Lesch-Nyhan Syndrome e progetto riabilitativo · .nefrolitiasi, urolitiasi, nefropatia...
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Lesch-Nyhan Syndrome e progetto riabilitativo
Anna Ronchetti - Istituto Giannina GasliniU.O. Medicina Fisica e Riabilitazione – Istituto G. Gaslini - Genova
Prospettive nella malattia di Lesh Nyhan: Nuove terapie per possibili studi clinici e ausili per la vita quotidiana.
Genova 16 Settembre 2017.
Disordine raro recessivo, X-linked (colpisce i prevalenza soggetti di sesso maschile); determinato da un deficit nella via di salvataggio delle purine basato su una carenza enzimatica di HPRT (ipoxantina-guanina fosforibosil transferasi)
Differenti presentazioni fenotipiche in base al grado di attività enzimatica HPRT residua (identificate > 600 mutazioni geniche)
Null mutation (attività enzimatica molto ridotta o assente)
forme con manifestazioni neurologiche severe ed alterazioni del comportamento compreso l’autolesionismo involontario (LND)
Mutazioni puntiformi (difetto parziale dell’enzima)
forme di compromissione neurologica modesta (HND = Hypoxantine-guanine Neurological Disfunction) o forme di iperuricemia isolata (HRH = Hypoxantine-guanine Related Hyperuricemia))
Lesch-Nyhan Syndrome
SPETTRO CLINICO DEL DEFICIT ENZIMATICO HPRT
Lesch-Nyhan Syndromeprevalenza 1/300000 circa
Problemi NEUROLOGICI E COMPORTAMENTALI. manifestazioni motorie(ipotonia, ritardo delle acquisizione
psicomotoria, distonia, movimenti extrapiramidali, assenza di autonomia motoria, segni piramidali). manifestazioni cognitive (ritardo cognitivo, difetto dell’attenzione, alterazione del linguaggio). manifestazioni comportamentali involontarie (compulsioni verbali, compulsioni contro persone/cose/sé stessi, distrurbo dell’umore, isolamento, disturbi del sonno)
Problemi EMATOLOGICI. anemia megaloblastica
Problemi ARTICOLARI . gotta, depositi tofacei(se iperuricemia non controllata)
Problemi RENALI.nefrolitiasi, urolitiasi, nefropatia interstiziale fino ad IR(se iperuricemia non controllata)
Spunti dalla casistica Necker Gaslini
LND HND HRH
COMPORTAMENTO100%
54% 9%
DIS. MOTORIA 96% carrozzina 42% carrozzina 0%
DISCINESIE/DISTONIE
, SPASTICITA’
96% (64% continue)
40%
72% (31% continue)
60%
COGNITIVO,
COMUNICAZIONE
42% (lievi)
100% (21 no ling. e 7% deficit compr)
66% (61 lievi, 5 medio-severo)
23%
DISFAGIA 40% 11%
PROGETTORIABILITATIVO
OBIETTIVI A BREVE TERMINE
OBIETTIVI A MEDIO-LUNGO TERMINE
INTERVENTI
PREVENZIONE. prevenzione deformità scheletriche. prevenire lesioni da pressione. prevenzione aspirazione. Prevenzione evoluzione disturbi cognitivi
. identificazione ortesi
. Identificazione ausili posturali da interno e da esterno. prevenzione aspirazione
.corretto allineamento posturale (contenimentoin nido, fascia)
. mobilizzazioni passive
. prescrizione e collaudo ortesi
. prescrizione e collaudo ausili posturali da interno e da esterno. monitoraggio pasto e stato di accrescimento staturo-ponderale. Elaborazione dei prerequisiti dell’evoluzione del gioco
ELEZIONE . Acquisizione competenzeanti-gravitarie (TCT-LSS) enello spostamento (GMFC)
. controllo distonie, discinesie (BADS). sviluppo abilità oromotorie (SRS)
. Monitoraggio articolarità(ROM). Monitoraggio spasticità (MAS). Migliorare le competenze cognitive e gli apprendimenti
. Esercizio terapeutico(rinforzo muscolare, facilitazioni per il controllo assiale). HTCT. Training logopedico per favorire la corretta maturazione delle competenze motorie labiali, linguali. Trattamento farmacologico distonie e spasticità (tossina botulinica, baclofen per os o intratecale, gabapentin, DBS nucleo pallido). Intervento neuropsicologico
PROTEZIONE . Identificazione bisogni psicologici nei caregiver.Inserimento scolastico.Favorire sperimentazione del benessere e contenimento aspetti comportamentali)
. Protezione da lesioni accidentali (proprie e altrui)
. Supporto psicologico alla famiglie
. Intervento neuropsicomotorio(stanza Snoezelen). Counselling alle persone che si occupano del bambino. Modificazioni ambientali
Storia naturale e progetto riabilitativo
LND STORIA NATURALE PRI OBIETTIVI/interventi
3-11 MESIIpotonia e ritardo posturo-
motorio, nefropatia
Sostegno sviluppo competenze anti gravitarie
e interazione con l’ambiente
1-3 ANNI
Diagnosi;
Discinesie/Distonie; disfagia; deficit della
comunicazione; disturbi del comportamento; sonno
Controllo Disc./DistonieAbilità oro motorie
Comunicazione (CAA)Prevenzione disturbi
comportamento , ausili/ortesi
4-6 ANNI Disabilità intellettivaSostegno attenzione e apprendimenti, CAA
7-18 ANNI artropatiaControllo della flogosi,
mantenimento articolare
19-40 ANNI Compl. Polmonari/infettivPrevenzione complicanze (posture fkt respiratoria)
Storia naturale e progetto riabilitativo
HND STORIA NATURALE PRI OBIETTIVI/NTERVENTI
1-3 ANNI
NefropatiaDiscinesie/Distonie; Ritardo
posturo-motoriodisfagia; disturbi del
comportamento
Controllo Disc./DistonieAbilità oro motorie
Comunicazione (CAA)Prevenzione disturbi
comportamento , ausili/ortesi
4-6 ANNI Disabilità intellettivaSostegno attenzione e
apprendimenti
7-18 ANNIDiagnosi
artropatiaControllo della flogosi,
mantenimento articolare
19-40 ANNI Compl. Polmonari/infettivPrevenzione complicanze (posture , fkt respiratoria)
Storia naturale e progetto riabilitativo
HRH STORIA NATURALE PRI OBIETTIVI/interventi
7-18 ANNINefropatia, artropatia,
comportamento
Controllo della flogosi, mantenimento articolare,
prevenzione controllo disturbi del comportamento
19-40 ANNIDiagnosi
Nefropatia, artropatiaControllo dolore e flogosi,
fkt al bisogno
PRESA IN CARICO RI-ABILITATIVA Integrazione sensoriale e modulazione afferenze
Senso motoria
- Esercizio terapeutico finalizzato a ridurre il danno, migliorare la funzione e prevenire le complicanze secondari e terziarie(rinforzo muscolare, facilitazioni per il controllo assiale, strategie per migliorare e mantenere il residuo motorio attivo)
- Individuazione di ortesi AASS morbide, bloccate in estensione, caschetti morbidi di protezione ed AAII
Autonomia-partecipazione
-Addestramento a passaggi posturali, spostamenti ed attività della vita quotidiana-Individuazione ausili di postura e per gli spostamenti
- Intervento cognitivo-comportamentale- Supporto psicologico a pazienti e famiglie -Counselling scolastico/lavorativo sulle caratteristiche di LNB e sul comportamento da assumere da parte di operatori
- Individuazione modalità di comunicazione ed espressione alternative a quelle verbalicomunicatori ed interfaccia (tastieremodificate/joystick/mouse/trackball)
-Intervento neuropsicomotorio(stanza snoezelen per favorire sperimentazione del benessere ed approccio al disturbo comportamentale)
-Modifiche ambientali domestiche/scolastiche/lavorative di protezionerivestimenti imbottiti (letto, braccioli, poggia tesat/gambe, tavoli)
Deglutizione
-Intervento logopedicofinalizzato agli aspetti del linguaggio e della deglutizione(consistenze modificate, compensi posturali, utensili modificati; training logopedicosensomotorio)
Conclusioni• Diagnosi precoce e conoscenza della malattia• Massima personalizzazione degli interventi• Capacità e tempestività nel comprendere ed
intercettare i bisogni individuali• Sostenere la massima autonomia in sicurezza• Focus specifico e tempestivo sulle menomazioni
chiave: comunicazione, controllo posturale e motorio,
• Corretta modulazione delle richieste• Utilizzo intelligente ed adeguato di ortesi ed ausili• Adattamento dell’ambiente