Dott.ssa Lorella Ciferri

Fermo, 29 aprile 2010

Fermo, 29 aprile 2010

Si attesta che il piccolo/la piccola

…………………… nato/a a ………………………….

il …./…./…… da me visitato/a in data odierna

presenta normale sviluppo psico-somatico,

non evidenza di malformazioni, segni e

sintomi riconducibili a patologie genetiche

attualmente evidenziabili.

Fermo, 29 aprile 2010

• SCREENING NEONATALE METABOLICO

• SCREENING NEONATALE METABOLICO ALLARGATO

• SCREENING NEONATALE AUDIOLOGICO

• SCREENING VISIVO

Fermo, 29 aprile 2010

Lg. n. 104 – 20 febbraio 1992 e Lg. n. 548 – 23 dicembre 1993, D.P.C. 9 luglio 1999

• FENILCHETONURIA 1 : 15.000 (Regione Marche 1973)

• FIBROSI CISTICA 1 : 2.500/3.000 (Regione Marche 1995)

• IPOTIROIDISMO 1 : 3.000 (Regione Marche 1981)

Fermo, 29 aprile 2010

solo Regione Toscana

1 TEST 40 MALATTIE

METABOLICHETandem Mass SpettrometriaAminoacidopatie, acidurie organiche, difetti del ciclo

dell’urea, difetti della beta ossidazione degli acidi grassi, malattie lisosomiali

Multiplex Testing

Fermo, 29 aprile 2010

Le malattie metaboliche sono circa 600, se prese singolarmente sono rare ma nell’insieme sono frequenti

Incidenza in Italia 1 : 2.555 UK 1: 784

Fermo, 29 aprile 2010

C.I.S.F.E U.O.C. ORL FERMO

OTOEMISSIONI ACUSTICHE: rapide poco costose non invasive alti livelli di sensibilità e specificità

AABRNecessità di sottoporre a screening tutti i neonati entro il 1° mese di vita, indipendentemente dalla presenza di fattori di rischio audiologico, con l’obiettivo di effettuare una diagnosi precoce entro il 3° mese di vita.

Fermo, 29 aprile 2010

1° 3° 6° 12° mese

PROGRAMMA DI SORVEGLIANZA SANITARIA IN ETA’ PEDIATRICA CHE HA LO SCOPO DI

EFFETTUARE UN COSTANTE CONTROLLO

Sviluppo somatico Sviluppo psicomotorio Funzioni sensoriali

Fermo, 29 aprile 2010

L’esame clinico che deve condurre alla certificazione di

idoneità è una costante verifica della normalità dello sviluppo

che passa attraverso la non evidenza di….

Fermo, 29 aprile 2010

•TESTE PICCOLE Microcefalia Craniostenosi

•TESTE GRANDI Macrocefalia Idrocefalo

•TESTE STORTE Dismorfismo cranico posizionale

Craniostenosi

Fermo, 29 aprile 2010

Nel primo anno di vita è possibile fare una valutazione del grado di normalità dello sviluppo e del suo potenziale

SEMEIOTICA NEUROEVOLUTIVA

Esamina anche funzioni del SNC di cui si propone di valutare :

Lo stato attualeIl potenziale evolutivoLa modificabilità

Fermo, 29 aprile 2010

Fermo, 29 aprile 2010

• Semeiotica neuroevolutiva di Milani Comparetti

• Valutazione comportamentale di Brazelton

• Semeiotica dei general movements (GMs) di Prechtl

Fermo, 29 aprile 2010

Fermo, 29 aprile 2010

Ispezione occhi e facies:• asimmetrie facciali e orbitarie• atteggiamenti anomali del capo• anomalie palpebrali• anomalie bulbari (microftalmo, buftalmo)• anomalie dei movimenti oculari (strabismo, nistagmo)

Riflessi luminosi corneali

Riflesso rosso

BANDIERINE ROSSE Crisi convulsiva Arresto o regressione dello sviluppo psicomotorio Alterazioni del tono muscolare Anomalie della circonferenza cranica Arresto di crescita staturoponderale Dismorfismi Anomalie del riflesso rosso Discromie e malformazioni cutanee Epatomegalia Splenomegalia Cardiopatie

Fermo, 29 aprile 2010

FOLLOW UP DEL NEONATO DONATORE

Dott.ssa Lorella Ciferri

Fermo, 29 aprile 2010