XXIV CONGRESSO NAZIONALE ACOIXXIV CONGRESSO NAZIONALE ACOI25/28 Maggio 2005 - Montecatini 25/28 Maggio 2005 - Montecatini

TermeTermeINNOVARE CONSERVANDOINNOVARE CONSERVANDO

"La Sapienza è figliola della "La Sapienza è figliola della sperienza"sperienza"

Leonardo da VinciLeonardo da Vinci

                               

CALABRIACALABRIA

• Ab.: 2.043.000Ab.: 2.043.000

• Ab.<16aa.: 612.909 Ab.<16aa.: 612.909

- CZ, KR, VV,- CZ, KR, VV,

• TI 1985-2005: 250TI 1985-2005: 250

• TW: 20 (8% TI)TW: 20 (8% TI)

☥=♂

CZ – KR - VV

• 1• 2• 3• 4• 5• 6• 7• 8• 9• 10

• 11• 12• 13• 14• 15• 16• 17• 18• 19• 20

‣

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1985-20051985-2005

‣ = 11

†☥

♂

☥

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†

†

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ALLA DIAGNOSI

• 1• 2• 3• 4• 5• 6• 7• 8• 9• 10

• 11• 12• 13• 14• 15• 16• 17• 18• 19• 20

‣

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ETA’ETA’

†☥

♂

☥

♂

†

†

†

3aa.3aa.6aa.6aa.5aa.5aa.2aa.2aa.5aa.5aa.6aa.6aa.3aa3aa4aa.4aa.6aa.6aa.4aa.4aa.

5aa.5aa.

4aa.4aa.

3aa.3aa.

4aa.4aa.

5aa.5aa.

6aa.6aa.

5aa.5aa.

6aa.6aa.

4aa.4aa.

2aa.2aa.

ASSOCIATE

• 1• 2• 3• 4• 5• 6• 7• 8• 9• 10

• 11• 12• 13• 14• 15• 16• 17• 18• 19• 20

‣

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MALFORMAZIONIMALFORMAZIONI

†☥

♂

☥

♂

†

†

†

Cav.Cav.--Cav.Cav.------Cav.Cav.------

--

--

A.E.A.E.

--

Cav.Cav.

A.E.A.E.

--

--

--

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‣• •• •

• ••

‣• •

• •• ••

‣• •• •

• ••

             

              

             

              

             

              

             

              

             

              

             

              

             

              

             

              

             

              

             

              

PRESENZA DI CASI DI NEFROBLASTOMA ALL’INTERNO

DELLA STESSA FAMIGLIA

0,5 – 2 %

http://images.google.it/imgres?imgurl=http://library.thinkquest.org/19037/media/basics/gene.GIF&imgrefurl=http://www.evcforum.net/cgi-bin/dm.cgi%3Faction%3Dmsg%26f%3D1%26t%3D312%26m%3D26&h=200&w=397&sz=11&tbnid=yQX080hYR50J:&tbnh=60&tbnw=119&hl=it&start=3&prev=/images%3Fq%3DGENE%26hl%3Dit%26lr%3D%26sa%3DG

http://images.google.it/imgres?imgurl=http://library.thinkquest.org/19037/media/basics/gene.GIF&imgrefurl=http://www.evcforum.net/cgi-bin/dm.cgi%3Faction%3Dmsg%26f%3D1%26t%3D312%26m%3D26&h=200&w=397&sz=11&tbnid=yQX080hYR50J:&tbnh=60&tbnw=119&hl=it&start=3&prev=/images%3Fq%3DGENE%26hl%3Dit%26lr%3D%26sa%3DG

TUMOR SUPPRESSOR GENETUMOR SUPPRESSOR GENE

SVILUPPO CONCLAMATO DEL SVILUPPO CONCLAMATO DEL PROCESSO TUMORALEPROCESSO TUMORALE

SVILUPPO CONCLAMATO DEL SVILUPPO CONCLAMATO DEL PROCESSO TUMORALEPROCESSO TUMORALE

La S. di Down è segnalatanel novero complessivo dei

quadri sindromici che ricorronoin associazione al TW con

frequenza stimata nell’ordine del 5%

S. di Down TW

• Trisomie 21 libere complete

• Trisomia 21 libera in mosaicismo

70%

30%

Trisomia 21 da traslocazione

• Anomalie cromosomiche = 9% dei concepiti

• Anomalie cromosomiche = incidenza costante

• Etiologia non confermataEtiologia non confermata

• In qualche modo collegata alla fisiologia della riproduzione

TW/Down

• Tumor suppressor gene

• Anomalia genetica ( 21)

• …la parte di 21 attaccata al 14, 21, 22 è priva di codifica per la non espressione del

NON MIGLIORATA

La prognosi del W. in generale è migliorata..