Russell iGenetica, Edises. € 78
Programma di massima
• 1. Introduzione alla genetica• 2. DNA: il materiale genetico• 3. La replicazione del DNA• 4. Controllo genetico delle proteine• 5. Espressione genica: trascrizione• 6. L’espressione genica: la traduzione• 10. La genetica mendeliana• 11. Base cromosomica dell’ereditarietà, ecc.• 12. Estensioni dell’analisi genetica mendeliana• 13. Mappatura dei geni negli eucarioti• 16-17. Regolazione dell’espressione genica• 22. Genetica di popolazioni
Cap. 1 Introduzione alla genetica pp. 1-30
Quattro cose importanti
• Variabilità
• Eredità
• Riepilogo sulla cellula
• Il pensiero evoluzionista
Variabilità
Variabilità
Aa
aa
AA
Fenotipo Genotipo
Vocabolario essenziale
• Fenotipo: l’insieme della caratteristiche visibili di un individuo• Genotipo: l’insieme delle informazioni genetiche trasmesse dai
genitori ai figli• Carattere: una caratteristica fenotipica• Gene: l’unità funzionale della trasmissione genetica• Allele: una delle forme alternative che un gene può avere
Inoltre:•I geni sono fatti di DNA, il fenotipo di proteine
“Dogma” centrale della biologia: •il DNA fa l’RNA, l’RNA fa le proteine, e mai viceversa
Solo se c’è variabilità si può comprendere il rapporto fra fenotipo e genotipo
1. Tipizzazione di molti geni in pazienti e controlli2. Correlazione fra fenotipi e varianti alleliche
pazienti controlli
Variabilità geografica (nello spazio). Le quattro varietà di rosella, Platycercus eximius
Variabilità diacronica (nel tempo). Forme umane anatomicamente arcaiche e moderne
Biodiversità e attività umane
Variabilità: il punto di partenza per ogni analisi genetica o
evoluzionistica è l’osservazione che un certo carattere, o complesso di
caratteri, è variabile
Quattro cose importanti
• Variabilità
• Eredità
• Riepilogo sulla cellula
• Il pensiero evoluzionista
Eredità
Genitori e figli si assomiglianoIndividui imparentati si assomiglianoIndividui di popolazioni vicine si assomiglianoIndividui di specie affini si assomigliano
Perché?
Ieri: Perché hanno in comune dei fattori ereditari (geni) che determinano l’eredità di caratteri comuni: Genetica formaleOggi: Perché hanno in comune tratti di DNA ereditati dai genitori: Genetica molecolare
Eredità: il DNA
5' - G T A A T C C T C - 3' | | | | | | | | | 3' - C A T T A G G A G - 5'
Eredità: il DNA
5' - G T A A T C C T C - 3' | | | | | | | | | 3' - C A T T A G G A G - 5'
gruppo fosforico
zucchero: desossiribosio
Eredità: il DNA
Quattro cose importanti
• Variabilità • Eredità• Riepilogo sulla cellula
– DNA, RNA, proteine– Cellula eucariote e procariote– Cromosomi– Mitosi e meiosi
• Il pensiero evoluzionista
Alcuni eucarioti importanti
Quanto DNA in una cellula?
Nell’uomo: 6 miliardi di paia di basi nei 46 cromosomi1 base 0,8 mμ6 miliardi di basi 5 m di DNA in 5-20 μ
5-20 μ
Quanto DNA in una cellula?
6 miliardi di paia di basi1 base 0,8 mμ6 miliardi di basi 5 m di DNA in 5-20 μ
Foglio A4, 60 battute per riga. 30 righe = 1800 basi su ogni foglio, due facciate 2000 basi
Se 100 fogli = 1 cm6 miliardi di paia di basi 15000 cm = 150 m
Il DNA fa l’RNA, l’RNA fa le proteine, e mai viceversa
Più precisamente: l’informazione biologica procede, con pochissime eccezioni, dal DNA all’RNA e dall’RNA alle proteine
Eucarioti
Procarioti
Aploidia, diploidia
Come sono fatti i cromosomi
Mitosi
Sono i microtubuli a far migrare i cromatidi
Meiosi
Nella meiosi i cromosomi omologhi si scambiano tratti di DNA:crossing-over
divisione del centromero
Alla meiosi si formano nuove combinazioni di cromosomi
e i cromosomi nonsono più gli stessi
Ad ogni generazione compaiono delle novità
Quattro cose importanti
• Variabilità
• Eredità
• Riepilogo sulla cellula
• Il pensiero evoluzionista
L’origine del pensiero evoluzionista
• Tutti gli esseri creati• La grande catena degli esseri (Ray
1690)• Teoria uniformitaria: gli stessi
processi agiscono nel presente e nel passato (Hutton 1788)
• I geologi scoprono che le rocce hanno età diverse (Buffon 1788)
L’origine del pensiero evoluzionista
Lamarck (1809): La vita sorge spontaneamente
dalla materia inanimata. Organismi diversi discendono da
antenati comuni. L’ambiente guida il cambiamento
da forme viventi semplici a forme complesse.
L’uso e il disuso alterano la morfologia
L’origine del pensiero evoluzionista
Darwin (1859): L’Origine delle specie per selezione naturale:
1. Tutti gli organismi discendono con modifiche da antenati comuni
2. Le modifiche dipendono principalmente dall’azione della selezione naturale su una variabilità preesistente.
Mortalità differenzialeFertilità differenziale
La biologia moderna è la biologia evoluzionista.
Pensare in termini evoluzionistici significa chiedersi: Ma perché le cose sono come sono e non sono diverse? e cercare una risposta nell’adattamento degli organismi all’ambiente
Allora: Perché c’è la ricombinazione?
Perché, attraverso milioni di generazioni, gli organismi hanno mantenuto un meccanismo meiotico che cambia le carte in tavola a ogni passaggio? Perché si sono affermati questi organismi e non altri in cui la meiosi non avesse un effetto così forte?
L’evoluzione come fatto e come teoria
• Ci sono diverse teorie evoluzionistiche, che differiscono per il ruolo assegnato al caso e alla selezione naturale
• Ma che gli organismi siano discesi da antenati comuni attraverso cambiamenti evolutivi è un fatto, che le varie teorie cercano di spiegare
Sintesi 01• Senza variabilità non si fa genetica • La genetica studia la trasmissione ereditaria
delle caratteristiche biologiche• Cose da ricordare sulla cellula
– DNA, RNA, proteine– Cellula eucariote e procariote– Cromosomi– Mitosi e meiosi
• Niente ha senso in biologia se non viene interpretato in chiave evoluzionistica
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