•  Pz.inviatapressoCentrodiIILivellopersospe4aIpoplasiadell'ossonasaleall'EcografiadiScreeningdelIItrimestre

•  Primigravidadi23anni•  Consanguineitàconmarito•  NoneseguitoTestcombinato

Dicosasitra4a?1.  Trisomia212.  BinderPhenotype3.  Rubinstein-Taybi

Syndrome4.  Goldenhar

Syndrome

CASOCLINICOCaso

Clinico Maggio

2019 Acuradi:Do,.ssaGraziaVolpe.SCGinecologiaeOstetricia.Dipar;mentoMaterno-Infan;leGrandeOspedaleMetropolitanoNiguarda

Dicosasitra4a?1.  Trisomia212.   BinderPhenotype3.  Rubinstein-TaybiSyndrome4.  GoldenharSyndrome

CASOCLINICO Caso Clinico Maggio

2019 Acuradi:Do,.ssaGraziaVolpe.SCGinecologiaeOstetricia.Dipar;mentoMaterno-Infan;leGrandeOspedaleMetropolitanoNiguarda

Raraanomaliadellosviluppocara4erizzatada:-  appiaNmentoeipoplasiadellaporzionemedianadellafaccia-  nasoabnormementecortoesellaappiaNta-  mascellaiposviluppata,-  prognaQsmoe/omalocclusionediIIIclasse.Circa1casoogni10000.Puòessereisolataoassociataadanomaliegeniche(CondrodisplasiaPunctata-CDP).IprincipalireperQecograficisono:-  ilprofilofetale“pia4o”,-  l'ossonasaleipoplasicoeverQcalizzatoe-  un'anomalaconvessitàdellamascella.LagestantevainviatainunCentrodiIIlivelloperun'accuratavalutazioneecograficavoltaallaricercadieventualianomalieassociateincasodiCDP,èconsigliatal'esecuzionedelCarioQpo+CGH-array.