Anamnesi + Clinica ANAMNESI - fabriziocomisi.com pediatrico ragusa 2009... · ANAMNESI CLINICA...
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1 Raffaele Falsaperla [email protected] Quando sospettare una patologia neuromuscolare 1° HAPPENING PEDIATRICO IBLEO Ragusa – Poggio del Sole - 3-4 aprile 2009 UOC Pediatria Azienda Ospedaliera Universitaria Vittorio Emanuele II, Ferrarotto, Santo Bambino e Santa Marta Catania Piramidale Extra-piramidale ANAMNESI CLINICA Sviluppo Psicomotorio Faticabilità, Deambulazione Episodi critici Alterazioni del tono, trofismo e forza muscolare Anomalie della postura, dei movimenti involontari e della deambulazione Alterazione della sensibilità Anamnesi + Clinica Quale gruppo di patologie ? EPILESSIE MALATTIE NEURODEGENERATIVE DISTURBI DEL MOVIMENTO ATASSIE PARALISI CEREBRALI INFANTILI MALATTIE METABOLICHE MALATTIE NEUROMUSCOLARI
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Raffaele [email protected]
Quando sospettare una patologia neuromuscolare
1° HAPPENING PEDIATRICO IBLEORagusa – Poggio del Sole - 3-4 aprile 2009
UOC Pediatria
Azienda Ospedaliera Universitaria Vittorio Emanuele II, Ferrarotto, Santo Bambino e Santa Marta
Catania
Piramidale
Extra-piramidale
ANAMNESI
CLINICA
Sviluppo Psicomotorio
Faticabilità, Deambulazione
Episodi critici
Alterazioni del tono, trofismo e forza muscolare
Anomalie della postura, dei movimenti involontari e della deambulazione
Alterazione della sensibilità
Anamnesi + Clinica
Quale gruppo di patologie?
EPILESSIE
MALATTIE NEURODEGENERATIVE
DISTURBI DEL MOVIMENTO
ATASSIE
PARALISI CEREBRALI INFANTILI
MALATTIE METABOLICHE
MALATTIE NEUROMUSCOLARI
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Indizi Anamnestici (cronologici)
Suzione non valida
Posture bizzare
Contratture articolari
Frequenti rigurgiti alimentari
Ptosi oculare
Ritardo tappe motorie
Frequenti cadute a terra
Fatica
Crampi e algie muscolari
Indizi Clinici
Trofismo muscolare Tono muscolareForza muscolare
Riflessi osteotendineiAndatura
Esordio precoceTono muscolare
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Indizi clinici
CLINICA
?
Esordio congenito(entro i 6 mesi)Ipotonia, Ipostenia ed areflessia OTNon regge il capo, suzione debole
Se normo o iporeflessico ---> Forma Miopatica
Se areflessico ---> Forma Neurogena
Se ritardo mentale ---> Forma Miogena “complessa”
Sospetto di:
Distrofia Muscolare congenita
Atrofia Muscolare Spinale tipo I
Distrofia Muscolare congenita con coinvolgimento SNC
Indizi clinici
Esordio 1°-2° infanziaRitardo motorio (stazione seduta, eretta, deambulazione con sostegno e
autonoma)Iperlassità articolare, Ptosi oculareAndatura anserina, cadute frequenti
Forma Miopatica o Forma Neurogena?Se normo o iporeflessico ---> Forma MiopaticaSe areflessico ---> Forma Neurogena
Se Ritardo mentale ---> Forma Miogena “complessa”
Sospetto di:Distrofia Muscolare Duchenne e/o Becker
Atrofia Muscolare Spinale tipo IIINeuropatia periferica
Glicogenosimuscolare
Ptosi oculare
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Forme conclamate miogene Forme conclamate miogene
Forme conclamate miogene Forme conclamate miogene
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Scapole alate
Forme sfumati miogene
Forme sfumati miogene
Miotonia
Aspetto pseudoerculeo
Andatura anserina
Forme lievi Forme conclamate
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Manovra di Gowers Forme conclamate neurogene
Forme conclamate miogene Indizi clinici
CLINICA
?Esordio 2°-3° infanzia
• Crampi e/o Algie muscolari
• Fatica
• Mioglobinuria
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DIAGNOSI DEFINITIVA
ClinicaBiopsia
muscolare
EMG
VCN
Test stimolazione
ripetitiva
Genetica
CKemia
FENOTIPO CLINICO
LGMD2D LGMD2IBMDDMD
Distrofina
α-DG
β-DG SG complex
MerosinaEXTRAMEMBRANA
INTRAMEMBRANA
BIOPSIA MUSCOLARE
MORFOLOGIA IMMUNOISTOCHIMICADIAGNOSI DEFINITIVA
CLINICA
?
Biopsia
?
EMG
?
Genetica
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Trattamento delle MNM
�Terapia farmacologica: non esiste un farmaco efficace. Possibili Trials terapeutici.
�Terapia fisica riabilitativa: finalizzata alla prevenzione delle deformità: retrazioni articolari, scoliosi
�Terapia chirurgica ortopedica (scoliosi)
�Terapia ventilatoria assistita (non invasiva)
CONCLUSIONI
Diagnosi di certezza
• Variabilità ed evolutività dei sintomi clinici
• Degenerazione del tessuto muscolare (scheletrico, cardiaco)
