Caso clinicoCaso clinico

Viene condotta in un ambulatorio pediatrico per:

massa fecale in addome

incontinenza fecale

feci voluminose

atteggiamenti ritentivi

I genitori riferiscono che Silvia ha cominciato a presentare alvo stitico sin dal passaggio dal latte materno al latte in formula (10 mese di vita circa).

Clisma opaco: dolicocolon

Nel sospetto di una stipsi cronica di natura funzionale…

rammollitori fecali

clisteri evacuativi

DIAGNOSI DIFFERENZIALE CLINICA TRA STIPSI FUNZIONALE ED

ORGANICA

Stipsi funzionale Stipsi organica

Esordio < 1anno Raro Predominante

Emissione di meconio Normale Ritardata

Dimensione delle feci Voluminose Nastriformi

Ampolla rettale Slargata, piena di feci

Piccola e vuota

Incontinenza fecale Si No

Episodi ostruttivi No Si

Nuovo controllo ambulatoriale per la persistenza di stipsi severa associata ad incontinenza fecale.

CLISMA OPACO

Megaretto, megasigma, dolicocolon; nessun ostacolo alla progressione del mezzo di contrasto (gastrografin) fino al cieco.

due mesi dopo…

Biopsia rettale per suzione (1 cm al di sopra della linea dentata): all’analisi istologica si evidenzia l’assenza di elementi cellulari gangliari.

Nel sospetto di Morbo di Hirschsprung…

VIENE INVIATA ALLA NOSTRA ATTENZIONE …

Peso: 10° pct

Altezza: 25°-50° pct

Rapporto P/A: 10-25° pct

Esame obiettivo: ampolla rettale piena di feci

Esami ematochimici (profilo tiroideo, calcemia): nella norma

Sierologia per celiachia: negativa

Morbo di Hirschsprung

agangliosi congenita del colonprincipale causa di stipsi organica

1 su 5000

Indagini strumentali

Clisma opaco

Manometria anorettale

Biopsia rettale per suzione

Resezione del tratto intestinale interessato con anastomosi del tratto intestinale a monte con il tratto intestinale a valle.

MANOMETRIA ANORETTALE: presenza del riflesso inibitorio anale

BIOPSIA RETTALE PER SUZIONE

Evidenza istologica di elementi cellulari gangliari; normale tono parasimpatico, come rilevato attraverso la colorazione per l'acetilcolinesterasi nella tonaca propria e nella muscolaris mucosae (su campioni bioptici prelevati 4 e 6 cm prossimalmente la linea dentata).

DIAGNOSI

Stipsi funzionale

Rammollitori fecali (1 gr/kg/die)

Follow-up a 1 anno: regolarizzazione dell’alvo

Esordio tardivo

Incontinenza fecale

Feci voluminose

Atteggiamenti ritentivi

TAKE HOME MESSAGES

Ogni 100 bambini con stipsi

cronica ce ne sono 2-5 con

un problema organico.

Anamnesi ed esame obiettivo accurati orientano la diagnosi:

- emissione di meconio- periodo di insorgenza- caratteristiche delle feci- incontinenza fecale- presenza di feci in ampolla

Nel sospetto di Hirschsprung:

1.clisma opaco

2.manometria ano-rettale

3.biopsia rettale per suzione

La biopsia rettale (gold standard

per la diagnosi di Hirschsprung)

deve essere eseguita 2-3 cm al di

sopra della linea dentata.