MED Lez 4 enzimi diagnosi
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Enzimi come Indicatori Diagnostici
La determinazione degli enzimi nel siero
viene utilizzata come importante ausilio
diagnostico.
Il livello di attività di numerosi enzimi
aumenta in diverse condizioni
patologiche
� L’INCREMENTO DELLA ATTIVITA’E’ DOVUTO:
� Aumentato rilascio dalle cellule
a) danno cellulare
b) aumento della popolazione cellulare
� Induzione di enzima
� Diminuita degradazione
� LA DIMINUZIONE DELLA ATTIVITA’ E’ DOVUTO:
� Ridotta popolazione cellulare
� Deficienza Genetica
� Ridotta attività (es. Intossicazione da Pb)
TRANSAMMINASITRANSAMMINASI
� ASPARTATATOAMMINOTRANSFERASI
AST (GOT) mitocondriale
� ALANINA TRANSAMMINASI
ALT (GPT) citosolica
Enzimi del metabolismo degli amminoacidi
Fegato, miocardio, rene, muscolatura
scheletrica
TRANSAMMINASITRANSAMMINASI
� Epatiti acute,croniche (HCV)
� Epatiti tossiche, mononucleosi infettiva
� Malattie del miocardio (infarto)
� Malattie dei muscoli (distrofia)
� SARS, Sindrome respiratoria acuta, ALT
� Test ALT per grasso epatico (bambini)
� Tumore Epatico
LDH
� Epatiti acute, croniche (HCV)
� Epatiti tossiche, mononucleosi infettiva
� Malattie del miocardio (infarto)
� Malattie dei muscoli (distrofia)
� Tumori (colonrettali, ovaia, polmone) LDH modificate
� Embolia polmonare
CreatinCreatin KinasiKinasi CKCKenzima per la produzione di ATP
3 forme isoenzimatiche
� CKBB CK1 cervello � CKMB CK2 miocardio� CKMM CK3 tessuto muscolare, miocardio
� Forma citosolica e mitocondriale
CK
� Infarto miocardico
� Patologie muscolari (distrofia)
� Patologie muscolari (rabdomiolosi)
� Polimiopatie necrotizzanti
� Farmaci, droghe
� Ipotiroidismo
AMILASIenzima per digestione dei polisaccaridi
2 isoforme
� S-AMS salivare
� P-AMS pancreatica
� Pancreatite acuta (trauma addominale)
� Pancreatite acuta (alcolismo cronico)
Fosfatasi alcalinaFosfatasi alcalina
� Malattie delle ossa (rachitismo),
� Osteoporosi
� Osteosarcoma
� Fratture osse
� Malattie epatobiliari
� Epatiti infettive
ASSOCIAZIONEENZIMI-ORGANI
� Fegato aminotransferasi
lattico deidrogenasi
γ-glutamiltranspeptidasi
fosfatasi alcalina
� Cuore creatinkinasi
lattico deidrogenasi
� Muscolo schel. creatinkinasi
lattico deidrogenasi
� Osso fosfatasi alcalina
� Prostata fosfatasi acida
� Pancreas Amilasi
Lipasi
� Cervello creatinkinasi
� L’ enzima, codificato dal gene mutato :
1. Non funziona
2. Presenta una attivita’ enzimatica molto bassa
3. Accumulo di substrato
S P
Omozigote/Eterozigote
MALTASI ACIDA (AMD)-POMPE disease-
� Accumulo di glicogeno nei lisosomi di tutti i tessuti
� INFANTILE epatomegalia
cardiomegalia
infezioni polmonari
� ADULTA sintomi limitati alla muscolatura
Debrancher enzyme-Cori disease-
� Accumulo di glicogeno in tutti i tessuti
Disfunzioni al fegato
Epatomegalia
Ritardo mentale
Miopatie
� No risposta al glucagone e/o adrenalina