Disturbi dello S pettro Autisticoo

Disturbi Generalizzati dello Sviluppoo

Disturbi Pervasivi dello Sviluppo

DISTURBI PERVASIVI DELLO SVILUPPO

Categoria che comprende un gruppo di disturbi che condividono alcuni aspetti generali: una compromissione peculiare delle funzioni comunicative, interattive e immaginative.

Hanno un esordio nella prima infanzia e accompagnano il soggetto per tutto il suo ciclo di vita.

Hanno un’ampia espressione fenotipica.

Sono Sono DisturbiDisturbi Pervasivi dello Pervasivi dello SviluppoSviluppo perché perché::

Compromettono in modo Pervasivo lo SviluppoPervasivo lo Sviluppo di tutte o quasi tutte le funzioni mentali essenziali per il processo evolutivo del bambino.

Le disfunzioni di base che caratterizzano il disturbo s’inseriscono in un organismo che cresce e:

- modellano lo sviluppo mentale, - incidono sulle competenze emergenti,

- assumono un peso diverso nell'organizzazione complessiva della persona a seconda della fase

dello sviluppo.

DPS

Autismo

Sdr Rett

Sdr Asperger Dist. Disintegrativo

DPS nas

epidemiologia autismoPrevalenza Media

1966-1993: 4.7 su dieci mila1994-2004: 12.7 su dieci mila

Nel 30% dei casi si osserva funzionamento cognitivo nei limiti della norma.

Nel restante 70% è presente un ritardo cognitivo di diverso grado:

- 30% lieve-medio - 40% grave gravissimo.

(Elaborata da Fombonne, 2005)

epidemiologia autismo

Condizioni mediche associate

Nel 5.5% si ritrova associata una condizione medica nota.

Tali condizioni sono più frequenti nei casi di ritardo mentale medio/grave (> 16%).

(Elaborata da Fombonne, 2005)

Epidemiologia ASD NEL TEMPO19931993

22-44 su dieci mila22-44 su dieci mila

Autismo Puro: 4 - 6 su Autismo Puro: 4 - 6 su 10 mila10 mila

Autismo con RM: 8 - 12 Autismo con RM: 8 - 12 su 10 milasu 10 mila

Autismo Frustro: 10 - 26 su 10 mila

20062006

35/40 su diecimila35/40 su diecimila

Autismo con/senza RM: 12.7 su dieci mila

DPS NAS: 20 - 26 su dieci mila

Sdr Asperger: 2.5 su dieci mila

AUTISMOAUTISMO(Kanner,1943)

“autistic disturbances of affective contact”.

Undici bambini che presentavano caratteristiche cliniche quali:

Difficoltà nell’interazione, Tendenza all’isolamento, Anomalie della comunicazione, Resistenza al cambiamento, Livello intellettivo adeguato o “isolotti di capacità-abilità” Estrema variabilità di presentazione del disturbo

AUTISMOAUTISMO

A tutt’oggi non esiste un marker biologico che permetta la diagnosi di questo disturbo

la diagnosi di autismo è basata esclusivamente sulla valutazione di comportamenti.

AUTISMOAUTISMO

L’esordio deve manifestarsi entro i 3 anni di età e prevedere un ritardo o funzionamento anomalo in almeno una delle seguenti aree:

a) interazione sociale,b) linguaggio usato nella comunicazione sociale,c) presenza di comportamenti ristretti e

stereotipati.

d) gioco simbolico o di immaginazione.

a) DEFICIT e ATIPIE a) DEFICIT e ATIPIE dell’INTERAZIONE SOCIALEdell’INTERAZIONE SOCIALE

Deficit del contatto di sguardo. Difficoltà ad apprendere le regole più o meno

esplicite di interazione sociale. Quando chiamato “non si gira né risponde”.Non richiede la partecipazione dell’altro nelle sue

attività, né lo rende partecipe delle sue attività.Utilizza l’altro in maniera strumentale (richiede,

non condivide).Non richiede la compagnia di altri bambini, sembra

preferire di stare da solo, si isola.Difficoltà a decifrare e interpretare cosa gli altri

pensano o sentono.

DEFICIT e ATIPIE della COMUNICAZIONE

Riguarda sia la comprensione sia la produzione.

La comunicazione preverbale (sguardo, mimica, gesti) è assente o viene utilizzata in maniera impropria e limitatamente al soddisfacimento di richieste particolari.

Ridotto utilizzo del canale corporeo, della mimica.

Mancata acquisizione delle competenze linguistiche previste dal livello di sviluppo.

Il linguaggio è utilizzato per richiedere e non per comunicare.

b) DEFICIT e ATIPIE della COMUNICAZIONE

Alcuni non riescono ad acquisire alcuna espressione verbale. Altri acquisiscono il linguaggio in ritardo ed in modo atipico

(per es., spesso il linguaggio ecolalico, quasi sempre scatenato da stimoli ambientali, è per molti l’unica modalità di utilizzo del codice verbale).

Alcuni presentano invece un progressivo sviluppo del linguaggio, che può addirittura diventare particolarmente fluente e articolato. Tuttavia, esso risulta qualitativamente inadeguato.

La comprensione è, spesso, più compromessa della produzione La comprensione è contestuale, letterale e legata al concreto

(incapacità di riconoscere i nessi impliciti del linguaggio, comprendere i conflitti tra intenzione ed espressione che sono tipici di motti di spirito, doppi sensi, metafore, bugie).

c) COMPORTAMENTI, INTERESSI E ATTIVITÀ RISTRETTI,

RIPETITIVI E STEREOTIPATI

Dedizione assorbente ad uno o più tipi di interessi ristretti e stereotipati anomali.

Sottomissione del tutto rigida ad abitudini o rituali specifici.

Preoccupazioni eccessive che assumono l'aspetto di idee ossessive.

Intense reazioni di angoscia per cambiamenti anche di poco rilievo nell'ambiente.

Manierismi motori stereotipati e ripetitivi (battere o torcere le mani o il capo, o complessi movimenti di tutto il corpo).

Persistente ed eccessivo interesse per parti di oggetti.

ESORDIO e OSSERVAZIONE DEI SINTOMI

In più del 50% dei casi i genitori si preoccupano entro il primo anno di vita.

In quasi il 90% dei casi i genitori si preoccupano entro il 2° anno di vita.

Generalmente viene osservato un ritardo di linguaggio, il disturbo dell’interazione e/o si sospetta che il bambino sia ipoacusico

ESORDIO e OSSERVAZIONE DEI SINTOMI

Tra i 10 e i 18 mesi è possibile individuare alcuni segni che possono indirizzare a una consultazione (ridotto utilizzo dello sguardo, dei giochi sociali, scarso interesse per gli altri, scarsa imitazione, ridotta comunicazione non verbale).

Fattori che influenzano una “segnalazione precoce”: Familiarità per disturbi neuropsichiatrici

Presenza di altri bambini/fratelli Ritardo cognitivo

I criteri diagnosticisono gli stessi, indipendentemente dal fatto

che siano applicati a bambini di tre anni o ad adulti di 20 anni, e

indipendentemente dal grado di ritardo mentale associato

sono stati stabiliti per bambini a partire dai 3 anni e quindi bambini molto piccoli potrebbero non arrivare a soddisfare tutti i criteri necessari per la diagnosi

Livello Cognitivo nei ASD

QI QI

75%

7540

25%

Volkmar et al., 1999

AUTISMO e RITARDO MENTALE

Nel 75% dei casi è associato un RM di grado variabile.

La presenza di RM in associazione non permette di spiegare i deficit e le atipie a carico della comunicazione e dello sviluppo sociali.

Tali deficit e atipie non sono compatibili con quanto atteso per l’età di sviluppo.

I soggetti con autismo presentano un profilo cognitivo estremamente disomogeneo.

La presenza del RM influisce sulla prognosi.

Sintomi specifici o aspecifici?

Deficit comunicativoStereotipieEcolalieRitardo sviluppo simbolicoIsolamento

DIAGNOSI DIFFERENZIALE

Altri disturbi generalizzati dello sviluppo Ritardo Mentale Disturbi specifici di linguaggio (recettivi) Mutismo elettivo Schizofrenia Disturbi ansiosi (fobie) Disturbo dell’attaccamento reattivo Disturbi della regolazione

2. uno stesso sintomo può far parte di quadri diversi

4. l’età cronologica del soggetto

6. l’età di sviluppo del soggetto

8. la stabilità e modificabilità del sintomo e del quadro clinico in generale

Nel processo diagnostico si deve sempre considerare:

Il rapporto tra EC e ES

COMORBIDITÀ

Disturbi Ossessivo-Compulsivi

Disturbi d’Ansia e dell’Umore

Disturbi dell'Apprendimento

Deficit di Attenzione.

AUTISMO: COMORBILITÀ

Epilessia:si verifica in circa il 30-40% dei casi, può insorgere in epoca adolescenziale (crisi parziali complesse e tonico-cloniche generalizzate)

Patologie di origine genetica (Sclerosi Tuberosa, X fragile)

Patologie Metaboliche

DIAGNOSIOSSERVAZIONE CLINICA

ESAME NEUROLOGICO

VALUTAZIONE PSICHIATRICA DEL BAMBINO

OSSERVAZIONE DI GIOCO

Osservazione diretta del bambinoFonti di informazioni diversificate

processo diagnostico in più incontriNon avere fretta

Diagnosi Differenziale

DIAGNOSI Inquadramento nosografico (criteri DSM IV o ICD 10) Strumenti specifici di valutazione Valutazione profilo di sviluppo e funzionale Strumentale: identificazione di altre patologie associate

all’autismo*****

Clinica osservazione del bambino colloqui con i genitorisomministrazione test/scale specifiche per Autismo e ASDscale per la valutazione globale

OSSERVAZIONE CLINICA e DI GIOCO

1) IDENTIFICAZIONE TRIADE SINTOMATOLOGICA

3) VALUTAZIONE DEI COMPORTAMENTI CON SIGNIFICATO DIAGNOSTICO

5) VALUTARE IL LIVELLO DI SVILUPPO NELLE LINEE EVOLUTIVE: Area percettivo-sensoriale; Area cognitiva; Area interattivo-relazionale

7) VALUTARE IL LIVELLO DI SVILUPPO NELLE LINEE EVOLUTIVE: Area grosso-motoria; Area fine-motoria; Area linguistica; Area ludico-simbolica

ESAMI STRUMENTALITAC RMN Indagini metaboliche:

Non esistono alterazioni tipiche utili per la diagnosi

Quasi sempre negative, tranne nei casi in cui l’autismo si associa ad altre patologie

(minoranza dei casi)

O quando ci siano stati altri eventi concomitanti(Es.Sofferenza perinatale)

EEG: spesso presenza di alterazioni talvolta associate ad EPILESSIA

TEST E QUESTIONARI SPECIFICI 1.

Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) (Lord et al., 2000) Adatto all’utilizzo a partire dai 2 anni (anche per

bambini non verbali), fino all’età adulta. L’ADOS è basata sull’osservazione diretta

Autism Diagnostic Interview - Revised (ADI-R) (Lord et al, 1994) complementare all’ADOS. Intervista semistrutturata per genitori, con domande relative ai comportamenti appartenenti alla triade sintomatologica e al tipo di gioco.

Childhood Autism Rating Scale (CARS) – (Schopler et al., 1988) valutazione del comportamento autisticoraccogliendo informazioni in contesti vari e da fonti multiple, 15 aree di sviluppo. Uso: dai 2 anni di età.

Autism Behavior Checklist (ABC) (Krug, Arid, Almond, 1980) Scala di valutazione: comportamenti "problema", divisi in 5 categorie: linguaggio, socializzazione, uso dell’oggetto, sensorialità e autonomia, a partire dai 18 mesi.

Gillian Autism Rating Scale (GARS) (Gilliam, 1995). checklist per genitori. Utilità: diagnostica e riabilitativa. Uso: dai dai 3 ai 22 anni)

TEST E QUESTIONARI SPECIFICI 2.

ALTRI STRUMENTI VALUTATIVI

Psycho-Educational Profile (PEP-R) (Schopler et al., 1989) scala di valutazione per bambini di età mentale dai 6 mesi ai 7 anni, che permette di ricavare indicazioni mirate all'ottenimento di un profilo di sviluppo dettagliato ed alla pianificazione di un programma di intervento specifico ed individualizzato.

Vineland - Adaptive Behavior Scales (VABS) (Sparrow et al., 1984)

id studio* Dimensioni popolazione età

n° sog Autismo

prevalenza/ 10 mila

% QI norm

con RM prevalenza/

10 mila

senza RM prevalenza/

10 mila Criteri Diagnostici

- Honda et al 1996 8537 5 18 21.08 50 10,54 10,54 ICD

- Fombonne et al. 1997 325347 8-16 174 5,35 12,1 4,7 0,65 ICD

- Webb et al. 1997 73301 3-15 53 7,02 - - - DSM-IIIR

- Arvidsson et al. 1997 1941 3-6 9 46,4 22,2 36,19 10,21 ICD

- Sponheim et al. 1999 65688 3-14 34 5,2 47,1 2,7 2,5 ICD

- Taylor et al. 1999 49011 0-16 427 8,7 - - - ICD

- Kadesjo et al. 1999 826 6,7-7,7 6 72,6 50 36,3 36,3 DSM-IIIR/ICD

- Baird et al. 2000 16235 - 50 30,8 60 12,32 18,48 ICD

- Powell et al. 2000 25377 - 62 7,8 - - - DSM-IV/ICD

- Kielinem et al. 2000 152732 - 187 12,2 49.8 6,1 6,1 ICD

- Bertand et al.2001 8896 - 36 40,5 36,7 25,5 15 DSM-IV

- Fombonne 2001 10438 5-15 27 26,1 55,5 13 13 DSM-IV/ICD

- Magnusson et al. 2001 43153 5-14 57 13,2 15,8 11,08 1,4 ICD

- Chakrabarti et al, 2001 15500 2,5-6,5 26 16,8 29,2 11,9 4,9 DSM-IV/ICD

- Davidovitch et al. 2001 26160 7-11 26 10 - - - DSM-IV

- Croen et al. 2002 4950333 5-12 5038 11 62,8 4,07 7 -

- Madsen et al. 2002 63859 8 46 7,2 - - - ICD

- Chakrabarti et al. 2004 10903 4-7 24 22 33,3 14,74 7,26 DSM-IV/ICD

AUTISMOsindrome

definita in termini esclusivamente comportamentali

via finale comune di situazioni patologiche di svariata natura e con diversa etiologia

(Baird et al., 2003)

AUTISMOEZIOPATOGENESILe cause dell’Autismo sono ancora sconosciute.

Natura del Disturbo→ complessi rapporti mente-cervello.

Modello sequenziale (discipline mediche) etiologia --> sintomatologia

NON APPLICABILE (Rapin, 2004)

AUTISMO EZIOPATOGENESI

• basi neurobiologiche → anatomia patologica

• fattori causali →etiologia

• modelli interpretativi clinici → patogenesi

AUTISMO: EZIOPATOGENESI

basi neurobiologiche → anatomia patologica

“L’autismo è alla ricerca di una casa nel cervello” Isabelle Rapin, 1999

AUTISMO: EZIOPATOGENESIstrutture chiamate in causa: Lobo frontale Lobo temporale Cervelletto Sistema limbico Ippocampo Amigdala

EZIOPATOGENESI Studi anatomo – patologici: invasivi, + rari

Microscopio elettronico : - Alterata Struttura neuronale - n° di dendriti > della norma - Deficit di pruning?

Neurotrasmettitorianomalie quantitative e/o qualitative, a livello:

- recettoriale - neurotrasmettitori

EZIOPATOGENESIFATTORI CAUSALI: CAUSE GENETICHE

Tecniche di indagine: studi sui gemelli, indagini genetiche sui nuclei famigliari; (Autism Genome Project Consortium, 2007)

I gemelli monozigoti hanno probabilità maggiori rispetto ai gemelli Eterozigoti di essere entrambi affetti da autismo.

genitori di un bambino autistico rischio di avere un altro figlio autistico da 50 a 100 volte > rischio popolazione generale

comorbidità con autismo di condizioni patologiche ereditate geneticamente ( Sindrome da X Fragile Sclerosi Tuberosa)

EZIOPATOGENESIModalità di trasmissione genetica sconosciuta

Modalità più probabile:Eredita poligenica → eterogeneità sintomatologia autistica

non c’è “il gene” dell’Autismo, ma esistono piuttosto una serie di geni → vulnerabilità verso la comparsa del disturbo (Bailey et al.,1996; Szatmari et al., 1998; Folstein et al., 2001).

La vulnerabilità genetica può essere definita rispetto :

Alla tendenza specifica verso l’organizzazione autistica Alla tendenza specifica verso i disturbi neuropsicologici

concorrenti Alla scarsa disponibilità/flessibilità dei meccanismi di

compenso A fattori singoli o complessi di integrazione cronogenetica

Allo stato attuale sono abbastanza evidenti dati a favore di maggiore o minore vulnerabilità in contesti definiti

(valutazione ponderata del rischio)

EZIOPATOGENESIFATTORI CAUSALI: CAUSE ACQUISITE

Assenza di una significativa associazione fra una delle possibili noxae patogene e l’autismo (Gillberg et al., 1992).

studi che indicano > incidenza di patologie perinatali in

popolazioni di soggetti autistici rispetto a gruppi di controllo:

→ ipotesi: ridotta competenza a nascere nei soggetti con disordini geneticamente determinati

→ > predisposizione sofferenza pre- perinatale (Gillberg, 1992).

EZIOPATOGENESIFATTORI CAUSALI: CAUSE ACQUISITE

Infezioni pre o perinatali>>>non chiara evidenza causale

Complicanze di vaccino anti morbillo-rosolia-parotite>>>non chiara evidenza

Ipotesi metaboliche

EZIOPATOGENESI

modelli interpretativi clinici → patogenesi

1. Teoria Socio-Affettiva2. Teoria della Mente3. Coerenza Centrale4. Funzioni Esecutive

Teoria Socio-Affettiva (Hobson,1989)

L’essere umano ha una predisposizione innata ad interagire con l'altro (Hobson, 1993)

AUTISMO: un'innata incapacità, biologicamente determinata, di

interagire emozionalmente con l'altroDETERMINA

→ incapacità di imparare a riconoscere gli stati mentali degli altri→ compromissione dei processi di simbolizzazione→deficit del linguaggio→ deficit della cognizione sociale.

M odelli teorici:1. Deficit di Teoria della Mente 2. Deficit di Coerenza Centrale3. Deficit Funzioni Esecutive

- Capacità di sentire, percepire, agire con/su gli altri.- Capacità di sentire, percepire, agire con/su gli altri.- Capacità di programmare, capire sequenze, mezzi-fini.- Capacità di programmare, capire sequenze, mezzi-fini.

- Direzionalità, intenzionalità, motivazioneDirezionalità, intenzionalità, motivazione- Comprensione di intenzioni, situazioniComprensione di intenzioni, situazionida integrare conda integrare con- strumenti, programmi e ruoli in progetti- strumenti, programmi e ruoli in progetti- routine ed emozioni- routine ed emozioni

1. Teoria della Mente (ToM) (Baron-Cohen et al., 2000).

PRECURSORI ToM nei primi anni di vita sguardo referenziale, Attenzione condivisa gioco di finzione

Capacità di ToM leggere progressivamente le emozioni, i desideri e le credenze

sistematizzarli in un sistema di conoscenze

giungere ad effettuare delle rappresentazioni mentali degli altri: (metarappresentazioni).

Teoria della Mente (ToM)

Deficit ToM nell’ AUTISMO: situazione di cecità mentale (Baron-Cohen,1995)

DETERMINADETERMINA

• Incapacità di comprendere e riflettere sugli stati mentali propri ed altrui

quindi • Incapacità di comprendere e prevedere il

comportamento degli altri

2. DEFICIT COERENZA CENTRALE (Frith et al., 1994; Happé et al., 1996).

COERENZA CENTRALE abilità di sintetizzare in un tutto coerente,

ovvero in un sistema di conoscenza, le molteplici esperienze

parcellari che investono i nostri sensi

In conseguenza:Il bambino autistico rimane ancorato a dati

esperenziali parcellizzati → incapacità di cogliere il significato dello stimolo nel suo complesso.

3. Deficit delle Funzioni Esecutive.

Le FE sono una serie di abilità che risultano determinanti nell’organizzazione e nella

pianificazione dei comportamenti di risoluzione dei problemi

(Pennington et al., 1996)

*****

Domini cognitivi tra loro correlati ma distinguibili che cooperano allo scopo del Problem

Solving(Hughes, 1998)

Funzioni Esecutive

Memoria di lavoro Flessibilità cognitiva Flessibilità attentiva Inibizione delle risposte

la capacità di formulare mentalmente piani di azione; la capacità di non rimanere rigidamente ancorati, nella

formulazione della risposta, ai dati percettivi che provengono dal contesto;

la capacità di inibire risposte “impulsive”; la capacità di produrre e utilizzare i feedback

Le FE nei disturbi di sviluppo Le FE sono alterate in molti patologie (ADHD, Autismo, PKU)

Alterazione delle FE è il risultato comune di molti disturbi di sviluppo

Il tipo di FE che è coinvolto varia nelle diverse patologie

Deficit delle Funzioni EsecutiveDETERMINA

(comportamenti autistici) l’impulsività, per l’incapacità di inibire le risposte

inappropriate;

l’iperselettività, per l’incapacità di cogliere il tutto senza rimanere ancorato al particolare;

la perseverazione, per l’incapacità di ridirezionare in maniera flessibile l’attenzione.

(Ozonoff, 1997; Pennington et al., 1996).

MODELLO DI LETTURA INTEGRATO: MODELLO DEL DEFIC IT FRONTALE

Una causa x danneggerebbe, a livello embrionale,

le strutture anatomiche del cervello,

nei momenti critici successivi si determinerebbe

un difettoso assemblamento anatomo-funzionale,

nel cui snodo fondamentale vi sarebbero i lobi frontali.

Modello del deficit frontaleIl deficit di strutturazione delle corteccia

frontale, trova la sua massima espressione intorno al II-III anno di vita.

Fino ad una certa età il SNC è in grado di gestire le esigenze poste dallo sviluppo, poi i sintomi autistici si manifestano chiaramente (Gillberg e Coleman, 2003)

Altri DPS

SINDROME DI ASPERGER

Prevalenza: 2,5 casi su 10 mila

Atipie dell’interazione sociale, comportamenti, attività, interessi ristretti e stereotipati

Inoltre può essere presente: un ritardo dello sviluppo motorio e/o goffagine motoria; quadri neuropsicologici del DANV.

SINDROME DI ASPERGER

Si differenzia dall’autismo perché: a) non è presente ritardo mentale associato b) non vi è un ritardo del linguaggio clinicamente significativo

nei primi anni c) QIV>QIP d) Prognosi migliore

La diagnosi differenziale dovrebbe essere fatta, oltre che con l’autismo ad alto funzionamento, con i disturbi di personalità e in particolare con quello Schizoide.

DISTURBO DISINTEGRATIVO DELL’INFANZIA

(Heller nel 1908) Prevalenza: 0,1 – 0,6 casi su 10 mila Sviluppo normale fino a tre anni Perdita delle competenze precedentemente acquisite: - Area comunicativa - Area sociale/interattiva - Area immaginativa/simbolica Tale perdita è totale, continua e si associa a deterioramento

cognitivo, comportamenti simil autistici.

Si può associare, o meno, a danno neurologico evidente. La prognosi è peggiore rispetto all’autismo.

SINDROME DI RETT (Rett, 1966)

Incidenza: 1 su 15 mila Colpisce > le femmine Diagnosi clinica e diagnosi genetica (70%)

Sviluppo apparentemente normale nei primi sei mesi Microcrania Acquisita

Perdita progressiva delle abilità manuali (aprassia) Presenza di movimenti stereotipati

Difficoltà nella motricità grossolana (atassia) Grave ritardo cognitivo

(Andamento caratterizzato da alternanza di fasi)

Disturbi Pervasivi dello Sviluppo

NAS

I disturbi pervasivi atipici(1980)

Categoria “sottosoglia”.

Difficoltà a carico dell’interazione sociale e della comunicazione associata alla presenza di interessi ristretti e stereotipati.

La definizione di questi disturbi prevedeva che la sintomatologia fosse simile a quella dell’autismo ma non sufficiente da raggiungere e superare la soglia per poter parlare di autismo.

Revisioni del DSM Il termine di autismo atipico è stato sostituito con quello

di DPS Non Altrimenti Specificati (DPS NAS) senza, tuttavia, alterarne il concetto generale. (1987)

Escono dai DPS nas la Sindrome di Asperger, il Disturbo disintegrativi dell’infanzia e la Sindrome di Rett. (1994)

La versione Text Revised del DS M-IV (APA, 2000)

DPS NAS utilizzato quando è presente un severo e pervasivo deficit a carico :

dell’interazione sociale reciproca E

a carico della comunicazione, verbale e non,

ASSOCIATO O MENO

alla presenza di interessi ristretti e stereotipati”.

Clinica DPS nas Si caratterizzano per la presenza di sintomi comuni agli

altri disturbi pervasivi ma tali sintomi sono o in numero minore o di minore gravità;

I bambini con questi quadri clinici presentano una maggiore mobilità e trasformabilità clinica rispetto all’autismo;

Tendono a persistere nel tempo uno o più nuclei di difficoltà e di atipie soprattutto a carico della social cognition;

Gli individui con quadri NAS hanno un funzionamento globale superiore a quello riscontrato nella maggior parte dei casi di autismo;

Clinica DPS nas

I sintomi, pur sviluppandosi nei primi anni di vita, non sono tali da permettere una diagnosi di autismo o di uno degli altri DPS.

Possono essere affiancati da disturbi a carico della comunicazione, del comportamento, della regolazione delle emozioni e dello sviluppo cognitivo.

ADHD & DPS nas

Confusione diagnostica?

Comorbidità?

Unico disturbo?

Nei primi anni di vita, i sintomi sono molto simili nei diversi disturbi

dello sviluppo.

Punti Critici: La distinzione può essere difficile nelle forme in cui è

presente anche un Ritardo delle Acquisizioni.

Questi bambini possono sembrare ADHD molto severi e refrattari alla terapia specifica.

I casi di DPS ad alto funzionamento possono avere solo una diagnosi di ADHD (Perry, 1998; Roeyers, 1998).

L’impulsività è frequente nei DPS nas (Luteijn et al., 2000; Roeyers et al., 1998).

I sottotipi ADHD più frequentemente associati sono il misto e il disattento (Yoshida et al., 2004).

Sintomi di disattenzione, impulsività e iperattività sono frequentemente il motivo di segnalazione di bambini con quadri compatibili con DPS nas (Clark et al., 1999).

I bambini con DPS nas e ADHD sono “meno isolati” dei bambini con solo PDS nas.

E’ necessario essere cauti nella diagnosi e

valutare il significato, il peso e l’economia dei diversi sintomi.

Esistono alcune sovrapposizioni nei problemi sociali tra i due quadri

nelle checklist specifiche(Jensen et al., 1997)

In Sintesi:

E’ possibile formulare la doppia diagnosi

mama

Modelli Diagnostici

Diagnosi nosografica

secondo DSM-IV e ICD 10

Diagnosi di sviluppo

determinazione del profilo di sviluppo e organizzazione del disturbo.

Modello categoriale vs dimensionale

Nei sistemi nosografici di tipo categoriale non vi sono riferimenti ai livelli di gravità dei diversi sintomi.

Il modello dimensionale risponde all’esigenza di descrivere, secondo un approccio developmental, i DPS.

Il modello dimensionale ha il merito di considerare la presentazione del quadro clinico in base alla gravità, e di prevedere la possibilità che esistano delle situazioni cliniche di “passaggio o di sovrapposizione”.

Disturbi dello Spettro Autistico (ASD)

1979 Wing e Gould Tutti quei disturbi la cui sintomatologia, a diversi livelli di gravità, si

caratterizza per un deficit qualitativo a livello comunicativo, sociale e dello sviluppo simbolico.

MeritoMerito Considerare la presentazione del quadro clinico in base alla

gravità (aspetto assente nel modello categoriale), e

di prevedere la possibilità che esistano delle situazioni cliniche di “passaggio o di sovrapposizione”.

“distaccati” Mancata ricerca di contatto sociale a meno di non dover

soddisfare i propri bisogni;

le difficoltà nell’interazione sociale reciproca sono evidenti nel gruppo dei pari.

E’ presente un importante disturbo della comunicazione non verbale e verbale.

Il contatto di sguardo è evitante.

Sono assenti i gesti comunicativi, la mimica facciale appropriata, l’attenzione condivisa e il gioco simbolico.

Sono presenti comportamenti stereotipati

“Passivi” il Il gruppo degli individui “passivi”, pur presentando

importanti difficoltà nell’interazione sociale ha, al contrario del gruppo precedente, una maggiore accettazione di un contatto sociale proveniente dall’esterno.

Un’altra caratteristica di questo gruppo è rappresentata da buone capacità imitative di modelli presentati dall’altro, e da uno sviluppo maggiore delle capacità comunicative

“Attivi ma bizzarri” Sviluppa comportamenti sociali ma atipici e unidirezionali.

Storia di ritardo di linguaggio, ma acquisisce competenze linguistiche superiori a quelle osservate nei due gruppi precedenti.

La comunicazione è orientata a soddisfare i propri bisogni piuttosto che a condividere o commentare qualcosa.

La produzione verbale è caratterizzata da numerose frasi ripetitive, stereotipate o limitate a pochi specifici interessi.

Frequenti sguardo evitante, l’assenza o atipia dei gesti comunicativi e la presenza di goffagine motoria.

Prognosi:Legata a: - tipologia di DPS - gravità “autismo” - eventuale RM - comorbidità

per fare una terapia efficaceè necessario:

A) Conoscere: il tipo clinico il profilo di sviluppo le caratteristiche personali le potenzialità spontanee la variabilità dei comportamenti del bambino vs tutti i singoli interagentiB) Valutare regolarmente la prognosi a breve e lungo termine

..e.. l’efficacia rispetto agli obiettivi dichiarati rispetto ai tempi medi

terapia Gli individui con ASD hanno una estrema eterogeneità interattiva,

neuropsicologica, comportamentale, emozionale.

Un intervento terapeutico precoce è fondamentale ma, altrettanto importante, è un intervento che consideri l’evoluzione del disturbo autistico.

La finalità principale dell’intervento deve essere quella di favorire lo sviluppo maturativo e l’adattamento attivo dell’individuo autistico all’ambiente.

Il bambino autistico può e deve capire come si fanno cose diverse

con persone diverse.

terapia La terapia non può prescindere da una approfondita

conoscenza delle caratteristiche clinico-comportamentali dell’autismo e dell’individuo e deve essere condotta a diversi livelli, ed è, quindi, molto importante il coinvolgimento delle diverse figure di riferimento che ruotano intorno all’individuo.

Gli obiettivi terapeutici devono essere realistici, e riconsiderati regolarmente al fine di evitare interventi non mirati al singolo bambino e alla specifica fase evolutiva in cui si trova.

modello comportamentale 1. Ha come obiettivo principale quello di modificare il comportamento,

attraverso metodiche quali le sollecitazioni, la riduzione delle sollecitazioni, il modellamento, l’adattamento e il rinforzo.

Questo approccio terapeutico permette all’individuo l’acquisizione di diverse “abilità”, tuttavia il rischio è un apprendimento di tipo condizionato.

L’individuo con autismo, infatti, acquisisce una serie di abilità ma non la capacità di estenderle a situazioni simili ma differenti (difficoltà a generalizzare), ovvero si apprende il comportamento e non la strategia.

modello comportamentale 2. I risultati migliori si osservano negli individui con autismo nelle forme pure, e

quindi con un buon funzionamento cognitivo, o nei casi in cui è presente una buona capacità imitativa.

Il rischio è una passivizzazione degli apprendimenti superiori e una tendenza ad acquisire comportamenti, capacità e competenze, in modo ecoico senza che l’individuo si senta realmente parte attiva.

Questo modello terapeutico può essere utile nell’aiutare l’individuo nell’acquisizione di diverse autonomie, ma dovrebbe essere comunque sempre supportato da altri interventi.

modello cognitivo 1. Permette l’acquisizione di strategie e di stabilire delle relazioni tra piano e

programma.

A tale proposito, è fondamentale mostrare progressivamente il maggior numero di variabili, in modo da favorire una stratificazione gerarchica tra piano e controllo di quest’ultimo.

Questo approccio è centrato sull’utilizzo di un linguaggio interattivo (verbi, metazione, affetti e scambio interattivo verbale) e, pertanto, è importante la conoscenza del livello di sviluppo dell’individuo, del profilo funzionale e, ovviamente, della comprensione verbale per poter progettare un intervento realistico.

E’ necessario, inizialmente, valutare “cosa sa fare” l’individuo, quindi fornire variazioni e variabilità al piano, attraverso un gioco interattivo.

modello cognitivo 2. All’interno di questo modello si deve inserire un approccio di tipo

neurocognitivo, integrato ed interattivo, fondato su:Un lavoro specifico sullo sviluppo della CV intesa come “capacità di essere

attento” al linguaggio dell’altro, di comprenderne non solo il significato letterale ma anche le intenzioni, gli affetti e la tonalità.

Un lavoro mirato a favorire la comparsa di modalità comunicative, che non utilizzi un linguaggio troppo, o troppo poco, elevato ma che consideri il reale livello di sviluppo dell’individuo.

L’introduzione di un terzo elemento che permetta una maggiore rappresentazione di spazi, affetti e persone al fine di ridurre, per quanto possibile, la “confusione” esistente tra mondo interno ed esterno.

La conoscenza delle diverse fasi dello sviluppo della permanenza sull’oggetto attraverso un lavoro sull’interazione madre-bambino, mirato e congruente.

terapia farmacologica 1. Ad oggi non esiste una terapia farmacologica specifica per la cura

dell’autismo, pertanto i farmaci possono essere utilizzati su alcuni aspetti comportamentali, al fine di migliorare la qualità della vita degli individui con autismo e di agire da supporto ad un intervento riabilitativo.

I farmaci vengono, generalmente, somministrati:A) per ridurre o migliorare sintomi comportamentali, quali isolamento,

iperattività, stereotipie, rituali, etc., e come conseguenza possono favorire un aumento delle capacità di concentrazione e delle competenze interattive sociali;

B) per migliorare la percezione delle oscillazioni emotivo/affettive (ansia e tristezza), lo sviluppo dell’esplorazione, intenzione e direzionalità e per ridurre alcuni aspetti confusivi.

terapia farmacologica 2. A tale proposito, vengono utilizzate diverse classi di farmaci quali:i

neurolettici, gli SSRI, i noradrenergici, gli antiepilettici con funzione di stabilizzatori dell’umore.

MA la scelta del farmaco non si deve basare solo sui comportamenti o sintomi, ma

deve prendere in considerazione i diversi nuclei psicopatologici, le competenze emergenti e i sintomi bersaglio.

Una terapia farmacologica può essere di supporto in una particolare fase dello sviluppo dell’individuo con autismo e, in una fase successiva, potrà non essere più utile; pertanto, è importante pensarla, sempre e comunque, legata ed integrata ad un intervento riabilitativo mirato.

Conclusioni I modelli terapeutici non devono, e non possono,

essere applicati in modo indiscriminato ad ogni individuo con autismo e in ogni fascia di età.

L’approccio migliore è quello che integra i diversi modelli, sfruttandone i punti di forza, attraverso: la conoscenza della storia naturale dell’autismo, delle caratteristiche specifiche dell’individuo e la formulazione di obiettivi specifici, graduali e differenziati per livelli e fase evolutive.