A.O. OIRM – S. ANNAS.S. AUXOLOGIA

Resp. B. STASIOWSKA

<< FOLLOW UP DEL NEONATO SGA: LA CRESCITA >>

Torino 20/10/2010

DEFINIZIONE

SGA (small for gestational age) è un neonato di peso e/o lunghezza inferiori al 3° centile o al di sotto di -2 DS rispetto alle curve di normalità per sesso ed età gestazionale relative ad una popolazione di appartenenza.

SGA PREVALENZA

Regione Piemonte: 2005 (ISTAT)

36.500 nati/anno ~ 800 SGA = 2.3% ~ 80 non recuperano = 10%

Incidenza deficit GH 1/3.500 nati ~ 10/anno Incidenza s.Turner 1/2.500 nate ~ 15/anno

8 volte superiore

CLASSIFICAZIONE

SGA = gruppo di pazienti eterogenei per eziologia e diversa compromissione delle principali variabili antropometriche

(peso, lunghezza, circonferenza cranica)

SGA SIMMETRICO (low profile)

• incidenza = 20%• contemporanea riduzione di lunghezza,

peso e circonferenza cranica• danno precoce: < 16 sett. gestazione

IPOCELLULARITA’• eziologia: cromosomopatie, sindromi

malformative, gravi infezioni, farmaci, fumo, fattori costituzionali

SGA SINDROMICOSINDROME DI SILVER - RUSSELL

SINDROME DI SILVER - RUSSELL

50%: alterazione epigenetica (ipometilazione) della regione ICR1 su 11p15 che determina il silenziamento del gene IGF-II (Gicquel, 2005)

10%: disomia uniparentale materna di cromosomi 7 e 11

• non crescita di recupero• rapida maturazione scheletrica• scarso scatto puberale• statura adulta media:

maschi: 152 cm femmine: 140 cm

(Wollman, 1995)

SINDROME DI SILVER - RUSSELL

ALTRI SGA SINDROMICI

• Trisomie: 13, 18, 21• S. Cornelia de Lange• S. di Bloom• S. di Williams• S. di Turner: peso – 500 g

lunghezza – 3 cmdeficit ponderale mascherato da linfedema

(Ranke, 1989)

ALTRE ANOMALIE GENETICHE

• disomia uniparentale materna dei cromosomi 14, 16, 20

• delezioni, mutazioni, polimorfismi dei geni per IGF-I, IGF-IR

SGA ASIMMETRICO (late flattening)

• incidenza: 80%• peso ridotto ma lunghezza e circonferenza

cranica normali (o lievemente ridotte)• danno tardivo: > 32 sett. gestazione

IPOTROFIA CELLULARE• eziologia: insufficienza utero-placentare,

malattie e malnutrizione materne

LA CRESCITA NEL PRIMO ANNO DI VITA

• la crescita in lunghezza raggiunge l’apice nel primo anno di vita: 40 cm/anno nei primi 3 mesi e rallentamento graduale a 14 cm/aa tra i 9 ed i 12 mesi

• crescita ponderale: 10 kg/anno da 1 a 2 mesi e rallentamento a 3 kg/anno tra i 9 ed i 12 mesi

(Tanner, 1994)

SGA: CRESCITA DI RECUPERO

• Definizione: crescita superiore alla norma che segue il periodo di restrizione

• Ipotesi: rallentamento del processo di “invecchiamento” dei condrociti (Gafni, 2001)

90% dei neonati SGA presenta crescita di recupero entro i 2 anni di vita

(Karlberg, 1995)

SGA E BASSA STATURA

• bambini nati SGA sono più piccoli degli AGA• hanno massa magra ridotta e alto rischio di

adiposità centrale• la statura media degli adulti nati SGA è di 1 DS

inferiore alla media della popolazione generale

maschi ~ 168 cmfemmine ~ 156 cm

(Leger, 1997)

SGA E BASSA STATURA

10 % di SGA non raggiunge la statura normale

25% di adulti bassi è nato SGA

CAUSE DI MANCATA/INCOMPLETA CRESCITA DI RECUPERO

• SGA per lunghezza• SGA sindromici• SGA da genitori di bassa statura• SGA gravemente pretermine• Anomalie genetiche/polimorfismi

dell’asse GH – IGF-I

ALTRE CAUSE DI BASSA STATURA

• maturazione scheletrica inizialmente ritardata seguita da rapida accelerazione

• pubertà sovente anticipata e/o a rapida progressione

• scatto puberale di crescita ridotto

PROPOSTA DI FOLLOW UP AUXOLOGICO DEL BAMBINO SGA

NEL 1° ANNOcontrolli: peso, circonf.cranica ogni 3 mesi

lunghezza ogni 6 mesiDA 1 A 2 ANNI

controlli: peso, lungh., circ.cranica ogni 6 mesi

VISITA AUXOLOGICA SE:

• recupero insoddisfacente a 6 mesi• basso a 2 anni (<3°centile o -2DS)NB: SGA pretermine può recuperare fino a 4 anni

PROPOSTA DI FOLLOW UP AUXOLOGICO DEL BAMBINO SGA

DAI 2 ANNI• valutare la corrispondenza con il target genetico• controlli statura e peso ogni 6 mesi

VISITA AUXOLOGICA SE:• statura incompatibile con il target genetico • velocità di crescita costantemente ≤ 25° centile• femmina: inizio pubertà età < 9 anni e/o statura ≤ 130 cm• maschio: inizio pubertà età < 10 anni e/o statura ≤ 135 cm

IN REALTA’…..

Età di inizio terapia con rGH:8.3 anni SGA10.7 anni s.Turner

(KIGS, Pfizer International Growth Database)

NB: la preoccupazione per la crescita del bambino si accentua a 12-14 anni di età.