1. UNIVERSIDAD AUTONOMA DEL ESTADO DE MEXICO CENTRO UNIVERSITARIO UAEM ZUMPANGO LICENCIATURA EN ENFERMERIA GENETICA HERENCIA MENDELIANA DOCENTE: M.C JULIO ESCALONA SANTILLAN DICENTES: Camacho Rivas Daniel Fuentes Martnez Karin Jazmn Jimnez Jimnez Elizabeth Lpez Rosas Martha Leticia 3ER SEMESTRE TURNO VESPERTINO 22-AGOSTO-2014

2. Herencia mendeliana Antes de Mendel se crea que las caractersticas se mezclaban como si fueran dos fluidos, pudiera ser aceptable pera algunos casos aunque para otros no se poda explicar. 3. PRIMERA LEY DE MENDEL Cuando Un cepa pura de semillas amarillas se cruzaba con una cepa pura verde la primera generacin eran amarillas. 4. Si los miembros de esa primera generacin se cruzaban entre si, la segunda generacin se obtenan guisantes en proporcin 3 amarillas a 1 verde. 5. El echo de que reaparezcan los guisantes verdes en la segunda generacin, quiere decir que el par de genes que determina un caracterstica se separa, hay segregacin de los mismos en la gametognesis y cada uno de ellos va a uno de los dos gametos resultantes de este proceso. A esto se le llama primera le de Mendel o ley de la segregacin de los alelos. 6. SEGUNDA LEY DE MENDEL Se cruzaron cepas puras que diferan en dos caractersticas bien definidas al mismo tiempo. -Cepas de semillas redondas y amarillas -Cepas de semillas rugosas y verdes En la primera generacin se obtenan solo con las dos caractersticas dominantes que eran redondas y amarillas 7. En la segunda generacin se observaban cuatro combinaciones: Las dos originales redondas/amarillas y rugosas/verdes. En la segunda generacin se mostraba una proporcin de 9 a 1 y 2 nuevas combinaciones rugosas/amarillas y redondas verdes con una proporcin de 3 a 3. 8. Esto demostraba que los pares de genes que determinaban diferentes caractersticas se separan o segregan Independientemente unos de otros en la gametognesis lo cual constituye la segunda ley de Mendel o la segregacin independiente. Ahora se sabe que no son los genes que forman un par los que separan independientemente sino los cromosomas como un todo. 9. TERCERA LEY DE MENDEL En este caso, Mendel no conforme con el hallazgo de la 1ra y 2da Ley se pregunta que pasara si hiciera los mismos cruzamientos de la 1ra y 2da, pero teniendo en cuenta 2 caractersticas al mismo tiempo, dara eso los resultados esperados de combinar lo que ocurra con cada caracterstica por separado? 10. Al cruzar a dos cepas entre s se observa en la descendencia una proporcin fenotpica de 9:3:3:1, esto se debe a que los miembros de dos parejas de alelos distintos (2 genes diferentes) se transmiten independientemente uno del otro. Otra manera de decirlo es Tercera ley de Mendel o ley de la independencia de caracteres. Establece que los caracteres son independientes y se combinan al azar. En la transmisin de dos o ms caracteres, cada par de alelos que controla un carcter se transmite de manera independiente de cualquier otro par de alelos que controlen otro carcter en la segunda generacin, combinndose de todos los modos posibles. 11. SIMBOLOGA Y RBOL GENEALGICO 12. Simbologa o Mendel utilizo letras del alfabeto como smbolos para los genes: o una letra mayscula representa un miembro dominante y una minscula un miembro recesivo de un par de alelos. o Mendel considero a los factores como unidades abstracta, cuales quiera de los cuales poda ser simbolizado por A; B o cualquier otra letra. 13. Simbologa 14. Simbologa Genero La persona clave (o paciente identificado) alrededor de quien se construye el genograma se identifica con una lnea doble: 15. Simbologa Para una persona muerta, una X se pone dentro del crculo, usualmente indicando la edad al fallecer Matrimonios: Los smbolos que representan miembros de la familia ,Dos personas que estn casadas estn conectadas por una lnea que baja y cruza, con el esposo a la izquierda y la esposa a la derecha 16. Simbologa separacin Divorcio Las parejas no casadas se sealan igual que las casadas, pero con una lnea de segmentos. 17. Simbologa Relaciones en la familia Involucra delinear las relaciones entre miembros de la familia. Tales caracterizaciones se basan en informes de los miembros de la familia y observacin directa. 18. rbol genealgico Tambin conocido como pedigres. Representaciones del patrn hereditario de un carcter en particular. Es el sistema mas antigu de la gentica 19. rbol genealgico En el humano se hace la reconstrucciones de la historia familiar para conocer la transmisin de una caracterstica. El miembro por el que se hace un anlisis de este tipo se conoce como propositus (propsito del estudio). 20. Genograma Es un formato par dibujar un rbol genealgico que registra informacin sobre los miembros de una familia y sus relaciones sobre por lo menos tres generaciones. Los genogramas muestran la informacin familiar de una forma que provee de un vistazo rpido de patrones familiares complejos. 21. Los genogramas muestran: La estructura de una familia. Las relaciones entre los miembros de una familia.. 22. EXPRESIN DE LA HERENCIA AUTOSMICA Y LIGADA AL SEXO. 23. Herencia autosmica dominante Determinada por lo genes localizados en los autosomas y se manifiesta por la accin de un solo miembro de un par de alelos, es decir, en el heterocigoto. 24. En este tipo de herencia , hay individuos afectados en varias generaciones, por lo que se dice que es una transmisin hereditaria de tipo vertical. 25. Caso ndice Hombres y mujeres sanos Hombres y mujeres afectados Consanguinidad 26. De los hijos de un individuo afectado solo pueden transmitir la enfermedad a su progenie los que tengan el gen dominante; un hijo o un hermano sano de un individuo afectado no pueden transmitir la enfermedad por que no tienen el gen anormal. 27. Diferencias en la manifestacin fenotpica de la enfermedad Expresividad variable No- penetrancia Tiempo de iniciacin de los signos y sntomas y la magnitud . No lo manifiesta 28. Herencia autosmica recesiva En este caso la enfermedad o la caracterstica nicamente se expresa cuando el individuo es homocigoto para un par de alelos. 29. Los individuos afectados se encuentran en una sola generacin. 50% heterocigoto sano 25% homocigoto sano 75% sano 25% afectado 30. Caso ndice Hombres y mujeres sanos Hombres y mujeres afectados Consanguinidad 31. Importancia Homocigoto normal Heterocigoto Nunca transmiten la enfermedad a su descendencia. Pueden transmitirla ocasionalmente cuando tiene hijos con otro sujeto heterocigoto. (consanguinidad) 32. La consanguinidad aumenta el riesgo de que ocurran las enfermedades recesivas y se observa con ms frecuencia entre las parejas que han tenido algn hijo afectado. 33. Autosmica dominante Autosmica recesiva Se expresa en el heterocigoto Se expresa en el homocigoto En promedio el 50 % de los hijos estn afectados El 25% de los hijos estn afectados Igual frecuencia en uno y otro sexo Igual frecuencia en uno y otro sexo Efecto en la edad paterna en las mutaciones de novo Expresividad variable Expresividad familiar constante Pedrigee vertical (afectados en varias generaciones) Pedigree horizontal (afectados en una sola generacin), consanguinidad frecuente en los progenitores. Comparacin entre las peculiaridades de la herencia autosmica dominante y la recesiva. 34. Herencia ligada a los cromosomas sexuales La herencia de las caractersticas determinadas por los genes que se encuentran en los cromosomas sexuales tienen ciertas peculiaridades que derivan, de la diferente constitucin gonosmica entre la mujer y el hombre. 35. Las peculiaridades de lo predigrees depende de cual de los cromosomas sexuales, X o Y, contiene el gen mutado y la accin del gen es recesiva o dominante. 36. Herencia recesiva ligada al cromosoma X En este tipo de herencia el gen que origina la enfermedad, la caracterstica o el rasgo, se localiza en el cromosoma X, los pedigrees de esas familias son tpicos y se caracterizan por que las mujeres heterocigotos( portadoras del gen) son clnicamente sanas. 37. Debido al mecanismo de Ionizacin por puro azar la proporcin de clulas en que se inactiva el cromosoma X puede apartarse considerablemente del 50 por ciento esperado y ser mayor que el de las clulas en que el X inactivado es el que tiene el gen mutado. 38. Herencia dominante ligada con el cromosoma X Las enfermedades y caractersticas que se transmiten en esta forma son poco frecuentes. Hombres y mujeres estn afectados en la misma proporcin. 39. Los pedigree de las familias con algn padecimiento de este tipo se parecen a los dela herencia autosmica dominante pero la diferencia fundamental estriba en que jams se observa la trasmisin del padecimiento de hombre a hombre. 40. Herencia ligada al cromosoma Y Se conoce tambin como herencia holndrica y un buen ejemplo lo constituye en el gen productor del factor determinante de los testculos. 41. TRASTORNOS GENTICOS Y SU IMPORTANCIA CLNICA 42. El desarrollo de rasgos normales y/o anormales es el rasgo de una interaccin entre la informacin gentica del ADN y los factores ambientales con los que interacta. 43. Factor gentico enfermedades monognicas Hemofilia acondroplasia Enfermedades multifactoriales Paladar hendido Diabetes etc. Enfermedades cromosmicas No heredables ejem.- Sx de Turner 44. Enfermedades de herencia autosmica dominante Genes dominantes, poseen patrn caracterstico de herencia, cada enfermo tiene su progenitor afectado ( excepto mutacin de novo o reciente) Recurrencia en hijo del paciente es 50 % en hermanos del paciente es del 50% (alta penetrantica) 45. Algunas enfermedades son: o POLIQUISTICA DEL ADULTO o COREA DE HUNTINGTON TRASTORNO DEGENERATIVO o HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR (HF) o SNDROME DE MARFAN o NEUROFIBROMATOSIS o ESFEROCITOSIS. 46. ENFERMEDAD POLIQUISTICA DEL ADULTO. Se transmite siguiendo un patrn gentico denominado autosmico dominante, los genes alterados estn en los cromosomas X o Y. Basta con un gen afectado, para manifestarse. 47. Aparece durante la lactancia o la infancia, muy grave, de evolucin rpida, causando la muerte en la infancia 48. COREA DE HUNTINGTON DEGENERATIVO Descrita por George Huntington 1872 Enfermedad neurolgica degenerativa, caracterizada por movimientos coreiformes, discapacidad cognoscitiva y alteraciones en la personalidad. 49. Causada por defecto en el cromosoma No 4. una parte del ADN, llamada repeticin CAG, ocurra muchas ms veces. 50. Se transmite de padres a hijos, se vuelve evidente a edades cada vez ms tempranas. 51. Sntomas Cambios de comportamiento Movimientos faciales Muecas Demencia progresiva cambios de personalidad Marcha inestable movimiento lento e incontrolable 52. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR Trastorno hereditario que provoca niveles de colesterol LDL ("malo") muy altos. Empieza al nacer y puede causar ataques cardacos a temprana edad. causado por un defecto en el cromosoma 19. 53. El defecto hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar la lipoprotena de baja densidad de la sangre. Se hereda tpicamente de forma autosmica dominante se necesita recibir un gen anormal de uno de los padres con el fin de heredar la enfermedad. 54. sntomas Xantomas Xantelasmas Dolor torcico Calambres en una o ambas pantorrillas al caminar Sntomas repentinos similares a un accidente cerebro vascular 55. Sndrome de Marfan Trastorno del tejido conectivo es causada por defectos en un gen llamado fibrilina-1. El defecto en el gen tambin causa crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo. 56. reas del cuerpo que resultan afectadas El tejido pulmonar La aorta Los ojos La piel 57. Sntomas Altas con brazos y piernas delgadas y largos Dedos en forma de araa Envergadura de stos es mayor que su estatura. 58. Neurofibromatosis Conjunto de enfermedades raras de causa gentica que se caracterizan principalmente por el desarrollo de mltiples tumores benignos Descrita por Friedrich Daniel von Recklinghausen 59. Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) Hay una alteracin en un gen (mutacin) en el cromosoma 17. (Regula la produccin de neurofibromina) Pueden aparecer de forma espontnea en un 50% de los pacientes por causas desconocidas, y en el otro 50% de los casos la mutacin es heredada de padres a hijos 60. Tipo 2 (NF2) La mutacin se ubica en un gen del cromosoma 22. Se hereda de padres a hijos 33 mutaciones en este gen 61. Esferocitosis. Condicin que causa una anormalidad en la membrana de glbulos rojos. La forma redonda causa que los glbulos rojos se atrapen en el bazo. Ms comn en personas de ascendencia europea del norte. 62. sntomas Ictericia Palidez Falta de aire Fatiga Debilidad En nios, irritabilidad y mal humor Anemia hemoltica Clculos biliares 63. ENFERMEDADES DE HERENCIA AUTOSMICA RECESIVA Un gen recesivo debe hallarse en estado homocigtico para expresarse en el fenotipo Enfermedades debidas a genes recesivos son raras en la poblacin general un enfermo es hijo de dos progenitores portadores del gen anormal y en casos excepcionales uno de los progenitores est enfermo y el otro es portador 64. El nmero de afectados en una genealoga grande es menor del 50% y tiende a ser del 25% o menos. Recurrencia en hermanos del paciente es del 25% y el riesgo de transmisin del gen en una pareja de un heterocigoto y una homocigota normal es del 50%. 65. Algunas enfermedades o FIBROSIS QUISTICA o GALACTOSEMIA o FENILCETONURIA o ENFERMEDAD DE TAY SAHS 66. FIBROSIS QUISTICA enfermedad gentica, no contagiosa, que se manifiesta desde el momento del nacimiento, afecta a muchos rganos del cuerpo, la afectacin pulmonar es la ms grave y determina el pronstico 67. CAUSAS Se manifiesta cuando se han heredado dos genes alterados 68. signos Problemas respiratorios frecuentes o crnicos. Tos. Fiebres altas. Cansancio Dolor de vientre. Heces grasas y malolientes. Bajo peso y complexin dbil. Casos de muertes tempranas o enfermedades pulmonares en los ascendentes familiares. 69. GALACTOSEMIA Enfermedad hereditaria por un gen defectuoso provocando deficiencia de la enzima galactosa-i fosfatos uridil transferasa Acumulacin de galactosa-1-fosfato puede causar daos graves en el hgado, los riones, el SNC y otros sistemas 70. sntomas Ictericia Vmitos Aumento de peso deficiente Baja azcar sangunea (hipoglucemia) Dificultades para alimentarse Irritabilidad Letargo Convulsiones 71. Fenilcetonuria Rara afeccin en la cual un beb nace sin la capacidad para descomponer fenilalanina. Anomala gnica localizada en el cromosoma 12, y el de la DHPR en el cromosoma 4 72. sntomas Produccin corporal de melanina Retraso de las habilidades mentales y sociales Tamao de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal Hiperactividad Movimientos espasmdicos de brazos y piernas Discapacidad intelectual Convulsiones Erupcin cutnea Temblores Postura inusual de las manos 73. ENFERMEDAD DE TAY SACHS afecta al SNC, recin nacidos parecen no tener sntomas enfermedad de almacenamiento lisosmico ya que los individuos que la padecen son incapaces de producir hexosaminidasa-A participa en la degradacin de los ganglisidos 74. si dos personas portadoras del gen defectuoso deciden tener descendencia, las probabilidades son las siguientes: un 25% de que desarrolle la enfermedad, 25% de que herede los dos genes sanos y no sea portador, y un 50% de que sea portador.