Trombosi sistemica in pediatria epidemiologia e clinica · - Deficit Proteina C - Deficit Proteina...

Torino, 11 febbraio 2011Torino, 11 febbraio 2011 E.ParodiE.Parodi, IV Incontro Rete Ematologica Piemonte e Valle d, IV Incontro Rete Ematologica Piemonte e Valle d’’Aosta Aosta

Trombosi sistemica in pediatriaTrombosi sistemica in pediatriaepidemiologia e clinicaepidemiologia e clinica

Dott.ssa Emilia Parodi

S.C. Pediatria e Neonatologia ASO Ordine Mauriziano, Torino

Dipartimento di Scienze PediatricheUniversità degli Studi di Torino


2. Epidemiologia 2. Epidemiologia

3. Fattori di rischio3. Fattori di rischio

4. Manifestazioni cliniche4. Manifestazioni cliniche

5. Diagnosi strumentale5. Diagnosi strumentale

6. Sequele6. Sequele

1. Introduzione 1. Introduzione

7. 7. TakeTake--homehome messagemessage


Problema emergente in pediatria

IntroduzioneIntroduzione


Raffini L et al. Ped 2009; 124:1001-1008.

Incremento drammatico delle diagnosi ditrombosi pediatrica tra il 2001 e il 2007

IntroduzioneIntroduzione


EpidemiologiaEpidemiologia


Registro Canadese,1994

Registro Olandese,2001

USA, Survey nazionale 2004

Australia, 2008dati da singolo centro

Registro Italiano, 2007

TROMBOSI VENOSA TROMBOSI ARTERIOSATROMBOSI VENOSATROMBOSI VENOSA TROMBOSI ARTERIOSATROMBOSI VENOSATROMBOSI VENOSA



5.3/10.000 ricoveri

0.07/10.000 bambini

Epidemiologia: eventi venosiEpidemiologia: eventi venosi


0.14/10.000 bambini



0.9-4.9/10.000 bambini



8.5/10.000 ricoveri

Epidemiologia: eventi arteriosiEpidemiologia: eventi arteriosi


Registro Canadese,1994

Registro Olandese,2001

Australia, dati da singolo centro, 2008



Congeniti Acquisiti

Fattori di rischioFattori di rischio


Presenza di almeno un fattore di rischio (congenito e/o acquisito) noto

50%

Adulto

70-90%

Bambino

Fattori di rischioFattori di rischio


- Iperomocisteinemia moderata

- Fattore V Leiden- G2010 A Fattore II- Aumento lipoproteina(a) - C677T MTHFR (omozigosi)

- Deficit Proteina C- Deficit Proteina S- Deficit ATIII

- Disfibrinogenemia- Dis/ipoplasminogenemia- Omocistinuria omozigote- Aumento fattore VIII:c > 90° centile

Frequenti

Rari

Molto rari

Fattori di rischio congenitiFattori di rischio congeniti


OR per singoli fattori 2,64-9,44

OR per ≥ 2 fattori 9,5


Circulation, sep 23, 2008


OR per singoli fattori 4.6 (IC 95% 2.3-9.0)

OR per ≥ 2 fattori 24.06 (IC 95% 5.3-108.7)



Outcome of Pediatric Thromboembolic Disease: A Report from the Canadian Childhood

Thrombophilia Registry.Pediatric Research. 47(6):763‐766, June 2000.

TROMBOSI VENOSA TROMBOSI ARTERIOSA

Fattori di rischio acquisitiFattori di rischio acquisiti


- Cardiopatia congenita/chirurgia- Sindrome nefrosica- LES- Patologia ematologica

- Traumi/incidenti automobilistici- Immobilizzazione prolungata- Osteomielite- Obesità- Estroprogestinici/gravidanza

- Prematuranza- Catetere- Manovre invasive- Chirurgia

- Catetere venoso centrale- Chemioterapia- Immobilizzazione - Chirurgia- Trapianto di midollo

AdolescenteBambino con patologia cronica

Neonato in TIN Bambino oncologico

Fattori di rischio acquisitiFattori di rischio acquisiti


Sede Dolore Edema Altri sintomi

Estremità dolore all'arto interessato

edema dell'arto interessato

Vena cava superiore cefalea, dolore al collo edema del collo e del capo

Vena cava inferiore nessuno, dolenzia AAII, addominalgia edema degli AAII evidente stasi venosa

AAII, circoli superficiali

Vena splenica dolore addominale nel quadrante superiore sx splenomegalia

Vena porta dolore addominale nessuno o splenomegalia

Vena renale dolore al fianco rene dilatato ematuria

Vena epatica dolore nel quadrante superiore di destra epatomegalia

Vena mesenterica dolore addominale generalizzato nessuno

Embolia polmonare nessuno, o dolore toracico nessuno tosse, insufficienza

respiratoria dispnea

Manifestazioni clinicheManifestazioni cliniche


Tecnica Vantaggi Svantaggi

EcodopplerNon invasivo, sensibile per le estremità inferiori e per i vasi del collo, non richiede preparazione, economico

Poco sensibile per sistema venoso superiore intratoracico, operatore dipendente

Angio RMNon invasiva (a parte la necessità dell'accesso venoso), fornisce ottime immagini di tutti i grandi vasi venosi, ideale per la trombosi dei seni venosi cerebrali

Richiede sedazione nei bambini più piccoli, costosa, non sempre disponibilie

Angio TAC Non invasiva (a parte la necessità dell'accesso venoso)

Espone il paziente a notevole quantità di radiazioni

Flebografia Massima sensibilità eccetto per la vena giugulare interna

Metodica invasiva, richiede radiologia specializzata, specifica preparazione e accesso venoso periferico talvolta bilaterale

Diagnosi strumentaleDiagnosi strumentale


Mortalità atribuibile ad evento trombotico: 2.2% (9/405)

Recidiva di trombosi: 8.1% (33/405)

Sindrome post-trombotica: 12.4% (50/405)

Outcome of Pediatric Thromboembolic Disease: A Report from the Canadian Childhood Thrombophilia Registry.

Pediatric Research. 47(6):763-766, June 2000.

SequeleSequele


Sindrome post trombotica

SequeleSequele


PTS su 977 pazienti pediatrici: 26% (95% CI 23-28%)

SequeleSequele


- Maggiore attenzione dei pediatri

- Miglioramento e maggiore diffusione metodiche di imaging

- Aumentata sopravvivenza di pazienti pediatrici a gravi patologie che predispongono alla trombosi

Nell’ultimo decennio si è assistito ad un incremento drammatico dellediagnosi di trombosi in età pediatrica

1

TakeTake--homehome messagemessage


Take home Take home messagemessage

2

La presenza di fattori trombofilici congeniti ha un ruolo significativo sia nell’insorgenza dell’evento trombotico che nel rischio di recidiva

OR per singoli fattori 2,64-9,44

OR per ≥ 2 fattori 9,5In

sorg

enza

OR per singoli fattori 4.6 (IC 95% 2.3-9.0)

OR per ≥ 2 fattori 24.06 (IC 95% 5.3-108.7) Congeniti Acquisiti

Rec

idiv

a


Quali pazienti pediatrici sottoporre a screening trombofilico?

Bambini con pregresso episodio di trombosi

Bambini asintomatici nell’ambito di screening familiare

Adolescenti asintomatici nell’ambito di screening familiare

SI

2



3

L’importante ruolo dei fattori trombofilici acquisiti permette di definire popolazioni pediatriche a rischio significativo di sviluppare eventi trombotici

Neonato in TIN

Bambino con patologia cronica

Bambino oncologico

Adolescente


Congeniti Acquisiti


Una diagnosi precoce e un trattamento adeguato sono fondamentali anche per evitare gravi sequele a lungo termine

4

In considerazione della lunga aspettativa di vita dei pazienti pediatrici il potenziale altamente invalidante delle complicanze a lungo terminedeve essere considerato con estrema attenzione



Grazie per l’attenzione

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