SINDROME DI DOWN

Aspetti genetici

La causa genetica della sindrome di Down

è la presenza di un cromosoma 21 in più,

(il più piccolo tra i cromosomi) cioè tre

invece dei due soliti, di cui normalmente

uno di derivazione materna e uno di

derivazione paterna.

La trisomia piena

◦ La forma a mosaico

La forma con traslocazione non bilanciata

Ulteriori forme rare

La trisomia piena è caratterizzata dal fatto che il cromosoma in più è in tutte le cellule del corpo. Essa è presente nel 92% circa di tutti i bambini con sindrome di Down. Si utilizzano anche le espressioni Trisomia libera, dato che il cromosoma in più fluttua libero.

La forma a mosaico (contraddistinta dal fatto che solo alcune cellule hanno un cromosoma 21 in più) riguarda il 2-3% degli individui con sindrome di Down. Pur in presenza di dati contrastanti, si può dire che i bambini con la trisomia 21 a mosaico tendono ad avere prestazioni cognitive, linguistiche e sociali migliori degli individui con trisomia piena.

La forma con traslocazione non bilanciata del cromosoma 21 interessa il 3-5% . Alcuni di questi casi sono familiari, cioè la traslocazione non è comparsa accidentalmente, ma è stata trasmessa da un genitore asintomatico (cioè senza sintomi) con una traslocazione bilanciata. Questo avviene, rispetto alla popolazione normodotata, in meno di 1 caso su 40.000. Il fatto che ciò avvenga raramente non invita comunque ad ignorare che in questi casi è opportuna una consulenza genetica che informi sul rischio di avere un altro figlio con sindrome di Down.

Ulteriori forme rare, in cui è sempre coinvolto il cromosoma 21, sono dovute a differenze cromosomiche come un cromosoma 21 a forma di anello.

Aspetti fisici e motori

La sindrome di Down è caratterizzata da:

occhi a mandorla

testa un po' più piccola

viso un po' piatto,

bocca e orecchie più piccole

lingua grossa e sporgente,

collo ampio

statura inferiore alla norma

Il tono muscolare del neonato con sindrome di Down è caratterizzato, di norma, da "rilassatezza". L'ipotonia muscolare è presente in più del 95% dei casi. Un indice di essa nel primo anno di vita si ha quando si solleva il bambino disteso per metterlo a sedere: la testa spesso resta indietro rispetto al corpo.

Rotola (da pancia in giù a pancia in su

e viceversa)

4-6 6-8

Sta seduto da solo, senza appoggio, per

breve tempo

6-8 10-14

Si muove carponi 8-10 15-20

Sta in piedi appoggiato ad un sostegno 10-12 15-20

Comincia a stare in piedi da solo 10-12 16-20

Cammina da solo 12-15 22-30

Sale le scale da solo 18-24 36-42

Scende le scale da solo 24-30 39-45

Condizioni di salute

ASPETTI MEDICI DI INDIVIDUI AFFETTI DA SD

Problemi dentari

Perdita dell'udito

Problemi endocrini (es. ipotiroidismo)

Problemi oftalmici (es. strabismo)

Obesità

Difetti cardiaci congeniti

Anomalie ortopediche

Attacchi epilettici

Problemi gastrointestinali

Leucemia

FERTILITA’

La sindrome di Down comporta sterilità in percentuale maggiore rispetto alla popolazione generale. I maschi in particolare hanno una produzione inferiore di spermatozoi.

Pochi sono i casi documentati in cui donne con trisomia 21 hanno avuto dei figli. Il rischio di avere bambini affetti dalla stessa sindrome è più alto rispetto alla normalità (ma non superiore al 50%).

Da una rassegna di ricerche effettuata da Goldstein (2004):

- l'età media del menarca è fra 12,2 e 13,9 anni;

- per le donne con sindrome di Down è possibile restare incinte, anche se con una probabilità ridotta rispetto al normale.

ASPETTI DI VITA

Rispetto al passato le aspettative di vita sono decisamente aumentate.

In meno di cento anni si è passati da 10 a 60 anni circa. Tale aumento è dovuto ad un miglioramento della qualità della vita a tutti i livelli.

Cruciale è il fatto che rispetto al passato, attualmente si intervenga per eliminare o ridurre i difetti cardiaci.

In età adulta e anziana, comunque, gli individui con sindrome di Down sono predisposti ad una particolare forma di Alzheimer, con le tipiche caratteristiche a livello cerebrale.

SPAN DI MEMORIA VERBALE

Carenza nello span verbale

Span di memoria verbale = capacità di memorizzare cifre presentate verbalmente o parole.

Le carenze sul piano verbale non sono dovute solo alle carenze linguistiche.

Assenza di effetto modalità

Effetto modalità = ad es. le prestazioni sono migliori per gli item presentati uditivamente rispetto a quelli visivi.

La memoria verbale è un punto di debolezza nel profilo cognitivo della sindrome di Down

Definizione di Controllo:

Grado di processamento attivo richiesto

nel manipolare un’ informazione che si

trova nella memoria a breve termine;

Grado di focalizzazione dell’attenzione sul

materiale da memorizzare e il grado di

manipolazione dello stimolo.

Prima parte sulla memoria di lavoro verbale

Partecipanti:

-18 bambini con sindrome di Down (tra i 7 e 16 anni, età mentale media 5;

- 18 bambini normodotati (tra i 4 e 5,10) con la stessa età mentale.

Prove verbali :

1. span di parole in avanti (ripetere ciascuna lista subito dopo la sua presentazione, basso controllo);

2. span di parole in senso inverso (medio-basso controllo);

3. ricordo selettivo (ricordare la PRIMA parola di ciascuna lista, medio-alto);

4. doppio compito (ripetizione del compito precedente e CONTEMPORANEAMENTE battere la mano sul tavolo ogni volta che sente lo stimolo TARGET, alto controllo).

Risultati: i bambini con sindrome di Down manifestano prestazioni inferiori a quelle dei normodotati di pari età mentale in tutti i compiti di memoria verbale; la differenza di prestazione aumenta all’aumentare del controllo richiesto.

SPAN DI MEMORIA

VISUOSPAZIALE

Lo span visuospaziale (memoria a breve

termine) dei bambini Down non

differisce da quello dei bambini

normodotati di pari età mentale.

La memoria visuospaziale costituisce un

punto di forza nel profilo della

sindrome di Down

Partecipanti:

22 individui con sindrome di Down (tra gli

11 e 18 anni, età mentale media 4,6)

22 normodotati (tra i 4 e 5,11)

Risultati: i bambini con sindrome di Down

hanno prestazioni inferiori nei compiti

richiedenti medio-alto e alto controllo; la

differenza di prestazione aumenta con

l’aumentare del controllo richiesto.

Esperimento sulla memoria visuospaziale

Prova1: Memoria di Posizioni

(Memorizzazione e rievocazione della posizione di alcune

caselle verdi all’interno della scacchiera)

Prova 2: Memoria di percorsi

(Rievocazione di percorsi di lunghezza crescente, effettuati da

una rana giocattolo, all’interno della scacchiera)

Prova 3: Memoria di percorso al contrario

(Rievocazione al contrario di percorsi)

Prova 4: Ricordo Selettivo della prima posizione della

serie

(Rievocare solamente la prima casella di uno o più percorsi

effettuati dalla rana nella scacchiera)

Prova 5: Doppio Compito

(Oltre al compito della prova 4 il bambino deve anche battere

la mano sul tavolo ogni volta che la rana durante il suo

percorso salta sui una caselle di colore rosso)

Comportamenti che evidenziano attività o

intelligenza sensomotoria o simbolica

COMPORTAMENTI N SD

Afferra un oggetto 5 10

Trova un oggetto parzialmente nascosto 6 11

Tira un supporto per prendere un oggetto 6 15

Compie azioni con intenzionalità sociale 11 20

Trova un oggetto dopo uno spostamento invisibile 13 23

Costruisce una torre di due cubi 14 20

Mette gli oggetti in una tazza che rovescia per farli uscire 14 29

Gioco simbolico 24 30

Esaminando le prestazioni nelle scale Wechsler degli individui con la sindrome di Down si può notare che vi è un profilo tipico.

Scale Wechsler

prestazioni in compiti visivi e spaziali: ⇨ punteggi superiori

prestazioni in compiti verbali: ⇨ punteggi inferiori

Le loro competenze sociali sono

migliori rispetto a quelle cognitive in

senso stretto.

QI da 60-66 nei primi tre anni a 32-38 fra

i 13 e i 18 anni. Questo dato non indica

un deterioramento cognitivo ma un

decrescere del ritmo di sviluppo.

Adolescenza versus età adulta

Massimo deterioramento:

- Prontezza di riflessi

- Memoria a breve termine

- Orientamento spaziale.

Minimo deterioramento:

- Capacità verbali

- Capacità numeriche

METACOGNIZIONE A. Processi di controllo che permettono l'attività cognitiva,

ad esempio quelli che permettono di valutare il risultato finale delle prestazioni cognitive;

B. Apprendimento di conoscenze specifiche su come funziona la mente.

Ricerca di Baldassa et al.,(1997)

- 40 bambini con sindrome di Down

- 40 normodotati

Sono state proposte delle prove per valutare le conoscenze sulla memoria, l'attenzione ed il controllo delle emozioni.

I risultati hanno evidenziato che nello sviluppo delle conoscenze su come funziona la mente i minori con sindrome di Down risultano meno competenti dei bambini normodotati di pari EM.

Essi sono quindi sfavoriti nell’apprendimento.

Processi di controllo

Permettono di scegliere le procedure più adeguate per affrontare un compito. Sindrome di Down: difficoltà in compiti che richiedono alto controllo (anche se confrontati con pari età mentale).

Conoscenze su come funziona la mente

Nello sviluppo delle conoscenze specifiche su come funziona la mente i minori con sindrome di Down sono meno competenti dei bambini di pari età mentale

METACOGNIZIONE

SVILUPPO COMUNICATIVO E

LINGUISTICO Rispetto ad altri individui con lo stesso

livello di disabilità intellettiva, le persone con sindrome di Down si caratterizzano, in generale, per:

buon livello di comunicazione non verbale

prestazioni inferiori a livello di comunicazione verbale in particolare:

- la produzione verbale

- la fonologia

COMPRENSIONE

LINGUISTICA

VARIABILITA’

LESSICO MORFOLOGIA E

SINTASSI

FONOLOGIA

PRAGMATICA

I PRIMI TRE ANNI

(VARIABILITA’)

VARIABILITÀ: notevole in tutti gli aspetti dello sviluppo

e in particolare nello sviluppo linguistico.

Comunicazione NON VERBALE:

- la produzione di gesti è in pari con l’età mentale.

- talvolta maggior uso di gesti da parte dei bambini con SD.

I PRIMI TRE ANNI

COMPRENSIONE LINGUISTICA: migliore della produzione e in pari con lo sviluppo cognitivo generale e sociale.

LESSICO: molto carente. Produzione linguistica inferiore rispetto a quella di bambini normodotati di pari età mentale

SD 3 anni < N 18 mesi

quindi priva di frasi, ma solo alcune parole singole.

I PRIMI TRE ANNI

MORFOLOGIA E SINTASSI: in questa età non è presente nei bambini con sindrome di Down, salvo certi casi in cui pronunciano alcuni maschili-femminili o singolari-plurali come ad esempio: tato - tata, tati - tate.

FONOLOGIA: l’intelligibilità della parola non è buona.

PRAGMATICA (scopo delle prestazioni comunicative, indipendentemente dalle difficoltà linguistiche), sono superiori al livello linguistico.

Buona è la motivazione alla comunicazione; c’è ricerca di contatto visivo e uso di sorrisi.

Dai 3 ai 6 anni

VARIABILITÀ: permane notevole

Comunicazione NON VERBALE: la produzione comunicativa gestuale tende ad essere in pari con l’età mentale

COMPRENSIONE LINGUISTICA: è migliore della produzione e tendenzialmente in pari con lo sviluppo cognitivo generale e sociale

LESSICO

Ancora molto carente

SD 4 anni < N 18-21 mesi

± 5 anni = N 20-25 mesi

Un buon progresso per quanto riguarda la produzione di parole può esserci nel sesto anno di vita, anche se sempre inferiore, rispetto a quello prevedibile sulla base dell’età mentale.

Esiste anche una ristretta minoranza di bambini con sindrome di Down che ancora a 6 anni non produce frasi di due parole.

Alcuni di questi per tutta la vita hanno un linguaggio verbale non superiore a quello di un bambino di due anni.

MORFOLOGIA

Compaiono le prime produzioni di frasi di 2 o più parole

Bagaglio lessicale di almeno 200 parole.

Rispetto ai bambini di pari età linguistica sono maggiori le frasi incomplete per l’assenza di articoli, preposizioni e pronomi

-> carente sviluppo morfologico

continuità tra sviluppo lessicale e morfologico

FONOLOGIA: l’intelligibilità della parola

continua a non essere buona.

PRAGMATICA: superiore al livello

linguistico

Buona è la motivazione alla comunicazione;

è presente la ricerca di contatto visivo,

l’uso di sorrisi ecc.

Dai 6 anni alla prima adolescenza

VARIABILITÀ: permane, forse si

accentua.

Comunicazione NON VERBALE:

continua ad essere in pari con l’età

mentale.

Dai 6 anni alla prima adolescenza

COMPRENSIONE LINGUISTICA: è

migliore della produzione e

tendenzialmente in pari con lo sviluppo

cognitivo generale e sociale.

Una migliore comprensione del linguaggio

orale sembra dipendere da una maggiore

efficienza delle componenti di controllo

della memoria di lavoro.

MORFOLOGIA:

- Carenze a livello morfologico

- povertà sintattica, in pari con l’età linguistica, ma inferiore all’età mentale.

LME nei b. normodotati cresce parallelamente con l’età cronologica, ciò non avviene nei b. con SD

LME equivalente a quella di b. normodotati fra i 2 e 5 anni (da 2 a 5-6 elementi)

A parità di LME non c’è differenza QUALITATIVA tra vocabolario, morfologia e strutture sintattiche

LESSICO: paragonabile a bambini normodotati fra 3 e 5 anni

Ipotesi: i b. con SD tendono ad usare le strategie lessicali coerentemente con l’età mentale.

FONOLOGIA: spesso permangono lievi carenze a livello fonologico:

L'area fonologica e morfologica risulta più compromessa di quella lessicale e sintattica.

Dall'adolescenza all'età anziana

Nell’età adulta il profilo

comunicativo linguistico tipico

della SD NON CAMBIA (se

non intervengono altri fattori

quali per esempio demenza)

Fonologia: prestazioni

inferiori a bambini

normodotati di pari età

mentale.

Lessico: paragonabile a bambini normodotati

di 6-7 anni e uguali o superiori a quelle

prevedibili dall’età mentale.

Morfosintassi: più compromessa rispetto

al lessico e più in linea con le

competenze fonologiche. Le prestazioni

morfosintattiche sono paragonabili a quelle

di bambini normodotati di 3-4 o 4-5 anni

Dall'adolescenza all'età anziana

LO SVILUPPO SOCIALE

La ricerca sullo Sviluppo Sociale in soggetti con Sindrome di Down indaga:

le competenze adattive;

i tratti temperamentali.

Nella Sindrome di Down:

le capacità linguistiche sono tendenzialmente inferiori a quelle cognitive;

le competenze adattive sono tendenzialmente in pari o superiori a quelle cognitive.

Da non escludere l’importanza dei contesti sociali.

I soggetti della ricerca di Bargagna et al. (2004) sono stati suddivisi in tre gruppi d’età:

19-24 25-31 37-51

Tra la 1°e la 2° fascia d’età risulta un lieve progresso dello sviluppo adattivo; nelle età successive si ha un lieve diminuzione.

Questi dati richiedono un ulteriore conferma data l’esiguità del campione e il tipo di ricerca (trasversale).

+ -

Nei casi in cui non insorga una demenza:

Ambiente stimolante: le capacità adattive

progrediscono (lentamente) fino ai 30

anni, raggiungendo talvolta il livello

assoluto (8 anni età equivalente)

Segue una fase di o lieve progresso o

lieve regresso fra i 30 e i 50 anni

Dai 50 anni sempre più regressi

Dopo i 60 anni regressi frequenti

RICERCA LONGITUDINALE (Devenny e colleghi, 2002):

84 sg con disabilità intellettive di varia eziologia

44 S.D., valutati a distanza di 4 anni con WISC-R

Nei soggetti S.D. il declino non si è verificato in modo sistematico ma con diverso deterioramento progressivo delle funzioni cognitive:

- carenza nell’uso della memoria di lavoro;

- carenze dell’organizzazione visiva e nella coordinazione visuo-motoria;

- conservate memoria semantica.

Nei casi in cui insorga una demenza:

CARATTERISTICHE TEMPERAMENTALI

Anche le persone con Sindrome di Down

hanno delle variabilità

temperamentali.

Si indaga se:

alcuni tratti sono più probabili di altri sia

in confronto a pari normodotati sia a pari

con altri tipi di disabilità intellettive;

questi tratti sono stabili nel tempo

oppure cambiano

Ratekin (1996)

Somministrazione PTQ (Parent Temperament Questionaire) a 191 madri di bambini con S.D. e 388 madri di bambini normodotati

Distinti in 4 fascie d’età:

a. neonati,

b. primi anni di vita,

c. dai 3 ai 6 anni

d. dai 6 agli 11 anni.

I dati dimostrano che i bambini con Sindrome di Down rispetto ai loro coetanei sono:

più positivi nell’umore

più affabili

più distraibili

Si noti che non siamo di fronte a due tratti

opposti, ma ad una differenza di

intensità rispetto ad un aspetto

comune.

In definitiva da parte dei genitori sembra

emergere un quadro valutativo del tipo:

mio figlio si comporta come un bambino più

piccolo, ma in modo qualitativamente non

molto diverso.

Riassumendo:

Neonato con S.D. umore meno positivo

rispetto coetanei normodotati;

Crescendo i bambini con S.D.:

- vengono valutati con un umore più positivo;

- sono complessivamente più socievoli e dipendenti dall’adulto;

- sono più distraibili, meno persistenti nell’impegno e diffidenti nei primi contatti;

- motivazione estrinseca in quanto hanno bisogno di rinforzi esterni, specialmente da parte dell’adulto;

- minore curiosità cognitiva.

Studio sugli aspetti attribuzionali

Campione:

-10 ragazzi S.D. (età media: 16.7)

-10 ragazzi di uguale età cronologica

Risultati:

I ragazzi con sindrome di Down assomigliano ai bambini con la stessa età mentale:

casi di successo attribuzione interna (impegno personale)

casi di insuccesso attribuzione esterna (compito difficile)

Atteggiamenti degli insegnanti

Bambino con S.D. maggiormente

accettato rispetto bambino con altro

tipo di disabilità intellettiva;

Considerano i comportamenti

socialmente indesiderabili del bambino

con S.D. meno problematici;

Danno più importanza ad obiettivi di

socializzazione rispetto a quelli

scolatici.

SVILUPPO SOCIALE

I primi 3 anni

Il bambino con sindrome di Down si mostra abbastanza socievole seppur in un quadro generale di ritardo.

Notevole interesse per il volto umano.

Presenza di «mezzi sorrisi», rapporti affettivi più attenuati rispetto ai normodotati.

Evidenziate carenze:

- di gioco condiviso e di oggetti,

- nelle richieste di aiuto

- scarsa iniziativa nell’attivare l’interazione sociale.

Interazione madre-bambino:

Comportamenti più didattici, direttivi e intrusivi dalle madri di bambini con sindrome di Down rispetto alle madri di bambini normodotati.

Forniscono stimoli sociali, comunicativi e linguistici altrettanto adeguati di quelli forniti dalle altre madri.

Capacità cruciale di adattarsi alle richieste del bambino, comprensione dei suoi bisogni, soddisfazione della sua esigenza di conoscere.

Dai 3 ai 6 anni

Buone capacità imitative

Scarsa iniziativa nell’avvio delle

interazioni sociali

Dipendenza dall’altro più dei bambini

normodotati.

Comportamento iperdipendente

Pensiero simbolico

(30-36 mesi)

Linguaggio molto

povero

Dai 6 agli 11 anni

Sviluppo più lento:

il bambino di 6 anni mostra comportamenti e abilità di due o tre anni prima, la differenza permane o si accentua con il passare dell’età.

Stereotipo del bambino con sindrome di Down più allegro e socievole:

A. Hornby (1995), i padri dei bambini con sindrome di Down confermano il loro essere socievoli e allegri tra i 7 e gli 11 anni;

B. Hodapp, Dykens, Hagerman, Schreiner, Lachiewicz, Leckman (1990), i bambini con sindrome di Down risultano più sociali rispetto ai bambini con sindrome di Williams;

C. Freeman e Kasari (1999), la maggioranza dei bambini con sindrome di Down ha almeno un amico.

Dall’adolescenza in poi

Sviluppo sociale tra gli 11-12 anni legato

al contesto in cui i ragazzi sono inseriti:

Per l’integrazione scolastica è cruciale il

contesto classe e un’influenza

fondamentale è data dall’atteggiamento

degli insegnanti.

« Cosa succederà dopo di noi?»

Opportunità lavorative

Superamento dei Laboratori Protetti:

strutture in cui sono inserite persone con disabilità e vari educatori, finanziate da istituzioni pubbliche in cui vengono proposte attività lavorative scarsamente produttive;

Inserimento in aziende commerciali, agricole ecc. di famiglia;

Inserimento guidato in un’azienda;

Inserimento nelle aziende pubbliche;

Inserimento nelle cooperative sociali.

Opportunità residenziali

Centri residenziali, abitazioni per persone con

autonomia scarsa che richiedono un rapporto assistenziale di un operatore per ogni persona disabile;

Comunità alloggio, numero limitato di persone disabili che vivono nello stesso appartamento insieme ad alcuni operatori;

Case famiglia, accolgono pochi ospiti e sono gestite da persone residenti stabilmente nell’abitazione;

Appartamenti per poche persone, vi risiedono persone con sindrome di Down abbastanza autonome aiutate da collaboratori domestici e operatori sociosanitari.

Le persone con sindrome di Down

sanno fare molte cose e ne

possono imparare molte altre.

Perché queste possibilità

diventino realtà è importante che

tutti imparino a conoscerle, ad

aiutarle nel modo giusto ed ad

avere fiducia nelle loro capacità..

che sono molte.

Prevenzione, educazione,

abilitazione e integrazione

Sindrome di Down + ambiente

arricchito Q. I. 35 - 50

Come possiamo fornire al bambino

un ambiente arricchito ? Prevenzione

Abilitazione

Educazione

Integrazione sociale

PREVENZIONE

Per prevenzione intendiamo, oltre a tutto ciò

che può essere fatto in campo medico per

evitare conseguenze negative, soprattutto un

atteggiamento mentale esteso in tutti i

contesti.

Verificare che non ci sia stata assenza di

ossigenazione al cervello al momento del

parto;

Controllare la presenza di esigenze

alimentari particolari (fenilchetonuria).

Prima del concepimento

Deve esserci consapevolezza che

con l’avanzare dell’età dei genitori

aumentano i rischi di avere un figlio

con disabilità.

INCIDENZA

1 su 1450

1 su 550

1 su 280

1 su 100

1 su 28

ETA’ MADRE

21 anni

33 anni

36 anni

40 anni

45 anni

Durante la gravidanza

Avere informazioni sulla salute dal

bambino durante la gestazione

permette cure perinatali tempestive

e più adeguate

10° - 11° Settimana

15° - 20°settimana

16° - 17° settimana

Villocentesi:

prelievo di villi coriali

Tri-test:

prelievo del sangue materno per

valutare i livelli di Beta CHG,

Estradiolo e Alfafetoproteina

Amniocentesi:

prelievo di liquido amniotico

Primi anni di vita Cruciali sono vari accertamenti per verificare la

salute del neonato grazie all’aiuto di personale

esperto.

Screening neonatale e funzionamento della tiroide

Controllo ematologico, nello specifico dei globuli rossi

Visita cardiologica

Visita oculistica

Visita otorinolaringoiatrica per valutare l’udito

Visita ortopedica (dopo i 6 mesi)

Visita dentistica (dopo il 2°anno)

Valutazione dell’apparato digerente

Educazione

Modalità adeguate di educazione e trattamento

hanno anche finalità preventive. I bambini

con sindrome di Down, come tutti, hanno

bisogno del giusto equilibrio tra

apprendimento e attività ludiche.

Di conseguenza tra educazione, prevenzione e

trattamento esiste un rapporto di sistema;

ognuna sostiene ed è sostenuta dalle

altre, in un’interazione continua.

Interventi precoci

Progetto EDGE Expanding Developmental Growth trough Education

Ob.: stimolare lo sviluppo comunicativo

attraverso un’interazione positiva genitore-

bambino.

Met.: Furono forniti ai genitori materiali e

soprattutto indicazioni per attività piacevoli che

varebbero dovuto stimolare lo sviluppo

linguistico

Ris.: nessuna differenza significativa nella

concettualizzazione e nel linguaggio espressivo.

Interventi precoci: Ricerca di Cunningham

Ob.: utilizzare interventi precoci che differiscono per: 1) età

di inizio, 2) intensità, 3) frequenza delle visite, e 4) gruppo

di appartenenza.

Ris.: Gli esercizi intensivi di abilità motorie durante il

primo anno di vita accelerarono lo sviluppo motorio nel

gruppo sperimentale, ma questo effetto non durò nel

tempo.

Come per lo sviluppo motorio il training produsse effetti a

breve termine, ma non a lungo termine: i figli di genitori

con una scolarità maggiore e di classe sociale alta

risultarono avere una età mentale superiore

Interventi precoci: Ricerca di Cecchini

Ob.: Un livello di scolarizzazione, di classe

sociale e di atteggiamento educativo

migliore dei genitori porta livelli di Q. I.

più alti nei figli con Sindrome di Down.

Ris.: Q. I. più alti della media dei bambini

con Sindrome di Down

Per un corretto sviluppo sono

quindi importanti

Buona interazione madre - bambino;

Buona integrazione sociale del piccolo;

Interventi personalizzati che durino

tutta la vita.

Famiglia

E’ il luogo privilegiato di educazione e

integrazione

Rispetto a genitori che hanno figli con

altre disabilità intellettive, quelli che

hanno un figlio con sindrome di

Down:

Provano meno stress

Sono più soddisfatti nella percezione

dell’aiuto ricevuto a livello sociale

Da una ricerca italiana , condotta su 311 genitori di famiglie

I genitori con figli con sindrome di Down, rispetto a quelli

con figli con sindrome di Williams e con X fragile :

Percepiscono meno stress e meno pessimismo

Mostrano migliore adattabilità alla patologia e alla sua

gestione (stile educativo comprensivo e democratico,

flessibilità ruoli/regole, locus of control esterno)

Costruiscono un ambiente più sereno e più fiducioso

Si sentono più competenti e responsabili per i loro

figli.

Sensazione di essere maggiormente condizionati dai

figli

Maggiore coesione e maggiore co-

responsabilizzazione educativa tra i genitori

Il momento della diagnosi

Molteplici sono le reazioni immediate, che dipendono

da:

conoscenza della sindrome;

tendenza a manifestare le proprie emozioni;

gioco delle parti fra moglie e marito;

età del padre ed età della madre;

professione e cultura personale e condizione economica

familiare.

Il momento della diagnosi

In ogni caso: reazioni molto intense e spesso

“sconvolgenti”

Ristrutturare la propria vita

Bisogno di ripensare e riparlare di questo evento più

volte

IMPORTANZA del CONTESTO DI COUNSELLING

che dia un sostegno che permetta anche di utilizzare

in modo coerente le energie a disposizione per

un maggior benessere del figlio

L’interazione sociale nei primi anni

(0-4 MESI) Adattarsi alle richieste del bambino,

comprendendo esigenze e ritmi;

(3-5 MESI) Il bambino progredisce nella capacità di

prestare attenzione al mondo esterno (in

particolare alle altre persone); regolazione

dell’attenzione congiunta e sensibilità nelle

situazioni faccia a faccia;

(6-12 MESI) Focalizzazione sulle attività che il

bambino compie sugli oggetti; capacità di

riconoscere le persone familiari sulle quali fonderà

poi il proprio legame di attaccamento.

In Asilo Nido e nella Scuola

dell’infanzia

PRIMO ANNO DI VITA

Le interazioni tra coetanei sono simili in tutti i bambini

e prevedono: scambi di sorrisi, di contatto fisico, di vocalizzi;

hanno durata limitata nel tempo.

Le interazioni dapprima negative (es. togliere un

giocattolo) diventano con il tempo sempre più positive

(es. offrire un giocattolo).

Anche per i bambini con sindrome di Down la modalità

di interazione è la stessa ma a differenza dei bambini

con sviluppo tipico, è in ritardo.

L’interazione sociale nei primi anni

(2-3 ANNI) Le azioni sono sempre più intenzionali;

l’adulto deve mostrare disponibilità a prestare

attenzione ai segnali del bambino e mostrare

iniziativa nell’avviare interazioni ricche.

DOPO 3 ANNI Uso del pensiero prime frasi; il

comportamento è guidato dalle richieste verbali

dell’adulto; normale comportamento

oppositorio.

2-3 ANNI

Le interazioni tra coetanei diventano più

ricche;

dal terzo anno diventano frequenti le

attività imitative e cooperative e, se

sostenuti, si rivelano capaci di giochi

sociali simbolici.

Interventi educativi da parte dei

genitori: PRIMI SEI ANNI

Esistono molte guide per i genitori; di

norma vengono fornite indicazioni

relativamente a:

Autonomia alimentare e buone abitudini a

tavola;

uso del pannolino e uso del gabinetto;

igiene personale;

riposare e dormire;

vestirsi autonomamente.

3-6 ANNI

La comunicazione verbale inizia a

svolgere una funzione comunicativa;

- una capacità critica che si manifesta a

quest'età è il disegno: i bambini con

sindrome di Down hanno difficoltà in tale

abilità e questo può minare la loro

autostima;

- è perciò utile l'intervento dell'adulto

che deve guidare il bambino nel disegno.

È possibile far frequentare un anno in più l’Asilo

Nido e/o la Scuola dell'infanzia ai bambini con

sindrome di Down anche facendo in modo che

essi instaurino rapporti con quelli che poi saranno

i loro compagni futuri.

Gli obiettivi educativi da raggiungere in questi

anni riguardano soprattutto:

- l'autonomia (tenersi pulito, collaborare nel mangiare, nel

vestirsi ...);

- lo sviluppo comunicativo e sociale.

6-11 ANNI

Temi educativi fondamentali sono molto simili a quelli

che normalmente coinvolgono un bambino di 3-6

anni.

Cruciale collaborazione tra scuola e famiglia;

I genitori devono avere ben presente la realtà scolastica

del figlio per poter meglio distribuire le proprie energie.

NELL’ADOLESCENZA

1 - Conoscere il proprio corpo ed accettarlo

Bisogno di essere sostenuti nel capire cosa sta succedendo, aiutarli

nell’avere cura del proprio corpo e del proprio abbigliamento

favorendo al massimo l’autonomia personale.

2 - Saper gestire socialmente il proprio ruolo di genere

3 - Saper gestire le problematiche legate alla sessualità

Esempio: masturbazione da scoraggiare in pubblico ma accettata

nell’intimità

4 - Conseguimento dell’autonomia ps. dagli adulti

Obiettivo educativo primario è favorire il massimo possibile di

autonomia.

Cinque aree cruciali di autonomia esterna:

-comunicazione,

-orientamento,

-comportamento stradale,

-uso del denaro,

-uso dei negozi e dei servizi.

5 - Progressiva definizione di una “filosofia di vita”

Non ostacolare le scelte personali e le prese di posizione. Con

l’adolescenza cambiano gli interessi e si ha sempre maggiore voglia di

uscire con gli amici, questo processo va favorito poiché promuove

un’ autonomizzazione dai genitori.

ADULTO

Da favorire le situazioni in cui più persone disabili

condividono lo stesso appartamento (aiutati da

educatori);

importante avere un’occupazione lavorativa e una

sociale extralavorativa (parrocchia,

volontariato);

da accogliere rapporti di coppia dove soddisfare i

bisogni di intimità di coppia (oltre che bisogni sessuali);

maggiori rischi di morbo di Alzheimer.

Inserimento in classe

L'inserimento di alunni con sindrome di Down richiede una

riorganizzazione della didattica:

tali alunni possono essere seguiti da un insegnante di sostegno

che però deve collaborare attivamente con gli altri

insegnanti;

l'insegnamento deve essere diverso, in base alle capacità

del singolo, ma le tematiche trattate devono essere le

stesse sia per gli alunni con sindrome di Down sia per gli

alunni con sviluppo tipico;

l'apprendimento è favorito dal lavoro in piccoli gruppi.

Anche i genitori sono favorevoli all'inserimento di alunni con

sindrome di Down: importanza dell'esperienza diretta

Genitori che avevano precedentemente vissuto

l'inserimento di alunni con sindrome di Down nelle classi

dei propri figli accettano e consigliano futuri inserimenti.

Lettura :

3 ragazzi non leggono o leggono singole lettere (EM: 4.3)

4 ragazzi leggono a livello di prima primaria ma con numerosi

errori

2 ragazzi leggono e comprendono a livello di terza o quarta

primaria

1 ragazzo legge e comprende a livello di quarta o quinta primaria

Scrittura :

3 ragazzi che non leggono non sanno neanche scrivere

3 scrivono sotto dettatura brani di prima primaria ma con molti

errori.

4 scrivono a livello di prima o seconda primaria

Per l'apprendimento di queste abilità è però necessaria un età

mentale di 5 anni

Possibile l'apprendimento della lettura e della scrittura

nella sindrome di Down;

Le prestazioni raggiunte risultano essere inferiori rispetto

a quelle dei normodotati;

Il livello raggiungibile è paragonabile a quello di prima o

seconda primaria;

Molta variabilità dovuta alla specificità del caso;

Le prestazioni nella scrittura sono inferiori rispetto a

quelli della lettura;

In entrambe le abilità gli errori sono più frequenti rispetto a

quelli dei normodotati che si trovano nello stesso livello;

Queste abilità sono fortemente influenzate dal ritardo dello

sviluppo cognitivo e di quello linguistico.

Un'altra variabile significativa è il livello di competenze lessicali.

Apprendimento possibile da EM di pensiero logico di 4;6-

5,0.

Capacità comunicative e linguistiche

Intervento per la fonologia con la produzione di

30-40 parole (tra il terzo e quarto anno di vita) si attua

un programma non invasivo e rispettoso delle

componenti emotive e motivazionali. Corrisponde

all'aiutare a migliorare la propria attenzione rispetto ai

suoni produttivi e recettivi della lingua; c'è

inoltre un incoraggiamento dei suoni prodotti

intenzionalmente, a comando e per imitazione.

Capacità comunicative e linguistiche

Intervento per il lessico e morfosintassi interventi

cognitivo-linguistici per il potenziamento della

memoria a breve termine e di lavoro con

compiti di medio e alto controllo.

Intervento di pragmatica i bambini con sindrome di

Down devono essere aiutati ad adattare il proprio

discorso, povero o ricco che sia, ai diversi

contesti ed interlocutori.