Fusaro Enrico Torino 13° Convegno Patologia Immune E Malattie Orfane 21 23 Gennaio 2010 [Modalità...

Uveiti e Malattie Uveiti e Malattie SistemicheSistemiche

Enrico FusaroEnrico FusaroSC ReumatologiaSC Reumatologia

AOU San Giovanni Battista di TorinoAOU San Giovanni Battista di Torino

DEFINIZIONEDEFINIZIONE

L’UVEITE È L’INFIAMMAZIONE DELLE MEMBRANE L’UVEITE È L’INFIAMMAZIONE DELLE MEMBRANE VASCOLARI DELL’OCCHIO, CON UN VASCOLARI DELL’OCCHIO, CON UN INTERESSAMENTO PROPRIO DELL’UVEA MA CON INTERESSAMENTO PROPRIO DELL’UVEA MA CON UN FREQUENTE COINVOLGIMENTO DELLE UN FREQUENTE COINVOLGIMENTO DELLE STRUTTURE LIMITROFE.STRUTTURE LIMITROFE.STRUTTURE LIMITROFE.STRUTTURE LIMITROFE.INCIDENZA: 17,5INCIDENZA: 17,5--52,4 NUOVI CASI/100.000 52,4 NUOVI CASI/100.000 ABITANTI/ANNO.ABITANTI/ANNO.PREFERENZA DI ETÀ: INFANZIA ED ETÀ PREFERENZA DI ETÀ: INFANZIA ED ETÀ GIOVANILEGIOVANILELE UVEITI SONO REPONSABILI DEL 15LE UVEITI SONO REPONSABILI DEL 15--20% DEI 20% DEI CASI DI CECITÀ NEI PAESI INDUSTRIALIZZATI E CASI DI CECITÀ NEI PAESI INDUSTRIALIZZATI E DEL 25% DEI PAESI IN VIA DI SVILUPPO. DEL 25% DEI PAESI IN VIA DI SVILUPPO.

CLASSIFICAZIONECLASSIFICAZIONE

IRIDEIRIDE UVEA UVEA ANTERIOREANTERIORE

UVEITE UVEITE ANTERIOREANTERIOREUVEITE UVEITE INTERMEDIAINTERMEDIA

PANUVEITEPANUVEITE

CORPO CORPO CILIARECILIARE

COROIDECOROIDE UVEA UVEA UVEITE UVEITE

CLASSIFICAZIONE ANATOMICA (International Uveitis Study Group)

COROIDECOROIDE UVEA UVEA POSTERIOREPOSTERIORE

UVEITE UVEITE POSTERIOREPOSTERIORE

ACUTAACUTA < 3 MESI< 3 MESI

CRONICACRONICA > 3 MESI> 3 MESI

CLASSIFICAZIONE TEMPORALE

Manifestazioni oculari come Manifestazioni oculari come complicanzacomplicanza di di una patologia sistemicauna patologia sistemica

Manifestazioni oculari come Manifestazioni oculari come primo sintomoprimo sintomodi una malattia sistemicadi una malattia sistemica

Le difficoltà diagnostiche sono sia per il Le difficoltà diagnostiche sono sia per il reumatologo nell’individuare una patologia reumatologo nell’individuare una patologia oculare, quanto dell’oculista nell’individuare oculare, quanto dell’oculista nell’individuare una patologia reumatologicauna patologia reumatologica

Spondilite anchilosante Malattia di Reiter IBD (Colite ulcerosa, morbo di Crohn) Artrite psoriasica

UVEITE ANTERIOREUVEITE ANTERIORE

Artrite psoriasica Artrite cronica giovanile Malattia di Behcet Sarcoidosi Idiopatica

UVEITE POSTERIOREUVEITE POSTERIORE

SarcoidosiMalattia di BehcetMalattia di BehcetSclerosi MultiplaForme idiopatiche

L’impegno oculare nelle malattie infiammatorie L’impegno oculare nelle malattie infiammatorie sistemiche è legato a numerosi fattori:sistemiche è legato a numerosi fattori:

•• congeniticongeniti•• infettiviinfettivi•• autoimmunitariautoimmunitari•• di affinità strutturaledi affinità strutturale•• di affinità strutturaledi affinità strutturale•• Ischemici, su base vasculiticaIschemici, su base vasculitica•• infiltrazione infiammatoriainfiltrazione infiammatoria•• compressivicompressivi

ARTRITE REUMATOIDEARTRITE REUMATOIDE SCLERITE SCLERITE –– EPISCLERITE EPISCLERITE -- ULCERE CORNEALIULCERE CORNEALI

ARTRITE CRONICA GIOVANILEARTRITE CRONICA GIOVANILE UVEITE ANTERIORE UVEITE ANTERIORE -- CHERATOPATIA A BANDACHERATOPATIA A BANDA

SPONDILOATRITI SPONDILOATRITI SIERONEGATIVESIERONEGATIVE

UVEITE ANTERIORE ACUTA UVEITE ANTERIORE ACUTA -- CONGIUNTIVITE ISOLATACONGIUNTIVITE ISOLATA

LESLES CHERATOCONGIUNTIVITE SECCA CHERATOCONGIUNTIVITE SECCA -- SCLERITE SCLERITE –– EPISCLERITE EPISCLERITE -- VASCULITE VASCULITE RETINICARETINICA

S. DI SJS. DI SJÖGRENÖGREN CHERATOCONGIUNTIVITE SECCACHERATOCONGIUNTIVITE SECCA

GRANULOMATOSI DI WEGENERGRANULOMATOSI DI WEGENER CONGIUNTIVITE CONGIUNTIVITE -- SCLERITE SCLERITE –– EPISCLERITE EPISCLERITE -- CHERATITE CHERATITE –– UVEITE UVEITE --VASCULITE RETINICAVASCULITE RETINICAGRANULOATOSI INFIAMMATORIA RETROBULBAREGRANULOATOSI INFIAMMATORIA RETROBULBARE

PANARTERITE NODOSAPANARTERITE NODOSAPOLIANGIOITE MICROSCOPICAPOLIANGIOITE MICROSCOPICA

SCLERITESCLERITE--EPISCLERITE EPISCLERITE -- CHERATITECHERATITEINTERESSAMENTO MIOINTERESSAMENTO MIO--OCULAREOCULARE

MALATTIA DI BEHÇETMALATTIA DI BEHÇET IRIDOCICLITE RICORRENTE IRIDOCICLITE RICORRENTE -- SCLERITE SCLERITE –– EPISCLERITE EPISCLERITE RETINITE RETINITE –– COROIDITE COROIDITE -- NEURITE OTTICA NEURITE OTTICA -- EMORRAGIE RETINICHEEMORRAGIE RETINICHEOCCLUSIONE DELL’ARTERIA E/O DELLA VENA CENTRALE DELLA RETINAOCCLUSIONE DELL’ARTERIA E/O DELLA VENA CENTRALE DELLA RETINA

POLICONDRITEPOLICONDRITE RICORRENTERICORRENTE SCLERITE SCLERITE –– CHERATITE CHERATITE -- VASCULITE RETINICAVASCULITE RETINICA

S. DI COGANS. DI COGAN SCLERITE SCLERITE –– CHERATITE CHERATITE -- VASCULITE RETINICAVASCULITE RETINICA

SARCOIDOSISARCOIDOSI UVEITE UVEITE -- SCLERITE SCLERITE -- EPISCLERITEEPISCLERITE

CHERATOCONGIUNTIVITECHERATOCONGIUNTIVITE

SECCASECCA

S. DI SJS. DI SJÖGREN primariaÖGREN primaria

S. DI SJS. DI SJÖGREN secondariaÖGREN secondaria

SCLERITESCLERITE

EPISCLERITEEPISCLERITE

ARTRITE REUMATOIDEARTRITE REUMATOIDE

LESLES

GRANULOMATOSI DI WEGENERGRANULOMATOSI DI WEGENER

PANARTERITE NODOSAPANARTERITE NODOSA

SPONDILITE ANCHILOSANTESPONDILITE ANCHILOSANTE

S. DI REITERS. DI REITER

ARTRITE PSORIASICAARTRITE PSORIASICA

SARCOIDOSISARCOIDOSI

MORBO DI CROHN MORBO DI CROHN –– COLITE ULCEROSACOLITE ULCEROSA

UVEITEUVEITE ARTRITE CRONICA GIOVANILEARTRITE CRONICA GIOVANILE


MORBO DI STILLMORBO DI STILL

MALATTIA DI BEHÇETMALATTIA DI BEHÇET

SARCOIDOSISARCOIDOSI

CONGIUNTIVITECONGIUNTIVITE SARCOIDOSISARCOIDOSI


S. DI REITERS. DI REITER

RETINITERETINITE SARCOIDOSISARCOIDOSI


PANARTERITE NODOSAPANARTERITE NODOSA



SCLERODERMIASCLERODERMIA

OBLITERAZIONE ARTERIA CENTRALE DELLA RETINAOBLITERAZIONE ARTERIA CENTRALE DELLA RETINA ARTERITE GIGANTOCELLULARE DI HORTONARTERITE GIGANTOCELLULARE DI HORTON

NEVRITE OTTICANEVRITE OTTICA SARCOIDOSISARCOIDOSI


SPONDILOARTRITISPONDILOARTRITISIERONEGATIVESIERONEGATIVE

SAPHO

Artrite psoriasica

Artritireattive

SPONDILOARTRITI SIERONEGATIVESPONDILOARTRITI SIERONEGATIVE

Spondilite anchilosante

Spondilo-entesoartriti delle enterocolopatie

SAPHOSYNOVITISACNEPUSTOLOSISHYPEROSTOSISOSTEITIS

reattive

Spondilo-entesoartritiindifferenziate

*


•• fattori geneticifattori genetici

Le spondiloartriti sieronegative raggruppano piùentità cliniche che hanno in comune

•• fattori geneticifattori genetici• fattori ambientali• interessamento dell’entesi• caratteristiche cliniche (articolari, cutanee,

oculari, cardiache, farmacologiche…) • caratteristiche radiologiche


•• Tendenza a impegnare le articolazioni periferiche Tendenza a impegnare le articolazioni periferiche con preferenza per gli arti inferiori, con distribuzione con preferenza per gli arti inferiori, con distribuzione

Le spondiloartriti sieronegative raggruppano piùentità cliniche che hanno in comune

asimmetrica.asimmetrica.•• Presenza di sacroileitePresenza di sacroileite•• Assenza del fattore reumatoideAssenza del fattore reumatoide•• Assenza di altri elementi clicnici extraAssenza di altri elementi clicnici extra--articolari articolari tipici dell’artrtie eumatoidetipici dell’artrtie eumatoide•• Impegno extraImpegno extra--articolare caratteristico (es. articolare caratteristico (es. Uveite)Uveite)•• Significativa aggregazione familiareSignificativa aggregazione familiare•• Associazione con HLA b27Associazione con HLA b27

• L’antigene di Istocompatibilità HLA-B27 individua un genotipo localizzato sul cromosoma 6.• Nella popolazione caucasica la prevalenza dell’HLA B27 è del 4 – 13%

• solo il 10% dei soggetti HLA B27 positivi si ammalano• Dove l’Ag HLA B27 è più raro sono più rare le spondiloartropatie

HLA B27 E MALATTIA UMANA

spondiloartropatie• L’antigene HLA B27 è presente con frequenze differenti nella spondilite anchilosante idiopatica e associata• L’antigene HLA B27 è presente nel 50% dei pazienti con uveite anteriore• La concordanza dell’antigene HLA B27 nei gemelli dizigoti malati è del 23%• La concordanza dell’antigene HLA B27 nei gemelli monozigoti malati è del 66%

IL 30% (> MASCHI) DEI PAZIENTI CON SPODILITE ANCHILOSANTE SVLUPPA UN’UVEITE ANTERIORE.

L’UVEITE PUÒ PRECEDERE LE MANIFESTAZINI ARTICOLARIARTICOLARI

DURATA DI 2-6 SETTIMANE, CON BUONA PROGNOSI

RICERCARE ELEMENTI SUGGESTIVI NELL’ANAMNESI, NELL’ESAME OBIETTIVO OSTEOARTICOLARE E NELL’INDAGINE RADIOLOGICA (RX CONVENZIONALE; EVENTUALE APPROFONDIMENTO CON RMN O TAC)

HLAHLA--B27 e UVEITE ANTERIOREB27 e UVEITE ANTERIORE

IL 50% CIRCA DEI PAZIENTI CON UVEITE IL 50% CIRCA DEI PAZIENTI CON UVEITE ANTERIORE ACUTA SONO HLAANTERIORE ACUTA SONO HLA--B27 B27 POSITIVI.POSITIVI.ALCUNI PRESENTANO UNA STORIA DI ALCUNI PRESENTANO UNA STORIA DI PATOLOGIA ASSOCIATA ALL’HLA B27. PATOLOGIA ASSOCIATA ALL’HLA B27. L’UVEITE ANTERIORE ASSOCIATA L’UVEITE ANTERIORE ASSOCIATA ALL’HLAALL’HLA--B27 È FREQUENTEMENTE B27 È FREQUENTEMENTE RICORRENTE, UNILATERALE RICORRENTE, UNILATERALE ALTERNANTE.ALTERNANTE.

SPONDILOARTRITISPONDILOARTRITI--ENTESOARTRITIENTESOARTRITICriteri dell’European Seronegative Spondylarthropathy GroupCriteri dell’European Seronegative Spondylarthropathy Group

(Dougados et Al. Arthr Rheum 34:1218,1991)(Dougados et Al. Arthr Rheum 34:1218,1991)

1. DOLORI GLUTEI a bascule presente o nel passato

+ uno o più dei seguenti:

DOLOREINFIAMMATORIO DEL RACHIDE

SINOVITE• ASIMMETRICA• > ARTI INFERIORIoppure

1. DOLORI GLUTEI a bascule presente o nel passato2. SACROILEITE ≥ 2° stadio e bilaterale, ≥ 3° stadio se unilaterale3. ENTESOPATIA del tendine di Achille o dell’aponevrosi plantare 4. FAMILIARITA’: nei familiari di 1° o 2° grado di spondilite anchilosante o

psoriasi o uveite o artrite reattiva o malattia infiammatoria intestinale5. PSORIASI presente o passata6. MALATTIA INFIAMMMATORIA INTESTINALE (Crohn, RCUE) presente

o passata, confermata da un medico e dalla radiologia o endoscopia7. URETRITE: non gonococcica o CERVICITE nel mese precedente alla

comparsa dell’artrite o DIARREA nel mese precedente della comparsa dell’artrite

CONNETTIVITI CONNETTIVITI Malattie sistemiche infiammatorie di eziologia sconosciuta e a èpatogenesi Malattie sistemiche infiammatorie di eziologia sconosciuta e a èpatogenesi

autoimmune con molteplici manifestazioni e con decorso e prognosi variabili autoimmune con molteplici manifestazioni e con decorso e prognosi variabili

Le alterazioni immunologiche comportano aumentata produzione di Le alterazioni immunologiche comportano aumentata produzione di autoanticorpi, alcuni dei quali producono un danno citotossico diretto sui autoanticorpi, alcuni dei quali producono un danno citotossico diretto sui tessuti, mentre altri partecipano ala costituzione di immunocomplessi tessuti, mentre altri partecipano ala costituzione di immunocomplessi

•• LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICOLUPUS ERITEMATOSO SISTEMICOLUPUS ERITEMATOSO SISTEMICOLUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO•• S. DI SJS. DI SJÖÖGRENGREN•• SCLEROSI SISTEMICASCLEROSI SISTEMICA•• DERMATOPOLIMIOSITEDERMATOPOLIMIOSITE•• CONNETTIVITE MISTACONNETTIVITE MISTA•• CONNETTIVITE INDIFFERENZIATACONNETTIVITE INDIFFERENZIATA•• SINDROMI DA SOVRAPPOSIZIONESINDROMI DA SOVRAPPOSIZIONE

LUPUS ERITEMATOSO LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICOSISTEMICO

LESLESMALATTIA LUPICAMALATTIA LUPICA

LUPUS ERITEMATOSO ERITEMATOSO

SISTEMICO

SINTOMATOLOGIASINTOMATOLOGIA

CEFALEASISTEMA NERVOSO

NEFRITE LUPICARENALE

ARTRITE

MIOSITE

FIBROMIALGIA

MUSCOLOSCHELETRICA

GENERALE

PLEURITE

PERICARDITE

ASCITE

SIEROSITI

CEFALEA

COREA

EVENTI TROMBOTICI

NEUROPATIA PERIFERICA

SINTOMI PSICHIATRICI

SISTEMA NERVOSO

SINTOMATOLOGIASINTOMATOLOGIA

PERICARDITE

MIOCARDITE

ENDOCARDITE

MALATTIA CORONARICA

CARDIOVASCOLARE

POLMONITE ACUTA/CRONICA

ALVEOLITE EMORRAGICA

IPERTENSIONE POLMONARE

POLMONARE

ERITEMA A FARFALLA

FOTOSENSIBILIZZAZIONE

LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO

LUPUS CRONICO

CUTE

VASCULITE MESENTERICA

IBD

PACREATITE

AUMENTO ENZIMI CITOLISI/COLESTASI

EPATITE LUPICA

GASTROINTESTINALEMALATTIA CORONARICA

The 1982 Revised Criteria for The 1982 Revised Criteria for Classification of Systemic Classification of Systemic

Lupus ErythematosusLupus ErythematosusLupus ErythematosusLupus Erythematosus

Tan EM, Cohen AS, Fries JF, Masi AT, McShane DJ, Rothfield NF, et al. Tan EM, Cohen AS, Fries JF, Masi AT, McShane DJ, Rothfield NF, et al. The 1982 revised criteria for the classification of systemic lupus The 1982 revised criteria for the classification of systemic lupus erythematosus. Arthritis Rheum 1982;25:1271erythematosus. Arthritis Rheum 1982;25:1271------7. 7.

CRITERI ARA 1982 modificati 1997CRITERI ARA 1982 modificati 19971.1. ERUZIONE MALARE AD ALA DI FARFALLAERUZIONE MALARE AD ALA DI FARFALLA2.2. ERUZIONE A LUPUS DISCOIDEERUZIONE A LUPUS DISCOIDE3.3. FOTOSENSIBILITÀFOTOSENSIBILITÀ4.4. ULCERAZIONI BUCCALI O NASOFARINGEEULCERAZIONI BUCCALI O NASOFARINGEE5.5. POLIARTRITE NON EROSIVAPOLIARTRITE NON EROSIVA6.6. PLEURITE O PERICARDITEPLEURITE O PERICARDITE7.7. IMPEGNO RENALE: proteinuria > 0,5 gr./24h o cilindruriaIMPEGNO RENALE: proteinuria > 0,5 gr./24h o cilindruria8.8. IMPEGNO NEUROLOGICO: convulsioni o psicosiIMPEGNO NEUROLOGICO: convulsioni o psicosi8.8. IMPEGNO NEUROLOGICO: convulsioni o psicosiIMPEGNO NEUROLOGICO: convulsioni o psicosi9.9. IMPEGNO EMATOLOGICO: anemia emolitica, leucopenia o IMPEGNO EMATOLOGICO: anemia emolitica, leucopenia o

piastrinopeniapiastrinopenia10.10. ALTERAZIONI IMMUNOLOGICHE: Ac anti DNA nativo, Ac anti Sm, ALTERAZIONI IMMUNOLOGICHE: Ac anti DNA nativo, Ac anti Sm,

falsa sierologia sifilitica, Anticoagulante lupico, anticorpi falsa sierologia sifilitica, Anticoagulante lupico, anticorpi anticardiolipinaanticardiolipina

11.11. PRESENZA DI UN TITOLO ANORMALE DI ANAPRESENZA DI UN TITOLO ANORMALE DI ANA

DIAGNOSI: PRESENZA DI 4 CRITERIDIAGNOSI: PRESENZA DI 4 CRITERI( SENSIBILITÀ 96 % ( SENSIBILITÀ 96 % -- SPECIFICITÀ 96 % )SPECIFICITÀ 96 % )

LA MALATTIA DI BEHÇETLA MALATTIA DI BEHÇET

S. DI BEHÇETS. DI BEHÇETS. DI ADAMANTIADES S. DI ADAMANTIADES –– BEHÇETBEHÇET

S. DI GILBERT S. DI GILBERT -- ADAMANTIADES ADAMANTIADES –– BEHÇET BEHÇET GRANDE AFTOSI DI TOURAINE GRANDE AFTOSI DI TOURAINE

MALATTIA DELLA VIA DELLA SETAMALATTIA DELLA VIA DELLA SETAMISTERI D’ORIENTEMISTERI D’ORIENTE

MALATTIA DELLA VIA TURCO MALATTIA DELLA VIA TURCO -- MONGOLAMONGOLA

DEFINIZIONEDEFINIZIONEMALATTIA CRONICA CON INTERESSAMENTO MALATTIA CRONICA CON INTERESSAMENTO MULTISISTEMICO CARATTERIZZATA CLINICAMENTE MULTISISTEMICO CARATTERIZZATA CLINICAMENTE DA AFTE OROGENITALI, LESIONI CUTANEE, DA AFTE OROGENITALI, LESIONI CUTANEE, OFTALMOLOGICHE, NEUROLOGICHE, OFTALMOLOGICHE, NEUROLOGICHE, GASTROINTESTINALIGASTROINTESTINALI

Gate JV, Jorizzo JL, in Ruddy e Al: Kelley’s Textbook of Rheumatology. 2001, p.1205Gate JV, Jorizzo JL, in Ruddy e Al: Kelley’s Textbook of Rheumatology. 2001, p.1205

AFTOSI ORALE O, PIÙ FREQUENTEMENTE AFTOSI ORALE O, PIÙ FREQUENTEMENTE OROGENITALE ASSOCIATA A MOLTEPLICI OROGENITALE ASSOCIATA A MOLTEPLICI MANIFESTAZIONI SISTEMICHE DI CUI LE PIÙ MANIFESTAZIONI SISTEMICHE DI CUI LE PIÙ IMPORTANTI SONO OCULARI, CUTANEE, ARTICOLARI, IMPORTANTI SONO OCULARI, CUTANEE, ARTICOLARI, NERVOSE E VASCOLARI. ESSA HA COME SUBSTRATO NERVOSE E VASCOLARI. ESSA HA COME SUBSTRATO ANATOMICO UNA VASCULITEANATOMICO UNA VASCULITE

Hamza M, in Kahn e Al, Maladies et Sndromes sistemiques. 2000, p.883Hamza M, in Kahn e Al, Maladies et Sndromes sistemiques. 2000, p.883

MALATTIA MALATTIA DI BEHÇETDI BEHÇETDI BEHÇETDI BEHÇET

CRITERI DIAGNOSTICICRITERI DIAGNOSTICIGruppo Internazionale Di Studio Della Malattia Di B ehçet Gruppo Internazionale Di Studio Della Malattia Di B ehçet -- 19891989

AFTOSI ORALE RECIDIVANTEAFTOSI ORALE RECIDIVANTE (Criterio maggiore)*(Criterio maggiore)*

MAGGIORE, MINORE, ERPETIFORMEMAGGIORE, MINORE, ERPETIFORMEALMENO 3 ATTACCHI PER ANNOALMENO 3 ATTACCHI PER ANNO

+ DUE DEI SEGUENTI CRITERI+ DUE DEI SEGUENTI CRITERI (Criteri minori)(Criteri minori)

AFTOSI GENITALE RECIDIVANTE O CICATRICE *AFTOSI GENITALE RECIDIVANTE O CICATRICE *AFTOSI GENITALE RECIDIVANTE O CICATRICE *AFTOSI GENITALE RECIDIVANTE O CICATRICE *LESIONI OCULARI * (UVEITE ANT. UVEITE POST. LESIONI OCULARI * (UVEITE ANT. UVEITE POST. VASCULITE RETINICA)VASCULITE RETINICA)LESIONI CUTANEE *(ERITEMA NODOSO, LESIONI CUTANEE *(ERITEMA NODOSO, PSEUDOFOLLICULITE, LESIONI PAPULOPUSTOLOSE, PSEUDOFOLLICULITE, LESIONI PAPULOPUSTOLOSE, NODULI ACNEIFORMI, FUORI DELL’ADOLESCENZA O NODULI ACNEIFORMI, FUORI DELL’ADOLESCENZA O DELLA TERAPIA STEROIDEA)DELLA TERAPIA STEROIDEA)TEST DELLA PATERGIA POSITIVO (ago 20G lettura tra le TEST DELLA PATERGIA POSITIVO (ago 20G lettura tra le 24 e le 48 ore: riscontro di una lesione papulopustolosa 24 e le 48 ore: riscontro di una lesione papulopustolosa sterile)sterile)

* visti da un medico* visti da un medico

CRITERI DIAGNOSTICICRITERI DIAGNOSTICIComitato Giapponese Di Ricerca Sulla Malattia Di Behçet Comitato Giapponese Di Ricerca Sulla Malattia Di Behçet -- 19871987

CRITERI MAGGIORI:CRITERI MAGGIORI:

1.1. AFTOSI ORALEAFTOSI ORALE2.2. LESIONI CUTANEE (ERITEMA NODOSO, TROMBOFLEBITE SOTTOCUTANEA, LESIONI CUTANEE (ERITEMA NODOSO, TROMBOFLEBITE SOTTOCUTANEA,

FOLLICOLITE, LESIONI A TIPO ACNE, IPERSENSIBILITÀ CUTANEA)FOLLICOLITE, LESIONI A TIPO ACNE, IPERSENSIBILITÀ CUTANEA)3.3. LESIONI OCULARI (IRIDOCICLITE, CORIORETINITE)LESIONI OCULARI (IRIDOCICLITE, CORIORETINITE)4.4. ULCERAZIONI GENITALIULCERAZIONI GENITALI

CRITERI MINORI:CRITERI MINORI:CRITERI MINORI:CRITERI MINORI:

1.1. ARTRITE SENZA DEFORMAZIONI O ANCHILOSIARTRITE SENZA DEFORMAZIONI O ANCHILOSI2.2. ULCERAZIONI ILEOCECALIULCERAZIONI ILEOCECALI3.3. EPIDIDIMITEEPIDIDIMITE4.4. IMPEGNO VASCOLARE (TROMBOFLEBITE, TROMBOSI, ANEURISMA IMPEGNO VASCOLARE (TROMBOFLEBITE, TROMBOSI, ANEURISMA

ARTERIOSO)ARTERIOSO)5.5. IMPEGNO DEL SNCIMPEGNO DEL SNC

MALATTIA COMPLETA: MALATTIA COMPLETA: 4 CRITERI MAGGIORI4 CRITERI MAGGIORIMALATTIA INCOMPLETA: MALATTIA INCOMPLETA: 3 CRITERI MAGGIORI3 CRITERI MAGGIORI

2 CRITERI MAGGIORI + 2 MINORI2 CRITERI MAGGIORI + 2 MINORIUVEITE + 1 CRITERIO MAGGIORE O 2 MINORIUVEITE + 1 CRITERIO MAGGIORE O 2 MINORI

CRITERI DI ESCLUSIONECRITERI DI ESCLUSIONE

LESLESRETTOCOLITE ULCEROSARETTOCOLITE ULCEROSARETTOCOLITE ULCEROSARETTOCOLITE ULCEROSAMORBO DI CROHNMORBO DI CROHNPOLICONDRITE RICORRENTEPOLICONDRITE RICORRENTESINDROME DI SWEET (DERMATITE SINDROME DI SWEET (DERMATITE ACUTA FEBBRILE NEUTROFILICA)ACUTA FEBBRILE NEUTROFILICA)

DIAGNOSIDIAGNOSI

“UNO DEI GRANDI VANTAGGI DELLA “UNO DEI GRANDI VANTAGGI DELLA REUMATOLOGIA RISPETTO A MOLTE ALTRE REUMATOLOGIA RISPETTO A MOLTE ALTRE SPECIALITÀ MEDICHE È CHE LA STORIA E SPECIALITÀ MEDICHE È CHE LA STORIA E L’ESAME OBIETTIVO FORNISCONO MOLTE L’ESAME OBIETTIVO FORNISCONO MOLTE DELLE INFORMAZIONI CHIAVE NECESSARIE DELLE INFORMAZIONI CHIAVE NECESSARIE PER LA DIAGNOSI E IL TRATTAMENTO”PER LA DIAGNOSI E IL TRATTAMENTO”

“IN MOLTI CASI ACCERTAMENTI SPECIFICI O “IN MOLTI CASI ACCERTAMENTI SPECIFICI O NON SONO NECESSARI O AGGIUNGONO NON SONO NECESSARI O AGGIUNGONO “IN MOLTI CASI ACCERTAMENTI SPECIFICI O “IN MOLTI CASI ACCERTAMENTI SPECIFICI O NON SONO NECESSARI O AGGIUNGONO NON SONO NECESSARI O AGGIUNGONO RELATIVAMENTE POCO ALLE CONCLUSIONI RELATIVAMENTE POCO ALLE CONCLUSIONI TRATTE DALLA STORIA E DELL’ESAME TRATTE DALLA STORIA E DELL’ESAME OBIETTIVO”OBIETTIVO”

(P. Dieppe, J. Sergent, in J. Klippel e P. Dieppe, (P. Dieppe, J. Sergent, in J. Klippel e P. Dieppe, Rheumatology, Mosby, London, 1997, section 2, pag.1.1) Rheumatology, Mosby, London, 1997, section 2, pag.1.1)

MANIFESTAZIONI GENERALIMANIFESTAZIONI GENERALIASTENIAASTENIAFACILE ESAURIBILITÀFACILE ESAURIBILITÀFEBBREFEBBRECALO PONDERALECALO PONDERALERIDUZIONE DELL’APPETITORIDUZIONE DELL’APPETITO. . .. . .

MANIFESTAZIONI D’ORGANOMANIFESTAZIONI D’ORGANOARTICOLARIARTICOLARICUTANEECUTANEECUTANEECUTANEECARDIOVASCOLARICARDIOVASCOLARIPOLMONARIPOLMONARISIEROSITISIEROSITIOCULISTICHE OCULISTICHE INTESTINALIINTESTINALIRENALIRENALINEUROLOGICHE NEUROLOGICHE INTESTINALIINTESTINALI. . .. . .

LABORATORIOLABORATORIO

-- ATTIVITÀ FLOGISTICAATTIVITÀ FLOGISTICA-- ATTIVITÀ DI MALATTIAATTIVITÀ DI MALATTIA-- MARCATORI BIOLOGICIMARCATORI BIOLOGICI-- CONDIZIONI PREDISPONENTICONDIZIONI PREDISPONENTI-- CONDIZIONI PREDISPONENTICONDIZIONI PREDISPONENTI

NON ESISTE PATOLOGIA REUMATICA NON ESISTE PATOLOGIA REUMATICA IN CUI SI POSSA PORRE DIAGNOSI IN CUI SI POSSA PORRE DIAGNOSI ATTRAVERSO I SOLI ESAMI DI ATTRAVERSO I SOLI ESAMI DI LABORATORIO !LABORATORIO !

ACCERTAMENTI DI PRIMO ACCERTAMENTI DI PRIMO APPROCCIOAPPROCCIO

VES PCRVES PCRPT PTT FibrinogenoPT PTT FibrinogenoEmocromo con formulaEmocromo con formulaCreatininaCreatininaQPE QPE –– Dosaggio IgDosaggio IgAST AST –– ALT ALT –– GGT GGT –– ALP ALP -- Bilirubina totale e frazionataBilirubina totale e frazionataUrineUrine

Ra testRa testFANFANCC3 3 –– CC44Rx toraceRx toraceRX articolazioni colpite RX articolazioni colpite –– RX bacinoRX bacino

ACCERTAMENTI SPECIFICIACCERTAMENTI SPECIFICI

TIPIZZAZIONE HLA B27TIPIZZAZIONE HLA B27TIPIZZAZIONE HLA B5TIPIZZAZIONE HLA B5ACEACEAb anti dsAb anti ds--DNADNAAb anti dsAb anti ds--DNADNAAb anti ENAAb anti ENAANCAANCAAc anti FosfolipidiAc anti FosfolipidiIntradermoreazione alla TubercolinaIntradermoreazione alla Tubercolina. . . . . .

TERAPIATERAPIA

TERAPIATERAPIA

Controllare l’infiammazioneControllare l’infiammazionePrevenire il calo visivoPrevenire il calo visivoMinimizzare gli effetti a lungo termine della malattia e Minimizzare gli effetti a lungo termine della malattia e del suo trattamento.del suo trattamento.del suo trattamento.del suo trattamento.

Trattamento topicoTrattamento topicoTrattamento generaleTrattamento generale

TERAPIA SISTEMICATERAPIA SISTEMICAI Corticosteroidi per via sistemica sono tuttora il I Corticosteroidi per via sistemica sono tuttora il trattamento elettivo nel trattamento sistemico dei trattamento elettivo nel trattamento sistemico dei pazienti con uveite cronica. pazienti con uveite cronica. I pazienti devono essere trattati con dosaggi I pazienti devono essere trattati con dosaggi appropriati (fino a 1appropriati (fino a 1--1,5 mg/Kg/die di equivalente 1,5 mg/Kg/die di equivalente appropriati (fino a 1appropriati (fino a 1--1,5 mg/Kg/die di equivalente 1,5 mg/Kg/die di equivalente prednisonico), ad alte dosi iniziali, valutando la prednisonico), ad alte dosi iniziali, valutando la risposta clinica.risposta clinica.Sorveglianza rispetto agli effetti collaterali.Sorveglianza rispetto agli effetti collaterali.Profilassi dell’osteoporosi secondariaProfilassi dell’osteoporosi secondaria

NELLE FORME RICORRENTI O RESISTENTI, O SE LA NELLE FORME RICORRENTI O RESISTENTI, O SE LA CAPACITÀ VISIVA DECRESCE O SE IL TRATTAMENTO CAPACITÀ VISIVA DECRESCE O SE IL TRATTAMENTO NECESSITA IL MANTENIMENTO DEL DOSAGGIO NECESSITA IL MANTENIMENTO DEL DOSAGGIO STEROIDEO A DOSI MEDIOSTEROIDEO A DOSI MEDIO--ALTE, È NECESSARIA ALTE, È NECESSARIA L’ASSOCIAZIONE CON ALTRI FARMACI CHE L’ASSOCIAZIONE CON ALTRI FARMACI CHE CONTROLLINO L’INFIAMMAZIONE:CONTROLLINO L’INFIAMMAZIONE:

TERAPIA SISTEMICATERAPIA SISTEMICA

–– Ciclosporina ACiclosporina A–– AzAzatioprinaatioprina–– MethotrexateMethotrexate–– CiclofosfamideCiclofosfamide–– MicofenolatoMicofenolato–– TacrolimusTacrolimus–– Farmaci anti TNFFarmaci anti TNF--αα

AdalibumabAdalibumabEtanerceptEtanerceptInfliximabInfliximab

FARMACI “LENTI” NELLO SVILUPPO FARMACI “LENTI” NELLO SVILUPPO DELL’EFFICACIA.DELL’EFFICACIA.RICHIEDOMO TEST DI SCREENIG PRERICHIEDOMO TEST DI SCREENIG PRE--

TERAPIA SISTEMICATERAPIA SISTEMICA

RICHIEDOMO TEST DI SCREENIG PRERICHIEDOMO TEST DI SCREENIG PRE--TRATTAMENTO E CONTROLLI PERIODICI TRATTAMENTO E CONTROLLI PERIODICI DELLA TOLLERABILITÀ SECONDO DELLA TOLLERABILITÀ SECONDO PROTOCOLLI SPECIFICI PER OGNI PROTOCOLLI SPECIFICI PER OGNI FARMACO.FARMACO.INDICAZIONE PREVALENTEMENTE “OFF INDICAZIONE PREVALENTEMENTE “OFF LABEL”LABEL”

CONCLUSIONICONCLUSIONIL’UVEITE PUÒ AVERE MOLTE CAUSE, ESSERE ACUTA O L’UVEITE PUÒ AVERE MOLTE CAUSE, ESSERE ACUTA O CRONICA E SVILUPPARSI NELL’OCCHIO ANTERIORE O CRONICA E SVILUPPARSI NELL’OCCHIO ANTERIORE O POSTERIORE O IN ENTRAMBI. POSTERIORE O IN ENTRAMBI. IL PROCESSO INFIAMMATORIO PUÒ ESSERE IL PROCESSO INFIAMMATORIO PUÒ ESSERE APPARENTEMENTE LOCALIZZATO ALL’OCCHIO O ESSERE APPARENTEMENTE LOCALIZZATO ALL’OCCHIO O ESSERE PARTE DI UNA MALATTIA SISTEMICA. PARTE DI UNA MALATTIA SISTEMICA. LE COMPLICAZIONI SONO COMUNI E INCLUDONO LE COMPLICAZIONI SONO COMUNI E INCLUDONO LE COMPLICAZIONI SONO COMUNI E INCLUDONO LE COMPLICAZIONI SONO COMUNI E INCLUDONO CATARATTA, GLAUCOMA, EDEMA MACULARE E CALO CATARATTA, GLAUCOMA, EDEMA MACULARE E CALO DELL’ACUITÀ VISIVA.DELL’ACUITÀ VISIVA.IL TRATTAMENTO DIPENDE DALLA SEDE E DALLA IL TRATTAMENTO DIPENDE DALLA SEDE E DALLA SEVERITÀ DEL’INFIAMMAZIONE; LA TERAPIA SISTEMICA SEVERITÀ DEL’INFIAMMAZIONE; LA TERAPIA SISTEMICA TROVA MAGGIORI INDICAZIONI NELL’IMPEGNO TROVA MAGGIORI INDICAZIONI NELL’IMPEGNO DELL’OCCHIO POSTERIORE. DELL’OCCHIO POSTERIORE. QUALORA SI TRATTI DI UNA MANIFESTAZIONE DI QUALORA SI TRATTI DI UNA MANIFESTAZIONE DI MALATTIA SISTEMICA È NECESSARIO TRATTARE LA MALATTIA SISTEMICA È NECESSARIO TRATTARE LA MALATTIA DI BASE NELLA FASE DI RIACUTIZZAZIONE MA MALATTIA DI BASE NELLA FASE DI RIACUTIZZAZIONE MA SOPRATUTTTO STABILIZZARLA E CONTROLLARE NUOVE SOPRATUTTTO STABILIZZARLA E CONTROLLARE NUOVE RIACUTIZZAZIONI.RIACUTIZZAZIONI.

RETE INTERRETE INTER--REGIONALEREGIONALEMALATTIE RARE PIEMONTE E VALLE D’AOSTAMALATTIE RARE PIEMONTE E VALLE D’AOSTA

CONSORZIO UVEITICONSORZIO UVEITI

CONOSCERECONOSCEREDEFINIREDEFINIREDEFINIREDEFINIRECLASSIFICARECLASSIFICAREDIAGNOSTICAREDIAGNOSTICARETRATTARETRATTARE

RETE INTERRETE INTER--REGIONALEREGIONALEMALATTIE RARE PIEMONTE E VALLE D’AOSTAMALATTIE RARE PIEMONTE E VALLE D’AOSTA

CONSORZIO UVEITICONSORZIO UVEITI

CONOSCERCICONOSCERCICONOSCERCICONOSCERCI

COLLABORARECOLLABORARE

Grazie!Grazie!

Enrico FusaroEnrico FusaroSC ReumatologiaSC Reumatologia

AOU San Giovanni Battista di TorinoAOU San Giovanni Battista di Torino

Fusaro Enrico Torino 13° Convegno Patologia Immune E Malattie Orfane 21 23 Gennaio 2010 [Modalità...

Health & Medicine

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