LA SELETTIVITLA SELETTIVITÀÀ ALIMENTARE ALIMENTARE NEI DISTURBI DI SPETTRO NEI DISTURBI DI SPETTRO

AUTISTICO:AUTISTICO:ASPETTI CLINICI E ASPETTI CLINICI E

COMPORTAMENTALICOMPORTAMENTALI

ISTITUTO SUPERIORE DI SANITÀ06.11.2015

Anna Maria AngelilliAsl 1 Abruzzo Avezzano-Sulmona-L’Aquila

Dipartimento Materno InfantileUOC Neuropsichiatria Infantile Territoriale

Direttore: Dott.ssa Maria Pia Legge

Manifestazioni gastrointestinali

nei disturbi dello spettro autistico (ASD)

Comportamenti

alimentari (feeding/eating

disorders)

Stipsi cronica (6-45%);Dolore addominale (2-41%);Diarrea cronica (8-19%);RGE (7-19%)

GI e ASD: stima compresa tra il 9 ed il 91%:

Sintomi gastrointestinali nei ASDSintomi gastrointestinali nei ASD� I disturbi GI sono riportati essere comuni nei ASD,

ma non pinon piùù comuni di quanto lo siano nella comuni di quanto lo siano nella popolazione pediatrica generalepopolazione pediatrica generale.

� Una differenza statisticamente significatica tra ASD e controlli è riportata solo nell’incidenza cumulativa per stipsi e selettività alimentare. L’ipotesi formulata: la stipsi sia conseguenza di un regime alimentare restrittivo

� La sintomatologia autistica rende più complesso il percorso di inquadramento diagnostico delle problematiche gastrointestinali. In particolare l’eventuale assenza di una comunicazione funzionale ed efficace ad esprimere una condizione fisica e/o la presenza di ulteriori manifestazioni comportamentali possono richiedere un percorso di valutazione più articolato

Feeding disorders Feeding disorders Feeding disorders sono presenti in circa un quarto dei

bambini neurotipici nei primi anni di vita e fino all’80% dei bambini con disabilità intellettiva.

Int J Eat Disord, 2010; 43: 98-111

Il comportamento alimentare atipico era citato come pattern dell’iniziale fenotipo autistico descritto da Leo Kanner nel 1943

Kanner L. (1943), Autistic disturbances of affective contact. The Nervous Child, 2, 217-250

I sistemi diagnostici hanno incluso i comportamenti alimentari atipici nelle caratteristiche del disturbo autistico

National society for autistic children definition of the syndrome of autism. Journal of Autism and Childhood Schizophrenia,

1978, 8: 162-170

Feeding disorders nellFeeding disorders nell’’ASDASD� Feeding disorders riportati: selettività alimentare,

mangiare troppo/troppo poco, ruminazione, pica

� Una recente metanalisi ha stimato la probabilità di feeding disorders, nella popolazione pediatrica ASD, in 5 volte superiore rispetto alla popolazione pediatrica generale

J Autism Dev Disord , 2013

La selettività alimentare risulta essere il comportamento alimentare più frequentemente associato ai disturbi di spettro autistico presente in oltre il 70% della popolazione pediatrica ASD, in un range tra il 67-83% dei bambini ASD J Autism Dev Disord, 2013

Pediatr Nurs. 2000; 26: 259-264

Autism., 2000; 4: 207-211

SelettivitSelettivitàà alimentare alimentare

Il termine selettività alimentare (food selectivity) è utilizzato per descrivere situazioni e comportamenti alimentari abbastanza diversi tra loro:

rifiuto di uno o più alimenti

avversione per specifici sapori, colori, consistenze o temperature di cibo

presenza di un regime dietetico ristretto a specifiche categorie di alimenti

European Journal of Pediatrica, 2012, 171: 741-749

In tal senso, è stata considerata parte del criteriodiagnostico ‘interessi e comportamenti ristretti,

ripetitivi e stereotipati’ della triade autistica

Research in Autism Spectrum Disorders, 2009, 3: 345-357Research in Autism Spectrum Disorders, 2009, 3: 759-766Research in Autism Spectrum Disorders, 2009, 3: 924-930

Molte delle conoscenze, fino agli anni 90, sono basate su dati aneddotici o case report: rituali legati alla preparazione o presentazione del cibo, rifiuto ad assaggiare cibi nuovi, preferenze per carboidrati/snack

Journal of Human Nutrition and Dietetics, 1998, 11: 510-509

La tipologia di avversione è: 69% per le consistenze, 58% aspetto, 45% sapore, 36% per l’odore, 22% temperatura

Pediatr Nurs. 2000; 26: 259-264

Possono essere presenti caratteristiche aggiuntive: ad esempio l’avversione per le modalità di presentazione degli alimenti

Res Dev Disabil, 2006; 27: 353-363

Nel 90% dei bambini ASD sono presenti atipicità nel processamento sensoriale di stimoli, soprattutto di tipo percettivo, olfattivo, visivo ed uditivo, che possono condizionare il pattern alimentare

Autism, 2011; 15: 98-113

In una certa percentuale sono riportati problemi a livello della motilità orobuccale (disprassia orobuccale)

Res Dev Disabil, 2006; 27: 353-363

Revisione sistematica della letteratura scientifica, dal 1970 al 2013, sulla selettività alimentare. Sono stati individuati 25 studi, caratterizzati per livello di evidenza scientifica e grado di raccomandazione, in funzione di: omogeneità e numerosità del gruppo di studio, presenza di un gruppo di controllo, disegno dello studio (randomizzato o meno, trial aperto cieco o in doppio-cieco), utilizzo di strumenti diagnostici validati, definizione del pattern alimentare, presenza di fattori confondenti (farmaci).

Disegno dello studio: 10 studi caso - controllo (2 matchati per età, 7 osservazionali, 3 open-label), 6 studi osservazionali senza gruppo di controllo (5 cross-sectional, 1 retrospettivo), 6 report clinici descrittivi, 3 review ( 2 sistematiche)

Valutazione del pattern alimentare: 14 report dei genitori, 1 processamento sensoriale, 3 misurazione parametri antropometrici, 1 fattori predisponenti, 3 conseguenze comportamentali

Livello di evidenza scientifica (LE): nessuno studio ha raggiunto il LE 1, 6 studi LE 2, 12 LE 3

Grado di raccomandazione (GR): 7 studi sono stati esclusi per l’alto rischio di bias, 1 GR B, 5 GR C, 12 GR D

Criticità metodologiche

� Assenza di una definizione unica ed univoca di selettività alimentare

� Mancanza di criteri standard per quantificare la severità di problemi nutrizionali

� Eterogenicità nella conduzione degli studi:

mancanza di gruppi di controllo

modeste numerosità campionarie

possibili bias di reclutamento (inserimento di gruppi che seguono particolari regimi dietetici o assumono farmaci)

bias di procedure (affidabilità dei report dei genitori)

Comportamento alimentare

Definizione Fonte dei dati

Rifiuto del cibo Numero di cibi che il bambino non mangia/

percentuale di cibi offerti che il bambino

non mangia

Food Frequency Questionnaire (FFQ)

modificato

Repertorio limitato di cibi mangiati

Numero di cibi unicamente consumati in un periodo di 3 gg

Diario dettagliato esteso ad un periodo di

3 gg

Consumo ad alta frequenza di un

unico tipo di alimento

Singola tipologia di cibo mangiata 4-5 o più volte al giorno

Food Frequency Questionnaire (FFQ)

modificato

The Journal of Pediatrics,2010; 157: 259- 264

SelettivitSelettivitàà alimentare alimentare

Aspetti metabolico-nutrizionali:

• Alterazioni stato nutrizionale per eventuali deficit di specifici nutrienti

Correlazione con la sintomatologia autistica:

• Atipicità nel processamento sensoriale

Aspetti psicologici/psicoeducativi:

• Distress familiare

• Parent training alimentare

Metodologia : 17 studi caso-controllo prospettici (totale 881 soggetti con ASD) contenenti dati in merito alla tipologia di comportamento alimentare (o dalla diaria quotidiana o da questionari), all’introito nutrizionale, dati antropometrici. Risultati: �ASD hanno una probabilità 5 volte superiore rispetto ai non- ASD, di presentare feeding disorders�Il feeding disorder più frequente è la selettività alimentare� i bambini ASD hanno un ridotto introito di calcio e proteine rispetto ai TD, senza un rischio maggiore di compromissione della crescita (peso, altezza e BMI no differenze significative tra bambini con o senza ASD)

Considerazioni:�Il pattern di selettività alimentare (e/o l’eventuale adozione di restrizione dietetiche), può spiegare questi deficit nutrizionali specifici.� I dati antropometrici possono non cogliere deficit nutrizionali sottostanti e quindi possono non essere predittivi dello stato di salute (soprattutto a livello osseo) a medio termine.Implicazioni alimentari�Le diete di restrizione possono, su una popolazione a rischio di deficit specifici, indurre deficit maggiori�Interventi di supplementazione aspecifica possono ‘mistificare’ lo stato di salute�Interventi non testati, come la dieta chelante, possono ridurre la biodisponibilità del calcio e quindi avere un effetto iatrogeno

Rispetto alle fasce di età�la carenza di vit. D riguarda tutte le fasce di età ASD (87% < 4 anni, 89% tra 4 ed 8, 79% tra 9 ed 11 aa); quella di vit A, C, zinco i bambini tra 4 ed 8 aa, la carenza di fosforo i bambini tra 9 ed 11 anni�Rispetto al IMC: gli ASD tra 2 e 5 anni tendono ad essere in sovrappeso o obesi, tra 5 ed 11 sottopeso� Le carenze nutrizionali trasversali alla popolazione pediatrica americana e non specifiche dei bambini ASD

Obesità nei bambini ASDUn recente report americano,

retrospettivo, condotto su 273 bambini ASD statunitensi di etàcompresa tra 2 anni e mezzo e i 5 anni, ha valutato la relazione tra IMC e diagnosi

IMC: ASD, il 15% IMC tra 85ASD, il 15% IMC tra 85--95 95 percentile, 18% IMC > 95 percentilepercentile, 18% IMC > 95 percentile

Rispetto alla diagnosi: DA 17.6% IMC tra 85-95 percentile, 21.89% IMC > 95 percentile; SA e PDD-NAS 12.50% IMC tra 85 e 95 percentile, 10.58% IMC > 95 percentile. La condizione di sovrappeso/obesità: DA > SA > NAS

Studio osservazionale caso-controllo: 40 ASD (35 M e 5F) VS 113 NT (63 M e 50 F) tra i 6 ed i 9 anni, confrontati per indice di massa corporea (IMC) e diaria alimentare (introito calorico, analisi macro e micronutrienti). Differenze statisticamente significative sono state riscontrate in entrambi i parametri.Rispetto all’IMC:• la curva di distribuzione negli ASD è spostata verso sinistra cioè verso valori più bassi • il 20% ASD vs 8.85% NT presenta un IMC < 5 percentile

Rispetto ai nutrienti:• i bambini ASD avevano minore introito di fluoro (minore consumo di pesce) e maggiore introito di vitamina E (maggiore consumo di olio di girasole ed olio di mais)Rispetto alle quantità giornaliere raccomandate per nutriente:• i bambini ASD avevano un rischio di non ricevere adeguate quantità giornaliere di calcio (OR 5.55), di proteine (OR 3.28), vitamina C (OR 3.28), ferro (OR 5.24)• entrambi i gruppi assumevano troppi cibi ricchi in lipidi e colesterolo e poche fibre

Popolazione pediatrica spagnola globalmente a rischio metabolico

Effetto paese di appartenenzaEffetto legato al paese di appartenenza: effetto delle

abitudini alimentari e quindi della prevalenza di sovrappeso ed obesità specifica di ogni paese.

Negli USA, la prevalenza di sovrappeso ed obesità èsimile tra ASD e controlli, rispettivamente 31.0% per sovrappeso e 16.0 per obesità.

In Cina, la percentuale di persone con ASD è maggiore nei bambini non obesi

In Europa, il rischio di obesità è maggiore nei ASD rispetto alla popolazione generale, circa l’80% vs il 30.9% a 12 anni e il 50% vs il 16.1% a 19 anni

Pediatr. Int., 2008; 50: 567-569

BMC Pediatr, 2010; 10: 11

Res Dev Disabil, 2009; 30: 70-76

Fattori di rischio metabolico-nutrizionale�Fattori individuali Condizioni mediche in comorbiditàUso di farmaciMetabolismo basaleFascia di etàLivelli di attività motoria�Fattori familiariPredisposizione familiare Stile alimentare familiare�Fattori geoambientaliPaese di provenienza (stile alimentare, prevalenza di sovrappeso ed obesità)Etnia e lo status socioeconomico

RiflessioniI bambini ASD sembrano a rischio di deficit

nutrizionali specifici (vit. D, Ca, proteine), non individuabili a medio termine dalle misure antropometriche

Il rischio dismetabolico sembra comunque essere aumentato in tutta la popolazione pediatrica, indipendentemente dal paese di appartenenza e dalla presenza di ASD

Differenze nelle percentuali di sovrappeso/obesitàriportate risentono di differenti procedure metodologiche: disegno dello studio (studi di popolazione vs studi retrospettivi), fonti dei dati (i report dei genitori vs dati obiettivi di misura)

Criticità metodologiche� Pochi gli studi di caso-controllo o gruppi di

controllo non sempre adeguati o casi eterogenei per età e fenotipi clinici: difficile inferire differenze ASD vs NT vs altre disabilità

� La necessità di considerare altre variabili (paese di provenienza, stile alimentare della famiglia, etnia, lo status socioeconomico) rende necessario fare studi mirati su popolazioni

� Occorrono studi longitudinali e multidisciplinari per valutare l’andamento nel tempo dell’ introito alimentare e quindi le eventuali ripercussioni a lungo termine sullo stato nutrizionale complessivo

Autismo e glutine: un poAutismo e glutine: un po’’ di storiadi storia

I primi report aneddotici sul rapporto tra dieta e malattia mentale risalgono agli anni 60, agli studi del dottor Cade: dall’osservazione che forme più lievi di schizofrenia si avevano in pazienti con una dieta priva di grano, segale, avena, orzo. La sua ipotesi era che nella schizofrenia fosse presente un sovraccarico di peptidi delle proteine del glutine e della caseina. In particolare notò che la introduzione di betacasomorfina poteva indurre, nel modello animale, superando la BEE, comportamenti simili a quelli riscontrati negli individui con schizofrenia

Cereals and schizophrenia, data and hypothesis.

Acta Physiologica Scand. 1966; 42: 125-152

Queste osservazioni vennero estese all’autismo, nel momento in cui Cade cominciò ad occuparsi anche di autismo, sottolineando le similitudini di presentazione clinica tra i due disturbi e in un momento storico in cui l’autismo era considerato un disturbo psicotico (psicosi infantile)

Β-casomorphin induces fos-like immunoreactivity in discrete brain regions relevant to schizophrenia and autism.

Autism, 1999; 3: 67-81

Cade: uno studio con 120 schiozofrenici e 149 autistici sottoposti a dieta priva di glutine. Razionale: 87% dei bambini con autismo aveva alti livelli di IgG anti gliadina. Risultati: l’81% dopo la dieta segnalava un miglioramento a 3 mesi, secondo report dei genitori ed insegnanti

Autism and schizophrenia. Nutr Neurosci.2000; 3: 67-81

Autismo e glutine: un poAutismo e glutine: un po’’ di storiadi storiaCrescente interesse per le manifestazioni gastrointestinali

associate all’autismo: l’ipotesi di un’ alterata permeabilitàintestinale che esitasse in un eccessivo passaggio di peptidi o frammenti di essi, soprattutto del glutine e della caseina

Neurochemical theory of autism. Trends Neurosci.1979; 2: 174-177

Abnormal intestinal permeability in children with autism.

Acta Paediatr. 1996; 85: 1076-1079

La dimostrazione di alterazioni aspecifiche istologiche nella mucosa intestinale (ileocolite autistica) e il riscontro di peptidi nelle urine dei soggetti autistici e sintomi GI

GI abnormalities in children with AD. J Pediatr. 1999; 135: 559-563Ileal-lymphoid nodular hyperplasia, non-specific colitis, and PDD in children.

Lancet. 1998; 351: 637-641

Autismo e glutine: un poAutismo e glutine: un po’’ di storiadi storia

Da qui è stata formulata l’ipotesi che questi peptidi potessero superare la BEE e funzionassero

� da antigeni e quindi potessero innescare una risposta immunitaria

� da oppiodi endogeni con conseguente risposta neurotossica

Role of neuropeptides in autism and their relationships with classical neurotrnsmitters. Brain Dysfuntion, 1990; 3: 315-327

Biochemical aspects in ASD: updating the opioid.excess theory. Expert Opin Ther Targets, 2002; 6: 175-183

� La prima review del 2006 sull’efficacia delle diete prive di glutine: solo 6 report, scarsa attendibilità scientifica, dal momento che gli studi riguardavano solo ASD con sintomi GI ‘simil-celiachia’ e quindi risentivano di un bias di reclutamento e non contenevano gruppo di controllo

J Dev Behav Pediatr. 2006; 27: s162-s171

� 1 trial clinico in cieco: miglioramento clinico qualitativo e riduzione dei livelli di peptidi urinari dopo l’eliminazione del glutine (casi > controlli).

Nutritional Neuroscience, 2002; 5: 251-261

� 1 trial clinico in doppio cieco: nessun miglioramento misurato nella sintomatologia autistica negli autismi con restrizione alimentare e nessuna differenza rispetto al gruppo senza eliminazione di glutine e caseina.

J Autism Dev Disorders, 2006; 36: 413-420

2 revisioni sistematiche 1. Include 2 RCT di dimensioni ridotte (n=35), che

confrontano la dieta di esclusione di glutine e caseina con una dieta normale in bambini ASD nel breve e lungo termine: l’eterogenicità degli outcome misurati e l’assenza di misurazione in termini di effetti avversi/collaterali non permette di raccomandare le diete prive di glutine o caseina

Cochrane Database Syst Rev 2008; 2: CD003498

2. Include 14 studi, inclusi senza limiti per disegno sperimentale: 3/14 studi di qualità intermedia e riportano dati di non efficacia degli interventi dietetici

Research in ASD, 2010; 4: 328-339

Ad oggi, non è stata condotta alcuna metanalisi sulle diete per l’esiguità degli studi e soprattutto la scarsa qualità metodologica

Limiti di metodo vs potere delle inferenze

� Limiti metodologici: 2 trials clinici

� Il rapporto di causalità tra un fattore e una malattia: ènecessario dimostrare che l’esposizione a quel fattore o la sua recrudescenza si verifichino esclusivamente nei malati

� Un’ alterazione della permeabilità intestinale e una maggiore sensibilità alla gliadina (alti livelli IgG) sono riscontrati anche nella popolazione generale

Dati di prevalenza: 1/88 ASD, 1/133 celiachia. Èaltamente probabile, quindi, che le 2 condizioni possano coesistere o che un bambino autistico possa presentare alti livelli di IgG antigliadina pur non essendo celiaco, al pari della popolazione generale

Rimedi alternativiRimedi alternativi

� Dati statunitensi: l’uso delle terapie alternative nella popolazione generale arriva al 38.3% negli adulti e tra il 20 e 40% nei bambini

Natl Health Stat Report, 2008: 1-23

� Queste stime crescono in presenza di patologie croniche o longlife

� La frequenza di ricorso a rimedi alternativi nell’ASD èsimile a quello riportato per bambini con altre patologie croniche

Pediatrics, 2008; 122: 1374-1386

Rispetto ai ASD: tra le famiglie dell’Interactive Autism Network, 1/100 bambini assume in media 7 terapie alternative e 1/3 bambini hanno già ricevuto un intervento dietetico al momento della diagnosi

Res Dev Disabil. 2006; 27: 70-84J Dev Behav Pediatr, 2003; 24: 418-423

Il ricorso a terapie alternative negli ASD è in genere associato alla presenza di livelli maggiori di preoccupazione dei genitori e alla presenza di comportamenti alimentari atipici nel bambino

J Dev Behav Pediatr. 2011; 32: 56-68

Interventi vari: agopunturachelazionechiropraticaterapia iperbarica,supplementazione della dieta (con vitamine, probioti, enzimi, glutatione, aa, ac grassi, agenti antifungini) Diete restrittive:priva di glutinePriva di caseinasenza zuccheriAltroNOTA: La melatonina non è inclusa dal momento che èun trattamento riconosciuto e raccomandato per la gestione dei problemi di sonno nell’ASD

Rimedi alternativi

Effetto legato alla diagnosi: il ricorso a diete restrittive è maggiore nello spettro autistico severo, minore nello spettro autistico lieve (DSM IV TR: DA > SA>NAS )

Effetto legato alle comorbidità (epilessia, sintomi GI, disturbi del sonno): la terapia alternativa prevalente è la dieta restrittiva, soprattuto in presenza di sintomi GI ed epilessia (GI> epilessia), non in presenza di disturbi del sonno

Effetto legato al trattamento farmacologico ‘riconosciuto’: l’uso di terapie alternative tende ad essere minore e pure il ricorso a diete restrittive èmodesto

“DAN!” significa “Defeat Autism Now!” ispirato da Bernard Rimland, psicologo e genitore.I fautori del DAN! rifiutano l’approccio classico delle sperimentazioni cliniche controllate che considerano non etiche nel caso di un disturbo così pervasivo e accettano come dato positivo la soddisfazione o l’insoddisfazione dei genitori.Una molteplicità di proposte (integratori alimentari, chelanti dei metalli pesanti, diete prive di latte e glutine e per alcunianche zuccheri, diete senza uovo, antimicotici, disinfettanti intestinali, probiotici, somministrazione solo di cibi biologici). I prodotti più usati includono olio di pesce, antiossidanti, minerali colloidi, ricostituenti omeopatici non specifici, acidigrassi essenziali ω3 e 6 e aminoacidi essenziali, antifungini, chelanti

Atipicità nel processamento sensoriale Differenze interindividuali nella risposta a stimoli

sensoriali sono presenti nella popolazione generale e incidono sul profilo temperamentale e sui patterns emotivo comportamentali

Journal of Abnormal Child Psychology, 2009; 37: 705-716

Journal of Abnormal Child Psychology, 2009; 37: 1077- 1087

Atipicità nel processamento sensoriale distinte in 3 domini: sensory over-responsivity= distress, evitamento o ipervigilanza rispetto a stimoli sensoriali sia specifici (luce, suoni, tatto)sia aspecifici; sensory under-responsivity= mancanza di reazione a stimoli sensoriali sia specifici sia aspecifici; sensory seeking= ricerca di azioni e movimenti che evochino una esperienza sensoriale sovrasogliaThe American Journal of Occcupational Therapy, 2007; 61: 135-140

Processamento sensoriale nei ASD� Nei ASD sono presenti atipicità in tutti e tre i domini

del processamento sensorialeInfant Mental Health Journal,2007; 28: 536-558

� Pattern sensoriali atipici sono descritti come comuni nei ASD e longlife: > 90% ASD

Journal of Autism and Developmental Disorders, 2007; 37: 894-910

� Uno studio di metanalisi ha confermato la maggiore prevalenza di atipicità sensoriali nei ASD rispetto a soggetti con sviluppo neurotipico

Journal of Autism and Developmental Disorders, 2009; 39: 1-11

� La sensory over-responsivity appare essere la piùfrequente

American Journal of Occupational Therapy, 2007; 61:584-592

Processamento sensoriale e comportamento alimentare nei ASD

Collegamento tra atipicità nel processamento sensoriale e pattern alimentare

Ipotesi� un pattern di sensory over-responsivity a stimoli tattili

possa implicare: un’ipersensibilità a certe consistenze di cibo e a certe sollecitazioni percettive (lavarsi i denti), rifiuto di determinati odori o temperature, determinando un evitamento attivo di questi alimenti

� un pattern di sensory under-responsivity può esitare nella necessità riempire la bocca oltre misura, iperfagia senza masticare

� un pattern di sensory seeking può esitare nel mettere in bocca qualsiasi cosa

Journal of the American Dietetic Association, 2010; 110: 238-246

Selettività alimentare e distress familiare

Il confronto tra fratelli ha messo in evidenza come i genitori riferiscano

� una maggiore selettività alimentare nel figlio con disturbo di spettro autistico rispetto all’altro figlio

� la necessità di gestire il momento del pasto in maniera differenziata:

per il figlio con autismo, ricorrere al rinforzo, presentare il cibo che di certo non verrà rifiutato, distrarre il figlio con oggetti o accessori a lui graditi

per figlio non autistico, ridurre la porzione presentata nel piatto o renderlo partecipe alla preparazione del piatto

Autism, 2011; 15: 98-113

Viene riportata l’esperienza, legata al pasto, di 4 mamme di bambini ASD (età compresa tra 4 e 12 anni) con selettività alimentare (regime alimentare con un repertorio inferiore a 10 alimenti)�Descrizione del pasto: stressante, caotico ed usurante�Dolore per aver dovuto rinunciare all’aspettativa nei confronti del pasto come esperienza familiare piacevole ed affettivamente aggregante di tutto il nucleo familiare�Difficoltà riferite: preparazione particolare ed individualizzata, il tenere seduto il figlio a tavola�Fallimentarietà delle strategie di gestione messe in campo, comprese le strategie comportamentali

I livelli di preoccupazione e lo stato di angoscia presenti nei genitori possono

� da un lato condizionare le abitudini alimentari (ad esempio, portarli ad evitare di presentare quegli alimenti che pensano verranno rifiutati dal figlio)

� dall’altro renderli estremamente vigili verso ogni comportamento alimentare (ad esempio, portarli a vedere il figlio ipoappetente perché mangia un solo tipo di alimento e quindi aumentare l’introito proprio di quell’alimento)

� I comportamenti familiari possono esasperare o ridimensionare, in ragione delle strategie adottate, il comportamento alimentare presente nel bambino

Autism, 2011, 15: 98-113

Trattamenti dei feeding disorders

Una recente survey ha indicato che gli approcci piùcomunemente usati per la gestione delle problematiche alimentari negli ASD si basano sul condizionamento operante e la desensibilizzazione sistematica

International Journal of Speech Language Pathology, 2013; 15: 279-285

Gli interventi basati sul condizionamento operante sono quelli con maggiore supporto secondo la medicina basata sull’evidenza

Clinical Child and Family Psychology Review, 2010; 13: 348-365.

Condizionamento operante Gli interventi comportamentali rappresentano il

trattamento ‘evidence-based’ per i feeding disorders in età pediatrica

Mentre nel condizionamento classico ad uno stimolo segue una risposta e l’associazione ripetuta stimolo definito + stimolo neutro fa elicitare la stessa risposta anche in presenza del solo stimolo neutro, nel condizionamento operante le risposte sono rafforzate o indebolite dalle conseguenze che hanno sull’ambiente

Definizione operazionale Comportamento: un movimento osservabile e

quantificabile, costituito da tutte le azioni e da tutti i movimenti che una persona ingaggia e manifesta in una situazione o ambiente

Ogni comportamento avviene per una ragione, cioèparte da stimoli che lo evocano e ha stimoli che lo controllano

Stimolo è qualsiasi evento osservabile che può influenzare il comportamento

Ambiente è l’intera costellazione di stimoli che possono influenzare il comportamento

Quindi ogni comportamento può essere scomposto nei 3 elementi base:

lo stimolo che precede il comportamento e fa si che quel comportamento venga emesso (stimolo)

il comportamento stesso che fa seguito allo stimolo (risposta)

l’evento che fa seguito al comportamento emesso (conseguenza).

La frequenza di un comportamento èdeterminata dalle conseguenze che il comportamento evoca.

Conseguenza positiva (rinforzo) se uno stimolo nuovo viene aggiunto con l’emissione di quel comportamento (aumento di frequenza di emissione del comportamento)

Conseguenza negativa (punizione) se uno stimolo presente viene tolto (riduzione della frequenza di emissione di quel comportamento)

La frequenza di un comportamento può essere modificata o modificando gli stimoli che lo precedono (ANTECEDENTI) o modificando gli eventi che lo seguono (CONSEGUENZE)

Trattamenti dei feeding disorders fanno riferimento alla definizione del pattern alimentare in termini di comportamento alimentare

Il pasto inteso come comportamento osservabile, con antecedenti e conseguenze

Clinical Child and Family Psychological Review, 2011; 13:348-365

Misure di cambiamento del comportamento alimentare:

� riduzione del comportamento non desiderato (ad es. rifiuto del cibo): lavoro sulle conseguenze negative

� aumento del comportamento desiderato (ad es.accettare cibi nuovi): lavoro sulle conseguenze positive)

Manipolazione degli antecedenti: introduzione di cibi diversi per consistenze, varietà o volumi, presentazione simultanea o sequenziale sia di cibi accettati che di cibi non accettati, modificare l’ambiente del pasto

Manipolazione delle conseguenze: ignorare i comportamenti di rifiuto (ad esempio non togliendo il piatto o le posate, non facendolo alzare da tavola), fornire rinforzi differenziati per comportamenti alimentari corretti e/o nuovi cibi introdotti

Desensibilizzazione sistematica

Intervento ‘bottom-up’: esposizione allo stimolo fobogeno in presenza di attività di relazione o di gioco.

L’associazione esposizione stimolo fobogeno+situazione piacevole reiterata modifica il significato fobogeno del primo stimolo.

Concettualmente richiama il modello del condizionamento classico.

Esposizione progressiva all’evento fobogeno+ apprendimento di tecniche di rilassamento: fa riferimento al principio della inibizione reciproca

Le famiglie sono state reclutate in 2 fasi:2 fasi:1. valutazione: diagnosi (Social Responsiveness Scale [SRS]), valutazione delle problematiche alimentari ( Brief Autism Mealtime Behaviour Inventory [BAMBI], Food Preference Inventory [FPI]), valutazione dello stress familiare (Parent Stress –Index Short Form [PSI-SF] e il Social Validity and Parent Perception of Improvement [SVPPI]): 30 famiglie.2. avvio all’ Autism Meal Project: 15 avviate al progetto curriculare Meal Plan, altre 15 hanno ricevuto un counseling aspecifico via mail su temi non alimentari

8 sessioni di 1 ora ciascuna

1. introduzione: definizione dei problemi alimentari, individuazione di antecedenti e conseguenze, definizione dello stress genitoriale, piano di intervento, individuazione di comportamenti target su cui lavorare a casa

2. strutturazioone dei pasti ed osservazione dei comportamenti: monitoraggio dell’introito alimentare, compilazione di schede relative al pasto (caratteristiche dei cibi, modalità e tempi dei pasti), osservazione del comportamento alimentare secondo lo schema stimolo-comportamento-conseguenza

3. Modalità per aumentare i comportamenti alimentari desiderati: rinforzi tangibili, lodi, affiancamento

4. Comunicazione efficace: individuazione di strategie e modalità comunicative efficaci, codifica scritta dei cambiamenti nelle modalità comunicative

5. Ridurre i comportamenti alimentari non desiderati: ignorare, evitare rinforzi positivi, non rimuovere il cucchiaio dal piatto o togliere il piatto, non farlo alzare da tavola

6. Introdurre cibi nuovi: modificare grandezza dei morsi, varietà dei cibi, consistenze degli alimenti; fornire aiuti (prompt alla risposta o nello stimolo) per l’introduzione di nuovi alimenti e successiva diminuzione dell’aiuto (fading)

7. Insegnamento di abilità di ‘self-feeding’: promptare il comportamento alimentare in 4 fasi (prompt fisico, imitativo, di posizione, verbale), rinforzare la prima o l’ultima azione dell’atto alimentare ( se abilità emergente: chaining anterogrado, con concatenazione dalla prima all’ultima azione e rinforzo dell’ultima azione; se abilità non posseduta: chaining retrogrado, con inizio dall’ultima azione di una sequenza e termine con la prima)

8.Monitoraggio e mantenimento dei risultati: cosa osservare nei comportamenti, cosa modificare nell’ambiente, considerazioni dietetiche

Risultati: dopo il parent training, l’unico parametro ad essersi modificato è il livello di stress genitoriale: i genitori riferivano di sentirsi meno angosciati, nonostante i comportamenti alimentari dei loro figli fossero rimasti sostanzialmente invariati.

Possibili spiegazioni:

struttura del PT (le prime sessioni dedicate all’impostazione comportamentale e solo dalla sesta sessione si passa alle modalità di introduzione di nuovi cibi). Ciò potrebbe determinare un aumento di cibi rifiutati durante l’intervento come modalitàdisfunzionale reattiva ai tentativi di introdurre cibi nuovi.

tempi necessari alla modificabilità del pattern alimentare sensibilmente più lunghi dei tempi di osservazione codificati del PT

Criticità del Parent Training

� affidabilità dei genitori nell’applicare le indicazioni

� presenza di ulteriori variabili incidentali a differenza del setting strutturato

� appropriatezza dell’intervento mediato dal genitore in funzione delle caratteristiche comportamentali dei bambini

� bias di reclutamento delle famiglie

Potenzialità del Parent Training

�generalizzare le competenze oggetto di intervento da setting strutturati ai contesti di vita quotidiana

�sviluppare modalità operative alternative, soprattutto per problemi alimentari che non richiedono interventi intensivi

�intervento economicamente vantaggioso

Efficacy of interventions to improve feedings difficulties in children with autism spectrum disorders: a systematic review and meta-analysis

Child: Care, health and development, 2014

Analisi descrittiva

� Disegno degli studi: 12 casi singoli, 11 casi di piccolo gruppo (<5)

� Benchè l’obiettivo dichiarato fosse di aumentare la varietà alimentare, la variabile dipendente piùfrequentemente riportata è il volume di cibo: solo 5 studi hanno riportato in forma aneddotica un aumento del numero di cibi introdotti e solo 2 hanno utilizzato questo dato come misura di outcome

� Tutti gli studi inclusi hanno adottato un approccio di tipo comportamentale (prompt e rinforzo contingente)

� Modalità operativa trattamento: 10 studi intervento comportamentale intensivo (più volte al giorno)

� Ruolo dei genitori: 11 studi i genitori erano coinvolti in almeno una fase del trattamento e in 14 studi parte del trattamento veniva effettuato a casa

� No dati longitudinali: solo 9 studi hanno riportato il follow-up dopo 7.6 settimane dal trattamento e 1 dopo 1 anno dal trattamento

� Effetto del trattamento:

significativo e positivo sul comportamento alimentare desiderato (accettare il cibo = più bocconi)

trascurabile sul comportamento alimentare non desiderato (rifiuto del cibo):

più efficace se effettuato a casa

non è condizionato dall’intensità

i bambini non diventano meno

selettivi, mangiano semplicemente di più

Limiti metodologici

Il pasto è un evento complesso:

comportamento osservabile, con antecedenti e conseguenze,

presuppone competenze sociali e comunicative

un’ esperienza sensoriale

è un atto motorio complesso

Quindi occorre sia l’ osservazione del comportamento nei 3 componenti sia la valutazione dei prerequisiti sociali, del pattern sensoriale e abilità motorie necessarie

Riflessioni� L’ assenza di sintomi o segni chiaramente esplicativi

di un problema di salute spaventa di più, perché il comportamento alimentare sfugge a una definizione medica stringente e quindi non permette l’assunzione di un comportamento codificato e prevedibile, come invece succede se ho un sintomo o mostro un segno

� Il comportamento alimentare desta livelli di angoscia profondi e senso di non sapere cosa fare

� Parent training traccia un percorso da seguire, rispondendo così all’esigenza profonda di avere strumenti operativi e fattivi

Dobbiamo mettere il genitore in condizione di sentirsi utile al proprio figlio

Il livello di comunicazione

Spiegazione condivisa, cioè dobbiamo aiutare le famiglie non tanto ad essere più edotte sul problema ma più capaci di individuare le giuste modalità e strategie rispetto ad un problema

Fondamentale farsi raccontare le vicende concrete quotidiane: mentre raccontano, risignificano la loro vicenda umana e permettono a noi di formulare delle proposte operative mirate

Osservare, non interpretare il comportamento alimentare del bambino e della famiglia

Individuare eventuali fattori, specifici del disturbo o interni al contesto sociale, condizionanti il pattern di scelta alimentare

Disturbi gastrointestinali e

Manifestazioni comportamentali

nell’ASD

Disturbi gastrointestinali e Manifestazioni comportamentali

Le persone con ASD e sintomi gastrointestinali sono a più alto rischio di avere manifestazioni comportamentali, pervasive o ricorrenti, che incidono sul funzionamento adattivo globale

Saper leggere la ‘semeiotica’ delle manifestazioni neurocomportamentali è molto importante per la difficoltà che esiste nel distinguere tra i comportamenti legati direttamente alla diagnosi primaria, ovvero quella di spettro, da quelli che si possono manifestare all’insorgere di altri disturbi come quelli gastrointestinali

� La presenza di disturbi gastrointestinali può determinare l’insorgere, in altri termini costituire dei ‘setting event’, di comportamenti maladattivi (cosìddetti comportamenti problema).

� L’improvviso cambiamento delle manifestazioni comportamentali può essere il segnale che esistano cause improvvise di malessere riconducibile ad un disturbo fisico

� Riconoscere le manifestazioni comportamentali segnali di allarme di disturbi GI o di altre fonti di malessere fisico (dolori di denti, dolori muscolari, problemi urologici), è importante per risolvere il problema specifico, ma anche le possibili reazioni

Esempio clinicoE., 17 anni, DAMF, poco verbale, utilizza la frase

nucleare per esprimere richieste/bisogni, buon inserimento nella scuola

Manifestazione comportamentale

da due settimane morde la mano dell’insegnante di sostegno, l’assistente, la madre; poi, si morde la mano per diversi minuti. A scuola viene fatta uscire, ma ai morsi si associano calci ed urla. Il mordere non fa parte delle modalità con cui E. comunica un disagio, a differenza di calci ed urla

Quale è il problema: diverse carie e probabilmente anche una pulpite.

Esempio clinicoLa prima manifestazione comportamentale è stata

assolutamente congrua: riguardava la bocca, con una modalità ‘analgesica’. Questa modalità non ha funzionato; quindi, è passata ad una modalitàautodiretta (la ragazza ha sperimentato, nel corso della sua vita, che così attiva l’attenzione esclusiva su di sé).

Quale è la risposta dell’ambiente: uscire

A questo punto, E. modifica il comportamento ed inizia a dare calci e ad urlare; calci ed urla fanno parte del repertorio comportamentale della storia di E. e lei li ha sempre adottati per attirare l’attenzione

E. ha comunicato come il dolore poteva

Osservare i comportamenti

Saper leggere la ‘semeiotica’ delle manifestazioni neurocomportamentali:

il pattern neurocomportamentale

� risponde ad una esigenza di alta economicità

� risponde ad un’urgenza comunicazionale

� rispecchia la storiografia delle modalitàcomportamentali attuate fino a quel momento

Il pattern neurocomportamentale è il risultato dell’interazione tra contingenza del

sintomo/malessere/disagio, storia del fenotipo clinico e storia delle risposte ambientali

�Ricognizione sulla disponibilità di linee guida potenzialmente adottabili e costruite secondo i criteri della medicina basata sull’evidenza�Costituzione di un panel multidisciplinare (psichiatri infantili, pediatri, epidemiologici, genetisti, neurologici pediatrici, gastroenterologi, nutrizionisti, psicologici)�Revisione sistematica della letteratura (medline con le parole chiave ‘gastrointestinal disorders and autism’)� Criteri di selezione e valutazione per l’inclusione degli studi secondo un grading prestabilito per tipo e qualitàdell’evidenza

Il documento finale o Consensus Report rappresenta quindi un insieme di indicazioni che, pur non avendo la forza della raccomandazione, rappresentano un buon punto di riferimento per la gestione dei disturbi gastrointestinali nella specifica popolazione con diagnosi di spettro autistico. Il panel ha elaborato 23 ‘affermazioni’ (Statements)attraverso le quali sono state messe in evidenza le conoscenze e i limiti delle conoscenze e le possibili strategie da utilizzare nella pratica clinica.

Le evidenze scientifiche non sono tali da permettere di formulare raccomandazioni ma solo

di fornire indicazioni

� L’approccio diagnostico-valutativo utilizzato nelle

persone con ASD e sintomi gastrointestinali deve essere

lo stesso utilizzato nella popolazione generale che

presenta gli stessi sintomi e disturbi gastrointestinali

� I sintomi e disturbi gastrointestinali riportati nella popolazione ASD non differiscono da quelli riportati nella popolazione generale

� La prevalenza esatta dei sintomi e disturbi

gastrointestinali nelle persone ASD non è nota

� Non è comprovata né dimostrata ad oggi l’esistenza di una specifica condizione o alterazione intestinale nelle persone con ASD e

sintomi e/o disturbi gastrointestinali

� I pediatri di libera scelta e i medici di medicina generale hanno un ruolo cruciale nel monitorare le eventuali

conseguenze sullo stato di salute complessivo, tanto più se

presenti disturbi gastrointestinali o selettività alimentare

� Controllo di peso, altezza, indice di massa corporea devono essere parte delle visite di controllo o dei bilanci di salute,

tanto più se presenti disturbi gastrointestinali o selettività

alimentare

� Non ci sono evidenze scientifiche sulla validità di diete di restrizione, la cui unica indicazione è limitata alla sola e documentata presenza di specifiche e documentate condizioni mediche

� Come nella popolazione generale, in caso di documentazione e specifica condizione medica, il management clinico è multidisciplinare

�Nel 2012, l’Autism Treatment Network (ATN), un consorzio di centri statunitensi nato nel 2005 e dedicato al miglioramento degli standard di cura per i bambini ASD, ha elaborato e sperimentato un algoritmo per la gestione dei problemi di stipsi nei bambini ASD.�I documenti di riferimento per la costruzione dell’algoritmo sono stati il Consensus report e la linea guida esistente sulla gestione clinico-diagnostica e terapeutica della stipsi nei bambini dal primo anno di vita.�L’algoritmo per la gestione della stipsi a partire dal primo anno di vita prevede 10 nodi

1.sospetto di stipsi: frequenza di evacuazione di feci < 3 volte a settimana, feci dure con difficoltà a defecare2.ricostruzione anamnestica del bambino (frequenza nell’evacuazione; consistenza delle feci; eventuale presenza di dolore, sanguinamento; tendenza a trattenere le feci; storia di ragadi, fistole, ascessi perianali; eventuali trattamenti effettuati, sia per frequenza sia per tipologia; cambiamenti nell’appetito, nausea, vomito, perdita di peso). Anamnesi personale, Anamnesi familiare. Verificare presenza di segnali di allarme come: febbre, distensione addominale, mancanza di appetito, nausea, vomito, perdita di peso o ipoaccrescimento. Se verificata la presenza, si effettuano analisi mirate o si invia ad ulteriori approfondimenti3.se non si individuano ‘segnali d’allarme’ si ipotizza una stipsi funzionale4.se è presente massa rettale: provvedimenti medici sia orali sia rettali e un counseling ai genitori sia sulla dieta sia sulla gestione della defecazione

5.se non è presente massa rettale: counseling ai genitori sulla dieta e sulle procedure di gestione comportamentale della defecazione o di eventuali trattamenti con medicinali6.effettuare un follow-up7.se le misure adottate risultano efficaci: proseguire la terapia (comportamentale, alimentare etc.) ed effettuare controlli piùdistanziati nel tempo8.se le misure adottate non funzionano, variare le dosi utilizzate o i medicinali, fornire di nuovo le medesime indicazioni o valutare la necessità di un intervento manuale9.se si continua a non evidenziare, miglioramento: rivalutazione e rimodulazione della terapia (tornare al punto 8)10.solo dopo aver escluso sia un miglioramento della stipsi sia una mancata compliance familiare (eventuale interruzione, uso di lassativi), effettuare di nuovo un’attenta visita e ricostruzione anamnestica (vedi punto 2) o prendere in considerazione l’invio all’appropriato specialista.

Definizione del pattern alimentare

1. . Ricostruire con precisione le abitudini alimentari del bambino (pasti principali e merende), invitando il genitore a tenere un diario degli alimenti e dei pasti

2. Valutare se il pattern alimentare presente è:

2.a) una modificazione recente, rispetto a precedenti abitudini alimentari. In questo caso, è importante escludere eventuali reazioni tossiche o allergiche o intolleranze alimentari (ad esempio, reazione o intolleranza al pomodoro, rifiuto per tutti i cibi di colore rosso)

Definizione del pattern alimentare

2.b) una modificazione ciclica (ad esempio peggiora o compare ai cambiamenti di stagione e riguarda per lo più specifiche tipologie di nutrienti: ipotizzare un’esacerbazione della sintomatologia da reflusso gastroesofageo)

2.c) una modificazione per specifici alimenti, in precedenza introdotti

3. Ricostruire lo stile e le abitudini alimentari familiari per individuare le strategie educativo-comportamentali messe in atto dai genitori nella gestione dei pasti

Individuazione di sintomi/segni organici

1.Valutare lo stato di salute generale

Misurazione di peso, altezza, c.c., BMI

2. Individuare sintomi/segni

2.1 Di tipo Gastrointestinale

2.2 Di tipo Non gastrointestinale

3. Approfondimento

Approccio clinico terapeutico in ragione del tipo di sintomo/segno rilevato e della severità degli stessi:

3.1 Criterio ex iuvantibus

3.2Presidi specifici

3.3Ulteriori accertamenti

Valutare le manifestazioni comportamentali associate

Valutare se ed in quali modalità accanto a segni/ sintomi sono presenti anche manifestazioni neurocomportamentali

� caratterizzarle per tipologia, intensità, frequenza per valutare

� se ed in che modalità si combinano con il sintomo/segno organico e quindi costituiscono parte di una stessa manifestazione sintomatica

� se ed in che modalità compare da solo e quindi inizia ad assumere espressione indipendente da un sintomo sottostante

Presenza di sole manifestazioni neurocomportamentali

Quando sospettare una situazione organica � improvvise o nettamente differenti dal profilo

neurocomportamentale usuale

� esordite in concomitanza di eventi/situazioni precise (cambiamento di stagione, relazione con il pasto, febbre, antibiotico)

Valutare lo stato di salute generale� Misurazione di c.c., peso, altezza, BMI

� Approccio diagnostico -valutativo pensando a quali condizioni mediche, in funzione dell’età e dell’anamnesi patologica, sono più probabilmente da sospettare: criterio ex iuvantibus; presidi specifici; ulteriori accertamenti

Presenza di sole manifestazioni neurocomportamentali

� Non sottovalutare la comunicazione ‘letterale’: risponde ad un’esigenza di alta economicità comunicativa

� Solo dopo l’ esclusione di condizioni organiche, si può valutare il significato funzionale di una manifestazione neurocomportamentale

� Attivazione di circuiti neuronali : asse ipotalamo-ipofisi- surrene ed amigdala� Alterazione della risposta immunitaria: pattern di risposta atipici � Coinvolgimento del microbiota: alterazione nella composizione della microflora intestinale

Caratterizzazione del profilo immunitario di un gruppo di ASD con sintomi a carattere cronico-ricorrente (otiti medie ricorrenti, disturbi GI cronici, rinite ricorrente, allergia alimentare) vs ASD senza sintomi associati vs neurotipici

Ipotesi: alterazione della risposta immunitaria innata in presenza di una sintomatologia GI cronica

Sotto gruppo con disturbi infiammatori cronici con immunofenotipo caratterizzato da

� ridotta produzione sia di citochine proinfiammatorie (IL-6, IL-1β. IL-12, IL-23) e controregolatorie (IL-10, TNF-rII)

� nella risposta T-mediata, meno IFNγ e TNFα

� analisi del transcriptoma dei monociti: iperespressione dei geni delle chemochine CCL2 e CCL7 (che hanno funzione immunodepressiva legandosi ai monociti CD14++ e CD16-)

Microbiota

Squilibrio tra microflora proteolitica e saccarolitica: riduzione della flora saccarolitica

Eccesso di clostridi: aumento nella produzione di ac grassi a catena corta

Conseguenze: aumento dello stress ossidativo cellulare, con riduzione dei livelli di glutatione ed infiammazione GI, con alterata permeabilitàintestinale, passaggio di prodotti neurotossici

Riflessioni conclusiveRiflessioni conclusiveLa selettività alimentare risulta quindi essere

difficile e non univoco inquadramento e pertanto occorre:

� definizione precisa del pattern di selettività� una attenta gestione medica del bambino � una presa in carico multidisciplinare di tutta la

famiglia

�Centralità del pediatra di libera scelta/medico di medicina generale

�Centralità del lavoro d’equipe multidisciplinare�Necessità di definire delle condotte di buona

prassi clinica nella gestione diagnostico-terapeutica

Grazie a tuttivoi

dell’ascolto!

Grazie alla dott.ssa Maria Chiara Pagone

Esercitazione

Chiavi di lettura1. Che cosa ha attivato i genitori a cercare un

consulto specialistico?

2. Quali sono i problemi alimentari del bambino?

3. Ruolo del pediatra

4. Come si comporta la famiglia rispetto al problema alimentare?

5. Proposte di intervento