La genetica è la scienza

che si occupa della trasmissione dei caratteri

ereditari

Gli scienziati hanno osservato attentamente la duplicazione dello zigote e hanno notato che alcuni corpuscoli all’ interno del nucleo venivano duplicati e ripartiti nelle cellule nuove , sempre nello stesso numero. Questi corpuscoli vennero chiamati cromosomi perché venivano facilmente colorate con sostanze da laboratorio. I cromosomi sono visibili come bastoncelli con una strozzatura centrale detta centromero. Si trovano in ogni cellula,in un numero fisso per ogni specie

Nell’ uomo i cromosomi sono 46 e sono divisi in 23 coppie,perciò ogni cromosoma ha 1 cromosoma omologo. Nella donna le coppie di cromosomi sono 23 coppie uguali tutte XX mentre nell’ uomo sono 22 coppie XX mentre l’ultima è formata da un cromosoma X e uno Y. Gli ultimi due cromosomi sono chiamati cromosomi sessuali;perché grazie a questi ultimi si può determinare se un individuo è maschio o femmina.

Ogni cromosoma è costituito da DNA,o acido desossiribonucleico . Ogni molecola di DNA è lunghissima ed è ripiegata più volte su se stessa. Ogni molecola è a sua volta costituita da strutture più semplici i nucleotidi. Ogni nucleotide è formato da :1 molecola di zucchero chiamato desossiribosio 1molecola di acido fosforico1 molecola di azoto chiamata base azotata Le basi azotate sono 4: Adenina indicata con la lettera A Timina indicata con la lettera TCitosina indicata con la lettera CGuanina indicata con la lettera G

Lo zigote forma il nuovo individuo mediante una serie di duplicazioni cellulari e queste divisioni avvengono mediante un processo detto mitosi . Durante la mitosi la mitosi la cellula madre raddoppia i suoi cromosomi. Di conseguenza la successiva divisione cellulare genera due cellule figlie con lo stesso numero di cromosomi della cellula madre.

Durante la fecondazione, il gamete maschile si fonde con quello femminile. Se i due gameti avessero 46 cromosomi, lo zigote ne avrebbe 92. Perciò i gameti devono possedere la metà dei cromosomi delle altre cellule del corpo. Negli apparati riproduttori avviene un processo detto meiosi che porta alla formazione di cellule con la metà del numero dei cromosomi

Il Dna ha la capacità unica di riprodurre una molecola simile a se stessa. La duplicazione avviene ne nucleo della cellula all’ inizio della mitosi,ma può avvenire anche nei gameti all’ inizio della meiosi.La duplicazione avviene in 4 fasi :1)La sequenza delle basi di uno dei due filamenti è complementare a quella dell’altro filamento2)2) un enzima,la DNA polimerasi catalizza le reazioni che rompono i deboli legami chimici tra le basi azotate complementari e apre i due filamenti3)3)Un altro enzima lega a ogni base azotata di ciascun filamento una nuova base complementare forma così due nuovi filamenti complementari a quelli aperti4)4) Alla fine si saranno create due molecole di DNA completamente identiche alla molecola duplicata.

La sequenza dei nucleotidi nel DNA determina la formazione di un individuo. Nel corpo ci sono anche le proteine che hanno le seguenti funzioni:Funzione plasticaLa funzione enzimatica nelle reazioni chimiche che avvengono nel tuo organismoIl controllo della loro produzione, o sintesi delle proteine è determinante sia nella formazione di una persona sia nella vita quotidiana. Il loro controllo è effettuato dal DNA

In ogni cellula, gli organi preposti alla sintesi delle proteine sono i ribosomi che devono però ricevere le istruzioni dal DNA . Il DNA rimane ben protetto nel nucleo e all’ occorrenza vengono realizzate delle copie delle sequenze dei suoi nucleotidi. Le istruzioni contenute nel DNA vengono trasferite ai ribosomi tramite l’ acido ribonucleico, o RNA. L’ RNA è una grande molecola simile al DNA,ma: È costituito da un solo filamentoÈ composto da una sequenza limitata di nucleotidiNei nucleotidi la base azotata timina è sostituita dall’ uracile ( U)Lo zucchero è il ribosio

La formazione dell' RNA avviene tramite un processo detto trascrizione. Questo processo avviene in 4 fasi :Nel nucleo il DNA si apre per un tratto. Quest’ultimo contiene la sequenza di nucleotidi che corrisponde alle informazioni per la sintesi di una certa proteina. Tali tratti di DNA sono chiamati geniSuccessivamente a ogni base dei filamento aperti è appaiata la base complementare, con la differenza che all’adenina è appaiato l’uracileContemporaneamente si uniscono le molecole di acido fosforico e ribosio e si forma l’ RNA che contiene una sequenza di nucleotidi complementare a quella del DNA , ossia la trascrizione delle informazioniL’ RNA passa attraverso i pori del nucleo e si dirige sui ribosomi,nel citoplasma. Dal momento che questo filamento di RNA porta le informazioni è detto RNA messaggero.

Le proteine sono formate da lunghe catene di molecole più semplici :la frequenza e la posizione, nelle proteine, degli aminoacidi determina la differenza di una proteina da un’ altra. Quindi la sequenza dei nucleotidi nel DNA determina la struttura,la forma e la funzione delle proteine. Sorge però un problema le proteine sono 20 mentre i nucleotidi sono solo 4. S’ impiegano quindi 3 nucleotidi per ogni amminoacido. 3 nucleotidi consecutivi formano una tripletta ,che indica come detto un amminoacido. Il sistema di triplette per la sintesi delle proteine è definito codice genetico

Nel citoplasma,si trovano altre molecole di RNA,detto RNA di trasferimento. Queste molecole presentano a un’ estremità una tripletta di tre basi azotate. All’ estremità opposta vi è invece un Sito,cioè una struttura molecolare a cui può legarsi il solo tipo di amminoacido a cui corrisponde la tripletta.

L’ RNA messaggero lasciato il nucleo si posiziona su un ribosoma in modo da lasciare libera la prima tripletta. Automaticamente verrà a collocarsi di fronte a esso l’RNA di trasferimento che porta la tripletta corrispondente. Il ribosoma scorre lungo il filamento dell’ RNA messaggero che a questo punto presenterà libera la seconda tripletta.. L’ amminoacido portato alla sua estremità opposta si colloca vicino al primo amminoacido in modo da formare un legame tra amminoacidi. Contemporaneamente viene composta la proteina con la sequenza di amminoacidi corrispondenti alla sequenza delle triplette dell’RNA messaggero . Il passaggio dalla tripletta all’ amminoacido è chiamato traduzione.

L’ ingegneria genetica è l’ insieme delle tecniche che consentono di trasferire i geni da un essere vivente a un altro . Questi organismi geneticamente modificati(OGM) possono acquisire non solo un nuovo aspetto esteriore, ma anche nuove capacità. L’ ingegneria genetica ha trovato oltre alla medicina molti campi di applicazione: Oltre ai grandi benefici si sono diffusi anche molti timori tra cuiUn impatto ambientale negativo Un aumento dei casi di intolleranzaPossibili influenze sul patrimonio genetico della specie umana Possibili assuefazioni agli antibioticiPossibili condizionamenti dell’ economia globale e dei singoli agricoltori.

La storia dei geni iniziò un paio di secoli fa con la valida spiegazione che arrivò da Mendel nel 1885. Il boemo Gregor Mendel era abate presso il monastero di Brno . Affascinato dal problema dell’ ereditarietà dei caratteri , intraprese un rigoroso studio su come i caratteri vengono trasmessi da una generazione all’ altra . Per le sue osservazioni scelse la pianta di pisello odoroso. Infatti questa pianta esiste in numerose varietà, produce numerosi semi e presenta caratteri ben distinguibili. Mendel selezionò piante che si differenziavano per sette caratteri, ognuno dei quali manifestava due varietà differenti. Decise poi di osservare come si trasmettevano questi caratteri incrociando piante che si differenziavano per un solo carattere poi incrociando piante che si differenziavano per due o più caratteri. In seguito a queste osservazioni riuscì a determinare delle regolarità che lo condussero a formulare le tre leggi scientifiche che oggi sono alla base della genetica

Mendel selezionò linee pure , cioè piante che se autofecondate mantenevano sempre la varietà del carattere. Prese poi piante di linee pure e le incrociò tra di loro. Queste piante formavano la generazione parentale ( P). I figli nati da questo incrocio vennero chiamati ibridi, perché contenevano sia i caratteri della madre sia quelli del padre. Gli ibridi costituivano la prima generazione filiale. Ripetendo l’esperimento per altri sei caratteri selezionati Mendel ottenne sempre gli stessi risultati: una sola varietà del carattere dei genitori si manifestava nella prima generazione filiale (F1), l’altra sembrava non essere più presente. Chiamo fattore dominante il carattere che ricompariva nella prima generazione filiale e fattore recessivo il carattere che scompariva. Formulò così la Prima legge nota anche come legge della dominanza

Mendel si chiese dove finiva il fattore recessivo. Lasciò che gli ibridi si impollinassero e osservò gli individui della generazione successiva, o seconda generazione filiale (F2). Nella seconda generazione notò la ricomparsa del fattore recessivo infatti :Nel 75% dei casi, vi erano piante con il fattore dominante Nel 25% dei casi, vi erano piante con il fattore recessivoMendel ripeté l’esperimento e ebbe sempre il medesimo risultato, cioè che il rapporto tra fattore dominante e fattore recessivo è costantemente 3:1Lo scienziato boemo intuì che la trasmissione dei caratteri dai genitori ai figlisi articolava in 4 punti:1.Ogni carattere è rappresentato da due fattori2.Ogni individuo possiede due fattori per ogni carattere3.Durante la formazione dei gameti i fattori si separano4.Gli individui della generazione successiva ereditano un fattore da un genitore e un fattore dall’ altro che formano una coppia di fattori:o ambedue dominanti, o tutte due recessivi, o uno dominante e uno recessivo

Mendel osservò le generazioni derivate da incroci di individui che si differenziavano tra di loro per due caratteri. Alla prima generazione filiale concordemente alla legge della dominanza,comparvero solo i fattori dominanti. Incrociò tra di loro gli individui della prima generazione filiale e nella seconda generazione filiale. Veniva confermata la legge della segregazione dei caratteri. Si osservavano esseri viventi con combinazioni di fattori non presenti nei genitori. In base a tale situazione Mendel formulò la sua terza legge o legge dell’ indipendenza dei caratteri.

Non tutti i caratteri seguono le leggi di Mendel. Alcuni caratteri sono regolati da più fattori e possono essere influenzati dall’ ambiente esterno. A volte il carattere può presentarsi in numerose forme ,molto simili tra di loro e risulta difficile distinguerle. A volte infatti uno dei caratteri non riesce a prevalere sull’altro. In questi casi si parla di codominanza o dominanza incompleta.

All’ inizio del secolo scorso gli scienziati scoprirono l’ esistenza dei cromosomi all’interno del nucleo della cellula e dei loro omologhi. Di ogni coppia di cromosomi omologhi,uno è di origine paterna l’altro di origine materna. Gli scienziati avevano notato che durante la meiosi i cromosomi omologhi si separavano e ognuno andava a formare un gamete diverso. Quindi gli individui della generazione successiva ricevevano un cromosoma omologo dal padre e uno dalla madre. Si pensò allora che i due fattori mendeliani di un medesimo carattere fossero collocati proprio sui due cromosomi omologhi,in zone corrispondenti,ulteriori studi portarono a scoprire che ogni cromosoma determina più caratteri.

Ogni tratto di cromosoma che determinava un carattere venne chiamato gene. Si può quindi affermare che ogni carattere è determinato da un gene. Il gene può presentarsi in modi diversi. Queste diverse forme vengono chiamati alleli. Si può quindi affermare che gli alleli determinano le diverse forme di un carattere. Esisteva quindi una corrispondenza tra i fattori mendeliani e gli alleli della genetica moderna. Gli alleli sono omozigoti quando sono uguali. Questi sono gli individui che Mendel aveva selezionato come linee pure. I gameti prodotti dagli omozigoti possiedono entrambi lo stesso alleleEterozigoti quando sono diversi . Sono gli ibridi che Mendel aveva ottenuto incrociando individui di linee pure. I gameti prodotti dagli eterozigoti possiedono alleli diversi.

Il genotipo di un individuo è l’ insieme di tutti i suoi geni. I geni determinano l’ aspetto esteriore di ogni essere vivente. Pertanto,è importante conoscere il genotipo di un individuo,cioè conoscere tutti gli alleli che determinano i singoli caratteri:si può prevedere con sicurezza la manifestazione esterna di quei caratteri.Il fenotipo di un individuo è l’ insieme delle caratteristiche osservabili.Dunque,il fenotipo è il modo in cui si manifesta esternamente il genotipo. Dal fenotipo al genotipo?Dal fenotipo di un individuo non puoi risalire con certezza al suo genotipo. Infatti sia un omozigote dominante sia un eterozigote manifestano esternamente la variabile dominante del carattere.

Le leggi dell’ ereditarietà sono valide per tutti gli esseri viventi che si riproducono sessualmente e,quindi,anche per la specie uomo. Le Leggi di Mendel dimostrano anche perché da due genitori con occhi scuri possa nascere un figlio con occhi chiari. Le leggi dell’ ereditarietà determinano anche il sesso dei figli, ma anche alcune malattie,definite per questo motivo ereditarie. Il sesso è quindi determinato dal tipo di spermatozoo che feconda la cellula uovo. Se lo spermatozoo che feconda la cellula uovo contiene il cromosoma Y , nascerà un maschio,se contiene un cromosoma X,nascerà una femmina. Secondo le leggi dell’ereditarietà, la probabilità che nasca un maschio o una femmina è del 50%.

Le malattie ereditarie sono malattie determinate da geni difettosi trasmessi dai genitori ai figliLa talassemia: è una malattia che colpisce alcuni bambini, più frequentemente quelli che nascono in zone che un tempo erano paludose e infestate dalla malaria. Per le zone geografiche in cui si manifesta più frequentemente viene chiamata anche anemia mediterranea. A causa di un difetto di un allele recessivo,l’emoglobina non viene sintetizzata in modo corretto; di conseguenza,vengono provocati danni molto seri al trasporto dell’ ossigenoLa galattosemia: è una malattia che colpisce i neonati e consiste nell’ incapacità di assorbire il galattosio, uno zucchero presente nel latte materno. Tale malattia è dovuta al difetto dell’allele recessivo,che determina la mancata produzione di un enzima necessario all’assorbimento del galattosio

Le malattie ereditarie legate al sesso sono determinate da geni che sono situati sui cromosomi sessualiL’emofilia:è dovuta alla mancanza di una proteina essenziale per la coagulazione del sangue. Pertanto il malato di emofilia rischia di morire dissanguato. Il gene difettoso si trova sul cromosoma sessuale X; pertanto la malattia colpisce soprattutto i maschi,raramente una femmina. Inoltre da un padre sano possono nascere figli malatiIl daltonismo:è l’incapacità di distinguere alcuni colori. L’allele responsabile si trova sul cromosoma X e non su quello Y. Anche in questo caso il daltonismo colpisce soprattutto i maschi e raramente le femmine

Vediamo perché il genotipo degli organismi viventi è così vario e unico;e di conseguenza perché esistono tanti fenotipi diversi.I geni presenti nel corredo cromosomico degli organismi viventi sono numerosi In ciascun individuo per ogni gene ci sono due o più;questi possono essere omozigoti o eterozigotiNel caso della dominanza incompleta tra alleli si formano fenotipi diversi dai fenotipi dominanti e recessivi Alcuni caratteri derivano dall’interazione tra alleli differenti

La riproduzione sessuata comporta la formazione di gameti attraverso la meiosi. Ogni maschi ha la possibilità di produrre 8338606 spermatozoi con genotipo diverso è la femmina può produrre lo stesso numero d cellule uovo. Quindi è difficile trovare un individuo uguale all’altro,a meno che non sia un gemello omozigote. Questo meccanismo avviene in qualsiasi organismo eucariote che si riproduca sessualmente.

Sai già che durante la meiosi i cromosomi omologhi di ogni coppia si appaiano al centro del nucleo:in questa posizione,si incrociano in diversi punti e si possono scambiare fra loro segmenti di DNA. Tale azione viene chiamata crossing over. Anche in questo caso avviene una ricombinazione del materiale genetico:parte di un cromosoma di origine paterna si inserirà sul cromosoma omologo di origine materna;viceversa,frammenti di cromosoma materno passeranno sul cromosoma omologo di origine paterno. I cromosomi all’interno di gameti non saranno,quindi,uguali a quelli delle cellule madri.

La variabilità genetica si arricchisce anche attraverso errori casuali,dette mutazioni. Le mutazioni sono di tre tipi:Mutazioni geniche: variazione nella sequenza o nel numero di nucleotidiMutazioni cromosomiche: variazione della posizione di interi segmenti di cromosoma Mutazioni genomiche: variazione del numero dei cromosomiLe mutazioni sono spesso provocate da agenti esterni come i raggi X e UV,che per questo sono chiamate sostanze mutagene. Poi vi sono le mutazioni vantaggiose,svantaggiose e indifferenti:Il carattere mutato può portare un vantaggio all’organismo,se vantaggiosoPuò causare all’organismo gravi conseguenze, se svantaggiosoPuò anche non portare cambiamenti,se indifferente. Queste mutazioni sono chiamate anche SILENTE perché non si notano dall’esterno

Esiste una variabilità di specie all’interno della biosfera. La specie è un gruppo di organismi,caratterizzati da un patrimonio genetico comune. La popolazione è un gruppo di organismi della stessa specie che si riproduce tra di loro in un certo spazio e in un certo tempo. In una popolazione si trovano tutti gli alleli presenti nei singoli individui che la compongono. Tale somma rappresenta il pool genico. Ogni singolo individuo è depositario di questo pool per il solo periodo della sua esistenza. I principali fattori di cambiamento nella composizione del pool genico sono:Le mutazioni La deriva genetica, notevole cambiamento casuale della frequenza degli alleli all’interno di una popolazioneLa selezione naturale

Il genoma indica l’intero patrimonio genetico di un organismo che si trova all’interno del nucleo di tutte le sue cellule. Nel genoma si trova l’origine della diversità. Le lettere con cui è scritto sono 4 : A,T,C,G,che sono le basi azotate. Tra un essere umano e un altro la successione di queste lettere è simile ma non uguale ed è in queste differenze che consiste la diversità tra gli individui. Negli anni ottanta del secolo scorso,il premio nobel James Watson lancia il progetto di mappare il genoma umano e viene chiamato Human Genome Project,che parte nel 1990. Viene fondata l’ Human Genome Organization a cui aderiscono 50 stati,18 dei quali creano dei programmi nazionali di ricerca. L’Italia affida il coordinamento del proprio programma a Renato Dulbecco. Nel 1990 partecipa anche al progetto: Celera Genomics. L’11 febbraio 2001 il consorzio di ricerca pubblico internazionale e la Celera Genomics pubblicano le loro versioni complete della mappa del genoma umano. In questa fase è stata decifrata l’intera successione di basi azotate che compongono il genoma umano. La seconda fase consiste nell’interpretazione della sequenza delle basi e di capire la funzione dei geni n relazione alle malattie. Al termine di questa fase sarà possibile curare le oltre 400 malattie genetiche. E’ immaginabile che si potranno produrre organi in laboratorio. La mappatura del genoma è solo l’inizio:questa ricerca terrà impegnati gli esperti di genetica per molti decenni.

GIUSI E FRANCESCA BENCIVENGA!!!