DIVISIONE UNIVERSITARIA DI DIVISIONE UNIVERSITARIA DI UROLOGIA IIUROLOGIA II

(Dir.: Prof. Dario Fontana)(Dir.: Prof. Dario Fontana)

Università degli Studi di Università degli Studi di

TorinoTorinoDipartimento di Discipline Medico-Dipartimento di Discipline Medico-

ChirurgicheChirurgiche

Ospedale Molinette - TorinoOspedale Molinette - Torino

SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAUSINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU

CARCINOMA DEL RENECARCINOMA DEL RENE

Paolo DestefanisPaolo Destefanis

FORME EREDITARIE DI FORME EREDITARIE DI CARCINOMA DEL RENECARCINOMA DEL RENE

Verine J, Eur Urol 2010Verine J, Eur Urol 2010

Verine J, Eur Urol 2010Verine J, Eur Urol 2010

Età media alla diagnosi precoce (~ 40 anni)Età media alla diagnosi precoce (~ 40 anni)

Istologia convenzionale (cellule chiare)Istologia convenzionale (cellule chiare)

Bilaterale e multifocaleBilaterale e multifocale

Presenza di cisti e di carcinomi cisticiPresenza di cisti e di carcinomi cistici

Rischio di Rischio di mtsmts (25%) per lesioni > 3 cm (25%) per lesioni > 3 cm

Significativo di rischio di Significativo di rischio di mortemorte (70%) (70%)

CARATTERISTICHE DEL RCCCARATTERISTICHE DEL RCCNELLA SINDROME DI VHLNELLA SINDROME DI VHL

Tipo 1Tipo 1

Tipo 2Tipo 2

RISCHIO DI RCC NEI VARI RISCHIO DI RCC NEI VARI ““TIPI” DI VHLTIPI” DI VHL

Emangioblastomi SNC e retiniciEmangioblastomi SNC e retinici

RCCRCC

AA

BB

CC

Emangioblastomi Emangioblastomi

FeocromocitomaFeocromocitoma

RCCRCC

Emangioblastomi Emangioblastomi

FeocromocitomaFeocromocitoma

(RCC)(RCC)

FeocromocitomaFeocromocitoma

Maher ER, 2011Maher ER, 2011

Chirurgia conservativa (nephron sparing)Chirurgia conservativa (nephron sparing)

Terapie mini-invasiveTerapie mini-invasive

Nefrectomia radicale o palliativaNefrectomia radicale o palliativa

TERAPIATERAPIA

CrioterapiaCrioterapia

Termoablazione con RFTermoablazione con RF

Tradizionalmente le lesioni vengono poste in follow-up fino a che Tradizionalmente le lesioni vengono poste in follow-up fino a che raggiungono la dimensione di 3 cmraggiungono la dimensione di 3 cm

Recente introduzione nella pratica clinica degli inibitori Recente introduzione nella pratica clinica degli inibitori

delle tirosina-chinasidelle tirosina-chinasi

Descrizione di un solo caso di VHL con RCC metastatico, Descrizione di un solo caso di VHL con RCC metastatico,

trattato con Sunitinib (trattato con Sunitinib (19 mesi di sopravvivenza libera da 19 mesi di sopravvivenza libera da

malattiamalattia))

TERAPIA MEDICA?TERAPIA MEDICA?

Tsimafeyeu I, 2010Tsimafeyeu I, 2010

Maher ER, 2011Maher ER, 2011

A partire dai 16 anniA partire dai 16 anni

Esame d'immagine almeno ogni 12 mesiEsame d'immagine almeno ogni 12 mesi

Preferenzialmente Preferenzialmente RMRM o o ecografiaecografia

Migliore accuratezza diagnostica per laMigliore accuratezza diagnostica per la TC TC

SCREENING / FOLLOW-UPSCREENING / FOLLOW-UP

ESPERIENZA DEL CENTRO ESPERIENZA DEL CENTRO MULTIDISCIPLINARE DI ASSISTENZA AI MULTIDISCIPLINARE DI ASSISTENZA AI

PAZIENTI AFFETTI DA SINDROME DI PAZIENTI AFFETTI DA SINDROME DI VHL DELL'OSPEDALE MOLINETTEVHL DELL'OSPEDALE MOLINETTE

22 pazienti22 pazienti

12 pz (57%) con almeno un RCC prima o 12 pz (57%) con almeno un RCC prima o

durante il follow-updurante il follow-up

Quando possibile, propostaQuando possibile, proposta

termoablazione con radiofrequenze termoablazione con radiofrequenze

CASISTICACASISTICA2000-20112000-2011

< 4 cm< 4 cm

AccessibiliAccessibili

Anche lesioni cisticheAnche lesioni cistiche

Tutti i trattamenti sono stati effettuati Tutti i trattamenti sono stati effettuati dallo stesso radiologo interventista (Prof. A. Veltri - dallo stesso radiologo interventista (Prof. A. Veltri -

Istituto di Radiologia – Dir. Prof. Gandini)Istituto di Radiologia – Dir. Prof. Gandini)

Sorgente di energia elettromagnetica

Infissione di elettrodi

Sviluppo di calore

Coagulazione del tessuto

13 lesioni renali in 8 pazienti13 lesioni renali in 8 pazienti

8 8 termoablazioni percutaneetermoablazioni percutanee con RFcon RF

1 1 termoablazione laparoscopicatermoablazione laparoscopica

1 nefrectomia parziale1 nefrectomia parziale

3 nefrectomie radicali3 nefrectomie radicali

RISULTATIRISULTATI

In tutte le lesioni trattate con RF si è osservata una In tutte le lesioni trattate con RF si è osservata una risposta completa e in nessuno si è registrato un risposta completa e in nessuno si è registrato un

peggioramento della funzione renalepeggioramento della funzione renale

Follow up = 32,7 (5-76)mFollow up = 32,7 (5-76)m

Diametro = 2,57 (1,5-3,5) cmDiametro = 2,57 (1,5-3,5) cm

Non complicanzeNon complicanze

CONCLUSIONI

Il carcinoma del rene si presenta in età più giovane Il carcinoma del rene si presenta in età più giovane rispetto a quanto accade per il carcinoma renale rispetto a quanto accade per il carcinoma renale sporadico ed ha localizzazioni multiple e bilateralisporadico ed ha localizzazioni multiple e bilaterali

I soggetti affetti da VHL hanno un elevato rischio I soggetti affetti da VHL hanno un elevato rischio di di moriremorire a causa del carcinoma del rene e di a causa del carcinoma del rene e di perdere la loro funzione renale (perdere la loro funzione renale (dialisidialisi) a causa di ) a causa di trattamenti troppo aggressivitrattamenti troppo aggressivi

CONCLUSIONI

Occorre offrire a questi soggetti uno screening e un Occorre offrire a questi soggetti uno screening e un follow-up accurato che consenta di individuare le follow-up accurato che consenta di individuare le lesioni renali e permettere un trattamento lesioni renali e permettere un trattamento meno meno invasivo possibileinvasivo possibile

Nella nostra esperienza il trattamento con Nella nostra esperienza il trattamento con radiofrequenzaradiofrequenza si è dimostrato sicuro ed efficace si è dimostrato sicuro ed efficace