Caso clinico presentato da · Caso clinico presentato da Giorgio Ciccarelli pediatra di famiglia...

Caso clinico presentato da

Giorgio Ciccarelli

pediatra di famiglia Foggia

hot topics in auxologia.. San Giovanni Rotondo

26/05/12

F.M.

primogenita nata alla 41 settimana

Peso alla nascita g. 2480

Altezza cm 45


26/05/12


26/05/12

Altezza padre cm. 186 madre cm.170

Alcuni casi di bassa statura (bisnonna

materna 145 cm)

Non consanguineità

Assenza di patologie genetiche

endocrine od autoimmuni


26/05/12

Femmine:

(Statura del padre – 13) + statura madre

2

Maschi:

(Statura della madre + 13) + statura padre

2


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26/05/12

controlli ecografici evidenziano scarsa

crescita dal 7° mese, flussimetria nella

norma

Assenza di infezioni

non Uso di alcool , fumo,stupefacenti.


26/05/12

Abuso di alcool,fumo ,stupefacenti

Infezioni intrauterine

Malattie cromosomiche(s.Turner)

Malattie genetiche dello scheletro

Nanismi essenziali ed endocrini come la

Sindrome di Laron


26/05/12

Aspetto disarmonico(ipotiroidismo congenito, acondroplasia,mucopolisaccaridosi)

Soffi cardiaci(cardiopatie congenite nel Turner e Noonan )

Macrocefalia(s. Silver Russel) Labbra sottili e naso a becco (nanismi essenziali) Pterigium colli,cubito valgo,IV metacarpo

corto(sindrome di Turner) Ipertelorismo,attaccatura bassa dei capelli e dei

padiglioni auricolari Clindattilia e sindattilia criptorchidismo


26/05/12

Corretto apporto calorico Ed assenza di sintomi di malassorbimento: alvo

diarroico, meteorismo, steatorrea, irritabilità;

Sintomi urinari e renali (es. urine, creatinina) ;

Segni e Sintomi di pat. metaboliche (ipoglicemia ed epatomegalia)

Segni e sintomi neurologici


26/05/12

All’età di due anni esegue ricovero

durante il quale esegue accertamenti tra

cui:

risonanza magnetica che evidenzia un

normale sviluppo dell’ipofisi.

cariotipo

Indici nutrizionali ed esami ormonali


26/05/12


26/05/12

Nel 2001 la Food and drug administration

(FDA) consiglia trattamento a 2 anni di

età con dosaggio di 0,48

mg/kg/settimana;

Nel 2003 l’European medicines agency

ha approvato trattamento dall’età di 4

anni con 0,22 mg/kg/settimana.


26/05/12


26/05/12

Gestione consapevole di un bambino

SGA:

- Verifica del catch-up growth

- Rischio di sindrome metabolica

- Valutazione sviluppo neuro-cognitivo


26/05/12

I bambini SGA che non recuperano vanno

inviati per tempo ad un centro di

endocrinologia pediatrica per valutare

l’opportunità di un terapia ormonale con

GH


26/05/12

seguire sempre l’iter diagnostico e

terapeutico del proprio paziente anche

quando è stato preso in cura da un centro

specialistico.


26/05/12

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