Enzimi come Indicatori Diagnostici

Enzimi come Indicatori Diagnostici

La determinazione degli enzimi nel siero

viene utilizzata come importante ausilio

diagnostico.

Il livello di attività di numerosi enzimi

aumenta in diverse condizioni

patologiche

� L’INCREMENTO DELLA ATTIVITA’E’ DOVUTO:

� Aumentato rilascio dalle cellule

a) danno cellulare

b) aumento della popolazione cellulare

� Induzione di enzima

� Diminuita degradazione

� LA DIMINUZIONE DELLA ATTIVITA’ E’ DOVUTO:

� Ridotta popolazione cellulare

� Deficienza Genetica

� Ridotta attività (es. Intossicazione da Pb)

TRANSAMMINASITRANSAMMINASI

� ASPARTATATOAMMINOTRANSFERASI

AST (GOT) mitocondriale

� ALANINA TRANSAMMINASI

ALT (GPT) citosolica

Enzimi del metabolismo degli amminoacidi

Fegato, miocardio, rene, muscolatura

scheletrica

TRANSAMMINASITRANSAMMINASI

� Epatiti acute,croniche (HCV)

� Epatiti tossiche, mononucleosi infettiva

� Malattie del miocardio (infarto)

� Malattie dei muscoli (distrofia)

� SARS, Sindrome respiratoria acuta, ALT

� Test ALT per grasso epatico (bambini)

� Tumore Epatico

Epatite viraleEpatite virale

ALT e AST

transamminasi

ANTICORPI

HCV

Lattico Lattico deidrogenasideidrogenasi LDHLDH(metabolismo glucidico)

Elettroforesi

LDH

LDH

� 2 forme minori

� LDH6 Patologie epatiche gravi

� LDH-X Spermatozoi (capacitazione)

LDH

� Epatiti acute, croniche (HCV)

� Epatiti tossiche, mononucleosi infettiva

� Malattie del miocardio (infarto)

� Malattie dei muscoli (distrofia)

� Tumori (colonrettali, ovaia, polmone) LDH modificate

� Embolia polmonare

CreatinCreatin KinasiKinasi CKCKenzima per la produzione di ATP

3 forme isoenzimatiche

� CKBB CK1 cervello � CKMB CK2 miocardio� CKMM CK3 tessuto muscolare, miocardio

� Forma citosolica e mitocondriale

Creatin Kinasi

CK

� Infarto miocardico

� Patologie muscolari (distrofia)

� Patologie muscolari (rabdomiolosi)

� Polimiopatie necrotizzanti

� Farmaci, droghe

� Ipotiroidismo

Infarto miocardico

CK

AMILASIenzima per digestione dei polisaccaridi

2 isoforme

� S-AMS salivare

� P-AMS pancreatica

� Pancreatite acuta (trauma addominale)

� Pancreatite acuta (alcolismo cronico)

Fosfatasi alcalinaFosfatasi alcalina

� Malattie delle ossa (rachitismo),

� Osteoporosi

� Osteosarcoma

� Fratture osse

� Malattie epatobiliari

� Epatiti infettive

Fosfatasi acidaFosfatasi acida

� Carcinoma prostatico

ASSOCIAZIONEENZIMI-ORGANI

� Fegato aminotransferasi

lattico deidrogenasi

γ-glutamiltranspeptidasi

fosfatasi alcalina

� Cuore creatinkinasi

lattico deidrogenasi

� Muscolo schel. creatinkinasi

lattico deidrogenasi

� Osso fosfatasi alcalina

� Prostata fosfatasi acida

� Pancreas Amilasi

Lipasi

� Cervello creatinkinasi

PATOLOGIE DA CARENZA ENZIMATICA

� L’ enzima, codificato dal gene mutato :

1. Non funziona

2. Presenta una attivita’ enzimatica molto bassa

3. Accumulo di substrato

S P

Omozigote/Eterozigote

GLUCIDIGLICOGENOSI

MALTASI ACIDA (AMD)-POMPE disease-

� Accumulo di glicogeno nei lisosomi di tutti i tessuti

� INFANTILE epatomegalia

cardiomegalia

infezioni polmonari

� ADULTA sintomi limitati alla muscolatura

Debrancher enzyme-Cori disease-

� Accumulo di glicogeno in tutti i tessuti

Disfunzioni al fegato

Epatomegalia

Ritardo mentale

Miopatie

� No risposta al glucagone e/o adrenalina

DIAGNOSI

� TEST DI GUTHRIE SU GOCCE DI

SANGUE DI BAMBINI DI 6-10 GIORNI

BACILLUS SUBTILIS

Enzimi come reagentiEnzimi come reagenti

Enzimi come Indicatori Diagnostici

� GLICEMIA

GLUCOSIO OSSIDASI -GO-

Enzimi come Indicatori Enzimi come Indicatori DiagnosticiDiagnostici

� ALCHOOLALCHOOL DEIDROGENASI -ADH-

ADH

ETANOLO ALDEIDE ACETICA

NAD+ NADH