Caso clinico

M. R. Femmina

32 aa Casalinga

Anamnesi (1) A. Familiare Padre affetto da ipertensione arteriosa, madre

con tiroidite autoimmune 1 fratello ed 1 sorella in a.b.s. Sposata a 29 aa A. fisiologica Menarca a 13 aa: riferisce ciclo mestruale

abbondante. Alvo regolare – nicturia da circa 3 mesi. Sviluppo psico-fisico nella norma Abitudini alimentari regolari – No alcolici né fumo.

Anamnesi (2)

A. patologica remota In età infantile: morbillo, rosolia, parotite.

A. patologica prossima. Alla nostra osservazione per persistente anemia microcitica

iposideremica (ematologia), refrattaria a precedenti terapie marziali per os.

Da qualche anno riferisce astenia che attribuisce a periodi di notevole stress psichico.

Da circa 6 mesi manifestazioni vesciculo-papulose pruriginose agli arti superiori ed al tronco, che scompaiono spontaneamente dopo 15-20 giorni, lasciando posto ad aree iperpigmentate.

Problemi attivi

Astenia. Nicturia Anemia ferropriva. Lesioni vesciculo-papulose al tronco ed

agli arti superiori. Possibili associazioni?

Esame obiettivo

Altezza 161 cm – Peso 51 Kg.

Cute e mucose visibili lievemente pallide.

Lesioni papulo-vescicolose agli arti sup. ed al tronco.

Alcune lesioni aftoidi al cavo orale, lingua impaniata ed alitosi

Esami di laboratorio di I livello G.R. = 3. 800. 000 G.B = 7.500 (lieve monocitosi) MCV = 66.8 PLT = 213.000 VES = 30 Sideremia = 31 Ferritinemia = 3 Transferrinemia = 450 ALT = 75 AST = 62 Fosfatasi alcalina = 170 GGT = 32 Glicemia = 210 Creatininemia = 0.9

Q.P.E. = normale IgA= 450 IgM = 800 IgG= 1010 Bilirubinemia = 0.9 Attività protrombinica 87 % aPTT = 26 Fibrinogeno 397 Sodio = 140 Potassio = 3.8 Calcio = 9.2 Glicosuria = 300

Esami di secondo livello AGA (IgG) = 14.5 AGA (IgA) = 18.6 Anti-endomisio (EMA) = presenti Anti-Transglutaminasi (tTg-Ab) = 32

Anticorpi anti-nucleo = assenti PCR = 15

Hb-glicosilata = 8.4

Esami strumentali di I livello

Ecografia addome superiore Fegato di volume normale con ecostruttura “bright”. Diametro antero-posteriore della milza ai limiti bassi.

EGDS Esofago e stomaco nella norma. II porzione duodenale con segno della “ruota dentata”

(Scallopping) e lieve appiattimento delle pliche di Kerkring (biopsie multiple).

Quadro endoscopico

Istologia duodenale

Sensibile riduzione in altezza dei villi.

Notevole iperplasia delle cripte di Lieberkun.

Infiltrato linfo-plasmacellulare a livello della lamina propria.

Istologia duodenale

Consulenza dermatologica L’esame delle lesioni vesciculo-papulose agli arti

superiori ed al tronco sembrerebbe suggestivo, anche sulla scorta dei dati anamnestici, di dermatite erpetiforme (m. di During).

Utile biopsia per valutazione della giunzione dermo –epidermica.

Esame istologico con immunofluorescenza: Alla giunzione dermo-epidermica numerosi

depositi granulari di immunoglobuline di tipo A come da dermatite erpetiforme.

Diagnosi Diabete mellito di tipo I. Malattia celiaca con dermatite

erpetiforme.

Terapia Dieta priva di glutine.

Dapsone : 100 mg /die per 6 mesi.

Insulina sottocute.

Follow-up Controllo istologico duodenale?

Challenge dietetico?

Follow-up sierologico (tTg-Ab)

Controllo dermatologico a 6 mesi

Monitoraggio per possibili patologie associate

superficie mucosa

Cellule criptiche

Infiltrato linfocitario

Oltre il 95% dei pazienti celiaci esprime l’HLA DQ2 nelle sue due forme.

La maggior parte dei rimanenti esprime il DQ8

L’incidenza in nord Europa raggiunge vette di 1/120 abitanti

La malattia mappa in 6p21.3

L’aplotipo DQ2 è espresso nel 10-15% della popolazione

La concordanza tra gemelli omozigoti è del 70%

Transglutaminasi 2

Cellule DQ2 positive

cellule CD3 positive