Anno XVII n° 1Gennaio 2011

Editoriale •

Incontri AIMAR - San Cerbone - Lucca •

Storia delle MAR - A. Bischoff •

Lo stato dell’arte nelle MAR • Quale futuro? - A. Peña

Il ruolo dell’urologo nelle MAR • M. Castagnetti

Problemi ginecologici nelle giovani • donne con MAR - L. Breech

Cooperare con l’AIMAR • N. Schwarzer

A Padova parlar di ciambelle • E. Prato

La mia esperienza - F. Schilling•

2 CALENDARIO 2011INCONTRI A MILANOSabato 22 gennaio 2011

Dott. Giovanna Riccipetitoni• , profilassi IVU e calcolosi vescica neurologica

Sabato 12 febbraio 2011, 15.30 – 18.00 Dr. Gelli,• “La fatica della gestione sfinterica e la crescita delle relazioni sociali”

Sabato 26 febbraio 2011Dott. Ernesto Leva:• MAR e colonna vertebrale: sappiamo oggi qualcosa in più?

Sabato 2 aprile 2011, 15.30 – 18.00Dr. Gelli• - “La gestione della comunicazione con i bambini, con la scuola, con gli amici e con i parenti “dire tutto o dire nulla…cosa dire e come dirlo…”

Sabato 8 ottobre Dott.ssa Greggi:• “anomalie vertebrali associate alla MAR”

Sabato 22 ottobre 2011, 15.30 – 18.00“Adolescenza…temi e problemi del l’età difficile…”•

INCONTRO ADULTI A MILANO26 febbraio 2011, 11,00 - 13,00

(presso lo studio • Dr. Gelli) "Il controllo dell'emotività: ansia depressione e MAR"

7 maggio 2011 (sempre stessa ora e stesso luogo) "la gestione del •proprio corpo"

24 settembre 2011"affettività, sessualità e MAR"•

19 novembre 2011"costruire la propria socializzazione" •

E' necessario iscriversi entro il 10 febbraio 2011 mandando una mail di adesione a gellip@hotmail.it o emilioprato@gmail.com17 dicembre 2011 FESTA DI NATALE

INCONTRO A NAPOLI22 gennaio 2011, 15:00 - 18:30

Incontro con i giovani adulti “gli adulti raccontano la •loro esperienza” Istituto Banco di Napoli - Fondazione - Sala Marrama - via Tribunali 213 - Napoli

INCONTRI CON LA PSICOLOGA A ROMASabato 29 gennaio 2011, 15-18

“lo sviluppo della funzione genitoriale: accettazione e •consapevolezza dell’handicap”

Sabato 26 marzo 2011, 15-18 “la comunicazione con i nostri bambini e ragazzi – cosa •dire e come dire”

Sabato 7 maggio 2011 ore 15-18: “problemi e prospettive nell’inserimento scolastico e •sociale”

La partecipazione all’incontro prevede una quota di adesione pari a 10 Euro a testa. Gli incontri si terranno presso la sede di Uniamo – Viale Glorioso, 13 (zona Trastevere).Per conferma e ulteriori informazioni chiamare Isabella Gulluscio 339/4659105 (ore pasti).

colophonAimarNews via Tripolitania, 211 - 00199 Roma

tel/fax 06-86219821 Sito Internet: www.aimar.eu E-mail: aimar@aimar.eu Presidente Aimar: Dalia AminoffDirettore AimarNews: Ines Valanzuolo Progetto Grafico: Enrico Attas

Anno XVII n° 1 GENNAIO 2011Iscrizione presso il Tribunale di Roma n° 2098 del 19 gennaio 1998

Referenti Regionali AIMAR (contattare ore pasti)

Lombardia

Francesca Pace

338/4107739

francesca.pace@aimar.eu

Veneto

Rita Sitta

320/1910001

ritasitta@libero.it

Emilia Romagna

Lorenzo Mordenti

349/6113229

mordenti.lorenzo@gmail.com

Lazio

Isabella Gulluscio

339/4659105

isasoft@libero.it

Campania

Lucia Carovillano

lucia@guitart.it

3292712060

3

Carissimi soci, sostenitori, amici e simpatizzanti,Con questa lettera desidero riassumere le tappe più significative ad oggi raggiunte ed i progetti in corso che

si sono rilevati di notevole importanza per la nostra Associazione.

Quest'anno, grazie alla preziosa collaborazione

del Dott. Gelli è stato realizzato il progetto di

gruppo di sostegno psicologico per ragazzi e

giovani adulti aggiuntosi al progetto già avviato

l’anno scorso di incontri rivolti invece ai genito-

ri di bambini nati con malformazioni anorettali.

E’ stato modificato il logo della nostra Associa-

zione e sono in corso le modifiche per migliorare

il nostro sito.

Continuano i nostri sforzi nel dare infor-

mazioni, chiarimenti, suggerimenti, supporto

psicologico grazie anche al forum attivato da

qualche tempo sul sito della nostra Associazione

e nel dare sostegno per risolvere con successo

pratiche per il riconoscimento dell’invalidità e

fornitura di presidi o ausili.

Si sono ripetuti come ogni anno un calendario

di incontri a Milano, Padova e Roma che hanno

permesso il confronto con medici specialisti

su temi relativi alle malformazioni anorettali e

malformazioni associate.

Stiamo attivando una collaborazione con

il Dipartimento di Genetica dell’Università di

Padova per poter iniziare uno studio genetico

sulle malformazioni all’apparato intestinale ed

urologico.

Voglio ricordare la prima festa organizzata

a Milano per festeggiare il Natale e la collabo-

razione di tutti nell’aver organizzato in quella

occasione una lotteria che ha permesso all’As-

sociazione di raccogliere quache prezioso aiuto

così come voglio ringraziare chi ha segnalato

la nostra Associazione per destinarle la sua

beneficenza.

Ricordo infine lo sforzo da parte di alcuni di

noi nel tenere vivi i rapporti con medici e centri

ospedalieri per mantenere i fini della nostra

Associazione “aiutare gli specialisti ad appro-

fondire lo studio e diffondere la conoscenza di

questa patologia, a migliorarne il trattamento

riducendo gli effetti negativi sul normale svilup-

po psicofisico dei nostri figli”.

Ogni momento dell’anno rappresenta un’occa-

sione utile per fare bilanci, e per quanto riguar-

da l'AIMAR mi sento di dire che anche nel 2010,

così come negli anni precedenti, siamo cresciuti,

raggiungendo i nostri piccoli ma importanti

traguardi.

Questa lettera vuole quindi ricordare a tutti

la vera essenza della nostra Associazione, fatta

da persone, da pazienti ma soprattutto dal

contributo di ciascuno di voi. Comprendo perfet-

tamente che il coinvolgimento nelle dinamiche

dell'Associazione non sempre si concretizza e

che quando questo avviene è frutto di un percor-

so del tutto personale.SEGUE⇨

4 E se, fortunatamente, l'Aimar acquista sempre

maggiore visibilità, con essa accrescono le richie-

ste di aiuto, non aumentano le persone disposte a

dare il proprio contributo alla causa.

Ci si rivolge all'Associazione per chiedere aiuto,

ma poi quando questo è stato ottenuto, ci si dimen-

tica facilmente del supporto che è stato offerto.

E’ utile quindi ricordare che l’Associazione è

fatta da volontari, che lavorano senza alcun rendi-

conto né compenso.

Le risorse a sostegno dell'Associazione derivano

dai vostri contributi,dal rinnovo delle vostre quote

associative, dal cinque per mille che destinate

all’Associazione e dalle iniziative di autofinanzia-

mento che proponiamo di volta in volta. (Si tratta

quindi di mezzi economici limitati e quando questi

sono finiti, finiscono anche i servizi che vi mettia-

mo a disposizione).

Il sito internet, il forum, l'assistenza legale, il

supporto psicologico, le iniziative sociali e tutto il

materiale informativo stampato vengono realizzati

e mantenuti vivi grazie a tutto questo: grazie a

voi!

Nasce quindi da queste considerazioni la de-cisione di inviare le prossime pubblicazioni del nostro giornalino AimarNews solo a voi che rin-noverete la quota associativa annuale e renderne disponibili sul nostro sito le sue copie ai soli soci iscritti.

La domanda da porsi adesso è del tutto indivi-

duale: “tu cosa hai fatto per l'Associazione? Sei

sicuro di aver ricambiato quanto hai ricevuto fino

ad oggi?”

Certo l’AIMAR può fare molto di più, sfido io: chi

non può fare di più?! Il problema però non è solo

legato al "fare", ma è soprattutto legato al quanto e

cosa si è disposti a "dare".

Cosa puoi fare? Puoi fare tanto, credimi, davvero

tanto! Più di quanto tu non possa immaginare! Non

c'è bisogno di avere particolari doti, o di essere un

"supereroe", basta solo decidere di "dare" un po’ di

sé, un po’ del proprio tempo, un po’ del proprio amo-

re a chi sta come noi o forse anche peggio di noi.

Allora, non spegnere la luce della speranza di

quanti il prossimo anno si rivolgeranno all'Aimar!

Non spegnere quella luce alla quale, forse, anche tu

ti sei aggrappato quando ti sei avvicinato a noi ed

alla quale oggi in qualche modo sei ancora legato!

Noi vorremmo poter contare anche su di te: la tua

disponibilità sarà per noi energia, che ci aiuterà a

recuperare le forze per poter dare ancora di più.

Unisciti a noi e dai anche tu il tuo piccolo con-

tributo all'Aimar: ti tornerà indietro ed anche tu

ti sentirai più ricco, perché "è solo donando che si

riceve"!

Troverai qui di seguito l'elenco degli incontri

che ci siamo prefissati di raggiungere nei prossimi

mesi: tu, su quale di questi sei disposto a darci una

mano?

Ti alleghiamo anche un conto corrente postale,

perché potrebbe esserti utile per rinnovare la tua

adesione all’Aimar o, se non lo hai mai fatto prima,

iniziare a pensare di farlo adesso o, infine, sempli-

cemente, per inviarci il tuo piccolo ma significativo

contributo.

Ti aspettiamo per vivere un anno da supereroe

insieme a noi! Grazie

Dalia Aminoff,

Presidente AIMAR Onlus

5

Risultati preliminari sull’utilizzo del Peristeen® nei pazienti nati con MAR Dott.ssa Paola Midrio - Prof. Piergiorgio GambaChirurgia Pediatrica – Università di Padova

Cari genitori e cari pazienti,Siamo molto contenti di ospitare presso la nostra struttu-

ra il convegno che abbiamo organizzato congiuntamente con l’Associazione di cui fate parte e di cui seguiamo da molti anni le attività ed i risultati positivi.

Grazie ad una proficua collaborazione, nel corso degli anni, siamo riusciti ad avere dei buoni successi che hanno portato ad un miglioramento della qualità della vita dei pazienti nati con MAR.

Dal 2000 abbiamo istituito presso la nostra Unità di Chi-rurgia Pediatrica un ambulatorio dedicato

alle malformazioni anorettali. Tale ambulatorio, in alternan-za con 4 medici, ha visto ad oggi 146 pazienti nati con MAR e malformazioni associate per un totale di 800 visite, ovvero una media di 6 visite a paziente.

I pazienti per lo più vengono dalla provincia di Padova (32%), dalla Regione Veneto (38%), extra Regione Veneto (30%), con una lista d’attesa di circa 4 mesi.

Dal 1986 fino al 1999 abbiamo visto 3,71 nuovi pazienti all’anno. Dal 2000, anno in cui abbiamo attivato l’ambulato-rio MAR, al 2009 circa 11,2 nuovi pazienti per ogni anno. Il 20% dei pazienti viene al nostro ambulatorio per ottenere un secondo parere.

Ventuno sono i pazienti adulti che stiamo seguendo e la loro età media è di 27 anni.

I pazienti che sono seguiti presso l’ambulatorio delle mal-formazioni anorettali sono suddivisi nel seguente modo:

Pazienti di età inferiore ai 3 anni 13,6%

Pazienti dai 3 ai 5 anni 26,7%

Pazienti dai 6 ai 12 anni 35,8%

Pazienti di età superiore ai 12 anni 9,5%

Adulti 14.4%

I pazienti che seguiamo nel nostro ambulatorio dedicato, effettuano un follow-up personalizzato che consiste anche nell’utilizzo di un presidio, messo a punto recentemente dalla casa farmaceutica Coloplast, che si chiama Peristeen®.

Il Peristeen®, è un sistema completo per la gestione dell’in-testino: è stato sviluppato e concepito in primis per coloro che sono nati con una spina bifida e che hanno problemi di intestino neurologico. Tale presidio è stato adottato anche per le malformazioni anorettali in quanto è di facile utilizzo, rende il paziente indipendente nella gestione e migliora la qualità della vita.

Nel grafico qui riportato potete vedere la suddivisione, a seconda dell’età anagrafica, dei pazienti che effettuano il bowel management presso il nostro ambulatorio:

Pazienti dai 3-5 anni 10%

Pazienti dai 6 ai 12 anni 15%

Pazienti di età superiore ai 12 anni 28,5%

Pazienti adulti 40%

Ad oggi, otto pazienti hanno utilizzato il Peristeen (3 ado-lescenti e 5 adulti) e lo hanno ottenuto attraverso la cer-tificazione di “malattia rara” dalla ASL di residenza, con un utilizzo medio di 2 anni.

Riguardo ai risultati possiamo dire che 6 pazienti su 8 ri-feriscono un buon risultato in termini di pulizia e praticità, un paziente ha sospeso l’utilizzo per problemi burocratici e un paziente ha preferito tornare alla sacca e alla sonda tradizionale.

Al momento si può solo commentare che sono troppo pochi i pazienti e troppo breve il periodo di utilizzo del Pe-risteen per poter giungere a delle conclusioni significative. Sicuramente ci sono dei limiti tecnici relativi al calibro della sonda, i pazienti hanno una impressione preliminare posi-tiva se sono “preparati” all’utilizzo del Peristeen o se sono pazienti adulti e infine è importante che il follow-up venga effettuato in un ambulatorio dedicato e con materiale infor-mativo adeguato.

Un ultimo commento rispetto all’esperienza acquisi-ta in questi anni: è fondamentale che al paziente che esce dall’ospedale venga detto come funziona un follow-up. Ed è proprio per questo che il nostro ambulatorio rilascia un fo-glio esplicativo contenente le informazioni relative al tipo di malformazione congenita con cui il paziente è nato, le analisi cliniche che il paziente dovrà effettuare nel breve e lungo periodo e gli appuntamenti che ogni paziente deve rispettare per un appropriato follow up.

Grazie ■

▲ Peristeen®

6

sabato 17 settembre 2011

Mattina: arrivo e sistemazione nelle •camerePranzo presso il Convento•

Pomeriggio: lavoro con P. Gelli – •Psicologo clinico psicoterapeuta

Tavola Rotonda Genitori:

MAR e sviluppo della persona: •“Che adulti saranno i nostri figli? Di che aiuto hanno bisogno oggi?”

Intervento con i bambini (dai 5 gli 11 anni)

Percorso di conoscenza di sé •e degli altri attraverso video

e giochi di gruppo “Scopriamo il

mondo dei cartoni animati…”

Tavola Rotonda Adolescenti (12 -17 anni)

Lo sviluppo delle relazioni •sociali: “L’individuo, gli altri, i social network… la comunicazione”

Tavola Rotonda Giovani Adulti:

“MAR: autonomia, organizzazione, •socializzazione,affermazione di sé.”

Cena presso il convento

domenica 18 Mattina

Relazione della dott.ssa Chiara •Lucchetti chirurgo pediatra che si occupa di problemi ginecologici ed andrologici presso l’Unità

Operativa di Chirurgia Andrologica e Ginecologica dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma.

Relazione del Dott. Zaccara •chirurgo pediatra urologo presso l’ Ospedale Bambin Gesù

Pranzo presso il Convento

Pomeriggio: partenza

Indicazioni su il Convento San CerboneIl convento è raggiungibile in 15 minuti da Lucca uscita est dell’Autostrada prendendo per la statale 12 in direzione Pisa, con deviazione e cartello S. Cerbone. E’ un convento accogliente, modernamente ristrutturato, chiostro ampio e riparato, silenzio garantito, sale riunioni, Chiesa e Cappella, antico refettorio e bella vista sulla città di Lucca. Indirizzo: Suore Figlie di San Francesco di Sales, Casa di Spiritualità “San Cerbone”, Via Fornace, 1512 55050 Massa Pisana (Lucca)

Note OrganizzativeLa scheda di iscrizione, compilata in ogni sua parte, va inviata con copia della ricevuta di pagamento entro e non oltre il 30 giugno 2011, tramite email all’indirizzo: aimar@aimar.eu oppure via fax al numero: 06 86219821 o all’indirizzo : AIMAR Via Tripolitania 211, 00199 Roma.

Il pagamento va effettuato con versamento a:

Banca Monte dei Paschi di Siena Agenzia 146, Via dei Galla e Sidama, 23 00199 Roma. Cod. IBAN:

IT 84 R 01030 03314 000001850826

OPPURE A:

Poste Italiane c/c 39361001 intestato ad AIMAR - Via Tripolitania, 211 - 00199 Roma indicando nella causale:“Quota partecipazione Weekend Lucca 17-18 settembre 2011” e cognome dei partecipanti.

Il pagamento della quota di iscrizione va effettuato entro e non oltre il 30/06/2011 in caso contrario la prenotazione non sarà accetata come valida.

A seconda del numero dei partecipanti sono previsti servizi di trasporto dalla stazione di Lucca e aereporto di Pisa su prenotazione.

Per chi arriva in aereo o in treno, si prega di comunicare luogo e orario di arrivo/partenza nella scheda di iscrizione.

Un Weekend InsiemeLucca, 17 - 18 settembre 2011Convento di San Cerbone - Massa Pisana - Lucca

Il 17 e 18 settembre si terrà presso il Convento

di San Cerbone a Lucca, un incontro di

due giorni per famiglie, bambini ed adulti

organizzato per la nostra associazione AIMAR.

Il programma prevede:

7

Quota di Iscrizione Soci AIMAR a Persona (Arrivo sabato 17 settembre, partenza 18 settembre dopo pranzo.)

I prezzi sono comprensivi di •

pernottamento, colazione, merenda,

pranzo e cena ; programma di lavoro

e materiale. I prezzi si riferiscono alla

persona, non alla stanza.

Costo per persona per i soci AIMAR: •

Euro 55

Costo per i giovani adulti e persone •

affette da MAR: Euro 40

Per i bambini al di sopra dei 3 anni e •

finoa6anni:Euro12

L’Aimar sosterrà economicamente coloro che hanno problemi economici e che vorranno partecipare all’incontro previo colloquio con Francesca Pace 338/4107739

Per i partecipanti NON SOCI AIMAR i prezzi sono:

Costo per persona: Euro 60 •

Per i bambini al di sopra dei 3 anni e •

finoa6anni:Euro20

STANZE DISPONIBILI A SAN CERBONE:

SINGOLE: 32 •DOPPIE: 14 •TRIPLE: 1 •QUADRUPLE: 1 •CAMERE DA 5:1 •CAMERE DA 8: 2 •

NOTENota 1: I letti a San Cerbone sono

singoli; in alcune stanze, ma non in tutte, è possibile unire i letti affinchèdiventino matromoniali ma le suore non dispongono di lenzuola matrimoniali. Chi avesse necessità del letto matrimoniale (soprattutto coloro che hanno figli che dormononel lettocon i genitori e non poteranno un lettino da campeggio) devono segnalare tale necessità e portare le lenzuola da casa. Quanto alle coperte matrimoniali, possono invece essere fornite dalle suore.Le stanze con i letti che si possono unire verrannoassegnatefinoadesaurimento.Chi vuole, può portare un lettino da campeggio per i bimbi più piccoli.

Nota 2: Le caparre, pari al 50% del prezzo dovuto (San Cerbone e servizio navetta, se richiesto), dovranno

pervenire tassativamente entro il 30/06/11. Provvederemo ad assegnare le stanze solo dopo che ci sarà pervenuta la caparra. Il pagamento del resto della quota deve essere effettuato entro e non oltre il 31/07/11. Chi dopo tale data non avesse provveduto ad effettuare il pagamento e non avesse provveduto ad inviare la sua disdetta si considerà non iscritto e perderà l’assegnazione della stanza.

Nota 3: La caparrà del 50% potrà essere restituita solo se la disdetta viene effettuata entro e non oltre il 30/08/11.

Nota 4: Il servizio navetta dalla stazione di Lucca o aereporto di Pisa per San Cerbone e viceversa sarà disponibile nella mattina del 17 settembre e pomeriggio del 18 settembre in base all’arrivo e partenza del vostro treno/aereo. Per poter ottimizzare il servizio è necessario che data di arrivo e partenza del vostro treno siano comunicate all’atto dell’iscrizione in modo da prenotare e organizzare il servizio di navetta nel modo migliore e a costi più vantaggiosi.

Non sarà disponibile il servizio navetta per chi arriverà a San Cerbone dalla notte di vernerdì 16 settembre 2011 ■

Cognome e nome:

Coniuge (cognome e nome):

Indirizzo: CAP: Città: Prov.

Tel: Cell: Fax: e-mail:

Figli:

Nome: età: Nome: età:

Nome: età: Nome: età:

Nome: età: Nome: età:

Nome: età: Nome: età:

Porterò culla o lettino per bambino 0/3 anni: sì ❏ no ❏

❏ Pernotterò a San Cerbone dalla notte del giorno alla notte del giorno compresa

❏ Arriverò in treno alla stazione di il giorno alle ore

e desidero usufruire del servizio navetta sì ❏ no ❏

❏ Arriverò all’aeroporto Pisa il giorno alle ore e desidero usufruire del servizio navetta sì sì ❏ no ❏

SCHEDA DI ISCRIZIONE Da restituire entro e non oltre il 30/06/2011 (leggere con attenzione e compilare in stampatello leggibile)

8

STORIA DELLE MALFORMAZIONI ANORETTALIDott.ssa Andrea BischoffColorectal Center Cincinnati

Buon giorno a tutti, è un piacere

essere qui oggi e presentare la storia delle malformazioni anorettali e di come sì è intervenuto nel tempo. E’ sempre molto importante per noi dottori avere un pubblico ricco di genitori e di pazienti! Trovandoci ad un incontro per genitori in Italia, è facile fare riferimento ad uno dei più grandi artisti italiani... Michelangelo, uno dei più famosi scultori che mai abbia saputo rappresentare in modo così preciso la grandezza e la potenza di una madre e la forza nella protezione dei lorofigli.

sente ed esempio per il futuro. La seconda domanda che ci facciamo è cosa è stato speciale nella storia dei trattamenti delle malformaziomi anorettali? La storia dei trattamenti delle malformaziomi anorettali è una lezione per tutti noi, medici e non. Per un lungo pe-riodo le malformazioni anorettali sono state trattate chirurgicamente alla cieca, senza alcuna possibilità di vedere e così, capire l’entità del problema è stato im-possibile per lungo tempo.

E questo modo di operare “alla cieca” è stato tra-mandato di generazione in generazione senza che nessuno si impegnasse ad eliminarlo ed occuparsi veramentedi verificare se i concetti che erano statiformulati erano corretti. Ogni giorno negli Stati Uni-ti riceviamo a casa dei catologhi di ogni genere. In uno degli ultimi catologhi che ho ricevuto ho trovato la giusta analogia per spiegare ciò che è successo nel trattamento chirurgico delle malformazioni anoretta-li. Tutti noi abbiamo esperienza con i tostapane. Per tutta la mia vita ho continuato a controllare il mio toast e a che punto fosse la sua cottura......E improvvi-samente qualcuno è arrivato con un’idea più che ov-via che nessuno mai prima aveva avuto. Un tostapane trasparente che ci permette di osservare la cottura del pane facilmente.

Questo è ciò che è accaduto con le malformazioni anorettali come mi

appresto a raccontarvi...Se facciamo riferimento alle malformazioni

congenite più frequenti, per esempio, l’atresia esofagea, tutti hanno seguito un percorso chirurgico considerato “normale”. Tale metodo consisteva nello studiare la normale anotomia e quindi di analizzare quella non normale, e solo dopo aver descritto un’operazione per ricostruire l’anotomia normale. Per le malformazioni anorettali non è successo proprio così, l’anotomia non normale non si conosceva prima di averla descritta ed operata. Si riconoscono tre periodi nella storia dei trattamenti chirurgici delle malformazioni anorettali:

Ci sono molte imterpretazioni della Pietà, una di queste è che Maria stia sorregendo il suo bambino e che quel bambino sia l’immagine di quello che in futuro sarà Gesù, ma in realtà, indipendentemente daquantocresconoifigli,lemadrivedonoilorofiglicome piccole creature e tendono sempre a proteggerli e a combattere per loro.

Questa attenzione da parte dei genitori verso i pro-pri figli ci spinge amigliorare la qualità di vita deinostri pazienti nati con qualche malattia come la mal-formazione anorettale e di andare avanti con la me-dicina.

Ricostruendo la storia delle malformazioni anoret-tali, quando cerchiamo di ritrovare della letteratura storica è normale chiedersi come prima cosa: perchè studiarne la storia? E la migliore risposta che ho tro-vato è ciò che scrisse Miguel de Cervantes Saavedra autore di Don Quijote. “La storia è la madre della verità, è la rivale del tempo, la depositaria di grandi azioni, la testimone del passato, modello per il pre-

9il primo periodo, il periodo “cieco” in cui ogni intervento avveniva senza conoscere l’anatomia. E’ stato l’approccio posteriore sagittale che ha permesso di conoscere la vera anotomia. Questi sono i momenti più importanti nella storia delle malformazioni anorettali e della loro chirurgia.

Si tratta di una lunga storia.Il primo riferimento ad una malformazione anoretta-le si ritrova inciso su una pietra di Babilonia del 3000 a.c.: “quando una donna partorisce un bambino con l’ano chiuso, la popolazione soffrirà la fame”. In quel periodo la medicina era strettamente legata alla reli-gione, per cui malattie e malformazioni erano con-siderato frutto del diavolo e venivano curate con riti magici o da Dio.

La prima descrizione di una malformazione ano-rettale si ritrova nel libro di Aristotele sulla generazio-ne degli animali. Veniva descritta una mucca che era nata senza ano e i suoi escrementi venivano eliminati attraverso la vescica.

Stranamente, la prima volta che ho visto

una malformazione anorettale fu proprio in una mucca quando ero

poco più di una bambina.A quei tempi non studiavo ancora medicina e non avevo ancora idea che avrei lavorato nel campo pe-diatrico colorettale, ma ricordo precisamente che questo fatto mi colpì fortemente. Per molti secoli bambini con malformazioni anorettali vissero reclusi e semplicemente lasciati alla morte. Fu dopo Sorano di Efeso, nell’antica Roma, che ai neonati malforma-ti era permesso di vivere. Egli insegnò alle ostetriche che, in assenza di escrezioni di meconio, avrebbero dovuto tagliarsi le unghie del mignolo e quindi dila-tare l’ano al neonato. E’ da riconoscere a Galieno la

prima descrizione anotomica della regione anale. La cosa interessante fu che le sue descrizioni erano molto dettagliate nonostante non avesse mai sezionato un corpo umano.

Tutte le sue relazioni erano basate sul sezionamento di scimmie.

A Paolo di Egina è da attribuire il primo intervento chirurgico di correzione di un’atresia anale. E queste erano le sue raccomandazioni: “Ogni qualvolta sia possibile, la membrana dovrebbe essere divisa con il dito; soltanto nel caso in cui non si avesse successo per questa strada bisogna procedere con l’incisione. La comparsa di cicatrici si previene con una sorta di impacco. Sono consigliate applicazioni locali di vino e uso di pomate lenitive.”

Il primo libro che contiene illustrazioni relative a procedure chirurgiche pediatriche è stato scritto in Turchia nel 1465. Sono riportate illustrazioni

di procedure chirurgiche per la correzione di malformazioni anorettali, in cui il perineo veniva tagliato con uno strumento incandescente. La pratica di una perforazione alla cieca del perineo seguita da dilatazioni era considerata una pratica standard. Durante questo periodo i bambini trattati per malformazioni anorettali morivano.

▲ Illustrazione di procedura chirurgica, 1465, Turchia

10

Come nel caso riportato da Frederik Ruysch ed immortalato in questo disegno di Jan Van Neck ap-punto detto”lezione di anatomia”.

Egli riporta il caso di rottura spontanea di una membrana anale al quinto giorno di vita, ma il bam-bino morì al diciasettesimo giorno, probabilmente a causa di una infezione e sepsi, cose che si capirono molti anni dopo.

Nel 1753 a Parigi, M. Louise descrive il caso di una giovane ragazza con cloaca, che eliminava

ilflussomestrualedall’ano.

Quella ragazza si sposò e rimase incinta e partorì il suo bambino con giusto una piccola lacerazione dello sfintereanale.M.Louiseritennecheilcasofossecosìinteressante che lo presentò ad un gruppo di chirur-ghi e per questo venne denunciato e processato dalla corte di Parigi.

La corte non sapeva come comportarsi di fronte ad un caso così inusuale e decise che questo caso doveva essere giudicato dalla Chiesa.

Fu allora che il Papa in persona archiviò il caso e permise a M.Louise di pubblicarlo. Probabilmente la paziente aveva una cloca posteriore.

Questa malformazione consiste nella fusione di va-gina ed uretra, che insieme formano un seno uroge-nitale posteriormente deviato, aperto nella parete an-teriore del retto. Questo caso viene riportato ancora solamente nel 1998 dal dottor Peña, 245 anni dopo.

Nel 1787 Benjamin Bell riporta il caso di due in-terventi avuti con successo nel caso di retto alto. La tecnica consisteva ancora nell’inserire uno strumento appuntito alla cieca nella posizione dove il retto è in genere posizionato. Le complicazioni più frequenti erano la perforazione della vescica e, in alcuni casi, il retto non veniva trovato.

Fu sempre Benjamin Bell che per primo descrisse tipi di malformazioni diverse: agenesia anale, agene-siaanorettale,fistolavescicale,fistolavaginale.L’ideadi una colostomia fu suggerita da Littre nel 1710, ma venne eseguita con successo soltanto nel 1793 da Bu-ret. Uno dei vantaggi della colostomia era di permet-tere un canale di accesso, e quindi facilitare l’indivi-duazione del retto nel perineo.

La colostomia in quei tempi non venne largamente praticata a causa

dell’alto tasso di mortalità.Amussat nel 1835 mise a punto una tecnica chirurgica checonsistevaneltrovarelapartefinaledell’intestinocrasso, tirarlo in basso e quindi fare una sutura alla pelle. Questa è considerata la prima oerpazione di anoplastica.

Bodenhamernel1860presentòunaclassificazionedelle anomalie anorettali.

Il problema di questa classificazione è che nonveniva menzionata la cloaca e non erano presenti le rappresentazionidellediversefistoletutteinvececlas-sificatecomeditipo3.Orainvecesappiamocheunafistolabulbarenonpuòessereclassificataallo stessomododiunafistolaalcollovescicale,avendoundi-verso trattamento e diversa prognosi. Neil McLeod nel 1880 fu il primo che suggerì una modalità di in-tervento che prevedeva un’esplorazione addominale e un’incisione perineale.

Nel 1930 Wangesteen e Rice descrissero un meto-do radiologico che permetteva di determinare la po-sizione del retto e valutare se il retto potesse o meno essere raggiunto con approcio perineale.

Prima di allora, tutte le tecniche chirurgiche erano fatte senza affatto sapere dove il retto veniva posizio-nato.Latecnicaconsistevainunesameradiografico

▲ Jan Van Neck, Lezione di anatomia, 1683

▲ Cloaca

11

con il bambino a testa in giù e con un marker nella fossetta anale.

L’idea dell’invertogramma era semplice e geniale.L’aria va sempre verso l’alto.Basta guardare una bottiglia di coca cola, quando

la capovolgiamo l’aria si sposta verso l’alto.

Ma il problema di questa posizione oltre al fatto di essere scomoda è che comportava il rischio di cia-nosi, vomito e richiedeva un’aspirazione bronchiale. Al giorno d’oggi noi sappiamo che possiamo avere le stesseinformazioniconunaradiografiafattainpo-sizione distesa laterale. Il bambino dovrebbe essere posizionato nello stesso modo di quello in cui viene eseguito approccio posteriore sagittale e poi viene eseguita una radiografia. Nel 1934 vennero pub-blicati da William Ladd e Robert Gross i primi più importanti casi di malformazioni anorettali con una casistica di 162 pazienti. Ciò che ci colpisce in questa casistica e in tutte quelle che vennero pubblicate in seguito,èilgrannumerodifistolevaginalienessunainvece di cloaca. Ora pensiamo che tutti quei casi di fistolevaginalieranoinvececasidicloachenondia-gnosticateefistolevestibolari.

Rhoads, Pipes e Randal nel 1948 affrontarono una procedura addomino-perineale su un neonato, in un solo momento, senza colostomia. La grandezza di tale procedura consisteva nella dissezione del pouch del retto a fondo cieco attraverso l’addome e, laddove possibile,ladissezioneechiusuradellafistolasempreattraverso l’addome.

Stephens fu il pioniere nello studio anatomico dei cadaveri con malfor-mazione anorettale, ma, dobbiamo ricordare che chi moriva erano anche coloro avevano che avevano le peggio-rimalformazioni, inpassatodefinitecome alte e che non rappresentano

l’intero spettro o quelle più frequenti. Egli raccomandava che il pull-through del retto fosse fatto il più vicino possi-bilealtrattodeigenitaliinmododapreservarelafiondapuborettale.

Infineconcludevachelafiondapuborettaleeral’unicastruttura lasciata per assicurare la continenza dei pa-zienti. Rehbein riteneva che l’approcio perineale era difficoltosoanchenelle malformazioni di tipo basso. In base a questo il primo approccio dovrebbe essere sempre addominale per individuare la posizione del retto e legare lafistola.Lamucosadelrettovenivaeliminataeconpal-pazione bimanuale veniva inciso il perineo.

Quandolafiondapuborettalenonvenivaindividuataconpalpazione bimanuale veniva allora fatta un’incisione del sacro.

Nel 1969 Soave pubblicò la sua tecnica utilizzando un ago che egli stesso disegnò per essere certo che l’intestino fosseinternamenteallafiondapuborettale.

Dal 1972 sino al 1980, Alberto Peña ha operato 56 casi di malformazioni anorettali considerate alte a quel tempo, seguendo le indicazioni del dott.ri Rehbein e Stephens.

Nel marzo del 1980 Albert Peña presentò i suoi casi all’associazionedeichirurghipediatricidelPacificoaCo-lorado Springs – USA.

Questa presentazione accese grandi discussioni sulle ca-ratteristicheesullaposizionedellafiondapuborettale.Mo-tivati da questa discussione crebbe il desiderio di interveni-reaprendocompletamentel’orifizioanalecheconsentivalapossibileerealeidentificazionediognistruttura.Il10agosto del 1980 venne eseguito il primo intervento secon-do l’approccio posteriore sagittale per la correzione di una malformazione anorettale. La prima sorpresa con questo tipoditecnicaerachelafiondapuborettalenoneracomequella descritta nei libri.

Invece si presentava un complesso muscolare a forma di imbuto e che si contraeva come un’unica unità. Finalmen-te l’anatomia delle malformazioni anorettali era visibile di-rettamente e quindi descritta, un’enfasi speciale venne data alla cloaca, dato che come mostrano le recensioni era noto poco o niente di questa malformazione.

Nel 1995 venne per la prima volta effettuato un’intervento di pull through anorettale in laparoscopia da Georgeson e i suoi colleghi. Oggi l’équipe del Dr. Peña con il Dott. Levitt sono considerati i leader in questo campo. Dopo questa ricostruzione storica possiamo concludere che l’anatomia delle malformazioni anorettali veniva completamente chiarita nel 1980, dopo l’approccio sagittale posteriore. Il modo adeguato per il trattamento di ogni divero tipo di malformazione anorettale può essere deciso solo dopo che l’anotomia è ben nota. L’elevato numero di fistole retto vaginali riportate in passato, probabilmentecorrispondonoafistolevestibolariecloachechenoneranostatecorrettamentediagnosticate.Laclassificazionedellemalformazioni anorettali proposta in passato, dimostra inoltre come non fosse nota la differenza tra i diversi tipi di malformazioni. Dopo aver capito cosa è avvenuto nel trattamento delle malformazioni anorettali ci si domanda cosa succederà nel futuro, se l’ingegneria genetica permetterà ancora che bambini con malformazioni nascano ancora o se stiamo imparando a gestire le sequele dei nostri pazienti ■

12

LO STATO DELL’ARTE NELLE MAR – QUALE FUTURO?Dr. Alberto Peña Direttore Colorectal Centre Cincinnati

E’ un piacere stare qui con voi per molte ragioni: in Italia mi sento a casa, ci sono molti dei miei pazienti qui presenti, pazienti che ho operato in Italia o negli Stati Uniti e ho avuto l’onore ed il privilegio di seguire molti di loro nel corso degli anni. Raccomando sempre ai chirurghi pediatri nel mondo di seguire i loro pazienti a vita.

Noi medici, chirurghi abbia-mo diviso la medicina e la

chirurgia in segmenti, arbitraria-mente, come la parte pediatrica, quella degli adulti. Ed infatti, i pa-zienti che vediamo nella chirurgia pediatrica crescono e diventano adulti e non c’è modo di separa-re il paziente in segmenti perché il follow up è unico. Quello che oggi testimoniamo è che i nostri pazienti crescono e si rivolgono ad un medico per adulti il quale non è competente di questa ma-teria ed è per questo che neces-sitiamo di una maggiore comuni-cazione con i medici per gli adulti tale da seguire i nostri pazienti il più a lungo possibile.

Il fatto di fare il follow up dei nostri pazienti ci dà una grande soddisfazione. Ogni volta che mi reco in Italia o in altre parti del mondo e vedo i miei pazienti, trovo una grande soddisfazione nel vedere che molti di loro che ho operato da neonati, oggi sono dei bellissimi ragazzi o ragazze e che si rivolgono al mondo degli adulti con una grande

professionalità. Possiamo anche constatare quanta sofferenza e quali sequele hanno dovuto attraversare causate dalla loro malformazione. Questo è un dato importante per noi per imparare e migliorare il nostro approccio quotidiano. Adesso parlerò di cosa succede nelle malformazioni anorettali attualmente e quello che prevediamo per il futuro.

“trovo una grande soddisfazione nel

vedere che molti di loro che ho operato

da neonati, oggi sono dei bellissimi ragazzi o ragazze”

Il primo punto su cui andrò a focalizzare la nostra attenzione è sulla diagnosi prenatale nelle MAR. Possiamo diagnostica-re le MAR in utero? Durante la gravidanza? La risposta è che al momento non possiamo comple-tamente diagnosticare le MAR durante la gravidanza. Ma stiamo andando verso la direzione della diagnosi prenatale in maniera ac-

celerata e molto presto saremo in grado di effettuare delle diagnosi particolarmente accurate. Adesso parlando di diagnosi prenatale possiamo dire che esistono degli approcci, ci avviciniamo a delle diagnosi quasi complete ma non accurate.Conleecografieestudidi risonanza magnetica in utero possiamo vedere delle anormalità che possono suggerire che il pa-ziente presenta una MAR.

Ma stiamo imparando sempre di più e stiamo diventando più accurati nella diagnosi e predico che molto presto potremo farne di più precise. Quale implicazio-ni avrà questo?: due implicazioni importanti: la prima, la possibilità di sapere che il feto ha una MAR darà alla madre la possibilità di partorire in un centro specializza-to dove il bambino potrà avere la migliore cura possibile; la secon-da, andando oltre la parte etica e morale, la madre potrà decidere

13

se continuare o terminare la gra-vidanza e molto dipenderà dalla severità della malformazione. Ci sono malformazioni che possiamo operare e il cui esito danno una buona qualità della vita dopo gli interventi. Le malformazioni con una buona prognosi in cui il pa-ziente potrà avere una vita norma-le. Ci sono invece, malformazioni molto più complicate, che non possono riportare alla normalità il paziente e quindi speriamo di po-ter avere una diagnosi prenatale al più presto. Ci sono certi segnali, in utero, che ci fanno sospettare che ci sia una MAR. Per esempio una massa cistica, una massa piena di fluidoall’internodell’addomedelpaziente.

Questo ci suggerisce che, per esempio, se questa massa è pre-sente in una paziente, la paziente potrebbe avere una vagina dilata-ta cosa che succede in una cloa-ca. L’idronefrosi, per esempio, la

dilatazionedei reni, significa cheesiste una ostruzione nel tratto urinario. Il 50% dei bambini nati con MAR ha problemi urologici e quindi l’idronefrosi non rappre-senta una diagnosi per una MAR, ma suggerisce che potrebbe esser-ci una MAR.

Inoltre, la dilatazione dell’inte-stino, ovvero un intestino più di-latato del normale, può suggerire

che esiste qualche tipo di ostru-zione e quindi un sospetto di una MAR, non si tratta di una diagno-si accurata ma comporta un’alta probabilità. Quando ci sono per esempio, anomalie alla vertebre, che non si presentano in modo normale. Non è una diagnosi ma un suggerimento dell’esistenza di unaMAR,edinfineilmidolloan-corato,quandoilfilumèancora-to al midollo, di nuovo non è una diagnosi di una MAR ma un sug-gerimento. Quindi se voi conside-rate che un bambino possa avere tutte queste anomalie è molto pro-babile che si tratti di una MAR.

Pertanto, ci sono delle malforma-zioni che possiamo diagnosticare e altre che sono sicuro che prima o poi arriveremo a diagnosticarle. Nel corso della mia vita ho potuto constatare personalmente che le immagini diagnostiche sono così tanto migliorate nel tempo, ades-so abbiamo degli studi di risonan-

za magnetica e delle ecografieche sono straordinarie e possiamo vedere cose che non avremmo so-gnato precedentemente.

Oggi, un’altra area che consi-dero altamente importante è la tempestiva predizione della pro-gnosi funzionale. Molte persone non parlano di questo ma io credo che sia fondamentale di modo da evitare le sofferenze dei genitori di

bambini nati con MAR. Pratica-mente si tratta di questo: le MAR sono uno spettro di malformazio-ni, sono uno spettro come i colori dell’arcobaleno.

Il genere umano è come l’arco-baleno; non siamo divisi in perso-ne alte e persone basse, in persone buone o persone cattive..è uno spettro, così come lo è in biologia. Le MAR sono uno spettro: non è vero che esistono le MAR alte, intermedie e basse..è uno spettro. Ma è estremamente importante, quando nasce un bambino, che i genitori sappiano in quale parte dell’arcobaleno è situato il pro-prio figlio/a, cosa fondamentaleper la qualità della vita di questo bambino/a e dipenderà da dove è situato all’interno di questo arco-baleno. Alcuni medici non danno questa informazione ai genitori. Se vi ricordate quando avete par-toritovostrofiglio/aeilmedicovidicevachevostrofiglio/aeranato

con una MAR di cui non avevate mai sentito parlare in precedenza, e poi il medico vi ha informato che avrebbero eseguito un’opera-zioneechevostrofiglio/asarebbetornato “normale”. La domanda è: cosasignificaanormale??

Il bambino/a viene operato e poi dimesso ma non si parla mai della futura prognosi funzionale, qualità della vita dei prossimi 10

Fistola PerinealeFistola vestibulareFistola bulbareSacro normale

Fistola prostaticaCloaca < 3cm

Cloaca > 3cmFistola collo vescicaleMalformazioni complesseAssenza di sacro

14 anni. E’ molto doloroso per noi, oggi che abbiamo più di 2500 pazienti operati, che vengono seguiti nel corso degli anni, testimoniare questo evento.

Possiamo dirvi pochi giorni dopo la nascita del bambino/a quale è la futura prognosi funzio-nale, abbastanza accuratamente. Alcune volte è doloroso, in quanto il bambino/a nasce con una cat-tiva prognosi, ci tocca dirvi che le possibilità che avrà per il controllo intestinale è zero. Ma comunque, molto meno di anni di sofferenze di genitori che hanno aspettative totalmente diverse.

D’altro canto, se il bambino/a nasce con una buona prognosi vi diamo una buona notizia: se a vostrofiglio/avieneeseguitaunabuonaoperazione,vostrofiglio/aavrà una buona qualità della vita. Fortunatamente il 75% dei pazienti che noi abbiamo operato ha un movimento intestinale volontario. Sfortunatamente, mentre stiamo qui chiacchierando, in qualche parte del mondo qualcuno eseguirà un’operazione non fatta bene ad un bambino/a che ha una buona prognosi rendendolo/a così parzialmente incontinente.

Quindi noi abbiamo un grande compito per il futuro che è quello di insegnare a tutti i chirurghi pediatri ad operare bene, unico modo per far sì che un bambino/a nato con una buona

prognosi non passi nell’altro lato “dell’arcobaleno” con una cattiva prognosi. Una domanda che mi viene fatta spesso quando vado a fare una presentazione è sulla laparoscopia.

Serve la laparoscopia nelle MAR? La laparoscopia è un intervento minimamente invasivo, è stato pensato per diminuire il dolore successivamente per lasciare meno cicatrici.

Dobbiamo lavorare sempre più per trovare interventi sempre meno invasivi. La domanda è “quanto è applicabile la laparoscopia nelle MAR?”. La laparoscopia è nata per evitare la laparotomia che significa aprire l’addome.Praticamente è stata creata per evitare i grandi tagli sull’addome.

La domanda è quindi “quanto spesso dobbiamo aprire l’addome nelle MAR?” – nei pazienti maschi dobbiamo aprire l’addome solo nel 10% dei casi. Dal mio punto di vista quindi, aprendo l’addome nel 10% dei casi, significachemitrovodavantiicasidi malformazioni più gravi; questo sarebbe l’applicazione possibile ed ideale per la laparoscopia. Negli altri casi che non siano il 10%, mi domando, perché abbiamo bisogno della laparoscopia se possiamo intervenire con una piccola incisione, il paziente può mangiare nello stesso giorno ed essere dimesso molto presto? Molti

chirurghi amano praticare una nuova cosa anche se non è sempre necessaria. Nelle pazienti femmine l’utilizzo della laparoscopia è ancora più controversa.

Potete vedere qui un disegno (Fig.1) di una fistola che si aprenella vescica, considerata la malformazione più grave per un maschio.

▲ Fig. 1 Fistola al collo vescicale

VESCICA

INTESTINO

In tutti i casi in cui lafistola siapre nell’uretra o sotto l’uretra. Solonelcasopiùgrave(dellafisto-la al collo della vescica) noi utiliz-ziamo la laparoscopia perché dob-biamo aprire l’addome. Ma non troviamounabuona giustificazio-ne per utilizzare la laparoscopia negli altri tipi di MAR.

La maggior parte delle MAR noi le operiamo attraverso un’incisione in mezzo ai glutei e l’85% dei nostri pazienti ha un buon controllo

15intestinale per cui non vediamo la ragione per operare aprendo l’addome.

Un’altra domanda che spesso mi viene fatta è se possiamo operare le MAR senza la confezione di una colostomia. L’approccio tradizionale di queste operazioni è quella di farla in più fasi, confezionando una colostomia, eseguendo l’operazione principale ed infine la chiusura dellacolostomia. Con il tempo abbiamo imparato che per certe forme di MAR possiamo intervenire direttamente senza eseguire una colostomia protettiva. Ci stiamo muovendo verso questa direzione ma la stiamo facendo in maniera conservativa perché non è sempre indicata. Quello che dico sempre è che bisogna chiedersi, “fareste questa operazione se fosse vostro figlio?”.

Quindi tornando a monte, sì facciamo interventi direttamente senza fare la colostomia, attentamente e domandandoci – “stiamo procedendo verso la direzione giusta?” – “ci stiamo muovendo troppo velocemente?” – “farei questo se fosse mio figlio?”.

Questo è il tipo di domande che dobbiamo porci. Il modo più semplice per trattare una MAR è con il confezionamento di una colostomia, ma se il chirurgo ha abbastanza esperienza e riesce

a farlo senza (solo in alcuni casi) ebbene che lo faccia.

Le colostomie sono ancora del-le operazioni molto utili.

La prossima domanda è lo sfintere artificiale: i chirurghi dell’adulto amano molto dire che possonooffrireaivostrifiglideglisfinteriartificiali,peresempioconil muscolo gracile, oppure con il muscolo del gluteo.

“stiamo procedendo verso la direzione

giusta?” – “ci stiamo

muovendo troppo velocemente?” – “farei questo se

fosse mio figlio?”.Tutta questa offerta viene da

una vecchia idea in cui il con-trollo dell’intestino dipendeva al 100%delcontrollodellosfintere,i muscoli che circondano l’ano e da cui dipende il controllo intesti-nale. Un’idea molto banale. Noi, come medici, quando cerchiamo di risolvere alcuni problemi im-portanti dimostriamo come siamo semplici. Ma ogni volta che ten-tiamo di ingannare madre natura pensando di essere più ingegnosi, ci accorgiamo subito, come ma-dre natura invece lo sia di più. Gli sfinteri artificiali erano costituitida un cuscinetto che si metteva intorno all’ano o intorno all’ure-

tra, composto da un palloncino che si riempie di acqua e che ser-veper gonfiare il cuscinetto.Erocurioso di conoscere questo mec-canismo e sono andato a provarlo su dei maiali, ed è vero che si può comprimere e che questo esercita una funzione di tappo evitando il movimento intestinale, ma poi, quandosirilascialosfinterenonsi ha comunque un movimento intestinale e per svuotare l’inte-stino si aveva bisogno di fare un clistere. Pertanto, perché eseguire un intervento così importante che può portare a delle complicazioni quando ad ogni modo serve poi fare un clistere per svuotarsi?

Pertanto, per quanto riguarda gli sfinteri artificiali, attualmentequesto non funziona e questo perché bisogna ricordarsi che il controllo intestinale non dipende solamente dagli sfinteri. Ilcontrollo intestinale dipende da 1) gli sfinteri, 2) sensazioni 3)motilità.

Funziona in questo modo: le feci si muovono all’interno del retto e noi decidiamo di utilizzare glisfinteriperchiuderel’ano,pertrattenerelefecifinoaquandononandiamo al bagno e ci liberiamo completamente. Se non avessimo la sensazione potremmo avere degli sfinteriperfettamentenormalimale feci uscirebbero senza che noi ci accorgiamo della loro fuoriuscita e quindi, senza sensazioni gli

16 sfinterinonbastanoenoncisonooperazioni chirurgiche per creare le sensazioni. Poi, parliamo della motilitàcheèunacosasofisticata,moltodifficiledatrattare.

La motilità è un dono che ma-dre natura ci ha dato di modo da trattenere le feci per 24 ore e che quando ci svuotiamo lo facciamo di modo da averne necessità dopo altre 24 ore. I pazienti con MAR hanno un serio disordine nella motilità dell’intestino. Si svuotano di continuo e non hanno la capa-cità di un “reservoir” e di svuotare tutti i giorni in modo consistente quello che si trova all’interno di questo reservoir.

Pertanto, dobbiamo aspettare finoaquandononabbiamounatecnologiapiù sofisticatapercre-are un meccanismo che ci dà un controllo intestinaleartificiale.E’molto importante che sappiate che, basandoci sui nostri casi, ov-vero di più di 2000 pazienti opera-ti da noi, circa il 37,5% dei nostri pazienti è totalmente continente ovvero sono totalmente puliti ed hanno un movimento intestinale volontario. Poi c’è ancora un al-

tro 37,5% che ha un movimento intestinale volontario ma con del-le piccole perdite di feci (soiling) nelle mutande, di solito risultante da una cattiva gestione della stiti-chezza, ed altri 25% totalmente incontinenti, pazienti che sono nati senza gli elementi necessari per avere un controllo intestina-le. Ed è proprio pensando a que-sto gruppo che abbiamo creato il nostro programma di gestione intestinale. Non li abbandoniamo. E’ vero, a noi chirurghi piace ope-rare e una volta operati mandia-mo questi pazienti dal pediatra in modo che se ne occupi.

“vedere il paziente per una settimana

di seguito, lavorare con lui, cercare di

trovare la soluzione migliore...”

Questo tipo di atteggiamento lo consideriamo lontano dal no-stro punto di vista, quasi immora-le. Il programma di gestione intestinale non è altro che un programmapermantenereartifi-cialmente puliti i pazienti nati con un’incontinenza fecale. E’ basato sostanzialmente sull’uso dei cliste-ri. Lo so, ci sono molti pazienti e molti genitori che odiano l’idea dell’utilizzo dei clisteri. Ma noi siamo sicuri che questo, al con-trario, serve per migliorare e cam-biare la qualità della vita di molti

pazienti.

L’obiettivo è quello di trovare il tipo di clistere giusto che serva a mantenere completamente pulito il paziente per le successive 24 ore. Vi voglio raccontare di un chirur-go che negli anni ’60 parlò per la prima volta del cateterismo inter-mittente per svuotare la vescica e questo sembrò a tutti un’idea paz-za. Così per il clistere.

Oggi migliaia di bambini bene-ficianodell’utilizzodelcateterismointermittente che ha realmente cambiato la qualità della vita di migliaia di bambini, lo stesso è per il clistere. La gestione intestinale ha un impatto del 95% di succes-so, quando viene effettuata in ma-niera corretta. Io considero che la gestione intestinale è la modalità terapeutica che ha maggiore suc-cesso nella qualità della vita dei bambini nati con MAR. Perché non viene utilizzata così spesso?

Perché innanzitutto gli esseri umani hanno un pregiudizio con-tro i clisteri. Alcuni pensano che i clisteri provocano dolore, altri che provoca malnutrizione…tutto questo è sbagliato, non è vero. Non viene utilizzato perché la gestione intestinale non è soltanto fare un clistere, è molto più di questo.

E non viene utilizzato da tutti i medici perché questo non porta un beneficio economico e untornaconto. Vedere il paziente

▲ sfinteri artificiali utilizzati più di 15 anni fa

17per una settimana di seguito, lavorare con lui, cercare di trovare la soluzione migliore andando per tentativinonportaglistessibeneficieconomici né per le compagnie assicurative che per i medici ed infine, non è “elegante” è moltopiù elegante un’operazione in utero, trapianti ecc.

E’ anche difficile per i mediapubblicizzare un’area del genere, non sanno come utilizzare parole come vagina, feci, odori, uretra. Ed è per questo che la scienza e la tecnologia in questo settore non ha fatto delle evoluzioni come in altri settori, ma le loro applicazioni si sono avute per altre malattie quali l’ipercolesterolemia, cancro, operazioni plastiche, come rifare i seni e il viso…questo è molto produttivo. L’ultimo argomento di cui vorrei parlare è della Malone, ovvero della appendicostomia.

Una volta che siamo riusciti ad avereibeneficidiunprogrammadi gestione intestinale, ovvero, una volta che il paziente è totalmente pulito facendo il clistere dal basso, offriamo la possibilità ai genitori e al paziente di fare un clistere inserendo un sondino dall’ombelico o attraverso un bottoncino messo a livello dell’appendice. Quale sia la tecnica che viene utilizzata è importante che voi sappiate che noi la consigliamo solo e solamente quando il clistere

effettuato attraverso il retto ha successo. Questo perché se il clistere effettuato dal basso non ha successo, neanche quello fatto attraverso l’ombelico non ne avrà; si tratta di somministrare il clistere per una via diversa. Per quanto riguarda invece il follow up a lungo termine sappiamo che dobbiamo concentrarci su tre argomenti importanti:

1) problemi urologici,2)problemiintestinaliedinfine3) problemi di riproduzione

sessuale, argomento che affronte-remo con la ginecologa.

Per quanto riguarda la genetica, come ho detto già in passato abbiamo visto, nella nostra serie che esiste l’1% di possibilità di avere un secondo figlio con unaMAR e che questa percentuale aumentaneicasidifistoleperinealie masse presacrali.

“ho dedicato la mia intera vita alle MAR

e spero ancora di poter formare altri

giovani chirurghi a curare i loro

pazienti.”Per il futuro auspichiamo la

creazione di centri di pediatria co-lorettale che possano offrire cure migliori ai pazienti e che possa-no raggiungere obiettivi migliori tali da cambiare la qualità della

vita dei nostri pazienti. Speriamo di insegnare ai giovani chirurghi le tecniche che abbiamo impara-to. Ho dedicato la mia intera vita alle MAR e spero ancora di poter formare altri giovani chirurghi a curare i loro pazienti. Speriamo di migliorare l’accuratezza della diagnosi prenatale e di raggiun-gere obiettivi più alti con lo studio dell’ingegneria genetica.

Ho testimoniato negli anni come i genitori ormai si raccolgo-no assieme formando associazione e voi avete tutti insieme un grande potere.

Le decisioni sono prese non solo a livello governativo ma sono le masse, il popolo che decide. I go-verni seguono di solito quello che la popolazione dice.

Sono quindi molto contento di vedere come questa associazione è cresciuta, l’ho conosciuta quan-do è stata formata, così come sono contento di vedere che nascono al-tre associazioni in tanti altri paesi e spero di continuare a seguire i successi di queste associazioni per ilbeneficiodimoltibambini.

Grazie ■

18

IL RUOLO DELL’UROLOGO NELLE MALFORMAZIONI ANO-RETTALIDott. Marco Castagnetti, Dott. Waifro RigamontiU.O.S. di Urologia Pediatrica, Clinica Urologica, Azienda spedaliera di Padova

Pazienti nati con malformazioni ano-rettali (MAR) possono presentare problematiche urologiche con-

genite ed acquisite. Le patologie acquisite sono solita-mente esito di intereventi chirurgici. Ad esempio, stenosi e diverticoli uretrali possono esitare in maschi nati con fistoleretto-uretralidoposezionedellafistolaretto-uri-naria durate l’intervento correttivo di anorettoplastica.

Per quanto riguarda le malformazioni congenite, circa la metà dei bambini nati con una MAR presenta anomalie associate delle vie urinarie e/o dei genitali. Le piùcomunisonol’agenesia/ipoplasiarenaleedilreflus-so vescico-ureterale, per la via urinaria, e la ritenzione testicolare e l’ipospadia, per i genitali. La frequenza di tali malformazioni impone un attento esame clinico ed unoscreeningecograficodurantelavalutazioneinizialedi pazienti nati con MAR. Il trattamento di tali malfor-mazioni è equivalente a quello delle corrispettive mal-formazioni isolate.

Un’altra problemati-ca urologica congenita frequente e di rilievo è la presenza di disfunzione vescicale. Tale anomalia ha una base neurogena, è cioè dovuta ad un ano-malo sviluppo della par-te terminale del midollo spinale dove si trovano le radici nervose responsa-bili del normale funzio-namento vescicale. Tali anomalie sono presenti in circa la metà dei bambini nati conMAR(figura.1).Permegliocomprendereincosaconsista la disfunzione vescicale, occorre partire dalla funzione vescicale normale.

▲ Figura 1. Anomalia sacrale in paziente nato con malformazione anorettale

lascia distendere dall’urina che si accumula al suo inter-no, senza presentare alcuna contrazione. Una volta rag-giunta la massima capacità funzionale, la vescica, sotto unostimolovolontario,sicontraefinoallosvuotamentocompleto.

Questa attività ciclica (riempimento/svuotamento) ha dueprotagonisti:1)ilmuscolodetrusoree2)isistemisfin-terici. Il detrusore è un muscolo che avvolge tutta la ve-scica. Nei soggetti con funzione vescicale normale, esso è del tutto rilassato durante il riempimento mentre si con-trae, come una mano che si chiuda a formare un pugno, durante lo svuotamento. Tale contrazione spinge l’urina fuori della vescica. L’azione esercitata dei meccanismi sfinterici è opposta. Essi rimangono contratti durantela fase di riempimento, per evitare involontarie perdite d’urina, e si rilasciano del tutto durante la minzione, in modo da non opporre alcun ostacolo allo svuotamento vescicale. Le anomalie d’innervazione della vescica pos-sono interessare sia la fase di riempimento, con la presen-za ad esempio d’impropri tentativi di contrazione della vescica durante questa fase (iperattività detrusoriale), che quella di svuotamento, ad esempio con la mancata con-trazione della vescica (atomia del detrusore) o il mancato rilasciamentodei sistemi sfintericidurante laminzione(incordinazionedetruso-sfinterica).

Possiamo identificare 2 quadri estremi. Nel primo,siaildetrusorecheglisfinterisonosemprerilasciati.Dalpunto di vista clinico, questo quadro si presenta con in-continenzacontinua,perchél’insufficienzadeimeccani-smisfintericideterminaunaperditacontinuadell’urinaprodotto dai reni non appena questa arrivi in vescica.

D’altra parte, la perdita continua dell’urina previene lo sviluppo d’infezioni urinarie ed il deterioramento della funzione renale. Pertanto, in soggetti con questo quadro, non vi è ragione d’interventi urgenti, il trattamento sarà necessario solo nel momento in cui il paziente manifesti il desiderio e sia motivato ad intraprendere una chirurgia che gli consenta di raggiungere una continenza social-mente accettabile. La motivazione e la consapevolezza sono aspetti essenziali prima di intraprendere questo cammino perché, al momento, non vi è modo di ricre-

La vescica è quel contenitore dove l’urina prodotta dai reni si accumula per essere poi eliminata all’esterno ad intervalli, in un luogo ed un tempo adeguati. Ciò implica che la vescica, nel soggetto adulto continente, ha un’at-tività ciclica che si divide in 2 fasi: 1) riempimento e 2) svuotamento. Durante la fase di riempimento, l’organo si

19

are un sistema dinamico come quello sfinterico. Tuttigli intereventi oggi disponibili sostanzialmente consisto-no nell’aumentare le resistenze allo sbocco della vescica stringendo il tubicino (collo vescicale ed uretra) attraverso cui l’urina fuoriesce. Ne consegue che questi interventi espongono alla concreta possibilità di rendere un sogget-to inizialmente incontinente ipercontinente, con tutti i rischi descritti di seguito.

Il quadro opposto a quello appena descritto, infatti, è lasituazioneincuisia lavescicacheisistemisfintericinon si rilascino mai. Questo comportamento determina inevitabilmente lo sviluppo di alte pressioni all’interno della vescica, dove l’urina, intrappolata a causa della contrazione dei sistemi sfinterici, è compressa dallecontrazioni del detrusore. Tale quadro è ad alto rischio per la funzione renale. Le alte pressioni possono danneggiare di per sé i reni ed espongono al rischio di infezioni. In queste circostanze, un trattamento tempestivo s’impone per consentire un’efficace decompressione della viaurinaria. Nei bambini più piccoli, il metodo più semplice per ottenere questo risultato è il confezionamento di una vescicostomia. Essa consiste nell’attaccare la vescica alla cute tra l’ombelico ed il pube in modo tale da far perdere le urine in continuazione. Nel bambino più grande e nell’adulto, lo svuotamento regolare della vescica è ottenuto attraverso un regime di cateterismi intermittenti (clean intermittent catheterization = cateterismo intermittente pulito = CIC). Il cateterismo può essere eseguito da una persona che si prenda cura del paziente o dal paziente stesso (autocaterismo). Il cateterismo è eseguito preferenzialmente attraverso le vie naturali, quindi per via trans-uretrale. In alcuni soggetti, però, per esempio in pazienti in carrozzina o con limitata mobilità, è necessario creare una via più agevole, posizionando un condotto cateterizzabile all’ombelico o in fossa ilica destra. L’appendice è il segmento più comunemente utilizzato per creare questo condotto cateterizzabile, detto di Mitrofanoff dalla persona che per primo descrisse questointervento(figura.2).

Il cateterismo consente di risolvere il problema dello svuotamento vescicale, ma non quello dell’iperattività de-trusoriale. Per risolvere quest’ultimo, il primo intervento consiste nella somministrazione di farmaci che paralizzi-no la vescica (anticolinergici). Nel caso che queste contra-zioni siano così vigorose da non rispondere alla terapia farmacologica o da aver determinato una riduzione della capacità vescicale, è necessario eseguire un ampliamento della vescica, solitamente eseguito unendo un segmento d’intestino alla vescica stessa.

Nella pratica clinica, la maggior parte dei pazienti nati con

MAR e con una disfunzione vescicale neurogena cade in

qualche punto dello spettro a metà tra questi due estremi.

Ciò lascia spazio a vari tipi d’intervento medico e comportamentale che consentano di raggiungere i 2 obiettivi irrinunciabili del trattamento: 1) il mantenimento della funzionalità renale e 2) il raggiungimento di una continenza socialmente accettabile. Le manovre mediche e comportamentali che possono influiresull’attività vescicale includono: il regime di minzioni ad orario, il regime di doppie minzioni, la restrizione dell’introito giornaliero di liquidi, il cateterismo post-minzionale, il cateterismo intermittente, l’uso di farmaci che riducano le contrazioni vescicali (anticolinergici o la tossia botulinica) o delle strutture sfinteriche (alfalitici).La corretta combinazione di questi presidi terapeutici è compito dello specialista che dovrà modulare il trattamento in base all’andamento clinico del paziente e al suo quadro urodinamico. Le più importanti variabili cliniche includono: la funzionalità renale, la presenza d’infezioni urinarie febbrili, ed il grado di incontinenza. La valutazione urodinamica, invece, potrà essere di tipo “non invasivo” o “invasivo”. Soprattutto la prima costituisce il cardine della diagnostica, ed include l’esecuzione di un diario minzionale per almeno 48 ore consecutiveediun’ecografiareno-vescicalepre-epost-minzionale, per valutare il grado di dilatazione delle alte vie e il ristagno post-minzionale. Tali esami vanno eseguiti con una certa frequenza inizialmente finchénon si raggiunga uno stato d’equilibrio. A tal punto saràsufficienteeseguirerivalutazioniannualio incasodi comparsa di nuovi sintomi. Lo studio urodinamico invasico con la cistomanoemtria ed eventualmente la videourodinamicavalimitatoacasispecificieperquesitispecifici. ■

▲ Figura 2. Esempio di condotto cateterizzabile secondo Mitrofanoff e stoma cutaneo in fossa iliaca destra

20

PROBLEMI GINECOLOGI NELLE BAMBINE E NELLE GIOVANI DONNE Dott.ssa L. BreechCentro Colorettale - Cincinnati

Buongiorno mi chiamo Lesley Breech e sono la ginecologa che lavora nell’équipe del Dr. Peña a Cincinnati. La mia presentazione

verterà sui problemi ginecologici nelle bambine e nelle donne nate con una malformazione anorettale. Prima di parlare della malformazione, bisogna che vi descriva una normale anatomia femminile. L'apparato genitale femminile è composto da due parti principali:

genitali interni, utero e annessi genitali esterni, vulva e annessi.

Come potete vedere dall’immagine l’utero con le due tube di Falloppio, e la vagina che si apre nel perineo proprio dietro l’uretra nell’area che chiamiamo il vestibolo. Ci sono anche le ovaie anche se vengono da strutture embriologiche completamente differenti ed è proprio per questo che di solito non presentano problemi quando parliamo di MAR, inoltre vediamo il colon che si apre nel retto che si apre dietro la vagina fuori dal vestibolo. Se guardiamo il perineo, vediamo la struttura anteriore che è il clitoride molto innervato e sensibile, importate per la funzionalità sessuale, l’apertura dell’uretra e proprio dietro l’apertura della vagina nel vestibolo, e poi la parte di cute che va dalla vagina all’ano nel perineo.

Iniziando da un’anatomia normale ho formulato la mia presentazione seguendo una serie di domande che molti genitori mi chiedono quando fanno un consulto ginecologico.“mia figlia ha qualche problema ginecologico? Ha qualche problema riproduttivo?”Seconsideriamolefistolevestibolari(incuiilrettosiaprenelvestibolo).

Fistola vestibolareNella nostra casistica abbiamo avuto una serie di problemi riproduttivi.

In una rivisitazione di 272 casi , il 17% aveva delle anomalie associate al tratto genitale, il 5-6% presentava un setto o una divisione della vagina. Se consideriamo i pazienti con una fistola perineale o conunano interiorizzato,il 23% aveva delle anomalie associate al tratto genitale. Abbiamo rivisto 104 casi con questa diagnosi e il 4% dei pazienti presentava un setto o una divisione della vagina. E’ importante quindi ricordarsi che anche per quei pazienti che non hanno una malformazione complessa, quale una cloaca, si possono presentare delle anomalie ginecologiche. Se consideriamo le cloache, la più complessa delle malformazioni in cui i pazientipresentanounsoloorifizioincuiconfluisconouretra,vaginaeretto, il 77% delle pazienti presentava delle anomalie al tratto genitale.

▲ Figura 1.

▲ Figura 2.

▲ Figura 3. Fistola vestibolare

21Da una revisione dei nostri casi di cloaca abbiamo visto che il 59% delle pazienti aveva una separazione della vagina che poteva consistere in un setto nella vagina o in una doppia vagina completamente separata con una doppia cervice. I genitori spesso mi chiedonoperchéquestosiverificae perché vediamo queste cose in una MAR.

Se pensiamo allo sviluppo embriologico, quando il paziente è in utero, i dotti Mulleriani formano le strutture riproduttive interne femminili che formano l’utero, le tube di Falloppio, la cervice e la parte superiore della vagina. Tutto ciò si sviluppa allo stesso momento dell’intestino e della struttura urologica, quindi ogni malformazione che coinvolge il tratto urinario ed il colon può anche colpire lo sviluppo delle strutture riproduttive.

E’ molto importante ricordarsi che le ovaie si sviluppano separatamente e quindi non sono coinvolte nelle MAR così come la produzione di ormoni e la capacità di rilasciare gli ovuli non è direttamente interessata nei pazienti con MAR.

E’ importante che i genitori sappiano che ci sono due dotti Mulleriani per ogni embrione, i dotti si congiungono insieme nel centro e formano una struttura

▲ Figura 4. Cloaca canale comune > 3 cm

centrale, l’utero, al cui lato si trovano le tube di Falloppio. In questo ricongiungimento si forma anche una singola vagina.

Nelle cloache per esempio, i pazienti sviluppano due emiuteri ognuna posta da un lato ed ognuna con la propria tuba di Falloppio e la propria vagina. In alcuni casi abbiamo delle strutture interne che non si sviluppano del tutto.

“Molti pazienti mi chiedono anche se lo

sviluppo esterno della vagina può essere

compromesso”

Per le pazienti con la cloaca, una volta che le tre strutture vengo-no separate, ci aspettiamo che queste strutture siano divise l’una dall’altra. Queste pazienti potreb-bero avere dei problemi a livello dell’osso pubico, del mons pubis, o del clitoride, mentre per gli altri tipi di MAR non ci aspettiamo di avere dei problemi del genere.

Quindi come determi-niamo l’anatomia ripor-duttiva? Come possiamo sapere cosa succede ana-tomicamente?

Tipicamente, cerchiamo di veri-ficaresecisonoproblemiquandofacciamo l’operazione di abbassa-mento. Prima che le pazienti ven-gano operate facciamo un control-lo vaginale per vedere se ci sono dei problemi di setto o di divisione all’interno della vagina.

Se vediamo che la paziente presenta due cervici è importante considerarlo per il futuro della pa-ziente di modo che si sappia che ogni cervice è collegato al proprio utero. Durante l’intervento con-trolliamo attentamente ogni ovaio, utero e ogni tuba di Falloppio in modo da ricercare per il futuro se il sistema riproduttivo funzionerà bene.

E per fare ciò utilizziamo un po’ di soluzione salina, che inseriamo all’interno della tuba per vedere se la tuba è aperta. Naturalmente non tutti gli interventi chirurgici vengono eseguiti aprendo l’addo-me alcuni vengono effettuati attra-verso una piccola incisione in mez-zo ai glutei. Pertanto, ci sono altri modi per poter controllare questo. Per esempio quello di esaminare il paziente all’ingresso della pubertà conalcunistudiradiograficiqualil’ecografia,oinalcunicasiinlapa-roscopia. Quindi questi studi pos-

22

sono essere fatti anche nei pazien-ti che non sono stati esaminati da piccoli perché non operati apren-do l’addome.

Cosa succede durante la pubertà?

Questa è la fase in cui le fun-zioni riproduttive e ginecologiche diventano particolarmente im-portanti. Durante la pubertà te-stimoniamo lo sviluppo del seno, i peli sul corpo e la comparsa del menarca. E’ importante essere preparati alla comparsa del me-narca. Ci sono un numero di fat-tori che influenzano il momentodella comparsa delle mestruazio-ni: quelli genetici, ovvero il mo-mento della loro comparsa per la madre o la sorella e la funzionalità delle ovaie. Devo enfatizzare che questi due fattori sono quelli più importanti per i pazienti nati con MAR.

Altri fattori sono: lo stadio del-lo sviluppo dell’utero, emiutero o singolo utero e la pervietà dell’ap-parato, sepassa ilflussoomeno.Ogni mese dall’inizio della com-parsa del menarca si avranno le mestruazioni che viene provoca-to dalla linea interna dell’utero, l’endometrio. Quindi per avere le mestruazioni l’utero deve essere abbastanza sviluppato da avere all’interno della sua cavità l’en-dometrio che è stimolato dagli estrogeni prodotti dalle ovaie. Ci sono anche degli uteri che sono poco sviluppati e che potrebbero non provocare il ciclo mestruale. Quindi quello che cerchiamo di fare come medici quando vedia-mo una bimba in età prepuberale è quello di fare una valutazione di quanto sia sviluppato l’utero

e se l’utero riuscirà a produrre il ciclo mestruale. Se la valutazione saràpositivasignificacheilflussomestruale attraverserà la cervice, scendendo attraverso la vagina che pertanto devono essere comu-nicanti e “aperti” per consentire alflussodifuoriuscire

Ogni tipo di ostacolo attraverso il percorso sarebbe problematico perché produrrebbe una raccolta di sangue che si accumula e che causa dolori molto forti.

Pertanto, è estremamente

importante che queste informazioni vengano date ai genitori prima della comparsa delle

mestruazioni.

Per noi è molto importante fare una valutazione specialmente nel-le pazienti nate con una cloaca.

Il Dr. Peña e un suo collega hanno rivisto una serie di 198 pazienti nate con cloaca. Il 41% delle pazienti nella sua analisi pre-sentavano un’ostruzione al flussomestruale.

Visto l’alta percentuale, ci sia-mo concentrati sulle pazienti con cloaca di modo da fare una valu-tazione per poter prevenire una serie di problemi.

Diciamo che oltre ai problemi riproduttivi e i problemi riguar-danti la pervietà delle tube, si pos-sono sviluppare delle cisti di solito intorno all’aera delle tube e delle ovaie che si possono vedere attra-verso l’ecografia, l’endometriosiche può causare dolore e males-sere.

Molte pazienti si chiedono “potrò avere dei rapporti sessuali?” “potrò avere una relazione sentimentale normale e felice?”Dando una risposta veloce vi posso dire di sì, abbiamo molti pazienti che stanno bene e che hanno relazioni normali. Ho incontrato molti pazienti operati dal Dr. Peña da piccole e che oggi sono delle donne che vanno all’università e che hanno dei rapporti sessuali anche normali.

Noi ci aspettiamo che l’area primaria dell’innervazione dove si trova il clitoride sia normale e che i pazienti abbiano una risposta sessuale normale nella maggior parte dei casi. Inoltre è importante chelospaziovaginalesiasufficienteper una relazione sessuale anche per le pazienti che presentano due emiuteri. Alle volte ci troviamo a dover ricostruire una vagina di un adeguato diametro, lunghezza e un asse appropriata per dare la possibilità di avere dei rapporti sessuali e una soddisfacente vita di coppia.

La prossima domanda è “cosa succede alle strutture esterne se ho avuto un’operazione ricostruttiva?”

Il nostro obiettivo per questo trattamento è di riportare ad una funzionalità normale della sessualità e delle strutture riproduttive anche con la creazione di una neovagina. Infatti, la maggior parte delle giovani donne avrà una vita sana

23

e una vita sessuale soddisfatta, nonché una “normale” quantità disecrezioneelubrificazione,chepermetterà il flusso mestruale eladdove possibile un parto.

Alcune delle nostre pazienti hanno avuto bisogno di una piccola operazione chirurgica prima di avere un rapporto sessuale di modo da essere più confortevoli, da avere meno dolore e meno trauma. Questa valutazione deve essere fatta naturalmente, prima che le pazienti possano avere un rapporto sessuale di modo da evitare traumi derivanti da ciò.

Un’altra domanda che mi viene fatta molto spesso dai genitori “mia figlia avrà la possibilità di rimanere incinta?”

Per i ginecologi, la fertilità, ovvero la possibilità di rimanere incinta non rappresenta il primo dei problemi, piuttosto è la possibilità di portare avanti la gravidanza, che dipende dallo sviluppo dell’utero che a sua volta determina la possibilità di un buon avanzamento della gravidanza.

Quali sono i rischi che si vanno incontro durante una gravidanza?

In studi con pazienti che hanno avuto delle anomalie dell’utero/vagina i pazienti possono avere un travaglio pretermine con un parto precoce questo perché l’utero è piccolo o non sufficientementesviluppato.

Comunque, la conoscenza anticipata per esempio di avere due emiuteri vicini nella pelvi è

da considerare dal punto di vista ostetrico tremenda ma dal punto di vista della gravidanza un’ottima prognosi per portare avanti la gravidanza. E’ importante avere una immediata conoscenza di questo problema per diminuirne i rischi.

Le donne con l’utero didelfihanno il migliore risultato riguardante la gravidanza rispetto a tutte le altre anomalie uterine che conosciamo per esempio. Inoltre, queste donne hanno una buona percentuale di sopravvivenza del feto con una percentuale del 25-45% di un parto prematuro.

Un’altra domanda è “In che modo potrò partorire?”Il taglio cesareo è di solito preferibile per alcune delle malformazioni complesse quali sono le cloache. In alcuni casi, per le fistole rettovestibolari operineali con un buon risultato chirurgico, è possibile considerare un parto vaginale ma è molto importante fare una valutazione ginecologica prima di avere un parto spontaneo. Sicuramente non è adatto in casi in cui si è stati sottoposti ad un intervento per un ampliamento della vescica, una mitrofanoff, una malone o una ricostruzione vaginale.

E’ molto importante anche fare una valutazione con l’urologo e con il chirurgo, di modo da proteggere l’ampliamento vescicale, la mitrofanoff, o la cecostomia durante il parto cesareo.

Quindi il nostro obiettivo per una ricostruzione vaginale è quel-lo di stabilire un’adeguata co-

municazione vaginale al sistema ginecologico, creare e mantenere uno spazio adeguato per la neo-vagina, con uno spazio adeguato adatto per i rapporti sessuali e mi-nimizzare i potenziali rischi di un sistema ginecologico ostruito.

Nel nostro centro abbiamo un piano di valutazione che racco-mandiamo ai pazienti e che è il seguente:

Identificareevalutare laper-•vietà (apertura) delle struttu-re riproduttive precocemente durante l’infanzia, per essere pronti prima delle mestrua-zioni e dei rapporti sessuali;

Tutte le ragazze e le giovani •donne devono essere valuta-te agli inizi della pubertà per controllare uno sviluppo ap-propriato e discutere i proble-mi ginecologici se sussistenti;

Controllo con ecografia dai•6-9 mesi dallo sviluppo del seno di modo da fare una va-lutazione anche dell’utero e valutare il periodo possibile del menarca. Questo avviene attraverso un’ecografia addo-minale, per cui si possono no-tare anche precocemente se ci sono delle ostruzioni.

Trattamento medico in caso •di ostruzione del sangue me-struale attraverso dei soppres-sori della stimolazione ormo-nale affinché si possa curarel’area.

24

Discorso di NICOLE SCHWARZER Presidente dell’Associazione tedesca per le malformazioni ano-rettali SoMA

Mi chiamo Nicole Schwarzer e sono la Presi-dente dell’Associazione tedesca per le malfor-

mazioni ano-rettali. Sono mamma di 5 bambini, uno dei quali è nata con una cloaca.

Lo scorso anno Dalia Aminoff ha parlato al no-stro meeting, nel corso del quale abbiamo festeggiato il ventesimo anniversario della nostra Associazione. Permettetemi quindi di iniziare il mio intervento in modo divertente e scherzoso, proprio come ha fatto Dalia lo scorso anno:

“Io sono la versione tedesca di Dalia, presidente dell’AIMAR tedesca,

che però si chiama SoMA”. SoMA sta per: “Gruppo di auto-aiuto per persone con malformazioni anorettali”. L’Associazione è sta-ta fondata 20 anni fa da genitori davvero entusiasti e motivati e da un medico pediatra.

Più soci aderivano alla SoMA, più era evidente la lacuna nella conoscenza di questa malformazione: c’era una carenza di informazione sulla correttezza della diagnosi, sulle operazioni chirurgiche ed, in special modo, sul controllo a lungo termine della malattia. L’obiettivo dell’Associazione era di trovare altre persone con la stessa malformazione, scambiarsi le esperienze e creare una base di conoscenze realmente rispondenti ai problemi dei bambini e delle famiglie colpite da questo tipo di disordini. I primi soci cercavano, inoltre, professionisti preparati, in grado di aiutarli e disponibili a collaborare. Nel 1997inunospedalediMonacoènatamiafiglia,laterzogenita. Ero molto felice di avere una bambina, dopo due maschietti, sperando di poter avere qualche aiuto da lei in questo mondo di uomini.

Ma la felicità non durò a lungo, perché un’infermiera mi disse che mia figlia era nata senza ano e cheavrebbe dovuto essere portata via da me, lontano, in un altro ospedale, per una piccola operazione,

“solo un piccolo taglio” sosteneva l’infermeria.

Per farla breve: la prima diagnosi era quella di “ano imperforato”, un’atresia del basso ano; la secondaeraquelladifistolarettovaginaleel’ultima,quella corretta, era quella di malformazione cloacale con un canale di 3 cm in comune.Mia figlia ave-va una colostomia, nel suo secondo giorno di vita; un’infezione all’apparato urinario, un’antibiosi, al-cune malformazioni ai reni. Seguirono vari esami in variospedali.Allafinevenneoperataall’etàdi6mesidi ano-retto-vagino-uretroplastica sagittale posteriore (PSARVUP) e 6 mesi più tardi la colostomia fu chiu-sa. Dopo i primi problemi di diarrea e di irritazioni anali, la bambina sviluppò una stipsi.

Cominciammo con la riabilitazione intestinale e piùtardiconunaspeciedifisioterapia.Ogginonin-dossa più pannolini. Da 2 anni fa un clistere una volta

25

a settimana: prima e dopo il clistere va in bagno ed ha dei movimenti intestinali con normale defecazione.

Questa è la relazione clinica.

Il report sul suo stato d’animo è un po’ diverso. Io provo le stesse sensazioni che credo provi la maggior parte dei genitori presenti qui oggi. Al momento della comunicazione delle diagnosi, mi sono sentita sola, non avevo mai sentito niente su questo tipo di malfor-mazione. Ero preoccupata sul futuro della mia picco-la. Non potevo immaginare come lei avrebbe soppor-tato tutte le varie operazioni e gli esami.

Ma mi parve che la fortuna non ci avesse girato le spalle: per fortuna una mamma di un bambino con la malattia di Hirschsprung si trovava nello stesso piano dell’ospedale, conosceva la SoMA e … Perché vi ho raccontato questa cosa?

Nel 1998 SoMA contava 180 soci. Non si poteva trovare informazioni su Internet ed esisteva solo un piccolo volantino su questo genere di malformazioni.

Ma per noi fu un miracolo. Attraverso un socio della SoMA, Doris Castillo, presi contatti con il Prof. Peña e gliinviailarelazioneclinicadimiafiglia.Graziealsuoaiuto,miafigliaottenneladiagnosicorrettaegraziea due chirurghi tedeschi, che lavoravano assieme al prof.Peña,vennefinalmenteoperatacorrettamente.

Si può pensare davvero che questa fu semplicemente una

coincidenza?Da quel momento, Doris Castillo, altri genitori coinvolti nella malformazione, alcuni professionisti sanitari ed io tentammo di cambiare la situazione lacunosa dell’informazione sulle malformazioni ano-rettali.

E ci fu una persona che ci aiutò in modo particolare: Dalia Aminoff. Ed ora sono esattamente 10 anni da quando Dalia ci invitò a partecipare al “Colorectal Club” a Roma. Si trattava di una riunione con i genitori, simile a quella di oggi. Abbiamo imparato molto da Dalia, dai professionisti del “Colorectal Club”, in modo particolare dal Prof. Peña, e dall’associazione americana di pazienti chiamata “Pullthru”.

Oltre l’associazione “Pullthru”, Dalia ha avuto

contatti con l’associazione di genitori in Norvegia e con qualche persona in Svezia. SoMA ha contattato l’associazione olandese.

In questo modo, abbiamo capito che le malforma-zioni ano-rettali sono malattie rare, ma se contiamo tutte le persone interessate, noi non siamo soli né tan-to meno poco numerosi.

In questa occasione, pertanto, io vorrei parlar-vi dell’attuale situazione delle organizzazioni per le malformazioni ano-rettali presenti nel mondo.

Esprimo la mia gratitudine a Dalia perché alcune di queste associazioni hanno potuto nascere ed inizia-re ad operare proprio grazie a lei.

Ma questo non è il solo vantaggio della coopera-zione in ambito internazionale. Con un tal numero di pazienti, abbiamo un’altra voce. Riporto, a titolo esemplificativo,unbranodellapresentazionediDaliarisalente al “Colorectal Club” del 2005 a Dublino:

“I problemi e le situazioni in cui comunemente ci imbattiamo sono i seguenti:

(troppi) molti chirurghi dicono ti essere esperti • nel trattamento di queste malformazioni

molti chirurghi danno false aspettative ai loro • pazienti relativamente ai risultati funzionali di un’operazione

molti chirurghi vorrebbero collaborare con • le associazioni dei pazienti per acquisire più pazienti

troppe operazioni e procedure “alla moda” • senza un protocollo standardizzato e ancora false aspettative troppi casi mal gestiti. Lavoriamo a favore di bambini e adulti nati con MAR e difetti connessi e vorremmo collaborare con tutti i chirurghi che trattano questi problemi”.

Abbiamo scoperto che più o meno abbiamo tutti gli stessi problemi e ne abbiamo avuto dimostrazione dal discorso di Dalia, appena citato. Nel corso degli ultimi 7 anni AIMAR and SOMA, hanno avuto la possibilità di mostrare il punto di vista dei pazienti in congressi internazionali.

E questo è molto importante!

26

▲ Questi sono alcuni esempi di pubblicazioni ed articoli

Un altro vantaggio della collaborazione internazio-nale è lo scambio di materiale informativo.

In Germania, il testo della nostra prima brochu-re un po’ più dettagliata sulle MAR è stata tradot-ta dalla brochure sulle malformazioni ano-rettali del “Pullthru”. Nel frattempo, abbiamo una nuova e più minuziosa brochure che si può trovare nel libro sulle MAR del Prof. Peña. Più tardi – e credo che questo sia uno dei migliori esempi di cooperazione – abbiamo messo insieme delle informazioni sulla riabilitazione intestinale, cosa che non c’era prima in Germania. Abbiamo, infatti, tradotto il materiale informativo del Dr. Peña, Kathie Guardino e Dalia e l’abbiamo diffuso in Germania. Dalia ha prodotto un’accurata versione in italiano, traducendola poi in inglese.

E più tardi sono apparse anche le versioni in spa-gnolo e portoghese… e nel frattempo è nata una nuo-va traduzione in tedesco.

Questo a dimostrazione che ogni associazione può trarrebeneficidallacollaborazionee,cosapiùimpor-tante, ciascun socio delle varie associazioni godere di benefici.Perchéalcentrodiquestolavorocisonoes-seri umani… che hanno bisogno di una migliore qua-lità della vita, in tutto il mondo.

Esistono associazioni per le MAR in Portogallo, Turchia, Israele ed India. Si organizzano meeting in-ternazionali in vari Paesi del mondo, in cui parliamo dei progetti e degli obiettivi comuni e di come possia-mo realizzarli. Durante la conferenza di Krickenbeck in Germania, sono nate le nuove linee guida tedesche per le MAR. Nel meeting tenutosi in Olanda hanno partecipato per la prima volta assieme anche rappre-

sentanti di Israele, Colombia, Olanda, Italia e Ger-mania. Si può notare, in tal modo, come le cose siano cambiate: oggi abbiamo più informazioni, apprenden-dole anche ai congressi e siamo più internazionali. Ma un altro fatto è cambiato: come Aimar, anche SoMA è molto cresciuta.

SoMA ha oggi 700 soci, quasi un quarto ha un’età superiore ai18 anni. Nell’associazione, 40 persone dei 700 soci, si sono associate perché loro stessi sono colpiti dalla patologia. Così anche i nostri doveri e le nostre responsabilità cambieranno. Ma in questo sen-so anche noi possiamo collaborare. Lo scorso anno, siamo stati molto orgogliosi che Emilio Prato di Ai-mar abbia parlato ai nostri soci... ed oggi abbiamo portato qui con noi Franziska, che, come da program-ma, ci parlerà della sua vita con la malformazione ano-rettale. L’anno scorso, inoltre, si è tenuto il pri-mo meeting internazionale dei pazienti adulti, me-eting che proseguirà anche in futuro con altre date. E riguardo ai professionisti sanitari? C’è stato un qual-

che cambiamento? Io spero di sì. In Germania ha preso il via un nuovo progetto di ri-cerca (maggiori informazioni sono disponibili nel sito: www.cure-net.de ) e dopo il “Colorectal Club”, questo martedì avremo un incontro anche con i professionisti di Olanda, Francia, Italia e Germania e spero che il nuovo Consorzio Europeo delle MAR porti a nuove azioni. Grazie alla Dr. Paola Midrio, anche per il sup-porto logistico. Paola è un elemento molto importante del nostro lavoro e penso che stia lavorando davvero con il cuore a favore delle persone con MAR.

Prima di concludere, vorrei ritornare alla mia domanda iniziale:

È stata una coincidenza che io abbia incontrato quella

mamma in ospedale che mi ha aiutata così tanto?

Penso proprio di no. E non potrebbe essere una coincidenza incontrare un’altra persona che vi aiuti! Miafigliastamoltobeneoggiequestosuobenessereè il risultato dell’aiuto delle persone di cui vi ho parlatoprima.Ciòmihadatolaforza,finoadoggi,dicontinuare a lavorare per i nostri obiettivi, perché so che abbiamo il potere di cambiare qualcosa. Insieme, senzafrontiereeattraversoiconfini ■

27

Elena MiglioliGiornalista

Il suo sorriso è come un’acqua limpida. Occhi consapevoli, sguardo aperto che disarma. Appena dieci mesi di vita, ma tanti giorni di sofferenza che lo hanno fatto crescere anzitempo. E della sofferenza lui conosce bene le sembianze: era lì ad aspettarlo ancor prima che venisse al mondo. Perché i genitori, informati delle sue gravi malformazioni, avevano deciso da subito di non risconoscerlo. Così, appena dopo il parto, lo hanno abbandonato nella struttura di Patologia Neonatale dell’ospedale di Mantova.

Ma il destino, che sa come regolare i conti, ha voluto scrivere per il neonato una pagina luminosa. Ad aspettarlo, insieme alla sofferenza, c’era una mamma che sembrava fatta apposta per lui, pronta ad aprirgli le braccia. Non una mamma qualunque: un’infermiera esperta, specializzata nella cura dei bambini malformati. “Quando mi hanno annunciato che era orfano, ho sentito subito un tuffo al cuore”, ricorda lei, passando in rassegna la sequela di coincidenze che l’hanno condotta a quel passo. E additando infine il cielo: “Sono certa che si tratti di un disegno non mio”. Tutto prestabilito. L’attività pluriennale in chirurgia pediatrica, il corso di specializzazione per stomaterapisti, uno stage all’Ospedale dei bambini di New York, i percorsi formativi seguiti con Aimar (Associazione italiana malformazioni ano-rettali). La donna, single milanese di 40 anni con un’energia inesauribile, aveva ottenuto nel giugno 2009 l’idoneità all’affido, un desiderio coltivato da sempre.

A ottobre, l’incontro con il piccolo nel reparto di Terapie Intensive Neonatali di un ospedale di Milano, dove lei lavora tuttora come coordinatrice infermieristica. Il bambino era stato stato trasferito lì nei giorni successivi alla nascita per essere sottoposto a una serie di interventi chirurgici: “Vista la mia competenza professionale, mi avevano convocata per una consulenza, come accade abitualmente. Mi è stato subito tutto chiaro. Così ho contattato il Centro Affidi di riferimento, rendendomi disponibile per questo caso”. Purtroppo, il suo slancio emotivo è rimasto ben presto intrappolato nella rete della burocrazia. Complicazioni e ritardi. L’iter si è sbloccato soltanto cinque mesi e mezzo più tardi, un tempo infinito che il piccolo ha trascorso passando da una culla di ospedale all’altra: fino a novembre a Milano, poi di nuovo al Carlo Poma di Mantova. “Sono traumi che forse non si cancellano più”, sottolinea la madre. E mentre si allontana un istante dal passeggino arriva la conferma alle sue parole: il bimbo inizia a piangere disperatamente e si tranquillizza solo al suo ritorno. Ha bisogno di conferme continue.

Ora la 40enne spera che l’affido si trasformi in adozione. Certo, la nuova vita è assai impegnativa, nonostante il sostegno dei familiari, dello psicologo, dei medici, dell’assistente sociale. Spesso le preoccupazioni bussano alla porta di casa, e viverle da madre non è come affrontarle da professionista. Però, poi, fioccano soddisfazioni. Basta sentire la risata del bimbo che, tra le mille sfortune, ha avuto la fortuna di incontrare quest’angelo custode. Lei corregge: “Anch’io sono molto fortunata”.

Simona Pizzi – Infermiera stomaterapista

Madre adottiva di Giacomo

28

Discorso di FRANZISKA SCHILLINGPadova 17 luglio 2010

Buongiorno mi chiamo Franziska Schilling, ho 27

anni,a sono nata a Monaco e sono la più piccola di 4 fratelli.

Non appena mi fu diagnosticata la cloaca, fui trasferita immediatamente all’ospedale dei bambini dove mi venne confezionata una colostomia.

Il primario eseguì, nove mesi dopo, l’intervento di pullthru e dopo 18 mesi mi fu ricostruita la vagina utilizzando un piccolo pezzo di intestino.

Durante la mia infanzia ho trascorso molti periodi in ospedale e ho subito molti interventi.

Sfortunatamente, i miei genitori non conoscevano nessuno con simili problemi, né vennero messi a contatto con altre persone o genitori di bambini con la stessa malformazione.

Quando i miei genitori chiesero quale fosse la mia diagnosi e quindi quale sarebbe stata la mia vita, i medici proposero ai miei genitori di sottopormi ad un intervento di graciloplastica.

Ma per fortuna i miei genitori si rifiutaronoeringraziamoDio!

Come cura post-operatoria ai miei genitori venne consigliato di mantenermi stitica – Come gli disse anche il mio medico io non sarei mai stata un persona normale nella società.

Avevo diversi metodi per andare in bagno per esempio “Biofeedback” ( metodo per

esercitare i muscoli del pavimento pelvico) e dovevo andare in bagno regolarmente dopo ciascun pasto.

Anche il mio modo di defecare non era normale ...... non avevo neanche aria in pancia e non avevo ancora la sensazione di dover andare in bagno.

Avevo perdite involontarie di feci e avevo spesso le mutandine sporche.

Naturalmente ho imparato a convinvere con questo problema.Non avevo altre possibilità.

Ma per fortuna i miei genitori si rifiutarono e ringraziamo Dio!

Non conoscevo nessun altro che fosse nato con una malformazione simile alla mia.

Nonostante ciò frequentai un asilo normale, una scuola elementare normale ed un liceo normale e mi sono diplomata senzaalcunadifficoltà.

Nel mio tempo libero mi piace fare escursioni, incontrare il mio gruppo scout o amici della parrocchia che frequento sin da bambina.

Mi piace giocare ad hockey e suonare.

Come vedete sono una persona perfettamente in grado di diventare un membro normale

della società. Chiaramente, sono stata molto fortunata grazie ai miei genitori e alle persone che mi sono state vicine, e mai sono stata derisa o ho subito atti di bullismo da parte di nessuno.

All’età di 16 anni il dottore che mi seguiva mi disse che non voleva più occuparsi di me dal momento che non avevo avuto più problemi e che avrei invece dovuto trovare una ginecologa.

Non disse mai niente su successivi trattamenti proctologici.

Non seguii nessun tipo di riabilitazione intestinale sino all’età di 20 anni.

Questo accadde nel 2003 quando dal 2001 soffrivo di forti dolori al basso addome.

La mia ginecologa attribuiva questi dolori alle aderenze dovute agli interventi subiti.

Il medico di famiglia diceva invece che questi dolori avevano una spiegazione ginecologica.

Non fui aiutata da nessuno di loro.

Ho cercato di trovare aiuto e supporto medico per altre vie ed infinehoconosciutol’esistenzadella SoMA. Li ho contatti ed immediatamente ho ricevuto informazioni e sono stata invitata ad una conferenza.

In quella occasione, ho incontrato un chirurgo pediatra che mi visitò e mi diede un appuntamento per insegnarmi il bowel management.

29Faccio questo da 7 anni e ho considerevolmente migliorato la mia qualità di vita.

Il Bowel management (gestione intestinale), mi ha portato a fare un corso per diventare infermiera e lavorare in un ospedale.

Al momento sto studiando medicina da 2 anni.

Faccio un clistere ogni 3 giorni e rimango pulita tra un clistere ed il successivo. Ho ancora dolori all’addome ma ora ho imparato molte cose che mi aiutano a ridurre questo dolore ad un livello sopportabile.

Il tempo che mi è necessario per fare il clistere varia di volta in volta e richiede da una a 3, 5 ore.

In ogni caso, la mia qualità di vita è migliorata e sono più serena nella vita di tutti i giorni.

Il fatto di essere stata ed essere ancora una paziente mi ha reso più facile il mio lavoro in ospedale e aiutato nello studio, nel capire gli altri, e nel mettermi facilmente nei panni degli altri, questo processo empatico è ovviamente dovuto alle mie esperienze personali.

Nel mio tempo libero ancora oggi amo fare escursioni, arrampicate, andare in mountain bike, bicicletta e praticare sci di alpinismo.

Sonostatafidanzataper6anniea Maggio di quest’anno mi sono sposata. Mio marito mi aiuta e accompagna agli incontri che SoMA organizza.

“Posso parlare con altre persone che hanno il mio stesso problema.”

Concludendo posso dire:

Se non avessi incontrato la •SoMA, non avrei mai sentito parlare di bowel management e la qualità della mia vita sarebbe stata molto più bassa di quella di oggi.

Ci sono vantaggi pratici •nell’essere un membro di SoMA in quanto ricevo correntemente informazioni relative a possibili cure e circa lo sviluppo di nuovi sistemi e metodi per la pulizia e svuotamento dell’intestino.

Ciò che è stato assolutamente •importante per me, è che per la prima volta nella

mia vita ho incontrato altre persone nate con la mia stessa malformazione.

Con loro non ci eravamo •mai visti prima di allora ma nonostante questo sin da subito era come se ci fossimo sempre conosciuti

E’moltodifficilespiegarele•sensazioni che ho provato quandohopotutofinalementeparlare con qualcun’altro che sapeva di cosa parlavo.Non riesco a trovare le parole giuste, ma è stato come ricevere un regalo che ha reso la vita di ogni giorno, normalmente difficile,moltopiùfacile.

E questo è ciò che auguro anche a voi!

Che i bambini e gli adulti possano conoscersi, scambiarsi consigli e soluzioni.

Tutti dovrebbero avere l’opportunità, qui e subito!

Nessun’altro meglio di chi ha il nostro stesso problema può esserci d’aiuto in questa difficile situazione. Percui sarebbe importante che tutti voi posssiate partecipare e contribuire a dare questo aiuto!

Grazie ■

30

A PADOVA A PARLAR DI CIAMBELLEEmilio Prato

I l terribile caldo di luglio che dicono

trovi pari solamente nella famigerata estate del 2003, non è stato di impedimento alla buona riuscita della conferenza che l'Aimar ha promosso a margine del Colorectal Club 2010 (il più importante appuntamento accademico in ambito MAR a livello mondiale).

Assiepati nell'aula del policlinico universitario di Padova eravamo una piccola folla di genitori, bimbi ed adulti associati pronti ad ascoltare il susseguirsi degli interventi degli esperti di fama mondiale invitati a raccontarci qualche aspetto del loro lavoro nel campo delle MAR, a ragguagliarci sullo stato della disciplina e a rispondere a qualche domanda.

Inutile sottolineare quale importanza abbiano occasioni come questa per diffondere informazioni sul trattamento delle MAR nell'interesse di chi, in questi anni, sta vivendo il percorso di guarigione che si spera sia sempre meno lungo e doloroso. Ma è anche un'occasione per tenersi

aggiornati per chi, come me, quel percorso lo ha lasciato alle spalle tempo fa e non vuole proprio che possa ricominciare!Edèinfinebuonacosapertutti che si parli delle corrette metodologie di cura delle MAR soprattutto per i futuri bambini che verranno con la nostra malformazione. Se la presenza del personale medico è

indubbiamente indispensabile per la buona riuscita di questo genere di eventi, è altrettanto importante la presenza di testimonianze dirette di “vita da pazienti” oppure di esperienze associative.

In questa veste è intervenuta Nicole, la splendida presidente dell'associazione Tedesca So.Ma., che ci ha raccontato lesoddisfazionieledifficoltà

31

nell'organizzazione del grande incontro tenuto a Monaco nel giugno 2009 per celebrare il ventennale dell'associazione. Immediatamente dopo ha parlato Franziska, la giovane e carina associata tedesca che ha condiviso con noi un breve excursus della sua vita dalla MAR fino al matrimonio. Infine ho avuto l'onore di intervenire io per raccontare, all'accaldato pubblico, la genesi dell'iniziativa che abbiamo promosso circa un anno fa e che abbiamo chiamato “week end della ciambella”.

Tutto ebbe inizio qualche anno fa a Roma durante il primo incontro di auto mutuo aiuto.

Fu, come già ebbi modo di

scrivere tempo fa, un’esperienza

straordinaria che indubbiamente ha significato molto

per me. In quell’occasione conobbi Massimo che per primo mi parlò di un esperienza di incontro tra pazienti adulti che organizzano nell'associazione di cui lui è presidente (associazione per l’estrofiavescicale).

E' consuetudine in quell'associazione incontrarsi un week end l'anno per il solo gusto di stare insieme senza necessariamente dover direttamente affrontare la questione del disagio.

Massimo mi parlò poi molto favorevolmente del posto in cui

loro si incontrano abitualmente: un convento presso Lucca che, mi disse essere “perfetto per questo tipo di esperienze”.

Da allora in poi sempre più spesso mi capitò di trovarmi a discutere con gli amici dell'AIMAR oppure a fantasticare da solo sull'opportunità di un simile evento anche per l'AIMAR. Tuttavia il momento in cui davvero realizzai che era giunto il momento di agire (superandofinalmentelamia proverbiale pigrizia) si presentò durante l'incontro per il ventennale della So.Ma. cui ho fatto cenno poc'anzi.

In quell'occasione Dalia mi presentò Michel, un membro dell'associazione Olandese, anch'egli come Massimo con numerose esperienze di raduni tra pazienti.

Lui mi diede sostanzialmente due indicazioni generali su come organizzare l'evento. Mi disse di evitare di tirare in causa direttamente la MAR per la maggior parte del fine settimana e di stare in semplice compagnia come tra un gruppo di amici (quali peraltro siamo) cercando di divertirci e di rilassarci e poi, in un secondo momento, di sedersi intorno ad un tavolo e di chiacchierare a ruota libera della MAR. Ricordo che disse congedandosi: “vedrai, verrà da sé”.

Tornato dalla Germania avevo davvero voglia di concretizzarefinalmentequestoraduno, ma, mi resi conto presto, che avevo bisogno di un nome che potesse sembrare

simpatico ed al tempo stesso che richiamasse il motivo per cui ci si trovava. Così mi ricordai di quella volta in cui avevamo risodelsignificatospecialeche

assume il proverbio “non tutte le ciambelle escono col buco” nella prospettiva di una persona nata con una MAR e pensai che “weekend della ciambella” potesse essere il nome che faceva al caso mio.

Mancava in ultimo solo un logo, ma per quello sapevo di poter contare sulla creatività di Dora che infatti non mi ha tradito.

Il week end è stato un successo sotto tutti gli aspetti: anzitutto il convento suggerito da Massimo si è rivelato veramente perfetto (oltre che particolarmente bello), inoltre siamo stati in armonia ed amicizia e le parole di Michel si sono rivelate profetiche: due ore di intensa condivisione del vissuto di ognuno interrotte solamente perchè si doveva tornare a casa.

Esperienze come questa possono davvero agevolare il processo di accettazione della propria condizione e permettere di raggiungere prima quell'equilibrio indispensabile per vivere felici, ma prima di tutto sono occasioni per stare insieme e per divertirsi.

Così è stato l'anno scorso e così spero che sia sempre :)

PS Conto di organizzare il secondo week end della ciambella questa primavera. Date e luogo ancora da definire, ma presto mi farò sentire :)

AIMAR NewsIscrizione c/o Tribunale di Roman° 2098 del 19 gennaio 1998

via Tripolitania, 21100199 Roma - Italytel. e fax 06/86219821

e-mail: aimar@aimar.euwww.aimar.eu