ECOENCEFALOGRAFIA  FETALE    

Dife&  della  linea  mediana:    oloprosencefalo  e  agenesia  del  se3o  

pellucido      

Alessandra  Cur,  

Le  anomalie  della  linea  mediana  sono  un  gruppo  di  dife&  cerebrali  dell’area  frontale  di  en9tà  variabili  

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Anomalie  della  linea  mediana  Disordini  della  formazione  

del  prosencefalo  Aprosencefalia  Atelencefalia  

Disordini  del  clivaggio  del  prosencefalo  

Oloprosencefalia  

Disordini  dello  sviluppo  della  linea  mediana  

prosencefalica  

Agenesia  del  se3o  pellucido  Displasia  se3o-­‐o&ca  

Agenesia  del  corpo  calloso  

Corpo  calloso  

Se3o  pellucido   Corno  frontale  

Fornice  

Re3angolare,  interrompe  la  linea  mediana  nel  terzo  anteriore  

Riempie  lo  spazio  tra  i  corni  frontali  

CSP  e  fornice  CSP  

Fornice  

CSP  

Fornice  

CSP  

Cavum  Vergae  CSP  

CV  

CSP  

CV  

CSP  nel  corso  della  gestazione  

<  18  se3   18-­‐37  se3   >  37  se3  

Assenza  del  se3o  pellucido:  diagnosi  differenziale  

RICERCARE  ANOMALIE  ASSOCIATE  •  OLOPROSENCEFALIA  •  AGENESIA  DEL  CORPO  CALLOSO  •  SCHIZENCEFALIA  

SE  ISOLATA,  PENSARE:  •  VARIANTE  DELLA  NORMA  •  DISPLASIA  SETTO-­‐OTTICA  

OLOPROSENCEFALIA  

•  Ins ieme   di   anomal ie   cerebral i   complesse  accumunate   dall’incompleta   separazione   degli  emisferi  cerebrali  in  area  frontale  

 

•  Incidenza:  1-­‐1.7  per  10,000  nascite  e  interruzioni    

•  eziologia     eterogenea   (perlopiù   forme   isolate   e  sporadiche),   ma   anche   casi   in   associazione   con  anomalie  cromosomiche  (trisomia  13  e  poliploidia)  

 

•  Frequente   associazione   con   anomalie   del   massiccio  facciale  

 

•  Prognosi:  severa  

VARIETA’  DI  OLOPROSENCEFALIA  

•  Assenza  di  scissura  interemisferica  e  falce  cerebrale    

•  Unico  ventricolo  primi9vo  •  Fusione  dei  talami  sulla  linea  mediana  •  Assenza  di  terzo  ventricolo,  

neuroipofisi,  bulbi  e  nervi  o&ci  

•  La   sc i ssura   interemis fer ica   è  normalmente  sviluppata  

•  C’è  ancora  un  grado  variabile  di  fusione  a  livello  dei  ventricoli  laterali  

•  Manca  il  cavo  del  se3o  pellucido  

•  I   due   emisferi   cerebral i   sono  parzialmente  separa9  posteriormente  

•  Esiste  ancora  un’unica  cavità  ventricolare  anteriore  

•  La   fusione   avviene   prevalentemente  a  livello  dei  corpi  dei  ventricoli  laterali  

•  I  corni  frontali  sono  rela9vamente  ben  sviluppa9  

Talami  fusi  

Ventricolo unico

DIAGNOSI  NEL  PRIMO  TRIMESTRE:  forma  ALOBARE  

DIAGNOSI  NEL  SECONDO  TRIMESTRE:  forma  LOBARE  

Falce  cerebrale  

Separazione  anteriore  dei  corni  

frontali  

Assenza  della  falce  cerebrale  

Ventricolo  rudimentale  

DIAGNOSI  NEL  SECONDO  TRIMESTRE:  variante  interemisferica  media  

LABIOPALATOSCHISI  MEDIANA  

FUSIONE  DELL’OSSO  FRONTALE  

IPOTELORISMO  

CICLOPIA  presenza  di  una  singola  

cavità  orbitaria  contenente  uno  o  due  

bulbi  oculari  

OTOCEFALIA  estrema  ipoplasia  fino  all’assenza  della  mandibola,  

associata  padiglioni  auricolari  

orizzontali  e  fusi  

Schizencefalia  

•  rara   malformazione   cerebrale   di   origine   gene9ca,  dovuta  ad  anomalie  della  migrazione  neuronale.  

•  conseguenza  della  precoce  interruzione  dello  sviluppo  degli  emisferi  cerebrali  con  formazione  di  una  fessura,  che   me3e   in   comunicazione   i   ventricoli   cerebrali  laterali  con  gli  spazi  liquorali  periferici.    

 •  Fessure:     a   "labbra   aperte"   o   a   "labbra   chiuse",  unilaterali  o  bilaterali.  

Schizencefalia  

schisi   No  CSP  

schisi  No  CSP  

Agenesia  del  se>o  pellucido  isolata  

Il  cavo  del  se3o  pellucido  risulta  so&le  perché  quasi  o  del  tu3o  obliterato  prima  del  tempo.    

Displasia  se>o-­‐oDca    (Sindrome  di  De  Morsier)  

•  Anomalia  cerebrale  cara3erizzata  da  assenza  del  cavo  del  se3o  pellucido,  ipoplasia  del  nervo  o&co  e  ipopituitarismo;  

•  Condizione  rara;    •  Clinica:  

•   vari  gradi  disturbi  del  visus  (rari  casi  di  cecità)  •   nanismo    •   diabete  insipido  •   intelligenza  normale  >  80%  dei  casi.  

Dimostrazione  mediante  risonanza  magne9ca  dell’ipoplasia  del  chiasma  o&co.  

 Lepinard  et  al:  UOG  2005  

Ipoplasia  dei  tra&  o&ci  in  fe9  con  agenesia  del  se3o  pellucido  Bault  et  al,  UOG,  2011  

Conclusioni  •  Le   anomalie   della   linea   mediana   includono   uno  

spe3ro  abbastanza  vario  di  quadri;    

•  L’agenesia  del  se3o  pellucido  è  nella  maggior  parte  dei  casi  parte  di  quadri  malforma9vi  più  severi.  Se  isolata,   può   essere   una   variante   della   norma.  Tu3avia,  potrebbe  essere  un  reperto  associato  alla  displasia  se3o-­‐o&ca  (25%  dei  casi);  

 •  L’oloprosencefalia   rappresenta   uno   dei   quadri   più  

severi,   cara3erizzato   dall’incompleta   separazione  degli  emisferi   cerebrali   in  area   frontale.  Frequente  è   l’associazione   con   le   malformazioni   cranio-­‐facciali.  

ECOENCEFALOGRAFIA  FETALE    

Dife&  della  linea  mediana:    oloprosencefalo  e  agenesia  del  se3o  

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