1. Genetica ed ereditarietGenetica ed ereditariet

2. Ereditariet dei caratteriEreditariet dei caratteri Da sempre gli uomini sono consapevoli che i figli assomigliano ai genitori: colore dei capelli, corporatura ed altre caratteristiche fisiche. Ma come avviene questa trasmissione di caratteri od ereditariet? 3. Gli esperimenti di MendelGli esperimenti di Mendel Gregor MendelGregor Mendel era un monaco che insegnava scienze e nel tempo libero curava un orto nel monastero. Nel 1866 pubblic un trattato sugli studi che aveva condotto sulla pianta di pisello. Gli scienziati ignorarono l'esistenza del trattato per altri 40 anni circa. 4. Mendel osserv che esistono diversi tipi di pisello con caratteri che possono presentarsi in due diverse varianti. I caratteri possono essere il colore del fiore, rosso o bianco; il colore del seme, giallo o verde, il tegumento del seme, liscio o rugoso. Mendel voleva capire come questi caratteri si trasmettono alla generazione successiva. 5. Per prima cosa produsse piante di ceppo puro, ossia piante che generano nuove piante identiche a quelle di partenza: Da una pianta col fiore rosso nascevano cos solo altre piante che avrebbero avuto fiori rossi. Poi nell'arco di 10 anni incroci tra loro centinaia di piantine di diversi ceppi puri ed osserv come si trasmettevano i caratteri alle successive generazioni. 6. Per prima cosa prov ad incrociare piante di ceppi puri dal fiore bianco con piante dal ceppo puro fiore rosso. Le piante che ottenne avevano tutte i fiori rossi: una delle due varianti prevaleva sull'altra. Mendel chiam la prima variante (fiori rossi R) dominantedominante e la seconda (fiori bianchi r) recessivarecessiva, cio nascosta. Intendeva dire che queste nuove piantine hanno entrambe le caratteristiche dei due genitori, ma se ne manifesta solo una. Prima legge di Mendel: Nell'incrocio tra individui con varianti diverse di un carattere, ciascun genitore trasmette una variante, il figlio quindi le ha entrambe, ma si manifesta solo la dominante. 7. Poi Mendel incroci tra loro le piante figlie, ottenute dal primo incrocio: scopr che in media una volta su quattro le piante della seconda generazione avevano i fiori bianchi: la variante recessiva riappare. Nella figura le piantine hanno entrambi i caratteri R (rosso) e r (bianco) dominante e recessivo. Ciascuna coppia di piante figlie pu dare origine a 4 combinazioni: Due piante Rr e Rr possono dare: RR, Rr, rR, rr. Nei primi tre casi il colore dei fiori sar rosso, nella quarta si avranno fiori bianchi. 8. Seconda legge di Mendel: Nella discendenza di piante che derivano dall'incrocio di ceppi puri, le varianti recessive si verificano nel 25% dei casi. 9. Mendel incroci fra di loro piante che avevano diversi caratteri puri, colore del fiore, colore del seme, tegumento liscio o rugoso ed arriv ad una conclusione: Terza legge di Mendel:i diversi caratteri ereditari sono trasmessi alla discendenza in modo indipendente gli uni dagli altri. In altre parole per sapere se i piselli avranno un seme verde o giallo non importa nulla sapere se il fiore bianco o rosso. 10. Oggi sappiamo che le leggi di Mendel hanno valore generale, e quindi si possono applicare anche all'ereditariet dei caratteri negli esseri umani. Per esempio: se un ragazzo ha occhi azzurri, ma entrambi i genitori li hanno marroni, probabile che almeno uno dei nonni abbia (o avesse) gli occhi azzurri. 11. Geni alleli, omozigoti ed eterozigotiGeni alleli, omozigoti ed eterozigoti In genetica i caratteri si chiamano geni e le loro varianti alleli. Il colore del fiore di un pisello il gene, le varianti bianco e rosso sono gli alleli. Il gruppo sanguigno di un uomo il gene, l'antigene A e B sono gli alleli. 12. Secondo le leggi di Mendel ognuno di noi possiede per ciascun gene due alleli, uno ereditato dalla madre, uno ereditato dal padre. Se due alleli sono uguali si dice che l'individuo omozigote per quel gene (come le piante di pisello di ceppo puro), se i due alleli sono diversi l'individuo eterozigote. 13. In natura un gene pu avere molti alleli: per esempio i capelli possono essere neri, rossi, biondi, castani. Ogni individuo per possiede soltanto due alleli di quel gene , e soltanto l'allele dominante si manifesta. 14. La codominanzaLa codominanza In alcuni geni pi di un allele dominante, si parla in questo caso di codominanza. Per esempio il gene del gruppo sanguigno presenta 3 alleli A, B e 0 in cui A e B sono dominanti e 0 recessivo. I casi possibili sono: AA gruppo A A0 gruppo A BB gruppo B B0 gruppo B 00 gruppo 0 AB gruppo AB 15. In conclusione un individuo omozigote manifesta l'unico allele presente, mentre un individuo eterozigote manifesta l'allele dominante (oppure entrambi, se gli alleli sono codominanti) 16. Alla nascita abbiamo un certo patrimonio genetico costituito dall'insieme di tutti i nostri alleli, sia che essi siano dominanti che recessivi. Questo insieme chiamato genotipo dell'individuo. L'ambiente in cui cresciamo influenza il nostro aspetto (per esempio una persona che sta in Africa pi abbronzato di quando sta in Norvegia) 17. Per le caratteristiche acquisite dall'ambiente non si ereditano: il figlio di due genitori abbronzati non nascer abbronzato, il figlio di un culturista non nascer muscoloso. Ci che si eredita soltanto il genotipo. NO!NO! 18. Alcune malattie dipendono dall'ambiente in cui si vive (per esempio lo scorbuto dovuto alla mancanza di vitamina C), in altre malattie come la talassemia i fattori sono genetici. Ogni individuo ha due alleli di questa malattia, il dominante sano T o il recessivo malato t. le possibili combinazioni sono: TT sano Tt sano TT sano tt malato Tt TtTt Tt Tt Tt tt tt TT TT 19. I geni ed i cromosomiI geni ed i cromosomi Dove si trovano i geni e come fanno a trasmettersi? Il nucleo delle cellule contiene acidi nucleici, lunghe molecole organiche fatte da sequenze di quattro diversi nucleotidi indicati dalle quattro lettere A C T G, iniziali delle 4 basi azotate che li differenziano: Adenina, citosina, timina e guanina. Nel DNA o acido desossiribonucleico due filamenti di questi nucleotidi sono appaiati ed avvolti a formare una doppia elica. Per ragioni geometriche i nucleotidi possono unirsi solo: Adenina e Timina A-T Guanina e Citosina G-C 20. I cromosomiI cromosomi Le doppie eliche si raggomitolano formando i cromosomi, pacchetti di DNA chiaramente visibili al microscopio quando la cellula viene colorata. Le nostre cellule, quando sono pronte per la duplicazione , hanno 46 cromosomi a forma di doppio bastoncino. Ciascun cromosoma contiene due copie identiche di una parte del nostro DNA. I 46 cromosomi sono formati da 23 coppie di cromosomi omologhi, cio molto simili tra loro. Fanno eccezione solo i due cromosomi sessuali del maschio detti X e Y che sono diversi tra loro. In ciascuna coppia di cromosomi omologhi una contiene il DNA ereditato dal padre, l'altro quello ereditato dalla madre. 21. Nel 1903 Sutton, medico statunitense, cap che cromosomi e geni hanno molte caratteristiche in comune: Entrambi sono trasmessi dai genitori ai figli. Ogni individuo ha due alleli per ogni gene e ha due versioni di ciascun cromosoma. Ogni gamete porta un solo allele per ciascun gene, e un solo cromosoma di ciascun tipo. Sutton fu il primo ad affermare che i genii geni si trovano nei cromosomi.si trovano nei cromosomi. 22. Durante la meiosi (riproduzione delle cellule) si scopr che le coppie di cromosomi dello stesso tipo, prima di separarsi, si scambiano alcuni geni. Questo fenomeno si chiama crossing over (scambio incrociato) ed in accordo con la 3 legge di Mendel: ogni gene indipendente dagli altri. Come risultato, ogni figlio eredita una mescolanza casuale degli alleli dei genitori per i diversi caratteri. Quindi in tutti gli organismi che si riproducono per via sessuale il crossing over responsabile della variabilit genetica degli individui che appartengono ad una stessa specie. 23. Il codice genetico e le proteineIl codice genetico e le proteine Come pu il DNA determinare il colore degli occhi di una persona? I geni sono istruzioni per costruire le proteine, e le proteine determinano le caratteristiche che noi osserviamo, cio il fenotipo. 24. Le istruzioni (geni) sono registrate nella sequenza dei nucleotidi del DNA usando il codice genetico. Secondo questo codice, a ciascun gruppo di tre nucleotidi (per esempio, ATA o CAT oppure GGG) corrisponde un particolare aminoacido, cio uno dei mattoni con cui si costruiscono le proteine. Le istruzioni sono registrate nella sequenza dei nucleotidi del DNA usando il codice genetico. Secondo questo codice, a ciascun gruppo di tre nucleotidi (per esempio, ATA o CAT oppure GGG) corrisponde un particolare aminoacido, cio uno dei mattoni con cui si costruiscono le proteine. 25. Nella tabella puoi vedere che ciascuna tripletta di nucleotidi identifica un singolo aminoacido. Non vero per il contrario: uno stesso aminoacido pu corrispondere a pi triplette. La treonina per esempio codificata da quattro triplette diverse, la serina addirittura da sei triplette diverse. Come si spiega questo fatto? La ragione che le cellule utilizzano soltanto 20 tipi diversi di aminoacidi per fare le proteine, mentre il numero delle possibili triplette molto maggiore. Infatti esistono 4 nucleotidi diversi: essi possono quindi combinarsi a tre a tre in 4 x 4 x 4 = 64 modi diversi. Alcuni aminoacidi perci sono codificati da pi di una tripletta. 26. La sintesi delle proteineLa sintesi delle proteine Nel caso del colore degli occhi, per esempio, un allele dice alla cellula di sintetizzare la proteina che produce il pigmento marrone. Se un individuo non possiede questo allele non avr il pigmento marrone negli occhi, che perci appariranno azzurri. 27. La sintesi delle proteine un processo complesso. Ecco, in poche parole, che cosa succede quando l'organismo decide di attivare un certo gene: 1. alcune proteine specializzate entrano nel nucleo della cellula e cercano nel DNA quel particolare gene; 2. quando lo trovano ne fanno una copia ( la fase chiamata trascrizione) che trasportano poi nel citoplasma; 3. qui i ribosomi interpretano le istruzioni del gene usando il codice genetico ( la fase della traduzione) e costruiscono la catena di aminoacidi che former la nuova proteina. 28. Gli aminoacidi usati per costruire la proteina si trovano nel citoplasma dove c' un gran numero di aminoacidi liberi, che la cellula ha acquisito con l'alimentazione. Ora sai come la cellula riesca a usare l'informazione conservata nei geni, dentro il DNA del nucleo, per costruire nel citoplasma le proteine. 29. Che cos' una mutazioneChe cos' una mutazione Le mutazioni sono piccoli cambiamenti che si verificano improvvisamente in un gene, modificando la sequenza del suo DNA, cio il testo della ricetta per produrre le proteine. Sono come piccoli errori di ortografia che stravolgono il significato di un testo. Per esempio la parola studiamo, e guarda come pu cambiare il suo significato: se una lettera viene aggiunta: sturdiamo; se una lettera viene sostituita: stupiamo; se una lettera viene eliminata: sudiamo. A volte la parola diventa incomprensibile, ma altre cambia completamente di significato. 30. A volte la mutazione genera istruzioni del tutto incomprensibili, come nel nostro primo esempio (sturdiamo). Allora il gene diventa inutilizzabile, come succede per esempio nelle persone, o degli animali, albini: nel loro DNA il gene che indica come sintetizzare il pigmento che colora i tessuti illeggibile 31. Origine delIe mutazioni Le mutazioni possono essere causate da diversi fattori, chiamati agenti mutageni, che possono essere: agenti fisici come le radiazioni ultraviolette; perci importante non esporsi al sole senza un'adeguata protezione; agenti chimici come il benzene, un idrocarburo che viene liberato con i gas di scarico delle automobili; agenti biologici come i virus , che sono capaci di interferire con il DNA nelle nostre cellule. Anche senza agenti esterni, una mutazione pu verificarsi spontaneamente, a causa di errori di copiatura 32. Perch esistono alleli diversi?Perch esistono alleli diversi? I polimorfismi sono nati casualmente, in seguito a mutazioni che hanno conferito un vantaggio all'organismo che le portava. Le cellule dei malati di talassemia producono cos una versione alterata dell'emoglobina, che rende molto fragili i globuli rossi: la loro rottura causa l'anemia che porta alla morte. Per una fortunata coincidenza, per chi possiede un allele sano e uno malato diventa immune alla malaria. I portatori sani di talassemia, dunque, possono sopravvivere sia all'anemia (poich posseggono anche l'allele sano) sia alla malaria. Grazie a questo vantaggio, con il passare del tempo, l'allele responsabile della talassemia si diffuso nelle popolazioni del Mediterraneo ed diventato un polimorfismo 33. Il polimorfismo e l'evoIuzioneIl polimorfismo e l'evoIuzione I polimorfismi dunque sono mutazioni che si affermano perch danno un vantaggio agli individui che le possiedono. Questo un fenomeno importante, perch alla base dell'evoluzione delle diverse specie viventi. Dal punto di vista genetico, un uomo e uno scimpanz sono quasi identici. Hanno in comune il 98% dei geni. Quel 2% di geni che vi rende diversi il risultato di un accumulo progressivo di piccole mutazioni che (casualmente) sono risultate vantaggiose in certi ambienti naturali e per quei particolari comportamenti che differenziano gli esseri umani dagli scimpanz. 34. Le malattie causate da mutazioniLe malattie causate da mutazioni genetichegenetiche Le malattie genetiche ereditarie possono essere dominanti o recessive, a seconda della natura dell'allele mutato. Quando una persona ha una malattia ereditaria dominante, la trasmette in media al 50% dei figli: infatti c' una probabilit su due di ereditare l'allele malato. Un esempio il nanismo, dovuto a un allele che impedisce alle ossa di crescere in modo appropriato. 35. Le malattie ereditarie recessive, come la talassemia si manifestano invece soltanto se non presente un allele sano, cio soltanto nei soggetti omozigoti per la mutazione. Queste malattie, come gli alleli a cui sono dovute, saltano le generazioni, e proprio per questa ragione sono le malattie ereditarie pi diffuse. I geni mutati infatti non causano problemi ai soggetti eterozigoti (portatori sani), che si sviluppano e si riproducono normalmente, trasferendo per l'allele mutato alle generazioni successive. La malattia si manifesta soltanto quando entrambi i genitori sono portatori sani, e per sfortunata combinazione ciascuno trasmette al figlio un allele malato.