Il bambino con Disturbo dello SpettroAutistico: una nuova emergenza

caso clinico:sintomi di esordio

Dipartimento di Pediatria e Neuropsichiatria Infantile

La pediatria fatta con..Sapienza10-11 febbraio 2017

carla sogos

Giacomo32 mesi

ANAMNESI FAMILIARE• Padre Medico 53 anni• Madre avvocato 38 anni• Familiarità per dislessia• unicogenito

Anamnesi fisiologica:• sospetto distacco placentare nel primo

trimestre con indicazione di riposo a letto.• Parto cesareo alla 37° settimana per sospetta

sofferenza fetale• Peso: 3050 Apgar 9 e 10

• Latte materno fino all’11° mese;• Svezzamento regolare. • Non riferite difficoltà di suzione, masticazione e

deglutizione• Alimentazione varia in quantità e qualità

Informazioni rilevanti sui primi 12 mesi

• Sviluppo motorio regolare

• DQ a 8 mesi

• DA 13 mesi

• Sviluppo linguaggio regolare

• Lallazione dai 6 mesi

• Prime parole a 10 mesi

• Combinazione di due parole dai 12-13 mesi

• Frequenti otiti

• Sonno e alimentazione regolari

a 12 mesi la madre riferisce di aver notato che non si girava

quando chiamato e che era infastidito dai rumoriforti

Il pediatra richiede videat ORL da cui emerge otite catarrale con possibile ipoacusia trasmissiva

Viene prescritta terapia antinfiammatoria e mucolitica

Descritto a posteriori “molto buono, mangiava e dormiva, non chiedeva mai niente, si muoveva poco, gli piaceva stare nella sdraietta o seduto sotto iltavolo”

La mancanza di iniziativa motoria e un indice moltoprecoceI bambini con autismo possono essere capaci dirispondere se attivamente stimolati dai loro genitori, masolo raramente sono in grado di assumere l’iniziativa edessere loro a voler cominciare una interazione piacevole

Non richiede la partecipazione dell’altro nelle sueattività, né lo rende partecipe delle sue attività.

Iper o ipo reattività sensoriale

Non si gira quando chiamato

A 12 MESI

non condividono suoni, sorrisi, espressioni facciali

Non rispondono al nome

Ritardo nella lallazione

Non mostrano il pointing richiestivo o imperativo(cioè l’indicare per richiedere un oggetto)

Contatto di sguardo e inseguimento visivo atipici

Non imitano

Non comprendono le intenzioni e quindi non anticipano

Comportamenti sensoriali atipici

Mancanza di iniziativa motoria

La mancanza della risposta al nome, in combinazione con la diminuita attenzioneper i volti umani, e uno degli indicatori più attendibili di autismo in età precoce.

La risposta al proprio nome compare di solito tra gli otto e i dieci mesi di vitaed e caratterizzata dal voltarsi verso la persona che chiama, da dietro e senzaessere vista, e dal guardarla immediatamente negli occhi.

La risposta al nome e il risultato di un ampio numero di fattori relativi sia allamotivazione sociale che alla discriminazione uditiva e al linguaggio recettivo.

Il rispondere al nome necessita anche dello sviluppo di nuove capacita ed inparticolare della capacita di spostare la propria attenzione da uno stimolo adun altro ed in modo specifico da uno stimolo non sociale ad uno stimolo sociale.

PROVA PER LA VALUTAZIONE DELLA RISPOSTA AL NOME

Scopi: Valutare la presenza/assenza della capacita del bambino di voltarsi e guardare chi lo chiamaper nome. Valutare il numero di volte che e necessario chiamare il bambino per nome affinche lui sivolti per guardare chi lo chiama per nome.

Procedura Il bambino e seduto in braccio al genitore con il volto rivolto verso il pediatra e col dorso

appoggiato sul torace della mamma che e seduta su una sedia. Il pediatra da al bambino ungiocattolo con cui giocare, ad esempio una macchinina giocattolo, un pupazzo o dei cubetti. Ilpediatra attende che il bambino sia concentrato sull’oggetto scelto.

Il pediatra si sposta andando a posizionarsi dietro al bambino, seduto su una poltrona ad unadistanza di circa un metro dal bambino e con il capo alla stessa altezza di quello del bambino,fuori dalla sua vista.

Dopo essersi accertato che l’attenzione del bambino e ben focalizzata sul giocattolo, il pediatrachiama il bambino per nome con voce chiara, a volume normale.

Se il bambino si volta e guarda negli occhi il pediatra, quest’ultimo interagisce con il bambino e laprova finisce.

Se il bambino non risponde al primo tentativo, il pediatra fa una pausa di circa 3 secondi e quindichiama di nuovo il bambino. Procedendo nello stesso modo, il pediatra fa fino a 3 tentativi, fino ache il bambino non si volta e lo guarda negli occhi, oppure esaurisce i 3 tentativi senza che ilbambino abbia prodotto la risposta al nome.

Codifica della risposta al nome facendo una croce sul comportamento del bambino che haosservato.

Codifica: Risposta al nome al 1° tentativo Risposta al nome al 2° tentativo Risposta al nome al 3° tentativo

Nessuna risposta al nome

E preferibile eseguire la prova all’inizio della visita di controllo quando il bambino non ha ancorafamiliarizzato con il pediatra.

tra i 12 e i 18 mesi

Giacomo viene descritto come un bambino moltobuono

La madre racconta che mentre lei lavorava in casaai suoi atti giudiziari : “silvio stava tutto il temposeduto per terra sotto il mio tavolo a giocare con iltablet o ad impilare cubi”.

“Non chiedeva niente, ci sembrava tanto sereno”

A posteriori lo descrivono come un bambino capacedi rispondere solo se attivamente stimolato .

Un bambino con scarsa iniziativa e con scarsaespressione delle emozioni

tra i 12 e i 18 mesi

A 16 mesi inserito al nido Molto attratto dall’inglese che viene proposto al nido con

dei video sul gioco delle forme geometriche e dalla musica Impara tutti i nomi in inglese delle forme geometriche,

anche delle più complesse riproducendone perfettamentela pronuncia

Progressivamente sembra regredire nell’uso dell’italiano Anche al nido viene considerato come un bambino molto

buono e intelligente A posteriori emerge uno scarso interesse per i coetanei Non sembra aver mai usato il gesto indicativo, nè altri

gesti convenzionali

controllo pediatrico a 18 mesi

Ancora dubbi sull’udito.

Il bambino si ammala spesso di infezioni respiratorie, “viene portatopoco al parco perchè spesso malato”

Incontra pochi bambini oltre al nido, i genitori hanno amici con figlimolto più grandi

Sembra un bambino molto intelligente.

Sta imparando l’inglese, ma non procede con l’italiano

Molto abile con i puzzles, i cubi, il tablet

Molto autonomo. “Faceva tutto da solo, si arrampicava per raggiungere quello che voleva”

a posteriori i genitori ricordano che chiedeva molto poco e probabilmente non indicava per chiedere o mostrare

a 18 mesi Nessuna parola Assenza del pointing dichiarativo (per condividere

l’attenzione per un oggetto) e dei gesti convenzionali Qualsiasi regressione nel linguaggio o perdita attendibile di

competenze acquisite Non chiede aiuto ai genitori o ad altri adulti di riferimento Atipie nei comportamenti sociali Atipie nella traiettoria evolutiva Reazioni di forte angosce per i cambiamenti ambientali Scarsa espressione emotiva Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi Interessi sensoriali insoliti

Una semplice prova per elicitare la produzione del pointingdichiarativo può essere introdotta nei bilanci di salute deibambini di 18 mesi

Il gesto dell’indicare e del mostrare sono tappe fondamentalidello sviluppo e di solito sono accompagnati dallo sguardo delbambino verso l’interlocutore.

L’alternanza dello sguardo tra l’oggetto e l’interlocutore indicache il bambino e consapevole degli effetti dei suoi segnali

Il puntare con il dito indice e stato uno dei gesti più studiatipoichè si tratta di un gesto esclusivo degli esseri umani,

Bambini con sviluppo tipico, tra gli 11 e 14 mesi di età mostrano ilpointing richiestivo o imperativo (cioè l’indicare per richiedereun oggetto)

tra i 12 e i 18 mesi emerge il pointing dichiarativo (percondividere l’attenzione per un oggetto)

il pointing imperativo mostra un aspettativa circa ilfunzionamento dell’essere umano come agente causale

, il pointing dichiarativo implica la capacita di voler influenzare lostato attentivo di un’altra persona.

PROVA PER LA VALUTAZIONE DELL’ATTENZIONE CONDIVISA E DEL POINTING

Scopi: Verifica della capacita del bambino di voler condividere con un’altra personail focus della propria attenzione che e stata catturata da un evento imprevisto enon controllato dal bambino.

Materiali: Coniglietto, cavalluccio o altro animaletto di peluche che si muove e farumore attraverso un comando azionato dal pediatra in modo non visibile al bambino

Procedura

1) Il bambino e seduto al tavolo impegnato con un libro o un giocattolino silenzioso;2) Il Pediatra e seduto di fronte al bambino;3) Il genitore e seduto di fianco, leggermente dietro e lontano circa un metro dal

bambino;4) Il coniglietto filo-guidato e posizionato a distanza di 1 metro e mezzo dalbambino in modo che formi un angolo di 65° sulla dx del bambino alla stessa altezzarispetto al bambino;5) Nel momento in cui il Pediatra constata che il bambino e concentrato sulgiocattolo o sul libro aziona il coniglietto guardando il bambino in modo silenzioso;6) Il bambino e colto di sorpresa dal movimento e dal rumore del coniglietto e lo

guarda;

GPROVA PER LA VALUTAZIONE DELL’ATTENZIONE CONDIVISA E DEL POINTING

A) Il bambino usa chiaramente il contatto oculare per riferirsi in modoalternato al coniglietto, che deve rimanere fuori dalla sua portata, e algenitore o al pediatra e quindi nuovamente all’oggetto;

B) - Il bambino indica il coniglietto con il dito indice e volge lo sguardoverso gli occhi della madre o del Pediatra

C)Se il bambino non mostra alcun interesse verso il coniglietto, nonalterna lo sguardo, e non produce il pointing, il Pediatra fa una pausa dicirca 10 secondi attende che il bambino sia di nuovo concentrato sul libroo sul giocattolino e quindi aziona di nuovo il coniglietto.

Procedendo nello stesso modo il Pediatra fa 3 tentativi.

Codifica:

Il bambino e sorpreso dal coniglietto, lo guarda, lo indica e subito dopovolge lo sguardo verso gli occhi del genitore o del Pediatra(al 1° tentativo al 2° tentativo al 3° tentativo )

Alterna lo sguardo tra il coniglietto e il volto della madre o del pediatrama non indica Nessuno sguardo alternato verso l’oggetto e verso l’adulto eassenza del pointing.

Tra i 18 e i 24 mesi

I genitori vengono coinvolti in gravi malattie

e lutti delle famiglie di origine

Il bambino viene affidato ad una baby sitter

nel pomeriggio e nel fine settimana. Molta

televisione e tablet.

Riconosce numeri e lettere.

Sempre “molto buono e molto intelligente”

Disturbo

emotivo

D

ipostimolazioneDisturbo della

coordinazione

motoria

Disturbo di

linguaggioipoacusia

Controllo pediatrico a 28 mesi

I genitori sono preoccupati per lo sviluppo delbambino

Gli educatori del nido (solitamente piu attenti!!)continuano a non rilevare difficoltà

La mamma quando lo va a prendere lo trova sempresolo. Non nomina, nè cerca alcun compagno

Molto ripetitivo nel gioco delle forme in inglese da cuiè difficile distoglierlo

Contatto di sguardo incostante

Ultimo esame audiometrico nella norma. Nel referto:atipia comunicativa non audiogena

Richiesta consulenza NPI

Consultazione NPI a 32 mesiCondizioni generali buone. Es neurologico nella norma. QI 108

In particolare dal test ADOSComunicazione Contatto di sguardo labile e sfuggente . Ridotta frequenza di vocalizzazioni e verbalizzazioni eterodirette Può usare il gesto indicativo ma non integrato al contatto oculare Ridotta frequenza di gesti descrittivi, convenzionali o emozionali Il linguaggio non viene usato per chiedere, ma solo per denominare degli oggetti, spesso

ecolalie in inglese Esplora gli oggetti in modo reiterato denominandoli in inglese in modo ripetitivo e con

intonazione monocordeInterazione sociale reciproca Non si gira al nome Ridotta variabilità delle espressioni facciali eterodirette Comportamento del mostrare presente ma non integrato al contatto oculare Non è presente l’attenzione condivisa Non chiede di essere aiutato, Nell’interazione con l’adulto può effettuare alcune aperture sociali, se mediate da oggetti

di particolare interesse (figure geometriche, lettere, ..)Comportamento ristretto e ripetitivo Uso stereotipato e idosincratico delle frasi, in italiano e in inglese Manierismi delle mani Interessi ristretti per forme numeri e lettere Legge correttamente le targhe, tutte le insegne e le marche degli oggetti e i titoli dei

dischi di musica classica che gli fa sentire il padre. Può fare un gioco di finzione semplice ma non lo riesce a condividere

Intervista ai genitori (ADI-R)

Giacomo presenta anomalie qualitative nell’interazionesociale reciproca con particolare rilevanza nell’areadella capacità di sviluppare relazioni con i pari e dellareciprocità socio-affettiva

Anomalie qualitative della comunicazione conparticolare riferimento alla difficoltà relativa ainiziare o sostenere la conversazione reciproca,difficoltà nel gioco imitativo e di finzione everbalizzazioni stereotipate

Modelli di comportamento ristretti, ripetitivi estereotipati con particolare riferimenti ad interessiristretti e ripetitivi, manierismi ripetitivi del corpo

Le domande al genitore

1)Sei preoccupato per lo sviluppo del tuo bambino?

2) Il tuo bambino ha recentemente perso capacita precedentemente acquisite?

3) Il tuo bambino e fluido, ritmico e simmetrico nei movimenti?

4) Il tuo bambino cerca spontaneamente i tuoi occhi? Cerca di guardarti?

5) Il tuo bambino copia o imita i tuoi gesti, i tuoi vocalizzi, o le tue azioni?

6) E molto difficile catturare l’attenzione del tuo bambino?

7) Il tuo bambino cerca di provocarti per avere con te un’ interazione

divertente?

8) Il tuo bambino apre la bocca quando lo imbocchi? si orienta e alza le sue

braccia verso di te per essere preso in braccio?

Progetto Prima Pietra – Regione Toscana . IRCSS Stella Maris

Le domande al genitore

9) E facile comprendere gli stati emotivi del tuo bambino attraverso la sua espressione facciale?

10) Quando gli mostri un oggetto il tuo bambino guarda l’oggetto e ti guarda per essere sicuro

che entrambi state condividendo l’attenzione per lo stesso oggetto?

11) Mentre gioca con il suo giocattolo preferito, guarda l’oggetto nuovo che gli mostri?

12) Il tuo bambino risponde al nome quando tu lo chiami senza essere visto?

13) Il tuo bambino indica un oggetto e ti guarda per essere sicuro che entrambi state

condividendo l’attenzione per lo stesso oggetto?

Controlla il ritmo di crescita della circonferenza cranica!

O 1. Vostro figlio si diverte ad essere dondolato o a saltare sulle vostre ginocchia?

O 2Vostro figlio s’interessa agli altri bambini?

O 3A vostro figlio piace arrampicarsi sulle cose o sulle scale?

O 4Vostro figlio si diverte a giocare al gioco del CU-CU o a nascondino?

O 5Vostro figlio gioca mai a far finta? Per esempio fa finta di parlare al telefono o di accudire una bambola o

altro?

O 6Vostro figlio, usa mai l’indicare col dito indice per chiedere qualcosa?

O 7Vostro figlio usa mai l’indicare col dito indice per segnalare interesse in qualcosa?

O 8Vostro figlio riesce a giocare in modo appropriato con piccoli giocattoli (ad esempio macchinine o cubi) e non

solo portarli alla bocca o farli cadere?

O 9Vostro figlio vi porta mai oggetti per mostrarvi qualcosa?

O 10Vostro figlio vi guarda negli occhi per piu di un secondo o due?

O 11Vostro figlio sembra mai ipersensibile ai rumori (ad es. tappandosi le orecchie)?

O 12Vostro figlio sorride in risposta alla vostra faccia o al vostro sorriso?

O 13Vostro figlio vi imita? (Ad esempio se fate una faccia lui cerca di imitarla?)

O 14Vostro figlio risponde al suo nome quando lo chiamate senza essere visti?

O 15Se indicate con il dito indice un giocattolo dalla parte opposta della stanza, vostro figlio lo guarda?

O 16Vostro figlio cammina?

O 17Vostro figlio guarda le cose a cui voi state guardando?

O 18Vostro figlio fa movimenti inusuali con le dita davanti alla sua faccia?

O 19Vostro figlio cerca di attirare la vostra attenzione su una sua attivita ?

O 20Vi siete mai chiesti se vostro figlio potesse essere sordo?

O 21Vostro figlio capisce cio che dicono le persone?

O 22Vostro figlio qualche volta fissa lo sguardo nel vuoto o girovaga senza scopo?

O 23. Vostro figlio vi guarda in faccia per capire quale e la vostra reazione di fronte a qualcosa di non familiare?

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