SINDROME DI DOWN
Aspetti genetici
La causa genetica della sindrome di Down
è la presenza di un cromosoma 21 in più,
(il più piccolo tra i cromosomi) cioè tre
invece dei due soliti, di cui normalmente
uno di derivazione materna e uno di
derivazione paterna.
La trisomia piena
◦ La forma a mosaico
La forma con traslocazione non bilanciata
Ulteriori forme rare
La trisomia piena è caratterizzata dal fatto che il cromosoma in più è in tutte le cellule del corpo. Essa è presente nel 92% circa di tutti i bambini con sindrome di Down. Si utilizzano anche le espressioni Trisomia libera, dato che il cromosoma in più fluttua libero.
La forma a mosaico (contraddistinta dal fatto che solo alcune cellule hanno un cromosoma 21 in più) riguarda il 2-3% degli individui con sindrome di Down. Pur in presenza di dati contrastanti, si può dire che i bambini con la trisomia 21 a mosaico tendono ad avere prestazioni cognitive, linguistiche e sociali migliori degli individui con trisomia piena.
La forma con traslocazione non bilanciata del cromosoma 21 interessa il 3-5% . Alcuni di questi casi sono familiari, cioè la traslocazione non è comparsa accidentalmente, ma è stata trasmessa da un genitore asintomatico (cioè senza sintomi) con una traslocazione bilanciata. Questo avviene, rispetto alla popolazione normodotata, in meno di 1 caso su 40.000. Il fatto che ciò avvenga raramente non invita comunque ad ignorare che in questi casi è opportuna una consulenza genetica che informi sul rischio di avere un altro figlio con sindrome di Down.
Ulteriori forme rare, in cui è sempre coinvolto il cromosoma 21, sono dovute a differenze cromosomiche come un cromosoma 21 a forma di anello.
Aspetti fisici e motori
La sindrome di Down è caratterizzata da:
occhi a mandorla
testa un po' più piccola
viso un po' piatto,
bocca e orecchie più piccole
lingua grossa e sporgente,
collo ampio
statura inferiore alla norma
Il tono muscolare del neonato con sindrome di Down è caratterizzato, di norma, da "rilassatezza". L'ipotonia muscolare è presente in più del 95% dei casi. Un indice di essa nel primo anno di vita si ha quando si solleva il bambino disteso per metterlo a sedere: la testa spesso resta indietro rispetto al corpo.
Rotola (da pancia in giù a pancia in su
e viceversa)
4-6 6-8
Sta seduto da solo, senza appoggio, per
breve tempo
6-8 10-14
Si muove carponi 8-10 15-20
Sta in piedi appoggiato ad un sostegno 10-12 15-20
Comincia a stare in piedi da solo 10-12 16-20
Cammina da solo 12-15 22-30
Sale le scale da solo 18-24 36-42
Scende le scale da solo 24-30 39-45
Condizioni di salute
ASPETTI MEDICI DI INDIVIDUI AFFETTI DA SD
Problemi dentari
Perdita dell'udito
Problemi endocrini (es. ipotiroidismo)
Problemi oftalmici (es. strabismo)
Obesità
Difetti cardiaci congeniti
Anomalie ortopediche
Attacchi epilettici
Problemi gastrointestinali
Leucemia
FERTILITA’
La sindrome di Down comporta sterilità in percentuale maggiore rispetto alla popolazione generale. I maschi in particolare hanno una produzione inferiore di spermatozoi.
Pochi sono i casi documentati in cui donne con trisomia 21 hanno avuto dei figli. Il rischio di avere bambini affetti dalla stessa sindrome è più alto rispetto alla normalità (ma non superiore al 50%).
Da una rassegna di ricerche effettuata da Goldstein (2004):
- l'età media del menarca è fra 12,2 e 13,9 anni;
- per le donne con sindrome di Down è possibile restare incinte, anche se con una probabilità ridotta rispetto al normale.
ASPETTI DI VITA
Rispetto al passato le aspettative di vita sono decisamente aumentate.
In meno di cento anni si è passati da 10 a 60 anni circa. Tale aumento è dovuto ad un miglioramento della qualità della vita a tutti i livelli.
Cruciale è il fatto che rispetto al passato, attualmente si intervenga per eliminare o ridurre i difetti cardiaci.
In età adulta e anziana, comunque, gli individui con sindrome di Down sono predisposti ad una particolare forma di Alzheimer, con le tipiche caratteristiche a livello cerebrale.
SPAN DI MEMORIA VERBALE
Carenza nello span verbale
Span di memoria verbale = capacità di memorizzare cifre presentate verbalmente o parole.
Le carenze sul piano verbale non sono dovute solo alle carenze linguistiche.
Assenza di effetto modalità
Effetto modalità = ad es. le prestazioni sono migliori per gli item presentati uditivamente rispetto a quelli visivi.
La memoria verbale è un punto di debolezza nel profilo cognitivo della sindrome di Down
Definizione di Controllo:
Grado di processamento attivo richiesto
nel manipolare un’ informazione che si
trova nella memoria a breve termine;
Grado di focalizzazione dell’attenzione sul
materiale da memorizzare e il grado di
manipolazione dello stimolo.
Prima parte sulla memoria di lavoro verbale
Partecipanti:
-18 bambini con sindrome di Down (tra i 7 e 16 anni, età mentale media 5;
- 18 bambini normodotati (tra i 4 e 5,10) con la stessa età mentale.
Prove verbali :
1. span di parole in avanti (ripetere ciascuna lista subito dopo la sua presentazione, basso controllo);
2. span di parole in senso inverso (medio-basso controllo);
3. ricordo selettivo (ricordare la PRIMA parola di ciascuna lista, medio-alto);
4. doppio compito (ripetizione del compito precedente e CONTEMPORANEAMENTE battere la mano sul tavolo ogni volta che sente lo stimolo TARGET, alto controllo).
Risultati: i bambini con sindrome di Down manifestano prestazioni inferiori a quelle dei normodotati di pari età mentale in tutti i compiti di memoria verbale; la differenza di prestazione aumenta all’aumentare del controllo richiesto.
SPAN DI MEMORIA
VISUOSPAZIALE
Lo span visuospaziale (memoria a breve
termine) dei bambini Down non
differisce da quello dei bambini
normodotati di pari età mentale.
La memoria visuospaziale costituisce un
punto di forza nel profilo della
sindrome di Down
Partecipanti:
22 individui con sindrome di Down (tra gli
11 e 18 anni, età mentale media 4,6)
22 normodotati (tra i 4 e 5,11)
Risultati: i bambini con sindrome di Down
hanno prestazioni inferiori nei compiti
richiedenti medio-alto e alto controllo; la
differenza di prestazione aumenta con
l’aumentare del controllo richiesto.
Esperimento sulla memoria visuospaziale
Prova1: Memoria di Posizioni
(Memorizzazione e rievocazione della posizione di alcune
caselle verdi all’interno della scacchiera)
Prova 2: Memoria di percorsi
(Rievocazione di percorsi di lunghezza crescente, effettuati da
una rana giocattolo, all’interno della scacchiera)
Prova 3: Memoria di percorso al contrario
(Rievocazione al contrario di percorsi)
Prova 4: Ricordo Selettivo della prima posizione della
serie
(Rievocare solamente la prima casella di uno o più percorsi
effettuati dalla rana nella scacchiera)
Prova 5: Doppio Compito
(Oltre al compito della prova 4 il bambino deve anche battere
la mano sul tavolo ogni volta che la rana durante il suo
percorso salta sui una caselle di colore rosso)
Comportamenti che evidenziano attività o
intelligenza sensomotoria o simbolica
COMPORTAMENTI N SD
Afferra un oggetto 5 10
Trova un oggetto parzialmente nascosto 6 11
Tira un supporto per prendere un oggetto 6 15
Compie azioni con intenzionalità sociale 11 20
Trova un oggetto dopo uno spostamento invisibile 13 23
Costruisce una torre di due cubi 14 20
Mette gli oggetti in una tazza che rovescia per farli uscire 14 29
Gioco simbolico 24 30
Esaminando le prestazioni nelle scale Wechsler degli individui con la sindrome di Down si può notare che vi è un profilo tipico.
Scale Wechsler
prestazioni in compiti visivi e spaziali: ⇨ punteggi superiori
prestazioni in compiti verbali: ⇨ punteggi inferiori
Le loro competenze sociali sono
migliori rispetto a quelle cognitive in
senso stretto.
QI da 60-66 nei primi tre anni a 32-38 fra
i 13 e i 18 anni. Questo dato non indica
un deterioramento cognitivo ma un
decrescere del ritmo di sviluppo.
Adolescenza versus età adulta
Massimo deterioramento:
- Prontezza di riflessi
- Memoria a breve termine
- Orientamento spaziale.
Minimo deterioramento:
- Capacità verbali
- Capacità numeriche
METACOGNIZIONE A. Processi di controllo che permettono l'attività cognitiva,
ad esempio quelli che permettono di valutare il risultato finale delle prestazioni cognitive;
B. Apprendimento di conoscenze specifiche su come funziona la mente.
Ricerca di Baldassa et al.,(1997)
- 40 bambini con sindrome di Down
- 40 normodotati
Sono state proposte delle prove per valutare le conoscenze sulla memoria, l'attenzione ed il controllo delle emozioni.
I risultati hanno evidenziato che nello sviluppo delle conoscenze su come funziona la mente i minori con sindrome di Down risultano meno competenti dei bambini normodotati di pari EM.
Essi sono quindi sfavoriti nell’apprendimento.
Processi di controllo
Permettono di scegliere le procedure più adeguate per affrontare un compito. Sindrome di Down: difficoltà in compiti che richiedono alto controllo (anche se confrontati con pari età mentale).
Conoscenze su come funziona la mente
Nello sviluppo delle conoscenze specifiche su come funziona la mente i minori con sindrome di Down sono meno competenti dei bambini di pari età mentale
METACOGNIZIONE
SVILUPPO COMUNICATIVO E
LINGUISTICO Rispetto ad altri individui con lo stesso
livello di disabilità intellettiva, le persone con sindrome di Down si caratterizzano, in generale, per:
buon livello di comunicazione non verbale
prestazioni inferiori a livello di comunicazione verbale in particolare:
- la produzione verbale
- la fonologia
COMPRENSIONE
LINGUISTICA
VARIABILITA’
LESSICO MORFOLOGIA E
SINTASSI
FONOLOGIA
PRAGMATICA
I PRIMI TRE ANNI
(VARIABILITA’)
VARIABILITÀ: notevole in tutti gli aspetti dello sviluppo
e in particolare nello sviluppo linguistico.
Comunicazione NON VERBALE:
- la produzione di gesti è in pari con l’età mentale.
- talvolta maggior uso di gesti da parte dei bambini con SD.
I PRIMI TRE ANNI
COMPRENSIONE LINGUISTICA: migliore della produzione e in pari con lo sviluppo cognitivo generale e sociale.
LESSICO: molto carente. Produzione linguistica inferiore rispetto a quella di bambini normodotati di pari età mentale
SD 3 anni < N 18 mesi
quindi priva di frasi, ma solo alcune parole singole.
I PRIMI TRE ANNI
MORFOLOGIA E SINTASSI: in questa età non è presente nei bambini con sindrome di Down, salvo certi casi in cui pronunciano alcuni maschili-femminili o singolari-plurali come ad esempio: tato - tata, tati - tate.
FONOLOGIA: l’intelligibilità della parola non è buona.
PRAGMATICA (scopo delle prestazioni comunicative, indipendentemente dalle difficoltà linguistiche), sono superiori al livello linguistico.
Buona è la motivazione alla comunicazione; c’è ricerca di contatto visivo e uso di sorrisi.
Dai 3 ai 6 anni
VARIABILITÀ: permane notevole
Comunicazione NON VERBALE: la produzione comunicativa gestuale tende ad essere in pari con l’età mentale
COMPRENSIONE LINGUISTICA: è migliore della produzione e tendenzialmente in pari con lo sviluppo cognitivo generale e sociale
LESSICO
Ancora molto carente
SD 4 anni < N 18-21 mesi
± 5 anni = N 20-25 mesi
Un buon progresso per quanto riguarda la produzione di parole può esserci nel sesto anno di vita, anche se sempre inferiore, rispetto a quello prevedibile sulla base dell’età mentale.
Esiste anche una ristretta minoranza di bambini con sindrome di Down che ancora a 6 anni non produce frasi di due parole.
Alcuni di questi per tutta la vita hanno un linguaggio verbale non superiore a quello di un bambino di due anni.
MORFOLOGIA
Compaiono le prime produzioni di frasi di 2 o più parole
Bagaglio lessicale di almeno 200 parole.
Rispetto ai bambini di pari età linguistica sono maggiori le frasi incomplete per l’assenza di articoli, preposizioni e pronomi
-> carente sviluppo morfologico
continuità tra sviluppo lessicale e morfologico
FONOLOGIA: l’intelligibilità della parola
continua a non essere buona.
PRAGMATICA: superiore al livello
linguistico
Buona è la motivazione alla comunicazione;
è presente la ricerca di contatto visivo,
l’uso di sorrisi ecc.
Dai 6 anni alla prima adolescenza
VARIABILITÀ: permane, forse si
accentua.
Comunicazione NON VERBALE:
continua ad essere in pari con l’età
mentale.
Dai 6 anni alla prima adolescenza
COMPRENSIONE LINGUISTICA: è
migliore della produzione e
tendenzialmente in pari con lo sviluppo
cognitivo generale e sociale.
Una migliore comprensione del linguaggio
orale sembra dipendere da una maggiore
efficienza delle componenti di controllo
della memoria di lavoro.
MORFOLOGIA:
- Carenze a livello morfologico
- povertà sintattica, in pari con l’età linguistica, ma inferiore all’età mentale.
LME nei b. normodotati cresce parallelamente con l’età cronologica, ciò non avviene nei b. con SD
LME equivalente a quella di b. normodotati fra i 2 e 5 anni (da 2 a 5-6 elementi)
A parità di LME non c’è differenza QUALITATIVA tra vocabolario, morfologia e strutture sintattiche
LESSICO: paragonabile a bambini normodotati fra 3 e 5 anni
Ipotesi: i b. con SD tendono ad usare le strategie lessicali coerentemente con l’età mentale.
FONOLOGIA: spesso permangono lievi carenze a livello fonologico:
L'area fonologica e morfologica risulta più compromessa di quella lessicale e sintattica.
Dall'adolescenza all'età anziana
Nell’età adulta il profilo
comunicativo linguistico tipico
della SD NON CAMBIA (se
non intervengono altri fattori
quali per esempio demenza)
Fonologia: prestazioni
inferiori a bambini
normodotati di pari età
mentale.
Lessico: paragonabile a bambini normodotati
di 6-7 anni e uguali o superiori a quelle
prevedibili dall’età mentale.
Morfosintassi: più compromessa rispetto
al lessico e più in linea con le
competenze fonologiche. Le prestazioni
morfosintattiche sono paragonabili a quelle
di bambini normodotati di 3-4 o 4-5 anni
Dall'adolescenza all'età anziana
LO SVILUPPO SOCIALE
La ricerca sullo Sviluppo Sociale in soggetti con Sindrome di Down indaga:
le competenze adattive;
i tratti temperamentali.
Nella Sindrome di Down:
le capacità linguistiche sono tendenzialmente inferiori a quelle cognitive;
le competenze adattive sono tendenzialmente in pari o superiori a quelle cognitive.
Da non escludere l’importanza dei contesti sociali.
I soggetti della ricerca di Bargagna et al. (2004) sono stati suddivisi in tre gruppi d’età:
19-24 25-31 37-51
Tra la 1°e la 2° fascia d’età risulta un lieve progresso dello sviluppo adattivo; nelle età successive si ha un lieve diminuzione.
Questi dati richiedono un ulteriore conferma data l’esiguità del campione e il tipo di ricerca (trasversale).
+ -
Nei casi in cui non insorga una demenza:
Ambiente stimolante: le capacità adattive
progrediscono (lentamente) fino ai 30
anni, raggiungendo talvolta il livello
assoluto (8 anni età equivalente)
Segue una fase di o lieve progresso o
lieve regresso fra i 30 e i 50 anni
Dai 50 anni sempre più regressi
Dopo i 60 anni regressi frequenti
RICERCA LONGITUDINALE (Devenny e colleghi, 2002):
84 sg con disabilità intellettive di varia eziologia
44 S.D., valutati a distanza di 4 anni con WISC-R
Nei soggetti S.D. il declino non si è verificato in modo sistematico ma con diverso deterioramento progressivo delle funzioni cognitive:
- carenza nell’uso della memoria di lavoro;
- carenze dell’organizzazione visiva e nella coordinazione visuo-motoria;
- conservate memoria semantica.
Nei casi in cui insorga una demenza:
CARATTERISTICHE TEMPERAMENTALI
Anche le persone con Sindrome di Down
hanno delle variabilità
temperamentali.
Si indaga se:
alcuni tratti sono più probabili di altri sia
in confronto a pari normodotati sia a pari
con altri tipi di disabilità intellettive;
questi tratti sono stabili nel tempo
oppure cambiano
Ratekin (1996)
Somministrazione PTQ (Parent Temperament Questionaire) a 191 madri di bambini con S.D. e 388 madri di bambini normodotati
Distinti in 4 fascie d’età:
a. neonati,
b. primi anni di vita,
c. dai 3 ai 6 anni
d. dai 6 agli 11 anni.
I dati dimostrano che i bambini con Sindrome di Down rispetto ai loro coetanei sono:
più positivi nell’umore
più affabili
più distraibili
Si noti che non siamo di fronte a due tratti
opposti, ma ad una differenza di
intensità rispetto ad un aspetto
comune.
In definitiva da parte dei genitori sembra
emergere un quadro valutativo del tipo:
mio figlio si comporta come un bambino più
piccolo, ma in modo qualitativamente non
molto diverso.
Riassumendo:
Neonato con S.D. umore meno positivo
rispetto coetanei normodotati;
Crescendo i bambini con S.D.:
- vengono valutati con un umore più positivo;
- sono complessivamente più socievoli e dipendenti dall’adulto;
- sono più distraibili, meno persistenti nell’impegno e diffidenti nei primi contatti;
- motivazione estrinseca in quanto hanno bisogno di rinforzi esterni, specialmente da parte dell’adulto;
- minore curiosità cognitiva.
Studio sugli aspetti attribuzionali
Campione:
-10 ragazzi S.D. (età media: 16.7)
-10 ragazzi di uguale età cronologica
Risultati:
I ragazzi con sindrome di Down assomigliano ai bambini con la stessa età mentale:
casi di successo attribuzione interna (impegno personale)
casi di insuccesso attribuzione esterna (compito difficile)
Atteggiamenti degli insegnanti
Bambino con S.D. maggiormente
accettato rispetto bambino con altro
tipo di disabilità intellettiva;
Considerano i comportamenti
socialmente indesiderabili del bambino
con S.D. meno problematici;
Danno più importanza ad obiettivi di
socializzazione rispetto a quelli
scolatici.
I primi 3 anni
Il bambino con sindrome di Down si mostra abbastanza socievole seppur in un quadro generale di ritardo.
Notevole interesse per il volto umano.
Presenza di «mezzi sorrisi», rapporti affettivi più attenuati rispetto ai normodotati.
Evidenziate carenze:
- di gioco condiviso e di oggetti,
- nelle richieste di aiuto
- scarsa iniziativa nell’attivare l’interazione sociale.
Interazione madre-bambino:
Comportamenti più didattici, direttivi e intrusivi dalle madri di bambini con sindrome di Down rispetto alle madri di bambini normodotati.
Forniscono stimoli sociali, comunicativi e linguistici altrettanto adeguati di quelli forniti dalle altre madri.
Capacità cruciale di adattarsi alle richieste del bambino, comprensione dei suoi bisogni, soddisfazione della sua esigenza di conoscere.
Dai 3 ai 6 anni
Buone capacità imitative
Scarsa iniziativa nell’avvio delle
interazioni sociali
Dipendenza dall’altro più dei bambini
normodotati.
Comportamento iperdipendente
Pensiero simbolico
(30-36 mesi)
Linguaggio molto
povero
Dai 6 agli 11 anni
Sviluppo più lento:
il bambino di 6 anni mostra comportamenti e abilità di due o tre anni prima, la differenza permane o si accentua con il passare dell’età.
Stereotipo del bambino con sindrome di Down più allegro e socievole:
A. Hornby (1995), i padri dei bambini con sindrome di Down confermano il loro essere socievoli e allegri tra i 7 e gli 11 anni;
B. Hodapp, Dykens, Hagerman, Schreiner, Lachiewicz, Leckman (1990), i bambini con sindrome di Down risultano più sociali rispetto ai bambini con sindrome di Williams;
C. Freeman e Kasari (1999), la maggioranza dei bambini con sindrome di Down ha almeno un amico.
Dall’adolescenza in poi
Sviluppo sociale tra gli 11-12 anni legato
al contesto in cui i ragazzi sono inseriti:
Per l’integrazione scolastica è cruciale il
contesto classe e un’influenza
fondamentale è data dall’atteggiamento
degli insegnanti.
« Cosa succederà dopo di noi?»
Opportunità lavorative
Superamento dei Laboratori Protetti:
strutture in cui sono inserite persone con disabilità e vari educatori, finanziate da istituzioni pubbliche in cui vengono proposte attività lavorative scarsamente produttive;
Inserimento in aziende commerciali, agricole ecc. di famiglia;
Inserimento guidato in un’azienda;
Inserimento nelle aziende pubbliche;
Inserimento nelle cooperative sociali.
Opportunità residenziali
Centri residenziali, abitazioni per persone con
autonomia scarsa che richiedono un rapporto assistenziale di un operatore per ogni persona disabile;
Comunità alloggio, numero limitato di persone disabili che vivono nello stesso appartamento insieme ad alcuni operatori;
Case famiglia, accolgono pochi ospiti e sono gestite da persone residenti stabilmente nell’abitazione;
Appartamenti per poche persone, vi risiedono persone con sindrome di Down abbastanza autonome aiutate da collaboratori domestici e operatori sociosanitari.
Le persone con sindrome di Down
sanno fare molte cose e ne
possono imparare molte altre.
Perché queste possibilità
diventino realtà è importante che
tutti imparino a conoscerle, ad
aiutarle nel modo giusto ed ad
avere fiducia nelle loro capacità..
che sono molte.
Prevenzione, educazione,
abilitazione e integrazione
Sindrome di Down + ambiente
arricchito Q. I. 35 - 50
Come possiamo fornire al bambino
un ambiente arricchito ? Prevenzione
Abilitazione
Educazione
Integrazione sociale
PREVENZIONE
Per prevenzione intendiamo, oltre a tutto ciò
che può essere fatto in campo medico per
evitare conseguenze negative, soprattutto un
atteggiamento mentale esteso in tutti i
contesti.
Verificare che non ci sia stata assenza di
ossigenazione al cervello al momento del
parto;
Controllare la presenza di esigenze
alimentari particolari (fenilchetonuria).
Prima del concepimento
Deve esserci consapevolezza che
con l’avanzare dell’età dei genitori
aumentano i rischi di avere un figlio
con disabilità.
INCIDENZA
1 su 1450
1 su 550
1 su 280
1 su 100
1 su 28
ETA’ MADRE
21 anni
33 anni
36 anni
40 anni
45 anni
Durante la gravidanza
Avere informazioni sulla salute dal
bambino durante la gestazione
permette cure perinatali tempestive
e più adeguate
10° - 11° Settimana
15° - 20°settimana
16° - 17° settimana
Villocentesi:
prelievo di villi coriali
Tri-test:
prelievo del sangue materno per
valutare i livelli di Beta CHG,
Estradiolo e Alfafetoproteina
Amniocentesi:
prelievo di liquido amniotico
Primi anni di vita Cruciali sono vari accertamenti per verificare la
salute del neonato grazie all’aiuto di personale
esperto.
Screening neonatale e funzionamento della tiroide
Controllo ematologico, nello specifico dei globuli rossi
Visita cardiologica
Visita oculistica
Visita otorinolaringoiatrica per valutare l’udito
Visita ortopedica (dopo i 6 mesi)
Visita dentistica (dopo il 2°anno)
Valutazione dell’apparato digerente
Educazione
Modalità adeguate di educazione e trattamento
hanno anche finalità preventive. I bambini
con sindrome di Down, come tutti, hanno
bisogno del giusto equilibrio tra
apprendimento e attività ludiche.
Di conseguenza tra educazione, prevenzione e
trattamento esiste un rapporto di sistema;
ognuna sostiene ed è sostenuta dalle
altre, in un’interazione continua.
Interventi precoci
Progetto EDGE Expanding Developmental Growth trough Education
Ob.: stimolare lo sviluppo comunicativo
attraverso un’interazione positiva genitore-
bambino.
Met.: Furono forniti ai genitori materiali e
soprattutto indicazioni per attività piacevoli che
varebbero dovuto stimolare lo sviluppo
linguistico
Ris.: nessuna differenza significativa nella
concettualizzazione e nel linguaggio espressivo.
Interventi precoci: Ricerca di Cunningham
Ob.: utilizzare interventi precoci che differiscono per: 1) età
di inizio, 2) intensità, 3) frequenza delle visite, e 4) gruppo
di appartenenza.
Ris.: Gli esercizi intensivi di abilità motorie durante il
primo anno di vita accelerarono lo sviluppo motorio nel
gruppo sperimentale, ma questo effetto non durò nel
tempo.
Come per lo sviluppo motorio il training produsse effetti a
breve termine, ma non a lungo termine: i figli di genitori
con una scolarità maggiore e di classe sociale alta
risultarono avere una età mentale superiore
Interventi precoci: Ricerca di Cecchini
Ob.: Un livello di scolarizzazione, di classe
sociale e di atteggiamento educativo
migliore dei genitori porta livelli di Q. I.
più alti nei figli con Sindrome di Down.
Ris.: Q. I. più alti della media dei bambini
con Sindrome di Down
Per un corretto sviluppo sono
quindi importanti
Buona interazione madre - bambino;
Buona integrazione sociale del piccolo;
Interventi personalizzati che durino
tutta la vita.
Famiglia
E’ il luogo privilegiato di educazione e
integrazione
Rispetto a genitori che hanno figli con
altre disabilità intellettive, quelli che
hanno un figlio con sindrome di
Down:
Provano meno stress
Sono più soddisfatti nella percezione
dell’aiuto ricevuto a livello sociale
Da una ricerca italiana , condotta su 311 genitori di famiglie
I genitori con figli con sindrome di Down, rispetto a quelli
con figli con sindrome di Williams e con X fragile :
Percepiscono meno stress e meno pessimismo
Mostrano migliore adattabilità alla patologia e alla sua
gestione (stile educativo comprensivo e democratico,
flessibilità ruoli/regole, locus of control esterno)
Costruiscono un ambiente più sereno e più fiducioso
Si sentono più competenti e responsabili per i loro
figli.
Sensazione di essere maggiormente condizionati dai
figli
Maggiore coesione e maggiore co-
responsabilizzazione educativa tra i genitori
Il momento della diagnosi
Molteplici sono le reazioni immediate, che dipendono
da:
conoscenza della sindrome;
tendenza a manifestare le proprie emozioni;
gioco delle parti fra moglie e marito;
età del padre ed età della madre;
professione e cultura personale e condizione economica
familiare.
Il momento della diagnosi
In ogni caso: reazioni molto intense e spesso
“sconvolgenti”
Ristrutturare la propria vita
Bisogno di ripensare e riparlare di questo evento più
volte
IMPORTANZA del CONTESTO DI COUNSELLING
che dia un sostegno che permetta anche di utilizzare
in modo coerente le energie a disposizione per
un maggior benessere del figlio
L’interazione sociale nei primi anni
(0-4 MESI) Adattarsi alle richieste del bambino,
comprendendo esigenze e ritmi;
(3-5 MESI) Il bambino progredisce nella capacità di
prestare attenzione al mondo esterno (in
particolare alle altre persone); regolazione
dell’attenzione congiunta e sensibilità nelle
situazioni faccia a faccia;
(6-12 MESI) Focalizzazione sulle attività che il
bambino compie sugli oggetti; capacità di
riconoscere le persone familiari sulle quali fonderà
poi il proprio legame di attaccamento.
In Asilo Nido e nella Scuola
dell’infanzia
PRIMO ANNO DI VITA
Le interazioni tra coetanei sono simili in tutti i bambini
e prevedono: scambi di sorrisi, di contatto fisico, di vocalizzi;
hanno durata limitata nel tempo.
Le interazioni dapprima negative (es. togliere un
giocattolo) diventano con il tempo sempre più positive
(es. offrire un giocattolo).
Anche per i bambini con sindrome di Down la modalità
di interazione è la stessa ma a differenza dei bambini
con sviluppo tipico, è in ritardo.
L’interazione sociale nei primi anni
(2-3 ANNI) Le azioni sono sempre più intenzionali;
l’adulto deve mostrare disponibilità a prestare
attenzione ai segnali del bambino e mostrare
iniziativa nell’avviare interazioni ricche.
DOPO 3 ANNI Uso del pensiero prime frasi; il
comportamento è guidato dalle richieste verbali
dell’adulto; normale comportamento
oppositorio.
2-3 ANNI
Le interazioni tra coetanei diventano più
ricche;
dal terzo anno diventano frequenti le
attività imitative e cooperative e, se
sostenuti, si rivelano capaci di giochi
sociali simbolici.
Interventi educativi da parte dei
genitori: PRIMI SEI ANNI
Esistono molte guide per i genitori; di
norma vengono fornite indicazioni
relativamente a:
Autonomia alimentare e buone abitudini a
tavola;
uso del pannolino e uso del gabinetto;
igiene personale;
riposare e dormire;
vestirsi autonomamente.
3-6 ANNI
La comunicazione verbale inizia a
svolgere una funzione comunicativa;
- una capacità critica che si manifesta a
quest'età è il disegno: i bambini con
sindrome di Down hanno difficoltà in tale
abilità e questo può minare la loro
autostima;
- è perciò utile l'intervento dell'adulto
che deve guidare il bambino nel disegno.
È possibile far frequentare un anno in più l’Asilo
Nido e/o la Scuola dell'infanzia ai bambini con
sindrome di Down anche facendo in modo che
essi instaurino rapporti con quelli che poi saranno
i loro compagni futuri.
Gli obiettivi educativi da raggiungere in questi
anni riguardano soprattutto:
- l'autonomia (tenersi pulito, collaborare nel mangiare, nel
vestirsi ...);
- lo sviluppo comunicativo e sociale.
6-11 ANNI
Temi educativi fondamentali sono molto simili a quelli
che normalmente coinvolgono un bambino di 3-6
anni.
Cruciale collaborazione tra scuola e famiglia;
I genitori devono avere ben presente la realtà scolastica
del figlio per poter meglio distribuire le proprie energie.
NELL’ADOLESCENZA
1 - Conoscere il proprio corpo ed accettarlo
Bisogno di essere sostenuti nel capire cosa sta succedendo, aiutarli
nell’avere cura del proprio corpo e del proprio abbigliamento
favorendo al massimo l’autonomia personale.
2 - Saper gestire socialmente il proprio ruolo di genere
3 - Saper gestire le problematiche legate alla sessualità
Esempio: masturbazione da scoraggiare in pubblico ma accettata
nell’intimità
4 - Conseguimento dell’autonomia ps. dagli adulti
Obiettivo educativo primario è favorire il massimo possibile di
autonomia.
Cinque aree cruciali di autonomia esterna:
-comunicazione,
-orientamento,
-comportamento stradale,
-uso del denaro,
-uso dei negozi e dei servizi.
5 - Progressiva definizione di una “filosofia di vita”
Non ostacolare le scelte personali e le prese di posizione. Con
l’adolescenza cambiano gli interessi e si ha sempre maggiore voglia di
uscire con gli amici, questo processo va favorito poiché promuove
un’ autonomizzazione dai genitori.
ADULTO
Da favorire le situazioni in cui più persone disabili
condividono lo stesso appartamento (aiutati da
educatori);
importante avere un’occupazione lavorativa e una
sociale extralavorativa (parrocchia,
volontariato);
da accogliere rapporti di coppia dove soddisfare i
bisogni di intimità di coppia (oltre che bisogni sessuali);
maggiori rischi di morbo di Alzheimer.
Inserimento in classe
L'inserimento di alunni con sindrome di Down richiede una
riorganizzazione della didattica:
tali alunni possono essere seguiti da un insegnante di sostegno
che però deve collaborare attivamente con gli altri
insegnanti;
l'insegnamento deve essere diverso, in base alle capacità
del singolo, ma le tematiche trattate devono essere le
stesse sia per gli alunni con sindrome di Down sia per gli
alunni con sviluppo tipico;
l'apprendimento è favorito dal lavoro in piccoli gruppi.
Anche i genitori sono favorevoli all'inserimento di alunni con
sindrome di Down: importanza dell'esperienza diretta
Genitori che avevano precedentemente vissuto
l'inserimento di alunni con sindrome di Down nelle classi
dei propri figli accettano e consigliano futuri inserimenti.
Lettura :
3 ragazzi non leggono o leggono singole lettere (EM: 4.3)
4 ragazzi leggono a livello di prima primaria ma con numerosi
errori
2 ragazzi leggono e comprendono a livello di terza o quarta
primaria
1 ragazzo legge e comprende a livello di quarta o quinta primaria
Scrittura :
3 ragazzi che non leggono non sanno neanche scrivere
3 scrivono sotto dettatura brani di prima primaria ma con molti
errori.
4 scrivono a livello di prima o seconda primaria
Per l'apprendimento di queste abilità è però necessaria un età
mentale di 5 anni
Possibile l'apprendimento della lettura e della scrittura
nella sindrome di Down;
Le prestazioni raggiunte risultano essere inferiori rispetto
a quelle dei normodotati;
Il livello raggiungibile è paragonabile a quello di prima o
seconda primaria;
Molta variabilità dovuta alla specificità del caso;
Le prestazioni nella scrittura sono inferiori rispetto a
quelli della lettura;
In entrambe le abilità gli errori sono più frequenti rispetto a
quelli dei normodotati che si trovano nello stesso livello;
Queste abilità sono fortemente influenzate dal ritardo dello
sviluppo cognitivo e di quello linguistico.
Un'altra variabile significativa è il livello di competenze lessicali.
Apprendimento possibile da EM di pensiero logico di 4;6-
5,0.
Capacità comunicative e linguistiche
Intervento per la fonologia con la produzione di
30-40 parole (tra il terzo e quarto anno di vita) si attua
un programma non invasivo e rispettoso delle
componenti emotive e motivazionali. Corrisponde
all'aiutare a migliorare la propria attenzione rispetto ai
suoni produttivi e recettivi della lingua; c'è
inoltre un incoraggiamento dei suoni prodotti
intenzionalmente, a comando e per imitazione.
Capacità comunicative e linguistiche
Intervento per il lessico e morfosintassi interventi
cognitivo-linguistici per il potenziamento della
memoria a breve termine e di lavoro con
compiti di medio e alto controllo.
Intervento di pragmatica i bambini con sindrome di
Down devono essere aiutati ad adattare il proprio
discorso, povero o ricco che sia, ai diversi
contesti ed interlocutori.
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