Caso clinico 1

Dott. Andrea Lorenzo Inghilesi

Uomo di 19 anni di origine cubana, residente in Italia dal 2010

FEBBRAIO 2012: si presenta in DEA per dolore epigastrico irradiato posteriormente,

associato a nausea. Non altri sintomi degni di nota

In anamnesi:

• Storia di atopia: riferita comparsa di edema della glottide dopo assunzione di

ibuprofene con ricovero in terapia intensiva nel paese natale; riferite allergie non

meglio precisate a penicillina, scopolamina, petidina

• Anamnesi familiare negativa per patologie degne di nota (genitori e 3 fratelli

viventi in buono stato di salute), fatta eccezione per riferita diagnosi di fibrosi

cistica della nonna materna

• EGDS del Novembre 2011 eseguita per dolore epigastrico: ernia iatale da

scivolamento di circa 3 cm

•Fumatore di circa 10 sigarette/die, consumo alcolico riferito moderato

• Buona risposta all’idratazione ev e al digiuno, ricomincia ad alimentarsi per os

• Indagate altre possibili cause di pancreatite; nella norma trigliceridi, calcemia,

dosaggio Ig con sottoclassi, non incremento degli indici indiretti di abuso alcolico

Dimesso con diagnosi di pancreatite in definizione diagnostica,

si programmano in DP TC addome con mdc e RM + colangioRM

In DEA:

• Lieve rialzo delle amilasi (246 U/L) e leucocitosi neutrofila (12400 GB/dL), senza

movimento di transaminasi ed indici di colestasi

• Ecoaddome: aspetto lievemente tumefatto ed edematoso della testa pancreatica,

che presenta nel suo contesto area francamente disomogenea, associata ad ectasia

del Wirsung (5 mm)

Ricovero in Gastroenterologia

Marzo 2012: RM addome con mdc + colangioRM

• Patologica dilatazione del DPP e dei DS che interessa l’organo in toto (dilatazione

maggiore al corpo di 8,5 mm)

• Il parenchima appare disomogeneo sia alle acquisizioni dirette che dopo iniezione di mdc,

come per pancreatite cronica con maggiore interessamento del corpo-testa

Marzo 2012: TC addome con mdc

•Rilievo di focale area sfumata a livello di testa e processo uncinato con dilatazione del

dotto pancreatico senza dilatazione di epatocoledoco o vie biliari; reperti in accordo con

precedenti RM e colangioRM

MARZO 2012: nuovo ricovero per sintomatologia analoga.

• Rialzo modesto delle amilasi (258 U/L) senza segni di coinvolgimento delle vie biliari

• Buona risposta a idratazione, digiuno e profilassi antibiotica

Dimesso con diagnosi di pancreatite cronica riacutizzata:

• Inserite in terapia pancrelipasi

• Preso contatto con la Chirurgia Generale e dei Trapianti di Pisa per

valutazione

MAGGIO 2012: analisi molecolare del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane

conductance Regulator) su sangue periferico.

“Rilevata la presenza della mutazione f508del in eterozigosi nel gene CFTR. Segnalata

inoltre la presenza dei seguenti polimorfismi in eterozigosi: c.1001+11C>T, p.M470V.

Nell’introne 8 del gene il polimorfismo TG è presente come 10/11 e il PolyT come 7/9;

nell’introne 6a il tandem repeat TTGA è presente come 5/6. Assenti delezioni e

duplicazioni.

… Si consiglia consulenza genetica.”

SETTEMBRE-DICEMBRE 2012: valutazione presso la Chir. Gen. e dei Trapianti di Pisa

• TC addome con mdc: diffusa disomogeneità strutturale del pancreas con Wirsung

dilatato in tutto il suo decorso (max 7 mm all’istmo); si conferma la visualizzazione di

dotti secondari soprattutto a livello del processo uncinato cui si associa una maggiore

disomogeneità strutturale.

Nell’ottica di un eventuale intervento derivativo o pancreasectomia

totale con autotrapianto di insule pancreatiche si richiede una

valutazione presso il Centro di Riferimento Regionale Fibrosi cistica

• RM addome con mdc + colangioRM: reperti sovrapponibili al precedente

• Rialzo notevole delle amilasi (2595 U/L), con transaminasi e indici di colestasi in

range; leucocitosi neutrofila (GB 20mila/dL)

• Buona risposta a digiuno, NPT, terapia antibiotica ad ampio spettro ev, PPI ev,

gabesato mesilato ev

MARZO 2013: valutazione Centro Regionale Toscano di Riferimento per la Fibrosi Cistica

• Nonna materna affetta da fibrosi cistica (dubbio, non documentazione)

• Colturale espettorato: normale

• Spirometria: normale

• Anticorpi anti-Pseudomonas : negativi

• Elastasi fecale: marcatamente ridotta (14.3 ug/g di feci, VN 200-500)

• IgE: elevate (829 kU/L)

• Routine ematica e biochimica: nella norma

• Screening per celiachia: negativo

LUGLIO 2013: rivalutazione CRTRFC

• Test del sudore: normale.

• Spermiogramma: normale.

• Conclusioni: si conferma un interessamento pancreatico esclusivo

NOVEMBRE 2013: rivalutazione CRTRFC

• Test del sudore: normale.

• Spermiogramma: normale.

• Genetica: presenza di una sola mutazione, la F508del.

“Conclusioni: il test del sudore, la genetica e l’assenza di sintomi o dati clinici compatibili

escludono la fibrosi cistica. La recidivanza degli episodi di pancreatite acuta ed il danno

anatomico e funzionale del pancreas lasciano aperta la possibilità di una patologia CFTR

associata. Suggerita valutazione presso l’Istituto del Pancreas di Verona.”

FEBBRAIO 2014: valutazione presso l’Istituto del Pancreas di Verona

• Benessere soggettivo, incremento ponderale di 5Kg, fuma 10 sigarette/die, non

alcolici, alvo regolare senza steatorrea (tp cronica con Creon)

• RM addome + colangioRM: lieve steatosi epatica. Pancreas con spessore assottigliato

con struttura disomogenea come per fenomeni flogistico-cicatriziali, esente da lesioni

focali. Diffusa ipovascolarizzazione del parenchima con dilatazione diffusa del dotto di

Wirsung e in misura minore del Santorini. Si apprezzano multipli dotti pancreatici

secondari dilatati e multipli difetti di riempimento endoluminali, il maggiore alla testa

di 17 mm. Quadro compatibile con pancreatite cronica severa. Si esclude la presenza di

pancreas divisum

RIASSUMENDO:

Non si procede all’intervento

chirurgico, un po’ per la limitata

compliance del paziente, un po’

per il timore anestesiologico

legato alle numerose allergie

farmacologiche riferite

Almeno 13 ricoveri

e 6 accessi in DEA!!!

Primi mesi del 2016:

• Nuovi ricoveri per sintomatologia ormai tipica e modesto rialzo delle amilasi, con

buona risposta alla terapia medica

• Durante uno di questi ricoveri si tenta di eseguire bonifica del Wirsung mediante

ERCP; la massiccia presenza di calcoli impilati nel Wirsung ne rende tuttavia impossibile

l’incannulamento profondo

MAGGIO 2016: ricovero a Careggi, sintomatologia più marcata

• TC con mdc del 20/5: pancreas tumefatto ed edematoso con vistosa ectasia del

Wirsung (1cm) con presenza di ectasie dei dotti secondari; ispessimento ed imbibizione

del tessuto adiposo peripancreatico; falde fluide a livello delle docce parietocoliche

bilateralmente, in periepatica e nel cavo retto-vescicale; tre pseudocisti a livello della

coda pancreatica e tra milza e stomaco

• Necessario monitoraggio per alcuni giorni in terapia subintensiva

• Progressivo miglioramento clinico e dimissione

4 GIUGNO 2016: nuovo ricovero a Empoli per dolore addominale

• GB 35mila/dl, PCR 17,6 mg/dL

• Obiettività addominale più marcata

• TC addome con mdc: pancreatite necrotica con presenza di raccolte fluide

peripancreatiche diffuse

Trasferimento in Terapia Intensiva per monitoraggio emodinamico

stretto. Miglioramento del quadro clinico e ripresa alimentazione per os.

Dopo il rientro in Reparto di decide per trasferimento a Careggi per la

prosecuzione dell’iter in previsione di intervento chirurgico.

14 GIUGNO 2016: trasferimento presso la Gastroenterologia di Careggi

• condizioni cliniche in netto miglioramento

• valutazione collegiale con il Chirurgo:

Si decide per intervento chirurgico in elezione a un mese di distanza,

previa esecuzione di nuova valutazione TC

TC addome con mdc del 18 GIUGNO 2016:

• Aspetto meno disomogeneo e tumefatto del parenchima

• Persiste, anche se di dimensioni lievemente ridotte, area disomogeneamente

ipodensa a margini sfumati sul versante posteriore della testa e del processo

uncinato (32x15 mm) che mostra alcune lacune ipodense similcistiche; nel contesto

di tale area non risulta chiaramente riconoscibile il DPP, che appare sempre ectasico

nei tratti a monte (max 1 cm); si associano ectasie dei dotti pancreatici secondari nel

corpo-coda

• In riduzione le falde fluide e le raccolte pseudocistiche segnalate in precedenza

30 GIUGNO 2016: ricovero presso la Chirurgia Oncologica di Careggi

• in data 1 Luglio 2016 il paziente è sottoposto a Wirsung-digiuno anastomosi L-L su

ansa alla Y sec. Roux (intervento sec. Puestow modificato sec. Partington-Rochelle).

Eseguita bonifica intraoperatoria del Wirsung con fuoriuscita di numerosi calcoli.

Rivalutazione ambulatoriale a Dicembre 2016:

• Benessere clinico

• Non più episodi di dolore addominale dall’intervento

• Riferite emissioni di feci normocoliche senza steatorrea