Genetica Mendeliana Genetica Mendeliana PresuppostiPresupposti

1.1. Tutte le piante ibride, discendenti Tutte le piante ibride, discendenti da genitori geneticamente diversi e da genitori geneticamente diversi e puri hanno un aspetto similepuri hanno un aspetto simile

2.2. Gli ibridi incrociati fra di loro non Gli ibridi incrociati fra di loro non generalo linee pure. I discendenti generalo linee pure. I discendenti mostrano mescolanza di caratteri: mostrano mescolanza di caratteri: alcuni sono simili ai genitori, altri alcuni sono simili ai genitori, altri alla generazione di partenzaalla generazione di partenza

Genetica MendelianaGenetica Mendeliana MendelMendel (1856) individuò regole precise (1856) individuò regole precise

sulla modalità di trasmissione dei sulla modalità di trasmissione dei caratteri alla progeniecaratteri alla progenie

Come organismo scelse le piante di Come organismo scelse le piante di Pisum Pisum sativussativus: crescono facilmente, ve ne sono : crescono facilmente, ve ne sono molte varietà, consentono impollinazione molte varietà, consentono impollinazione controllata controllata

Selezionò le Selezionò le linee purelinee pure per determinati per determinati caratteri (che vengono conservati nelle caratteri (che vengono conservati nelle generazioni successive)generazioni successive)

Scelse varietà rappresentative per Scelse varietà rappresentative per sette sette carattericaratteri che mostrassero che mostrassero fenotipi diversifenotipi diversi

LimitòLimitò la variabilità genetica studiata in la variabilità genetica studiata in ciascun esperimentociascun esperimento

Il fiore del Il fiore del pisello, si pisello, si autoimpollina, autoimpollina, ma le antere ma le antere che producono che producono il polline si il polline si possono possono rimuovere, e rimuovere, e sullo stimma sullo stimma può essere può essere posto il polline posto il polline di un altro di un altro individuoindividuo

Incrociò piante di due Incrociò piante di due differenti linee pure con differenti linee pure con fenotipi diversi (fenotipi diversi (Generazione Generazione parentale, Pparentale, P) )

La La prima generazione filiale prima generazione filiale (F1)(F1) era costituita da individui era costituita da individui tutti uguali che, per un certo tutti uguali che, per un certo carattere, somigliavano carattere, somigliavano sempre ad un genitoresempre ad un genitore

La La seconda generazione filiale seconda generazione filiale (F2)(F2), prodotta per incrocio di , prodotta per incrocio di individui della F1, mostrava individui della F1, mostrava per ¾ il carattere della F1, ma per ¾ il carattere della F1, ma per ¼ il carattere della per ¼ il carattere della generazione P che si era generazione P che si era perso nella generazione F1perso nella generazione F1

I fattori ereditariI fattori ereditari Mendel concluse che esistono dei Mendel concluse che esistono dei

““fattori ereditarifattori ereditari” (” (caratteri dominanticaratteri dominanti) ) di un genitore che mascherano quelli di un genitore che mascherano quelli dell’ altro genitore (dell’ altro genitore (recessivirecessivi) quando ) quando coesistono nella generazione F1coesistono nella generazione F1

Questo concetto smontava l’ assunto che Questo concetto smontava l’ assunto che l’ ereditarietà fosse controllata di l’ ereditarietà fosse controllata di ““fluidifluidi” che si mescolavano per formare ” che si mescolavano per formare gli ibridigli ibridi

I Fattori di Mendel, capaci di controllare I Fattori di Mendel, capaci di controllare le caratteristiche ereditarie sono i le caratteristiche ereditarie sono i genigeni

Principio della Principio della segregazione(I)segregazione(I) Definito l’ Definito l’ alleleallele come forma alternativa come forma alternativa

di un gene, si possono individuare alleli di un gene, si possono individuare alleli dominantidominanti e e recessivirecessivi. Quando sono . Quando sono presenti entrambi il fenotipo è quello presenti entrambi il fenotipo è quello dell’ allele dominante.dell’ allele dominante.

Il principio della segregazione stabilisce Il principio della segregazione stabilisce che, prima della riproduzione sessuata, che, prima della riproduzione sessuata, gli alleli portati da un genitore si gli alleli portati da un genitore si separano (segregano)separano (segregano). Il gamete . Il gamete contiene un solo allele di ciascun paio. contiene un solo allele di ciascun paio. Gli alleli durante la segregazione Gli alleli durante la segregazione rimangono intatti (non vengono rimangono intatti (non vengono contaminati), per cui gli alleli recessivi contaminati), per cui gli alleli recessivi possono ricomparire nella generazione possono ricomparire nella generazione F2F2

Principio della Principio della segregazione(II)segregazione(II)

Da una generazione P (TT) e (tt), si Da una generazione P (TT) e (tt), si ottiene una F1 (Tt) in cui domina il ottiene una F1 (Tt) in cui domina il fenotipo T; la casualità della fenotipo T; la casualità della fecondazione porta in F2 a ¼ (TT) con fecondazione porta in F2 a ¼ (TT) con fenotipo T, ½ (Tt) con fenotipo T, ¼ fenotipo T, ½ (Tt) con fenotipo T, ¼ (tt) con fenotipo t.(tt) con fenotipo t.

Nel 1902 Sutton e Boveri correlarono Nel 1902 Sutton e Boveri correlarono la la segregazione mendeliana degli segregazione mendeliana degli allelialleli, con la , con la segregazione dei segregazione dei cromosomi omologhi alla meiosicromosomi omologhi alla meiosi

Loci geniciLoci genici LocusLocus: indica la posizione di un : indica la posizione di un

particolare gene sul cromosoma, ma particolare gene sul cromosoma, ma anche la porzione di DNA che possiede l’ anche la porzione di DNA che possiede l’ informazione per il controllo di un informazione per il controllo di un carattere di un organismocarattere di un organismo

Un locus può essere identificato se Un locus può essere identificato se esistono almeno due esistono almeno due varianti allelichevarianti alleliche che producono fenotipi differentiche producono fenotipi differenti

AlleliAlleli: geni che controllano varianti : geni che controllano varianti diverse dello stesso carattere ed diverse dello stesso carattere ed occupano loci corrispondenti sui occupano loci corrispondenti sui cromosomi omologhicromosomi omologhi

Incroci monoibridi (I)Incroci monoibridi (I) Sono incroci fra individui Sono incroci fra individui

che portano alleli diversi di che portano alleli diversi di un singolo locus: femmina un singolo locus: femmina omozigote per il colore nero omozigote per il colore nero ( ( BB allele dominanteallele dominante), ), maschio omozigote per il maschio omozigote per il colore marrone (colore marrone (bb allele allele recessivorecessivo).).

Per il principio della Per il principio della segregazione, alla meiosi si segregazione, alla meiosi si otterranno gameti femminili otterranno gameti femminili B e gameti maschili b.B e gameti maschili b.

All’ F1, gli individui (All’ F1, gli individui (BbBb) ) avranno tutti pelo nero avranno tutti pelo nero (dominante)(dominante)

Incroci monoibridi (II)Incroci monoibridi (II) I soggetti dell’ F1 (I soggetti dell’ F1 (BbBb) per il ) per il

principio della principio della segregazione, alla meiosi segregazione, alla meiosi produrranno gameti produrranno gameti femminili e maschili femminili e maschili BB e e bb in in ugual numero.ugual numero.

La fecondazione è un La fecondazione è un fenomeno casuale e si fenomeno casuale e si ottiene il ottiene il rapporto rapporto fenotipico della generazione fenotipico della generazione F2 di un incrocio di F2 di un incrocio di monoibridi 3:1monoibridi 3:1

Quadrato di PunnetQuadrato di Punnet: : rappresentazione delle rappresentazione delle possibili combinazioni di possibili combinazioni di gametigameti

Leggi della ProbabilitàLeggi della Probabilità Due Due eventieventi sono sono indipendenti indipendenti

quando il verificarsi dell’ uno quando il verificarsi dell’ uno non influenza la probabilità del non influenza la probabilità del verificarsi dell’ altro. verificarsi dell’ altro. Legge del Legge del prodottoprodotto: la probabilità che si : la probabilità che si verifichino entrambi verifichino entrambi contemporaneamente è pari al contemporaneamente è pari al prodotto delle singole prodotto delle singole probabilitàprobabilità

Se esiste più di un modo per Se esiste più di un modo per avere un risultato (avere un risultato (eventi eventi escludentisiescludentisi), la probabilità ), la probabilità totale si ottiene totale si ottiene sommando le sommando le singole probabilitàsingole probabilità: da due : da due genitori Bb, si può avere un genitori Bb, si può avere un figlio Bb con uovo B e spermio figlio Bb con uovo B e spermio b (¼) o con uovo b e spermio B b (¼) o con uovo b e spermio B (1/4) e la probabilità totale è (1/4) e la probabilità totale è 1/21/2

Fenotipo e GenotipoFenotipo e Genotipo Non sempre dal Non sempre dal fenotipofenotipo possiamo possiamo

risalire al risalire al genotipogenotipo (individui BB e Bb (individui BB e Bb sono entrambi a pelo nero)sono entrambi a pelo nero)

Il fenomeno della dominanza spiega Il fenomeno della dominanza spiega perché si può somigliare di più ad un perché si può somigliare di più ad un genitore anche se i due genitori genitore anche se i due genitori contribuiscono in egual misura al contribuiscono in egual misura al genotipo della progeniegenotipo della progenie

La La dominanza non è prevedibiledominanza non è prevedibile e può e può essere determinata solo essere determinata solo sperimentalmentesperimentalmente

In una popolazione In una popolazione non è detto che il non è detto che il fenotipo dominante sia più comune fenotipo dominante sia più comune del fenotipo recessivodel fenotipo recessivo

Reincrocio (test cross)Reincrocio (test cross) Serve a stabilire il genotipo della Serve a stabilire il genotipo della

cavia a pelo nero (BB o Bb??) cioè per cavia a pelo nero (BB o Bb??) cioè per svelare la condizione di eterozigosisvelare la condizione di eterozigosi

Si incrociano le cavie a pelo nero con Si incrociano le cavie a pelo nero con individui a pelo marrone, (individui a pelo marrone, (omozigoti omozigoti per il carattere recessivo, bbper il carattere recessivo, bb))

In un reincrocio, i due tipi di gameti In un reincrocio, i due tipi di gameti prodotti dal genitore con genotipo prodotti dal genitore con genotipo sconosciuto, non sono “nascosti” sconosciuto, non sono “nascosti” nella progenie dagli alleli che nella progenie dagli alleli che provengono dall’ altro genitore provengono dall’ altro genitore (gameti tutti b)(gameti tutti b)

Il principio mendeliano della Il principio mendeliano della segregazione consente di pervedere il segregazione consente di pervedere il rapporto fenotipico dei reincrocirapporto fenotipico dei reincroci

Incrocio diibridoIncrocio diibrido Incrocio fra Incrocio fra

individui che individui che differiscono per differiscono per gli alleli di due gli alleli di due lociloci

Nel caso in cui Nel caso in cui le coppie di le coppie di alleli sono alleli sono localizzate su localizzate su cromosomi non cromosomi non omologhi, ogni omologhi, ogni coppia di alleli coppia di alleli alla meiosi alla meiosi segrega segrega indipendentemindipendentemente dall’ altraente dall’ altra

Principio dell’ assortimento Principio dell’ assortimento indipendenteindipendente

I membri di una coppia di geni segregano I membri di una coppia di geni segregano indipendentemente dai membri di un’ altra indipendentemente dai membri di un’ altra coppiacoppia

Ogni gamete contiene un singolo allele per ogni Ogni gamete contiene un singolo allele per ogni locus, ma gli alleli di loci differenti vengono locus, ma gli alleli di loci differenti vengono assortiti nei gameti in modo casuale l’ uno assortiti nei gameti in modo casuale l’ uno rispetto all’ altrorispetto all’ altro

Ogni cavia della F1 produce 4 tipi di gameti Ogni cavia della F1 produce 4 tipi di gameti ((BS,Bs,bS,bsBS,Bs,bS,bs) con uguale probabilità) con uguale probabilità

Nel quadrato di Punnet ci sono 4Nel quadrato di Punnet ci sono 422 =16 quadrati =16 quadrati Se i loci per la lunghezza del pelo e il colore del Se i loci per la lunghezza del pelo e il colore del

pelo sono su cromosomi non omologhi, nella pelo sono su cromosomi non omologhi, nella generazione F2 di un incrocio diibrido, il generazione F2 di un incrocio diibrido, il rapporto rapporto fenotipico è 9:3:3:1fenotipico è 9:3:3:1

L’ assortimento indipendente L’ assortimento indipendente è correlato agli eventi della è correlato agli eventi della

meiosimeiosi Ci sono due modi Ci sono due modi diversi in cui due diversi in cui due coppie di Ch coppie di Ch omologhi possono omologhi possono essere disposte alla essere disposte alla metafase I che li metafase I che li distribuisce nelle due distribuisce nelle due cellule figlie cellule figlie

Tale disposizione è Tale disposizione è casualecasuale

L’orientamento dei L’orientamento dei Ch omologhi in Ch omologhi in piastra determina il piastra determina il modo in cui si modo in cui si separeranno e separeranno e verranno distribuiti verranno distribuiti nei gametinei gameti

La segregazione degli alleli è il La segregazione degli alleli è il risultato diretto della separazione risultato diretto della separazione dei cromosomi omologhi nel corso dei cromosomi omologhi nel corso

della meiosidella meiosi

Geni associati (I)Geni associati (I) Thomas Morgan (1910)usò il moscerino Thomas Morgan (1910)usò il moscerino

della frutta, della frutta, Drosophila melanogasterDrosophila melanogaster, per , per dimostrare che i geni sono disposti sui dimostrare che i geni sono disposti sui cromosomi in cromosomi in maniera linearemaniera lineare

L’ assortimento indipendente non è L’ assortimento indipendente non è applicabile quando due loci genici sono applicabile quando due loci genici sono situati sulla stessa coppia di cromosomi situati sulla stessa coppia di cromosomi omologhi, specialmente se non sono omologhi, specialmente se non sono distanti. distanti.

Questi loci genici sono Questi loci genici sono associatiassociati e la loro e la loro tendenza ad essere ereditati insieme si tendenza ad essere ereditati insieme si definisce definisce linkagelinkage

Geni associati (II)Geni associati (II) Drosophila ha un locus che controlla la Drosophila ha un locus che controlla la

forma delle ali (forma delle ali (VV, dominante per le ali , dominante per le ali normali; normali; vv, recessivo per le ali vestigiali), , recessivo per le ali vestigiali), ed un locus che controlla il colore del ed un locus che controlla il colore del corpo (corpo (BB, dominante per il grigio; , dominante per il grigio; bb, , recessivo per il nero)recessivo per il nero)

Dall’ incrocio Dall’ incrocio BBVVBBVV (corpo grigio, ali (corpo grigio, ali normali) con normali) con bbvv bbvv (corpo nero, ali (corpo nero, ali vestigiali), si ottiene una F1 con genotipo vestigiali), si ottiene una F1 con genotipo BbVvBbVv e fenotipo corpo grigio, ali normali e fenotipo corpo grigio, ali normali

Il Linkage si osserva dal risultato del Il Linkage si osserva dal risultato del reincrocio a due puntireincrocio a due punti, riguardante cioè , riguardante cioè due loci genici: generazione F1 (BbVv) due loci genici: generazione F1 (BbVv) con omozigote recessivo (bbvv)con omozigote recessivo (bbvv)

Reincrocio a due punti (I)Reincrocio a due punti (I) Se i Se i lociloci fossero stati fossero stati

non associatinon associati (su (su Cromosomi differenti), i Cromosomi differenti), i gameti BV,bv (parentali gameti BV,bv (parentali = a quelli della = a quelli della generazione P) e Bv,bV generazione P) e Bv,bV (ricombinanti ≠ da quelli (ricombinanti ≠ da quelli della generazione P) della generazione P) sarebbero stati di sarebbero stati di numero uguale e la numero uguale e la progenie avrebbe progenie avrebbe mostrato i 4 fenotipi con mostrato i 4 fenotipi con uguale frequenza uguale frequenza

I I loci associatiloci associati vengono vengono ereditati come unità e se ereditati come unità e se l’associazione fosse l’associazione fosse totale avremmo solo totale avremmo solo moscerini di tipo moscerini di tipo parentale: 1/2 grigio, parentale: 1/2 grigio, normale (BbVv); ½ nero, normale (BbVv); ½ nero, vestgiale (bbvv) vestgiale (bbvv)

Reincrocio a due punti Reincrocio a due punti (II)(II) La La progenie progenie

ricombinantericombinante (grigio- (grigio- vestigiale, nero-vestigiale, nero-normale) ha ricevuto un normale) ha ricevuto un gamete ricombinante gamete ricombinante dal genitore della F1dal genitore della F1

I I gameti ricombinantigameti ricombinanti originano daioriginano dai Crossing Crossing OverOver (scambio di (scambio di materiale genetico fra materiale genetico fra cromatidi omologhi cromatidi omologhi nella I profase meiotica)nella I profase meiotica)

In Drosophila i Crossing In Drosophila i Crossing Over avvengono solo Over avvengono solo nelle nelle femminefemmine

% di ricombinazione% di ricombinazione Nella progenie il Nella progenie il

numero di numero di ricombinanti ricombinanti rispetto ai genotipi rispetto ai genotipi parentali dipende parentali dipende dal numero di dal numero di crossing overcrossing over

Due loci hanno una Due loci hanno una % di ricombinazione % di ricombinazione che si calcola:che si calcola:

N° ricombinanti/N° N° ricombinanti/N° totale di figli%totale di figli%

In genere più due In genere più due loci sono distanti, loci sono distanti, più frequentemente più frequentemente può avvenire un può avvenire un crossing overcrossing over

Mappe genicheMappe geniche

Per convenzione Per convenzione 1 unità di mappa 1 unità di mappa = 1% di = 1% di ricombinazionericombinazione fra due loci fra due loci genicigenici

Doppio Crossing OverDoppio Crossing Over In realtà, la In realtà, la

frequenza di frequenza di crossing over è crossing over è leggermente leggermente maggiore di quella maggiore di quella dei gameti dei gameti ricombinantiricombinanti

Infatti il verificarsi Infatti il verificarsi contemporaneo di contemporaneo di due crossing overdue crossing over sugli stessi due sugli stessi due cromatidi omologhi, cromatidi omologhi, ricostituisce la ricostituisce la combinazione genica combinazione genica originaleoriginale

Su due loci molto Su due loci molto vicini il doppio vicini il doppio crossing over è assai crossing over è assai improbabileimprobabile

Determinismo del sesso Determinismo del sesso (I)(I) Il sesso in alcune specie è controllato Il sesso in alcune specie è controllato

dall’ ambiente, ma di solito è dall’ ambiente, ma di solito è determinato da geni che mappano sui determinato da geni che mappano sui cromosomi sessualicromosomi sessuali

In molte specie animali, le femmine In molte specie animali, le femmine hanno 2 cromosomi X, i maschi hanno hanno 2 cromosomi X, i maschi hanno XY. XY.

Tutte le altre coppie di cromosomi si Tutte le altre coppie di cromosomi si definiscono definiscono AutosomiAutosomi

Determinismo del sesso Determinismo del sesso (II)(II) Tutti gli individui per Tutti gli individui per

vivere hanno bisognovivere hanno bisogno almeno di un Xalmeno di un X (Y0 non è (Y0 non è vitale)vitale)

Y determina il sesso Y determina il sesso maschilemaschile (XXY,Klinefelter, (XXY,Klinefelter, è fenotipicamente è fenotipicamente maschio, X=, Turner è maschio, X=, Turner è fenotipicamente femminafenotipicamente femmina

Il gene Il gene SRYSRY è localizzato è localizzato su Y, e causa nel feto lo su Y, e causa nel feto lo sviluppo dei testicoli. sviluppo dei testicoli. Questi producono il Questi producono il testosterone che induce lo testosterone che induce lo sviluppo del fenotipo sviluppo del fenotipo maschilemaschile

Altri geni su Y, geni su X e Altri geni su Y, geni su X e geni sugli autosomi sono geni sugli autosomi sono coinvolti nel determinismo coinvolti nel determinismo del sessodel sesso

Determinismo del sesso Determinismo del sesso (III)(III) Probabilmente XY originariamente Probabilmente XY originariamente

erano una coppia di omologhi, erano una coppia di omologhi, attualmente non sono omologhi, ma attualmente non sono omologhi, ma hanno una hanno una regione di omologia (di regione di omologia (di appaiamento) appaiamento) che permette loro di che permette loro di segregare durante la meiosisegregare durante la meiosi

Il rapporto maschi/femmine sia Il rapporto maschi/femmine sia concepiti che nati, è leggermente a concepiti che nati, è leggermente a favore dei maschi (forse lo favore dei maschi (forse lo spermatozoo che porta Y ha qualche spermatozoo che porta Y ha qualche vantaggio competitivo)vantaggio competitivo)

Drosophila ha maschi XY, ma Y non Drosophila ha maschi XY, ma Y non determina la mascolinitàdetermina la mascolinità

In uccelli e farfalle i maschi sono XX e In uccelli e farfalle i maschi sono XX e le femmine XYle femmine XY

Geni X-linkedGeni X-linked Ci sono dei caratteri non sessuali Ci sono dei caratteri non sessuali

(percezione dei colori, coagulazione del (percezione dei colori, coagulazione del sangue) i cui geni mappano sul Cromosoma sangue) i cui geni mappano sul Cromosoma X (X (X-linkedX-linked))

Il maschio XY, ha per il Ch X una condizione Il maschio XY, ha per il Ch X una condizione di di emizigosiemizigosi (una sola copia), per cui (una sola copia), per cui l’allele, dominante o recessivo che sia, l’allele, dominante o recessivo che sia, viene sempre espresso, mentre nella viene sempre espresso, mentre nella femmina, l’ etrozigote non esprime il femmina, l’ etrozigote non esprime il carattere recessivocarattere recessivo

Per questo motivo, i caratteri recessivi Per questo motivo, i caratteri recessivi associati al Cromosoma X si esprimono più associati al Cromosoma X si esprimono più nei maschi che nelle femminenei maschi che nelle femmine

Trasmissione emofilia:Trasmissione emofilia:madre portatrice e padre sanomadre portatrice e padre sano

Madre portatrice Padre sano

Femmina portatrice

Femmina sana

Maschio emofilico

Maschiosano

XE

X X Y

XE

X

XE

Y

X X

X Y

Trasmissione emofilia:Trasmissione emofilia:madre sana e padre emofilicomadre sana e padre emofilico

Madre sana Padre emofilico

Femmina portatrice

Femmina portatrice

Maschio sano

Maschiosano

X X X

E

Y

X X

E X Y

X X

E X Y

Trasmissione emofilia:Trasmissione emofilia:madre portatrice e padre madre portatrice e padre

emofilicoemofilicoMadre portatrice Padre emofilico

Femmina emofilica

Femmina portatrice

Maschio emofilico

Maschiosano

XE

X XE

Y

XE

XE

XE

YX XE

X Y

Compensazione del Compensazione del dosaggio dosaggio

Nelle specie in cui la femmine ha XX e Nelle specie in cui la femmine ha XX e il maschio ha un solo X, esistono dei il maschio ha un solo X, esistono dei meccanismi di meccanismi di compensazione del compensazione del dosaggiodosaggio che rendono equivalente l’ che rendono equivalente l’ espressione di X nei due sessi espressione di X nei due sessi

In Drosophila il maschio incrementa l’ In Drosophila il maschio incrementa l’ attività del suo unico Xattività del suo unico X

Nei mammiferi la femmina inattiva Nei mammiferi la femmina inattiva uno dei due Xuno dei due X

Dominanza incompleta e Dominanza incompleta e codominanzacodominanza

Dominanza Dominanza incompletaincompleta: l’ : l’ eterozigote mostra eterozigote mostra un fenotipo un fenotipo intermediointermedio

CodominanzaCodominanza: l’ : l’ eterozigote mostra eterozigote mostra il fenotipo di il fenotipo di entrambi i genitorientrambi i genitori

IlIl gruppo sanguigno gruppo sanguigno è controllato da tre è controllato da tre alleli di un singolo alleli di un singolo locus: locus: IIAA,I,IBB,i,i. I. IAAeIeIB B sono codominanti, sono codominanti, ma entrambi sono ma entrambi sono dominanti su idominanti su i

Alleli multipliAlleli multipli

Un locus ha Un locus ha alleli multiplialleli multipli quando in una quando in una popolazione esistono tre o più locuspopolazione esistono tre o più locus

In seguito a studi di incroci, si stabilisce l’In seguito a studi di incroci, si stabilisce l’ ordine di dominanzaordine di dominanza (C (C>cch>ch>c)>cch>ch>c)

Alleli multipli possono presentare Alleli multipli possono presentare codominanza o dominanza incompleta codominanza o dominanza incompleta (eterozigoti con fenotipo intermedio)(eterozigoti con fenotipo intermedio)

PleiotropiaPleiotropia

La maggior parte dei geni ha più La maggior parte dei geni ha più di un effetto fenotipico di un effetto fenotipico ((pleiotropiapleiotropia))

In genere i diversi effetti sono In genere i diversi effetti sono riconducibili ad una stessa causa riconducibili ad una stessa causa (es. deficit enzimatico)(es. deficit enzimatico)

Es. sintomatologia variegata di Es. sintomatologia variegata di malattie genetichemalattie genetiche

Interazione genicaInterazione genica

Coppie di alleli Coppie di alleli diversi possono diversi possono interagire interagire nell’ nell’ espressione di un espressione di un carattere o una carattere o una coppia può inibire coppia può inibire o cambiare l’ o cambiare l’ effetto di un’ altraeffetto di un’ altra

EpistasiEpistasi

la presenza di la presenza di determinati alleli determinati alleli in un locus in un locus impedisce o impedisce o maschera l’ maschera l’ espressione di espressione di altri alleli di un altri alleli di un altro locusaltro locus

Eredità poligenicaEredità poligenica Più coppie di geni Più coppie di geni

indipendenti hanno indipendenti hanno effetti simili e effetti simili e additivi sullo stesso additivi sullo stesso carattere carattere (60 loci (60 loci diversi per il colore diversi per il colore della pelle)della pelle)

In F1 si hanno In F1 si hanno caratteristiche caratteristiche intermedie a quelle intermedie a quelle della generazione della generazione parentale parentale omozigote; in F2 di omozigote; in F2 di ha elevata variabilità ha elevata variabilità con una curva di con una curva di distribuzione a distribuzione a campanacampana

Interazioni con l’ Interazioni con l’ ambienteambiente

Fattori genetici ed ambientali Fattori genetici ed ambientali interagiscono per determinare il fenotipo interagiscono per determinare il fenotipo

Quale l’ influenza dei geni e quale quella Quale l’ influenza dei geni e quale quella dell’ ambiente???dell’ ambiente???

Norma di reazioneNorma di reazione : varietà di possibili : varietà di possibili fenotipi che si possono sviluppare da un fenotipi che si possono sviluppare da un unico genotipo in diverse condizioni unico genotipo in diverse condizioni ambientaliambientali