1

I Disturbi dello Spettro Autistico

MEMORIA PER LA COMMISSIONE IGIENE E

SANITA’

SENATO DELLA REPUBBLICA

Prof. Stefano Vicari Direttore Unità di Neuropsichiatria Infantile,

Dipartimento di Neuroscienze,

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma

2

IRCCS OSPEDALE PEDIATRICO

BAMBINO GESU’

1.240.000 accessi l’anno

UOC NPI accessi in DEA (300)

ambulatorio (4000) DH (8000) RO (250)

3

• Prime diagnosi

• Follow up

• Ricoveri diagnostici

• Trattamenti sperimentali

• Trattamenti farmacologici

• Protocolli di ricerca

la U.O.C. di Neuropsichiatria

Infantile:

I Disturbi dello Spettro Autistico

4

La diagnosi viene effettuata da un’equipe multidisciplinare

Neuropsichiatra infantile

Psicologo Logopedista

con specifiche competenze nell’ambito dei

Disturbi dello Spettro Autistico

5

SCOPO DELLA VALUTAZIONE DIAGNOSTICA

definire l’inquadramento nell’ambito dei Disturbi dello Spettro Autistico

operare una diagnosi differenziale

Individuare le co-morbidità con altri disturbi

individuare eventuali cause

tracciare un profilo funzionale

accertare la presenza di condizioni mediche

6

I tempi della valutazione

1° giorno:

visita neuropsichiatrica e valutazione della sintomatologia autistica

2° giorno:

intervista per lo sviluppo adattivo, valutazione del linguaggio e consulenze

3° giorno:

valutazione cognitiva, discussione del caso e colloquio di restituzione con indicazioni terapeutiche e report scritto alle famiglie

7

Per la valutazione vengono utilizzati:

TEST PER VALUTARE LA SINTOMATOLOGIA AUTISTICA:

ADOS-G Autism Diagnostic Observation Schedule-Generic, ADI-R Autism Diagnostic Interview – Revised, SCQ Social Communication Questionairre,

SRS Social Responsiveness Scale

TEST PER VALUTARE IL LIVELLO COGNITIVO:

GMDS Griffith’s Mental Developmental Scales, Leiter-R, WISC-IV Wechsler Intelligence Scale for Children

TEST PER VALUTARE IL LIVELLO ADATTIVO E FUNZIONALE:

VABS Vineland-Adaptive Behavior Scales, PEP3 Psycho-Educational Profile 3

TEST PER VALUTARE IL LINGUAGGIO:

PVB Primo Vocabolario del Bambino, Scale apposite per la valutazione del linguaggio espressivo e ricettivo

TEST PER VALUTARE LA PSICOPATOLOGIA CORRELATA:

CBCL Child Behaviour Checklist, K-SADS PL Intervista per la valutazione dei disturbi psichiatrici

Evidence-based assessment of autism spectrum disorders in children and adolescents.

Ozonoff S, Goodlin-Jones BL, Solomon M. J Clin Child Adolesc Psychol. 2005 Sep;34(3):523-40.

8

Valutazione dei possibili fattori causali e

delle basi neurobiologiche attraverso

ESAMI DI LABORATORIO/STRUMENTALI:

visita neurologica

routine ematochimica

EEG di veglia e sonno, RMN cerebrale

screening metabolico e allergologico

esame completo della funzione uditiva

cariotipo e analisi molecolare X-Fragile, array-CGH

9

I numeri…

Quanti ne seguiamo ogni anno:

• 650 bambini (dai 18 mesi ai 18 anni) Totale

• 370 Nuovi

pazienti

• 280 Follow up

10

Provenienza (nuovi pazienti negli ultimi 2 anni: N=620)

ROMA e provincia 64 % (398)

Altre province del LAZIO 13 % (83)

CAMPANIA 10 % (63)

CALABRIA 4 % (28)

PUGLIA 2 % (14)

UMBRIA 1 % (7)

MARCHE 1 % (6)

ABBRUZZO 1 % (6)

TOSCANA 1 % (5)

BASILICATA 1 % (5)

MOLISE 0,5 % (2)

SICILIA 0,5 % (2)

SARDEGNA 0,5 % (1)

VENETO 0,5 % (1)

11

Dalla diagnosi al trattamento

12

Le nuove Linee Guida

raccomandano:

I programmi di INTERVENTO MEDIATI

DAI GENITORI

• possono migliorare la comunicazione sociale e i comportamenti problema, aiutare le famiglie a interagire con i loro figli, promuovere lo sviluppo e l’incremento della soddisfazione dei genitori, del loro empowerment e benessere emotivo.

I programmi INTENSIVI

COMPORTAMENTALI

• gli studi sostengono l’efficacia dell’ABA (Applied behaviour intervention) nel migliorare le abilità intellettive (QI), il linguaggio e i comportamenti adattativi nei bambini con disturbi dello spettro autistico.

Il programma TEACCH

• producono miglioramenti sulle abilità motorie, le performance cognitive, il funzionamento sociale e la comunicazione in bambini con disturbi dello spettro autistico.

13

La terapia farmacologica

Risperidone

trattamento a breve termine di problemi

comportamentali quali irritabilità, ritiro

sociale, iperattività e comportamenti

stereotipati in bambini con disturbi dello spettro autistico

Metilfenidato

trattamento dell’iperattività in

bambini o adolescenti fino ai 14 anni con

disturbi dello spettro autistico (trattamento

prescritto da un centro specialistico)

14

Studi sull’efficacia del trattamento (1)

15

Studi sull’efficacia del trattamento (2)

18

Per concludere …

• Fare diagnosi di Autismo?

• Aiutare i genitori nella gestione della

diagnosi e del comportamento?

• Curare?

SI PUO’!

19

I Disturbi dello Spettro Autistico

MEMORIA PER LA COMMISSIONE IGIENE E

SANITA’

SENATO DELLA REPUBBLICA

Prof. Stefano Vicari Direttore Unità di Neuropsichiatria Infantile,

Dipartimento di Neuroscienze,

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma