L’impegno di Famiglie SMA nella lotta alla malattia

la SMA

Con l'acronimo SMA si identifica una malattia genetica neuromuscolare causata dalla degenerazione delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, le quali contengono motoneuroni. E’ una patologia che si manifesta in età principalmente in età pediatrica E’ degenerativa e ingravescente

La SMA

SMA di tipo I o malattia di Werdnig-Hoffmann

SMA di tipo II o forma cronica infantile SMA di tipo III o malattia di Kugelberg-

welander SMA di tipo IV o forma dell’adulto

Chi siamo

Famiglie SMA è un’associazione onlus, composta e gestita dai genitori di bambini e dagli adulti affetti da SMA

Si è costituita nel 2001 a Roma e diffusa in tutta Italia.

Attualmente è la principale associazione di riferimento per chi si occupa di atrofia muscolare spinale

 

Che cosa facciamo

ha tre principali obiettivi: accogliere e sostenere i nuovi genitori migliorare l’assistenza dei bambini attraverso una

migliore informazione e formazione, sia delle famiglie ,sia degli operatori sanitari

stimolare e finanziare la ricerca per trovare una cura per la SMA, promuovendo l’organizzazione tempestiva nel nostro paese di sperimentazioni cliniche di farmaci e terapie per la SMA

c’era una volta

..e l’esperienza possibile

Registro dei Pazienti

www.registronmd.it

Aisla

Asamsi

FSMA

UilDM

Telethon

Ricerca

Numero verde

Numero verde Stella

- accoglienza nuove famiglie- incontri con le famiglie sul territorio- supporto psicologico legato ai trial- assistenza legale- consulenza genetica e sulla ricerca

…our peer-counselor…

www.ricercasma.it

Convegno annuale

GIORNATA NAZIONALE PER LA SMA

S.M.A.r.t.S.ervizio M.ultidisciplinare di A.ccoglienza R.adicato nel T.erritorio Finalizzato a potenziare la rete dei professionisti che si occupano di Atrofia Muscolare Spinale e a migliorare l’assistenza territoriale dedicata ai pazienti SMA

I motivi medici della proposta SMArt

Anche nelle forme più gravi di SMA il miglioramento degli standard di cura e delle possibilità di seguire questi bambini fin dalle prime fasi di malattia, ha cambiato notevolmente la sopravvivenza e la qualità della vita.

Nelle forme meno gravi una attenta e costante sorveglianza della comparsa delle possibili complicazioni respiratorie e nutrizionali oltre che di quelle ortopediche hanno permesso di cambiare l’andamento della malattia imparando a prevenire le complicanze e migliorando la qualità di vita.

Scopi: uniformare e diffondere a livello nazionale gli standard di “cura”, intesa come presa in carico del paziente in modo da creare una rete territoriale in grado di poter gestire in maniera ottimale la patologia e l’arrivo dei dei trial clinici, affiancata da uno sportello di informazione che aiuti i genitori e i pazienti a districarsi nel multiforme mondo legato alla patologia

Si articola su due livelli:

Servizio assistenziale/medico finalizzato ad una corretta presa in carico del paziente SMA tramite:

a. l’aggiornamento e la formazione del TEAM SMArt locale

b. l’acquisto di attrezzature mediche specifiche

c. la messa in rete delle buone prassi

Servizio psico-sociale di supporto alle famiglie dei pazienti tramite:

a.il numero verde «nazionale» di Famiglie SMA

b.il supporto di personale locale

c.l’organizzazione di gruppi di ascolto territoriali per famiglie

Grazie a quanto raccolto con il numero solidale sono stati attivati / sono in fase di attivazione ben 9 team

SMArt in altrettanti ospedali localizzati in

Veneto Marche

Campania Puglia

Sardegna Piemonte

Sicilia Emilia Romagna

Liguria

In appoggio ai centri medici di eccellenza con cui Famiglie SMA già da anni collabora (Centro Clinico NEMO Milano e Messina, Policlinico Gemelli di Roma) e a quelli supportati nel 2014 si sono quindi selezionati nuovi team di medici localizzati in:

1. Strutture ospedaliere in regioni distanti dai centri di eccellenza;

2. Ospedali forniti di personale e strutture qualificate sia in ambito di medicina generale che in ambito pediatrico con buone esperienze nel campo respiratorio e cardiologico, anche se non precedentemente coinvolti nel campo delle malattie neuromuscolari;

3. Strutture in grado di mantenere, condividere e perpetrare il know-how trasmesso tramite SMArt 2015;

4. Strutture connesse a realtà universitarie e in grado cioè di coinvolgere specializzandi al fine di aumentare la cultura medica sulle patologie neuromuscolari

I workshop: momenti semestrali di conoscenza, aggiornamento e condivisione delle competenze.

Compartecipati e co-costruiti dalla rete SMArt.Saranno invitati anche degli specializzandi in

medicina.

Sono stati organizzati 2

WORKSHOPS.M.A.r.t.

«SMA : consensus and disputes»

Workshop I – giugno 2014

«SMA Network: a large-scale project»Workshop II – novembre 2014

Il primo frutto scientifico:

costruzione delle linee guida nazionali sulle tematiche respiratorie

TRIAL CLINICI

Le nuove sperimentazioni farmacologiche

Per la prima volta nella storia della medicina sono partiti DUE TRIAL sperimentali sull‘uomo per dei farmaci che si pensa possano essere in grado di rallentare la patologia. Tali TRIAL sono attualmente in corso all’ospedale GEMELLI di Roma, al GASLINI di Genova e in attivazione al BESTA di Milano.SMArt nel prossimo 2016 desidera aiutare gli ospedali durante i TRIAL fornendo un supporto psicologico specifico e prolungato alle famiglie coinvolte. Tale supporto è fondamentale vista la gravità della patologia (SMA di tipo 1, la forma più grave) e l’età dei neonati coinvolti (4-6 mesi di vita)

Famiglia Sma ha finanziato il 50% della quota di partecipazione per i 13 iscritti al Master Universitario di primo livello dedicato alla

«presa in carico di persone con grave disabilità».

Totem

150 totem informativi saranno distribuiti in altrettanti ospedali laddove è probabile che si rechi una nuova famiglia per una diagnosi

Abbiamo tradotto, stampato e messo online un libro dedicato alle nuove famiglie. Inoltre ogni trimestre esce un numero

dello SMAgazine organo di informazione scientifico-culturale dedicato agli associati

SMAgazine: rivista trimestrale

Contatti

Orari segreteria: lunedì-venerdì 9.00-12.00Telefono: +39 02 56568312Cellulare: +39 345 2599975 Fax: 178 2712609segreteria@famigliesma.orgSkype: segreteriafamigliesma

Orari STELLA «una voce che ascolta e ti sostiene»: lunedì-venerdì 9.00-13.00Il mercoledì anche dalle 14.30-18.30Telefono: 800 58 97 38stella@famigliesma.orgSkype: stella.famigliesma

www.famigliesma.org

Coordinamento: Dott.ssa D. Lauro

Consulente SMArt: Dott. Jacopo Casiraghi – PsicologoTelefono: 347 2539 365stellaverde.casiraghi@gmail.com

la sma rallenta i muscoli…… ma non ferma la corsa……

I nostri bimbi…

Grazie per l’attenzione!