Genetica 17
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Sintesi 171. La regolazione negli Eucarioti dipende da sequenze
regolatrici a monte del gene, e da fattori di trascrizione2. I fattori di trascrizione comprendono varie proteine che
stabiliscono contatti col DNA3. In organismi complessi, molti geni sono disattivati
tramite metilazione della citosina4. Esistono varie forme di controllo post-trascrizionale5. Differenze nel DNA e nell’espressione genica fra uomo
e scimpanzè
Regolazione negli EucariotiFattori trascrizionaliOperano in trans: sono molecole diffusibiliAttivatori, repressori
Sequenze regolatriciAttive solo in cis: sono siti del DNAPromotori (vicini), enhancer, silencer (lontani)
GGGCGG CCAAT TATA-110 -40 -30 1
“GC” box “CCAAT” box “TATA” box
Schema di promotore
Zinc-finger: Il recettore dell’estrogeno, ER
Un dimero di ER si inserisce nel solco maggiore del DNA, provocando l’apertura della doppia elica
Vari livelli di controllo
dell’espressione genica
1. Trascrizionale2. Maturazione alternativa3. Trasporto differenziale4. Traduzionale5. Di degrado dell’mRNA6. Di degrado della proteina
Looking for speech genes
Bishop (2002)
In the portions of the genome that differ between chimpanzee and human, can we find a gene or genes that are crucial for language?
Speech genes?
How are genetic and linguistic change related?
1. Do we speak because we have ‘speech genes’?
2. Do we speak different languages because we have different speech genes?
3. Do we have different gene pools because we speak different languages?
4. Or none of the above?
Several language isolates are also genetic isolates: the Basques
Calafell & Bertranpetit (1993)
Language-genetics correlations
Famiglia KE con una grave forma di dislessia(incapacità di sviluppare un discorso articolato)
Mutazione nel gene FOXP2
We have largely the same genes as chimpanzees, and these genes do the same things in much of our bodies, but not in the brain Enard et al. (2002)
Species-specific gene expression patterns: Large changes in gene expression in the human brain.
We have largely the same genes as chimpanzees, and these genes do the same things in much of our bodies, but not in the testis Khaitovich et al. (2005)
Species-specific gene expression patterns: Small changes in gene expression in the human brain.
Increased levels of expression of CA2 in the human brain, of TWIST in the chimp and macaque brain
Caceres et al. (2003)
90% of 169 shared genes upregulated in the human brain
Geni inattivi sono metilati
Contengono residui di 5-metil-citosina
Il contenuto di 5-metil-citosina è inversamente correlato al livello di espressione genica
Sostituendo alla citosina un suo analogo non metilabile, la 5-azacitidina, si attivano geni normalmente inattivi
Regioni cromosomiche attive hanno struttura meno condensata che le rende sensibili all’azione della DNA-asi
Eritroblasti:Taglio delle regioni per la beta-globina e l’ovoalbumina
Sintesi 171. La regolazione negli Eucarioti dipende da sequenze
regolatrici a monte del gene, e da fattori di trascrizione2. I fattori di trascrizione comprendono varie proteine che
stabiliscono contatti col DNA3. In organismi complessi, molti geni sono disattivati
tramite metilazione della citosina4. Esistono varie forme di controllo post-trascrizionale5. Differenze nel DNA e nell’espressione genica fra uomo
e scimpanzè