Inquadramento generale delle Sindromi Demenziali. La ... · frontale. Area di Coordinamento...

Inquadramento generale delle Sindromi Inquadramento generale delle Sindromi Demenziali. Demenziali.

La Malattia di Alzheimer. La Malattia di Alzheimer.

Le Demenze Degenerative non Alzheimer Le Demenze Degenerative non Alzheimer (demenze frontotemporali, demenze con (demenze frontotemporali, demenze con

sintomi extrapiramidali)sintomi extrapiramidali)

Area di Coordinamento Assistenza Anziani – Direttore: D.ssa Anna MarroArea di Coordinamento Assistenza Anziani – Direttore: D.ssa Anna Marro

Avellino 13 Marzo 2007Avellino 13 Marzo 2007

Centro Studi ASL AV2Centro Studi ASL AV2


DEFINIZIONE DI DEMENZADEFINIZIONE DI DEMENZA(de – mens = fuori di mente)(de – mens = fuori di mente)

• E’ una sindrome caratterizzata dalla presenza E’ una sindrome caratterizzata dalla presenza di un deficit della memoria, associato a di un deficit della memoria, associato a disturbi di altre aree cognitive, che causa disturbi di altre aree cognitive, che causa una significativa riduzione delle capacità di una significativa riduzione delle capacità di svolgere le comuni attività di vita quotidiana svolgere le comuni attività di vita quotidiana (DSM – IV).(DSM – IV).


• La diffusione della demenza, La diffusione della demenza, nei Paesi Occidentali, è nei Paesi Occidentali, è legata in gran parte ai legata in gran parte ai notevoli cambiamenti notevoli cambiamenti demografici verificatesi demografici verificatesi nell’ultimo secolo: essendo nell’ultimo secolo: essendo infatti la demenza una infatti la demenza una malattia di più frequente malattia di più frequente riscontro nei soggetti riscontro nei soggetti anziani, l’invecchiamento anziani, l’invecchiamento della popolazione ha portato della popolazione ha portato come conseguenza un come conseguenza un notevole incremento del notevole incremento del numero di malati. Questo numero di malati. Questo fenomeno è più evidente nel fenomeno è più evidente nel sesso femminile, che è sesso femminile, che è caratterizzato da una caratterizzato da una maggiore aspettativa di vitamaggiore aspettativa di vita


Prevalenza della Demenza in Italia

0,4 0,8 1,88,5

17,6

33

57,6

85,3

3,90

10

20

30

40

50

60

70

80

90

5559 6064 6569 7074 7579 8084 8589 90+ 103Età anni

%

Lucca U. et al., 2001.Lucca U. et al., 2001.


1,4 1,5 1,41,4 1,5 1,41,7 3,2 2,51,7 3,2 2,55,3 7,2 6,45,3 7,2 6,4TotaleTotale3,7 5,0 4,53,7 5,0 4,55,7 9,0 7,75,7 9,0 7,718,5 22,7 21,118,5 22,7 21,180.8480.842,8 1,5 2,02,8 1,5 2,02,8 4,3 3,62,8 4,3 3,69,5 8,8 9,09,5 8,8 9,0757975790,8 0,7 0,80,8 0,7 0,80,8 2,4 1,70,8 2,4 1,72,3 4,6 3,52,3 4,6 3,5707470740,4 0,4 0,40,4 0,4 0,40,4 0,7 0.60,4 0,7 0.61,0 1,3 1,21,0 1,3 1,265696569

Maschi Femmine TotaleMaschi Femmine TotaleMaschi Femmine TotaleMaschi Femmine TotaleMaschi Femmine TotaleMaschi Femmine TotaleEtà Età

Demenza VascolareMalattia di Malattia di AlzheimerAlzheimer

DemenzaDemenza

Prevalenza della demenza e delle sue forme principali nella Prevalenza della demenza e delle sue forme principali nella popolazione italiana, per sesso e classe di età *popolazione italiana, per sesso e classe di età *

* Dati CNRPF invecchiamento* Dati CNRPF invecchiamento


Lobo et al., 2000Lobo et al., 2000..

Prevalenza della Demenza in Europa

0

5

10

15

20

25

30

35

6569 7074 7579 8084 8589 >90Classe di età

% p

reva

lenz

a

MaschiFemmine


• Le Demenze rappresentano la Le Demenze rappresentano la quarta causa di morte negli quarta causa di morte negli ultrasessantacinquenni dei ultrasessantacinquenni dei Paesi occidentali.Paesi occidentali.

• La prevalenza della malattia La prevalenza della malattia aumenta con l’età ed è aumenta con l’età ed è maggiore nel sesso femminile, maggiore nel sesso femminile, soprattutto per la Malattia di soprattutto per la Malattia di Alzheimer.Alzheimer.

• I dati del Progetto Finalizzato I dati del Progetto Finalizzato Invecchiamento indicano una Invecchiamento indicano una prevalenza per il nostro Paese prevalenza per il nostro Paese in linea con quanto atteso in linea con quanto atteso sullasulla base dei dati della base dei dati della letteratura internazionale.letteratura internazionale.


• In Italia è stata calcolata In Italia è stata calcolata un’incidenza di un’incidenza di 11,911,9 nuovi casi nuovi casi all’anno per ogni 1000 abitanti all’anno per ogni 1000 abitanti per le età superiori ai 65 anni per le età superiori ai 65 anni (questo corrisponde a circa (questo corrisponde a circa 96.00096.000 nuovi casi di demenza nuovi casi di demenza ogni anno).ogni anno).

• Anche l’incidenza subisce un Anche l’incidenza subisce un incremento con l’età, incremento con l’età, passando da passando da 4,14,1 casi per 1000 casi per 1000 abitanti per le età comprese abitanti per le età comprese fra i 65 e i 69 anni a fra i 65 e i 69 anni a 29,929,9 per le per le età comprese fra gli 80 e gi 84 età comprese fra gli 80 e gi 84 anni.anni.


La demenza NON èun aspetto normaledell’invecchiamento:solo il 20 % degliultraottantenni ne èaffetto.


Classificazione delle demenzeClassificazione delle demenze

• Esistono diverse classificazioni delle Esistono diverse classificazioni delle demenze, in base all’età di esordio, alla demenze, in base all’età di esordio, alla sede delle lesioni, alla prognosi e la sede delle lesioni, alla prognosi e la classificazione classica su base classificazione classica su base eziologica.eziologica.

• Viste le numerose classificazioni Viste le numerose classificazioni esistenti in merito, non è semplice farsi esistenti in merito, non è semplice farsi un’idea chiara su come classificare le un’idea chiara su come classificare le demenzedemenze


CLASSIFICAZIONECLASSIFICAZIONE DEMENZEDEMENZE

1) Degenerative M. AlzheimerLewy Body DiseaseFrontali (Pick, Frontotemporali)

2) Vascolari Corticali (multiinfartuali)Sottocorticali (white matter lesions,infarti strategici, forme lacunari)

3) Infettive Encefalopatia spongiforme (CreutzfeldJakob)

4) Altre Processi espansivi (idrocefalonormoteso, ematoma subdurale,neoplasie)


DEMENZEDEMENZECLASSIFICAZIONE IN BASE ALL’ETA’ DI ESORDIOCLASSIFICAZIONE IN BASE ALL’ETA’ DI ESORDIO

• Demenze preseniliDemenze presenili

• Demenze seniliDemenze senili


DEMENZEDEMENZECLASSIFICAZIONE EPIDEMIOLOGICACLASSIFICAZIONE EPIDEMIOLOGICA

DEMENZE FREQUENTIDEMENZE FREQUENTI

• Forme degenerative (Alzheimer)Forme degenerative (Alzheimer) 45%45%

• Forme vascolariForme vascolari 20%20%

• Forme misteForme miste 20%20%

DEMENZE MENO FREQUENTIDEMENZE MENO FREQUENTI• M. di Creutzfeld – JacobM. di Creutzfeld – Jacob • M. di BinswangerM. di Binswanger• Sindrome LacunareSindrome Lacunare• Idrocefalo NormotesoIdrocefalo Normoteso• Ematoma SubduraleEmatoma Subdurale• M. di ParkinsonM. di Parkinson• M. di HungtingtonM. di Hungtington• S. di Wernicke – Korsakoff (alcolisti)S. di Wernicke – Korsakoff (alcolisti)• Forme post traumatiche (pugili)Forme post traumatiche (pugili)

85%85%

15%15%


DEMENZEDEMENZECLASSIFICAZIONE ANATOMOCLINICACLASSIFICAZIONE ANATOMOCLINICA

CORTICALICORTICALI• Malattia di Alzheimer (AD)Malattia di Alzheimer (AD)

Early Onset Early Onset Late Onset (SDAT) Late Onset (SDAT)

• Frontal lobe degenerationFrontal lobe degeneration M. di Pick M. di Pick Frontal lobe dementia Frontal lobe dementia

• Lewy Body DementiaLewy Body Dementia• M. di CreutzfeldJacobM. di CreutzfeldJacob

(encefalite spongiforme)(encefalite spongiforme)

SOTTOCORTICALISOTTOCORTICALI• Vascolari

Multiinfartuale (MID) Multiinfartuale (MID) M. di Binswanger M. di Binswanger Sindrome lacunare Sindrome lacunare

• Pat. extrapiramidali M. di Parkinson M. di Parkinson M. di Hungtington M. di Hungtington Paralisi sopranucleare Paralisi sopranucleare progressivaprogressiva

• Idrocefalo Normoteso• Demolitive

Posttraumatiche Posttraumatiche Da processi espansivi Da processi espansivi endocraniciendocranici

ALTREALTRE•PseudodemenzePseudodemenze S. depressiva S. depressiva Farmaci (anticolinergici Farmaci (anticolinergici))•MetabolicheMetaboliche Ipotiroidismo, Alcoolismo Ipotiroidismo, Alcoolismo


DEMENZEDEMENZECLASSIFICAZIONE EZIOLOGICACLASSIFICAZIONE EZIOLOGICA

Demenze Primarie o Primitive:Demenze Primarie o Primitive:• D. di AlzheimerD. di Alzheimer• Malattia di PickMalattia di PickDemenze Secondarie o non AlzheimerDemenze Secondarie o non Alzheimer (sono identificabili fattori causali ben precisi; sono infatti generate da condizioni neurologiche, metaboliche, endocrine, infezioni del S.N.C., intossicazioni ed altre patologie, che si associano al normale processo di invecchiamento):D. VascolariD. Vascolari ( D. Multiinfartuale, D. da singoli infarti, D. da coinvolgimento di piccoli vasi, D. da ipoperfusione, D. da emorragia)D. da Malattie Degenerative del S.N.C.D. da Malattie Degenerative del S.N.C.(Morbo di Parkinson, Corea di Huntington, Paralisi Sopranucleare Progressiva, Epilessia Mioclonica Progressiva)D. Endocrine e MetabolicheD. Endocrine e MetabolicheD. CarenzialiD. Carenziali (D. Alcolica, Sindrome WernickeKorsakoff, Pellagra, Deficienza di Vitamina B12 e Folati)D. da Agenti TossiciD. da Agenti Tossici (Metalli pesanti, Monossido di Carbonio, Piombo, Arsenico, Manganese, Alluminio, Farmaci)D. da Neoplasie CerebraliD. da Neoplasie Cerebrali (Tumori Intracranici)D. da Idrocefalo NormotesoD. da Idrocefalo NormotesoD. da Traumi CraniciD. da Traumi Cranici (Ematomi, Emorragie, Ipossia, Encefalopatia Cronica dei Pugili)D. da InfezioniD. da Infezioni (Infezioni HIV, Morbo di CreutzfeldtJakob ed altre infezioni da Prioni, Meningiti Croniche, Encefaliti, Sclerosi Multipla).


DEMENZE DEGENERATIVEDEMENZE DEGENERATIVE

ALZHEIMER TYPEALZHEIMER TYPE Early onset (AD) Early onset (AD) Late onset (SDAT) Late onset (SDAT)

NON ALZHEIMER TYPENON ALZHEIMER TYPE Fronto Temporal Lobar Degeneration Lewy Body Disorders with Dementia Creutzfeldt Jakob Disease


DEMENZE NON ALZHEIMER TYPEDEMENZE NON ALZHEIMER TYPE

FRONTO TEMPORAL LOBAR DEGENERATIONFRONTO TEMPORAL LOBAR DEGENERATION Pick's Disease I Pick's Disease II FrontoTemporal Dementia Progressive (non fluent) Aphasia Semantic Dementia

LEWY BODY DISORDERS WITH DEMENTIALEWY BODY DISORDERS WITH DEMENTIA Parkinson's Disease Parkinson with AD Diffuse Lewy Body Dementia Lewy Body variant with AD

CREUTZFELDTJAKOB DISEASECREUTZFELDTJAKOB DISEASE


DEMENZEDEMENZEClassificazione in base alla prognosiClassificazione in base alla prognosi

Demenze Degenerative o irreversibili:Demenze Degenerative o irreversibili:• D. di AlzheimerD. di Alzheimer• D. Neurodegenerative di tipo non Alzheimer D. Neurodegenerative di tipo non Alzheimer

(D. FrontoTemporali e Malattia di Pick, D. con Corpi di Lewy, D. con disturbi del movimento: Malattia di Parkinson, Sindromi Parkinsoniane Atipiche, Corea di Huntigton, degenerazione CorticoBasale, Paralisi Sopranucleare Progressiva)


DEMENZEDEMENZEClassificazione in base alla prognosiClassificazione in base alla prognosi

Demenze Non Degenerative o ReversibiliDemenze Non Degenerative o Reversibili (sonouna discreta parte delle Demenze Secondarie ecostituiscono meno del 15% di tutte le Demenze):• D. da Idrocefalo NormotesoD. da Idrocefalo Normoteso• D. da Cause InfettiveD. da Cause Infettive• D. da Cause MetabolicheD. da Cause Metaboliche• D. da Cause PsichiatricheD. da Cause Psichiatriche• D. da Lesioni Occupanti SpazioD. da Lesioni Occupanti Spazio



Come si può ben notare lo stesso tipo diCome si può ben notare lo stesso tipo didemenza può rientrare in una o nell’altrademenza può rientrare in una o nell’altradelle categorie sopra elencate, in base aldelle categorie sopra elencate, in base alcriterio di classificazione che si prende incriterio di classificazione che si prende inconsiderazioneconsiderazione



comunque, al di là delle classificazioni appenacomunque, al di là delle classificazioni appenadescritte, i tipi di Demenza possono essere cosìdescritte, i tipi di Demenza possono essere cosìraggruppati:raggruppati:• Demenza di AlzheimerDemenza di Alzheimer• Demenze VascolariDemenze Vascolari• Demenza con Corpi di LewyDemenza con Corpi di Lewy• Demenze FrontoTemporali (Malattia di Pick)Demenze FrontoTemporali (Malattia di Pick)• Disturbi del movimento con Demenza (Corea di Disturbi del movimento con Demenza (Corea di

Huntington, Morbo di Parkinson, Paralisi Huntington, Morbo di Parkinson, Paralisi sovranucleare Progressiva, Degenerazione Corticosovranucleare Progressiva, Degenerazione CorticoBasale)Basale)

• Demenze secondarie ad altre patologie (Idrocefalo Demenze secondarie ad altre patologie (Idrocefalo Normoteso, Demenza HIVcorrelata, D. da Prioni, D. Normoteso, Demenza HIVcorrelata, D. da Prioni, D. Alcolica, D. da Malattie Metaboliche Ereditarie).Alcolica, D. da Malattie Metaboliche Ereditarie).


EPIDEMOLOGIA DELLE PRINCIPALIEPIDEMOLOGIA DELLE PRINCIPALI FORME DI DEMEZA FORME DI DEMEZA


DEMENZA DI ALZHEIMERDEMENZA DI ALZHEIMER


LA MALATTIA DI ALZHEIMERLA MALATTIA DI ALZHEIMER

• Rappresenta la più frequente forma di demenza nel soggetto anziano, arrivando a colpire oltre il 30% della popolazione ultraottantenne

• E’ caratterizzata clinicamente da un deterioramento ingravescente delle capacità cognitive e dalla comparsa di turbe comportamentali e dell’affettività che portano inesorabilmente il malato ad una perdita dell’autonomia funzionale ed all’impossibilità di mantenere rapporti congrui con l’ambiente circostante.


LA MALATTIA DI ALZHEIMERLA MALATTIA DI ALZHEIMERQual è la causa?Qual è la causa?

Deposito di sostanze all’interno del neurone Deposito di sostanze all’interno del neurone (proteina tau e grovigli neurofibrillari) ed (proteina tau e grovigli neurofibrillari) ed

all’esterno (placche di amiloide)all’esterno (placche di amiloide)

Distruzione del neurone e conseguente deficit Distruzione del neurone e conseguente deficit neurotrasmettitoriale (acetilcolina)neurotrasmettitoriale (acetilcolina)

ATROFIAATROFIA


SPECTSPECT• Il quadro SPECT tipico della malattia di Alzheimer è rappresentato da un’ipoperfusione bilaterale nelle regioni parietali e temporali.

• Negli stadi avanzati di malattia, compare un’ipoperfusione cerebrale a livello

frontale.


Alzheimer: atrofia corticale posteriore con ipoperfusione e ipometabolismo Alzheimer: atrofia corticale posteriore con ipoperfusione e ipometabolismo nella corteccia temporooccipitale sinistranella corteccia temporooccipitale sinistra



DEPOSIZIONE DI DEPOSIZIONE DI AMILOIDEAMILOIDE

DEGENERAZIONE DEGENERAZIONE NEUROFIBRILLARENEUROFIBRILLARE


InvecchiamentoInvecchiamento Fattori di Rischio VascolareFattori di Rischio Vascolare

Degenerazione capillari cerebrali/disturbi emodinamiciDegenerazione capillari cerebrali/disturbi emodinamici

CCriticallyritically A Atteinedtteined T Thresholdhreshold for C for Cerebralerebral H Hypoperfusionypoperfusion (CATCH)(CATCH)

Disfunzione mitocondrialeDisfunzione mitocondriale

Ossidazione glucosio/ sintesi ATPOssidazione glucosio/ sintesi ATP

processazione processazione APPAPP

fosforilazione fosforilazione proteina tauproteina tau

formazione formazione radicali liberiradicali liberi

NeurodegenerazioneNeurodegenerazione


FATTORI DI RISCHIO E DI PROTEZIONE NONGENETICI DELLA MALATTIA DI ALZHEIMER

Status Fattori di rischio Fattori protettivi

Definiti Età avanzata SconosciutiFamiliarità per AD

Possibili Trauma cranico FANSBassa scolarità Terapia estrogenicaSesso femminile Sostanze antiossidantiDimensioni del cervello FumoQuoziente intellettivo Elevati intake di PUFACirconferenza della testaDepressioneElevati intake di alluminioElevati livelli di lipoproteina(a)Trattamento cronico con eparina


MUTAZIONI ASSOCIATE ALLA MALATTIA DI ALZHEIMER FAMILIARE

Aumentata produzionedi βamiloide

Mutazione PresenilinaPresenilina2(Cromosoma 1 )

Aumentata produzionedi βamiloide

Mutazione Presenilina1 Mutazione Presenilina1 (Cromosoma 14 )(Cromosoma 14 )

Processazione della APPApoE(Cromosoma 19)

Alterata produzione diAPP Aumentata β amiloide

Mutazioni della APP(varie)

Aumentata produzionedi APP e βamiloide

Trisomia 21(Sindrome di Down )


CRITERI CLINICI PER L DIAGNOSI DELLA MALATTIA DI ALZHEIMER

I più utilizzati sono quelli:• DSM IV (World Health Organization)• ICD – 10 (American Psychiatric Association)• NINCDSADRDA (McKhann et al., 1984)


Criteri diagnostici della demenza secondo la quarta versione del ManualeCriteri diagnostici della demenza secondo la quarta versione del ManualeDiagnostico e Statistico delle Malattie Mentali dell’American PsychiatricDiagnostico e Statistico delle Malattie Mentali dell’American PsychiatricAssociation (DSM IV).Association (DSM IV).D.D. Presenza di deficit cognitivi multipli caratterizzati da:Presenza di deficit cognitivi multipli caratterizzati da:5.5. Compromissione mnesica (deficit delle abilità ad apprendere nuove Compromissione mnesica (deficit delle abilità ad apprendere nuove

informazioni e a richiamare informazioni precedentemente apprese)informazioni e a richiamare informazioni precedentemente apprese)6.6. Uno (o più) dei seguenti deficit cognitivi:Uno (o più) dei seguenti deficit cognitivi:

Afasia (disturbi del linguaggio)Afasia (disturbi del linguaggio) Aprassia (incapacità ad eseguire attività motorie nonostante l’integrità della Aprassia (incapacità ad eseguire attività motorie nonostante l’integrità della

comprensione e della motricità)comprensione e della motricità) Agnosia (incapacità a riconoscere o identificare oggetti in assenza di deficit Agnosia (incapacità a riconoscere o identificare oggetti in assenza di deficit

sensoriali)sensoriali) Deficit del pensiero astratto e delle capacità di critica (pianificare, organizzare, fare Deficit del pensiero astratto e delle capacità di critica (pianificare, organizzare, fare

dei ragionamenti astratti)dei ragionamenti astratti)

B.B. I deficit cognitivi dei criteri A1 e A2 interferiscono significativamente nelI deficit cognitivi dei criteri A1 e A2 interferiscono significativamente nellavoro, nelle attività sociali o nelle relazioni con gli altri, con lavoro, nelle attività sociali o nelle relazioni con gli altri, con peggioramento significativo rispetto al precedente livello funzionalepeggioramento significativo rispetto al precedente livello funzionale

C. C. I deficit non si manifestano esclusivamente durante un deliriumI deficit non si manifestano esclusivamente durante un delirium


Criteri diagnostici della demenza secondo l’ICD – 10:Criteri diagnostici della demenza secondo l’ICD – 10:2.2. Declino mnesicoDeclino mnesico3.3. Deterioramento del pensieroDeterioramento del pensiero4.4. Deterioramento di almeno una funzione cognitiva non mnesicaDeterioramento di almeno una funzione cognitiva non mnesica5.5. Diminuzione dell’autonomia nelle ADLDiminuzione dell’autonomia nelle ADL6.6. Declino da un livello intellettivo precedenteDeclino da un livello intellettivo precedente7.7. Insorgenza subdolaInsorgenza subdola8.8. Progressione lentaProgressione lenta9.9. Assenza di evidenze cliniche e strumentali di altre patologie Assenza di evidenze cliniche e strumentali di altre patologie

dementigenedementigene10.10. Assenza di esordio improvvisoAssenza di esordio improvviso11.11. Assenza di segni neurologici focaliAssenza di segni neurologici focali12.12. Deficit stabilizzato nel tempoDeficit stabilizzato nel tempo


CRITERI PER LA DIAGNOSI DI ALZHEIMER(NINCDSADRDA, 1984)

Malattia di Alzheimer probabile

Malattia di Alzheimer possibile


CRITERI PER LA DIAGNOSI DI ALZHEIMER CRITERI PER LA DIAGNOSI DI ALZHEIMER PROBABILE PROBABILE (NINCDSADRDA, 1984)(NINCDSADRDA, 1984)

Tutti i seguenti criteri devono essere presenti:Tutti i seguenti criteri devono essere presenti:• Demenza stabilita da un esame clinico e documentata da Demenza stabilita da un esame clinico e documentata da test psiconeurologici;test psiconeurologici;

• Deficit della memoria e di almeno un altro dominio Deficit della memoria e di almeno un altro dominio cognitivo;cognitivo;

• Nessun disturbo della vigilanza;Nessun disturbo della vigilanza;

• Inizio tra i 40 e 90 anni;Inizio tra i 40 e 90 anni;

• Assenza di altri disordini cerebrali o malattie sistemiche che Assenza di altri disordini cerebrali o malattie sistemiche che possono causare demenza.possono causare demenza.


CRITERI PER LA DIAGNOSI DI ALZHEIMER CRITERI PER LA DIAGNOSI DI ALZHEIMER PROBABILE PROBABILE (NINCDSADRDA, 1984)(NINCDSADRDA, 1984)

La diagnosi deve essere supportata da uno o più dei La diagnosi deve essere supportata da uno o più dei seguenti criteri:seguenti criteri:1. 1. Progressivo deterioramento di specifiche funzioni Progressivo deterioramento di specifiche funzioni

cognitive (aprassia, agnosia, afasia);cognitive (aprassia, agnosia, afasia);2. 2. Deficit funzionale;Deficit funzionale;3. 3. Disturbi del comportamento;Disturbi del comportamento;4. 4. Storia familiare di disordini simili;Storia familiare di disordini simili;5. 5. Risultati di laboratorio che non siano indicativi di Risultati di laboratorio che non siano indicativi di una diagnosi alternativa.una diagnosi alternativa.


CRITERI PER LA DIAGNOSI DI ALZHEIMER POSSIBILE (NINCDSADRDA, 1984)

Coincidenza con i criteri sovracitati, ma variazione nell’esordio, manifestazioni o decorso clinico

oppure un singolo ma progressivo deficit cognitivo senza una causa identificabile;

Presenza di un altro disturbo cerebrale o malattia sistemica sufficienti a provocare demenza, ma che non sia considerato come causa della demenza.


CRITERI PER LA DIAGNOSI DI ALZHEIMER CERTA (NINCDSADRDA, 1984)

Criteri clinici positivi per la diagnosi di Demenza di Alzheimer probabile

Evidenza istopatologica ottenuta con l’autopsia o con la biopsia


DIAGNOSI DI ALZHEIMER

Screening e anamnesi somatica e psichiatrica Esame neurologico Esame laboratoristico Esame cognitivo funzionale Colloquio coi parenti/caregiver



Valutazione cognitiva Valutazione funzionale Valutazione comportamentale Valutazione globale della gravità


DIAGNOSI DI ALZHEIMERDIAGNOSI DI ALZHEIMER

Valutazione cognitiva:Valutazione cognitiva: Consortium to Establish a Registry for Alzheimer Disease (CERAD) Mattis Dementia Rating Scale Alzheimer Disease Assessment Scale (cognitive subscale: ADAScog) Syndrom Kurztest



Valutazione funzionale:

Instrumental Activities of Daily living (IADL)

Physical SelfMaintenance Scale (PSMS)



Valutazione comportamentale: Alzheimer Disease Assessment Scale (noncognitive subscale) Behavioral Pathology in Alzheimer Desease Scale Neuropsychiatric Inventory (NPI)


DIAGNOSI DI ALZHEIMERDIAGNOSI DI ALZHEIMER

Valutazione globale della gravità:Valutazione globale della gravità:

Global Deterioration Scale (GDS)

Clinical Dementia Rating Scale (CDR)


SEGNALI DI ALLARMESEGNALI DI ALLARME

• Deficit di memoria che condiziona lo svolgimento delle attività quotidiane• Difficoltà nell’eseguire compiti usuali• Difficoltà di linguaggio di tipo anomico (difficoltà a trovare parole)• Disorientamento nel tempo e nello spazio• Ridotta capacità di giudizio (es. vestirsi in maniera inadeguata)• Difficoltà di ragionamento astratto (es. nell’esecuzione di operazioni aritmetiche semplici)• Collocazione degli oggetti in posti sbagliati• Cambiamenti di umore e comportamento• Cambiamenti di personalità • Perdita di iniziativa


COME SI MANIFESTACOME SI MANIFESTA

La malattia di Alzheimer colpisce ciascuna persona inLa malattia di Alzheimer colpisce ciascuna persona inmodo differente e il suo impatto dipende, in largamodo differente e il suo impatto dipende, in largamisura, dalle caratteristiche individuali del paziente emisura, dalle caratteristiche individuali del paziente ecioè:cioè:6)6) dalla sua personalità;dalla sua personalità;7)7) dalle sue condizioni fisiche;dalle sue condizioni fisiche;8)8) dal suo stile di vita.dal suo stile di vita.

I sintomi possono essere meglio compresi se rapportatiI sintomi possono essere meglio compresi se rapportatialle tre fasi del suo decorso: la fase iniziale, intermediaalle tre fasi del suo decorso: la fase iniziale, intermediae terminale.e terminale.


FASE INIZIALEFASE INIZIALE

• La persona è ancora autosufficiente ma presenta una serie di disturbi:lieve perdita di memoria per eventi recenti (es. non ricorda dove ha riposto oggetti e cosa ha mangiato a pranzo, ecc.);


FASE INIZIALEFASE INIZIALE

lievi deficit del linguaggio (difficoltà ad evocare nomi di tipo comune);disorientamento temporale;modificazioni del carattere;impoverimento del pensiero astratto e dalla capacità di giudizio;difficoltà a ricordare la strada di casa;difficoltà a prendere decisioni;perdita d'iniziativa e motivazione;segni e sintomi di depressione o nervosismo;perdita di interesse verso la propria attività lavorativa e i propri hobbies.


FASE INTERMEDIAFASE INTERMEDIA

Presenta difficoltà anche nella vita quotidiana, si aggravanoi deficit cognitivi e si evidenziano i disturbi del comportamento: incapacità di apprendere nuove informazioni; peggioramento dei disturbi della memoria; difficoltà a riconoscere ed ad orientarsi, anche in ambienti familiari;


FASE INTERMEDIAFASE INTERMEDIA

peggioramento del disorientamento temporale; difficoltà a riconoscere gli oggetti, i volti delle

persone, i luoghi, ecc. (agnosia); perdita della capacità di eseguire movimenti

volontari (aprassia), es. non riesce ad allacciarsi le scarpe;

comportamenti inappropriati in pubblico; riduzione del linguaggio spontaneo (frequenti

anomie e uso di frasi fatte); comportamento aggressivo; deliri e allucinazioni, ecc.


FASE AVANZATAFASE AVANZATA

Totale dipendenza del malato dai propri familiari per cuideve essere assistito e controllato in ogni momento dellagiornata. La persona può sviluppare: incapacità a riconoscere familiari, amici e oggetti noti; difficoltà a capire o interpretare gli eventi;


FASE TERMINALEFASE TERMINALE

incapacità ad esprimersi; incapacità a camminare; incapacità a orientarsi dentro la propria abitazione; incontinenza per urine e feci;


FASE TERMINALEFASE TERMINALE

difficoltà nella deglutizione (il paziente può essere alimentato artificialmente);

rischio di complicanze: malnutrizione, disidratazione, piaghe, malattie infettive (soprattutto polmonite), patologie cardiovascolari, ecc.


COMPLICANZECOMPLICANZE

Nelle varie fasi della demenza, e soprattutto inquelle avanzate, il quadro clinico è dominato dallacomparsa di complicanze che rappresentano unimportante fattore di rischio di disabilità


PREVENZIONEPREVENZIONE

1.1. Stimolazione cognitivaStimolazione cognitiva

2.2. ScolaritàScolarità

3.3. Qualità di vitaQualità di vita

4.4. Altri Fattori protettiviAltri Fattori protettivi

5.5. VaccinoVaccino

La ricerca continua !!!La ricerca continua !!!


DISTURBI DEL COMPORTAMENTODISTURBI DEL COMPORTAMENTO

Sono la conseguenza dello stato di confusione in cui viene a trovarsi il malato

All’inizio è solo un comportamento “inadeguato”, cioè uno dei primi campanelli di allarme

In seguito diventano difficili da gestire tanto da rappresentare la maggior causa di stress dei familiari

Possono essere causati dal “dolore fisico” I più frequenti sono:

comportamento aggressivo vagabondaggiocomportamenti strani e bizzarri ansia e pauraagitazione e nervosismo colleradepressione apatiadeliri allucinazioni


ESISTE UNA CURAESISTE UNA CURA

NONOAllo stato attuale non si guarisce.Allo stato attuale non si guarisce.

MAMA

Esistono terapieEsistono terapie farmacologiche farmacologiche ee non farmacologiche,non farmacologiche,che RALLENTANO, la progressione della malattia per che RALLENTANO, la progressione della malattia per

mantenere attive il più a lungo possibile le abilità mantenere attive il più a lungo possibile le abilità residue (lo stato funzionale) e possono MIGLIORARE residue (lo stato funzionale) e possono MIGLIORARE

la qualità di vita del malato e dei suoi familiari.la qualità di vita del malato e dei suoi familiari.


Le Demenze Degenerative non Alzheimer Le Demenze Degenerative non Alzheimer (demenze frontotemporali, demenze con (demenze frontotemporali, demenze con

sintomi extrapiramidalisintomi extrapiramidali)


• Tutte quelle forme di demenza che si manifestano primariamente con un disturbo della personalità e del comportamento, associate, a livello anatomopatologico, a degenerazione dei lobi frontali e temporali, indipendentemente dalle lesioni istiopatologiche riscontrate a livello cerebrale

DEMENZA FRONTOTEMPORALEDEMENZA FRONTOTEMPORALE


• Ha un esordio tra i 45 e 60 anni, anche se sono stati descritti casi ad insorgenza più precoce (21 anni) e più tradiva (75 anni).

• La distribuzione è uguale nei due sessi.• La malattia progredisce lentamente con

una durata che comunemente va dai 10 ai 15 anni. Spesso vi è familiarità per demenza.

DEMENZA FRONTOTEMPORALE (FTD)DEMENZA FRONTOTEMPORALE (FTD)


Disturbi comportamentaliDisturbi comportamentali• esordio insidioso e progressione lentaesordio insidioso e progressione lenta• scarsa cura della personascarsa cura della persona• precoce riduzione delle capacità relazionaliprecoce riduzione delle capacità relazionali• disinibizionedisinibizione• rigidità mentale ed inflessibilitàrigidità mentale ed inflessibilità• iperoralitàiperoralità• perseverazioni e stereotipieperseverazioni e stereotipie• comportamento d’usocomportamento d’uso• distraibilità, impulsivitàdistraibilità, impulsività• ipocriticitàipocriticità

Criteri diagnostici della FTDCriteri diagnostici della FTD


Sintomi affettiviSintomi affettivi• depressione, ansia, idee di riferimento e di depressione, ansia, idee di riferimento e di

suicidiosuicidio• ipocondriaipocondria• indifferenza emotivaindifferenza emotivaLinguaggioLinguaggio• ridotta fluenzaridotta fluenza• stereotipie espressivestereotipie espressive• ecolalia e perseverazioneecolalia e perseverazione• mutismo nella fase avanzatamutismo nella fase avanzata



Orientamento spaziale e prassiaOrientamento spaziale e prassiaconservateconservateSegni fisiciSegni fisici• riflessi primitivi (precoci)riflessi primitivi (precoci)• incontinenza urinaria (precoce)incontinenza urinaria (precoce)• acinesia, rigidità e tremori (tardivi)acinesia, rigidità e tremori (tardivi)• pressione arteriosa bassa ed instabilepressione arteriosa bassa ed instabile



Classificazioni delle demenze frontotemporaliClassificazioni delle demenze frontotemporali

Lobi temporali (sinistro o bilaterale) nelle regioni anteriori e inferolaterale

Afasia fluente con anomie, comprensione alterata

• Demenza semantica

Perisilviana sinistraLinguaggio esitante, non fluente ma comprensione

conservata

• Afasia progressiva non fluente

Orbitofrontale bilateraleAlterazioni della personalità e del comportamento

• Demenza frontale

Area cerebrale colpitaSintomi principaliSindrome


Demenza con corpi di LewyDemenza con corpi di Lewy• E’ una patologia degenerativa cerebrale che

comporta un insidioso e progressivo declino delle funzioni cognitive dovuto ad un diffusa deposizione di corpi di Lewy ed alla perdita neuronale nella corteccia e nelle strutture sottocorticali dell’encefalo.

• I corpi di Lewy sono inclusioni citoplasmatiche composte da filamenti proteici fosforilati ed uniti tra loro a formare un prodotto insolubile. In essi sono contenute altre proteine coinvolte nell’eliminazione di proteine danneggiate o anomale all’interno dei neuroni.


Demenza con corpi di LewyDemenza con corpi di Lewy

• I corpi di Lewy si ritrovano in diverse malattie neurodegenerative del sistema nervoso centrale tra cui le più frequenti sono: il Morbo di Parkinsonil Morbo di Parkinson la Demenza a Corpi di Lewyla Demenza a Corpi di Lewy


Patologie con corpi di LewyPatologie con corpi di Lewy

Nucleo dorsale del vago

Disfagia• Disfagia a corpi di Lewy

Neuroni simpatici del midollo spinale

Disfunzione autonomica• Insufficienza autonomica primaria

Corteccia cerebraleDeclino cognitivo e psicosi

• Demenza con corpi di Lewy

Sistema nigrostriataleDisturbi motori extrapiramidali

• Morbo di Parkinson

Regione colpitaSindrome clinicaNome


Demenza con corpi di LewyDemenza con corpi di Lewy

• Viene considerata la forma degenerativa più frequente dopo la demenza di Alzheimer, con una percentuale di quasi il 20% di tutti i casi di demenza in anziani ricoverati in ospedale e sottoposti adautopsia. Colpisce soggetti tra i 57 e gli 87 anni.


Criteri diagnostici della Demenza con corpi di LewyCriteri diagnostici della Demenza con corpi di Lewy

1. Caratteristica clinica centrale è un progressivo declino cognitivo di gravità tale da interferire con lo svolgimento delle attività sociali e lavorative del soggetto. Il coinvolgimento delle funzione mnesiche non è necessariamente presente come sintomo d’esordio ma si manifesta nel corso della malattia. Disturbi dell’attenzione, delle funzioni frontalisottocorticali e delle abilità visuospaziali possono essere particolarmente evidenti.



2. Due delle seguenti caratteristiche cliniche sono necessarie per la diagnosi di demenza a corpi di Lewy probabile, mentre una soltanto per la diagnosi di demenza a corpi di Lewy possibile:

• andamento fluttuante del disturbo cognitivo con grave compromissione dell’attenzione e della vigilanza

• Allucinazioni visive ricorrenti, tipicamente ben strutturate

• Extrapiramidalismo



1. Caratteristiche che supportano la diagnosi:

• cadute ripetute• sincope• transitoria perdita di coscienza• sensibilità ai neurolettici• delusioni• allucinazioni di tipo non visivo



1. La diagnosi di demenza con corpi di Lewy è meno probabile in presenza di:

• cerebrovasculopatia evidenziata dall’esame obiettivo neurologico o al neuroimaging

• Evidenza di malattia sistemica o cerebrale che può di per sé causare il quadro dementigeno


CARATTERISTICHE CLINICOSTRUMENTALI DIFFERENZIALI CARATTERISTICHE CLINICOSTRUMENTALI DIFFERENZIALI FRA LE FORME PIÙ FREQUENTI DI DEMENZEFRA LE FORME PIÙ FREQUENTI DI DEMENZE

5060%Atrofia temporoparietale, talora asimmetrica, alla TC e alla RM. Ipoperfusione nelle stesse aree alla SPECT

Esordio con deficit Esordio con deficit mnesico (più raramente mnesico (più raramente con deficit con deficit neuropsicologici focali) e neuropsicologici focali) e precoce coinvolgimento precoce coinvolgimento globale delle funzioni globale delle funzioni cognitive. Possibile cognitive. Possibile coesistenza di alterazioni coesistenza di alterazioni comportamentali comportamentali all’esordio; più frequenti all’esordio; più frequenti nelle fasi intermedie e nelle fasi intermedie e avanzate. Progressione avanzate. Progressione graduale. Esame obiettivo graduale. Esame obiettivo neurologico negativo neurologico negativo all’esordioall’esordio

Malattia di Alzheimer

Frequenza Neuroimaging Caratteri clinici salientiTipo di demenza


Fase inizialeFase iniziale Fase intermediaFase intermedia Fase terminaleFase terminale

MALATTIA DI ALZHEIMERMALATTIA DI ALZHEIMER



1015%Infarti singoli in aree strategiche (es., infarti talamici, lobo temporale inferomediale) o multipli in aree di confine o lacune nei gangli della base o lesioni estese della sostanza bianca periventricolare alla TC o alla RM. Ipoperfusione irregolare alla SPECT.

Esordio acuto (subdolo Esordio acuto (subdolo nella forma nella forma sottocorticale) spesso sottocorticale) spesso con sintomi focali e con sintomi focali e progressione a gradini. progressione a gradini. Compromissione Compromissione irregolare delle varie irregolare delle varie funzioni cognitive. Esame funzioni cognitive. Esame obiettivo neurologico con obiettivo neurologico con segni focali.segni focali.

Demenza vascolare ischemica



DEMENZA VASCOLAREDEMENZA VASCOLARE



514%Atrofia lobare (frontale o frontotemporale) alla TC o alla RM. Ipoperfusione frontale alla SPECT.

Precoci disturbi Precoci disturbi comportamentali comportamentali (disinibizione,perdita di (disinibizione,perdita di controllo sociale, controllo sociale, iperoralità, stereotipia), iperoralità, stereotipia), alterazioni dell’affettività alterazioni dell’affettività (apatia, disinteresse, (apatia, disinteresse, ipocondria, ipocondria, somatizzazioni) e precoci somatizzazioni) e precoci disturbi del linguaggio disturbi del linguaggio (monotonia, ecolalia, (monotonia, ecolalia, perseverazioni)perseverazioni)

Demenza fronto

temporale



DEMENZA FRONTOTEMPORALEDEMENZA FRONTOTEMPORALE



1525%Atrofia corticale aspecifica alla TC o alla RM. Ipoperfusione occipitale alla SPECT.

Fluttuazione dei disturbi Fluttuazione dei disturbi (sia cognitivi sia dello (sia cognitivi sia dello stato di veglia), presenza stato di veglia), presenza di allucinazioni visive ben di allucinazioni visive ben strutturate, segni strutturate, segni extrapiramidali e frequenti extrapiramidali e frequenti cadutecadute

Demenza a corpi di Lewy




Rara Atrofia corticale frontotemporale e sottocorticale striatale alla RM

Aprassia ideomotoria Aprassia ideomotoria asimmetrica, afasia asimmetrica, afasia precoce, disinibizione e precoce, disinibizione e segni frontali, distonia di segni frontali, distonia di un arto, mioclono focale un arto, mioclono focale e parkinsonismoe parkinsonismo

Degenerazione corticobasale




Rara Atrofia della porzione anteriore del corpo calloso alla RM. Ipoperfusione della corteccia frontale alla SPECT.

Paralisi sopranucleare Paralisi sopranucleare dello sguardo, instabilità dello sguardo, instabilità posturale con cadute, posturale con cadute, disartria, deficit di disartria, deficit di attenzione e deficit attenzione e deficit cognitivo di tipo cognitivo di tipo sottocorticale.sottocorticale.

Paralisi sopranucleare

progressiva



“Credo che il mio cervello, sostanzialmente, sia lostesso di quand’ero ventenne. Il mio modo di

esercitare il pensiero non è cambiato negli anni. E nondipende certo da una mia particolarità, ma da

quell’organo magnifico che è il cervello. Se lo coltivifunziona, se lo lasci andare e lo metti in pensione si

indebolisce. La sua plasticità è formidabile. Per questobisogna continuare a pensare”.

L’ETÀ DEL CERVELLO

Rita Levi Montalcini. Premio Nobel per la medicina nell’ 86; hacompiuto 97 anni il 22 aprile 2006

GRAZIE PER GRAZIE PER L’ATTENZIONE !L’ATTENZIONE !

Inquadramento generale delle Sindromi Demenziali. La ... · frontale. Area di Coordinamento...

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