Un caso di tiroidite autoimmune

nell’ambito di poliendocrinopatia

Francesca FeylesDott. Andrea CorriasTorino 14-4-2012

Fabio, 12 anni, giunge all’osservazione nel 2005 per:

ASTENIA intensa negli ultimi 6 mesi e particolarmente evidente dopo intervento di appendicectomia effettuata un mese primaepisodio di LIPOTIMIADOLORI ADDOMINALI e VOMITO già presenti prima e persistenti dopo l’interventoIPERPIGMENTAZIONE cutanea da diversi mesi POLIARTRALGIE da qualche anno

E.O:Condizioni generali mediocri, cute e mucose aride, dolenzia addominale nei quadranti inferiori, dolore alla palpazione delle articolazione della caviglia, iperpigmentazione delle articolazioni interfalangee. Tiroide palpabile ai limiti superiori della norma. Gonadi 2 ml.

Esami Laboratorio:SODIEMIA : 106 mEq/l (v.n.

135-145)POTASSIEMIA: 7.8 mEq/l (v.n.

3,5-5)Magnesemia: 1.29 mEq/l (v.n.1.2-1.9)

Cloremia: 79 mEq/l (v.n 98-105)VES 44 mm/h, PCR 64 mg/l

Emocromo, glicemia, fosforemia, calcemia, creatinina, enz epatici, bilirubina, PT, PTT, proteine totali, esame urine: nella norma

Eco addome e RX addome: negativi

Quali sono le possibili cause di IPOSODIEMIA e IPERPOTASSIEMIA?

1.INSUFFICIENZA RENALEMa creatinina e esame urine nella norma2. PERDITA GASTROINTESTINALE Vomito in anamnesi, ma il vomito si associa a ipokaliemia 3. SIADHSpiegherebbe l’iponatremia, ma non l’iperkaliemia4. MORBO DI ADDISON5. IPERGLICEMIAma la glicemia è normale

ESAMI: ACTH >1200 pg/ml (v.n. 10-70)

Cortisolo: 4 μg/dl (v.n. 6-30)Aldosterone: 80

Renina: 40 ng/ml/h

INSUFFICIENZA SURRENALICA PRIMITIVA (MORBO DI ADDISON)

QUAL E’ LA CAUSA DELL’IPOCORTICOSURRENALISMO DI FABIO?

Anticorpi anti-surrene: POSITIVIIPOCORTICOSURRENALISMO AUTOIMMUNE

Quali ulteriori indagini diagnostiche sono necessarie?

-Nessuna, la causa è già stata evidenziata-Un’ecografia surrenalica- Dosaggio degli autoanticorpi (antiTPO, anti-tireoglobulina, antitransglutaminasi) - Analisi della funzionalità tiroidea

TSH: 12 mU/L (v.n. 0.4-4.4)fT3: 4.13 pg/mLfT4: 10 pg/mLAnticorpi TPO: POSITIVI 126 U/L (v.n <16)Anticorpi anti-tireoglobulina negativi

Anticorpi anti- transglutaminasi: NEGATIVIPTH, calcio, fosforo nella norma

Ipotiroidismo primitivo subclinico

Poliendocrinopatia autoimmune di tipo2

Si dimette con terapia:CORTONE cp da 25mg: ½ cp ore 8, ¼ di cp ore 20 FLORINEF cp da 0.1 mg: ½ cp ore 8 e ½ cp ore 20NaCl bustine da 500 mg: 1 bustina x 4 volte/dieEUTIROX cp da 50 μg: 1 cp ore 8

Triplicare la dose giornaliera di CORTONE in caso di stress intercorrenti psico-fisici In caso di impossibilità ad assumere il Cortone per os somministrare FLEBOCORTID 100mg e.m. e recarsi in DEA

Follow up ecografico:- Ecografia tiroidea 2005 (alla diagnosi) : Ecostruttura bilateralmente disomogene, con alternanza di aree ipoecogene e altre iperecogene. Assenza di formazioni nodulari o cistiche.

-Ecografia tiroidea 2007: invariata

- Ecografia tiroidea 2009: struttura del tutto sovvertita per la presenza di multiple aree disomogeneamente ecogene di aspetto nodulare . Noduli di maggiori dimensioni a sx 1.2 x 0.8, a dx 1.5 x 1. All’ecocolor-doppler non si rilevano circoli neoformati. Modesta linfoadenomegala latero-cervicale bilaterale con LN disomogeneamente iperecogeno a sx, almeno in apparenza parzialmente calcifico.

Cosa fare di fronte a un nodo tiroideo >1 cm?

Monitorare con ecografia periodicamente e procedere con indagine invasive in caso di aumento del diametroEseguire una FNAB solo in presenza di linfoadenomegalia sospetta o famigliaritàEseguire FNAB (agobiopsia con ago sottile)Tiroidectomia

La patologia nodulare tiroidea in età evolutiva

Mazzaferri L. , N. Engl. J. Med 1993 ; 328 , 553 – 9

Rapporto carcinoma tiroideo / noduli

tiroidei

299 / 1134

( 26.4 %)

Niedziela (2006) . Endocrine related – cancer 13; 427 – 453

Nell’adulto viene riportata la presenza di patologia tumorale in percentuali oscillanti tra 1.1% e 32% (Carson 1996 e Ott 1985)

In età evolutiva pochi studi hanno valutato il problema. In uno studio nazionale della SIEDP ( Arch Pediatr Adolesc Med 2008 ; 162 , 526 ) è stato evidenziata su 365 casi la presenza di 11 carcinomi papillari diagnosticati in un periodo oscillante tra 0 e 9 anni rispetto alla diagnosi di tiroidite autoimmune.

Tumore tiroideo in casi con tiroidite autoimmune

Parameters Benign lesion

Malignant lesion

P

N=37 N=11

Lymphadenopathy 9 (24.3%) 7 (63.6%) 0.025

Growth of nodule during L-T4 therapy 5/26 7/8 0.033Age at JAT diagnosis, Age at discovery of thyroid nodule, Multinodularity/Uninodularity, Hypoechogenicity

N.S.

Caratteristiche ecografiche di malignità

Niedziela M, 2006

Lesione benigna

Lesione maligna

Biopsia con ago sottile ( FNAB )

FNABNodulo >1 cm o con caratteristiche

di sospetta malignità

Lesione maligna

Lesione sospetta (microfollicolare

)

Lesione benigna

10% 20% 70%

FNAB Carcinoma papillare

ISTO: Ca papillifero varietà sclerosante diffusa del lobo tiroideo sx associato a tiroidite cronica linfocitaria sclerosante.

pT3 N1a Mx

TIROIDECTOMIA+ RADIOTERAPIA METABOLICA

la paratiroide sinistra viene asportata e trapiantata nel muscolo sternocleidomastoideo

- Ipotiroidismo iatrogenoin trattamento con eutirox 100μg die

- Ipoparatiroidismo iatrogeno transitorioin trattamento con calcio e vitamina D (sospesi dopo 6 mesi)

In conclusione: TIROIDITE AUTOIMMUNE E IPOCORTICISMO AUTOIMMUNE POLIENDOCRINOPATIA AUTOIMMUNE di tipo II

CARCINOMA PAPILLIFERO in ambito di tiroidite autoimmune

IPOTIROIDISMO IATROGENO