Caso CASO CLINICO Maggio Clinico A cura di: Do,.ssa Grazia ...
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• Pz. inviata presso Centro di II Livello per sospe4a Ipoplasia dell'osso nasale all'Ecografia di Screening del II trimestre • Primigravida di 23 anni • Consanguineità con marito • Non eseguito Test combinato Di cosa si tra4a? 1. Trisomia 21 2. Binder Phenotype 3. Rubinstein-Taybi Syndrome 4. Goldenhar Syndrome CASO CLINICO Caso Clinico Maggio 2019 A cura di: Do,.ssa Grazia Volpe. SC Ginecologia e Ostetricia. Dipar;mento Materno-Infan;le Grande Ospedale Metropolitano Niguarda
Transcript of Caso CASO CLINICO Maggio Clinico A cura di: Do,.ssa Grazia ...
• Pz.inviatapressoCentrodiIILivellopersospe4aIpoplasiadell'ossonasaleall'EcografiadiScreeningdelIItrimestre
• Primigravidadi23anni• Consanguineitàconmarito• NoneseguitoTestcombinato
Dicosasitra4a?1. Trisomia212. BinderPhenotype3. Rubinstein-Taybi
Syndrome4. Goldenhar
Syndrome
CASOCLINICOCaso
Clinico Maggio
2019 Acuradi:Do,.ssaGraziaVolpe.SCGinecologiaeOstetricia.Dipar;mentoMaterno-Infan;leGrandeOspedaleMetropolitanoNiguarda
Dicosasitra4a?1. Trisomia212. BinderPhenotype3. Rubinstein-TaybiSyndrome4. GoldenharSyndrome
CASOCLINICO Caso Clinico Maggio
2019 Acuradi:Do,.ssaGraziaVolpe.SCGinecologiaeOstetricia.Dipar;mentoMaterno-Infan;leGrandeOspedaleMetropolitanoNiguarda
Raraanomaliadellosviluppocara4erizzatada:- appiaNmentoeipoplasiadellaporzionemedianadellafaccia- nasoabnormementecortoesellaappiaNta- mascellaiposviluppata,- prognaQsmoe/omalocclusionediIIIclasse.Circa1casoogni10000.Puòessereisolataoassociataadanomaliegeniche(CondrodisplasiaPunctata-CDP).IprincipalireperQecograficisono:- ilprofilofetale“pia4o”,- l'ossonasaleipoplasicoeverQcalizzatoe- un'anomalaconvessitàdellamascella.LagestantevainviatainunCentrodiIIlivelloperun'accuratavalutazioneecograficavoltaallaricercadieventualianomalieassociateincasodiCDP,èconsigliatal'esecuzionedelCarioQpo+CGH-array.
