screening neonatale Malattie rare - doc.mediaplanet.comdoc.mediaplanet.com/all_projects/7828.pdf ·...

Malattierare

Matteo Marzotto vicePresidente fondazione Per la ricerca sulla fiBrosi cistica onlus - www.fi brosicisticaricerca.it - foto: Giovanni Gastel - courtesY PHiliP WatcH”

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IL PAZIENTEAL CENTRO

Potenziare la rete assistenziale etutelare i diritti del malato

Biotecnologie le nuove frontiere della ricerca

cure domiciliariMigliorare la qualità della vita del paziente

screening neonataleun test per la diagnosi precoce

uno speciale realizzato da Mediaplanet

No. 1 / giugno 2011

IL PAZIENTEAL CENTROIL PAZIENTE 3

IDEE

2 · Malattie RaRe uno speciale realizzato da Mediaplanet

editoriale

Malattie rare,non rari malati

Quando si parla di malattie rare non bisogna credere che siano “rare” le persone che ne sono affette: in Italia circa due milioni di cittadini sono considerati malati rari.

in Europa una malattia è con-siderata “rara” quando colpi-sce non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti, parliamo infat-ti di un fenomeno che interes-sa decine di milioni di persone nel mondo. Del resto, il numero

di malattie rare conosciute oscilla tra le 7000 e le 8000. Nel 70% dei ca-si si tratta di patologie pediatriche e nell’80% di patologie genetiche ma colpiscono individualmen-te piccoli numeri di pazienti. È da qui che deriva il problema di una corretta diagnosi: “Ci sono ma-lati che attendono decine di anni prima di giungere a una diagnosi e nel 50% dei casi non ci si arriva nel corso della vita – dichiara Bru-no Dallapiccola, Direttore Scienti-fico dell’Ospedale Pediatrico Bam-bino Gesù e Responsabile del Pro-getto Orphanet - c’è quindi molto lavoro da fare perché abbiamo Li-nee Guida attendibili solo per 100-200 malattie”.

Italia ed EuropaA seguito della L.279/2001, l’unica legge che ha regolamentato le ma-lattie rare in Italia, è stato creato il Centro Malattie Rare. “Uno dei

compiti di questo coordinamento è la realizzazione del Registro Na-zionale Malattie Rare ma non tut-te le Regioni comunicano i pro-pri dati e quindi non possiamo di-re di avere un registro nazionale. Inoltre – continua il Direttore – ad aprile è stata emanata una nuova legislazione europea, importante perché ha dato il via alla libera cir-colazione dei pazienti in Europa ed entro il 2013, ogni stato mem-bro dovrà sviluppare un Piano Na-zionale per le malattie rare, preve-dendo tra l’altro risorse dedicate. Credo che questa prospettiva sia importante in quanto garantirà a tutti standard assistenziali basi-lari. Siamo orgogliosi di fare par-te del Progetto Orphanet, assun-to dalla Comunità Europea come strumento operativo per dissemi-nare informazioni sulle malattie rare e sulle risorse disponibili nei singoli Paesi in termini di diagno-si, assistenza e ricerca”.

Le TerapiePoche diagnosi, poche Linee Guida, pochi farmaci. Anzi in quest’ambito si parla di “farmaci orfani” cioè di farmaci che sono

destinati alla cura di malattie tal-mente rare che i promotori sono poco disposti a diffonderli nelle condizioni abituali di commercia-lizzazione. “In Europa ci sono poco più di 60 farmaci orfani, prevalen-temente di interesse oncologico ma – spiega Dallapiccola - quando si parla di cura per le malattie rare non bisogna incentrare il discorso solo sui farmaci orfani perché c’è anche tutto il settore della chirur-gia, dei trapianti, della terapia cel-lulare, della psicomotricità e della robotica”.

La GenomicaSiamo alla vigilia di una rivoluzio-ne fondamentale nella ricerca sul-la genomica. Cosa sta succedendo? “Le nuove piattaforme genomiche consentono di analizzare il patri-monio ereditario con una veloci-tà 50mila volte superiore a quella disponibile solo 10 anni fa e – af-ferma Bruno Dallapiccola - oggi i costi delle analisi sono stati for-temente abbattuti. L’idea è di uti-lizzare su larga scala queste piat-taforme per definire nei prossimi anni le basi biologiche di tutte le malattie genetiche rare”.

“il numero di ma-lattie rare cono-sciute oscilla tra le 7000 e le 8000. nel 70 % di casi si tratta di patolo-gie pediatriche e nell’80% di patolo-gie genetiche”.

Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell’ospedalepediatrico Bambino Gesù e responsabile del progetto orphanet.

“investire nella ri-cerca di eccellenza vuol dire investire nel futuro dell’intero paese.”

Luca Cordelo diMontezemolopresidentetelethon.

in evidenza

paGe 00

FIbrosi cistica, la via italiana per la ricerca p. 04

L’importanza dello screening neonatale p. 10

Malattie rare,priMa edizione GiuGno 2011

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UNiaMo: i progetti a favore del pazienteIn Italia, il punto di riferimen-to per chi soffre di una patologia rara è UNIAMO F.I.M.R. Onlus. Si tratta di una Federazione Nazio-nale che riunisce le principali or-ganizzazioni di pazienti affetti da malattie rare e si impegna nel miglioramento della qualità della vita del paziente attraverso l’atti-vazione, la promozione e la tutela dei diritti vitali dei malati rari.

La Fondazione in breveUNIAMO è stata fondata nel 1999 da un ristretto numero di asso-ciazioni e in poco più di dieci anni di attività è arrivata a contare ol-tre 95 associazioni di pazienti in rappresentanza di circa 600 ma-lattie rare. Con sede a Roma e Ve-nezia e presieduta da Renza Bar-bon Galluppi, è un’Associazione di Promozione Sociale (APS) che si sostiene grazi ai contributi, alle donazioni e ai progetti finanzia-

ti dal Ministero del Lavoro e della Solidarietà Sociale. La Federazione è membro di EU-RORDIS (European Organization for Rare Disease) - l’organizzazio-ne europea che raggruppa oltre 434 organizzazioni di malati in 43 Paesi - e opera non solo nell’inte-resse dei pazienti, ma anche dei

medici, dei ricercatori e delle isti-tuzioni. Dal 2008, l’associazione organizza in Italia la “Giornata delle Malattie Rare”, il cui tema e focus varia di anno in anno, in un’ottica di sensibilizzazione, in-formazione e per dare voce ai ma-lati raggiungendo più persone possibili. Nel novembre 2010 ha organizzato e coordinato la Con-ferenza Nazionale “The European Project for Rare Diseases Natio-nal Plans Development”, svoltasi a Firenze e finalizzata a trasferire in Italia le raccomandazioni eu-ropee per un possibile piano na-zionale per le malattie rare.

Le principali iniziativeGrazie ai finanziamenti pubbli-ci del Ministero del Lavoro e del-le Politiche Sociali, la Federazio-ne ha realizzato molteplici ini-ziative e progetti che pongono sempre al centro il paziente e la

volontà di sensibilizzare l’opinio-ne pubblica, le istituzioni, ma an-che il personale medico. Tra que-sti va citato, ad esempio, “Il Codi-ce Atlantide: promozione di una cultura della ricerca sulle Malat-tie Rare”, progetto sviluppato nel 2010 in partenariato con la Fon-dazione Telethon e finalizzato a identificare le priorità di ricerca così come emergono dall’ascolto dei bisogni dei pazienti. L’indagine è stata affiancata a tre seminari organizzati a Milano, Napoli e Palermo ed equiparata a quella di EURORDIS, svolta a li-vello europeo.

Va poi ricordato “Momo: l’empo-werment che fa la differenza” le-gato al bisogno di diffondere le informazioni e il sapere sulle ma-lattie rare e che mira alla progres-siva regionalizzazione della Fede-razione per consentire a ogni re-

gione di riunire in un’unica voce le istanze dei diversi raggruppa-menti dei pazienti di malattie ra-re e di favorire il dibattito cultu-rale in quest’ambito.

“Fantàsia” progetto realizzato dall’impresa sociale “UNIAMO-GOLDIN” che consiste nell’aper-tura di un ristorante nel cuore di Venezia per consentire l’integra-zione lavorativa e la formazione di persone diversamente abili. Si tratta di un’iniziativa che punta a dare dignità alle persone svan-taggiate e a diffondere un turi-smo sociale e accessibile e la pro-mozione di attività culturali. Infi-ne l’iniziativa “Mercurio per l’im-plementazione informativa del sito www.malatirari.it e per tra-sformare il sito in una piazza vir-tuale che risponda al bisogno di conoscenza di pazienti, familiari e di tutto il personale sanitario.

RENZA BARBON GALLUPPIPresidente UNIAMO F.I.M.R.Onlus.Foto: Matteo danesin

Malattie RaRe · 3uno speciale realizzato da Mediaplanet

Riconoscere l’innovatività dei far-maci orfani per la cura delle malat-tie rare. Favorire la ricerca. Promuo-vere l’omogeneità di accesso alle te-rapie. Diff ondere lo screening neo-natale. Sono queste le 4 proposte strategiche che porta avanti Asso-biotec, l’Associazione per lo Svilup-po delle Biotecnologie che fa parte di Federchimica.

Farmaci orfani e incentivi alla ricerca“Dall’industria biotech arriva la quasi totalità dei farmaci per la cu-ra delle malattie rare. Anche l’Ita-lia – spiega Alessandro Sidoli, Pre-sidente di Assobiotec – è attiva in questo campo, con numerose

aziende impegnare a fare ricerca: abbiamo infatti 33 prodotti con Or-phan Drug Designation, un rico-noscimento che in Europa e negli USA gli enti regolatori per i farmaci concedono ai prodotti in sviluppo per trattare malattie rare ad oggi senza cura, in base al quale l’azien-da può benefi ciare di taluni incen-tivi che permettono di recuperare gli investimenti. È però necessario che anche l’Italia raff orzi il soste-gno pubblico alla ricerca nel setto-re, creando un sistema che, come avviene all’estero, spinga le azien-de verso questo campo, garanten-do loro, come prima cosa, un ade-guato ritorno dei capitali investiti”. Come? “Ad esempio con la defi sca-lizzazione degli investimenti spe-cifi ci, oltre che con un fondo che contribuisca in parte alla ricerca di base per le malattie orfane”.

Omogeneità di accesso alle terapie“Quello della disparità di acces-

so alle terapie per le malattie ra-re rappresenta un aspetto critico: purtroppo infatti, anche se auto-rizzate dagli enti competenti, in alcune regioni le terapie spesso non arrivano al paziente per ra-gioni di budget” chiarisce Sidoli. “In altri casi, la terapia addirittu-ra non viene riconosciuta o diven-ta disponibile solo dopo 9-12 mesi dalla diagnosi. Tutto ciò compor-ta situazioni gravemente discri-minatorie tra pazienti che vivono

in regioni diff erenti, portandoli a migrare da una regione all’altra per ottenere una terapia. Per por-re rimedio a questa situazione è indispensabile liberare le Regioni dall’onere del fi nanziamento del trattamento farmacologico delle malattie rare, istituendo un fon-do nazionale destinato a queste terapie. Sarebbe utile anche scor-porare tali farmaci dal tetto della spesa farmaceutica ospedaliera. Queste soluzioni consentirebbe-ro all’elemento ‘costo’ di non esse-re più motivo di discriminazione. Non ultimo, sarebbe importante allargare lo screening neonatale obbligatorio, in modo da diagno-sticare precocemente le malattie gravi per le quali sono già disponi-bili trattamenti effi caci, dato che in questi casi una diagnosi tardiva può fare la diff erenza tra la vita, la morte o la disabilità”.

ALESSANDRO SIDOLIPresidente Assobiotec,Associazione per lo Sviluppodelle Biotecnologie.

vanessa salzano

[email protected]

Domanda:■■ che ruolo svol-ge il nostro paese nella ricer-ca per le malattie rare?

Risposta:■■ l’industria bio-tech italiana eccelle nella ri-cerca, ma con adeguati in-centivi si potrebbe fare di più.

Newsuno speciale realizzato da Mediaplanet

1IDEA

in Breve

Il riconoscimento Assobiotec Award 2011

Il 23 maggio Telethon ha ri-■■cevuto il premio dell’Assobiotec Award 2011, un importante rico-noscimento che viene destina-to alle personalità e agli enti che si sono particolarmente distinti nella promozione dell’innova-zione, della ricerca scientifi ca e del trasferimento tecnologico nel settore delle biotecnologie.

“Con questa iniziativa – af-ferma Alessandro Sidoli, presi-dente di Assobiotec – intendia-mo riconoscere lo straordinario impegno, dal 1990, di una fonda-zione che ha fatto moltissimo nel favorire in Italia la ricerca scientifi ca sulla distrofi a mu-scolare e le altre malattie gene-tiche, oltre che l’avanzamento di terapie innovative al servizio dei pazienti”. Il presidente di Te-lethon, Luca Cordero di Monte-zemolo commenta: “Si tratta di un riconoscimento prestigioso che è per me motivo di orgoglio e soddisfazione”.

incentivi alla ricerca e accesso alle terapie

La ricerca sulle malattie rare sta avendo un forte impulso dalla disponibilità di nuove tecnologie biomediche come la genetica, che è in grado di identifi care le mutazioni del genoma responsabi-li di molte malattie rare. Siena Biotech, la società di ricerca biomedica della Fondazione Monte dei Paschi di Siena, ha scelto di compiere studi anche nell’ambito delle malattie rare, soprattutto quelle del sistema nervoso centrale, grazie alla disponibi-lità delle proprie piattaforme tecnologiche e com-petenze di drug discovery, che insieme, consen-tono di identifi care farmaci con le caratteristiche adatte a penetrare nel cervello.

La malattia di Huntington è una malattia geneti-ca rara provocata dalla mutazione del gene che codifi ca la proteina huntingtina, ed è studiata in Siena Biotech insieme ad altre più diff use come la demenza di Alzheimer. La proteina huntingti-na mutata causa la perdita dell’attività biologica e induce tossicità che porta alla degenerazione e morte dei neuroni. Ne consegue l’insorgere della malattia tipicamente dalla terza decade della vita con una sintomatologia complessa comprenden-te la perdita del controllo dei movimenti e sinto-

matologia psichiatrica. Il decorso della malattia è di 10-15 anni ed è tutt’ora curata, e solo parzial-mente, nei sintomi. Siena Biotech ha individuato un meccanismo responsabile della malattia ed ha identifi cato una molecola denominata SEN 196 potenzialmente in grado di diminuire l’accumulo della huntingtina mutata, e di ridurne quindi gli ef-fetti tossici. La molecola è attualmente in fase clini-ca II. I dati sul volontario sano sono molto promet-tenti: il farmaco è ben tollerato e mostra un’ottima farmacocinetica, e lo stesso può dirsi per i risultati sui primi pazienti sottoposti allo stesso trattamen-to. Gli studi clinici di fase II per verifi carne l’effi cacia inizieranno il prossimo anno e i risultati defi nitivi saranno disponibili nel 2015. Se effi cace, SEN 196 sarà il primo farmaco in grado di modifi care il de-corso della malattia.

Molti altri progetti in fase più precoce sono indi-rizzati ancora alla malattia di Huntington e ad altre malattie rare che ne condividono alcuni meccani-smi come la sindrome oculofaringea, alcune atas-sie spinocerebellari, la malattia di Kennedy e quel-la di Sadhoff . Le molecole emergenti dalle proprie ricerche e in grado di intervenire su meccanismi

appropriati, verranno saggiate in modelli preclini-ci delle malattie oggetto di ricerca. Nell’area onco-logica, l’impegno di Siena Biotech si concentra sul glioblastoma multiforme, un tumore del cervello molto aggressivo, annoverato come malattia rara priva di trattamento effi cace. Siena Biotech lo sta approcciando in modo molto innovativo, attra-verso cioè la modulazione farmacologica di alcuni “pathway” che sostengono la riproduzione delle stem cell cancerose responsabili della metastatiz-zazione e recidiva del tumore stesso. Alcune mole-cole molto attive, che sono già state identifi cate e attualmente sono in sviluppo preclinico, saranno testate nel paziente entro il prossimo anno. Altri tumori rari, come il medulloblastoma ed il retino-blatoma sono in corso di studio attraverso collabo-razioni esterne con ospedali e centri accademici. In conclusione, Siena Biotech è fortemente impegna-ta nella ricerca e sviluppo di farmaci nell’area delle malattie rare, sia neurologiche che tumorali, con investimenti signifi cativi. E questo grazie al soste-gno della Fondazione Mps, che ha espressamente richiesto a Siena Biotech di inserire nella sua mis-sion l’impegno nella ricerca di cure effi caci per le malattie rare.

L’IMPEGNO DI SIENA BIOTECH NELLA RICERCA SULLE MALATTIE RARE


Molti farmaci che, per un eccesso di tossicità, non sarebbero cronicamente somministrabili tramite le modalità già note, oggi possono essere sommini-strati tramite i globuli rossi dei pazienti stessi. Questa assoluta innovazione nel mondo della salute è pro-mossa da una azienda e una ricerca tutta Italiana, EryDel Spa: il trattamento è in fase di sperimentazio-ne su alcune malattie rare come la Atassia Telangie-ctasia, la Fibrosi Cistica e, a breve, anche altre come la Distrofia Muscolare di Du-chenne. Il primo farmaco somministrato tramite in-capsulamento nei globuli rossi del paziente è il Desa-metasone, un potente anti-infiammatorio “cortisonico”. Il farmaco viene così rila-sciato in circolo dagli stessi globuli rossi, a dosi molto basse per periodi di tempo molto lunghi. La scoperta, con risultati clinici riporta-ti già su importanti riviste mondiali, permetterebbe anche a pazienti pediatrici con malattie rare di benefi-ciare del trattamento corti-sonico per lunghi periodi di tempo, minimizzando il ri-schio dei gravi effetti colla-terali che esso tipicamente ha, soprattutto sui pazienti in fase di crescita o con al-tre difficoltà motorie, e che ne limitano o impediscono l’uso continuato. L’ Agen-zia Europea dei Medicinali (EMA) ha riconosciuto ad EryDel la designazione di farmaco orfano per la Fi-brosi Cistica e sta valutando anche la richiesta per Atas-sia Teleangiectasia, una ma-lattia genetica molto rara, per la quale il cortisonico nei globuli rossi potrebbe migliorare le funzioni neu-ro-motorie.

CURARE LE MALATTIE RARE ATTRAVERSO I GLOBULI ROSSI

EryDel Spa:L’innovazione Italiana

www.erydel.com

Fibrosi cistica, la via italiana per la ricerca

Fino a qualche anno fa la fibrosi cistica era definita malattia pe-diatrica perché i malati non ar-rivavano all’età adolescenziale. Oggi conta molti malati adul-ti grazie ai progressi della ricer-ca ma è ancora inguaribile e l’età media dei pazienti si attesta at-torno ai 40 anni.

Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica (FFC)Cofondata nel 1997 da Matteo Marzotto con Vittoriano Faga-nelli e il prof. Gianni Mastella, la Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica Onlus promuove e finanzia progetti innovativi di ri-cerca sulla fibrosi cistica che per anni è stata orfana di ricerca. Ab-biamo chiesto a Matteo Marzotto cosa l’ha spinto a fondare questo ente di ricerca. “Nel 1989 ho perso una sorella malata di fibrosi cistica – rispon-de il Vicepresidente della Fonda-zione -, anche mio padre era atti-

vo nell’opera di sostegno sul fron-te di questa malattia, ma solo con la FFC si è iniziato a fare ricerca in Italia: selezioniamo progetti che valida un comitato internazio-nale e lavoriamo nella massima

trasparenza”. Naturalmente per una Onlus è importante avere un testimonial così rappresentati-vo anche per sensibilizzare l’opi-nione pubblica: “c’è sicuramente il vantaggio di mettere a sistema

tanti anni di esposizione media-tica ma è necessaria la credibili-tà del prodotto e – risponde Mat-teo Marzotto – la FFC è un sogget-to credibile e rilevante di per sé, ha un Comitato Scientifico di ri-spetto ed è una delle poche ON-LUS certificate dall’Istituto Ita-liano della Donazione”.

La RicercaLa fibrosi cistica è causata da un gene difettoso, CFTR, che deter-mina la produzione di muco mol-to denso e che bersaglia soprat-tutto polmoni e pancreas; tra le scoperte più significative avve-nute grazie all’operato della FFC vi è quella sulle molecole capaci di modificare l’azione del gene di-fettoso.Cosa riserva il futuro? “Stando al-le stime dei ricercatori si preve-dono risultati importanti nell’ar-co di 5-6 anni – risponde Matteo Marzotto -. Lo scopo è poter acce-lerare le ricerche destinate a pro-durre risultati applicabili al ma-lato a breve-medio termine”. I ri-flettori sono puntati sull’area far-macologica, il lavoro svolto può avere un senso se subentrano le case farmaceutiche con il compi-to di trasformare le molecole in-dividuate in laboratorio in un ve-ro e proprio farmaco.

”stando alle stime dei ricercatori si prevedono risultati importanti nell’ar-co di 5-6 anni.”

Matteo MarzottoVicepresidente della Fondazione per la ricerca sulla Fibrosi cistica onlus.

Domanda:■■ perché è tan-to difficile trovare la cura per guarire questa malattia ?

Risposta:■■ perché è una malattia genetica e cambia-re l’azione dei geni con cui si nasce è molto difficile. inoltre la ricerca scientifica richiede notevoli investimenti.

vanessa salzano

[email protected]

la nostra soluzione

iNspiratioN

focus

Nel 2010■■ la fondazione fi-brosi cistica onlus figurava al 48° posto su 28.396 beneficiari: oltre 415.988 gli euro donati con il 5xmille e investiti in progetti di ricerca. ora il nuovo appello per la dichiarazione dei reddi-ti 2010.

Dal 2002 al 2010■■ la ffc onlus ha selezionato e finan-ziato 166 progetti di ricerca coinvolgendo 144 tra laborato-ri e centri, supportando il lavoro di oltre 400 ricercatori italiani.

sono stati molti i riconosci-■■menti tributati alla ffc, tra i più prestigiosi il premio universo no Profit, assegnato da unicredit retail italy network e da unicre-dit foundation per “i programmi di formazione, le attività di sen-sibilizzazione e gli innovativi pro-getti di ricerca condotti”.

! Notizie dal web:

www.fibrosicisticaricerca.it www.sifc.it www.fibrosicistica.it

deliVerY tHrouGHerYtHrocYtes

Al centro, da sin: prof Gianni Mastella , direttore scientifico FFC, Matteo Marzotto, Vicepresidente FFC, dott. Luis Galietta, medico ricercatore dell’Istituto ospedaliero Gaslini di Genova, che sta lavorando su uno dei più importanti progetti di ricerca promossi e finanziati da FFC, quello sulle molecole potenziatrici Foto: Giorgio Marchiori

terapia domiciliare e malattie lisosomiali

News

TerapiaLe malattie di Gaucher, Fabry,

Hurler e Hunter, sono malattie da accumulo lisosomiale. Sono pa-tologie rare, ereditarie e progres-sive, dovute ad accumulo in tut-ti gli organi e tessuti, di sostanze complesse che non sono degra-date. “Queste malattie sono com-pletamente diverse fra loro dal punto di vista clinico ma richie-dono un trattamento simile, ov-vero una terapia enzimatica so-stitutiva (ERT) con il proprio enzi-ma specifico che – spiega Rossella Parini, Responsabile dell’UOS Ma-lattie Metaboliche Rare della Cli-nica Pediatrica presso l’Ospedale San Gerardo (Fondazione MBBM di Monza) - viene somministra-to ogni 2 settimane per le malat-tie di Gaucher e Fabry e ogni set-timana per le malattie di Hurler e Hunter. Il trattamento dura da 2 a 4 ore a seconda della malattia e del paziente ed è un’infusione endo-venosa. Avendo una grossa ricerca alle spalle ed essendo prodotti per malattie rare i farmaci sono molto cari e il costo annuo per paziente va dai 60 ai 100.000 euro”.

Assistenza DomiciliareIl trattamento domiciliare è au-

torizzato in USA, Canada, Inghil-terra, Paesi Bassi, Francia e Spa-gna. In particolare il 90% dei pa-zienti con malattia di Gaucher e Fabry sono trattati a domicilio nei Paesi Bassi e in Inghilterra. La terapia domiciliare è favorita in quanto si risparmiano risorse. “Nel nostro Paese esiste l’ADI (As-sistenza Domiciliare Integrata) ma per quest’organizzazione è dif-ficoltoso gestire una simile terapia perché – risponde la dott.ssa Pari-ni – il tempo di infusione è lungo e non è possibile l’assenza dell’in-fermiere. Le maggiori aziende hanno offerto un servizio trami-te agenzie private, che garantisce la massima privacy, un trasporto del farmaco che rispetta la catena del freddo e la corretta esecuzione della terapia. Un’ipotesi ragione-vole è che tale servizio sia gestito attraverso le ASL con un coordina-mento effettuato dagli assessorati alla Sanità Regionali”.

vanessa salzano

Domanda:■■ perché è au-spicabile la terapia domiciliare per le patologie da accumulo lisosomiale?

Risposta:■■ perché migliore-rebbe la produttività lavorativa e la qualità di vita di pazienti e accompagnatori, e in piccola misura, ridurrebbe i costi del ssn. Malattie rare: Shire un impegno concreto

al servizio del paziente e del medicoLe gravi e numerose problematiche legate ai pazienti affetti da serie patologie che,

proprio a causa della loro rarità, sono poco conosciute, sono il principale obiettivo di Shire Italia divisione HGT. Leader a livello mondiale, Shire si distingue per l’attività incentrata su un

unico scopo, quello di permettere di condurre una vita migliore alle persone affette da patologie che alterano la qualità della vita.

Le malattie rare sono patologie croniche, progressive, degenerative e spesso fata-li. In Italia colpiscono oltre 1 milione di persone. Negli ultimi anni si è rafforzata l’attenzione delle Istituzioni, della classe medica e della ricerca pubblica e privata per non lasciare «soli» sia i pazienti che i loro familiari. La divisione Human Genetic Therapies (HGT) di Shire Italia è perfetta-mente in linea con questa aspettativa tan-to che da anni è impegnata nei confronti dei pazienti e delle famiglie che devono convivere con patologie rare quali le ma-lattie da accumulo lisosomiale, fra cui la malattia di Fabry, la sindrome di Hunter e la malattia di Gaucher, e l’Angioedema Ereditario. Shire è un’azienda multinazionale dinami-ca, fondata circa 20 anni fa da un gruppo di imprenditori che capirono l’importanza di investire in alcuni ambiti terapeutici rima-sti fino ad allora insoddisfatti. Fin dai primi anni si concentra sulla ricerca e sviluppo di farmaci innovativi per il trattamento delle cosiddette malattie “rare” al fine di dare una riposta alle costanti richieste dei pazienti e di offrire ai medici e al personale sanitario strumenti all’avanguardia per la lotta con-tro la malattia. “La nostra azienda - sottolinea Francesco Scopesi, direttore generale di Shire HGT - è fortemente impegnata nel campo delle malattie rare e si distingue proprio perché focalizzata su un unico scopo:

permettere alle persone affette da pato-logie, da gravi patologie rare di condurre una vita migliore.” La nostra visione al servizio di medici e pazienti ha portato l’azienda a sviluppare trattamenti per le malattie da Accumulo Lisosomiale, come la malattia di Fabry, la sindrome di Hunter e la malattia di Gau-cher. Queste patologie croniche hanno un’origi-ne genetica e sono caratterizzate da una grande eterogeneità di manifestazioni cliniche che insorgono prevalentemente nei primissimi anni di vita, per difetto o assenza di uno degli enzimi contenuti nei lisosomi, vescicole che funzionano da veri e propri “centri di riciclo” della cellula. Considerando ciascuna specifica patolo-gia, le malattie da accumulo lisosomiale possono essere definite rare e presentano un’incidenza variabile: da 1 caso su 40.000 nascite della Malattia di Gaucher del Tipo 1, a 1 su 100.000 della Malattia di Fabry, per arrivare a 1 su oltre 4 milioni della Sia-lidosi, il disturbo più raro. Tuttavia esistono più di 40 differenti ma-lattie lisosomiali, ognuna delle quali as-sociata a un difetto o alla carenza di uno specifico enzima, e considerate nel loro insieme queste patologie sono relativa-mente comuni e rappresentano un gra-ve rischio sanitario, avendo un’incidenza complessiva di 1 caso su 7.700 nascite.Grazie all’impegno di Shire, oggi la terapia

per le patologie da accumulo lisosomiale si può fare anche a domicilio. Shire è stata infatti la prima azienda nel campo delle terapie enzimatiche sostitutive a svilup-pare il programma Fabry@home, che pre-vede l’assistenza a domicilio per la sommi-nistrazione del trattamento terapeutico. Avere la possibilità di essere curati a casa, da personale altamente specializzato ed in stretta collaborazione con il centro cli-nico di riferimento offre numerosi vantag-gi ai pazienti affetti da queste patologie, consentendo di ridurre i disagi derivanti dagli spostamenti al Centro Clinico, mi-gliorando l’organizzazione del proprio tempo (infusioni effettuate secondo le proprie preferenze nel rispetto del calen-dario infusionale) e riducendo la perdita di giornate lavorative. Inoltre, il programma, totalmente gratuito per i pazienti e per il Servizio Sanitario Nazionale, consente anche di aumentare l’adesione al piano terapeutico assicurando un servizio per-sonalizzato. “A due anni dalla nascita del programma Fabry@home oggi Shire è lieta di poter fornire anche il servizio Gaucher@home per i pazienti affetti da malattia di Gau-cher. Questi programmi rappresentano un grande traguardo e noi, come Azienda, abbiamo voluto dare un supporto signifi-cativo per un netto miglioramento della qualità di vita dei nostri pazienti.”- conclu-de Francesco Scopesi.

L’importanza della terapia domiciliareNel caso di malattie rare come quelle da accu-mulo lisosomiale, che presentano un decorso cronico, progressivo e degenerativo, riveste particolare importanza la possibilità di sposta-re la terapia dall’ospedale al domicilio del pa-ziente. Il trattamento delle malattie di Fabry e di Gaucher, infatti, prevede un’infusione endo-venosa ogni 14 giorni; essere costretti ad effet-tuarla in ospedale comporta inevitabilmente disagi per il paziente e i suoi familiari. Il primo servizio di terapia domiciliare, Fab-

ry@home, offerto gratuitamente da Shire dal 2008, ha permesso a molti pazienti di essere curati a casa da personale altamente specia-lizzato e in stretta collaborazione con il centro clinico di riferimento. Questo ha consentito di personalizzare il trattamento in base alle loro esigenze, eliminando i pesanti inconvenienti in termini di tempo e trasporto, e garantendo al contempo una compliance al trattamento del 98%. Oggi gli stessi vantaggi vengono of-ferti grazie a Shire anche ai pazienti affetti dal-

la malattia di Gaucher, mediante il programma Gaucher@home.

Rossella Pariniresponsabile dell’uos Malat-tie Metaboliche rare della clinica pediatrica pres-so l’ospedale san Gerardo, MB.



News

Domanda:■■ Qual è la mis-sion della consulta nazionale Malattie rare?

Risposta:■■ difendere i di-ritti del malato raro e della sua famiglia: puntando alla legi-slazione e sostenendo attiva-mente il vivere quotidiano.

La Consulta Nazionale Malattie Rare, costituita nel 2007 per vole-re del Ministero della Salute con una convenzione con il Centro Nazionale della Malattie Rare, prevedeva supporto scientifi co e logistico fi no all’anno scorso. I Gruppi di Lavoro si sono occupa-ti della ricerca di tutte le diffi col-tà cui vanno incontro i malati ra-ri e sono state proposte le even-tuali soluzioni in un nutrito do-cumento, ma la Convenzione non è stata rinnovata.

La Consulta oggi“Per non perdere il lavoro di que-sti anni, le associazioni che par-tecipavano alla Consulta si sono riunite per farla rinascere priva-tamente e ora – spiega Flavio Ber-toglio, Presidente della Consulta Nazionale per le Malattie Rare e Presidente dell’AIMPS (Associa-zione Italiana Mucopolissacca-

ridosi e Malattie Affi ni) - siamo quasi pronti: entro l’autunno fa-remo un evento di presentazione per farci conoscere e proseguire il nostro lavoro”.

Cosa farà la nuova organizzazio-ne? “Vogliamo partecipare a tut-ti i tavoli in cui si parla di malat-tie rare e dedicarci al malato raro più che alla malattia – risponde il dott. Bertoglio - e cioè di quel-le piccole cose quotidiane che pesano tantissimo nel contesto del malato raro. Inoltre stiamo monitorando il Disegno di Legge 52 che prevede gli screening ne-onatali obbligatori, perché esi-stono alcune malattie che pos-sono essere curate in tempo con una diagnosi così precoce: tutte le malattie rare che hanno o che avranno una terapia riconosciu-ta devono avere lo screening. Il Disegno di Legge prevede an-che un fondo nazionale che è im-

portantissimo e anche per que-sto lo sosteniamo”.

Per le famiglie dei malati rariNon si immaginano le diffi coltà giornaliere cui vanno incontro le famiglie dei malati rari, a par-tire dalle istituzioni che, a volte, sembrano ignorare i loro diritti. “L’AIMPS è attiva per il sostegno alle famiglie a 360° - aff erma Fla-vio Bertoglio - dalla comunica-zione alle amministrazioni co-munali affi nché procurino gli educatori scolastici, che sono a loro carico, al sostegno economi-co alle famiglie che più necessi-tano e ce ne sono, perché laddo-ve vi è un malato raro e disabile il livello di povertà si alza e spes-so mancano le risorse per le esi-genze più banali. Per questo cre-diamo molto anche nel Disegno di Legge 2090 - Bianchi, perché purtroppo tocchiamo ogni gior-no con mano problemi che po-trebbero essere ridimensionati così come avviene in altri Paesi Europei”.

Flavio Bertogliopresidente della consulta nazio-nale per le Malattie rare e presidentedell’aiMps.

TUTELARE I DIRITTI DEL PAZIENTE

vanessa salzano

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uno speciale realizzato da Mediaplanet

2IDEA

UNA RISPOSTA IMPORTANTEALLE MALATTIE RARE

Sobi, gruppo innovativo, da oltre due anni presente an-che in Italia, è impegnato in ricerca, sviluppo e commer-cializzazione di farmaci per malattie rare.Sobi è presente in Italia da oltre due anni: un’azienda che viene dal freddo, ma con il calore di una missione di speranza per migliaia di malati: rendere disponibili farmaci che curino malattie rare. Si tratta di una socie-tà farmaceutica nata dalla fusione della società svedese Biovitrum con Swedish Orphan International, con un fat-turato di oltre 290 milioni di dollari in crescita e un listino di circa 60 farmaci. L’azienda è già oggi in grado di dare una risposta ad alcune malattie metaboliche ereditarie, come i disturbi del ciclo dell’urea (il fenilbutirrato di so-dio favorisce l’eliminazione dell’ammoniaca circolante

in eccesso, che causerebbe gravi eff etti tossici principal-mente di natura neurologica) e la tirosinemia ereditaria di tipo I (il nitisinone, unico farmaco approvato in Europa per questa patologia, è in grado, in associazione a una dieta ipoproteica, di migliorare signifi cativamente la fun-zione epatica e renale e prevenire pericolose crisi neuro-logiche. L’individuazione precoce della malattia e l’inizio del trattamento prima dei 6 mesi di età ha aumentato il tasso di sopravvivenza a 4 anni dal 60% al 95%.) Sobi sta anche lavorando per riuscire a rendere disponibili in-novative proteine ricombinanti (in corso di sperimenta-zione clinica) per altre patologie rare. In particolare, per il defi cit di secrezione della lipasi pancreatica nei nati pretermine, che ne limita le capacità digestive, di assor-

bimento e di metabolismo lipidico, Sobi sta sviluppando una lipasi ricombinante umana da addizionare al latte materno pastorizzato o di formula, per sopperire a tale carenza enzimatica, che causerebbe conseguenze po-tenzialmente anche gravi. Altre patologie sulle quali Sobi ha focalizzato la propria ricerca sono le emofi lie A e B, di-fetti di coagulazione del sangue causate da un defi cit di un fattore della coagulazione (rispettivamente il fattore VIII e il fattore IX). Entrambe colpiscono prevalentemen-te i maschi e si manifestano con emorragie spontanee frequenti e sanguinamenti patologici secondari a piccoli traumi. Anche in questo caso, Sobi sta sviluppando mo-lecole di sintesi, cioè fattori ricombinanti, che possano sostituire i Fattori VIII e IX mancanti.

Scoprire tempestivamente i difetti ereditari che sono all’origine dell’80% delle malattie rare è il solo modo per poter avviare le cure adeguate prima che si instaurino danni permanenti, cure che oggi sono disponibili anche nel nostro Paese.

L’obiettivo di Sobi è “Ricercare e rendere disponibili soluzioni terapeutiche effi caci per i pazienti aff etti da malattie rare”.


Grazie allo sviluppo del-la prima terapia enzimati-ca specifica (imiglucerasi) la malattia di Gaucher è di-ventata il paradigma delle malattie genetiche da ac-cumulo curabili.

Terapia enzimatica e Regi-stro di Gaucher“L’esperienza ventennale di tratta-mento con imiglucerasi in miglia-ia di pazienti nel mondo insegna che il farmaco è sicuro ed effi cace. La terapia iniziata precocemente può risolvere la sintomatologia cli-nica nel bambino e nell’adulto – di-chiara Maja Di Rocco, Responsabile della Struttura Semplice Malattie Rare del Dipartimento di pediatria dell’Istituto Gaslini -. L’unico pro-blema è la precocità della diagnosi perché la malattia di Gaucher non è suffi cientemente conosciuta dai medici di medicina generale, dai pediatri e neppure dagli speciali-sti; ciò comporta un ritardo nel sospetto clinico, nella diagnosi e nel piano terapeutico”. Il Regi-stro della Malattia di Gaucher, che riporta dati di circa 5000 pazienti nel mondo, è utile per disegnare la storia naturale della malattia e per verifi care l’effi cacia del trattamen-

to. “La malattia di Gaucher era una malattia evolutiva, particolar-mente drammatica nel bambino che nella forma più severa mori-va nella prima/seconda decade di vita. L’adulto non trattato, oltre ad anemia e piastrinopenia severe e ad aumento di volume di milza e fegato – spiega la dott.ssa Di Rocco - poteva presentare una malattia ossea disabilitante. I dati del Regi-stro testimoniano l’effi cacia della terapia enzimatica sostitutiva”.

Opzioni terapeutiche“L’imiglucerasi viene sommini-strato e.v. ogni due settimane ma uno studio multicentrico del 2009 ha dimostrato che somministra-to ogni 4 settimane a dosaggio adeguato è un’alternativa effi ca-ce e sicura nei soggetti adulti che hanno una malattia stabilizzata - aff erma Maja Di Rocco -. La possi-bilità di somministrare l’imiglu-cerasi a domicilio ha costituito un miglioramento della qualità della vita dei pazienti. Esiste l’op-zione di una terapia orale che agi-sce con un meccanismo d’azione diverso da quello dell’enzima e un farmaco è già commercializzato, ma la sua maneggevolezza è li-mitata da alcuni eff etti collatera-li; un secondo farmaco orale che sembra avere un profi lo di sicu-rezza migliore è in fase di avanza-ta sperimentazione”.

la terapia nella malattia di Gaucher

vanessa salzano

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News

Maja Di Roccoresponsabi-le della struttura semplice Malat-tie rare del di-partimento di pe-diatria dell’istituto Gaslini.

Malattia di Gaucher sotto la lente Le principali tappe della patologia dalla sua scoperta al trattamento

1La malattia di Gaucher è una malattia eredita-ria molto rara che oggi

colpisce circa 10.000 pazienti in tutto il mondo. Il nome della patologia ha origine da quello del medico francese Philippe Charles Ernest Gaucher, che nel 1882 descrisse per la prima volta la malattia nella sua tesi dotto-rale in un paziente con milza e fegato ingrossati.

2Quarant’anni più tardi, nel 1924 fu il medico te-desco H. Lieb a riuscire

ad isolare un particolare com-ponente grasso (denominato più tardi glucocerebroside) dal-le milze dei pazienti aff etti.

3Nel 1965 venne fatto un altro passo avanti nella ricerca sulla malattia

di Gaucher: il medico america-no Roscoe O. Brady e i suoi col-laboratori dimostrarono che l’accumulo di glucocerebroside è causato dalla mancanza ge-netica di un enzima.

4Negli ultimi trent’anni la ricerca clinica si è concentrata sullo svi-

luppo della terapia enzimatica sostitutiva (disponibile a parti-re dal 1991) e ritenuta ad oggi il trattamento più effi cace e sicu-ro per i pazienti aff etti dalla malattia di Gaucher.

in nuMeri

5


la parola alla ricercaLUCA CORDERO DI MONTEZEMOLOfoto: telethon

Nel 2009, Luca Cordero di Mon-tezemolo è stato eletto Presiden-te Telethon, la Fondazione che si è affermata ai massimi livelli nel campo della ricerca medico-scien-tifica nel nostro Paese: “Prosegui-re l’avventura di solidarietà voluta da una donna straordinaria come Susanna Agnelli è stato, ed è, per me motivo di grande orgoglio. Per ragioni professionali mi trovo im-pegnato in molteplici attività. Con profonda convinzione e sincerità, posso dire che quella che mi dà le maggiori soddisfazioni al livello umano e che più mi inorgoglisce è occuparmi di Telethon e di chi è meno fortunato”.

I principali traguardi di Te-lethon“Dopo venti anni di grande lavo-ro, con eccellenti risultati inter-medi – continua Luca Cordero di Montezemolo - la ricerca finanzia-ta da Telethon può dire di essere, per alcune malattie, davvero vici-na all’obiettivo. Abbiamo sconfit-to definitivamente una grave im-

munodeficienza, salvando la vita di 15 bambini provenienti da tut-to il mondo e stiamo testando su altri bambini le terapie che hanno funzionato in laboratorio, per un gruppo di malattie. Cominciamo a portare la ricerca dal laboratorio

al letto del paziente. Nel percor-so dalla malattia alla terapia dob-biamo però trovare qualcuno che ci aiuti a compiere l’ultimo tratto, il più impegnativo. E questo qual-cuno non può che essere un’in-dustria che lavora per produrre

e mettere sul mercato farmaci e terapie. Lo scorso ottobre, a Mila-no, abbiamo presentato un primo importante accordo che va in que-sta direzione. Una multinazionale farmaceutica ha scelto la Fonda-zione Telethon per dare il via a un progetto che ha l’obiettivo di scon-figgere definitivamente sette ma-lattie genetiche rare e di rendere le terapie disponibili per tutti i pa-zienti del mondo.”

L’importanza di investire nella ricerca“Investire nella ricerca, e nella ri-cerca di eccellenza – precisa Luca Cordero di Montezemolo – vuol dire investire nel futuro dell’in-tero Paese. Noi italiani spesso preferiamo lamentarci per quel-lo che non va, piuttosto che farci i complimenti per quello che ri-usciamo a far bene. Eppure il no-stro è un Paese ricco di eccellenze che tutto il mondo ci invidia. Una di queste opera nel mondo della ricerca biomedica, in un settore di nicchia come quello delle ma-lattie genetiche rare. “Telethon è la Ferrari della ricerca”, mi di-ceva Susanna Agnelli. Oggi, che da quasi due anni ho preso il suo posto alla guida della Fondazione Telethon, posso confermare che non si trattava di uno slogan e che in Italia esiste un ente che fa ricerca d’avanguardia con metodi e risultati internazionalmente ri-conosciuti».

”cominciamo a portare la ricerca dal laboratorio al letto del paziente.”Luca Cordero di Montezemolopresidente telethon.la nostra soluzione

iNspiratioN

Domanda:■■ a che punto è arrivata la ricerca telethon in italia?

Risposta:■■ Grazie al lavoro costante e all’impegno, la ri-cerca finanziata dalla Fonda-zione è per alcune patologie davvero vicina all’obiettivo.

focus

totale dei finanziamenti de-■■stinati alla ricerca: € 326.688.915

impiego delle risorse: ■■76 % in attività di ricerca24 % costi di gestione e rac-colta

totale dei progetti di ricerca ■■finanziati: 2266

totale delle malattie geneti-■■che studiate: 454

totale dei ricercatori che ■■

hanno meritato un finanzia-mento: 1427 di cui 78 pres-so gli istituti telethon (tiGeM, Hsr-tiGet, dti e tecnothon) e 1349 presso istituti esterni (università, ospedali, cnr, irc-cs, ecc)

totale delle pubblicazioni ■■scientifiche su riviste interna-zionali: 7753

La ricerca “dà i numeri”: di seguito i traguardi tagliati da Telethon dal 1990 ad oggi

! Notizie dal web:

www.telethon.it

NEUROMED,CENTRO DI

RIFERIMENTO REGIONALE PER

LA DIAGNOSTICA GENETICA DELLE MALATTIE RARE

L’IRCCS Neuromed, ente di rilevanza nazionale e di alta specialità per le Neuroscien-ze accreditato con il SSN e la Regione Molise, è riferimen-to per la ricerca, diagnosi e trattamento delle Malattie Rare (MR), come la Còrea di Huntington e le atassie spi-nocerebellari.

L’Istituto dispone di sequen-ziatori automatici di DNA all’avanguardia che rispon-dono a complesse esigenze diagnostiche molecolari ge-netiche. Presso Neuromed si esegue anche la diagnostica presintomatica delle MR con un approccio che coinvolge competenze in Neurologia, Psichiatria, Psicologia e Ge-netica offrendo informazio-ne e supporto a chi si sotto-pone al test.Per i suoi livelli d’eccellenza, Neuromed è stato indivi-duato dalla Regione Molise quale Centro di Riferimento per la diagnostica geneti-ca delle MR nell’ambito del Programma per l’organizza-zione di percorsi diagnosti-ci e terapeutici assistenziali per le MR attivato grazie ai fondi stanziati dal Ministero della Sanità.

Il comitato per il coordina-mento delle MR è costituito da quattro centri regionali di riferimento:- l’IRCCS Neuromed per le Neuroscienze (dott. F. Squi-tieri) Centro di riferimento per la diagnostica genetica;- l’Ospedale di Campobas-so per la Pediatria (dott.ssa M.L. Di Nunzio) Centro coor-dinatore;- l’Ospedale di Termoli per l’Ematologia (dott. P. Spa-gnuolo) e l’Ospedale di Lari-no per l’Oftalmologia (dott. A. Covatta), per l’elaborazio-ne del piano di spesa.

Il comitato promuoverà la formazione di professionisti con dottorati e assegni di ri-cerca, di concerto con l’Uni-versità del Molise, e l’attiva-zione di sportelli (Ospedale di CB e Neuromed) e di un numero verde per l’assisten-za sociale alle famiglie col-pite da MR. Saranno anche coinvolte le associazioni di famiglie, come l’AICH Neuro-med di cui è Resp. Scientifico il dott. Ferdinando Squitieri.

Oncologia: il paziente al centro della terapia

Le innovazioni e i progressi nel trattare le neoplasie e l’utilizzo diun effi cace antidoto contro uno spiacevole eff etto collaterale della chemioterapia, portano il paziente ad aff rontare la malattia con maggiore fi ducia e speranza.

Ce ne parla il Dott. Pasquale Razionale,Direttore Day Hospital Interdivisionale Oncologico,Az. Ospedaliera di Legnano - Presidio di Cuggiono.

Dott. Razionale, quali sono stati i miglioramenti fatti nel trattare il paziente aff etto da neoplasia?Notevoli progressi sono stati fatti a tutti i livelli nell’aff ronta-re la patologia neoplastica (prevenzione, diagnosi, terapia etc.). Il passo più qualifi cante nella mia professione è stato spostare l’attenzione dalla malattia oncologica al paziente come persona. Lo sforzo quotidiano rivolto in tal senso è gravoso per tutti gli operatori del settore e dovrebbe quindi essere una scelta. Mi rendo conto che queste parole posso-no sembrare a prima vista quasi scontate ma è il quotidiano prendersi cura anche delle necessità più banali (appunta-menti, prescrizioni, impegnative, orari, ma soprattutto tem-po e dialogo assolutamente necessari) che porta i pazienti stessi a pronunciare la parola “tumore” con maggior deter-minazione, li rende sempre più ansiosi di conoscere dettagli sulla loro malattia, sui trattamenti che li aspettano e ad aver “fi ducia”. Quando necessario ricorrere alla chemioterapia, questa viene accettata con meno timori, grazie anche alla continua divulgazione dei risultati ottenuti che alimentano la speranza in un trattamento ormai consolidato. Come nel caso delle antracicline il cui uso in associazione in tumori largamente diff usi come quello della mammella, del pol-mone ma anche nei sarcomi, in alcune forme di leucemia o linfomi, ha realmente cambiato l’orizzonte.

La chemioterapia ha eff etti collaterali importanti. Uno di questi è lo stravaso da antracicline. Esistono trattamenti volti a controllarlo?Molti degli eff etti collaterali della chemioterapia, sono oggi resi accettabili dai continui progressi dei tratta-menti di supporto; tra gli eventi avversi uno tra i più temuti è lo stravaso (la fuoriuscita accidentale di farma-co vescicante o irritante dal sito di iniezione nel tessuto sottocutaneo circostante) che normalmente è raro (fi no al 6,5%) ma che può facilmente accadere e causare danni locali di diversa gravità, a volte irreversibili. Si trat-ta di un evento che incide in maniera importante sulla storia clinica del paziente oncologico, in quanto causa di soff erenze non necessarie e invalidità (a breve e lun-go termine) in individui debilitati e sottoposti spesso a pesanti regimi terapeutici, oltre che a infl uire sullo stes-so programma chemioterapico, ritardando o causando l’interruzione della terapia.Lo stravaso da antracicline oggi si può controllare-do-minare senza i timori e i pericoli di un tempo, per cui anche l’uso delle antracicline, “quella rossa” come dico-no i pazienti, ha uno spauracchio in meno. È disponi-bile, infatti, un antidoto assolutamente specifi co che se utilizzato nei giusti tempi tecnici risulta effi cace, sicuro

e in grado di evitare danni estetici, menomazioni e ne-cessità di chirurgia ricostruttiva. Si stima infatti che un terzo degli stravasi di sostanze vescicanti produrrà ulce-razione in assenza di terapia specifi ca.

Quali sono gli ulteriori vantaggi di questo antidoto?La disponibilità dell’antidoto presso il Centro dove si praticano i trattamenti chemioterapici consente inoltre di proseguire il piano di cura senza interruzioni ed evi-tare le conseguenti ulteriori ripercussioni psicologiche negative.È l’unico antidoto con l’indicazione specifi ca “da utiliz-zare nello stravaso da antracicline” così come è l’unico antidoto approvato e garantito dagli enti regolatori pre-posti, EMA in Europa e FDA in USA. In qualità di inibitore della topoisomerasi II (enzima cardine nella regolazione della struttura tridimensionale del DNA) e chelante del Ferro (contrasta la formazione di radicali liberi) il suo meccanismo d’azione, complesso da spiegare in poche parole, è estremamente specifi co e i risultati sono com-provati da studi clinici internazionali. Questo per ribadi-re l’importanza della prevenzione e della cura di tutti gli aspetti complessivi del paziente oncologico non con-centrandoci solo sul risultato.

I tumori rari, come si può facil-mente intuire dalla defi nizione stessa, sono neoplasie che si ma-nifestano in un numero molto ri-stretto di persone. Si tratta di una famiglia eterogenea di patologie che colpiscono svariati organi: si va dai tumori localizzati nel trat-to testa – collo a quelli che si svi-luppano nella regione addomina-le o nell’area genitale, ad alcuni sarcomi, etc.

Il problema della diagnosi Il fatto che si tratti di una forma rara non significa necessaria-mente che il tumore sia incura-bile, ma come avviene nel caso di patologie poco frequenti, la rari-

tà della neoplasia rende più dif-fi coltoso eff ettuare una diagnosi puntuale in maniera tempestiva e rivolgersi a specialisti davve-ro esperti nella scelta della tera-pia più appropriata, anche a cau-sa della mancanza di studi clinici in merito. Nel 2001 è stata istituita dalla Conferenza Stato-Regioni la Rete Nazionale delle Malattie Rare, in cui rientra anche quella oncologi-ca. La Rete Tumori Rari è una col-laborazione permanente tra cen-tri oncologici su tutto il territorio nazionale, fi nalizzata al migliora-mento dell’assistenza ai pazienti con tumori rari, attraverso la con-divisione a distanza di casi clini-ci, l’assimilazione della diagnosi e del trattamento secondo criteri comuni, l’accesso dei pazienti al-le risorse di diagnosi e cura.

L’incidenza delle neopla-sie rareLa Rete considera “rare” le neo-

plasie con incidenza annuale in-feriore o uguale a 5/100.000. Im-portante è sottolineare che nel complesso, considerando le mol-teplici forme di neoplasie, il nu-mero dei casi di pazienti aff etti da un tumore raro è elevato. Secondo i dati dell’Associazione Italiana dei Registri Tumori – AI-RTUM – sommando tutti i casi di neoplasia maligna rara si può arrivare fi no al 20% di tutti i tu-mori maligni, con oltre 500 mila nuove diagnosi ogni anno in Eu-ropa e almeno 10 mila in Italia. Pertanto il problema dei tumori rari è socialmente rilevante, pa-radossalmente proprio in termi-ni quantitativi. Un altro problema è di natura eti-ca poiché i pazienti aff etti da un tumore raro, si trovano a subire discriminazioni dovute alla bas-sa incidenza della loro patologia. Inoltre, i tumori rari comporta-no un eccesso di costi sanitari e di costi sociali da migrazione sa-

nitaria. La collaborazione diventa per-tanto di fondamentale importan-za nell’assistenza ai pazienti af-fetti da tumore raro. Per quanto riguarda la ricerca clinica la col-laborazione tra istituzioni, strut-ture sanitarie, istituti di ricerca consente di originare casistiche rilevanti in termini numerici. Queste sono essenziali, per esem-pio, per lo sviluppo di nuovi far-maci “orfani”per la terapia delle varie forme di neoplasie rare.

Domanda:■■ perché il pro-blema dei tumori rari è così ri-levante?

Risposta:■■ perché nel com-plesso i casi di tumore raro pos-sono giungere a un quinto dei casi totali di neoplasia maligna.

News

C-NEWS (500)

in Breve

Il progetto della Rete Tumo-■■ri Rari, avviato nel 1997 dall’Isti-tuto Nazionale Tumori di Mila-no, ha l’obiettivo di costituire reti oncologiche nazionali in-terconnesse a livello interna-zionale per un miglioramento dell’assistenza ai pazienti. Oggi, la Rete Tumori Rari è un proget-to in corso nell’ambito di Alle-anza Contro il Cancro, fi nanzia-to grazie ai fondi del Ministero per la pubblica amministrazio-ne e l’innovazione, coordinato dalla Fondazione IRCCS Istitu-to Nazionale dei Tumori di Mi-lano. Il progetto, che conta circa 200 centri aderenti, si fonda sul-la collaborazione tra strutture sanitarie con lo scopo di miglio-rare la qualità di cura ai pazien-ti con “tumore raro”. Tra i prin-cipali obiettivi, la Rete mira ad assimilare la diagnosi e il trat-tamento nei centri partecipan-ti secondo criteri comuni e con-dividere a distanza i casi clinici fra le strutture che aderiscono.

Malattie RaRe · 9uno speciale realizzato da Mediaplanetuno speciale realizzato da Mediaplanet

3IDEA

l’impatto e l’incidenzadei tumori rari


l’oBiettiVo

l’importanza dello screening neonatale

Lo screening neonatale permette di identifi care oltre 60 malattie metaboliche ereditarie. Ciò consente di avere una diagnosi precoce e di poter intervenire con la terapia più appropriata.

le chiamano “malat-tie rare”, ma tanto ra-re non sono: si tratta di circa 600 patologie ereditarie che coin-volgono la biochimi-ca del metabolismo e

che si stima colpiscano un bambi-no ogni 500 nuovi nati. Patologie che hanno una gravità variabile, che possono portare alla morte o irrimediabilmente incidere nella qualità della vita, ma che potreb-bero essere contrastate nei sin-tomi se identifi cate precocemen-te. “Il 6% della popolazione ne è aff etta. Il 30% dei pazienti muore prima dei 5 anni di vita. Il 25% di loro attende da 5 a 30 anni per ave-re la conferma della diagnosi e il 40% di loro ha avuto inizialmen-te una diagnosi sbagliata – spie-ga Cristina Vallotto, Presidente dell’Aismme Associazione Italia-na Sostegno Malattie Metaboli-che Ereditarie Onlus–. Una dia-gnosi corretta e precoce può esse-re assicurata effi cacemente solo dallo screening neonatale meta-bolico allargato, un test che con-sente l’identifi cazione di oltre 60 malattie metaboliche ereditarie a poche ore dalla nascita. Questo fa sì che si possa immediatamen-te intervenire con diete e cure che possono contrastare o congelare i sintomi quando anche non salva-re una vita”.

Lo screening allargatoAttualmente in Italia tutti i nuovi nati vengono sottoposti a uno scre-ening che individua tre malattie ereditarie: la fi brosi cistica, l’ipoti-roidismo congenito e la fenilcheto-nuria. Con lo stesso prelievo si po-trebbero invece identifi care fi no a oltre 60 malattie metaboliche, pa-tologie per la cui terapia esistono evidenze scientifi che effi caci. “Lo screening allargato viene applica-to per legge solamente in Toscana e in altre piccole aree a macchia di leopardo, grazie alla buona volon-tà di singoli amministratori o Isti-tuti – continua la Vallotto – Questo genera disparità inaccettabili tra i bambini, soff erenze che potrebbe-ro essere evitate ma anche un ag-gravio di spese per il servizio sani-tario nazionale, che si trova in ca-rico pazienti gravi che potrebbero non esserlo”.

La situazione regionalePiemonte e Veneto sono fermi, Sardegna e Lombardia hanno il sì della Regione ma attendono l’at-tuazione, Sicilia, Lazio, Liguria e Campania portano faticosamente avanti una sperimentazione ma senza certezze per il futuro, in Pu-glia si spera per un rapido avvio e in Emilia Romagna lo screening è stato allargato già a 26 malattie. “Occorre invece un’unica cabina di regia nazionale per le malattie

rare, così come un fondo naziona-le per i farmaci orfani e una equa distribuzione dei fondi per la ri-cerca – conclude la Vallotto – e l’ap-provazione della legge quadro del-le malattie rare, il DDL 52 che pre-vede appunto la fi ne delle dispari-tà con l’introduzione obbligatoria dello screening ma anche l’aggior-namento delle liste delle malattie che danno diritto alle esenzioni. È fermo anche il decreto sull’assi-stenza che prevede il prepensiona-mento dei genitori in caso di bam-bini malati, provvedimenti che giacciono in Parlamento da troppi anni a dimostrazione del sostan-ziale disinteresse della politica ai nostri problemi”.

Sensibilizzare l’opinione pubblica“In questi anni – commenta Cri-stina Vallotto – abbiamo lavorato per sensibilizzare il mondo medi-co e le Istituzioni sull’importan-za dell’applicazione di questo test, preoccupandoci anche di fare sen-sibilizzazione e informazione sul-le malattie rare. Campagne infor-mative, raccolta di fi rme e di fondi, lettere appello alle Autorità Sani-tarie Nazionali e Locali, iniziative che hanno voluto richiamare l’at-tenzione anche sulla necessità di prestare una maggiore attenzione ai problemi delle famiglie nella ge-stione quotidiana dei malati”.

“una diagnosi corretta e pre-coce può es-sere assicurata effi cacemente solo dallo scre-ening neonatale metabolicoallargato.”

in Breve

Europlan: scacco alle malattie rare

Si chiama EUROPLAN il pro-■■getto europeo triennale che ha preso avvio nel 2008 ed è coor-dinato dal Centro Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sani-tà. Obiettivo principale del pro-getto è quello di diff ondere un sistema di metodologie, proce-dure, casi di studio e indicatori per supportare i 27 Stati mem-bri dell’Unione Europea a defi -nire il proprio piano nazionale riguardo alle malattie rare. Nel corso del 2010 si sono svolte 15 conferenze Nazionali di sup-porto al progetto per defi nire il quadro generale in ogni Paese. In Italia la Conferenza Naziona-le “The European Project for Ra-re Diseases National Plans De-velopment” si è svolta a Firenze dall’11 al 13 novembre 2010. Dalla conferenza sono emersi alcuni nodi cruciali e sono state indivi-duate le direttive per potenziare l’effi cacia e l’effi cienza delle po-litiche socio-sanitarie in tema di malattie rare. Gli obiettivi e le strategie di intervento mira-no a porre il paziente e la sua fa-miglia al centro di ogni politica e azione. Fondamentale è costi-tuire un unico Comitato nazio-nale di riferimento, migliorare l’assistenza e gli interventi so-cio-sanitari, promuovere l’in-formazione, favorire la forma-zione del personale sanitario. Infi ne Europlan punta a incen-tivare la ricerca e a condividere l’expertise a livello europeo per arrivare tempestivamente alla diagnosi corretta.

Cristina Vallottopresidente dell’aismme, associazione italiana sostegno Malattie Metaboliche ereditarie onlus.

Corea di Huntington: un test per la diagnosi precoce“La malattia definita Córea di Hun-tington - spiega il professor Ferdinan-do Squitieri, Responsabile dell’Unità di Neurogenetica e Malattie Rare di Neuromed - Istituto Neurologico Me-diterraneo di Pozzilli (Isernia) - è una delle più gravi patologie del sistema nervoso. Essa consiste nella perdita di cellule in una zona del cervello, che determina diversi disturbi invalidanti: in primo luogo provoca una serie di movimenti afinalistici, non volontari, non consapevoli e non controllati: da qui il termine córea attribuito alla malattia (dal latino chorus, danza); a questi disturbi se ne aggiungono al-tri, sia in termini di capacità cognitive (pensiero, giudizio, memoria) che di controllo emotivo (fino a veri e propri casi di ossessione, che possono por-tare anche al suicidio)”.

Una malattia ereditariaLa malattia di Huntington è di origi-ne genetica e viene trasmessa al fi-glio da uno dei due genitori. Poiché si stima una frequenza di 10 soggetti malati ogni 100 mila persone, in Italia si calcola ne siano affetti circa 6000 individui: “Si tratta del valore mas-simo previsto perché la malattia sia ancora considerata rara, commenta Squitieri, ma il quadro cambia se si pensa che i soggetti considerati a ri-schio sono invece circa 18 mila, ossia tre volte tanto”.

I sintomiLa malattia di Huntington ha un de-corso di 15-25 anni dopo l’insorgenza dei sintomi, ma in molti casi la sua du-rata può essere superiore, arrivando a 40 anni. “I sintomi - prosegue Squitie-ri - si manifestano con gradualità, di norma tra i 30 e i 50 anni, ma possono insorgere anche prima: in più della metà dei casi, le alterazioni cognitive precedono il disordine del movimen-to, unendosi a disturbi psichici minori (irritabilità, depressione dell’umore)”. Nelle fasi avanzate, i movimenti invo-lontari aumentano in ampiezza e fre-quenza trasformandosi in distonia e successivamente in rigidità. Subentra-no difficoltà nella capacità di alimen-tarsi (deglutizione). I malati divengo-no totalmente dipendenti dagli altri, non possono camminare a lungo e possono perdere la capacità di espri-mersi verbalmente. Nonostante le ca-pacità cognitive siano notevolmente lese, le persone rimangono consa-pevoli della loro condizione, sono in grado di comprendere il linguaggio e di esternare i sentimenti: possono quindi ad esempio gioire guardando foto e ascoltando storie di familiari e amici. Le persone non muoiono di Córea di Huntington, ma in seguito a complicazioni della patologia: sof-focamento, infezioni, complicazioni cardiache o respiratorie, polmonite, ematomi da traumi.

La diagnosiLa malattia di Huntington non è cura-bile: si può però diagnosticare anche molto precocemente con un test che è in convenzione e che si suggerisce nei casi di familiarità con la patologia: “La decisione di sottoporsi al test, spiega tuttavia Squitieri, è lasciata alla scelta individuale di ognuno in quanto non vi sono terapie preventive”.

Rilevanza sociale e assistenzaCosì come avviene per la schizofre-nia, la Córea di Huntington è fonte di forte disagio per la famiglia, in quan-to ne coinvolge tutti i componenti e

perché la sua rilevanza sociale non è trascurabile: il malato urta contro eventuali ostacoli, perde l’equilibrio, gli cadono gli oggetti di mano; l’an-datura barcollante può essere scam-biata con manifestazioni da abuso di alcool o droghe (è utile portare documenti che certifichino la dia-gnosi), le turbe mentali si manifesta-no sempre più vistosamente, anche in pubblico: le famiglie dei malati hanno quindi dato vita all’AICH (Nu-mero verde 800076693) per avere assistenza psicologica e informazio-ni corrette sulla somministrazione delle cure palliative.

FERDINANDO SQUITIERIResponsabile dell’Unità di Neurogenetica e Malattie Raredi Neuromed - Istituto Neurologico Mediterraneo di Pozzilli (Isernia)


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