(3%) ed a eventi gastrointestinali (4%) sono state esi-gue. Tali eventi avversi sono stati prevalentemente dientità lieve o moderata e si sono manifestati prevalen-temente durante il primo mese di trattamento per poiscomparire o presentarsi in maniera intermittente nelcorso del trattamento con Tecfidera.A livello degli esami di laboratorio: - la conta linfo-citaria (cellule del sistema immunitario) è diminuitadurante il primo anno di trattamento per poi mante-nersi stabile nel periodo successivo. Sono consigliaticontrolli periodici dell'emocromo, secondo praticaclinica; - la fun/ionalità epatica e renale: nei pazien-ti trattati con Tecfidera negli studi clinici sono stateriscontrate minime variazioni nei parametri di la-boratorio relativi alla funzionalità epatica e renale epertanto sono consigliati controlli periodici anche ditali esami. Nei pazienti sottoposti a trattamento conTecfidera non si sono verificate infezioni opportuni-stiche e nessun aumento del rischio generale di infe-zioni gravi.Modalità di assunzione e dosaggio: le capsule diTecfidera sono rigide e gastroresistenti. La dose ini-ziale di Tecfidera è di 120 mg due volte al giorno per\ia orale e dopo sette giorni, la dose deve essere au-mentata a 240 mg due volte al giorno. Le compressevanno deglutite intere, non vanno succhiate né ma-sticate perché devono passare la barriera gastrica edessere assorbite a Ih elio intestinale.Attualmente presso il nostro centro sono in trattamen-to circa 20 pazienti e non si sono manifestati even-ti avversi gravi e solo un numero esiguo di pazientiha presentato gli effetti collaterali sopracitati e solonel primo mese di terapia. Non possiamo ancora con-fermare i dati di efficacia perché tutti questi pazientihanno iniziato tale terapia da pochi mesi.Dopo l'approvazione da parte dell'agenzia regolato-ria del farmaco italiana (AIFA), il farmaco sarà di-sponibile per i pazienti affetti da sclerosi multipla aricadute e remissioni. Inizialmente sarà consigliatosoprattutto ai pazienti già in trattamento con i farmaciimmunomodulanti che non tollerino più ]Njj le iniezio- 1Q>ni (o per rifiuto della terapia o per reazioni cutanee)o che rispondano parzialmente a tali farmaci (presen-za di lievi ricadute di malattia o lieve aumento dellelesioni alla RM encefalo), non ai pazienti con formeaggressive di malattia. Verosimilmente potrà ancheessere proposto come prima terapia nelle SM all'e-sordio.

D.ssa Lucia Moiola - Neuroiogamoiola.lucia@hsr.it

L'ARTE DI COMUNICARE LA DIAGNOSINELLA SCLEROSI MULTIPLA

II 27-28-29 Marzo 2014 si è svolto un interessanteconvegno a Lucignano, volto ad approfondire alcuniaspetti molto spesso non affrontati né di battuti,-manon per questo meno iiv>portoni, riguardo l'importan-za di comunicare la diagnosi nella Sclerosi Multipla(SM). Il convegno si poneva l'obiettivo di affrontarela tematica attraverso un connubio tra etica, relazioneed informazione: un percorso insieme e non il clas-sico convegno. Gli aspetti maggiormente affrontatihanno riguardato l'importanza di acquisire la capacitàdi consapevolezza, analisi e argomentazione di pro-blemi etici nella relazione con la persona con SM infase diagnostica o neodiagnostieata, la comprensionedei bisogni informativi della persona, la conoscenzadelle proprie modalità di relazione ed i conflitti travalori diversi che possono emergere; infine, l'acqui-sizione di tecniche per migliorare la relazione, comu-nicare cattive notizie, fornire informazioni finalizzatealla persona con SM neodiagnosticata.Si è cominciato a riflettere su come la comunicazio-ne della diagnosi di una malattia cronica e progres-siva come la SM ponga non poche difficoltà etiche ecomunicative al medico che si interfaccia con il pa-ziente. Il più delle volte il medico deve comunicareuna diagnosi di SM ad una persona giovane, spessoall'inizio o nel pieno della propria vita affettiva e la-vorativa. Ciò significa dover fare i conti con una "cat-tiva notizia" relativa ad una condizione dal decorsoin parte imprevedibile, che può avere un grosso im-patto sul benessere psicologico. Ma cos'è una "catti-va notizia"? E' ogni notizia (sanitaria in questo caso)che cambia in modo peggiorativo i piani esistenzialidell'individuo. Quanto sia cattiva dipende dai "valo-ri" di ogni singolo individuo, sia di chi la riceve e siadi chi la da. La persona generalmente vive un percor-so di cambiamento del proprio corpo e del propriosé, attiva dei meccanismi di difesa, atti a tollerare ildolore causato dalla cattiva notizia.Gli psicologi che hanno studiato il processo di reazio-ne alla diagnosi hanno osservato come la crisi si evol-va attraverso quattro fasi successive: shock, reazione,elaborazione e di ri -orientamento. La fase di shockè quella immediatamente successiva alla diagnosi,vissuta in generale come una catastrofe, una rotturanel senso di continuità dell' esperienza di sé. Il pazien-te per proteggersi evita un confronto diretto con larealtà che non è preparato ad affrontare e attua deimeccanismi di difesa quali la negazione e lo sposta-mento. Nel primo caso, si nega l'evento accaduto; nelsecondo, si cerca di distogliere la propria attenzionedagli aspetti rilevanti della propria condizione fisica.La fase successiva è quella in cui si attua la reazio-ne, caratterizzata spesso da rabbia e consapevolezza:

la persona tenta di individuare le possibili cause cheavrebbero potuto influire con la diagnosi. L'incom-prensibilità della malattia, insieme con la difficoltà dipercepirsi in balia del caso, possono anche favorire ilritorno a forme di pensiero antiche e all'abbandonodi terapie conosciute e riconosciute. Segue un periododefinito di elaborazione, nel quale si tenta di modifi-care la propria vita in base alle nuove esigenze, graziesoprattutto a una maggiore conoscenza della SM. L'ul-tima fase fondamentale è quella di riorientamento edaccomodamento alla malattia. La SM deve diventareparte integrante della vita, come si trattasse di una sor-ta di reciproca convivenza. È importante imparare ariconoscere le proprie nuove capacità e individuare lerisorse personali per raggi ungere gli obiettivi.Un buon contatto con il neurologo curante è fonda-mentale in tutte queste tappe. Ma anche per il neu-rologo comunicare la diagnosi non è una cosa sem-plice, considerando che il bisogno di informazionedei pazienti non è uniforme. Le informazioni devonoessere personalizzate. L'88,4% desidera essere infor-mato in ogni caso sulla natura della malattia, le pos-sibilità di guarigione e le terapie proposte, mentre il10,3% vincola l'essere informato a concrete possibili-tà di guarigione. Ciò cui il medico dovrebbe attenersinell'esercizio della sua professione e quindi anche nelcomunicare le "cattive notizie" sono i 4 principi eticidi autonomia, beneficenza e non-malevolenza, giusti-zia, integrità morale della professione.Principio di autonomia: II principio esige che i sanitaririspettino le richieste del malato e che si promuovain senso lato l'autonomia decisionale. Ne deriva siail diritto ad essere informati su decisioni relative allapropria salute, sia il diritto a non sapere.Principio di beneficenza e non-malevolenza: il sanita-rio deve fare il bene del maialo e non arrecargli danno(primum non nocere). Tuttavia si rischia di imporreuna visione della vita moralmente buona per il medicoma non altrettanto per il paziente. Ecco che il prin-cipio di beneficenza va soppesato con quello di au-tonomia che rivendica appunto la libertà decisionaledell'individuo.Principio di giustizia: uguale accesso di ciascun sog-getto alle risorse assistenziali a fronte di un medesimoproblema ciinico. Si pone il problema dell'allocazionedelle risorse, ossia la riduzione di risorse disponibilia fronte di modelli di assistenza che possono esseremolto costosi ma non necessariamente fruttuosi. Esi-ge che si valutino le ricadute sociali di una decisioneclinica presa nell'interesse di un malato e che si ripar-tiscano equamente i vantaggi e gli svantaggi prove-nienti da un'azione progettata e realizzata all'internodella relazione medico-paziente.Principio di integrità morale della professione: il me-dico opera secondo scienza e coscienza.La dinamica della comunicazione tra neurologo e pa-

ziente avviene in modo bidirezionale: da una parte viè il neurologo che può passare, durante la comunica-zione, da una fase di onnipotenza ad una di frustrazio-ne. Dall'altra c'è il paziente che può passare dall'esserecarico di aspettative durante l'attesa del colloquio allafase di delusione dopo che è avvenuta la comunica-zione. L'elemento di difficoltà su cui si deve lavorareè trovare untfspazio intermedio "adeguato", che variain base all'individualità del paziente. Sono diversi imodelli comunicativi cui il medico si può attenere:

1. Modello della non rivelazione "dire niente" (rela-zione medico-paziente paternalistica; presa di decisio-ne a carico del medico). Il medico è visto come figuraesperta, i pazienti non vogliono sapere le cattive noti-zie che li riguardano e hanno bisogno di essere protet-ti. Il problema legato a questo modello è la creazionedi false speranze e la negazione dell'opportunità diaffrontare il dolore e il senso di perdita.

2. Modello della totale rivelazione "dire tutto" (rela-zione medico-paziente paternalistica; presa di deci-sione a carico del paziente). Il paziente ha diritto aduna totale informazione su di sé, deve sapere le cattivenotizie che lo riguardano e deve decidere. Tuttavia, inrelazione al vissuto e alla storia di malattia, non è sem-pre così, talvolta il paziente vuole non sapere.

3. Modello della rivelazione individualizzata (relazio-ne medico-paziente di complicità; presa di decisione acarico di entrambi). E' il modello che oggi più si tendead adottare già dalle ultime decadi, in linea con ciò cheil codice deontologico impone. SeeaoifeHai^icolo-30,"il medico deve fornire al paziente la più idonea infor-rn^azione sulla diagnosi, sulla prognosi, sulle prospet-tive e le eventuali alternative diagnostico-terapeutichee sulle prevedibili conseguenze delle sceke operate-...

Tuttavia, sulla tese delle evidenze scientifiche, nonc'è molla conoscenza sulle pratiche correnti dei me-dici nel comunicare la diagnosi di malattie neurologi-che croniche. In particolare, nella SM la revisione deicriteri ha condotto ad una diagnosi definita in una fasemolto precoce di malattia. I farmaci immunomodulan-li usati per le forme precoci di SM hanno ulteriormen-te ristretto il tempo tra la comunicazione della diagno-si ed il trattamento. Addirittura si arriva a comunicarela diagnosi e la necessità di iniziare un trattamentoprima che il neurologo ed il paziente abbiano svilup-pato un rapporto di fiducia. In Grecia è stato condottoun sondaggio tra pazienti che avevano ricevuto unanuova diagnosi e neurologi. Dal questionario propostoemergeva che il 90% dei neurologi aveva comunicalola diagnosi, tuttavia solo la metà dei pazienti consi-derava quel momento come un ausilio significativonel chiarire le condizioni correlate alla malattia. In unaltro studio è emerso che il 91 % era favorevole ad ap-prendere la diagnosi immediatamente, ma solo il 44%

studio che in questi giorni è stato accettato da unaprestigiosa rivista di fisioterapia (1), inerente all'ef-ficacia dell'utilizzo di un feedback musicale nellarieducazione della mano di soggetti affetti da sclero-si multipla. L'idea non è completamente nuova, daanni è dimostrato che suonare uno strumento musica-le implica modificazioni in diverse regioni cerebralie, negli anni scorsi, è stato proposto ai soggetti congli esiti di un ictus di esercitarsi utilizzando una ta-stiera musicale, al fine di migliorare la mobilità dellamano affetta. Un lavoro analogo è stato sviluppatosu un gruppo di soggetti affetti da sclerosi multipla ericoverati presso l'Unità Operativa di Neuroriabilita-zione OSR. Diciannove pazienti con la compromis-sione di almeno una mano sono stati randomizzati indue gruppi. Nel caso la compromissione fosse bilate-rale il trattamento ha riguardato la mano più colpita.A tutti i soggetti di entrambi i gruppi è stato chiestodi eseguire degli esercizi su di una tastiera musicaleche veniva accesa soltanto nel gruppo sperimentale.In questo modo gli esercizi di destrezza manuale era-no gli stessi nei due gruppi, con la sola differenzache nel gruppo sperimentale questi producevano unfeedback di tipo musicale. Con la collaborazione diun musicista sono stati realizzati 46 esercizi di diffi-coltà crescente, la cui esecuzione corretta producevauna melodia. Per familiarizzare i soggetti del grupposperimentale con la melodia ed il ritmo previsti daogni esercizio questo veniva mostrato tre volte primadella sua esecuzione. Quando il soggetto era capa-ce di eseguire correttamente per tre volte l'esercizioproposto si passava a quello più difficile. Gli stessiesercizi sono stati proposti al gruppo di controllo conla tastiera spenta. L'allenamento è durato 30 minutigiornalieri ed è stato proposto dal lunedì al vener-dì per tre settimane. Per monitorare i cambiamentiindotti dall'esercizio sono stati utilizzati specificistrumenti per misurare la destrezza e la forza manua-le oltre che l'utilizzo della mano nelle attività dellavita quotidiana. I risultati sono stati più interessantidi quanto ci si aspettava: in entrambi i gruppi si sonoriscontrati dei miglioramenti nella destrezza manuale^ -ma soltanto nel gruppo sperimentale questi miglio-ramenti hanno condotto ad un miglior utilizzo dellamano nelle attività funzionali. In altre parole è comese il finalizzare gli esercizi di destrezza manuale allaproduzione di una melodia abbia reso i pazienti piùfiduciosi del loro potenziale motorio. Forse il risulta-to si potrebbe spiegare con l'importante motivazioneche l'esercizio con feedback musicale sembra averesuscitato nei soggetti del gruppo sperimentale.Ma forse questa non è l'unica spiegazione. I risul-tati di questo studio vanno nella direzione propostada diversi autori per cui, la riabilitazione motoriadi pazienti affetti da patologie del sistema nervosocentrale, deve prevedere stimolazioni di tipo multi-

sensorialc. Altri esempi di questi approcci includonol'esecuzione di esercizi con realtà virtuale e l'actionobservation, ossia l'imitazione di gesti osservati pre-cedentemente con video.Proprio l'action observalion è un altro tema su cui fi-sioterapisti e neurologi OSR stanno collaborando. Inparticolare la collaborazione con l'Unità di Neuroi-maging Quantitativo OSR diretta dal prof Filippi, haprodotto un lavoro che è stato presentato al 66° Me-eting dell'American Academy of Neurology, il piùprestigioso meeting mondiale di neurologia (2). Lostudio, che è stato finanziato dalla Fondazione Italia-na Sclerosi Multipla e dal Ministero della Salute, hadimostrato che la visione di filmati che riproduconoattività manuali seguita dall'imitazione delle stesseattività migliora la performance motoria in soggettisani grazie a modificazioni strutturali dell'encefalo.In questo studio sono stati reclutati 36 adulti sani de-strimani che hanno partecipato a 10 sessioni giorna-liere di training motorio della mano destra della dura-ta di 40 minuti ciascuna. Mentre i soggetti del grupposperimentale visionavano filmati di attività manualiquelli del secondo gruppo visionavano filmati senzacontenuti motori come montagne, colline e alberi. Isoggetti di entrambi i gruppi dovevano imitare il con-tenuto del filmato visionato dal gruppo sperimentaledopo aver visto il rispettivo filmato. Nei soggetti delgruppo sperimentale si sono riscontrali importantimiglioramenti della destrezza manuale, supportatidai risultati della risonanza magnetica morfologicaad alta risoluzione. In questo gruppo si sono riscon-trate variazioni del volume di regioni della sostanzagrigia e della sostanza bianca che fanno parte del cir-cuito motorio (come la corteccia motoria primaria eil cervelietto) e visivo (come la corteccia occipitale).Lo stesso disegno sperimentale lo si sta applicandoai soggetti con sclerosi multipla per verifìcarne il po-tenziale riabili Udivo e i primi risultati sembrerebberoincoraggianti. Nell'idea di accompagnare la riabilita-zione motoria con il maggior numero possibile di sti-molazioni sensoriali si potrebbe pensare di associareaction observation e produzione musicale durantel'allenamento della destrezza manuale.Tante idee, rese possibili dalle collaborazioni chesi sono consolidate negli anni tra la fisioterapia e laneurologia OSR, con il comune obiettivo di offrire ilmassimo ai nostri pazienti.

Dott. Roberto GattiCoordinatore Corso di laurea in fisioterapia

Rcferences

1) Catti K, Tettamanti A, Lambiase S, Rossi P, Comala M. Improvinghand functìonal use in subjects with multiple sclerosis nsing a musicalkeyboard: a randomi-cd controlied triaL Physiothcr Rcs Interri. In Press.

2) Preziosa P, Rocca MA, Gatti K, Petrolini M, Messina R, Salini G,Ftimagalli S, Falini A, Comi G, Filippi M. Action Observation TìicrapyModi/ics Sfriictiiral Brain Plasticity in Heulthy Aduli Indlviduals. 66°Meeting American Academy of Neurology (Philadelphia, US)

PIÙ DI 100 VARIANTI GENETICHEIMPLICATE NELLA SCLEROSIMULTIPLALa Sclerosi Multipla è una malattia complessa, cau-sata dalla combinazione ed interazione di fattorigenetici e non genetici. 11 modello ipotizzato è cheindividui predisposti dal punto di vista genetico svi-luppino la malattia qualora siano esposti nel corsodella propria vita a fattori ambientali di rischio.La creazione di un ampio consorzio di centri in-ternazionali di eccellenza che studiano la ma-lattia chiamato IMSGC (acronimo che significa"International Multiple Sclerosis Genetics Consor-tium", https://www.imsgenetics.org/), fra i quali illaboratorio di genetica delle malattie neurologichecomplesse da me diretto presso l'Istituto di Neuro-logia Sperimentale all'Ospedale San Raffaele di Mi-lano, ha permesso di raccogliere e studiare ampiecasistiche di persone affette dalla malattia ed acqui-sire una potenza statistica adeguata per individuarefattori genetici con un rischio individuale piccolo sulrischio di malattia.Tale impegno ha aumentato il numero dei geni notiper essere associati alla malattia da 2 nel 2007 (HLA-DRB 1*1501 ed IL2RA) alle 110 varianti geneticheattualmente note. La scoperta ha chiarito il ruolocentrale del sistema immunitario nello sviluppo dellapatologia, ha confermato il ruolo della vitamina Dcome fattore di rischio essendo due varianti geneti-che presenti in due enzimi chiave che ne regolano ilmetabolismo ed ha messo in luce la esistenza di unasovrapposizione di suscettibilità genetica fra malattieautoimmuni che potrebbe spiegare la coesistenza dimalattie autoimmuni diverse all'interno della stessafamiglia.Allo stato attuale non siamo in grado di predire ilrischio di malattia sulla base delle varianti geneticheindividuate, ma abbiamo la possibilità di studiare esviluppare nuovi farmaci a partire dai geni e dallemolecole scoperte.Grazie alla prosecuzione di questi studi, siamo fidu-ciosi che nei prossimi anni nuove varianti genetichesaranno scoperte e si riuscirà a comprendere meglioil meccanismo di azione di queste varianti sul rischiodi malattia ed in ultima analisi sviluppare farmacisempre più efficaci.

Dr. Filippo Martinelli Boneschi - Neurologo-martinelli.filippo@hsr.it

30 MAGGIO 2014 - BOLLINI ROSAGIORNATA A PORTE APERTESULLA SCLEROSI MULTIPLA

Presso l'Ospedale San RaffaeleCome ampiamente pubblicizzato dalla stampa, in occa-sione della Settimana Nazionale della Sclerosi Multipla,si è tenuta una giornata di incontri a tema e visite gratuitepresso il Centro Sclerosi Multipla dell'Ospedale.In modo sintetico, ma esaustivo, sono stati trattati i prin-cipali temi di interesse per la popolazione femminile: lamaternità, i disturbi uri navi e sessuali, la cetalea, aspettipsicoemozionali e funzioni cognitive.

ASSEMBLEA ORDINARIA DEI SOCIACESM 20 MAGGIO 2014.Durante l'Assemblea dei Soci ACeSM, che si è tenutaquest'anno il 20 maggio, è stato fatto il punto sull'attivitàdell'associazione. Pur in presenza di una situazione eco-nomica difficile, ACeSM sempre fedele alla sua mission -assistenza e supporto alla ricerca- ha proseguito nel fornirel'organizza/ione per ''apertura degli ambulatori durante ilfine settimana, iniziativa molto gradita ai pazienti (ben 565presenze). Anche l'area riabilitativa ci ha visto molto im-pegnati in particolare nella riabilitazione motoria grazie a 2fisioterapisti dedicati e programmi ad hoc rivolti a pazienticronici che non possono affrontarne la spesa. Abbiamo ul-teriormente potenziato l'arca della riabilitazione cognitiva,sostenendo l'attività di 2 psicoterapeutc che dedicano la loroopera ai pazienti in difficoltà. Nell'area sanitaria e di sup-porto alla ricerca, procedono con rinnovato entusiasmo lostudio e le iniziative sulle cellule staminali, mesenchimali,neurali e - ultime in ordine di scoperte le cellule staminaliricavate dalla pelle. Presso l'Università Vita Salute ACeSMOnlus prosegue nel finanziamento di ben 9 annualità per po-sti di specialità in neurologia, csborso molto consistente e inparte supportato da Enti e privati. Riportiamo qui di seguitouna sintesi grafica dei principali dati di bilancio:

Entrate 2013

'

3* Inlemotional

flfcPROTECTING BRA1N TOOAYLJSBON tmmm+mmtmttt

THE 3"<« INTERNATIONAL MS PATIENT SUMMIT22-23 May 2014, Lisbon, Portugal

II cervello: se non lo usi, lo perdi.

In Europa il 2014 è l'anno del cervello, che va preservato, cita di interagire col medico (su questo argomento vederesviluppato e nutrito, l'articolo della d.ssa Messina pubblicato su questo nume-Lo scorso maggio a Lisbona ha avuto luogo il 3° incon- ro del nostro notiziario), superare i pregiudizi, svilupparetro intemazionale (17 paesi partecipanti) indirizzato alle l'autostima.Associazioni di pazienti SM. In particolare gli oratori si Non è mancato il consueto richiamo alle notizie che sisono soffermati sull'importanza della pianificazione della possono trovare in rete e all'importanza dell'uso di que-gestione a lungo termine della malattia, sull'aiuto che le sto strumento per avvicinare la popolazione più giovaneassociazioni possono fornire ai malati per l'allenamento in modo esaustivo e corretto,del cervello, per ridurne il decadimento e l'atrofia, la capa-

t H 1 - Q W I

LE DOMANDE DEI PAZIENTID: Sono una giovane paziente affetta da SM e dovrò fra poco iniziare una terapia specifica

per la mia patologia. Sono però anche affetta da emicrania: ci sono possibilità che il miomal di testa possa peggiorare?

R: Gentile paziente, numerosi studi hanno confermato che i pazienti affetti da SM hanno unamaggiore possibilità di essere affetti anche da una cefalea di tipo emicranico (più del doppiorispetto a quanto valutato nella popolazione generale). Sono state proposte svariate ipotesiper interpretare questa coesistenza. I resultati derivati da ricerche specifiche hanno evidenVziato che la localizzazione anatomica di alcune placche (in alcune particolari aree del cervel-lo) o l'attivazione di determinati meccanismi infiammatori tipici della SM possano esserefattori scatenanti per l'insorgenza o l'aggravamento delle crisi emicraniche. Questo porta adover considerare l'emicrania come un disturbo in grado di influenzare la qualità di vita deipazienti con SM. In tal senso, va ricordato che determinali l'armaci atti a modificare la pro-gnosi di malattia e prescritti per la SM hanno la capacità di aggravare una pre^istente emi-crania o di far addirittura iniziare tali crisi. Raccogliendo una corretta anamnesi, il suo neu-rologo saprà sicuramente individuare la strategia più adeguata nel suo caso, quale ad esem-pio quella di seguire il decorso delle sua emicranie con un diario delle cefalee per proporreeventualmente un trattamento specifico, sia per gli attacchi che per la prevenzione, in casola qualità di vita fosse agrravata dall'incremento di frequenza e disabilità legato alla patolo-gia emicranica.

Dott. Bruno Colombo - Neurologo