Cap. 12 Estensioni dell’analisi genetica mendeliana pp. 326-354

Sintesi 12

• Allelia multipla

• Dominanza intermedia

• Epistasi

• Penetranza ed espressività

• Letalità

Gli alleli dello stesso gene differiscono per le mutazioni che portano. Possono essere molti, ma ogni diploide ne porta

solo due nel proprio corredo genetico

mtDNA

cromosoma Y

Loci microsatellite o STR

L’alto numero di alleli li rende utili per l’identificazione personale

E per indagini di paternità

Gruppo AB0 nell’uomo

Due geni indipendenti, uno per A e uno per B?

Genotipi AB0 nell’uomo

Allelia multipla: occhi bianchi e occhi eosina in Drosophila

Thomas H. Morgan

Allelia multipla: colore dell’occhio in Drosophila

Dominanza incompleta

Dominanza incompleta

Epistasi o interazione genica

La dominanza è una forma di interazione genica: fra due alleli dello stesso gene

Interazioni più complesse avvengono fra geni diversi

Se c’è dominanza, i rapporti fenotipici in F2 1:2:1 diventano 3:1

Analogamente, molte interazioni geniche semplificano i rapporti mendeliani

Cresta di pollo: fenotipi

Epistasi: cresta di pollo

9 3 3 1

P

F1

F2

Epistasi: forma del frutto nella zucca

9:6:1

Colore del pelo in topo

Epistasi: Colore del pelo in topo

9:4:3

Penetranza ed espressività

Aa

Aa

Penetranza ed espressività

Penetranza ed espressività sono due modi per definire l’effetto dell’ambiente e di altri geni sui caratteri ereditari

Fra i fattori che possono risentirne: età di insorgenza delle patologie, gravità dei sintomi, associazione ad altri sintomi, risposta al trattamento farmacologico

Pelliccia gialla nel topo

Pelliccia gialla nel topo

Non si riesce a ottenere linee pure a pelliccia gialla

giallo X selvatico giallo X giallo

tutti selvatico 2 giallo : 1 selvatico

Come mai?

Pelliccia gialla nel

topo