SEGNI DI ALLARME IN SEGNI DI ALLARME IN PEDIATRIAPEDIATRIA

Dr. Giovanni ManciniDr. Giovanni Mancini

UOC NeurologiaUOC Neurologia

ASL RM DASL RM D

CORSO AZIENDALE SU EMERGENZE PEDIATRICHECORSO AZIENDALE SU EMERGENZE PEDIATRICHE

10 Maggio 201410 Maggio 2014

Emergenza neurologia PediatricaEmergenza neurologia Pediatrica• ““Esiste un emergenza Neurologica Pediatrica in Italia:Esiste un emergenza Neurologica Pediatrica in Italia:• Circa il 30% degli accessi ai PS pediatrici è rappresentato da patologie Circa il 30% degli accessi ai PS pediatrici è rappresentato da patologie

neurologicheneurologiche• Il 41% dei codici rossi sono problematiche neurologicheIl 41% dei codici rossi sono problematiche neurologiche• Poiché gli specialisti neurologi pediatri sono di solito presenti Poiché gli specialisti neurologi pediatri sono di solito presenti

solamente nei grandi ospedali pediatrici ne deriva che nella maggior solamente nei grandi ospedali pediatrici ne deriva che nella maggior parte dei casi il bambino con emergenze neurologiche non trova in parte dei casi il bambino con emergenze neurologiche non trova in Italia uno specialista specifico per la sua patologia. Italia uno specialista specifico per la sua patologia.

• In Italia la neurologia pediatrica non è riconosciuta come specialità In Italia la neurologia pediatrica non è riconosciuta come specialità autonoma, a differenza della maggior parte dei paesi europei, dove autonoma, a differenza della maggior parte dei paesi europei, dove esiste lo specialista neurologo pediatra accanto allo specialista esiste lo specialista neurologo pediatra accanto allo specialista psichiatra dell’età evolutiva.psichiatra dell’età evolutiva.

• La soluzione è quella di formare un numero adeguato di specialisti La soluzione è quella di formare un numero adeguato di specialisti neurologi pediatri integrando la preparazione dei pediatri generalisti neurologi pediatri integrando la preparazione dei pediatri generalisti ed ospedalieri ed affiancandoli ai neuropsichiatri infantili”ed ospedalieri ed affiancandoli ai neuropsichiatri infantili”

Prof. Carlo Minetti, Presidente della SINP e Direttore del Prof. Carlo Minetti, Presidente della SINP e Direttore del Dipartimento di Neuroscienze dell’Istituto G. Gaslini - GenovaDipartimento di Neuroscienze dell’Istituto G. Gaslini - Genova– Congresso Nazionale della Società Italiana di Neurologia Pediatrica (SINP) Congresso Nazionale della Società Italiana di Neurologia Pediatrica (SINP)

Genova, Novembre 2013Genova, Novembre 2013

Argomenti da trattareArgomenti da trattare

• Semeiotica neurologica dello sviluppo normaleSemeiotica neurologica dello sviluppo normale• Dolore in Neurologia: Cefalea Primarie e SecondarieDolore in Neurologia: Cefalea Primarie e Secondarie• Lesioni traumatiche cerebrali e coma Lesioni traumatiche cerebrali e coma • Malattie cerebrovascolari in età infantileMalattie cerebrovascolari in età infantile• Diagnosi differenziale delle patologie demielinizzantiDiagnosi differenziale delle patologie demielinizzanti• Sincopi e altri disturbi parossistici Sincopi e altri disturbi parossistici • Crisi Epilettiche, Epilessia e ConvulsioniCrisi Epilettiche, Epilessia e Convulsioni• Debolezza e ipotoniaDebolezza e ipotonia• Atassia e disturbi del movimentoAtassia e disturbi del movimento• Malattie del midollo spinaleMalattie del midollo spinale• Segni clinici di malattie neurometaboliche congeniteSegni clinici di malattie neurometaboliche congenite• Ritardo Mentale Ritardo Mentale

SEGNI DI ALLARME IN AREA MOTORIASEGNI DI ALLARME IN AREA MOTORIA

SEGNI DI ALLARME IN AREA MOTORIA FINESEGNI DI ALLARME IN AREA MOTORIA FINE

SEGNI DI ALLARME NELL’ AREA DEL LINGUAGGIOSEGNI DI ALLARME NELL’ AREA DEL LINGUAGGIO

SEGNI DI ALLARME IN AREA COGNITIVASEGNI DI ALLARME IN AREA COGNITIVA

SEGNI DI ALLARME IN AREA PSICOSOCIALESEGNI DI ALLARME IN AREA PSICOSOCIALE

RIFLESSI PRIMITIVI (ARCAICI) E RISPOSTE PROTETTIVE DI EQUILIBRIORIFLESSI PRIMITIVI (ARCAICI) E RISPOSTE PROTETTIVE DI EQUILIBRIO

DOLORE E DOLORE E CEFALEECEFALEE

DOLORE

NOCICETTIVO

NEUROPATICO

SOMATICO

VISCERALE

SUPERFICIALE

PROFONDO

Classificazione patogeneticaClassificazione patogeneticadel DOLOREdel DOLORE

Cresce la Cefalea da stress nei bimbi, Cresce la Cefalea da stress nei bimbi,

+60% in 30 anni +60% in 30 anni (Adnkronos Salute) (Adnkronos Salute) • Dagli anni '80 i casi pediatrici di cefalea sono aumentati di oltre il 60% Dagli anni '80 i casi pediatrici di cefalea sono aumentati di oltre il 60%

(Vincenzo Guidetti, presidente della Società italiana per lo studio delle cefalee (Vincenzo Guidetti, presidente della Società italiana per lo studio delle cefalee Sisc e Direttore Dip. Scienze Neurologiche e Psichiatriche Età Evolutiva Sisc e Direttore Dip. Scienze Neurologiche e Psichiatriche Età Evolutiva Università La Sapienza).Università La Sapienza).

• ““Il mal di testa è il disturbo più frequente tra i giovanissimi (circa il 30% dei Il mal di testa è il disturbo più frequente tra i giovanissimi (circa il 30% dei bambini e adolescenti italiani): nell'80% dei casi le cause scatenanti sono bambini e adolescenti italiani): nell'80% dei casi le cause scatenanti sono emotive”emotive”

• Oltre alla cosiddetta cefalea muscolo-tensiva (mal di testa 'a casco'), i bimbi Oltre alla cosiddetta cefalea muscolo-tensiva (mal di testa 'a casco'), i bimbi possono soffrire anche di emicrania, con attacchi fin dall'età di 1-2 anni.possono soffrire anche di emicrania, con attacchi fin dall'età di 1-2 anni.

• Prima della pubertà i più vulnerabili sono i maschi, mentre poi le più colpite Prima della pubertà i più vulnerabili sono i maschi, mentre poi le più colpite sono le femmine per ragioni ormonali. Prima, quinta elementare e prima media sono le femmine per ragioni ormonali. Prima, quinta elementare e prima media sono le classi più 'decimate' dal mal di testa.sono le classi più 'decimate' dal mal di testa.

• Nel caso dell'emicrania pesa anche la familiarità (il figlio di due emicranici ha il Nel caso dell'emicrania pesa anche la familiarità (il figlio di due emicranici ha il 50-75% di probabilità di esserlo a sua volta)50-75% di probabilità di esserlo a sua volta)

• Per le altre cefalee i medici enfatizzano i fattori ambientali, più di quelli geneticiPer le altre cefalee i medici enfatizzano i fattori ambientali, più di quelli genetici• "I bambini di oggi vivono in una società stressata e tendono a imitare gli "I bambini di oggi vivono in una società stressata e tendono a imitare gli

atteggiamenti dei genitori“: si consiglia dunque ai genitori di non caricare i figli atteggiamenti dei genitori“: si consiglia dunque ai genitori di non caricare i figli di troppe responsabilità o aspettative, non sottoporre il bambino allo stress di di troppe responsabilità o aspettative, non sottoporre il bambino allo stress di attività extrascolastiche imposte. attività extrascolastiche imposte.

CLASSIFICAZIONE Internazionale delle CEFALEE (ICHD-II 2004)CLASSIFICAZIONE Internazionale delle CEFALEE (ICHD-II 2004)

Segnali di allarme ottenibili dalla Anamnesi, che Segnali di allarme ottenibili dalla Anamnesi, che suggeriscono una eventuale cefalea secondaria suggeriscono una eventuale cefalea secondaria

(RED FLAGS)(RED FLAGS)• improvvisa comparsa di cefalea di forte intensità, specie se improvvisa comparsa di cefalea di forte intensità, specie se

in soggetto non cefalalgico (ESA, emorragia in MAV o in soggetto non cefalalgico (ESA, emorragia in MAV o cavernoma, apoplessia pituitaria) cavernoma, apoplessia pituitaria)

• peggioramento di una cefalea preesistente (neoplasia, peggioramento di una cefalea preesistente (neoplasia, ematoma subdurale, abuso di farmaci) o aggravamento ematoma subdurale, abuso di farmaci) o aggravamento progressivo della cefalea nell’arco di pochi giorni o progressivo della cefalea nell’arco di pochi giorni o settimane o con lo sforzo fisico o manovra di Valsalva settimane o con lo sforzo fisico o manovra di Valsalva (neoplasia, meningite cronica o carcinomatosa, ematomi)(neoplasia, meningite cronica o carcinomatosa, ematomi)

• coesistenza di malessere generalizzato, febbre, nausea o coesistenza di malessere generalizzato, febbre, nausea o vomito, o disturbo dello stato di coscienza quale sincope o vomito, o disturbo dello stato di coscienza quale sincope o sopore (ESA, meningite, encefalite, m. di Lyme, infezioni sopore (ESA, meningite, encefalite, m. di Lyme, infezioni sistemiche)sistemiche)

• presenza di sintomi neurologici focali (neoplasie, ictus, presenza di sintomi neurologici focali (neoplasie, ictus, malformazioni vascolari, malattie vascolari del collageno, malformazioni vascolari, malattie vascolari del collageno, arteritiarteriti

• Insorgenza dopo trauma cranico (emorragia intracranica, Insorgenza dopo trauma cranico (emorragia intracranica, ematoma subdurale, cefalea post-traumatica)ematoma subdurale, cefalea post-traumatica)

““Segnali di allarme” riconoscibili Segnali di allarme” riconoscibili dall’esame obiettivo del pazientedall’esame obiettivo del paziente

• anormalità dei parametri vitali (aumento PA, alterazioni Fc, Frequenza respiratoria, Temperatura, Saturazione O2, Ipercapnia)

• alterazioni del livello di coscienza • alterazione delle funzioni cognitive o corticali superiori• segni di irritazione meningea (rigidità nucale, Kernig,

Brudzinski, Lasegue)• segni neurologici focali (deficit di nervi cranici,

linguaggio, campo visivo, disturbi motori, sensitivi, di coordinazione, ecc.)

• Papilledema (neoplasie, pseudotumor, meningiti croniche)

• segni di flogosi o dolorabilità in sedi specifiche (seni paranasali, articolazione temporo-mandibolare, cervicalgia, globo oculare, ecc.) o punti trigger per dolore nevralgico

Dati Clinici per la diagnosi del tipo Dati Clinici per la diagnosi del tipo di cefalea (1)di cefalea (1)

• Anamnesi:Anamnesi: familiarità, età di esordio, qualità familiarità, età di esordio, qualità e e duratadurata del dolore, intensità e disabilità, del dolore, intensità e disabilità, sede, tipo di esordio ed evoluzione sede, tipo di esordio ed evoluzione temporale, ricorrenza e frequenza;temporale, ricorrenza e frequenza;

• Fattori scatenanti e allevianti, condizioni Fattori scatenanti e allevianti, condizioni concomitanti, sintomi associati, risposta agli concomitanti, sintomi associati, risposta agli analgesicianalgesici

• Esame Obiettivo:Esame Obiettivo: digitopressione su seni digitopressione su seni paranasali, su punti di Valleix delle 3 branche paranasali, su punti di Valleix delle 3 branche trigeminali, su articolazioni temporo-trigeminali, su articolazioni temporo-mandibolari, su arterie temporali, cornee, mandibolari, su arterie temporali, cornee, base cranica e collo, punti di inserzione base cranica e collo, punti di inserzione muscolare;muscolare;

• motilità e tono muscolare cervicalemotilità e tono muscolare cervicale

Dati Clinici per la diagnosi del tipo di Dati Clinici per la diagnosi del tipo di cefalea (2)cefalea (2)

• Esame neurologico:Esame neurologico:• Esame dei dodici nervi cranici, in particolare Esame dei dodici nervi cranici, in particolare

oculomotori e motilità pupillareoculomotori e motilità pupillare• Campo visivo e fundus oculi (papilla ottica)Campo visivo e fundus oculi (papilla ottica)• Forza segmentariaForza segmentaria• Sensibilità superficiali e profondeSensibilità superficiali e profonde• Coordinazione assiale e segmentariaCoordinazione assiale e segmentaria• Riflessi profondi ed esterocettiviRiflessi profondi ed esterocettivi• Ricerca di segni meningeiRicerca di segni meningei

Indicazioni generali all'esecuzione di Indicazioni generali all'esecuzione di esami neuroradiologiciesami neuroradiologici

• Cefalea esordita di recente in modo intenso e Cefalea esordita di recente in modo intenso e persistente (non episodica)persistente (non episodica)

• Cefalea abituale da anni, ma recenti variazioni del Cefalea abituale da anni, ma recenti variazioni del pattern della cefalea: il dolore attuale è diverso pattern della cefalea: il dolore attuale è diverso dall'usuale, protratto, subcontinuo, resistente alle dall'usuale, protratto, subcontinuo, resistente alle terapie, esacerbato di notte o da tosse e sforzi fisiciterapie, esacerbato di notte o da tosse e sforzi fisici

• All'anamnesi risulta una patologia di base All'anamnesi risulta una patologia di base potenzialmente responsabile di cefalea secondariapotenzialmente responsabile di cefalea secondaria

• Associati disturbi neurologici sospetti:Associati disturbi neurologici sospetti:crisi epilettiche, aura atipica, alterazioni della crisi epilettiche, aura atipica, alterazioni della coscienza, modificazioni del carattere, calo del coscienza, modificazioni del carattere, calo del visus, disturbi dell'equilibrio, alterazioni all’esame visus, disturbi dell'equilibrio, alterazioni all’esame obiettivo neurologicoobiettivo neurologico

ESAME DEL LIQUOR CEFALO-ESAME DEL LIQUOR CEFALO-RACHIDIANORACHIDIANO

• Indicazioni all’esecuzione di puntura lombare Indicazioni all’esecuzione di puntura lombare (rachicentesi):(rachicentesi):

• cefalea acuta a rombo di tuono con TC encefalo nella cefalea acuta a rombo di tuono con TC encefalo nella norma (sospetta emorragia subaracnoidea)norma (sospetta emorragia subaracnoidea)

• cefalea associata a febbre, confusione mentale, cefalea associata a febbre, confusione mentale, meningismo (sospetta meningo-encefalite batterica)meningismo (sospetta meningo-encefalite batterica)

• sospetta encefalite virale erpetica (se RM encefalo sospetta encefalite virale erpetica (se RM encefalo normale) o altra malattia infettiva (micosi, borreliosi)normale) o altra malattia infettiva (micosi, borreliosi)

• sospetta carcinomatosi meningeasospetta carcinomatosi meningea• sospetta sindrome da ipertensione endocranica sospetta sindrome da ipertensione endocranica

idiopatica (dopo esecuzione di RM encefalo + angio idiopatica (dopo esecuzione di RM encefalo + angio venosa)venosa)

Malattie CerebroVascolariMalattie CerebroVascolari

ICTUS ISCHEMICO o EMORRAGICOICTUS ISCHEMICO o EMORRAGICO

• Ictus ischemico 80% dei casi

• Focale DiffusoArterioso Arresto card.

Aterotrombotico Ipossia

Ateroembolico

Ipoperfusione

Cardioembolico

Trombofilia

Dissezione

Venoso

• Ictus emorragico 20% dei casi

• Focale Subaracnoideo (15%) (ESA, 5%)

Ipertensione aneurisma arteriosa sacculare

Amiloidosi MAV

MAV

cavernoma

Come si presenta un Ictus?• Debolezza o paralisi su un lato del corpo (emiparesi o

emiplegia facio-brachio-crurale)• Alterazioni della sensibilità su un lato del corpo

(emiipoestesia, emianestesia, parestesie)• Difficoltà nel parlare o nel comprendere il linguaggio

(afasia sensoriale o motoria o globale) o altri deficit cognitivi improvvisi

• Difetti del campo visivo o della attenzione spaziale unilaterale (emianopsia ed emiinattenzione o Neglect)

• Disturbi dell’equilibrio o della coordinazione• Deficit di nervi cranici• Possibili alterazioni della coscienza • Nelle emorragie subaracnoidee cefalea intensa con segni

di irritazione meningea, vomito, possibili disturbi di coscienza o focali, deficit di nervi cranici (più spesso 3°)

Emorragia subaracnoideaEmorragia subaracnoidea• Solitamente in soggetti più giovaniSolitamente in soggetti più giovani• Rottura di aneurismaRottura di aneurisma• Sangue prevalentemente negli spazi subaracnoideiSangue prevalentemente negli spazi subaracnoidei

• Sintomo d’ esordio: cefalea intensa con vomitoSintomo d’ esordio: cefalea intensa con vomito

EMORRAGIA SUB-ARACNOIDEA (ESA)EMORRAGIA SUB-ARACNOIDEA (ESA)

→→ se TC positiva per ESA:se TC positiva per ESA: presa in carico neurochirurgica immediata presa in carico neurochirurgica immediata→→ ricerca malformazione vascolare: angio-TC o angio-RM o angiografia ricerca malformazione vascolare: angio-TC o angio-RM o angiografia

cerebrale (a parte le forme traumatiche, l’ESA nell’80% consegue alla cerebrale (a parte le forme traumatiche, l’ESA nell’80% consegue alla rottura di un aneurisma sacculare)rottura di un aneurisma sacculare)

→→ se TC negativa per ESA: proseguire osservazione in OBIse TC negativa per ESA: proseguire osservazione in OBI→→ esami della coagulazioneesami della coagulazione (escludere diatesi emorragica) (escludere diatesi emorragica)→→ rachicentesi (PL) dopo 6-12 ore dall’esordio della cefalearachicentesi (PL) dopo 6-12 ore dall’esordio della cefalea→→ se anche PL nella norma, si esclude l’ESA nel 100%se anche PL nella norma, si esclude l’ESA nel 100%• Entro le prime 24 h la TC evidenzia l’ESA nel 95% ( 50% nella prima Entro le prime 24 h la TC evidenzia l’ESA nel 95% ( 50% nella prima

settimana). settimana). • Se ESA esordita da 3 a 14 giorni prima, la RM (sequenze FLAIR) presenta Se ESA esordita da 3 a 14 giorni prima, la RM (sequenze FLAIR) presenta

una sensibilità maggiore della TC. una sensibilità maggiore della TC. • Con la TC negativa resta un rischio di ESA del 5%.Con la TC negativa resta un rischio di ESA del 5%.• La PL andrebbe effettuata dopo 9-12 h dall’esordio perché prima può dare La PL andrebbe effettuata dopo 9-12 h dall’esordio perché prima può dare

dei falsi negativi. Preferibile ago di Sprotte per prelievo atraumatico, dei falsi negativi. Preferibile ago di Sprotte per prelievo atraumatico, esaminare il liquor ad occhio nudo al confronto con acqua di rubinetto su esaminare il liquor ad occhio nudo al confronto con acqua di rubinetto su sfondo bianco; la spettrofotometria può dare falsi positivi; dopo 12 h sfondo bianco; la spettrofotometria può dare falsi positivi; dopo 12 h dall’esordio fino a 2 settimane la dall’esordio fino a 2 settimane la xantocromia liquoralexantocromia liquorale distingue nel 100% distingue nel 100% l’ESA dal sanguinamento da manovra. l’ESA dal sanguinamento da manovra.

Diagnosi differenziale delle Diagnosi differenziale delle patologie demielinizzantipatologie demielinizzanti

Diagnosi Differenziale della Sclerosi MultiplaDiagnosi Differenziale della Sclerosi Multipla

• Encefalomielite Acuta Disseminata (ADEM) perivenosa: malattia solitamente monofasica

• Vasculiti Autoimmuni del SNC: Lupus Eritematoso sistemico (LES), Sindrome da anticorpi antifosfolipidi, sarcoidosi, M. di Behcet (uveite, afte orali e genitali, meningoencefalite asettica), M. di Sjogren (sindrome sicca con poliartrite)

• Malattie infettive croniche: Neuroborrelliosi, Neurolue

• Embolie cerebrali multiple (Fibrillazione atriale, Infarto miocardico con trombi murali, Mixoma atriale)

• Altre patologie: M. di Whipple, mielite da HIV, Leucoencefalite Multifocale Progressiva

• Malformazioni della cerniera cranio-cervicale

TRAUMI CRANICITRAUMI CRANICIIPERTENSIONE INTRACRANICAIPERTENSIONE INTRACRANICACOMA e MORTE ENCEFALICACOMA e MORTE ENCEFALICA

Classificazione dei traumi cranici in Classificazione dei traumi cranici in base alla Glasgow Coma Scalebase alla Glasgow Coma Scale

• T. Minimo:T. Minimo: non amnesia, GCS 15, condizioni di veglia non amnesia, GCS 15, condizioni di veglia e memoria conservatie memoria conservati

• T. Lieve:T. Lieve: GCS 14-15, GCS 14-15, perdita di coscienza breve (<5 min) perdita di coscienza breve (<5 min) amnesia <60 min, diminuzione prontezza di reazione, amnesia <60 min, diminuzione prontezza di reazione, alterazioni della memoria. Circa l’80% dei pz. ricoverati alterazioni della memoria. Circa l’80% dei pz. ricoverati per trauma cranico appartengono a questa categoria. La per trauma cranico appartengono a questa categoria. La mortalità varia dall’1 al 4%, ma in questi pazienti una mortalità varia dall’1 al 4%, ma in questi pazienti una diagnosi tempestiva previene e minimizza il diagnosi tempestiva previene e minimizza il deterioramento clinicodeterioramento clinico

• T. Moderato:T. Moderato: GCS 9-13 o deficit neurologici focali o GCS 9-13 o deficit neurologici focali o perdita di coscienza >5 min, amnesia>60 min. perdita di coscienza >5 min, amnesia>60 min. Circa il Circa il 10% dei pazienti ricoverati; mortalità dal 10% al 23%10% dei pazienti ricoverati; mortalità dal 10% al 23%

• T. Grave:T. Grave: GCS GCS <<8, paziente in coma; 8, paziente in coma; circa il 10% dei circa il 10% dei ricoveri; mortalità, nelle recenti casistiche europee, varia ricoveri; mortalità, nelle recenti casistiche europee, varia dal 20%, in centri selezionati, al 28-40%. dal 20%, in centri selezionati, al 28-40%.

FISIOPATOLOGIA del Danno cerebrale FISIOPATOLOGIA del Danno cerebrale traumatico Secondariotraumatico Secondario

Condizioni Patologiche Intracraniche:Condizioni Patologiche Intracraniche:• Emorragia subaracnoidea traumaticaEmorragia subaracnoidea traumatica• Ematoma ExtraduraleEmatoma Extradurale• Ematoma Subdurale acuto e cronico e IgromaEmatoma Subdurale acuto e cronico e Igroma• Lesioni intraparenchimali: Contusioni ed EmatomiLesioni intraparenchimali: Contusioni ed Ematomi• Edema cerebrale, ipertensione endocranica, Edema cerebrale, ipertensione endocranica,

ischemia secondaria (ipoperfusione cerebrale)ischemia secondaria (ipoperfusione cerebrale)• Idrocefalo post-traumatico (coaguli a livello delle vie Idrocefalo post-traumatico (coaguli a livello delle vie

di deflusso del liquor)di deflusso del liquor)

Condizioni Patologiche Sistemiche:Condizioni Patologiche Sistemiche:• Ipotensione arteriosa, febbre, ipossia, acidosiIpotensione arteriosa, febbre, ipossia, acidosi

Rigonfiamento cellulare dei neuroni e delle cellule gliali

Edema citotossico

Sindrome da Ipertensione Sindrome da Ipertensione Endocranica: SintomiEndocranica: Sintomi

• Cefalea remittente o intermittenteCefalea remittente o intermittente• Vomito, anche senza nausea, talora a gettoVomito, anche senza nausea, talora a getto• Papilla ottica da stasi, mono- o bilaterale Papilla ottica da stasi, mono- o bilaterale

(accompagnata da turgore delle vene retiniche ed (accompagnata da turgore delle vene retiniche ed emorragie a fiamma) nelle forme cronicheemorragie a fiamma) nelle forme croniche

• Bradicardia, con ipertensione arteriosa Bradicardia, con ipertensione arteriosa (effetto (effetto Cushing)Cushing)

• Possibile Diplopia con strabismo convergente, da Possibile Diplopia con strabismo convergente, da sofferenza del nervo abducente mono- o bilateralesofferenza del nervo abducente mono- o bilaterale

• Vertigini soggettive o oggettiveVertigini soggettive o oggettive• Disturbi psichici quali rallentamento ideatorio, Disturbi psichici quali rallentamento ideatorio,

distrubi attentivi, talora fatuità, deficit di criticadistrubi attentivi, talora fatuità, deficit di critica• Complicanze:Complicanze: Ernie cerebrali (transtentoriali Ernie cerebrali (transtentoriali

centrali o uncali, sottofalcali, cerebellari, tonsillari)centrali o uncali, sottofalcali, cerebellari, tonsillari)

DEFINIZIONE di COMADEFINIZIONE di COMA (secondo Plum e Poster, 1980)(secondo Plum e Poster, 1980)

• stato di areattività psicologica non suscettibile stato di areattività psicologica non suscettibile di risveglio in cui il soggetto giace ad occhi di risveglio in cui il soggetto giace ad occhi chiusi.chiusi.

• Perdita di coscienza prolungata (almeno 1 ora) Perdita di coscienza prolungata (almeno 1 ora) ad esordio variabile (graduale o acuto)ad esordio variabile (graduale o acuto)

• Quando si manifesta gradualmente si può avere Quando si manifesta gradualmente si può avere una progressione attraverso: stato confusionale una progressione attraverso: stato confusionale – sonnolenza/ottundimento – stupor – coma– sonnolenza/ottundimento – stupor – coma

Progressione della ipertensione endocranica fino Progressione della ipertensione endocranica fino all’arresto di circolo cerebraleall’arresto di circolo cerebrale

Sincopi e Perdite di Coscienza Sincopi e Perdite di Coscienza di breve duratadi breve durata

Classificazione della sincopeClassificazione della sincope

Neuromediata Ortostatica Aritmica cardiaca

Malattia cardio-

polmonare strutturale

Non cardio-vascolare

•Vasovagale

•Senocarotidea

•Situazionaleda tosse post- minzionale

•Da farmaci

• Disfunzione SNA

primariasecondaria

•Stenosi aortica

•Cardiomiapa-tia ipertrofica

• Ipertensione polmonare

•Psicogena

•Metabolica(ad es. Iper-ventilazione)

•Neurologica

24%24% 11%11% 14%14% 4%4% 12%12%

• Bradiaritmiam. nodo del senoBlocco AV

• TachiaritmiaVTSVT

• QT lungo

Inquadramento iniziale (1)Inquadramento iniziale (1)

Chiedere alla persona con sospetta TLoC e ai testimoni di Chiedere alla persona con sospetta TLoC e ai testimoni di descrivere cosa è avvenuto prima, durante e dopo l’eventodescrivere cosa è avvenuto prima, durante e dopo l’evento

Cercare di contattare telefonicamente testimoni non presentiCercare di contattare telefonicamente testimoni non presenti Registare dettagli circa:Registare dettagli circa:

circostanze dell’eventocircostanze dell’evento posizione della persona immediatamente prima della perdita di posizione della persona immediatamente prima della perdita di

coscienzacoscienza sintomi prodromici (come sudorazione, sensazione di sintomi prodromici (come sudorazione, sensazione di

calore/freddo)calore/freddo) aspetto (ad es. occhi aperti o chiusi) e colorito durante l’eventoaspetto (ad es. occhi aperti o chiusi) e colorito durante l’evento presenza di movimenti durante l’evento (ad es. scosse arti, loro presenza di movimenti durante l’evento (ad es. scosse arti, loro

durata)durata) eventuale morsus linguae (registra se lato o punta della lingua)eventuale morsus linguae (registra se lato o punta della lingua) trauma avvenuto durante l’evento (registra sede e gravità)trauma avvenuto durante l’evento (registra sede e gravità) durata dell’evento (esordio della ripresa di coscienza)durata dell’evento (esordio della ripresa di coscienza) presenza/assenza di confusione durante il periodo di recuperopresenza/assenza di confusione durante il periodo di recupero ipostenia di un lato durante il periodo di recuperoipostenia di un lato durante il periodo di recupero

Inquadramento iniziale (2)Inquadramento iniziale (2)

Registra un ECG a 12 canali con Registra un ECG a 12 canali con

interpretazione automaticainterpretazione automatica Tratta come Tratta come “red flag”“red flag” se è presente una delle se è presente una delle

seguenti condizioni:seguenti condizioni: Anomalie riportate all’ECG :Anomalie riportate all’ECG :

anomalie della conduzione (ad es. blocco di branca anomalie della conduzione (ad es. blocco di branca destro o sinistro incompleto, blocco di branca o destro o sinistro incompleto, blocco di branca o qualsiasi grado di blocco)qualsiasi grado di blocco)

evidenza di un intervallo QT lungo o breveevidenza di un intervallo QT lungo o breve qualsiasi alterazione del tratto ST o dell’onda Tqualsiasi alterazione del tratto ST o dell’onda T

Quadri non complicatiQuadri non complicati Diagnostica sincope neuromediata non complicata sulla Diagnostica sincope neuromediata non complicata sulla

base dell’assetto iniziale quando vi è:base dell’assetto iniziale quando vi è: Assenza di elementi suggestivi di diagnosi alternativa Assenza di elementi suggestivi di diagnosi alternativa

(una breve attività convulsiva può essere presente (una breve attività convulsiva può essere presente durante quadri non complicati e non è durante quadri non complicati e non è necessariamente diagnostica di epilessia)necessariamente diagnostica di epilessia)

Presenza di aspetti suggestivi di quadro non Presenza di aspetti suggestivi di quadro non complicato (le 3 “P”) come:complicato (le 3 “P”) come:PosturaPostura – ortostatismo prolungato o episodi simili – ortostatismo prolungato o episodi simili

che sono stati prevenuti dall’assunzione del che sono stati prevenuti dall’assunzione del clinostatismoclinostatismo

Fattori Fattori ProvocantiProvocanti (dolore o procedure mediche) (dolore o procedure mediche)Sintomi Sintomi ProdromiciProdromici (come sudorazione o (come sudorazione o

sensazione di calore/caldo prima) prima della sensazione di calore/caldo prima) prima della perdita di coscienza perdita di coscienza

Pz con sospetta TLoC

Attivare gestione adatta al casoNO

SI

Registrare dettagli su precedenti TLoCStoria personale/familiare/farmacologicaSegni vitali e PA orto/clinoSegni obiettivi cardiovascolari/neurologici

ECG

Se sospetto causa sottostante, eseguire tutte leIndagini rilevanti (vd ad es. anemia)Non eseguire routinariamente EEG

Attivare proceduredel caso

Sincope vasovagaleo situazionale

NOSpecialista cardiologo

SISospetta epilessia osincope ortostatica

Raccogliere informazioni da pz e testimoni

Sospetta ipotensioneortostatica

Neurologo/epilettologo

TLoC confermata?

RED FLAGS

Sospetta epilessia

NO

NO

Valutare causead es. farmaci

SI

Inquadramento successivo Inquadramento successivo

Invia a consulto specialistico per epilessia il paziente Invia a consulto specialistico per epilessia il paziente che si presenta con uno o più dei seguenti aspetti che si presenta con uno o più dei seguenti aspetti (fortemente suggestivi di crisi epilettiche) :(fortemente suggestivi di crisi epilettiche) : Morsicatura della linguaMorsicatura della lingua Rotazione del capo da un lato duranteRotazione del capo da un lato durante TLoC TLoC Lacuna amnesica, comportamento anormale prima, Lacuna amnesica, comportamento anormale prima,

durante o dopo la TLoC, testimoniato da qualcun altrodurante o dopo la TLoC, testimoniato da qualcun altro Postura inusualePostura inusuale Scosse prolungate agli arti (nota che breve attività simil-Scosse prolungate agli arti (nota che breve attività simil-

convulsiva può spesso avvenire durante quadri non convulsiva può spesso avvenire durante quadri non complicati)complicati)

Confusione che segue l’eventoConfusione che segue l’evento « Déjà vu » o « jamais vu » prodromici« Déjà vu » o « jamais vu » prodromici

EPILESSIA e ALTRE EPILESSIA e ALTRE MANIFESTAZIONI MANIFESTAZIONI PAROSSISTICHEPAROSSISTICHE

DEFINIZIONI DI CRISI EPILETTICA ED EPILESSIADEFINIZIONI DI CRISI EPILETTICA ED EPILESSIA

• CRISI EPILETTICAEvento cerebrale parossistico (improvviso e transitorio) motorio, sensitivo, sensoriale o psichico, accompagnato o meno da compromissione di coscienza, espressione di una scarica eccessiva ed ipersincrona di una popolazione più o meno estesa di neuroni ipereccitabili della corteccia cerebrale. Le convulsioni che non si ripetono non rientrano nella definizione di epilessia

• EPILESSIACondizione clinica caratterizzata dalla ripetizione di crisi epilettiche spontanee in uno stesso soggetto.Tra le forme che insorgono in età pediatrica numerose esitano in guarigione, altre si associano a compromissioni cognitive e/o motorie

Operational (practical) clinical Operational (practical) clinical definition of epilepsydefinition of epilepsy

• Epilepsy is a disease of the brain defined by any of the Epilepsy is a disease of the brain defined by any of the following conditions:following conditions:

1. At least two unprovoked (or reflex) seizures occurring 1. At least two unprovoked (or reflex) seizures occurring >24 h apart>24 h apart

2. One unprovoked (or reflex) seizure and a probability of 2. One unprovoked (or reflex) seizure and a probability of further seizures similar to the general recurrence risk further seizures similar to the general recurrence risk (at least 60%) after two unprovoked seizures, occurring (at least 60%) after two unprovoked seizures, occurring over the next 10 yearsover the next 10 years

3. Diagnosis of an epilepsy syndrome3. Diagnosis of an epilepsy syndrome• Epilepsy is considered to be resolved for individuals Epilepsy is considered to be resolved for individuals

who had an age-dependent epilepsy syndrome but are who had an age-dependent epilepsy syndrome but are now past the applicable age or those who have now past the applicable age or those who have remained seizure-free for the last 10 years, with no remained seizure-free for the last 10 years, with no seizure medicines for the last 5 years.seizure medicines for the last 5 years.

RS Fisher, Epilepsia 2014, 55(4):475–482 RS Fisher, Epilepsia 2014, 55(4):475–482

Aspetti NeurofisiologiciAspetti Neurofisiologici

Disturbo Disturbo costituzionale o costituzionale o acquisito della acquisito della eccitabilità eccitabilità neuronaleneuronale

IpereccitabilitàIpereccitabilità

IpersincroniaIpersincronia

Canali ionici voltaggio dipendenti di Canali ionici voltaggio dipendenti di Na+, K+, Ca++Na+, K+, Ca++ATPasi di membrana responsabili del ATPasi di membrana responsabili del trasporto ionicotrasporto ionicoNeurotrasmissione inibitoria GABA Neurotrasmissione inibitoria GABA mediatamediataNeurotrasmissione eccitatoria aspartato Neurotrasmissione eccitatoria aspartato o glutammato mediatao glutammato mediata

Tendenza di un neurone a generare Tendenza di un neurone a generare scariche ripetute in risposta a una scariche ripetute in risposta a una stimolazione che, in condizioni normali, stimolazione che, in condizioni normali, dovrebbe indurre un solo potenziale dovrebbe indurre un solo potenziale d’azioned’azione

capacità di un gruppo di neuroni di generare capacità di un gruppo di neuroni di generare in maniera sincrona una serie di potenziali in maniera sincrona una serie di potenziali d’azioned’azione

COME CLASSIFICARE LE EPILESSIECOME CLASSIFICARE LE EPILESSIE

In base al tipo di crisiIn base al tipo di crisi

In base all’eziologiaIn base all’eziologia

In base all’età di insorgenzaIn base all’età di insorgenza

In base al rapporto con il ciclo sonno-vegliaIn base al rapporto con il ciclo sonno-veglia

In base al rapporto con stimoli scatenantiIn base al rapporto con stimoli scatenanti

In base alla risposta alla terapia In base alla risposta alla terapia farmacologicafarmacologica

Crisi Epilettiche Generalizzate Crisi Epilettiche Generalizzate

Presentazione tipicaPresentazione tipicaFase tonica:Fase tonica:

durata < 30 secdurata < 30 sec (grido), perdita di coscienza e rigidità(grido), perdita di coscienza e rigiditàApnea e incontinenzaApnea e incontinenza

Fase clonica:Fase clonica:Contrazioni ritmiche degli arti e voltoContrazioni ritmiche degli arti e volto

Breve periodo post-ictale:Breve periodo post-ictale:Letargia o sonnoLetargia o sonno

Possibili altre formePossibili altre formeSemplice irrigidimento, trismaSemplice irrigidimento, trismaForme focali o generalizzateForme focali o generalizzate

Principali eziologie delle

Epilessie in funzione

dell’Età di

esordio

Classificazione sindromica delle EpilessieClassificazione sindromica delle Epilessie

CNFB=Conv.Neon. CNFB=Conv.Neon. Familiari BenigneFamiliari Benigne

CNB=Conv.Neon. CNB=Conv.Neon. BenigneBenigne

EMP=Encef.MiocloniEMP=Encef.Mioclonica Precoceca Precoce

EEIP=Encefalopatia EEIP=Encefalopatia Infantile PrecoceInfantile Precoce

Malattie Genetiche associate ad Epilessia

Principali anomalie dello sviluppo corticale

Sindromi idiopatiche piu’ frequenti in età Sindromi idiopatiche piu’ frequenti in età evolutivaevolutiva

Epilessia benigna a parossismi rolandiciEpilessia benigna a parossismi rolandici3-13 anni3-13 anni 11,5-25% in età scolare11,5-25% in età scolare

Piccolo male assenzaPiccolo male assenza4-10 anni4-10 anni 10% di tutte le epilessie10% di tutte le epilessie

Epilessia mioclonica giovanileEpilessia mioclonica giovanile6-25 anni6-25 anni picco tra 12 e 17 annipicco tra 12 e 17 anni

NeuroimmaginiNeuroimmagini CerebraliCerebrali

Oltre il 41% degli adulti con prima crisi ha TC encefalo patologica:

l’American College of Emergency Physicians include le neuroimmagini come parte integrante della valutazione di pazienti con prima crisi

Le linee guida raccomandano di eseguire un’immagine in tutti i pazienti in cui non si possa fare con sufficiente certezza diagnosi di epilessia idiopatica: la maggior parte delle linee guida raccomandano la Risonanza Magnetica laddove le risorse lo permettano

N.B.: indipendentemente dall’età devono eseguire neuroimmagini tutti i pazienti che abbiano presentato crisi focale o con persistenti segni di deficit neurologico

DIAGNOSI DIFFERENZIALEDIAGNOSI DIFFERENZIALE Manifestazioni parossistiche non epilettiche:Manifestazioni parossistiche non epilettiche:

• 1) 1) con perdita di coscienzacon perdita di coscienza::SSincopi semplici e sincopi convulsive incopi semplici e sincopi convulsive (vasodepressive, vasovagali, cardiogene, da (vasodepressive, vasovagali, cardiogene, da ridotto ritorno venoso, febbrili)ridotto ritorno venoso, febbrili)spasmi respiratori affettivi dell’infanziaspasmi respiratori affettivi dell’infanziaCrisi ipoglicemicheCrisi ipoglicemicheCrisi anossicheCrisi anossiche

• 2) 2) correlate al sonnocorrelate al sonno:: narcolessia, cataplessia, narcolessia, cataplessia, sonnambulismo, pavor nocturnus, sonnambulismo, pavor nocturnus, sonniloquio, jactatio capitis, mioclonie sonniloquio, jactatio capitis, mioclonie notturne fisiologiche, anotturne fisiologiche, apnea o bradicardia (near miss sudden death syndrome)

DIAGNOSI DIFFERENZIALEDIAGNOSI DIFFERENZIALEManifestazioni parossistiche non Manifestazioni parossistiche non

epilettiche:epilettiche:3) 3) Senza turbe della coscienza e non correlate al sonnoSenza turbe della coscienza e non correlate al sonno::• crisi psicogene (pseudocrisi isteriche, attacchi di crisi psicogene (pseudocrisi isteriche, attacchi di

panico, apanico, attacchi di rabbia o “rage attacks”))• S. di Sandifer; S. di Sandifer; Spasmus nutans; Spasmus nutans; Tics Tics• Tetania ipocalcemica e normocalcemica (S. da Tetania ipocalcemica e normocalcemica (S. da

iperventilazione)iperventilazione)• Sindromi periodiche dei bambini (vomito ciclico, dolori Sindromi periodiche dei bambini (vomito ciclico, dolori

addominali ricorrenti, vertigini parossistiche benigne)addominali ricorrenti, vertigini parossistiche benigne)• Amnesia globale transitoriaAmnesia globale transitoria• Drop attacks da TIA vertebro-basilare; TIA carotideoDrop attacks da TIA vertebro-basilare; TIA carotideo• Crisi distoniche o coreoatetosiche (ad es. Torcicollo Crisi distoniche o coreoatetosiche (ad es. Torcicollo

parossistico benigno, distonia parossistica parossistico benigno, distonia parossistica chinesigenica e non-chinesigenica)chinesigenica e non-chinesigenica)

Convulsioni febbriliConvulsioni febbriliFattori di rischio per epilessia dopo CFFattori di rischio per epilessia dopo CF

Sviluppo neurologico anormaleSviluppo neurologico anormaleFamiliarità per epilessiaFamiliarità per epilessiaPrima convulsione febbrile:Prima convulsione febbrile:

Complessa:Complessa: crisi Focale, crisi crisi Focale, crisi subentranti nello stesso episodio subentranti nello stesso episodio febbrile, durata > 15 minutifebbrile, durata > 15 minuti

Rischio di epilessia dopo CFRischio di epilessia dopo CFNessun fattore di rischio (60%)Nessun fattore di rischio (60%) 2%2%1 fattore di rischio (34%)1 fattore di rischio (34%) 3%3%2 o più fattori di rischio (6%)2 o più fattori di rischio (6%) 13% 13%

Convulsioni febbriliConvulsioni febbrili

EtàEtà RicorrenzaRicorrenza

1 aa1 aa

2 aa2 aa

3 aa3 aa

4 aa4 aa

50%50%

33%33%

25%25%

20%20%

Convulsioni febbriliConvulsioni febbrili La prognosi è buona nella gran parte dei casiLa prognosi è buona nella gran parte dei casi

Più precoce l’esordio, più frequente la ricorrenzaPiù precoce l’esordio, più frequente la ricorrenza Assenza di rischio di compromissione cognitivaAssenza di rischio di compromissione cognitiva Il numero di convulsioni febbrili non è correlato con Il numero di convulsioni febbrili non è correlato con

l’evoluzione in epilessial’evoluzione in epilessia La profilassi con fenobarbital non previene nuove La profilassi con fenobarbital non previene nuove

convulsioniconvulsioni Un preesistente sviluppo neurologico normaleUn preesistente sviluppo neurologico normale

Un lieve aumento del rischio di evoluzione in Un lieve aumento del rischio di evoluzione in epilessia si osserva in presenza di fattori di epilessia si osserva in presenza di fattori di rischio:rischio:Familiarità per epilessiaFamiliarità per epilessiaPrima convulsioni focale, multipla, Prima convulsioni focale, multipla,

durata>15mindurata>15min

Stato di male epilettico (SME)Stato di male epilettico (SME)

DefinizioneDefinizione

Situazione clinica nella quale una crisi Situazione clinica nella quale una crisi epilettica si prolunga per più di 20 epilettica si prolunga per più di 20 minuti o nella quale le crisi si ripetono a minuti o nella quale le crisi si ripetono a brevissimi intervalli (<1 minuto)brevissimi intervalli (<1 minuto)

Nei bambini si parla di SME quando Nei bambini si parla di SME quando sono presenti crisi per un tempo sono presenti crisi per un tempo superiore a 5 minuti o due crisi discrete superiore a 5 minuti o due crisi discrete senza recupero intervallaresenza recupero intervallare

Criteri classificativi nello SMECriteri classificativi nello SME

Semeiologico

Sindromico

Etiologico

Operativo:SME convulsivoSME non convulsivo

Classificazione eziologica SME acuto sintomatico da:

MeningiteEncefaliteDisturbo elettroliticoSepsi Ipossia

SME febbrile SME criptogenetico SME pregresso sintomatico SME pregresso sintomatico con

precipitazione acuta SME da encefalopatia progressiva

Perché lo stato di male epilettico rappresenta una urgenza?

Notevole aumento del consumo di ossigeno, glucosio e substrati energetici con immissione nel sangue di catecolamine ⇒ insorgenza di tachicardia, ipertensione e iperglicemia

Aumentata richiesta (nelle fasi iniziali) di ossigeno a livello cerebrale con aumentata perfusione cerebrale ⇒ necessità di assistenza intensiva

Come affrontare lo SME pediatricoCome affrontare lo SME pediatrico

1) Nei 2/3 dei casi danni neurologici irreversibili se lo 1) Nei 2/3 dei casi danni neurologici irreversibili se lo Stato di Male Epilettico dura più di 60 m’Stato di Male Epilettico dura più di 60 m’

2) L’incidenza di complicanze neurologiche è alta nei 2) L’incidenza di complicanze neurologiche è alta nei bambini piccolibambini piccoli

3) Nella fase esaustiva si può assistere clinicamente ad 3) Nella fase esaustiva si può assistere clinicamente ad una apparente calma (subtle SE), ma lo stato epilettico una apparente calma (subtle SE), ma lo stato epilettico è ancora persistenteè ancora persistente

Assicurare adeguata ossigenazione al SNC ed idratare con Soluzione Fisiologica

Interrompere l’attività convulsiva il più presto possibile

Approfondire la valutazione e trattare la causa sottostante

DISTURBI della FUNZIONE DISTURBI della FUNZIONE MOTORIAMOTORIA

Disturbi della Funzione MotoriaDisturbi della Funzione Motoria• Acute motor dysfunction results from loss of function in any Acute motor dysfunction results from loss of function in any

part of the neural axis connecting motor neurons in the brain part of the neural axis connecting motor neurons in the brain with different levels of the motor unit (spinal motor neurons, with different levels of the motor unit (spinal motor neurons, peripheral nerves, neuromuscular junctions, and skeletal peripheral nerves, neuromuscular junctions, and skeletal muscle). muscle).

• The motor dysfunction may present with symptoms of muscle The motor dysfunction may present with symptoms of muscle hypotonia, paralysis, spasticity, or as “movement disorder.”hypotonia, paralysis, spasticity, or as “movement disorder.”

• When diagnosing the cause of an acute motor dysfunction, it is When diagnosing the cause of an acute motor dysfunction, it is helpful to combine information on :helpful to combine information on :

• 1) the 1) the type of motor dysfunctiontype of motor dysfunction (e.g., presence and (e.g., presence and distribution of paralysis, ataxia, involuntary movements), distribution of paralysis, ataxia, involuntary movements),

• 2) identification of the 2) identification of the anatomical levelanatomical level of the deficit of the deficit (supraspinal, spinal cord, peripheral motor nerve, (supraspinal, spinal cord, peripheral motor nerve, neuromuscular junction, skeletal muscle, musculoskeletal neuromuscular junction, skeletal muscle, musculoskeletal system),system),

• 3) the underlying pathogenic cause of the dysfunction (e.g., 3) the underlying pathogenic cause of the dysfunction (e.g., infection, inflammation, metabolic, compression, hereditary).infection, inflammation, metabolic, compression, hereditary).

• In the initial acute situation, be observant on In the initial acute situation, be observant on urgent situationsurgent situations necessitating immediate diagnostic work-up and interventions.necessitating immediate diagnostic work-up and interventions.

Disturbi del movimentoDisturbi del movimento• Sindrome Ipocinetico-Rigida o Sindrome Ipocinetico-Rigida o

parkinsonismoparkinsonismo• Sindromi Discinetiche:Sindromi Discinetiche:

– TremoriTremori– Corea e BallismoCorea e Ballismo– DistonieDistonie– AtetosiAtetosi– TicsTics– MioclonoMioclono– AcatisiaAcatisia– OpsoclonoOpsoclono– StereotipieStereotipie

ATASSIEATASSIE• Atassie spino-cerebellari Autosomiche Dominanti Atassie spino-cerebellari Autosomiche Dominanti

(SCA)(SCA)

• Atassie ad ereditarietà autosomica recessivaAtassie ad ereditarietà autosomica recessiva– Atassia di FriedreichAtassia di Friedreich– Atassia-TeleangectasiaAtassia-Teleangectasia– Atassia di Charlevoix-SaguenayAtassia di Charlevoix-Saguenay– Atassia con aprassia oculomotoria tipi 1 e 2Atassia con aprassia oculomotoria tipi 1 e 2

• Atassie da causa metabolica intermittenti o Atassie da causa metabolica intermittenti o progressive: mal. Lisosomiali, ceroidolipofuscinosi, progressive: mal. Lisosomiali, ceroidolipofuscinosi, mal. Mitocondriali, mal. Perossisomiali, disordini del mal. Mitocondriali, mal. Perossisomiali, disordini del metabolismo lipidicoorganicoacidurie, disordini del metabolismo lipidicoorganicoacidurie, disordini del ciclo dell’ureaciclo dell’urea

MIELOPATIEMIELOPATIE

MIELOPATIAMIELOPATIA“PUNTI CHIAVE”“PUNTI CHIAVE”

1.1. Debolezza bilaterale degli arti inferiori Debolezza bilaterale degli arti inferiori o di arti superiori ed inferiorio di arti superiori ed inferiori

2.2. Riduzione della sensibilità bilaterale Riduzione della sensibilità bilaterale con “livello sensitivo” che separa una con “livello sensitivo” che separa una regione con sensibilità alterata da una regione con sensibilità alterata da una regione con sensibilità normaleregione con sensibilità normale

3.3. Disfunzione sfinterica Disfunzione sfinterica

SINDROMI MIDOLLARISINDROMI MIDOLLARI

• Mielopatia trasversa sensitivo-motoria Mielopatia trasversa sensitivo-motoria (completa o incompleta)(completa o incompleta)

• Emisezione midollare (Brown Séquard)Emisezione midollare (Brown Séquard)• Sindrome midollare ventraleSindrome midollare ventrale• Sindrome cervicale alta-forame magnoSindrome cervicale alta-forame magno• Sindrome midollare centrale o Sindrome midollare centrale o

siringomielicasiringomielica• Sindrome del cono midollareSindrome del cono midollare• Sindrome della cauda equinaSindrome della cauda equina

Mielopatie acute non compressiveMielopatie acute non compressiveCause più frequenti

• Sclerosi multiplaSclerosi multipla• Connettiviti autoimmuniConnettiviti autoimmuni• Ischemia midollareIschemia midollare• Mielite post-infettiva Mielite post-infettiva • Mielopatia postattinicaMielopatia postattinica• Criptogenetica (16.5%)Criptogenetica (16.5%)

de Seze et al (2001)de Seze et al (2001)

ITER ITER DIAGNOSTICO DIAGNOSTICO

per le per le MIELOPATIEMIELOPATIE

Sindrome di Guilain-Barrè:Sindrome di Guilain-Barrè: Definizione e clinicaDefinizione e clinica

Poliradicoloneuropatia infiammatoria acuta immuno-Poliradicoloneuropatia infiammatoria acuta immuno-mediata, caratterizzata da disfunzione motoria, mediata, caratterizzata da disfunzione motoria, sensitiva ed autonomica, tipicamente con ipostenia sensitiva ed autonomica, tipicamente con ipostenia progressiva a decorso ascendente ed ipo/areflessia. progressiva a decorso ascendente ed ipo/areflessia.

• Nel 30-50% parestesie a calza-guanto e dolore agli Nel 30-50% parestesie a calza-guanto e dolore agli arti, seguiti entro poco tempo dal deficit motorioarti, seguiti entro poco tempo dal deficit motorio

• Nel 25% dei casi iniziale coinvolgimento simultaneo Nel 25% dei casi iniziale coinvolgimento simultaneo degli arti superiori e inferioridegli arti superiori e inferiori

• Nel 10% dei casi iniziale coinvolgimento degli arti Nel 10% dei casi iniziale coinvolgimento degli arti superiorisuperiori

• Frequente coinvolgimento dei nervi cranici: paresi Frequente coinvolgimento dei nervi cranici: paresi bilaterale del VII n.c. (50-70%); paralisi bulbare bilaterale del VII n.c. (50-70%); paralisi bulbare (disartria, disfonia, disfagia); oftalmoparesi(disartria, disfonia, disfagia); oftalmoparesi

SGB Presentazione ClinicaSGB Presentazione Clinica

• Nel 20% dei casi alterazioni disautonomiche da iper- Nel 20% dei casi alterazioni disautonomiche da iper- ipoattivazione simpatica o parasimpatica: aritmia ipoattivazione simpatica o parasimpatica: aritmia cardiaca (più frequentemente bradiaritmia), fluttuazioni cardiaca (più frequentemente bradiaritmia), fluttuazioni pressorie, ritenzione urinaria, ileo paralitico, risposte pressorie, ritenzione urinaria, ileo paralitico, risposte anomale alla somministrazione di farmaci (abnorme anomale alla somministrazione di farmaci (abnorme risposta ipotensiva ai farmaci sedativi) risposta ipotensiva ai farmaci sedativi)

• Nel 25% dei casi insufficienza respiratoriaNel 25% dei casi insufficienza respiratoria

• I pz con SGB presentano un rischio maggiore di essere I pz con SGB presentano un rischio maggiore di essere sottoposti a IOT rispetto ai pz con Miastenia Grave (25-sottoposti a IOT rispetto ai pz con Miastenia Grave (25-50% vs 15-27%). Anche la durata della ventilazione 50% vs 15-27%). Anche la durata della ventilazione meccanica risulta essere superiore (18-29 giorni vs 14 meccanica risulta essere superiore (18-29 giorni vs 14 giorni)giorni)

Orlikowski D et al Neurocrit Care 2004Orlikowski D et al Neurocrit Care 2004 Marinelli WA, Leatherman JW Crit Care Clin 2002Marinelli WA, Leatherman JW Crit Care Clin 2002

Eventi che Precedono la SGBEventi che Precedono la SGB

• In circa 2/3 dei casi preceduta, entro 1-6 settimane, da In circa 2/3 dei casi preceduta, entro 1-6 settimane, da episodio infettivo del tratto gastroenterico o delle vie episodio infettivo del tratto gastroenterico o delle vie aeree superiori aeree superiori

Campylobacter Jejuni (4-66%)Campylobacter Jejuni (4-66%) CMV (5-15%)CMV (5-15%) Mycoplasma pneumoniae (5%)Mycoplasma pneumoniae (5%) EBV (8-10%)EBV (8-10%)

• Sintomi più frequenti che precedono SGB: febbre Sintomi più frequenti che precedono SGB: febbre (52%), tosse (48%), faringodinia (48%) secrezioni (52%), tosse (48%), faringodinia (48%) secrezioni nasali (30%), diarrea (27%)nasali (30%), diarrea (27%)

• Altri eventi possibili:Altri eventi possibili: Interventi chirurgiciInterventi chirurgici Vaccinazioni (influenza, tetano, difterite, rabbia, polio)Vaccinazioni (influenza, tetano, difterite, rabbia, polio) Trauma cranicoTrauma cranico

SGB Diagnosi DifferenzialeSGB Diagnosi Differenziale Patologie intracraniche/del Patologie intracraniche/del

midollo spinalemidollo spinale• Encefalite del tronco encefalicoEncefalite del tronco encefalico• Carcinomatosi/linfomatosi Carcinomatosi/linfomatosi

meningeameningea• Mielite trasversa, infarto midollareMielite trasversa, infarto midollare• Compressione midollareCompressione midollare Patologie del 2° motoneuronePatologie del 2° motoneurone• PoliomielitePoliomielite• West Nile virusWest Nile virus• Sclerosi laterale amiotroficaSclerosi laterale amiotrofica Patologie delle radici dei nervi Patologie delle radici dei nervi

spinalispinali• Compressione Compressione • Infiammazione (citomegalovirus)Infiammazione (citomegalovirus)• Tumore leptomeningeoTumore leptomeningeo Patologie dei nervi perifericiPatologie dei nervi periferici• Poliradicolonevriti croniche Inf. Poliradicolonevriti croniche Inf.

Demielinizzanti (CIDP)Demielinizzanti (CIDP)

• Neuropatia indotta da farmaci Neuropatia indotta da farmaci (amiodarone, citarabina, streptochinasi)(amiodarone, citarabina, streptochinasi)

• Porfiria acuta intermittentePorfiria acuta intermittente• Polineuropatia da malattia criticaPolineuropatia da malattia critica• Vasculiti (sdr di Churg-Strauss)Vasculiti (sdr di Churg-Strauss)• Infezioni (difterite, malattia di Lyme, Infezioni (difterite, malattia di Lyme,

CMV, HIVCMV, HIV• Intossicazione da metalli pesanti Intossicazione da metalli pesanti

(arsenico, oro e tallio)(arsenico, oro e tallio) Patologie della giunzione Patologie della giunzione

neuromuscolareneuromuscolare• Miastenia gravisMiastenia gravis• BotulismoBotulismo• Avvelenamento da organofosfatiAvvelenamento da organofosfati Patologie del muscoloPatologie del muscolo• Miopatia da malattia criticaMiopatia da malattia critica• Polimiosite/dermatomiositePolimiosite/dermatomiosite• Rabdomiolisi acutaRabdomiolisi acuta

Percorso decisionale nella gestione dei pazienti conPercorso decisionale nella gestione dei pazienti con

S. di Guillain-BarrèS. di Guillain-Barrè

IPOTONIA NEONATALEIPOTONIA NEONATALE

DISTROFIE DISTROFIE MuscolariMuscolari

Segni clinici di Malattie Segni clinici di Malattie NeurometabolicheNeurometaboliche

Segni clinici suggestivi di malattie neurometaboliche congeniteSegni clinici suggestivi di malattie neurometaboliche congenite

RITARDO MENTALE o RITARDO MENTALE o DISABILITA’ INTELLETTIVADISABILITA’ INTELLETTIVA

FLOW-CHART FLOW-CHART per la diagnosi per la diagnosi

di Ritardo di Ritardo MentaleMentale

GRAZIE PER L’ATTENZIONE!!