Precedenti gravidanze e malattie genetiche

Diapositive rivedute e corrette il 15 Settembre 2010

Precedenti gravidanze• Raccomandazione

– Valutare la storia riproduttiva della donna– Se la donna ha avuto 3 o più aborti spontanei, oppure un parto

prematuro, un neonato con restrizione della crescita fetale, un nato morto, o un parto cesareo: o prendere adeguati provvedimenti per identificare la possibile

causa e individuare l’eventuale trattamento o fornire indicazioni sul rischio di ricorrenza dell’evento

• Perché– Alcune cause di precedenti esiti avversi della riproduzione

possono essere affrontate con adeguati trattamenti, cambiamenti dello stile di vita o suggerire la necessità di una consulenza genetica

Malattie genetiche• Raccomandazione

– Identificare attraverso l’anamnesi personale e familiare i fattori di rischio per malattie genetiche

– Raccomandare una consulenza con uno specialista in genetica medica, se necessario o in caso di dubbio

– Prescrivere lo screening per emoglobinopatie in presenza di indici anormali all’emocromo

– Informare anticipatamente la coppia sugli screening prenatali per la sindrome di Down e per le malformazioni

– Informare sullo screening per la fibrosi cistica

Aggiornamento: 6 Dicembre 2009

Malattie genetiche• Perché

– Alcuni accertamenti, guidati dall’anamnesi familiare, possono definire la probabilità di una malattia genetica nella futura prole in modo accurato e consentire ai futuri genitorio se risultano positivi, di affrontare con maggiore consapevolezza

una gravidanzao se risultano negativi, di essere tranquillizzati su paure inesistenti

– La coppia informata correttamente prima della gravidanza sulle moderne tecniche di screening e di diagnosi prenatale può prendere decisioni sul proprio futuro riproduttivo in maggiore autonomia, maggiore responsabilità e minore ansietà.

Come sospettare nella coppia un rischio più elevato di avere un bambino con una malattia genetica

1. Domande mirate sull’anamnesi personale, riproduttiva e familiare (albero genealogico) permettono di identificare situazioni di rischio

2. Uno o entrambi i partnera. Presenta una malattia genetica clinicamente evidente,

diagnosticata o nob. Presenta un’alterazione a specifici esami di laboratorio

3. La futura madre ha un’età riproduttiva avanzata

Valutazione dell’anamnesipersonale e familiare

• Anamnesi personale di entrambi i partner, tra cui:– Segnali di malattie genetiche o congenite nell’anamnesi personale– Gruppo etnico di appartenenza dei futuri genitori– Consanguineità tra i futuri genitori– Due o più aborti precedenti o sterilità non spiegata – Presenza o sospetto di malattia genetica nelle precedenti

gravidanze• Anamnesi familiare, di entrambi i partner:

– Presenza o sospetto di malattia genetica nei familiari

Aggiornamento: 6 Dicembre 2009

Quando sospettare una condizione genetica o a componente genetica in precedenti gravidanze o in famiglia

• Presenza nella donna o suo partner, loro familiari stretti, precedenti gravidanze di :

– Malattie diagnosticate o sospettate di origine genetica (es.: talassemia, emofilia, fibrosi cistica, distrofia muscolare, malattie metaboliche)

– Malformazioni, dismorfismi, statura molto bassa– Ritardo mentale – Cecità o sordità da causa sconosciuta– Nati morti o deceduti nei primi mesi/anni di vita da causa sconosciuta– Aborto ricorrente (entrambi i componenti della coppia)– Malattie progressive e invalidanti, con senza ricoveri prolungati

Aggiornamento: 6 Dicembre 2009

Gruppo etnico e malattie genetiche

Gruppo etnico Malattia Frequenza portatori

Ebrei Ashkenazi (Europa centro-nord)

Tay-Sachs 1 su 25

Disautonomia familiare 1 su 30

Malattia di Canavan 1 su 40

Anemia di Fanconi 1 su 100

Gaucher, Nieman-Pick tipo A; Bloom; Mucolipidosi

Nord Europa Emocromatosi 1 su 8

Medio oriente, africani, sud-est asiatico

Deficit di G6PD 1 su 4-20

Africani Anemia falciforme 1 su 20

Medio oriente, area mediterranea, indiani, africani, sud-est asiatico,

Beta-talassemia 1 su 5-12

Cinesi, pachistani, maori e altri gruppi come la beta-talassemia

Alfa-talassemia 1 su 20Aggiornamento: 6 Dicembre 2009

Valutazione dei futuri genitori

• Esame clinico ed anamnesi personale– Identifica eventuali patologie in atto o pregresse (es.: malformazioni, NF1,

patologie sensoriali)

• Esami tradizionali di laboratorio – Emocromo e analisi Hb– Gruppo sanguigno– Altro, ma non raccomandato di routine

• Analisi del DNA– Identificano specifiche anomalie geniche, nessuna raccomandata di routine,

solo sulla base dell’anamnesi personale e familiare (dell’albero genealogico)

Aggiornamento: 6 Dicembre 2009

Età riproduttiva materna avanzata

• L’età riproduttiva avanzata è un fattore di rischio dimostrato vari esiti avversi della riproduzione (es.: infertilità, aborti spontanei, patologie della gravidanza) e per le aneuploidie cromosomiche (più note e temute), in particolare per :

– trisomia 21 (sindrome di Down), – trisomia 13 (sindrome di Patau), – trisomia 18 (sindrome di Edwards) – 47,XXY (sindrome di Klinefelter)

• Rendersi conto del “rischio età materna” che non riguarda solo il problema delle anomalie cromosomiche) può aiutare la donna a non procrastinare troppo la realizzazione del suo progetto riproduttivo

Età materna eanomalie cromosomiche

Trisomia 13, trisomia 18, trisomia 21, XXY, XXX ed altre anomalie

clinicamente significative

Pre

vale

nza

tra

i n

ati

pe

r 1

.00

0

< 30 anni

1 su 5002.0 2.6

53.715.8

40 anni 45 anni

1 su 380

30 anni

5.635 anni

1 su 180

1 su 63

1 su 19

Informazione anticipata sugli esami di screening e

diagnosi prenatale di anomalie congenite in

gravidanza