Genetica

Prof.ssa R. Coianiz

MAPPA DELLA PRESENTAZIONE

PRIME OSSERVAZIONI

NASCITA DELLA GENETICA: studi ed esperimenti di Mendel

- scelta del modello: Pisum sativum (caratteri)- esperimenti leggi- che cosa non aveva spiegato Mendel

GENETICA MODERNA- geni e cromosomi- spiegazione delle leggi di Mendel

Perché assomigliamo ai nostri genitori?

Perché da genitori con gli occhi castani possono nascere figli con gli occhi azzurri?

I caratteri vengono ereditati

casualmente o secondo

precise regole?

È utileconoscere

la genetica?

La genetica riguarda la nostra

vita di tutti i giorni?

Hai mai mangiatoun OGM?

Stefania SandrelliKirk DouglasIngrid Bergman

Genitori…

Amanda SandrelliMichael DouglasIsabella Rossellini

… e figli

Nei figlii caratteri

dei genitori si mescolano

a caso come in una tavolozza

di colori?

Ossia, se la madre ha i capelli castano scuro e il padre è biondo, i figli avranno i capelli di un colore intermedio?

Il primo che cercò di rispondere scientificamente a questa domanda fu il monaco agostiniano Gregor Mendel.

IL PADRE DELLA GENETICA

1822 - 1884

Egli è considerato il padre della genetica, cioè della scienza che si occupa della trasmissione dei caratteri ereditari.

1822 - 1884

Mendel, nel 1856, nell’ abazia di Brünn, allo-

ra in Austria (oggi è Brno, nella repubblica Ceca) iniziò a fare incroci con le piante di pisello.

1822 - 1884

Fece esperimenti per dieci anni, utilizzando circa 30·000 piante e conteggiò scrupolosamente i risultati ottenuti.

L’abazia…

… e l’orto dei suoi esperimenti

Scelse di utilizzare il Pisum sativum (pisello degli orti), che presen-tava alcune caratteri-stiche ben precise e diversi vantaggi: si trovavano in commercio varietà già selezionate (ad esempio a fiori rossi o a fiori bianchi);

si potevano incrocia-re liberamente gli indi-vidui tra loro (anche tra piante genitori e figlie); si ottenevano veloce-mente i discendenti de-gli incroci; i discendenti (semi di pisello) erano numerosi e permettevano di ave-re un campione signifi-cativo per i conteggi;

si potevano conoscere esattamente i genitori degli incroci, grazie all’impollinazione incrociata “guidata” (v. dopo).

Ripassino…

Chi era Mendel? In che periodo ha effettuato i suoi

studi?Che cosa voleva scoprire?

Che piante scelse di studiare?Perché?

Esse differivano per queste caratteristiche:

Colore del fiore (rosso porporarosso porpora o biancobianco)

Colore del seme (giallogiallo o verdeverde)

Forma del seme(liscioliscio o rugosorugoso)

Altezza del fusto(altoalto o bassobasso)

Inserimento dei fiori (lungo il fustolungo il fusto o solo al terminesolo al termine)

Forma del baccello(liscioliscio o con rientranzecon rientranze)

Colore del baccello(verdeverde o giallogiallo)

Mendel scelse (molto saggiamente) di studiare poche caratteristiche per volta.

I petali del pisello avvolgono ovario ed antére, per cui, in natura, il fiore si autofeconda (autoimpollinazioneautoimpollinazione).

Per controllare meglio gli esperimenti e poter selezionare i genitori, eliminò la parte maschile di alcuni fiori e impollinò questi con il polline (cioè i gameti maschili) ottenuto da altri fiori (impollina-impollina-zione incrociatazione incrociata).

Mendel incrociò dunque fra loro ripetutamente fiori con lo stesso colore, in modo da ottenere solo discendenti con fiori solo rossi o solo bianchi e li chiamò linee purelinee pure.

Poi incrociò fra loro le linee pure e ottenne discendenti che chiamò ibridiibridi.

Ripassino…

Che cosa sono le linee pure?Che cosa sono gli ibridi?Che caratteri presentano i piselli degli orti?Che cos’è l’impollinazione incrociata?

1° ESPERIMENTO

1ª LEGGE: della ……………………

(qui dovrai disegnare dei fiori,

riportando gli esperi-menti di Mendel)

(qui dovrai in seguito rappresen-tare delle tabelle che li

spieghino)

Prepara tre pagine del quaderno in questo modo:

almeno 17 quadretti

2° ESPERIMENTO

Prepara tre pagine del quaderno in questo modo:

3° ESPERIMENTO

IL PRIMO ESPERIMENTO

rossorosso

biancobianco

tutti rossirossi

Il bianco è scomparso?

generazione Parentale

1ª generazione Filiale

linea pura linea pura

IL PRIMO ESPERIMENTO

rossorosso

biancobianco

tutti rossirossi

Dato che il colore rosso domina nei discendenti (che sono TUTTI di questo colore), Mendel chiamò DOMINANTEDOMINANTE la linea pura rossa e RECESSIVARECESSIVA quella bianca, che sembra scomparsa. Il bianco è scomparso?

1ª LEGGE DI MENDEL o 1ª LEGGE DI MENDEL o LEGGE DELLA DOMINANZALEGGE DELLA DOMINANZA

Incrociando una linea pura

dominante ed una recessiva si ottengono solo

discendenti dominantidominanti

(uniformità uniformità degli ibrididegli ibridi)

rossorosso

biancobianco

tutti rossirossi

Mendel, con esperimenti sugli altri caratteri, scoperse che tutti i caratteri della pianta si comportavano in questo modo.

Dominanti e recessivi

Consideriamo, per praticità, solo questi caratteri e teniamo a mente che sono dominanti i fiori rossifiori rossi e i semi gialli e liscisemi gialli e lisci.

Quali sono dominanti?

Ripassino…

Come è chiamata la prima legge di Mendel?

Che cosa afferma la prima legge di Mendel?

Che cos’è l’uniformità degli ibridi della F1?

IL SECONDO ESPERIMENTO

rossorosso

ibrido ibridorossorosso

Nel secondo esperimento Mendel incrociò due individui della prima generazione, cioè due ibridiibridi(in pratica, due fratelli)

rossorosso

bianchibianchirossirossi

rossorosso

Nei discendenti ricompare il ricompare il colore biancocolore bianco (recessivo)!

Si ottengono¾ rossi¾ rossi e ¼ bianchi¼ bianchi

2ª LEGGE DI MENDEL o 2ª LEGGE DI MENDEL o LEGGE DELLA SEGREGAZIONELEGGE DELLA SEGREGAZIONE

Dall’incrocio di due ibridi,

il 75% dei discendenti

è dominante e il 25% è recessivo

(il carattere recessivo sègregasègrega, cioè si separasi separa da quello dominante)

rossorosso

La 1ª e la 2ª legge valgono anche se consideriamo gli altri caratteri, ad esempio il tipo di seme (liscio o rugoso)

tutti lisci

liscio rugoso

¾ liscio ¼ rugoso

Ripassino…Come è chiamata la seconda legge di Mendel?Che cosa afferma la seconda legge di Mendel?Che cosa significa che il carattere recessivo si separa?Che cosa significano P, F1 e F2?

PAROLE CHIAVE

GENETICAGENETICA

Scienza che studia le leggi che Scienza che studia le leggi che regolano la trasmissione dei regolano la trasmissione dei caratteri ereditari.caratteri ereditari.

PAROLE CHIAVE

AUTOIMPOLLINAZIONEAUTOIMPOLLINAZIONE

Autofecondazione di alcune Autofecondazione di alcune piante, per cui il polline di una piante, per cui il polline di una pianta feconda gli ovuli della pianta feconda gli ovuli della medesima pianta.medesima pianta.

PAROLE CHIAVE

IMPOLLINAZIONE IMPOLLINAZIONE INCROCIATAINCROCIATA

Fecondazione di alcune piante, Fecondazione di alcune piante, per cui il polline di una pianta per cui il polline di una pianta feconda l’ovulo di un’altra feconda l’ovulo di un’altra pianta.pianta.

PAROLE CHIAVE

LINEA PURALINEA PURA

Organismo la cui discendenza Organismo la cui discendenza mostra un solo tipo di mostra un solo tipo di carattere (omozigote).carattere (omozigote).

PAROLE CHIAVE

IBRIDOIBRIDO

Organismo derivato dall’ Organismo derivato dall’ incrocio di due linee pure; incrocio di due linee pure; mostra il carattere dominante, mostra il carattere dominante, ma porta in sé anche quello ma porta in sé anche quello recessivo.recessivo.

PAROLE CHIAVE

CARATTERE DOMINANTECARATTERE DOMINANTE

Carattere che si mostra Carattere che si mostra sempre, dominando su quello sempre, dominando su quello recessivo, alternativo ad esso.recessivo, alternativo ad esso.

PAROLE CHIAVE

CARATTERE RECESSIVOCARATTERE RECESSIVO

Carattere che si mostra solo Carattere che si mostra solo nelle linee pure.nelle linee pure.

IL TERZO ESPERIMENTOInfine Mendel ha incrociato linee pure considerando contemporaneamente due caratteri (ad esempio il colorecolore ed il tipotipodi seme):

giallo x verde (dominante) (recessivo)

liscio x rugoso (dominante) (recessivo)

IL TERZO ESPERIMENTO

Giallo e Giallo e LiscioLiscio

verde e verde e rugosorugoso

F2 9_16

GialloGiallo LiscioLiscio

verde verde LiscioLiscio

Giallo Giallo rugosorugoso

verde verde rugosorugoso

Giallo Giallo LiscioLiscio

3ª LEGGE DI MENDEL o 3ª LEGGE DI MENDEL o LEGGE DELL’INDIPENDENZA LEGGE DELL’INDIPENDENZA DEI CARATTERIDEI CARATTERI

Dall’incrocio di due individui

che differiscono per due o più caratteri,

ognuno di questi si trasmette ai

discendenti seguendo la 1ª e la 2ª legge, indipendentementeindipendentemente

dagli altri caratteri.

Che cosa non seppe spiegare

Mendel chiamò fattori ereditari i caratteri ereditati dai genitori, ma non ne seppe spiegare la natura fisica (i cromosomi non erano an-cora stati scoperti).

I suoi risultati furono pubblicati nel 1866, dopo 10 anni di esperi-menti.

Le sue scoperte non ebbero successo nel mondo scientifico di allora e ven-nero dimenticate: la scienza infatti considerava l'ereditarietà solo come un particolare momento dello svilup-po.

In seguito Mendel abbandonò i suoi studi: nominato abate, si occupò esclusivamente della conduzione dell’abazia.

Finchè, nel 1900, tre scienziati riscoprirono le sue ricerche, simul-taneamente e “indipendentemente” in Olanda, in Germania ed in Austria…

Hugo de Vries Carl Correns Erich von Tschermak

http://www.mendel-museum.org/

GENETICA MODERNA

Prof.ssa R. Coianiz

ovveroCOME SI

SPIEGANO LE LEGGI

DI MENDEL… e molto altro…

Successivamente agli studi di Mendel si scoperse che ogni carattere è presente in due varianti, detti alléli, di cui uno è dominante ed uno è recessivo, ossia, in presenza di quello dominante, l’allele recessivo non si mostra, viene “nascosto” da questo. Gli alleli corrispondono a geni nella stessa posizione sul cromosoma.

Gli alleli

Ad esempio: Gli alleli per la calvizie umana sono posti sul cromosoma 5in questa posizione:

Gli alleli per i capelli rossi si trovano invece sul cromosoma 18:

Gli alleli

L’allele dominante viene indicato con una lettera maiuscola (ad esempio A), che di solito è l’iniziale del nome del carattere; quello recessivo si indica con la stessa lettera, ma minuscola (a).Ad esempio: per il pisello degli orti il colore del fiore rosso è R (perché è dominante), mentre quello bianco è r.

Gli alleli

Quante combinazioni fra i due alleli sono possibili?

Gli alleli

Sono possibili tre combinazioni:Aa vedo il carattere dominante perché c’è l’allele dominanteAA vedo il carattere dominante perché c’è l’allele dominanteaa vedo il carattere recessivo perché non c’è l’allele dominante

che lo copre

Gli alleli

Se gli alleli sono diversi, l’individuo è un eterozigote (corrisponde a un ibrido di Mendel). I casi in cui gli alleli sono identicisi chiamano omozigoti (e corrispondono alle linee pure di Mendel). GENETICA MODERNA GENETICA MENDELIANA

Aa eterozigote (ibrido)

AA omozigote dominante (linea pura)

aa omozigote recessivo (linea pura)

La composizione di alleli di un individuo per un certo carattere è detta genotipogenotipo, mentre il modo in cui si mostra (appare) il carattere è detto fenotipofenotipo (dal greco, pheno = mostrarsi).

Genotipo e fenotipo

recessivoaa(omozigote recessivo)

dominanteAA(omozigote dominante)

dominanteAa(eterozigote)

fenotipo corrispondentegenotipo

Così il colore dei fiori del pisello, che può essere rosso (R) o bianco (r), presenta queste possibilità:

Genotipo e fenotipo

biancorr

rossoRR

rossoRr

fenotipo corrispondentegenotipo

Viceversa, dal fenotipo non si può sempre risalire al genotipo corrispondente:

Genotipo e fenotipo

sicuramente è solo rr bianco

può essere RR oppure Rr(si indica con R_)

genotipo corrispondentefenotipo

Com’è il genotipo dei fiori di pisello qui sotto? E sono omozigoti o eterozigoti?Dominanti o recessivi?

rromozigote recessivo

Com’è il genotipo dei fiori di pisello qui sotto? E sono omozigoti o eterozigoti?Dominanti o recessivi?

R_, cioè Rr o RReterozigote oppure

omozigote dominante

Diagrammi di Punnett

Per rappresentare i genotipi possibili dei discendenti si utilizzano tabelle dette diagrammi di Punnett in cui si incrociano i gameti prodotti dai genitori. I diagrammi di Punnett presentano due righe e due colonne, mentre le sovrap-posizioni di righe e colonne rappresentano gli zigoti che ne derivano.

Diagrammi di PunnettAd esempio, se i genitori sono AAAA x aaaa,,possono produrre solo un tipo di gamete possono produrre solo un tipo di gamete ciascuno: ciascuno: AA la madre e la madre e aa il padre, cioè il padre, cioè

GAMETI DEL PADREGAMETI DEL PADRE(spermatozoi o polline)(spermatozoi o polline)

GAMETI DELLA MADREGAMETI DELLA MADRE(ovuli)(ovuli)AAAA

aaaaaa

Diagrammi di PunnettAd esempio, se i genitori sono AAAA x aaaa,,possono produrre solo un tipo di gamete possono produrre solo un tipo di gamete ciascuno: ciascuno: AA la madre e la madre e aa il padre. il padre.

aapadremadre

GAMETI DEL PADREGAMETI DEL PADRE(spermatozoi o polline)(spermatozoi o polline)

GAMETIGAMETIDELLADELLAMADREMADRE(ovuli)(ovuli)

POSSIBILI POSSIBILI GENOTIPI GENOTIPI DEI FIGLIDEI FIGLI

RR x rr

Spiegazione della 1ª legge di MendelSpiegazione della 1ª legge di Mendel

rossorosso

biancobianco

tutti rossirossi

rrpadre

(polline)madre(ovuli)

i discendenti sono tutti rossi (eterozigoti)

Rr x Rr

rRpadre

(polline)madre(ovuli)

i discendenti sono ¾ rossi (omozigoti dominanti ed eterozigoti) e ¼ bianchi (omozigoti recessivi)

rossorosso

l(rugoso)

L(liscio)forma del seme

g(verde)

G (giallo)colore del seme

recessivodominantecarattere

In questo caso Mendel aveva considerato due caratteri contemporaneamente, ad esempio il colore e la forma del seme (che possiamo vedere nello stesso seme)

Un individuo di cui consideriamo due caratteri avrà un genotipo con quattro alleli, cioè due per ogni carattere.

Come sono i fenotipi dei seguenti semi?

Un individuo di cui consideriamo due caratteri avrà un genotipo con quattro alleli, cioè due per ogni carattere.

Come sono i fenotipi dei seguenti semi?

ggLlggll

GgllGgLl

Come sono i genotipi dei seguenti semi?

(GGLL o GgLL o GGLl o GgLl)

(GGll o Ggll)

(ggLL o ggLl)

(solo questo!)

Spiegazione della 3ª legge di MendelSpiegazione della 3ª legge di MendelQuali gameti possono produrre i seguenti individui?

g gG gG G

gametiindividuoindividuo

l lL lL L

gametiindividuoindividuo

G GG gg g

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Spiegazione della 3ª legge di MendelSpiegazione della 3ª legge di MendelQuali gameti possono produrre i seguenti individui?

gg ggGG g

GG Ggametiindividuoindividuo

ll llLL l

LL Lgametiindividuoindividuo

G G solo G G e g solo g

G gg g

LL solo L L e l solo l

Spiegazione della 3ª legge di MendelSpiegazione della 3ª legge di MendelQuali gameti possono produrre i seguenti individui?(questa volta consideriamo due geni per volta, quindi quattro alleli)

GGLLGGLlGGl lGgLLGgLlGgl lggLLggLlggl l

Spiegazione della 3ª legge di MendelSpiegazione della 3ª legge di MendelQuali gameti possono produrre i seguenti individui?(questa volta consideriamo due geni per volta, quindi quattro alleli)

GGLL GLGGLl GL GlGGl l GlGgLL GL gLGgLl GL Gl gL glGgl l Gl glggLL gLggLl gL glggl l gl

Benissimo!Ora siamo pronti Ora siamo pronti

per capire la…per capire la…

F2 9_16

reincrocio

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GGGGLL x LL x ggggll ll

GgGgLl Ll x GgGgLlLlreincrocio reincrocio

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Genotipi?

reincrocio reincrocio

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Genotipi? ggggL_L_ G_G_ll ll GgGgll ll

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GgLl x GgLl

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Spiegazione della 3ª legge di MendelSpiegazione della 3ª legge di Mendel9 sono gialli e lisci (GG_L_)16

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Spiegazione della 3ª legge di MendelSpiegazione della 3ª legge di Mendel3 sono gialli e rugosi (GG_l l)16

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Spiegazione della 3ª legge di MendelSpiegazione della 3ª legge di Mendel3 sono verdi e lisci (ggL_)16

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Spiegazione della 3ª legge di MendelSpiegazione della 3ª legge di Mendel1 è verde e rugoso (ggl l)16

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Verifichiamo che le prime due leggi siano seguite.

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Se consideriamo solo il colore del seme, c’è il rapporto 3:1?(cioè, ci devono essere ¾ gialli e ¼ verde sul totale; quindi dovrebbero esserci ¾ · 16 = 12 gialli e ¼ · 16 = 4 verdi)

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Se consideriamo solo la forma del seme, c’è il rapporto 3:1?(cioè, ci devono essere ¾ lisci e ¼ rugosi sul totale; cioè dovrebbero esserci ¾ · 16 = 12 lisci e ¼ · 16 = 4 rugos i)

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