Insegnamento Psicologia delle disabilità e dell’integrazione (Prof.ssa Ottavia Albanese)

La Sindrome di Down…

Aspetti principali

Dott.ssa Nicoletta Businaro

12 Dicembre 2011

Per approfondimenti

Dott.ssa Roberta Garbo (Docente di Pedagogia Speciale presso la Facoltà di Scienze della

Formazione, Università di Milano-Bicocca). “Connessioni” Associazione.

Vianello R. (2006). La sindrome di Down. Sviluppo psicologico e integrazione dalla nascita all’età

senile. Bergamo: Edizioni Junior.

Vicari S. (2007). La sindrome di Down. Una disabilità diffusa, ma con una storia ricca di conquiste.

Bologna: Il Mulino.

Gherardini P., Nocera S. (2000). L’integrazione scolastica delle persone Down. Una ricerca sugli

indicatori di Qualità in Italia. Trento: Erickson.

La scoperta della sindrome…

John Langdon Down (1828 – 1896) Medico britannico. Sesto figlio di due genitori molto religiosi. Studia medicina a Londra. Ha una carriera caratterizzata da onori e medaglie d’oro. I suoi risultati si sono basati su misurazioni del diametro della testa e del palato e da osservazioni sulle fotografie (tratti somatici del viso dei pazienti che richiamano quelli delle popolazioni asiatiche orientali, i mongoli). Il termine “Mongolo idiozia” fu usato per un lungo lasso di tempo ma nel 1961 fu cambiato in “Sindrome di Down”. Altro termine utilizzato per alcune tipologie della sindrome è trisomia 21. Ciò che lo spinse a studiare queste persone fu un episodio vissuto da giovane che lui descrive così: « Incontrai una ragazza con una debole mentalità, rimasi così colpito da lei che per lungo tempo mi perseguitò una domanda: nulla si può fare per lei? Così decisi di diventare studente di medicina. Il ricordo di quella ragazza mi si è ripresentato ed io ho voluto fare qualcosa per la sua natura! ».

1866: articolo di J. Langdon Down dove descrive le caratteristiche tipiche della sindrome: faccia ampia, pieghe epicantali (intorno agli occhi), lingua grossa, difficoltà linguistiche e durata della vita breve. 1959: articolo di Lejeune, Gautier e Turpin che rivelava che la sindrome era causata dalla trisomia 21.

Sindrome genetica causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più (o parte di esso), da qui la definizione di trisomia 21. [Circa nel 95% dei casi, la causa di questa anomalia genetica è la mancata disgiunzione dei cromosomi che si verifica durante una delle divisioni meiotiche che portano alla formazione dei gameti della madre; ne consegue che lo zigote avrà un assetto di 47 cromosomi, con un cromosoma 21 soprannumerario in tutte le cellule dell'individuo, anziché il normale numero diploide di 46 cromosomi].

La sindrome di Down comporta situazioni diverse di rallentamento dello sviluppo, ma non

preclude possibilità allo stesso: è possibile una buona integrazione!!!

La variabilità nello sviluppo intellettivo, psicomotorio e linguistico accentua la necessità di

considerare l’unicità della persona ed il suo progetto di vita!

Definire la sindrome…

Definire la sindrome…

Vianello R. (2006, p.15)

Diagnosi pre-natale

È possibile una diagnosi prenatale tramite amniocentesi.

Definire la sindrome…

Sindrome di Down è la causa cromosomica di ritardo mentale più diffusa. Interessa sia maschi sia femmine. Incidenza di 1 su 670 nati (anche se si riscontrano incidenze variabili da 1:400 a 1: 1.500) Aspettativa di vita: tra il 1930 e 1940 erano inferiori ai 10 anni, oggi si aggirano intorno ai 60 anni.

Definire la sindrome…

Vianello R. (2006, p.14)

L’incidenza della sindrome dipende anche dall’età della madre

Condizioni di salute

Difetti cardiaci; obesità; alterazione funzionamento della tiroide; problemi ai denti;

invecchiamento precoce; morbo di Alzheimer (in percentuale maggiore rispetto alla

popolazione normale); diabete.

Sterilità frequente. Anche in caso di maternità, il rischio di avere figli con sindrome di

Down è più alta rispetto alla norma.

Definire la sindrome…

Occhi a mandorla con pieghe epicantali agli angoli

interni

Caratteristiche fisiche…

Testa un po’ più piccola e piatta nella parte posteriore

Viso rotondo con sella nasale larga ed appiattita

Bocca e orecchie più piccole (spesso con lobi assenti)

Lingua grossa e sporgente (la macroglossia che viene considerata una caratteristica sindromica, è in

realtà nella maggior parte dei casi una macroglossia apparente poichè è dovuta ad una riduzione delle

dimensioni della cavità orale a causa dell’ipotonia dei muscoli facciali che fa sì che la lingua sembri

sproporzionata rispetto ad essa)

Collo ampio

Mani corte e larghe

Articolazioni molto flessibili per notevole lassità dei legamenti

Statura media inferiore alla norma

Vianello R. (2006, p.17)

Ritardo di organizzazione delle tappe motorie (anche imponente), non per un danno del

sistema neuromotorio ma per deficit della prassia.

Sviluppo motorio…

Vianello R. (2006, p.19)

In generale risulta un profilo tipico intellettivo caratterizzato da carenze negli aspetti verbali,

mentre sembrano conservate le capacità visuo-spaziali (nella scala WISC quoziente

performance > quoziente verbale).

- Memoria: carenze nella memoria verbale (es. ricerche nella memoria di cifre).

indipendentemente dalla modalità (visiva o uditiva) di presentazione degli stimoli.

Competenze e conoscenze metacognitive carenti ed inferiori alla norma (es. carenze nella

conoscenza e nell’uso di strategie di memoria)

Sviluppo cognitivo…

Linguaggio - Comunicazione non verbale (es. gesti) nella norma o addirittura superiore per compensare le difficoltà di produzione linguistica - Comprensione linguistica nella norma - Produzione linguistica deficitaria - Fonologia carente - Competenze pragmatiche conservate

Sviluppo linguistico…

Es. Produzioni linguistiche

Mesi bambini con sviluppo tipico

Mesi bambini con Sindrome di Down

Dice “Mamma, Papà” 10-12 22-26

Produce almeno tre parole

12-15 24-30

Produce frasi di due parole

16-20 36-48

Produce frasi di tre parole

20-24 40-52

Vianello R. (2006, p.50)

Sviluppo sociale…

Anche per quanto riguarda lo sviluppo sociale si presenta un rallentamento rispetto alla

norma soprattutto nello svolgimento delle attività quotidiane.

Notevoli passi avanti sono invece stati fatti negli ultimi anni rispetto all’area della

socializzazione, grazie agli interventi di integrazione scolastica e sociale.

Per la valutazione delle capacità di adattamento sociale viene utilizzata solitamente la

Scala Vineland (prevede una serie di domande da rivolgere ai genitori, in base alle quali

viene definito il livello di sviluppo del bambino nelle aree: comunicazione, attività

quotidiane, socializzazione, motricità).

Competenze e abilità Età equivalente nei normodotati

Prestazioni intellettive 5 anni e 9 mesi

Prestazioni linguistiche 4 anni e 3 mesi

Abilità sociali 6 anni e 3 mesi

Prestazioni nel disegno 3 anni e 9 mesi

Abilità in lettura e scrittura 6 anni e 9 mesi

Abilità in aritmetica 5 anni e 3 mesi

Ragazzo con sindrome di Down di 16 anni

Esempio…

Vianello R. (2006, p.66)

Attività fisico-motoria e ludica

Attività cognitive intrinsecamente motivanti

Attività lavorative Attività sociali

Ricordare sempre che gli Interventi devono includere…

Famiglia Operatori (medici, psicologi,

educatori, insegnanti,…) Comunità: Scuola,

Lavoro, Amici,…