Post on 01-May-2015
XXIV CONGRESSO NAZIONALE ACOIXXIV CONGRESSO NAZIONALE ACOI25/28 Maggio 2005 - Montecatini 25/28 Maggio 2005 - Montecatini
TermeTermeINNOVARE CONSERVANDOINNOVARE CONSERVANDO
"La Sapienza è figliola della "La Sapienza è figliola della sperienza"sperienza"
Leonardo da VinciLeonardo da Vinci
CALABRIACALABRIA
• Ab.: 2.043.000Ab.: 2.043.000
• Ab.<16aa.: 612.909 Ab.<16aa.: 612.909
- CZ, KR, VV,- CZ, KR, VV,
• TI 1985-2005: 250TI 1985-2005: 250
• TW: 20 (8% TI)TW: 20 (8% TI)
☥=♂
CZ – KR - VV
• 1• 2• 3• 4• 5• 6• 7• 8• 9• 10
• 11• 12• 13• 14• 15• 16• 17• 18• 19• 20
‣
‣
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1985-20051985-2005
‣ = 11
†☥
♂
☥
♂
†
†
†
ALLA DIAGNOSI
• 1• 2• 3• 4• 5• 6• 7• 8• 9• 10
• 11• 12• 13• 14• 15• 16• 17• 18• 19• 20
‣
‣
‣
ETA’ETA’
†☥
♂
☥
♂
†
†
†
3aa.3aa.6aa.6aa.5aa.5aa.2aa.2aa.5aa.5aa.6aa.6aa.3aa3aa4aa.4aa.6aa.6aa.4aa.4aa.
5aa.5aa.
4aa.4aa.
3aa.3aa.
4aa.4aa.
5aa.5aa.
6aa.6aa.
5aa.5aa.
6aa.6aa.
4aa.4aa.
2aa.2aa.
ASSOCIATE
• 1• 2• 3• 4• 5• 6• 7• 8• 9• 10
• 11• 12• 13• 14• 15• 16• 17• 18• 19• 20
‣
‣
‣
MALFORMAZIONIMALFORMAZIONI
†☥
♂
☥
♂
†
†
†
Cav.Cav.--Cav.Cav.------Cav.Cav.------
--
--
A.E.A.E.
--
Cav.Cav.
A.E.A.E.
--
--
--
--
‣• •• •
• ••
‣• •
• •• ••
‣• •• •
• ••
PRESENZA DI CASI DI NEFROBLASTOMA ALL’INTERNO
DELLA STESSA FAMIGLIA
0,5 – 2 %
TUMOR SUPPRESSOR GENETUMOR SUPPRESSOR GENE
SVILUPPO CONCLAMATO DEL SVILUPPO CONCLAMATO DEL PROCESSO TUMORALEPROCESSO TUMORALE
SVILUPPO CONCLAMATO DEL SVILUPPO CONCLAMATO DEL PROCESSO TUMORALEPROCESSO TUMORALE
La S. di Down è segnalatanel novero complessivo dei
quadri sindromici che ricorronoin associazione al TW con
frequenza stimata nell’ordine del 5%
S. di Down TW
• Trisomie 21 libere complete
• Trisomia 21 libera in mosaicismo
70%
30%
Trisomia 21 da traslocazione
• Anomalie cromosomiche = 9% dei concepiti
• Anomalie cromosomiche = incidenza costante
• Etiologia non confermataEtiologia non confermata
• In qualche modo collegata alla fisiologia della riproduzione
TW/Down
• Tumor suppressor gene
• Anomalia genetica ( 21)
• …la parte di 21 attaccata al 14, 21, 22 è priva di codifica per la non espressione del
NON MIGLIORATA
La prognosi del W. in generale è migliorata..