SOD Diagnostica Genetica Catalogo delle prestazioni/esami · SOD Diagnostica Genetica Catalogo...

SOD Diagnostica Genetica Catalogo delle prestazioni/esami

D/1416/72-1

ed.1 rev.3

28/9/2015

Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi - sede legale: largo Brambilla, 3 - 50134 FIRENZE

SOD Diagnostica Genetica, padiglione 15 Piastra dei servizi, tel. 0557949363

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Esame Gene Referto Metodo

Campione, etichetta con nome, cognome, data di

nascita

Conservazione per consegna differita Laboratorio Informativa e consenso

Acromatopsia

Geni CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, PDE6H

Ordinario 90-365 gg

Tecnica di Next Generation DNA Sequencing Sequenziamento diretto

Sangue intero: in due provette vacutainer da 6 ml con EDTA

temperatura ambiente; per tempi superiori alle 24 ore a –20°. 5. Tempi di consegna al laboratorio: entro le 24 ore dal prelievo

Settore Biologia Molecolare Dott.ssa Passerini

M_1416_72-8_Consenso_test_genetici_postnatali_Rev3

M_1416_72-7_Consenso_trattamento_dati_Rev3

MCi 1416 06 Consenso_Biobanca.pdf

MCi 1416 02 consenso Target

Amaurosi congenita di Leber

Gene AIPL1 Esoni 1-6

Ordinario 60 gg

Sequenziamento diretto






D_1416_72-45_Informativa_Distrofie_retiniche_NGS


Gene CRB1 Esoni 1-12

Ordinario 120 gg






Gene GUCY2D Esoni 1-20

Ordinario 120 gg









Gene RDH12 Esoni 1-7

Ordinario 60 gg






Gene RPE65 Esoni 1-14

Ordinario 120 gg





http://www.aou-careggi.toscana.it/

http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/images/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/M_1416_72-8-ConsIndagPostnat-ed1rev3.pdf

http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/M_1416_72-7_Consenso_trattamento_dati_Rev3.pdf

http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/images/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/MCi_1416_06-Cons_Biobanca-rev0.pdf

http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/images/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/MCi_1416_02-ConsTarget-rev0.pdf



http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-45_Informativa_Distrofie_retiniche_NGS.pdf





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nascita



Pannello di geni

Ordinario 90-540 gg







D_1416_72-25_Informativa_Amiloidosi_Rev1



Amiloidosi Gene TTR (Esoni 2-4)

Ordinario 0 gg Urgenza 10 gg


Sangue intero: in due provette vacutainer da 6 ml con EDTA liquido amniotico: 18-20 ml distribuiti in 2 provette da 9-10 ml ciascuna; provetta conica sterile con tappo a vite; in caso di prelievo che presenta contaminazione ematica è necessario aggiungere 1 goccia di eparina. villo coriale: 15-25 mg in siringa o provetta (a fondo piatto sterile con tappo a vite) forniti dal laboratorio contenenti il terreno per la raccolta. sangue fetale: 1-2 ml in siringa eparinata e 5 m di sangue periferico della madre


Settore Biologia Molecolare Dott.ssa Frusconi


M_1416_72-1_Consenso_test_genetici_prenatali Rev3



Amiloidosi Gene ApoA1 (Esoni 3 e 4)



Sangue intero: in due provette vacutainer da 6 ml con EDTA liquido amniotico: 18-20 ml distribuiti in 2 provette da 9-10 ml ciascuna; provetta conica sterile con tappo a vite; in caso di prelievo che presenta contaminazione ematica è necessario aggiungere 1 goccia di eparina. villo coriale: 15-25 mg in siringa o provetta (a fondo piatto sterile con tappo a vite) forniti dal laboratorio contenenti il terreno per la raccolta.










http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-25_Informativa_Amiloidosi_Rev1.pdf




http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/images/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/M_1416_72-1-ConsTestGenPrena-ed1rev3.pdf








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nascita


sangue fetale: 1-2 ml in siringa eparinata e 5 m di sangue periferico della madre

Amiloidosi Geni TTR, APOA1, FGA,LYZ,CST3, APOA2, GSN, LECT2

Ordinario da 90 a 365 gg

Tecnica di Next Generation DNA Sequencing








Amiloidosi Gene FGA Esoni 1-5

Ordinario 30 gg Urgenza 10gg









Amiloidosi Gene LYZ Esoni 1-4



Sangue intero: in due provette vacutainer da 6 ml con EDTA liquido amniotico: 18-20 ml distribuiti in 2 provette da 9-10 ml ciascuna; provetta conica sterile con tappo a vite; in caso di prelievo che presenta contaminazione ematica è necessario aggiungere 1 goccia di eparina. villo coriale: 15-25 mg in siringa o





















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nascita


provetta (a fondo piatto sterile con tappo a vite) forniti dal laboratorio contenenti il terreno per la raccolta. sangue fetale: 1-2 ml in siringa eparinata e 5 m di sangue periferico della madre

Amiloidosi Gene CST3 Esoni 1-3










Amiloidosi Gene APOA2 Esoni 2-4

Ordinario 30 gg Urgenza 10gg


Sangue intero: in due provette vacutainer da 6 ml con EDTA liquido amniotico: 18-20 ml distribuiti in 2 provette da 9-10 ml ciascuna; provetta conica sterile con tappo a vite; in caso di prelievo che presenta contaminazione ematica è necessario aggiungere 1 goccia di eparina. villo coriale: 15-25 mg in siringa o provetta (a fondo piatto sterile con tappo a vite) forniti dal laboratorio contenenti il terreno per la raccolta. sangue fetale: 1-2 ml in siringa

















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nascita


eparinata e 5 m di sangue periferico della madre

Amiloidosi Gene GSN Esoni 1-17










Amiloidosi Gene LECT2 Esoni 1-4




















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nascita


Analisi del chimerismo post trapianto

Ordinario 7 gg

PCR e analisi di frammenti su Sequenziatore automatico

Sangue periferico e/o midollare: in due provette vacutainer da 6 ml con EDTA

temperatura ambiente; per tempi superiori alle 24 ore a –20°C. Tempi di consegna al laboratorio: entro le 24 ore dal prelievo

Settore Biologia Molecolare Dott.ssa Minuti, Dott.ssa Lari

M_1416_72-55_Consenso_chimerismo_paziente_Rev2

M_1416_72-56_Consenso_chimerismo_donatore_Rev2


D_1416_72-42_Informativa_chimerismo _Rev1

Analisi di Clonalità, Analisi molecolare di riarrangiamenti clonali

Ordinario 20 urgente 10 gg

Separazione delle cellule mononucleate, estrazione del DNA, PCR, separazione elettroforetica dei frammenti,


temperatura ambiente; per tempi superiori alle 24 ore a –20°C. Tempi di consegna al laboratorio: entro le 24 ore dal prelievo




D_1416_72-10_Informativa_riarrangiamenti_clonali

Analisi di contaminazione materna

Ordinario 7 gg


Madre: 1 provetta da 3 ml di sangue intero in provetta Vacutainer con EDTA. Feto: 2-3 frammenti di villo coriale, 3 ml di liquido amniotico, 500 μl di sangue fetale


Settore Biologia Molecolare Dott.ssa Bernabini



D_1416_72-7_Informativa_liquido_amiotico_Rev2 D_1416_72-8_Informativa_villo_coriale_Rev2

Analisi molecolare mielodisplastica, Sindrome mielodisplastica

Gene TP53 Ordinario 90 gg




Settore Biologia Molecolare Dott.ssa Minuti




Gene ASXL1 esone 1-6

Ordinario 90 gg








http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/images/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/M_1416_72-55-ConsChimerisPaziente-ed1rev2.pdf

http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/images/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/M_1416_72-56-ConsChimerisDonat-ed1rev2.pdf


http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-42_Informativa_chimerismo%20_Rev1.pdf



http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-10_Informativa_riarrangiamenti_clonali.pdf



http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-7_Informativa_liquido_amiotico_Rev2.pdf

http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-8_Informativa_villo_coriale_Rev2.pdf






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nascita



Gene EZH2 esoni 1-20

Ordinario 90 gg








ASXL1 (esone 12)-EZH2-TP53-SF3B1 (esoni 12-16)-U2AF1 esoni 2 e 6)-SRSF2-TET2- DNMT3A-SETBP1-ETV6-RUNX1

Ordinario 90 gg




Settore Biologia Molecolare Dott.sa Minuti





Analisi polimorfismi interleuchina 28B

Ordinario 10 gg

PCR Real Time



Settore Biologia Molecolare Dott.ssa Giuliani



D/1416_72-52 Informativa per Ricerca Polimorfismi nel gene

dell’interleuchina 28B (IL28B) in pazienti HCV positivi

Analisi di zigosità Ordinario 4 gg


Madre: 1 provetta da 3 ml di sangue intero in provetta Vacutainer con EDTA. Feto: 2-3 frammenti di villo coriale, 3 ml di liquido amniotico, 500 μl di sangue fetale




M_1416_72-1_Consenso_test_genetici_prenatali Rev3 D_1416_72-7_Informativa_liquido_amiotico_Rev2 D_1416_72-8_Informativa_villo_coriale_Rev2

Aritmie ereditarie Pannello di geni

Ordinario 90-540 gg

Tecnica di Next Generation DNA Sequencing Sequenziamento in automatico



Settore Biologia Molecolare Dott.ssa Girolami



D_1416_72-46_Informativa_cardiomiopatia_NGS












http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/images/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-52-InfoPolimorfInterleuc-28B-ed1rev0.pdf

http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/images/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-52-InfoPolimorfInterleuc-28B-ed1rev0.pdf







http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/images/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-46-InfCardiomiopatNGS-ed1rev0.pdf




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nascita


Cardiomiopatia ipertrofica

Gene MYH7 Beta Miosina Esoni 3-40

Ordinario 90 gg







D_1416_72-28_Informativa

Cardiomiopatia_Ipertrofica_Rev1


Gene TNNT2 Troponina T Esoni 2-17

Ordinario 30 gg










Gene MYBPC3 Proteina C Esoni 1-34

Ordinario 30 gg










Gene MYL2 Esoni1-7

Ordinario 30 gg










Gene TNNI3 Esoni 1-8

Ordinario 30 gg










Gene ACTC Alfactina cardiaca Esoni 1-6

Ordinario 30 gg












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nascita



Gene MYL3 Esoni 1-7

Ordinario 30 gg










Gene TPM1 Esoni 1-10

Ordinario 30 gg










Gene LAMP2 Esoni 1-9

Ordinario 30 gg










Gene PRKAG2 Esoni 1-16

Ordinario 30 gg










Circa 100 geni

Ordinario 90-540 gg











Cardiomiopatie ipertrofica

Pannello di geni

Ordinario 90-540 gg







































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nascita



Cardiomiopatia dilatativa

Pannello di geni

Ordinario 90-540 gg










Cardiomiopatia Aritmogena del ventricolo destro

Pannello di geni

Ordinario 90-540 gg










Cecità notturna congenita stazionaria

Pannello di geni

Ordinario 90-365 gg




























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nascita


Charcot Marie Tooth

Gene PMP22 Duplicazione

Ordinario 30 gg urgente 10 gg

MLPA Sangue intero: in due provette vacutainer da 6 ml con EDTA liquido amniotico: 18-20 ml distribuiti in 2 provette da 9-10 ml ciascuna; provetta conica sterile con tappo a vite; in caso di prelievo che presenta contaminazione ematica è necessario aggiungere 1 goccia di eparina. villo coriale: 15-25 mg in siringa o provetta (a fondo piatto sterile con tappo a vite) forniti dal laboratorio contenenti il terreno per la raccolta. sangue fetale: 1-2 ml in siringa eparinata e 5 m di sangue periferico della madre





D_1416_72-29_Informativa_Charcot-Marie-Tooth_Rev1

Cariotipo molecolare

Indagine postnatale: 60 gg, indagine neonatale 30 gg, Indagine prenatale 15 gg

CGH-Array o SNP array

Sangue intero: in due provette vacutainer da 6 ml con EDTA Liquido amniotico: 10 ml in provetta da 15 ml (provetta conica sterile con tappo a vite); villo coriale: frustoli di CVS forniti dal laboratorio contenenti il terreno per la raccolta. sangue fetale: 1-2 ml in siringa da 5 ml con EDTA. NB: è necessario un prelievo di sangue periferico per entrambi i genitori provetta vacutainer da 6 ml con EDTA .

Laboratorio Diagnostica Genetica, Settore CGH array Dott.ssa Marseglia




D_1416_72-11_Inf_cariotipo_mol_CGH_Array_Rev1




http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-29_Informativa_Charcot-Marie-Tooth_Rev1.pdf


http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/M_1416_72-8_Consenso_test_genetici_postnatali_Rev2.pdf


http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-11_Informativa_cariotipo_molecolare_CGH_Array_Rev1.pdf


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nascita


Charcot Marie Tooth

Gene PMP22 Duplicazione









Charcot Marie Tooth

Gene PMP22 (Esoni 1-4)




















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nascita


Charcot Marie Tooth

Gene MPZ o PMP0 (Esoni 1-6)










Charcot Marie Tooth

Gene GJB1 o CX32 (Esone 3)




















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nascita


Charcot Marie Tooth

Gene LITAF (Esoni 2-4)










Charcot Marie Tooth

Gene NEFL (Esoni 1-4)




















D/1416/72-1

ed.1 rev.3

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nascita


Charcot Marie Tooth

Gene GDAP1 (Esoni 1-6)










Charcot Marie Tooth

Gene MFN2 (Esoni 3-19)




















D/1416/72-1

ed.1 rev.3

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nascita


Charcot Marie Tooth

Gene GARS (Esoni 3-17)










Charcot Marie Tooth

Geni: LITAF, NEFL, GDAP1,PMP22, GJB1, MPZ, MFN2, GARS

Ordinario 90-365









Coroideremia Gene CHM 1° livello

Ordinario 30 gg

MLPA Sangue intero: in due provette vacutainer da 6 ml con EDTA





Coroideremia Gene CHM 2° livello Esoni 1-15

Ordinario 90 gg





















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nascita


Coroideremia Gene CHM Esoni 1-15

Ordinario 60 gg









Degenerazione maculare senile, analisi di DMS

Gene ABCR (Esoni 1-50)

Ordinario 180 gg







D_1416_72-49_Informativa_Deg_maculare_senile_Rev1



Ordinario 30 gg

MPLA Sangue intero: in due provette vacutainer da 6 ml con EDTA








Ordinario 60 gg










Determinazione non invasiva del sesso fetale in patologie X linked e in disordini della differenziazione sessuale (DSD) con determinazione frazione fetale nel DNA libero circolante

Ordinario 7gg

PCR Quantitativa Real Time e Droplet Digital PCR

Sangue intero: in tre provette vacutainer da 6 ml con EDTA consegna entro 20 ore dal prelievo oppure due provette BCT consegna massimo entro 5 giorni dal prelievo. Conservazione a temperatura ambiente.

Separazione del plasma e conservazione a -20C°.

Laboratorio Diagnostica Genetica, Settore Genomica, Dr.ssa Frusconi


DCi_1416_ 01 Informativa determinazione sesso rev1.pdf

MCi/1416/ 01 consenso determinazione sesso rev0.pdf








http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-49_Informativa_Degenerazione_maculare_senile_Rev1.pdf










http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/images/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/DCi_1416_01-InfoDetSesso-rev1.pdf

http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/images/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/MCi_1416_01-ConsDeterminazSesso-rev0.pdf


D/1416/72-1

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nascita


Determinazione non invasiva del rischio di aneuploidie fetali dei cromosomi 13, 18 e 21 su DNA libero circolante nel plasma materno con determinazione frazione fetale nel DNA libero circolante

ordinario 15 gg

Sequenziamento massivo a basso coverage di librerie genomiche con Read Count e Droplet Digital PCR

Sangue intero: in tre provette vacutainer da 6 ml con EDTA consegna entro 20 ore dal prelievo oppure due provette BCT consegna massimo entro 5 giorni dal prelievo. Conservazione a temperatura ambiente.

Separazione del plasma e conservazione a -20C°.

Laboratorio Diagnostica Genetica, Settore Genomica, Dr.ssa Frusconi


DCi/1416 03/ B NIPT informativa rev1.pdf

MCi/1416/03 B NIPT consenso rev0.pdf

Displasia Aritmogena del ventricolo destro

Gene DSP Esoni 1-24

ordinario 30 gg







D/1416/72-51 Informativa cardiomiopatia aritmogena VD

ed1rev0


Gene PKP2 Esoni 1-14

ordinario 30 gg








ed1rev0


Gene DSG2 Esoni 1-15

ordinario 30 gg








ed1rev0


Gene DSG2 Esoni 1-16

ordinario 30 gg








ed1rev0



http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/images/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/DCi_1416_03_BInfoNIPT-rev0.pdf

http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/images/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/DCi_1416_03_BInfoNIPT-rev0.pdf



http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/images/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-51-InfoCardiomiAritmog-ed1rev0.pdf















D/1416/72-1

ed.1 rev.3

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nascita



Gene JUP Esoni 1-14

ordinario 30 gg








ed1rev0

Disomia Uniparentale, analisi di UPD

Cromosomi 7,14,15

Ordinario 7 gg




Settore Biologia Molecolare Dott. Ricci



D_1416_72-

38_Informativa_Disomia_Uniparentale_ed1Rev1

Distrofia cristallina di Bietti

Gene CYP4V2 Esoni 1-11

Ordinario 60 gg

Tecnica di Next Generation DNA Sequencing e Sequenziamento diretto






D_1416_72-48_Informativa_distrofie_maculari _Rev1



Distrofia dei coni bastoncelli, analisi di CRD


Ordinario 60-180 gg

Tecnica di Next Generation DNA Sequencing Sequenziamento diretto , Sequenziamento diretto











Ordinario 30 gg














http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/images/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-38-InfDisomUniparent-ed1rev1.pdf

http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/images/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-38-InfDisomUniparent-ed1rev1.pdf



http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-48_Informativa_distrofie_maculari%20_Rev1.pdf












D/1416/72-1

ed.1 rev.3

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nascita



Pannello di geni

Ordinario 90-540 gg

Tecnica di Next Generation DNA Sequencing e Sequenziamento diretto




M_1416_72-_Consenso_trattamento_dati_Rev3


D_1416_72-4_Informativa_DMD_Rev1



Distrofia Muscolare di Duchenne Becker

Gene Distrofina Esoni 1-79 e

Ordinario 10 gg

MPLA Sangue intero: in due provette vacutainer da 6 ml con EDTA liquido amniotico: 18-20 ml distribuiti in 2 provette da 9-10 ml ciascuna; provetta conica sterile con tappo a vite; in caso di prelievo che presenta contaminazione ematica è necessario aggiungere 1 goccia di eparina. villo coriale: 15-25 mg in siringa o provetta (a fondo piatto sterile con tappo a vite) forniti dal laboratorio contenenti il terreno per la raccolta. sangue fetale: 1-2 ml in siringa eparinata e 5 m di sangue periferico della madre.

temperatura ambiente; per tempi superiori alle 24 ore a –20°. Tempi di consegna al laboratorio: entro le 24 ore dal prelievo







Gene Distrofina Esoni 1-79

Ordinario 30 gg












http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-4_Informativa_DMD_Rev1.pdf













D/1416/72-1

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nascita



Gene Distrofina Esoni 1-79

Ordinario 60 gg










Distrofia a Pattern Gene PRPH2 (Esoni 1-3)

Ordinario 60 gg

Tecnica di Next Generation DNA Sequencing Sequenziamento diretto, Sequenziamento diretto









Distrofia a Pattern Gene BEST1 (Esoni 1-11)

Ordinario 60-90 gg










Distrofia retinica ereditaria, Retinopatia

Pannello di circa 130 geni

Ordinario 365-720 gg









Emocromatosi ereditaria

Gene HFE Ricerca di mutazioni Note

Ordinario 30 gg







D_1416_72-19_Informativa_HH_II_livello_Rev 1























http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-19_Informativa_HH_II_livello_Rev%201.pdf


D/1416/72-1

ed.1 rev.3

28/9/2015






nascita



Gene HFE Esone 1 e 6

Ordinario 60 gg









Gene HJV Esoni 2-4

Ordinario 60 gg









Gene HAMP Esoni 1-3

Ordinario 60 gg









Gene HFE, HJV HAMP, TFR2, SLC40A1

Ordinario 90-360 gg






MM_1416_72-8_Consenso_test_genetici_postnatali_Rev3




















D/1416/72-1

ed.1 rev.3

28/9/2015






nascita


Emofilia A Gene F8 Introne 22


LONG PCR Sangue intero: in due provette vacutainer da 6 ml con EDTA liquido amniotico: 18-20 ml distribuiti in 2 provette da 9-10 ml ciascuna; provetta conica sterile con tappo a vite; in caso di prelievo che presenta contaminazione ematica è necessario aggiungere 1 goccia di eparina. villo coriale: 15-25 mg in siringa o provetta (a fondo piatto sterile con tappo a vite) forniti dal laboratorio contenenti il terreno per la raccolta. sangue fetale: 1-2 ml in siringa eparinata e 5 m di sangue periferico della madre.





D_1416_72-32_Informativa_Emofilia_Rev1


Emofilia A Gene F8 Introne 1


PCR Sangue intero: in due provette vacutainer da 6 ml con EDTA liquido amniotico: 18-20 ml distribuiti in 2 provette da 9-10 ml ciascuna; provetta conica sterile con tappo a vite; in caso di prelievo che presenta contaminazione ematica è necessario aggiungere 1 goccia di eparina. villo coriale: 15-25 mg in siringa o provetta (a fondo piatto sterile con tappo a vite) forniti dal laboratorio contenenti il terreno per la raccolta. sangue fetale: 1-2 ml in siringa eparinata e 5 m di sangue periferico della madre










http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-32_Informativa_Emofilia_Rev1.pdf







D/1416/72-1

ed.1 rev.3

28/9/2015






nascita


Emofilia A Gene F8 MLPA









Emofilia A Gene F8: esoni 1-26

Ordinario 90-365



















D/1416/72-1

ed.1 rev.3

28/9/2015






nascita


Emofilia A Gene F8 Esoni 1-26



Sangue intero: in due provette vacutainer da 6 ml con EDTA liquido amniotico: 18-20 ml distribuiti in 2 provette da 9-10 ml ciascuna; provetta conica sterile con tappo a vite; in caso di prelievo che presenta contaminazione ematica è necessario aggiungere 1 goccia di eparina. villo coriale: 15-25 mg in siringa o provetta (a fondo piatto sterile con tappo a vite) forniti dal laboratorio contenenti il terreno per la raccolta. sangue fetale: 1-2 ml in siringa eparinata e 5 m di sangue periferico della madre; NB: sul contenitore etichetta con nome, cognome, data di nascita.







Emofilia B Gene F9 (esoni 1-8)

Ordinario 30 gg Urgente 10 gg


Sangue intero: in due provette vacutainer da 6 ml con EDTA liquido amniotico: 18-20 ml distribuiti in 2 provette da 9-10 ml ciascuna; provetta conica sterile con tappo a vite; in caso di prelievo che presenta contaminazione ematica è necessario aggiungere 1 goccia di eparina. villo coriale: 15-25 mg in siringa o provetta (a fondo piatto sterile con tappo a vite) forniti dal laboratorio contenenti il terreno per la raccolta. sangue fetale: 1-2 ml in siringa eparinata e 5 m di sangue periferico della madre; NB: sul contenitore etichetta con nome, cognome, data di nascita.

















D/1416/72-1

ed.1 rev.3

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nascita


Emofilia B Gene F9

Ordinario 30 gg Urgente 10 gg

MLPA Sangue intero: in due provette vacutainer da 6 ml con EDTA liquido amniotico: 18-20 ml distribuiti in 2 provette da 9-10 ml ciascuna; provetta conica sterile con tappo a vite; in caso di prelievo che presenta contaminazione ematica è necessario aggiungere 1 goccia di eparina. villo coriale: 15-25 mg in siringa o provetta (a fondo piatto sterile con tappo a vite) forniti dal laboratorio contenenti il terreno per la raccolta. sangue fetale: 1-2 ml in siringa eparinata e 5 m di sangue periferico della madre; NB: sul contenitore etichetta con nome, cognome, data di nascita.







Emofilia B Gene F9: esoni 1-8

Ordinario 60 gg









Farmacogenetica in terapia antiretrovirale, Ricerca allele B*5701

Allele B*5701 Primo livello

Ordinario 10 gg

PCR Multiplex ed elettroforesi






D_1416_72-17_Informativa_ farm_ antivirale_Rev1












http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-17_Informativa_%20farm_%20antivirale_Rev1.pdf


D/1416/72-1

ed.1 rev.3

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nascita


Farmacogenetica in terapia antiretrovirale, Ricerca allele B*5701

Allele B*5701 Secondo livello

Ordinario 15 gg







D_1416_72-17_Informativa_ farm_ antivirale_Rev1

Fibrosi Cistica CFTR Ordinario 30 gg urgente 7 gg

PCR Allele specifica (I livello)

Sangue intero: in due provette vacutainer da 6 ml con EDTA liquido amniotico: 18-20 ml distribuiti in 2 provette da 9-10 ml ciascuna; provetta conica sterile con tappo a vite; in caso di prelievo che presenta contaminazione ematica è necessario aggiungere 1 goccia di eparina. villo coriale: 15-25 mg in siringa o provetta (a fondo piatto sterile con tappo a vite) forniti dal laboratorio contenenti il terreno per la raccolta. sangue fetale: 1-2 ml in siringa eparinata e 5 m di sangue periferico della madre; tampone buccale, sangue spottato su carta Guthrie DNA estratto da sangue


Settore Biologia Molecolare Dott.ssa Centrone



D_1416_72-13_Informativa_Fibrosi_Cistica_gene_Rev 1

Fibrosi Cistica CFTR Ordinario 60 gg, urgente 15 gg

Sequenziamento diretto o NGS

Sangue intero: in due provette vacutainer da 6 ml con EDTA DNA estratto da sangue






Fibrosi Cistica CFTR Ordinario 30 gg urgente 7 gg

MLPA Sangue intero: in due provette vacutainer da 6 ml con EDTA liquido amniotico: 18-20 ml distribuiti in 2 provette da 9-10 ml ciascuna; provetta conica sterile con tappo a vite; in caso di prelievo che presenta contaminazione ematica è necessario aggiungere 1 goccia di









http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-17_Informativa_%20farm_%20antivirale_Rev1.pdf



http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-13_Informativa_Fibrosi_Cistica_gene_Rev%201.pdf








D/1416/72-1

ed.1 rev.3

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nascita


eparina. villo coriale: 15-25 mg in siringa o provetta (a fondo piatto sterile con tappo a vite) forniti dal laboratorio contenenti il terreno per la raccolta. sangue fetale: 1-2 ml in siringa eparinata e 5 m di sangue periferico della madre tampone buccale, DNA estratto da sangue

Fibrosi Cistica Screening neonatale

CFTR Ordinario 7 gg

PCR allele specifica

sangue spottato su carta Guthrie temperatura ambiente; Settore Biologia Molecolare Dott.ssa Centrone


D 1416 72-14 Informativa Fibrosi Cistica screening

neonatale

Fibrosi Cistica CFTR Diagnosi prenatale

CFTR Ordinario 7gg

PCR allele specifica o Sequenziamento diretto o MLPA in base alla mutazione familiare da ricercare

liquido amniotico: 18-20 ml distribuiti in 2 provette da 9-10 ml ciascuna; provetta conica sterile con tappo a vite; in caso di prelievo che presenta contaminazione ematica è necessario aggiungere 1 goccia di eparina. villo coriale: 15-25 mg in siringa o provetta (a fondo piatto sterile con tappo a vite) forniti dal laboratorio contenenti il terreno per la raccolta.





Identificazione personale

Ordinario 30 gg

kit commerciali riconosciuti dalla comunità dei genetisti forensi a livello internazionale

Campione e reperto biologico (accordi con il laboratorio).

Tutti i campioni (sangue, saliva, tampone vaginale, oggetti), possono essere mantenuti a temperatura ambiente per 24 h. Per periodi lunghi i campioni vanno tenuti a -20° C , tranne i reperti, quali indumenti, oggetti che possono restare a temperatura ambiente.

Settore Genetica Forense Dott.ssa Nutini, Dott. Ricci


M_1416_72-52_Consenso_profilo_genetico Rev3

D_1416_72-27_Informativatest identif personale_Rev1



http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/images/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-14-InfFibCisticaScreeNeonat-ed1rev0

http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/images/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-14-InfFibCisticaScreeNeonat-ed1rev0




http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/images/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/M_1416_72-52-ConsProfiGenet-ed1rev3.pdf

http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-27_Informativatest%20identificazione%20personale%20Rev1.pdf


D/1416/72-1

ed.1 rev.3

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nascita


Indagine molecolare per rene policistico

Gene PKD1 Ordinario 90 gg







D_1416_72-15_Informativa_rene_policistico_dell'adulto

Indagine molecolare per rene policistico

Gene PKD2 Ordinario 90 gg







D_1416_72-15_Informativa_rene_policistico_dell'adulto

Ipercaliemia, Paralisi periodica ipocaliemica

Gene SCN4A Primo livello

Ordinario 30 gg, urgente 10 gg








D_1416_72-21Paralisi Periodica Ipocaliemica Rev1

Ipercaliemia, Paralisi periodica ipocaliemica

Gene SCN4A

Ordinario 60






D_1416_72-21Paralisi Periodiche Ipocaliemiche Rev1






http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-15_Informativa_rene_policistico_dell%27adulto.pdf



http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-15_Informativa_rene_policistico_dell%27adulto.pdf




http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/images/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-21-InfParalPeriodicIipoca-ed1rev1.pdf






D/1416/72-1

ed.1 rev.3

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nascita


Ipocaliemia, Paralisi periodica ipocaliemica

Gene CACN1S

Ordinario 30 gg, urgente 10 gg,





M_1416_72-1_Consenso_test_genetici_prenatali_Rev2




Ipocaliemia, Paralisi periodica ipocaliemica

Gene CACN1S

Ordinario 60 gg










http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/M_1416_72-1_Consenso_test_genetici_prenatali_Rev2.pdf









D/1416/72-1

ed.1 rev.3

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nascita


Ipermutazione somatica IGHV

Ordinario 20 gg, urgente 10 gg,




Settore Biologia Molecolare Dott.ssa Minuti Dott.ssa Lari



Malattia di Best Gene BEST1 Esoni 1-11

Ordinario 60-90 gg

Tecnica di Next Generation DNA Sequencing Sequenziamento diretto , Sequenziamento diretto









Malattia di Best Gene PRPH2 Esoni 1-3

Ordinario 60 gg
























D/1416/72-1

ed.1 rev.3

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nascita


Malattia di Anderson Fabry

Gene-GAL-A Esoni 1-7

Ordinario 30 gg urgente 10 gg diagnosi prenatale 10 gg








D_1416_72-22_Informativa_Malattia_Fabry_Rev1

Malattia di Anderson Fabry

Gene-GAL-A Esoni 1-7








D_1416_72-22_Informativa_Malattia_Fabry_Rev1





http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-22_Informativa_Malattia_Fabry_Rev1.pdf




http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-22_Informativa_Malattia_Fabry_Rev1.pdf


D/1416/72-1

ed.1 rev.3

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nascita


Malattia di Stargardt

Gene ABCA4 Esoni 1-50

Ordinario 60- 180 gg











Gene ABCA4 Esoni 1-50

Ordinario 30 gg








Gene ELOVL4 Esoni 1-6

Ordinario 60 gg

Sequenziamento diretto, Tecnica di Next Generation DNA Sequencing Sequenziamento diretto









Microdelezione cromosoma Y

Regione AZF Analisi molecolare per STSs


PCR Multiplex ed elettroforesi






D_1416_72-41_Informativa_microdelezioni_cromosoma_Y_

Rev1

Predisposizione ereditaria alla paralisi da compressione, HNPP

Gene PMP22 Delezione


MLPA Sangue intero: in due provette vacutainer da 6 ml con EDTA liquido amniotico: 18-20 ml distribuiti in 2 provette da 9-10 ml ciascuna; provetta conica sterile con tappo a vite; in caso di prelievo che presenta contaminazione ematica è necessario aggiungere 1 goccia di eparina. villo coriale: 15-25 mg in siringa o provetta (a fondo piatto sterile con tappo a vite) forniti dal laboratorio contenenti il terreno per la


Settore Biologia Molecolare Dott.ssa S. Frusconi





















http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-41_Informativa_microdelezioni_cromosoma_Y_%20Rev1.pdf

http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-41_Informativa_microdelezioni_cromosoma_Y_%20Rev1.pdf






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nascita


raccolta. Predisposizione ereditaria alla paralisi da compressione, HNPP, Neuropatie

Gene PMP22 Esoni 1-4

Ordinario 30 gg, urgente 10 gg


Sangue intero: in due provette vacutainer da 6 ml con EDTA liquido amniotico: 18-20 ml distribuiti in 2 provette da 9-10 ml ciascuna; provetta conica sterile con tappo a vite; in caso di prelievo che presenta contaminazione ematica è necessario aggiungere 1 goccia di eparina. villo coriale: 15-25 mg in siringa o provetta (a fondo piatto sterile con tappo a vite) forniti dal laboratorio contenenti il terreno per la raccolta. sangue fetale: 1-2 ml in siringa eparinata e 5 m di sangue periferico della madre.






Ricerca rapida aneuploidie cromosomiche, QF PCR

Ordinario 4 gg


liquido amniotico: 18-20 ml distribuiti in 2 provette da 9-10 ml ciascuna; provetta conica sterile con tappo a vite; in caso di prelievo che presenta contaminazione ematica è necessario aggiungere 1 goccia di eparina. villo coriale: 15-25 mg in siringa o provetta (a fondo piatto sterile con tappo a vite) forniti dal laboratorio contenenti il terreno per la raccolta. sangue fetale: 1-2 ml in siringa eparinata e 5 m di sangue periferico della madre

Temperatura ambiente; per tempi superiori alle 24 ore Tempi di consegna al laboratorio: entro le 24 ore dal prelievo

Settore Biologia Molecolare Dott.ssa Minuti Dott.ssa Bernabini, Dr. Ricci



D_1416_72-8_Informativa_villo_coriale_Rev2

D_1416_72-7_Informativa_liquido_amiotico_Rev2










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ed.1 rev.3

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nascita


Ricerca rapida aneuploidie cromosomiche, QF PCR I livello

Ordinario 60 gg


15-20 mg. di materiale abortivo in provettone sterile contenete terreno di Coltura fornito dal laboratorio o contenitore sterile con soluzione fisiologica sterile





D_1416_72-20_Informativa_materiale_abortivo _Rev2

Ricerca rapida aneuploidie cromosomiche, QF PCR su materiale abortivo II livello

Ordinario 30 gg



Temperatura ambiente; Tempi di consegna al laboratorio: entro le 24 ore dal prelievo




Ricerca anomalie numeriche dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y su liquido seminale

ordinario 21 gg

Ibridazione in situ fluorescente

Liquido seminale:4-5 ml in contenitore sterile NB: sul contenitore etichetta con nome, cognome, data di nascita.

temperatura ambiente; Tempi di consegna al laboratorio: entro le 2 ore dal prelievo

Settore Citogenetica Molecolare Dott.ssa S. Bonifacio



Ricerca microdelezione/microduplicazione in 22q11, Sindrome di Di George, Sindrome, Velocardiofaciali, Sindrome da delezione 22q11.2

ordinario 21 gg urgente 4 gg


Liquido amniotico: 18-20 ml distribuiti in 2 provette da 9-10 ml ciascuna; provetta conica sterile con tappo a vite; in caso di prelievo che presenta contaminazione ematica è necessario aggiungere 1 goccia di eparina. villo coriale: 15-25 mg in siringa o provetta (a fondo piatto sterile con tappo a vite) forniti dal laboratorio contenenti il terreno per la raccolta. NB: sul contenitore etichetta con nome, cognome, data di nascita. Sangue periferico/sangue fetale: prelievo in eparina






D_1416_72-6 Informativa_microdel_ 22q11_2_Rev1




http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/images/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-20-InfMaterAbort-ed1Rev2.pdf








http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-6%20Informativa_microdel_microdup_22q11_2_Rev1.pdf


D/1416/72-1

ed.1 rev.3

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nascita


Ricerca microdelezioni/traslocazioni delle regioni subtelomeriche








M_1416_72-1_Consenso_test_genetici_prenatali Rev3 D 1416 72-5 Informativa regioni subtelomeriche ed1Rev1

Retinite Pigmentosa autosomica dominante, autosomica recessiva e X-linked, Retinite pigmentosa atipica

ABCA4 RPE65 RDH12

Ordinario 180 gg











USH2A

Ordinario 180 gg














http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/images/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-05-InfoRegioniSubtel-ed1rev1.pdf












D/1416/72-1

ed.1 rev.3

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nascita



CRB1

Ordinario

120 gg











RPE65 Ordinario

120 gg











RDH12 Ordinario 60 gg











Pannello di geni

Ordinario 365-720 gg






























D/1416/72-1

ed.1 rev.3

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nascita


Retinoschisi giovanile

Gene RS1 Esoni 1-6

Ordinario 60 gg

Sequenziamento diretto- Tecnica di Next Generation DNA Sequencing Sequenziamento diretto








Sindrome di Angelman

Ordinario 30 gg

PCR Metilazione Sangue intero: in due provette vacutainer da 6 ml con EDTA





D_1416_72-33_Informativa_Prader_Willi _Angelman_Rev1

Sindrome di Angelman

Gene UBE3A Esoni 7-16

Ordinario 30 gg








Sindrome di Bardet-Biedl

Pannello di geni

Ordinario 90-540 gg
















http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-33_Informativa_Prader_Willi%20_Angelman_Rev1.pdf









D/1416/72-1

ed.1 rev.3

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nascita


Sindrome del Cri du chat









D_1416_72-31_Informativa-SindromediCriduChat _Rev1

Sindrome di Crigler Najjar

Gene UGT1A1 - promotore e TATA Box Esoni 1-5


Sequenziamento diretto PCR e analisi di frammenti su Sequenziatore automatico







D_1416_72-30_Informativa_ _Crigler_Najjar _Gilbert_Rev1





http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-31_Informativa-SindromediCriduChat%20_Rev1.pdf




http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-30_Informativa_Sindrome_Crigler_Najjar%20_Gilbert_Rev1.pdf


D/1416/72-1

ed.1 rev.3

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nascita


Sindrome di Di George, (microdelezione/microduplicazione in 22q11.21)

Ordinario 30 gg diagnosi prenatale 10 gg

MLPA Sangue intero: una provetta vacutainer da 6 ml con EDTA Liquido amniotico: 10 ml in provetta da 15 ml (provetta conica sterile con tappo a vite); in caso di prelievo che presenta contaminazione ematica è necessario aggiungere 1 goccia di eparina. villo coriale: frustoli di CVS forniti dal laboratorio contenenti il terreno per la raccolta. sangue fetale: 1-2 ml in siringa da 5 ml con EDTA. NB: nel caso di diagnosi prenatale anche prelievo di periferico della madre, provetta vacutainer da 6 ml con EDTA


Settore Biologia Molecolare Dott.ssa Marseglia



D_1416_72-5_Informativa_microdel_microdup_subtel_Rev1

Sindrome di Di George, (microdelezione/microduplicazione in 22q11.21)

ordinario 30 gg urgente 10 gg diagnosi prenatale 10 gg

MLPA Sangue intero: una provetta vacutainer da 6 ml con EDTA . Liquido amniotico: 10 ml in provetta da 15 ml (provetta conica sterile con tappo a vite); villo coriale: frustoli di CVS forniti dal laboratorio contenenti il terreno per la raccolta. sangue fetale: 1-2 ml in siringa con EDTA da 5 ml. NB: nel caso di diagnosi prenatale anche prelievo di periferico della madre, provetta vacutainer da 6 ml con EDTA


Settore Biologia Molecolare Dott.ssa Marseglia



D_1416_72-6 Informativa_microdel 22q11_2_Rev1




http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-5_Informativa_microdel_microdup_subtel_Rev1.pdf



http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-6%20Informativa_microdel_microdup_22q11_2_Rev1.pdf


D/1416/72-1

ed.1 rev.3

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nascita


Sindrome di Gilbert Studio del promotore 1A1 del Gene UGT1

Ordinario 30 gg







D_1416_72-30_Informativa_Sindrome_Crigler_Najjar

_Gilbert_Rev1

Sindrome di Miller Dieker









D_1416_72-23_Informativa_Sindrome _Miller_Dieker_Rev1


Sindrome di Prader-Willi

Studio di metilazione del gene SNRPN

Ordinario 30 gg

PCR Metilazione Sangue intero: in due provette vacutainer da 6 ml con EDTA






Sindrome di Silver Russel

Disomia uniparentale cromosoma 7

Ordinario 30 gg, 7 gg urgenza

STR e PCR Sangue intero: in due provette vacutainer da 6 ml con EDTA





D_1416_72-40_Informativa_Sindrome_Silver Russell _Rev1









http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-23_Informativa_Sindrome%20_Miller_Dieker_Rev1.pdf







http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-40_Informativa_Sindrome_Silver%20Russell%20_Rev1.pdf


D/1416/72-1

ed.1 rev.3

28/9/2015






nascita


Sindrome di Smith-Magenis



Liquido amniotico: 18-20 ml distribuiti in 2 provette da 9-10 ml ciascuna; provetta conica sterile con tappo a vite; in caso di prelievo che presenta contaminazione ematica è necessario aggiungere 1 goccia di eparina. villo coriale: 15-25 mg in siringa o provetta (a fondo piatto sterile con tappo a vite) forniti dal laboratorio contenenti il terreno per la raccolta. NB: sul contenitore etichetta con nome, cognome, data di nascita. Sangue periferico/sangue della madre.






D_1416_72-35_Informativa_Smith-Magenis_Rev1

Sindrome di USHER

Gene USH2A Esoni 1-72

Ordinario 180 gg




Settore Biologia Molecolare Dott. Mariottini



D_1416_72-3_Informativa_sindrome_UsherRev1

Sindrome di USHER

Gene CLNR1 Esoni 1-3

Ordinario 60 gg








Sindrome di USHER

Gene USH2A Ordinario 30 gg











http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-35_Informativa_Sindrome_Smith-Magenis_Rev1.pdf



http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-3_Informativa_sindrome_UsherRev1.pdf








D/1416/72-1

ed.1 rev.3

28/9/2015






nascita


Sindrome di USHER

Gene MY07A Ordinario 180 gg








Sindrome di USHER

Ordinario 90-360 gg










Sindrome di Von Hippel-Lindau

Gene VHL Esoni 1-3 Primo livello

Ordinario 30 gg






D_1416_72-47_Informativa_Von_Hippel_Lindau_ Rev1

Sindrome di Von Hippel-Lindau

Gene VHL Esoni 1-3 Secondo livello

Ordinario 60 gg

Sequenziamento diretto, Tecnica di Next Generation DNA Sequencing Sequenziamento diretto






D_1416_72-47_Informativa_Von_Hippel_Lindau_ Rev1














http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-47_Informativa_Von_Hippel_Lindau_Rev1.pdf



http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-47_Informativa_Von_Hippel_Lindau_Rev1.pdf




D/1416/72-1

ed.1 rev.3

28/9/2015






nascita


Sindrome di Williams



Liquido amniotico: 18-20 ml distribuiti in 2 provette da 9-10 ml ciascuna; provetta conica sterile con tappo a vite; in caso di prelievo che presenta contaminazione ematica è necessario aggiungere 1 goccia di eparina. villo coriale: 15-25 mg in siringa o provetta (a fondo piatto sterile con tappo a vite) forniti dal laboratorio contenenti il terreno per la raccolta. Sangue periferico/sangue della madre.






D_1416_72-50 _Informativa_Sindrome_Williams_Rev1

Sindrome di Wolf-Hirschhorn



Liquido amniotico: 18-20 ml distribuiti in 2 provette da 9-10 ml ciascuna; provetta conica sterile con tappo a vite; in caso di prelievo che presenta contaminazione ematica è necessario aggiungere 1 goccia di eparina. villo coriale: 15-25 mg in siringa o provetta (a fondo piatto sterile con tappo a vite) forniti dal laboratorio contenenti il terreno per la raccolta. Sangue periferico/sangue fetale: prelievo in eparina






D_1416_72-37_Informativa_Wolf-Hirschhorn_Rev1





http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-50%20_nformativa_Sindrome_Williams_Rev1.pdf




http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-37_Informativa_Sindrome_Wolf-Hirschhorn_Rev1.pdf


D/1416/72-1

ed.1 rev.3

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nascita


Sindrome X Fragile POI (Premature Ovarian Insufficiency) FXTAS (Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome)

Gene FMR1 Primo livello

Ordinario 30 gg, Urgenza diagnosi prenatale 7 gg Urgenza diagnosi postnatale 10 gg

Repeat primed PCR e elettroforesi capillare



Settore Biologia Molecolare Dott.ssa Giotti



D_1416_72-16_Informativa_Sindrome_X_Fragile_Rev1

Sindrome X Fragile POI (Premature Ovarian Insufficiency) FXTAS (Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome

Gene FMR1 Secondo livello

Ordinario 30 gg, Urgenza diagnosi prenatale 7 gg Urgenza diagnosi postnatale 10 gg

MS-PCR; MS-MLPA



Settore Biologia Molecolare Dott.ssa Giotti



D_1416_72-16_Informativa_Sindrome_X_Fragile_Rev1




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D/1416/72-1

ed.1 rev.3

28/9/2015






nascita


Sordità ereditaria Gene 26 GJB2 esone 1 Gene 26 GJB2 esone 2 Gene CX30 break point primo e second livello

Ordinario 30 gg, diagnosi prenatale 10 gg

PCR Multiplex ed elettroforesi e Sequenziamento diretto






D_1416_72-36_Informativa_sordità_ereditaria_Rev2

Sordità ereditaria Gene Mit 12Sr RNA A1555 G, Gene Mit tRNA(ser) A7445G Terzo livello


PCR e RFLPs Sangue intero: in due provette vacutainer da 6 ml con EDTA liquido amniotico: 18-20 ml distribuiti in 2 provette da 9-10 ml ciascuna; provetta conica sterile con tappo a vite; in caso di prelievo che presenta contaminazione ematica è necessario aggiungere 1 goccia di eparina. villo coriale: 15-25 mg in siringa o provetta (a fondo piatto sterile con tappo a vite) forniti dal laboratorio contenenti il terreno per la raccolta. sangue fetale: 1-2 ml in siringa eparinata e 5 m di sangue periferico della madre









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nascita


Sordità ereditaria Gene CX30 GJB6









Sordità ereditaria Gene Mit 12SrRNA, Gene Mit tRNA (ser), Gene Mit tRNA(leuc), Gene Mit tRNA(Lys)









Sordità ereditaria Gene Otoferlina Esoni 1-48

Ordinario 180 gg








Traslocazione gene IgH/Bcl1 e

Gene IgH/BCL1


PCR/PCR Nested Sangue intero: in due provette vacutainer da 6 ml con EDTA; midollare eparinato: 5 ml in provetta senza additivo (provetta tappo rosso).

Temperatura ambiente; Tempi di consegna al laboratorio: entro le 24 ore dal prelievo.




D_1416_72-44_Informativa_traslocazioneBCL1-2













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ed.1 rev.3

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nascita


Traslocazione gene IgH/Bcl2

Gene IgH/BCL2


PCR/PCR Nested Sangue intero: in due provette vacutainer da 6 ml con EDTA; midollare eparinato: 5 ml in provetta senza additivo (provetta tappo rosso)

Temperatura ambiente; Tempi di consegna al laboratorio: entro le 24 ore dal prelievo.




D_1416_72-44_Informativa_traslocazioneBCL1-2

Test di paternità Ordinario 30 gg


Tampone buccale, tessuti biologici (accordi con il laboratorio;)




M_1416_72-51_Consenso_test_paternità Rev3

D_1416_72-24_Informativa_esami genetico-forensi Rev2

Test di parentela Ordinario 30 gg


tampone buccale, tessuti biologici (accordi con il laboratorio;





D_1416_72-24_Informativa_esami genetico-forensi Rev2

Vitreoretinopatie Pannello di geni

Ordinario 90-365 gg













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http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/images/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/M_1416_72-51-ConsTestPatern-ed1rev3.pdf

http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/images/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-24-InfEsamGeneticForense-ed1Rev2.pdf



http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/images/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-24-InfEsamGeneticForense-ed1Rev2.pdf







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nascita


Analisi citogenetica su liquido amniotico, cariotipo su liquido amniotico, cariotipo su amniociti

Ordinario 21 gg

Coltura in situ Liquido amniotico: 18-20 ml distribuiti in 2 provette da 9-10 ml ciascuna; provetta conica sterile con tappo a vite; in caso di prelievo che presenta contaminazione ematica è necessario aggiungere 1 goccia di eparina


Settore Citogenetica Dott.ssa E. Lisi



D_1416_72-7_Informativa_liquido_amiotico_Rev2

Analisi citogenetica su villo coriale, cariotipo su villo coriale

Coltura a breve termine: 7 gg Coltura a lungo termine: 21 gg

Coltura a lungo termine

Villo coriale: 15-25 mg in siringa o provetta (a fondo piatto sterile con tappo a vite) forniti dal laboratorio contenenti il terreno per la raccolta.





D_1416_72-8_Informativa_villo_coriale_Rev2

Analisi citogenetica su sangue fetale, cariotipo su sangue fetale

Ordinario 7 gg

Coltura in sospensione

Sangue fetale: 1-2 ml in siringa eparinata e 5 m di sangue periferico della madre. NB: cognome e nome della madre su entrambe le siringhe ma distinte in sangue fetale e sangue materno, data di nascita della madre;



M_1416_72-1_Consenso_test_genetici_prenatali_Rev2


D_1416_72-9_Informativa_linfocit_fetali_Rev1

Analisi citogenetica su materiale abortivo cariotipo su materiale abortivo, su aborto

Ordinario 30 gg

Coltura in situ 15-20 mg. di materiale abortivo in provettone sterile contenete terreno di Coltura fornito dal laboratorio o contenitore sterile con soluzione fisiologica sterile.



M_1416_72-16_Consenso_materiale_abortivo_Rev1


D_1416_72-20_Informativa_materiale_abortivo _Rev2

Analisi citogenetica su sangue periferico, cariotipo su linfociti, analisi citogenetica su linfociti periferici

Ordinario 28 gg







D_1416_72-26_Informativa_sangue_periferico_Rev1








http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/M_1416_72-1_Consenso_test_genetici_prenatali_Rev2.pdf


http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-9_Informativa_linfocit_fetali_Rev1.pdf

http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/M_1416_72-16_Consenso_materiale_abortivo_Rev1.pdf


http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/images/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-20-InfMaterAbort-ed1Rev2.pdf



http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-26_Informativa_sangue_periferico_Rev1.pdf


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nascita


Analisi citogenetica su sangue midollare cariotipo su sangue midollare

Ordinario 21 gg


sangue midollare eparinato: 5 ml in provetta senza additivo (provetta tappo rosso).


Settore Genetica oncoematologicaDott.ssa D. Gargano


M_1416_72-64_Consenso_prelievo_ematologico_Rev1

D_1416_72-39_Informativa_patologia_ematologica_Rev1

Trapianto midollo osseo da donatore consanguineo: studio compatibilità ricevente e donatori (genitori, fratelli/sorelle)

Tipizzazione HLA ABC, DRB1,DQB1

Entro 14 giorni alla struttura richiedente

PCR-SSO Luminex, SBT

Provetta EDTA da 3 mi (tipo emocromo, tappo viola corta)

Temperatura ambiente fino a 48 ore; 4-8°C (frigo) fino a 7 giorni

Settore Immunogenetica Dott. Rombolà

Trapianto midollo osseo da donatore non consanguineo (MUD): studio compatibilità

Tipizzazione HLA ABC, DRB1,DQB1, DPB1

Entro 7 giorni a Centro Trapianti richiedente





Trapianto midollo osseo: conferma tipizzazione ricevente e donatore su altro campione

Tipizzazione HLA ABC, DRB1,DQB1, DPB1 Ricerca e identificazione anticorpi anti HLA



Provetta EDTA da 3 mi (tipo emocromo, tappo viola corta) Ricevente: provetta a siero (7 ml, tappo rosso o giallo chiaro)

Provetta viola: Temperatura ambiente fino a 48 ore; 4-8°C (frigo) fino a 7 giorni Provetta a siero: 48 ore a 4-8°C o ambiente


Trapianto organo (rene, cuore, polmone) da donatore cadavere: studio per ingresso lista attesa

Tipizzazione HLA ABC, DRB1,DQB1, Ricerca e identificazione anticorpi anti HLA


Tipizzazione PCR-SSO Luminex Studio siero: pannello CDC, Luminex

Provetta EDTA da 3 mi (tipo emocromo, tappo viola corta) 2 provette a siero (senza anticoagulante) da 7 ml con o senza separatore (tappo rosso o giallo)

Provetta viola: Temperatura ambiente fino a 48 ore; 4-8°C (frigo) fino a 7 giorni Provetta a siero: 48 ore a 4-8°C




http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/M_1416_72-64_Consenso_prelievo_ematologico_Rev1.pdf

http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/D_1416_72-39_Informativa_in_patologia_ematologica_Rev1.pdf


D/1416/72-1

ed.1 rev.3

28/9/2015






nascita


Lista attesa trapianto organo cadavere: studio periodico (trimestrale) e stoccaggio per cross-match

Ricerca e identificazione anticorpi anti HLA

Inserimento in gestionale informatico entro 60 giorni

pannello CDC, Luminex

5 mi di siero Provetta senza anticoagulante: entro 48 ore 4°C o ambiente Dopo 48 ore: centrifugare, e separare e trasferire siero. Conservare a 4°C


Donatore organi cadavere

Tipizzazione HLA ABC,DRB1,DQB1 Cross-match

Entro 5 ore Tipizzazione: PCR-SSP Cross-match: CDC

Provetta EDTA da 3 mi (tipo emocromo, tappo viola corta 50 ml in eparina (provette tappo verde) o ACD (provette tappo giallo chiaro)

Non prevista Settore Immunogenetica Dott. Rombolà

Trapianto rene da donatore vivente: compatibilità ricevente e donatore

Tipizzazione HLA ABC, DRB1,DQB1 Ricerca e identificazione anticorpi anti HLA Prova crociata


Tipizzazione PCR-SSO Luminex Studio siero: pannello CDC, Luminex Prova crociata: CDC, Citofluorimetria

Provetta EDTA da 3 mi (tipo emocromo, tappo viola corta) Ricevente: 2 provette a siero (senza anticoagulante) da 7 ml con o senza separatore (tappo rosso o giallo) Donatore: 2 provette in eparina (7 ml, tappo verde) o ACD (7 ml tappo giallo chiaro)

Provetta viola: Temperatura ambiente fino a 48 ore; 4-8°C (frigo) fino a 7 giorni Provette a siero:


Trapianto rene da donatore vivente: conferma pretrapianto ricevente e donatore

Tipizzazione HLA ABC, DRB1,DQB1, DPB1 Ricerca e identificazione anticorpi anti HLA Prova crociata


Tipizzazione PCR-SSO Luminex Studio siero: pannello CDC, Luminex Prova crociata: CDC, Citofluorimetria

Provetta EDTA da 3 mi (tipo emocromo, tappo viola corta) Ricevente: 2 provette a siero (senza anticoagulante) da 7 ml con o senza separatore (tappo rosso o giallo) Donatore: 2 provette in eparina (7 ml, tappo verde) o ACD (7 ml tappo beige)

Provetta viola: Temperatura ambiente fino a 48 ore; 4-8°C (frigo) fino a 7 giorni Provette a siero:


Post-trapianto organo: studio siero protocollare o sospetto rigetto anticorpale

Ricerca e identificazione anticorpi anti HLA

Protocollare: entro 7 giorni Urgente (rigetto): 48 ore

pannello CDC, Luminex

2 provette a siero (senza anticoagulante) da 7 ml con o senza separatore (tappo rosso o giallo)

Provetta senza anticoagulante: entro 48 ore Dopo 48 ore: centrifugare, e separare e trasferire siero. Conservare a 4°C




D/1416/72-1

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nascita


Registro Donatori Midollo Osseo IBMDR: iscrizione, test conferma

Tipizzazione HLA ABC, DRB1,DQB1

Inserimento gestionale IBMDR entro 30 giorni





IBMDR www.ibmdr.galliera.it

IBMDR-All-A

CD101

CD 102

Centro Donatori : Work-up per donazione CSE da midollo osseo e sangue periferico (IBMDR e TMO AOU Careggi)

Visite specialistiche, radiologiche e esami sangue

Al Centro Trapianti Midollo Osseo richiedente entro la data condizionamento

Non si applica Non si applica Non si applica Settore Immunogenetica Dott. Rombolà

IBMDR www.ibmdr.galliera.it

IBMDR-All-A

IBMDR-All-C

IBMDR-All-D

IBMDR-All-H

CD 103-midollo

CD 103-sangue periferico

TMO da consanguineo:

A-1204-2034-7.2.2

A-1204-2034-7.2.3

Banca Toscana Sangue Placentare: tipizzazione HLA per bancaggio

Tipizzazione HLA ABC, DRB1

Entro 14 giorni


Cordone: 2 ml sangue placentare Madre: Provetta EDTA da 3 mi (tipo emocromo, tappo viola corta)



Banca Toscana Sangue Placentare: conferma unità selezionata

Tipizzazione HLA AB, DRB1 cordone e madre

Entro 7 giorni PCR-SSO Luminex, SBT

Cordone: criovial o tubino collegato Madre: provetta conservata in Immunogenetica




http://www.ibmdr.galliera.it/

http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/images/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/IBMDR-All-A.pdf

http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/images/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/CD_101-ConsInizDonaz.pdf

http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/images/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/CD_102-ConfermDonaz.pdf

http://www.ibmdr.galliera.it/

http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/images/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/IBMDR-All-A.pdf

http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/images/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/IBMDR-All-C.pdf

http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/images/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/IBMDR-All-D.pdf

http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/images/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/IBMDR-All-H.pdf

http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/images/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/CD_103-ConsFinalDonazMidol.pdf

http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/images/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/CD_103-ConsFinalDonazSangPerif-CSE.pdf

http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/images/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/A-1204-2034-7.2.2-InfoDonatoreBM.pdf

http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/images/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/A-1204-2034-7.2.3-InfDonatorePB.pdf


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nascita


Test genetico per celiachia

Tipizzazione DQA1e DQB1: aplotipo DQ2 (DQA1*05,DQB1*02. Cis e trans) aplotipo DQ8: DQB1*03:02 gene DQB1*02 apltipo DQ7: DQA1*05,DQB1*03 (gluet sensitivity)

Entro 14 giorni

PCR-SSO Luminex




Ricerca antigene B27: spondilite anchilosante, artrite reattiva, artrite psoriasica, uveite anteriore acuta

Tipizzazione HLA-B: allele B*27

Entro 14 giorni

PCR-SSO Luminex




Tipizzazione B51 per morbo Behcet

Tipizzazione HLA-B: allele B*51

Entro 14 giorni

PCR-SSO Luminex




Ricerca gene DQB1*06:02 per narcolessia

Tipizzazione DQB1: allele DQB1*06:02

Entro 14 giorni

PCR-SSO Luminex




Tipizzazione HLA per sclerosi multipla

Tipizzazione DRB1. Allele DRB1*15:01

Entro 14 giorni

PCR-SSO Luminex






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nascita


Tipizzazione HLA per IDDM

Tipizzazione DRB1. Alleli DRB1*03 e *04

Entro 14 giorni

PCR-SSO Luminex




Tipizzazione HLA per artrite reumatoide

Tipizzazione DRB1. Alleli DRB1*01:01,*01:02,*04:01,*04:04,*04:05,*04:08, *10:01, *14:02

Entro 14 giorni

PCR-SSO Luminex





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