Gotta

Definizione

È una malattia caratterizzata da un alterato metabolismo purinico, con iperuricemia ed attacchi ricorrenti di artrite; negli stadi successivi si ha un’artrite cronica, con formazione di tofi ed una tendenza all’insufficienza renale. LIMITE DI SATURAZIONE 7mg/dl a 37” e a pH7,4

Classificazione

1) Primaria: (genetica 95% dei casi, idiopatica); i pazienti hanno una tendenza genetica verso una ridotta escrezione urinaria di acido urico.

2) Secondaria: (5% dei casi); dovuta ad iperproduzione di acido urico. Si riscontra nelle malattie mieloproliferative, in specifiche deficienze enzimatiche (deficit di HGPRT) oppure nell’aumento dell’attività della PRPP- sintetasi e nel deficit di G6 fosfatasi (glicogenosi tipo I o malattia di Von Gierke o glicogenosi epatorenale)

Eziologia

• Età media: 50 – 65 anni;• Rapporto M\F =1;• Ereditarietà: autosomica dominante con alta

penetranza nei maschi e bassa nelle femmine;• Clima: soprattutto nelle zone temperate• Condizioni iperuricemizzanti;• Eccessivo peso corporeo;• Alcolismo.

Patogenesi

Nella forma acuta si ha la presenza di cristalli sulla cartilagine articolare.

Nella forma cronica i cristalli di urato sono disposti radialmente nella matrice cartilaginea formando i “tofi”.

Microscopicamente sono evidenziabili cellule giganti attivate (come dalla presenza di un corpo estraneo).

I depositi di cristalli si hanno anche nei legamenti, nei tendini, nelle borse e a livello renale.

Clinica

• La forma acuta è caratterizzata da dolore intenso all’articolazione dell’alluce (podagra), soprattutto di notte. L’articolazione si presenta calda, rossa e dolente, con cute secca e vene dilatate. Successivamente tali segni scompaiono e la cute va incontro a desquamazione.

• RX:ZONE DI IPETRASPARENZA PER ACCUMULO SUB CONDRALE DI U.M. CON ASPETTO A “GEODE”

Clinica

• La forma cronica tofacea è annunciata da remissioni incomplete e da un aumento della frequenza degli attacchi. Le articolazioni diventano costantemente dolenti, rigide, con lievi deformità e tumefazioni irregolari. I tofi sono dapprima piccoli e molli, ma più tardi divengono duri raggiungendo i 7 cm di diametro

(NB) TOFI: noduli formati da un deposito di cristalli di urato e da matrice intercristallina circondato da una reazione infiammatoria analoga a quella da corpo estraneo con proliferazione di connettivo fibroso.

DiagnosiCaratteristici sono: • storia familiare per la malattia;• tipici attacchi di artrite acuta a carico dell’alluce;• presenza di tofi; • iperuricemia;• risposta della crisi alla colchicina; • leucocitosi e moderato aumento della VES durante

l’attacco acuto.Radiologicamente nelle fasi iniziali non si hanno alterazioni;

in quella avanzate si hanno piccole erosioni “a stampo” (dovute a depositi di urato).

Nelle forme croniche si hanno inoltre alterazioni artrosiche secondarie.

Diagnosi differenziale1) Forma acuta:

• Infiammazione dell’alluce (borsite);

• Artrite acuta traumatica della prima metatarso – falangea;

• Artrite acuta settica;

• AR ad esordio acuto;

• Reumatismo palindromico;

• Condrocalcinosi.

Diagnosi differenziale2) Forma cronica:

• AR;

• Osteoartosi.

I tofi devono inoltre essere distinti da:

• Xantomi;

• Noduli reumatoidi;

• Noduli di Heberden.

Complicanze1) Renali:• Nefropatia acuta iperuricemica: è dovuta alla

massiva precipitazione o ostruzione dei tubuli renali da parte dei cristalli di urato.

• Formazione di calcoli di acido urico.• Nefropatia cronica iperuricemica (gottosa) con

deposizione di urati nel parenchima renale.2) Cardiovascolari: • Aumentata incidenza di ipertensione e

arteriosclerosi.

Sindrome di Lesch-Nyan

Sindrome di Lesch-NyanSi ha nei bambini con deficit di HGPRT e comporta:• Gotta• Nefrolitiasi da acido urico• Nefropatia uratica• Ritardo mentale• Coreoatetosi• SpasticitàGli adulti ipersecretori con parziale deficit di HGPRT sono

normali sotto il profilo neurologico.

Iposecrezione di acido urico

Iposecrezione di acido uricoÈ presente nell’ insufficienza renale, in rapporto

all’assunzione di alcuni farmaci (salicilati, tiazidici, diuretici, alcool, sulfamidici), nell’ acidosi lattica, nella chetoacidosi, nell’iperparatitoidismo, nell’ipotiroidismo, nella nefropatia da piombo, nelle glicogenosi, nella sindrome di Down e nella cistinuria.

Ocronosi

Ocronosi: definizione

• Rara artropatia ereditaria a carattere degenerativo che interessa la cartilagine delle grandi articolazioni e della colonna.

• Consegue ad una alterazione del metabolismo della tirosina.

Ocronosi: eziologia

Ereditarietà autosomica recessiva (mancanza dell’enzima acido omogentisinico-ossidasi che determina la trasformazione dell’acido omogentisinico ad acidi acetoacetico e fumarico)

Ocronosi: clinica• Alcaptonuria (per la presenza di una sostanza riducente le

urine assumono un colorito scuro)• Artrite si ha un’artropatia che coinvolge principalmente

spalle, ginocchia, anche e colonna vertebrale simmetricamente. Il dolore è simile a quello dell’ osteoartrosi con calcificazione dei dischi intervertebrali e dei legamenti.

• Cartilagine (le orecchie, il naso, e le cartilagini costocondrali appaiono di colorito bruno)

• Occhio (si hanno macchie brune su entrambe le superfici dell’iride)

• Apparato genito-urinario (sono frequenti i calcoli prostatici e renali)