo, po-trebbe inoltre essere esteso ad altre categorie di pa-zienti attribuendo un maggior peso alla terapia riabili-tativa quale supporto terapeutico indispensabile neltrattamento e nella gestione delle patologie cronicheneurodegenerative.E’ indispensabile sviluppare nel nostro Paese program-mi di educazione e formazione per professionisti dell’a-rea sanitaria volti a cambiare gli stereotipi tradizionalidella medicina , solita considerare la MH e in genere lamalattia cronica come senza speranza , e la riabilitazio-ne come la Cenerentola del trattamento terapeutico.

PROGETTO PILOTA DI RIABILITAZIONENELLA MALATTIA DI HUNTINGTON:

Risultati ed esigenze in un modello di patologia cronico-degenerativa

di Paola Zinzi*

* Istituto di Scienze e Tecnologie della Cognizione, Roma Italia

I n questi anni ho avuto modo di conoscere, diincontrare e seguire da un punto di vista legaletante straordinarie persone.

Diversi sono stati i casi che abbiamo seguito insie-me al dott. Di Tommaso. Posso affermare che da unpunto di vista legale tutti i casi che abbiamo segui-to sono stati definiti con una sentenza che ricono-sceva lo stato invalidante, e quindi la relativa pre-stazione, in altre parole la pensione d’inabilità ol’indennità d’accompagnamento.Si sa che di norma, nel momento in cui unTribunale emette una sentenza ed accoglie una ri-chiesta di invalidità si dovrebbe essere soddisfatto.In un ottica strettamente legale è più o meno cosìma, il riconoscimento del diritto all’assegno d’inva-lidità, alla pensione d’inabilità e all’indennità di ac-compagno, presuppone un accertamento sulle con-dizioni fisiche.Da un punto di vista extra legale, umano e sociale,la sentenza di cui parlavo prima, è un sigillo, è laformalizzazione di un momento in cui la malattia èin uno stadio più o meno avanzato.E’ un momento in cui il dolore, fino a quel mo-mento vissuto all’interno della famiglia, dell’asso-ciazione, tra gli amici, assume una veste pubblica,è riconosciuto dallo Stato.Il tema dell’invalidità trae fondamento dalla nostraCostituzione.L’invalidità civile in, particolare, rientra nella formad’assistenza pubblica che trova il suo fondamentonel principio di solidarietà sociale sancito dall’art.2 della Costituzione. L’invalidità che colpisce lepersone occupate, i lavoratori, rientra nella cosid-detta ‘’Previdenza’’.Negli ultimi anni si sono susseguiti una moltitudi-ne di provvedimenti legislativi, in tema di discipli-na dell’invalidità Civile. Il quadro normativo at-tuale prevede prestazioni economiche diversifica-te, negli importi e nei requisiti, in relazione anchealla natura ed alla gravità delle menomazioni, edin particolare:- assegno d’invalidità civile previsto per i soggetti

con un’età compresa tra i 18 ei 65 anni con unapercentuale d’invalidità pari o superiore al 74%,che siano iscritti nelle liste di collocamento obbli-gatorio, che non abbiano reddito superiore ad uncerto limite;

- pensione d’inabilità prevista per le persone d’etàcompresa tra 18 e 65 anni e totalmente e perma-nentemente invalidi al lavoro e che non abbianoreddito superiore ad un certo limite;

- indennità d’accompagnamento spettante ai sog-

getti invalidi al 100% che siano impossibilitati adeambulare senza l’aiuto permanente di un ac-compagnatore o non sono in grado di compieregli atti quotidiani della vita. Non è soggetta a li-miti d’età e di reddito.

- indennità mensile di frequenza, spetta ai minoridi anni 18 che presentino difficoltà persistenti asvolgere i compiti e le funzioni proprie della lo-ro età.

Sotto l’aspetto previdenziale, che interessa la stra-grande maggioranza dei lavoratori privati, troviamoi seguenti benefici:- l’assegno ordinario INPS richiede una riduzione

della capacità lavorativa a meno di un terzo oltreai requisiti contributivi

- la pensione di inabilità, richiede l’assoluta e per-manente impossibilità di svolgere qualsiasi attivitàlavorativa, i requisiti contributivi e la cessazionedel rapporto di lavoro

- l’assegno di accompagnamento dell’INPSDa un punto di vista strettamente procedurale è im-portante sapere che dal 1 gennaio 2005, al verbaledi rigetto dell’invalidità civile non va più propostoil ricorso amministrativo, bensì va presentato entroil termine di sei mesi dal ricevimento del verbale,pena la decadenza il Ricorso Giudiziario alTribunale del Lavoro.Tantissimi sono stati i colloqui telefonici, gli incon-tri, con i familiari di persone colpite dalla Malattiadi Huntington. Le telefonate sono giunte da ogniregione d’Italia, dalla Sicilia alla Valle d’Aosta.Oggetto dei nostri colloqui, il più delle volte nonera lo stato invalidante dei propri cari, bensì pro-blemi, questioni giuridiche più varie. Famiglie chevedevano nel problema che si presentava di voltain volta una montagna insormontabile.Si aveva la sensazione che il filo conduttore che uni-va le diverse questioni fosse un senso di solitudine.Questo a mio giudizio, perché la famiglia in quelmomento si sentiva vulnerabile, abbandonata a séstessa con il proprio carico di ansie e dolore.A mio parere questa sensazione di vulnerabilità èdovuta in primo luogo al fatto che i familiari delmalato concentrano tutte le loro energie alla cura eall’assistenza del familiare malato.Trovare l’associazione, il medico o l’avvocato, concui poter parlare, esporre il “problema”, individua-re una soluzione rappresenta per il nucleo familia-re un grande sollievo.Ritengo, che le Istituzioni, la società non possa la-sciare al proprio destino, le persone e i familiaricolpiti dalla Còrea. 7

LA MALATTIA DI HUNTINGTONNELL’ESPERIENZA LEGALE

di Giuseppe Aloja*

continua a pag. 8

scientifica, alla creazione di un sistema di tutele ediritti sociali, in grado di dare sostegno ed una spe-ranza di vita normale alle persone colpite dallaCòrea ed ai propri familiari.

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Il mio auspicioè che un gior-no, nelle auledi Tribunalenon ci sianopiù cause conla richiesta diinvalidità acausa di questamalattia.Ciò, richiede daparte delleIstituzione uninvestimentonella ricercascientifica, nelfunzionamento del Sistema sanitario.Purtroppo, alcune leggi approvate in questi ultimianni, ed in particolare la riforma del titolo quintodella Costituzione, la legge 40 sulla fecondazioneassistita e sulla ricerca scientifica non vanno inquesta direzione.Io credo che nessuno si aspetti miracoli ma, è le-cito aspettarsi, o meglio pretendere provvedimentifinalizzati all’integrazione sociale, alla ricerca

*Marketing Manager Chiesi Farmaceutici - Divisione Specialistica Ospedaliera

L a Tetrabenazina è una molecola sintetizzata nel1958 da Roche e sviluppata come antipsicoti-co. Viene introdotta sul mercato nel 1961 per

essere poi ritirata, per ragioni commerciali, nel 1969.Viene reintrodotta nel 1971 in Inghilterra, in virtùdella sua efficacia nei disturbi ipercinetici.Il suo utilizzo rimane limitato per molti anni, fino aquando Cambridge Laboratories ne acquisisce i di-ritti a livello mondiale. Inizia un lavoro di imple-mentazione della documentazione regolatoria e dimiglioramento del processo produttivo che porta alrilancio di tetrabenazina in UK con il nome com-merciale Xenazine.Parallelamente Cambridge stringe accordi di colla-borazione con varie aziende a livello mondiale; e`a questo punto che le strade di Xenazina e diChiesi Farmaceutici si incontrano.La Chiesi Farmaceutici è un’azienda italiana con70 anni di storia, impegnata nella scoperta, svilup-po, produzione e commercializzazione di farmacietici, utili nella soluzione di importanti problemi disalute. La Chiesi è coinvolta principalmente nellearee respiratoria, cardiovascolare e muscolo-sche-letrica, oltre a diverse aree specialistiche in ambitoneurologico quali Parkinson, Invecchiamento

Cerebrale, Epilessia e Schizofrenia.La Chiesi è impegnata nell’ottenimento della regi-strazione in Italia di Tetrabenazina.Il processo registrativo di un farmaco, attraversoprocedura nazionale, prevede numerosi passaggitecnici che generalmente durano diversi mesi.Possiamo riassumere le diverse fasi in tre grandi ca-pitoli:1. sottomissione all’Agenzia Italiana per il Farmaco

(AIFA) del dossier registrativo da parte dell’azien-da proponente e sua verifica formale da parte

2. valutazione tecnica da parte dell’AIFA ed emis-sione di un parere scientifico;

3. contrattazione prezzo e rimborsabilità e autoriz-zazione finale.

Ad oggi Xenazina e` in attesa di parere da partedell’AIFA.Si è a conoscenza del fatto che Xenazina può esse-re reperita oggi attraverso farmacie estere. Ciò com-porta che i pazienti sono costretti a farsi carico delcosto del farmaco e che il prezzo dello stesso non èregolamentato da nessuna autorità.Si auspica pertanto che la procedura registrativagiunga quanto prima a conclusione, al fine di ga-rantire a tutti i pazienti italiani l’accesso al farmaco.

LA MALATTIA DI HUNTINGTONE L’ACCESSO AI FARMACI

di Leonardo Calzetti*

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* Avvocato e Consulente Legale AICH-Roma ONLUS

Hélène Nardini, testimonial AICH - Roma ONLUS e Flora