CONSENTIMIENTO INFORMADO PARA DIAGNOSTICO GENETICO DE NEOPLASIA

ENDOCRINA MULTIPLE TIPO 1

Leer atentamente. El estudio es voluntario y de libre decisión del paciente. Ante la decisión de no

realizar el estudio, ésta debe quedar por escrito, firmada por el paciente y el médico.

La Neoplasia Endócrina Múltiple es un síndrome que se caracteriza por presentar tumores en glándulas

endocrinas como el páncreas, la hipófisis y/o las paratiroides, es poco frecuente y la causa es un

cambio en el gen de la menina que puede detectarse por un análisis de laboratorio. Esta enfermedad es

familiar y se transmite con un 50% de probabilidad a los descendientes.

Un resultado negativo significa que no se detectó la mutación en la región estudiada, pero la alteración

genética puede encontrarse en regiones no estudiadas o en otros genes no incluidos en este estudio.

Existe la posibilidad de encontrar alteraciones genéticas nuevas con implicancias desconocidas en la

actualidad.

Habiendo otras posibilidades de mutaciones en otros genes aún no conocidos, el paciente con un

resultado negativo deberá controlarse una vez por año con su médico.

Un resultado positivo, sirve para confirmar el diagnóstico. A su vez, permite buscar la mutación en sus

familiares directos (padres, hermanos e hijos), aunque no tengan síntomas. Un resultado positivo en un

familiar sin síntomas permitirá el tratamiento temprano de la enfermedad y si el resultado es negativo

en un familiar, éste sabrá que no está en situación de riesgo.

Es derecho de los familiares directos (padres, hermanos e hijos) estar informados ante un resultado

positivo porque pueden beneficiarse con el estudio.

Es responsabilidad del paciente informar a los familiares directos, ya que estos pueden estar en

situación de riesgo.

Los resultados pueden arrojar conclusiones de filiación no declaradas, éstas no se informarán ya que no

es el propósito del estudio.

La muestra será conservada para re analizar en el caso de nuevos avances científicos, con fines

diagnósticos.

Método

Para el estudio se realizará una extracción de sangre de una vena del antebrazo. Luego se aislará el

ADN y se procederá al análisis del gen causante de esta enfermedad.

El informe será entregado a través de su médico o un médico responsable a cargo.

El resultado del diagnóstico es secreto médico y estrictamente confidencial .

La información que surgirá de este estudio versa sobre sus características genéticas y por ende estará sometida no solo a la confidencialidad general de todo acto médico conforme las normas de nuestra Institución sino al más alto grado de protección que este tipo de conocimientos sobre su persona merece. No obstante, ya que el carácter hereditario que puede detectarse genera posibilidad de afectación para su grupo familiar primario, el consentimiento que Ud. presta para la realización de este diagnóstico importa relevar a la Institución del secreto médico respecto del grupo familiar sobre el que puede impactar el conocimiento genético en cuestión. En consecuencia, si la institución fuera requerida por algún integrante de este grupo en el futuro, sobre la información genética en cuestión o si se dieran las circunstancias necesarias para que tal información fuera transmitida, aun sin el requerimiento específico de los afectados, mediante el adecuado resguardo respecto de otros terceros, la Institución la hará conocer para un mejor diagnóstico y tratamiento de sus pacientes.

Autorizo la realización del análisis genético del gen MEN1.

Firma y aclaración del paciente Firma y aclaración del médico

(familiar o tutor en caso de minoría de edad)

Firma y aclaración de testigo: Lugar y fecha