Genetica 01

Russell iGenetica, Edises. € 78

Programma di massima

• 1. Introduzione alla genetica• 2. DNA: il materiale genetico• 3. La replicazione del DNA• 4. Controllo genetico delle proteine• 5. Espressione genica: trascrizione• 6. L’espressione genica: la traduzione• 10. La genetica mendeliana• 11. Base cromosomica dell’ereditarietà, ecc.• 12. Estensioni dell’analisi genetica mendeliana• 13. Mappatura dei geni negli eucarioti• 16-17. Regolazione dell’espressione genica• 22. Genetica di popolazioni

Cap. 1 Introduzione alla genetica pp. 1-30

Quattro cose importanti

• Variabilità

• Eredità

• Riepilogo sulla cellula

• Il pensiero evoluzionista

Variabilità

Variabilità

Aa

aa

AA

Fenotipo Genotipo

Vocabolario essenziale

• Fenotipo: l’insieme della caratteristiche visibili di un individuo• Genotipo: l’insieme delle informazioni genetiche trasmesse dai

genitori ai figli• Carattere: una caratteristica fenotipica• Gene: l’unità funzionale della trasmissione genetica• Allele: una delle forme alternative che un gene può avere

Inoltre:•I geni sono fatti di DNA, il fenotipo di proteine

“Dogma” centrale della biologia: •il DNA fa l’RNA, l’RNA fa le proteine, e mai viceversa

Solo se c’è variabilità si può comprendere il rapporto fra fenotipo e genotipo

1. Tipizzazione di molti geni in pazienti e controlli2. Correlazione fra fenotipi e varianti alleliche

pazienti controlli

Variabilità geografica (nello spazio). Le quattro varietà di rosella, Platycercus eximius

Variabilità diacronica (nel tempo). Forme umane anatomicamente arcaiche e moderne

Biodiversità e attività umane

Variabilità: il punto di partenza per ogni analisi genetica o

evoluzionistica è l’osservazione che un certo carattere, o complesso di

caratteri, è variabile


• Variabilità

• Eredità



Eredità

Genitori e figli si assomiglianoIndividui imparentati si assomiglianoIndividui di popolazioni vicine si assomiglianoIndividui di specie affini si assomigliano

Perché?

Ieri: Perché hanno in comune dei fattori ereditari (geni) che determinano l’eredità di caratteri comuni: Genetica formaleOggi: Perché hanno in comune tratti di DNA ereditati dai genitori: Genetica molecolare

Eredità: il DNA

5' - G T A A T C C T C - 3' | | | | | | | | | 3' - C A T T A G G A G - 5'

gruppo fosforico

zucchero: desossiribosio

Eredità: il DNA


• Variabilità • Eredità• Riepilogo sulla cellula

– DNA, RNA, proteine– Cellula eucariote e procariote– Cromosomi– Mitosi e meiosi


Alcuni eucarioti importanti

Quanto DNA in una cellula?

Nell’uomo: 6 miliardi di paia di basi nei 46 cromosomi1 base 0,8 mμ6 miliardi di basi 5 m di DNA in 5-20 μ

5-20 μ

Quanto DNA in una cellula?

6 miliardi di paia di basi1 base 0,8 mμ6 miliardi di basi 5 m di DNA in 5-20 μ

Foglio A4, 60 battute per riga. 30 righe = 1800 basi su ogni foglio, due facciate 2000 basi

Se 100 fogli = 1 cm6 miliardi di paia di basi 15000 cm = 150 m

Il DNA fa l’RNA, l’RNA fa le proteine, e mai viceversa

Più precisamente: l’informazione biologica procede, con pochissime eccezioni, dal DNA all’RNA e dall’RNA alle proteine

Eucarioti

Procarioti

Aploidia, diploidia

Come sono fatti i cromosomi

Mitosi

Sono i microtubuli a far migrare i cromatidi

Meiosi

Nella meiosi i cromosomi omologhi si scambiano tratti di DNA:crossing-over

divisione del centromero

Alla meiosi si formano nuove combinazioni di cromosomi

e i cromosomi nonsono più gli stessi

Ad ogni generazione compaiono delle novità


• Variabilità

• Eredità



L’origine del pensiero evoluzionista

• Tutti gli esseri creati• La grande catena degli esseri (Ray

1690)• Teoria uniformitaria: gli stessi

processi agiscono nel presente e nel passato (Hutton 1788)

• I geologi scoprono che le rocce hanno età diverse (Buffon 1788)


Lamarck (1809): La vita sorge spontaneamente

dalla materia inanimata. Organismi diversi discendono da

antenati comuni. L’ambiente guida il cambiamento

da forme viventi semplici a forme complesse.

L’uso e il disuso alterano la morfologia


Darwin (1859): L’Origine delle specie per selezione naturale:

1. Tutti gli organismi discendono con modifiche da antenati comuni

2. Le modifiche dipendono principalmente dall’azione della selezione naturale su una variabilità preesistente.

Mortalità differenzialeFertilità differenziale

La biologia moderna è la biologia evoluzionista.

Pensare in termini evoluzionistici significa chiedersi: Ma perché le cose sono come sono e non sono diverse? e cercare una risposta nell’adattamento degli organismi all’ambiente

Allora: Perché c’è la ricombinazione?

Perché, attraverso milioni di generazioni, gli organismi hanno mantenuto un meccanismo meiotico che cambia le carte in tavola a ogni passaggio? Perché si sono affermati questi organismi e non altri in cui la meiosi non avesse un effetto così forte?

L’evoluzione come fatto e come teoria

• Ci sono diverse teorie evoluzionistiche, che differiscono per il ruolo assegnato al caso e alla selezione naturale

• Ma che gli organismi siano discesi da antenati comuni attraverso cambiamenti evolutivi è un fatto, che le varie teorie cercano di spiegare

Sintesi 01• Senza variabilità non si fa genetica • La genetica studia la trasmissione ereditaria

delle caratteristiche biologiche• Cose da ricordare sulla cellula

– DNA, RNA, proteine– Cellula eucariote e procariote– Cromosomi– Mitosi e meiosi

• Niente ha senso in biologia se non viene interpretato in chiave evoluzionistica

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