Il progetto Familiarità

Luca Benazzato

U.O.A. Gastroenterologia San Bonifacio - ULSS20

ULSS20 Verona

• RSS ai 60 enni• SOF in non aderenti a RSS e 61-69

enni• Colonscopia in soggetti con

familiarità complessa

Rischio familiare di CCR

RR CCR ICCCR in 1 parente I grado

2.25 2-2.53

CCR in più di 1 parente di I grado

4.25 3.01-6.02

Giovane età alla diagnosi

3.87 2.4-6.22

Adenoma in parente di I grado

1.99 1.55-2.55

Lousie, Am J Gastroenterol 2001

Sorveglianza nei familiari

1 parente I grado o 2 di II grado con CRC

Screening dai 40 anni

2 o più parenti I grado o 1 I grado < 60 aa con CRC

Colonscopia ogni 5 aa partendo dai 40 aa o 10 aa prima del I caso di CRC

1 di II grado o III grado Come popolazione generale

Casi di CCR Raccomandazioni

Winauer, Gastroenterol 2003

Ma è davvero così alto il rischio di CCR in soggetti a rischio familiare

moderato (età giovane alla diagnosi, più familiari affetti, non sdr.

genetiche)?

Rischio familiare di CCR

• Non ci sono evidenze significative riguardo il beneficio della sorveglianza nelle persone con una storia familiare di CCR (escluso sdr. Genetiche!!)

• Non è chiaro in chi, a che età e con che frequenza eseguire la colonscopia

Rischio familiare e CCR

• 1678 persone (St. Mark’s hospital) con diverso rischio familiare di K colon:– Gruppo 4: famiglie con criteri di Amsterdam– Gruppo 3: K colon in 3 familiari e in 2

generazioni, no sotto i 50 aa– Gruppo 2: K colon in 2 familiari di I grado– Gruppo 1: 1 familiare I grado con K colon <

45 aa

• Colonscopia ogni 5 anni a partire dai 25 anni

Dove-Edwin, BMJ 2005

Riscontri alla colonscopia inizialeAd. Alto rischio

(%)

CCR (%)

HNPCC 5.7 0.93 parenti affetti, 2 generazioni (nessuno <50 aa)

3.5 0.2

2 parenti affetti 2.6 01 affetto I grado < 50 anni

0.5 0

Rischio “medio” 2.5% 0.06

Dove-Edwin, BMJ 2005

Neoplasie avanzata ed età alla colonscopia

Dove-Edwin, BMJ 2005

• Nelle famiglie a rischio moderato il riscontro di neoplasia avanzata è raro in età < 45 aa e se non è presente alla colonscopia iniziale rimane un riscontro raro fino ai 65 aa

Dove-Edwin, BMJ 2005

• La sorveglianza colonscopica negli individui a rischio familiare moderato non sembra essere appropriata < 45 aa e in assenza di patologia significativa alla colonscopia iniziale intervalli > 5 anni potrebbero essere appropriati.

Dove-Edwin, BMJ 2005

ULSS 20 Verona

• Screening: RSS ai 60 enni FOBT 61-69 anni e nei non aderenti alla RSS– se anamnesi familiare positiva

consigliata colonscopia• Endoscopia: se diagnosi K colon >

60 anni consigliata colonscopia ai familiari

• Se diagnosi < 60 anni protocollo

Protocollo ULSS 20Nuovo caso CCR (probando)

Albero genealogico parenti I grado

Se CRC in uno o più parenti di I grado del probando o probando < 60 aa

Famiglia a rischio di CRC

Individuare criteri di Amsterdam per

individuare le HNPCC da inviare a

counseling genetico

Previo CONSENSO del probando si propone Colonscopia ai parenti di I grado

Criteri Inclusione• Età 45 e < 75 aa

Oppure

• Età parente=probando-10 aa (non più giovani di 10 aa del probando)

Criteri Esclusione• Portatore di CCR• Colonscopia < 5 anni• Controindicazioni

all’esame• Impedimento al

consenso informato

Azioni

• Lettera MMG– Esplicativa del protocollo– Informativa sulla persona da “screenare”

• Lettera di invito al colloquio alla persona• Contatto telefonico da parte della

segreteria screening

Appuntamento per visita/colonscopia

Risultati ULSS 20Probandi 170

Familiarità “complessa” 33 (19%)

Familiari I grado 156

Includibili 49

Colonscopie eseguite 21

Adesione alla CS 43%

Adenomi alto rischio 1 (4.7%)

Adenomi a basso rischio 2 (9.5%)

Cancro 0

Esame n° inviti

% adesione

adenomi avanzati

%Aderenti con K

%aderenti conadenomi avanzati

CT 6021 26.5% 100 0.9% 6.3 %

RSS 6018 32.3% 88 1.4% 4.6%

FOBT 6075 32.3% 21 0.34% 1.1%

GASTROENTEROLOGY 2007 Jun, 132(7): 2591-4

Comparing attendance and detection rate of colonscopy with sigmoidoscopy and FIT for colorectal cancer screening.

Segnan N, Senore c, Andreoni B, Azzoni A, Bisanti L, Cardelli A, Castiglione G, Crosta C, Ederle A, Fantin A, Fracchia M, Ferrero F, Gasperoni S, Recchia S, Risio M, Rubeca T, Saracco G, Zappa M; SCORE 3 working Group-Italy

Pariente, Gastroenterology 1998

Trentino• Proposta di colonscopia ai familiari di I

grado di pazienti con CCR identificati in endoscopia digestiva, oncologia, chirurgia

Probandi 598

Familiari I grado 2419

Includibili 1149

Colonscopie eseguite 502 (43%)

Adenomi alto rischio 59 (11.7%)

Adenomi a basso rischio 99 (19.7%)

Cancro 7 (1.4%)

Emilia RomagnaEmilia Romagna

Casi diagnosticati in screening età < 70 anni

Casi diagnosticati fuori screening età < 70 anni

Soggetti che eseguono la colonscopia per controllo pregressa resezione per cancro colorettale (età < 70 anni al momento della diagnosi)

Registro tumori della Romagna e analisi delle SDO

Emilia Romagna

Probandi 449

Familiari I grado 2583

Includibili 318

Colonscopie eseguite 177 (55%)

Adenomi a basso rischio 38 (21.5%)

Adenomi ad alto rischio 7 (3.9%)

Cancro 0

E l’adesione?

E l’adesione?

• L’efficacia di qualsiasi programma di screening è fortemente dipendente dell’adesione al test

• Adesione alla RSS: 39%• Adesione al SOF: 52%• Adesione alla colonscopia dopo

SOF +: > 95%• Adesione a CS nei familiari: 43%

Adesione nei familiari

• 74 casi di CCR• 342 parenti di I grado, 281

contattati per eseguire colonscopia• Adesione del 38% (107/281)

– Criteri di Amsterdam– Età < 65 aa– Sesso del probando F– Fratelli e figli

Variabili associate

ad adesione alla CS

Bujanda, Gut 2007